Jump to content
Forum Kopalni Wiedzy

Search the Community

Showing results for tags 'geny'.



More search options

  • Search By Tags

    Type tags separated by commas.
  • Search By Author

Content Type


Forums

  • Nasza społeczność
    • Sprawy administracyjne i inne
    • Luźne gatki
  • Komentarze do wiadomości
    • Medycyna
    • Technologia
    • Psychologia
    • Zdrowie i uroda
    • Bezpieczeństwo IT
    • Nauki przyrodnicze
    • Astronomia i fizyka
    • Humanistyka
    • Ciekawostki
  • Artykuły
    • Artykuły
  • Inne
    • Wywiady
    • Książki

Find results in...

Find results that contain...


Date Created

  • Start

    End


Last Updated

  • Start

    End


Filter by number of...

Joined

  • Start

    End


Group


Adres URL


Skype


ICQ


Jabber


MSN


AIM


Yahoo


Lokalizacja


Zainteresowania

Found 76 results

  1. Od czasu, gdy odkryto, że w ciągu ostatnich 300 milionów lat chromosom Y stracił setki genów, popularna jest teoria, iż w przyszłości chromosom ten całkowicie utraci swoje geny, co doprowadzi do zniknięcia mężczyzn. Naukowcy z Whitehead Institute zadali ostateczny cios tej teorii. Od 10 lat jednym z głównych tematów dotyczących chromosomu Y było jego spodziewane zaniknięcie. Niezależnie od tego, na ile teoria ma naukowe podstawy, stała się ona bardzo popularna. Nie można wygłosić odczytu na temat chromosomu Y, by ktoś nie zapytał o jego wyginięcie - mówi dyrektor Whitehead Institute David Page. Wraz ze swoim zespołem postanowił on w końcu zweryfikować twierdzenia o spodziewanej zagładzie płci męskiej. Zanim chromosomy X i Y stały się chromosomami płciowymi, były zwykłymi identycznymi autosomami podobnymi do reszty z 22 par, które posiada człowiek. Autosomy, broniąc się przed mutacjami i dążąc do utrzymania różnorodności genetycznej, wymieniają między sobą geny. Około 300 milionów lat temu jeden z segmentów X przestał wymieniać geny z Y, co doprowadziło do szybkiej degeneracji Y. Później cztery kolejne segmenty X zaprzestały dostarczania genów do Y. Wskutek tego obecnie Y posiada zaledwie 19 z ponad 600 genów, które wcześniej dzielił ze swoim partnerem. Laboratorium Page’a zsekwencjonowało chromosom Y rezusa i porównało go z chromosomem Y człowieka i szympansa. Wykazali w ten sposób, że od czasu, gdy linie ewolucyjne rezusów i ludzi oddzieliły się od siebie przed 25 milionami lat chromosom obu gatunków jest niezwykle stabilny. Chromosom rezusa nie utracił w tym czasie żadnego genu przodka, a z ludzkiego chromosomu zniknął 1 gen. Na początku Y tracił geny w niewiarygodnie szybkim tempie. Jednak sytuacja się ustabilizowała i od tamtej pory chromosom ma się dobrze - mówi Page. Nasze badania rozbijają teorię o znikającym chromosomie Y. Jestem gotów na konfrontację z każdym, kto temu zaprzecza - dodał uczony.
  2. Pieśń zalotna samca muszki owocowej nie tylko wprawia samicę w nastrój godowy, ale i przygotowuje ją na ewentualną chorobę. Entomolodzy z University of St Andrews zauważyli, że dźwięki wydawane przez samca zwiększają aktywność różnych genów, które w większości przypadków są związane z działaniem układu odpornościowego. Pieśń godowa samca Drosophila melanogaster powstaje w wyniku drgania skrzydeł. Na samicę działa wyłącznie pieśń partnera z jej gatunku. Na czym jednak polega pobudzenie, a konkretnie jak się przejawia na poziomie genów? Takie właśnie pytanie zadali sobie prof. Michael Ritchie i Elina Immonen z uniwersyteckiego Centrum Biologicznej Różnorodności. Stwierdzili, że na zaloty samca reagują geny zaangażowane w sygnalizację i powonienie, ale najsilniej odpowiadają geny odpowiadające za odporność. Wydaje się, że przygotowanie przez samicę do spółkowania obejmuje niezbyt romantyczne przewidywanie potencjalnego zakażenia – tłumaczy Ritchie. Uzyskane wyniki sugerują, zmiany, o których sądzono, że zachodzą w odpowiedzi na kopulację, mogą de facto stanowić adaptacyjne przygotowanie do aktu płciowego, włączając w to przewidywanie szkodliwych kontaktów [np. prowadzących do urazu] oraz podwyższonego ryzyka zakażenia patogenami.
  3. Labradory, najpopularniejsza na świecie rasa psów domowych, zapadają często na chorobę zwaną upadkiem wywołanym przez wysiłek. Badacze z Uniwersytetu Minnesota ustalili, że przyczyną choroby jest wada genetyczna. Jest to jedna z pierwszych chorób genetycznych tak dokładnie zidentyfikowanych u zwierząt domowych. Upadek wywołany przez wysiłek (ang. exercise-induced collapse - EIC) to choroba dotykająca aż 3-5% wszystkich hodowanych na świecie labradorów. Schorzenie to, jak sama nazwa wskazuje, polega na utracie kontroli w kończynach (głównie tylnych) po intensywnym wysiłku. W skrajnych przypadkach dochodzi nawet do śmierci zwierzęcia. Ze względu na popularność labradorów oraz częstotliwość występowania schorzenia, badacze z Uniwersytetu Minnesota postanowili przeprowadzić badania w poszukiwaniu jego przyczyn. Wcześniejsze badania wykluczyły szereg potencjalnych powodów, dla których zwierzęta mogłyby zapadać na EIC. Wcześniej uważano, że przyczyną choroby mogą być takie zaburzenia, jak: niedorozwój tarczycy, przegrzanie organizmu, hipoglikemia (obniżona zawartość glukozy we krwi) czy komplikacje endokrynologiczne. Odrzucono także hipotezę o możliwym udziale zaburzeń funkcji serca i komórek mięśni kończyn. W związku z obserwacjami sugerującymi dziedziczność dolegliwości, badacze postanowili sprawdzić, czy rozwój szkodliwych objawów rzeczywiście jest związany z genami. Ostatecznie naukowcy zidentyfikowali gen, którego mutacja jest wyraźnie związana z powstawaniem objawów schorzenia. Koduje on białko zwane dynaminą 1, której zdrowy wariant reguluje proces przekaźnictwa sygnałowego pomiędzy neuronami. Jego zmutowana forma wykazuje niższą aktywność biologiczną. Sprawia to, że podczas intensywnego wysiłku komórki nerwowe "nie nadążają" z przekazywaniem sygnałów stymulujących pracę mięśni, co powoduje nagłą utratę zdolności np. do dalszego biegu. Dotyczy to jednak tylko tych zwierząt, u których wadliwe są obie kopie tego genu. Psy, u których zmutowana jest tylko jedna kopia, są "cichymi nosicielami" - nie prezentują jakichkolwiek objawów, lecz ich potomstwo może być chore, jeżeli drugi rodzic także będzie nosicielem. Badacze z Uniwersytetu Minnesota opracowali test genetyczny pozwalający na wykrycie predyspozycji do rozwoju EIC. W zależności od jego wyniku możliwe będzie np. zapobieganie rozrodowi z udziałem "cichych nosicieli" lub zmniejszenie intensywności zabaw z chorym zwierzęciem, co powinno pozwolic na uniknięcie przykrych symptomów. Odkryta mutacja jest niezwykle częsta - dotyka aż 30% labradorów, a także psy innych ras, m.in. chesapeake. Biorący udział w badaniach dr James Mickelson podkreśla, że zwierzęta-nosiciele mogą okazać się interesującym modelem pozwalającym na zrozumienie zasad rządzących przekaźnictwem sygnałów sterujących pracą mięśni. Labradory są bowiem pierwszymi ssakami, u których zaobserwowano zmutowaną formę dynaminy 1.
  4. Ptasie mleczko to płynna substancja wydzielana przez komórki błony śluzowej wola i przełyków gołębi, czerwonaków oraz samców pingwina cesarskiego. Służy do karmienia piskląt i zawiera białka i tłuszcze. Najnowsze australijskie badania pokazały, jakie geny i białka biorą udział w wytwarzaniu mleczka. Stwierdzono także, że znajdują się w nim przeciwutleniacze i proteiny wzmacniające odporność. Specjaliści z CSIRO Livestock Industries i Deakin University porównali profile ekspresji genów wola 8 gołębic: 4 wytwarzających i 4 niewytwarzających mleczka. Ponieważ genom gołębi nie został dotąd zsekwencjonowany, w czasie badań wykorzystano kurze mikromacierze. Dzięki temu ustalono, że w czasie karmienia młodych dochodzi do nadekspresji genów zaangażowanych w stymulowanie wzrostu komórek, wytwarzanie przeciwutleniaczy oraz odpowiedź immunologiczną. Jako że uaktywniają się geny związane z produkcją trójglicerydów, tłuszcze występujące w gołębim mleczku pochodzą najprawdopodobniej z wątroby. Główna autorka badań doktorantka Meagan Gillespie podkreśla, że ptasie mleczko z przeciwutleniaczami i białkami odpornościowymi bezpośrednio wzmacnia odporność piskląt [po tym względem bardzo przypomina mleko ssaków], a także zabezpiecza tkankę wola rodziców. W ramach omawianego studium przyglądano się procesom występującym we w pełni ukształtowanym i przechodzącym "laktację" wolu dorosłych osobników. W przyszłości biolodzy chcieliby się jednak zająć wczesnymi etapami różnicowania i rozwoju wola. Ptasie wole jest zwykle wykorzystywane do przechowywania pokarmu. U gołębi pod wpływem hormonów [prolaktyny] przygotowuje się ono do laktacji i po zakończeniu karmienia wraca do swojego nielaktacyjnego stanu. Całkiem jak gruczoł mlekowy ssaków. Wcześniejsze badania dotyczyły właściwości odżywczych gołębiego mleczka, niewiele jednak wiedziano o mechanizmach jego powstawania. Ptaki różnią się od innych zwierząt brakiem gruczołów potowych, ale potrafią akumulować tłuszcz w keranocytach, które działają jak gruczoły potowe. Odkryliśmy, że ewolucja gołębiego mleczka wydaje się skutkiem zdolności tych komórek naskórka do gromadzenia tłuszczu.
  5. Ludzie, którzy żyją 95 lat i dłużej, wcale nie prowadzą zdrowszego trybu życia, co wskazuje, że źródeł ich długowieczności należy poszukiwać w ochronnym działaniu genów (Journal of the American Geriatrics Society). Dr Nir Barzilai i jego zespół z College'u Medycznego Alberta Einsteina na Yeshiva University przeprowadzili wywiady z 477 Aszkenazyjczykami, którzy żyli samodzielnie i mieli od 95 do 112 lat (75% próby stanowiły kobiety). Wszyscy badani biorą udział w projekcie Geny Długowieczności. Do studium wybrano właśnie Aszkenazyjczyków, ponieważ są oni bardziej jednorodni genetycznie od innych populacji. Staruszków pytano o tryb życia w wieku 70 lat, co miało dostarczyć wskazówek dot. nawyków większości dorosłego życia. By wyliczyć wskaźnik masy ciała, ustalano wzrost oraz wagę, poza tym naukowcy odnotowywali spożycie alkoholu, palenie, aktywność fizyczną oraz czy ochotnicy przestrzegali diety z obniżoną zawartością soli, niskotłuszczowej lub niskokalorycznej. Akademicy porównali długowiecznych z danymi 3164 osób z populacji generalnej, które urodziły się w tym samym czasie i między 1971 a 1975 r. uczestniczyły w National Health and Nutrition Examination Survey (NHANES I). Okazało się, że żyjący długo ludzie wcale nie mieli zdrowszych nawyków od rówieśników, co znajdowało odzwierciedlenie w podobnym BMI, diecie, aktywności fizycznej oraz ew. paleniu. A oto wiele mówiące przykłady. Dwadzieścia siedem procent długowiecznych kobiet przestrzegało diety niskokalorycznej, identyczny odsetek odnotowano wśród uczestniczek NHANES I. Wśród żyjących rekordowo długo mężczyzn 24% codziennie piło alkohol, w populacji generalnej 22%. Co ciekawe, tylko 43% stulatków (lub prawie stulatków) regularnie angażowało się w aktywność fizyczną, w porównaniu do 57% z grupy kontrolnej. W ramach wcześniejszych badań dot. stulatków zidentyfikowaliśmy warianty genów, które wywierają szczególne wpływy fizjologiczne, np. znacząco podwyższają poziom dobrego cholesterolu HDL. Najnowsze badanie sugeruje, że 100-latkowie mają dodatkowe geny długowieczności, zabezpieczające przed szkodliwym działaniem niezdrowego trybu życia – uważa dr Barzilai. Ustalono np., choć długowieczni mężczyźni i kobiety mieli nadwagę tak samo często jak przedstawiciele populacji generalnej, to znacznie rzadziej byli oni otyli. Wśród 100-letnich mężczyzn otyłość dotyczyła jedynie 4,5%, podczas gdy w grupie kontrolnej 12,1%. Wśród długowiecznych kobiet odsetek otyłości wynosił 9,6%, a w grupie, z którą je porównywano, aż 12,1%. Obie różnice są istotne statystycznie. Akademicy zapytali 100-latków o ich własną opinię na temat przyczyn długowieczności. Większość nie umiała wskazać konkretnego czynnika z zakresu trybu życia, 1/3 wspominała o rodzinnej historii długowieczności, a 20% ankietowanych wierzyło w zbawienny wpływ aktywności fizycznej. Badani wymieniali też pozytywne nastawienie do wszystkich i wszystkiego (19%), aktywne życie (12%), ograniczone picie i palenie (15%), powodzenie (8%), a także religię (6%).
  6. Istotny składnik zwierzęcego układu nerwowego – kanał sodowy – pojawił się w toku ewolucji przed wykształceniem samego układu nerwowego. Pierwszy układ nerwowy pojawił się u meduzopodobnych zwierząt ok. 600 mln lat temu i sądzono, że kanały sodowe również wyewoluowały w tym czasie. Ostatnio odkryliśmy jednak, że kanały sodowe istniały przed pojawieniem się układów nerwowych – opowiada prof. Harold Zakon z Uniwersytetu Teksańskiego w Austin. Układ nerwowy i jego podstawowa jednostka budulcowa neuron to istotny krok w ewolucji zwierząt. Umożliwiają one komunikację między komórkami z odległych części organizmu, percepcję zmysłową, zachowanie i rozwój złożonego mózgu. Bramkowane elektrycznie kanały sodowe stanowią zaś integralną część neuronu. Gdy dokomórkowe prądy kationów przeważają nad odkomórkowymi, dochodzi do osiągnięcia potencjału progowego i otwarcia kanałów sodowych. Kationy Na+ depolaryzują błonę i zapoczątkowują tzw. potencjał iglicowy. Zakon, prof. David Hillis i student Benjamin Liebeskind odkryli, że geny kanałów jonowych występowały w jednokomórkowym organizmie – wiciowcu kołnierzykowym (Choanoflagellata). Naukowcy sporządzili drzewo filogenetyczne, ukazując związek genów występujących u wiciowca Monosiga brevicollis i organizmów wielokomórkowych, włączając w to meduzy, gąbki, muchy i ludzi. Ponieważ geny kanałów sodowych odnaleziono u wiciowca kołnierzykowego, Amerykanie uważają, że geny te pojawiły się nie tylko przed układem nerwowym, ale także przed wykształceniem wielokomórkowości jako takiej. Geny te zostały "dokooptowane" przy okazji ewoluowania układów nerwowych u wielokomórkowych zwierząt. Opisane studium pokazuje, że złożone cechy, takie jak układ nerwowy, mogą ewoluować stopniowo, często z elementów utworzonych pierwotnie do innych celów. Nowe ewolucyjnie organy nie pojawiają się znikąd, tylko wykorzystują istniejące geny, których zadanie polegało wcześniej na czymś innym – podkreśla Hillis.
  7. Badania próbek kału ludzi zamieszkujących 3 kontynenty – Europę, Azję i Amerykę – pokazały, że istnieją trzy typy flory bakteryjnej jelit. Enterotypy wyodrębniono na podstawie najliczniej występujących gatunków bakterii. Odkryliśmy, że kombinacje mikrobów w ludzkich jelitach nie są przypadkowe. Naszą florę bakteryjną można sprowadzić do 3 różnych rodzajów społeczności czy, jak kto woli, trzech ekosystemów – wyjaśnia Peer Bork z European Molecular Biology Laboratory (EMBL) w Heidelbergu. Początkowo zespół Borka wykorzystał próbki stolca 39 osób z Azji, Europy i Ameryki. Potem uwzględniono jeszcze 85 Duńczyków i 154 ludzi z Ameryki. Akademicy szybko zauważyli, że wszystkie przypadki można podzielić na 3 grupy. Naukowcy nie wiedzą na razie, czemu ludzie mają 3 rodzaje jelit, ale spekulują, że ma to coś wspólnego z odmiennościami związanymi ze sposobem rozróżniania przez układ odpornościowy bakterii przyjaznych od szkodliwych lub metodami usuwania przez komórki wodorowych produktów ubocznych. Podobnie jak grupy krwi, typy przewodu pokarmowego są niezależne od wieku, płci, narodowości czy wskaźnika masy ciała (BMI). Naukowcy odkryli jednak, że w jelitach starszych osób występuje więcej bakteryjnych genów odpowiadających za rozkładanie węglowodanów. Prawdopodobnie dzieje się tak, ponieważ starzenie zmniejsza skuteczność ich przetwarzania, dlatego by przeżyć w przewodzie pokarmowym, bakterie muszą częściowo przejąć to zadanie. Fakt, że ekspresja bakteryjnych genów zależy od takich cech jak wiek i waga, wskazuje, że można ją wykorzystać w roli markera otyłości czy chorób, np. raka jelita grubego. Ma to duże znaczenie zarówno dla diagnostyki, jak i prognoz leczenia. W przyszłości podczas diagnozowania czy oceniania prawdopodobieństwa wystąpienia jakiejś choroby lekarze będą się przyglądać nie tylko człowiekowi, ale także żyjącym w nim bakteriom. Po ustaleniu rozpoznania terapia będzie dostosowywana do typu jelit pacjenta, ponieważ to zagwarantuje najlepsze rezultaty.
  8. Australijscy naukowcy odkryli 2 geny, które mogą utorować drogę nowym metodom leczenia jaskry (Nature Genetics). Specjaliści z Flinders University i 5 innych australijskich uczelni ustalili, że nosiciele feralnych wariantów tych dwóch genów stanowią 18% populacji (nie wiadomo, czy w innych częściach świata odsetek jest podobny). W ich przypadku ryzyko zachorowania na jaskrę jest 3-krotnie wyższe niż u pozostałych. Na ogólne ryzyko wystąpienia jaskry u konkretnej jednostki wpływają również nieznane na razie czynniki. W wywiadach wzięło udział 4,5 tys. pacjentów ze wszystkich stanów/regionów Australii i Nowej Zelandii. Choć jaskra z otwartym kątem przesączania [czyli porowatą strukturą, przez którą płyn śródoczny przesącza się do komory przedniej oka] stanowi najpowszechniejszą postać choroby, jest słabo poznana i trudno ją zdiagnozować na wczesnych etapach. W wielu przypadkach rozpoznanie zostaje postawione, gdy nastąpiły nieodwracalne uszkodzenia [nerwu wzrokowego i komórek zwojowych siatkówki, co prowadzi do pogorszenia i utraty wzroku] – wyjaśnia prof. Jamie Craig. Akademicy z antypodów podkreślają, że dzięki ich odkryciom będzie można zastąpić rutynowy monitoring i działania na chybił trafił identyfikacją pacjentów z grupy najwyższego ryzyka utraty wzroku. Studium jest kulminacją 5 lat pracy – podsumowuje Craig.
  9. Ślepe naśladowanie zachowania rodziców, np. powracanie, by się rozmnożyć, do miejsca narodzin, może być najlepszą strategią z punktu widzenia długoterminowego sukcesu ewolucyjnego własnych genów – uważają naukowcy z Uniwersytetów w Exeter i Bristolu. Wykorzystując modele matematyczne, Brytyjczycy porównywali sukces ewolucyjny związany z kopiowaniem strategii oraz bardziej dynamicznym podejściem, skoncentrowanym na przystosowywaniu się do nowych informacji podczas podejmowania kluczowych decyzji życiowych. Z indywidualnego punktu widzenia przywiązywanie się do tego, co robili rodzice, wydaje się skrajnie niemądre, zwłaszcza jeśli mają obecnie słaby kontakt z rzeczywistością. Wszystko wygląda jednak inaczej, gdy spojrzy się na to z perspektywy genów. Odkryliśmy, że w pewnych okolicznościach takie podejście może być skuteczniejszą metodą zapewnienia długotrwałego przeżycia własnych genów od bardziej szczegółowych strategii. Ku naszemu zaskoczeniu, bezmyślne naśladownictwo bywa skuteczniejsze od bardziej złożonej alternatywy, która zakłada adaptację do zmian wykrywanych w środowisku – tłumaczy dr Sasha Dall. Naukowcy wspominają o efekcie mnożnikowym. Jeśli znajdziemy się w idealnym środowisku dla naszego genotypu, będziemy się rozmnażać i świetnie prosperować. Oznacza to, że przez pokolenia coraz więcej osobników trafi do warunków doskonale do siebie przystosowanych, wystarczy naśladowanie rodziców. Jeśli jednak osobniki nie natrafiły na otoczenie idealne dla swoich genów, nie będą się miewać dobrze, dlatego zwierzęta decydujące się na naśladowanie ich będą zostawiać po sobie coraz mniej potomstwa. W ten sposób populację zdominują osobniki urodzone we właściwych miejscach. Za pomocą modelu matematycznego wykazaliśmy, że to zapewnia większy sukces niż alternatywne podejście dostosowywania zachowania do aktualnych warunków, gdy środowisko zmienia się nieznacznie między pokoleniami i gdzie istnieje wybór miejsc do życia [dobrych i złych]. Kiedy próbujesz się dostosować, możesz popełnić pomyłkę – kosztowną, a nawet śmiertelną. Takie podejście może też wymagać dużo czasu i wysiłku, co z kolei ogranicza sukces ewolucyjny – podkreśla prof. John McNamara z bristolskiej Szkoły Matematyki. To wyjaśnia, czemu np. żółwie morskie wracają na plażę, na której wylęgły się kiedyś z jaja, mimo że po drodze mijają wiele równie dobrych miejsc. Nie twierdzimy, że metoda sprawdzi się w przypadku każdego gatunku i w każdym czasie, ale rzuca ona nieco światła na interesujący aspekt zachowania zwierząt i biologii ewolucyjnej – podsumowuje dr Dall.
  10. Dzięki zależnemu częściowo od światła układowi odpornościowemu rzodkiewniki pospolite (Arabidopsis thaliana), rośliny zielne należące do rodziny kapustowatych, doskonale bronią się przed atakującymi je o świcie lęgniowcami z gatunku Hyaloperonospora arabidopsidis. Efektem działalności H. arabidopsidis jest pojawiający się na spodniej stronie blaszki liściowej białoszary, pleśniowaty nalot. Od górnej strony w tych samych miejscach widać brunatniejące plamy. Fachowo opisywany zespół objawów nazywa się mączniakiem rzekomym. Badaniem zależności patogen-rzodkiewnik zajął się zespół Xinnian Dong z Durham University. Okazało się, że gdy wyhodowano rośliny pozbawione 22 częściowo regulowanych przez światłoczułe zegary biologiczne genów, nie były one w stanie oprzeć się atakowi grzybopodobnego lęgniowca z rodziny Peronosporaceae. Dla odmiany okazy z genami radziły sobie świetnie. Lęgniowce atakują o świcie, dlatego rzodkiewniki muszą się "zbroić" nocą. Amerykanie potwierdzili, że rzeczywiście się tak dzieje, udowadniając, że do ekspresji wszystkich 22 genów dochodzi wieczorem. Odkryliśmy, że te geny odpornościowe mają swój rytm. Nigdy nie myśleliśmy o układzie immunologicznym roślin w ten sposób, ale jest w tym naprawdę dużo sensu.
  11. Sukces reprodukcyjny zarówno mężczyzn, jak i kobiet zależy od pokarmów dostępnych na wczesnych etapach życia – twierdzą badacze z University of Sheffield (Ecology). Pracami zespołu, który zestawił ze sobą kościelne dane dotyczące porodów w XVIII-wiecznej Finlandii oraz informacje związane z plonami żyta i jęczmienia w tym samym czasie i miejscu, kierował dr Ian Rickard. Okazało się, że u kobiet i mężczyzn z biednych rodzin jedzenie spożywane we wczesnym dzieciństwie wiązało się z prawdopodobieństwem przekazania genów. Prawie połowa takich osób, które urodziły się w roku słabych plonów zarówno żyta, jak i jęczmienia, nie miała dzieci, zaś niemal każdy ubogi człowiek urodzony w roku obfitości obu zbóż spłodził dziecko przynajmniej raz w życiu. Uzyskane rezultaty wskazują, że pokarmy dostarczane (lub reglamentowane) w okresie prenatalnym czy wczesnym postnatalnym mogą ograniczać rozwój układu rozrodczego.
  12. Ludzie, którzy zamieszkują tradycyjnie miejskie obszary, są lepiej przystosowani genetycznie do zwalczania infekcji. Naukowcy doszli do takiego wniosku, sprawdzając, ile osób ma wariant genu zabezpieczający przed gruźlicą i trądem. Okazało się, że występował on częściej u mieszkańców rejonów z dłuższą historią urbanizacji, gdzie w pewnym okresie choroby były bardziej rozpowszechnione. W artykule opublikowanym na łamach pisma Evolution akademicy z Uniwersyteckiego College'u Londyńskiego (UCL), Uniwersytetu Oksfordzkiego i Royal Holloway, University of London dowodzą, że to przykład presji selekcyjnej w odniesieniu do oporności na choroby (presja selekcyjna to siła, z jaką czynnik selekcjonujący ukierunkowanie wpływa na daną populację, prowadząc do zmian w populacji genowej). W tym konkretnym przypadku w miastach dziesiątkowanych epidemiami tylko osoby z genami pozwalającymi pokonać chorobę mogły przeżyć i przekazać swoje cechy potomstwu. Duża gęstość zaludnienia i kiepskie warunki sanitarne w miastach stanowiły idealne warunki do rozwoju patogenów, co teoretycznie powinno sprzyjać szerzeniu się chorób. Badanie wykazało jednak, że w tego typu populacjach doszło do rozpowszechnienia genów oporności na różne choroby. Testując swoją teorię, dr Ian Barnes ze Szkoły Nauk Biologicznych Royal Holloway i prof. Mark Thomas z Wydziału Genetyki, Ewolucji i Środowiska UCL przeanalizowali próbki DNA z 17 populacji na terenie Europy, Azji i Afryki. Przejrzeli także literaturę z zakresu archeologii i historii, by odnaleźć najstarsze dane na temat pierwszych miast w danym regionie. Porównując wskaźnik genetycznej oporności na choroby z początkiem osadnictwa miejskiego, naukowcy wykazali, że w okolicy z długą tradycją miejską dzisiejsi obywatele z większym prawdopodobieństwem mają wersję genu zabezpieczającą w jakimś stopniu przed chorobą. Brytyjczycy zademonstrowali, że ochronny wariant występuje u niemal każdego człowieka z rejonów od Bliskiego Wschodu po Indie i w częściach Europy, gdzie miasta występują od tysięcy lat. To elegancki przykład ewolucji w działaniu. Wskazuje na rolę bardzo świeżego aspektu ewolucji człowieka jako gatunku, a mianowicie na rozwój spełniających rolę czynnika selekcyjnego miast – podsumowuje Barnes. Akademicy cieszą się, że w ten sposób udało im się wyjaśnić różnice w oporności na choroby w różnych rejonach globu.
  13. Polifenole oliwy z pierwszego tłoczenia modyfikują ekspresję genów związanych z miażdżycą tętnic. To wyjaśnia, w jaki sposób dieta śródziemnomorska obniża ryzyko chorób sercowo-naczyniowych (FASEB Journal). Wiedząc, działanie jakich genów może być w zdrowy sposób modyfikowane za pośrednictwem diety, ludzie będą mogli wybrać właściwe dla siebie menu. To pierwszy krok w kierunku przyszłych terapii wykorzystujących wybrane pokarmy – podkreśla dr Maria Isabel Covas z Institut Municipal d'Investigació Mèdica (IMIM) w Barcelonie. Hiszpanie pracowali z 3 grupami zdrowych ochotników. Pierwsza polegała na tradycyjnej diecie śródziemnomorskiej z oliwą z pierwszego tłoczenia obfitującą w polifenole. Druga jadła to samo, ale tutaj stosowano oliwę z niską zawartości wymienionych związków. Przedstawiciele trzeciej mieli jeść to, co zwykle. Po trzech miesiącach okazało się, że u członków 1. grupy w leukocytach jednojądrowych (ang. mononuclear leukocytes, MLs) krwi obwodowej obniżyła się ekspresja genów związanych z arteriosklerozą. Poza tym przeciwutleniacze oliwy zmodyfikowały ekspresję genów oddziałujących na chorobę niedokrwienną serca. Zespół Covas ustalił, że w połączeniu z dietą śródziemnomorską oliwa z pierwszego tłoczenia ogranicza oksydację lipidów i DNA, insulinooporność, stany zapalne i onkogenezę oraz prowadzi do zmniejszenia guzów.
  14. Loty w kosmos są dużym wyzwaniem dla organizmu. Okazuje się też, że zmieniają aktywność genów kontrolujących reakcję immunologiczną i stresową. Pozwoliłoby to wyjaśnić, czemu astronauci są bardziej podatni na zachorowanie od osób, które pozostały na Ziemi. Immunobiolog Ty Lebsack i zespół z University of Arizona dodają, że biorąc pod uwagę to oraz istnienie mikroorganizmów doskonale funkcjonujących w stanie nieważkości, dalekie wyprawy w kosmos, np. na Marsa, mogą być dla nas groźniejsze, niż przypuszczaliśmy. Amerykanie obrali na cel grasicę – gruczoł z przedniego śródpiersia. Jak obrazowo tłumaczy Lebsack, stanowi on fabrykę i centrum treningowe limfocytów T. Immunolodzy porównali wzorce ekspresji genów z grasic czterech myszy, które wzięły udział w 13-dniowej misji STS-118 wahadłowca Endeavour, i równolicznej grupy kontrolnej przebywającej cały czas na Błękitnej Planecie. Okazało się, że zmianie – na większą lub mniejszą – uległo działanie aż 970 genów. Spadek czy wzrost aktywności dokonywał się w zakresie nawet do 1,5 raza. Kiedy zmiany uśredniono, wyszło na jaw, iż u wszystkich gryzoni latających wahadłowcem NASA znacznej zmianie uległa aktywność 12 genów grasicy. [...] Wpływały one głównie na cząsteczki sygnałowe, które biorą udział w programowanej śmierci komórek i regulują reakcję organizmu na stres. Apoptoza jest istotnym procesem, ponieważ pozwala wyeliminować komórki, które już nie są potrzebne lub uległy wykluczającemu naprawę uszkodzeniu. By wszystko przebiegało zgodnie z planem, musi nią jednak zawiadować układ odpornościowy. Wiele z wyciszonych genów spełnia ważną funkcję w utrzymywaniu równowagi. Potencjalnie z powodu tych różnic poza Ziemią można doświadczyć nasilonej śmierci komórkowej. Podobne wyniki uzyskano w prowadzonych na Ziemi badaniach nad wpływem mikrograwitacji na komórki układu odpornościowego. Wykorzystywano wtedy klinostaty, czyli urządzenia wolno obracające obiekty (w takich warunkach siła ciążenia nigdy nie jest doświadczana jako pochodząca z jednego stałego kierunku). Lebsack przypomina, że gdy w klinostacie umieszczano kultury limfocytów T, obserwowano ich nasiloną apoptozę. Kolejnym logicznym krokiem było więc sprawdzenie, czy te same skutki wystąpią u zwierząt wystawionych na wpływ rzeczywistej nieważkości. Studium naukowców z Arizony zostało sfinansowane przez NASA. Podczas badań posłużono się analizą mikromacierzy (ang. microarray analysis), która pozwala na jednoczesne monitorowanie aktywności setek genów.
  15. Wyczerpujące ćwiczenia fizyczne zatrzymują programowaną śmierć komórkową apoptozę. Naukowcy badali krwinki jednojądrzaste krwi obwodowej, wyizolowane z krwi pobranej od ludzi, którzy ukończyli maraton. Okazało się, że po biegu zmienił się układ sił między ekspresją genów pro- i antyapoptycznych (BMC Physiology). Zespół Gabrielli Marfe z Università degli Studi di Roma Tor Vergata badał po ukończeniu maratonu 10 biegaczy amatorów. Apoptoza jest normalną funkcją fizjologiczną, zależną od całego wachlarza sygnałów. Wiele z nich może być modulowanych przez wyczerpujące ćwiczenia. Tutaj po raz pierwszy wykazaliśmy, że ćwiczenia modulują ekspresję pewnych białek – sirtuin [...]. Włosi uważają, że wspomniana rodzina białek, a zwłaszcza SIRT1 z cytoplazmy, odpowiada za ochronny (antyapoptyczny) efekt aktywności fizycznej. Sirtuiny mogą odgrywać kluczową rolę mediatorów/efektorów w podtrzymywaniu szkieletowej i sercowej tkanki mięśniowej, a także neuronów. To wyjaśniałoby wspólny korzystny wpływ ćwiczeń fizycznych oraz ograniczenia liczby przyjmowanych kalorii na przeżycie i starzenie. Marfe dodaje, że by ćwiczenia mogły służyć zdrowiu, muszą być wykonywane poprawnie. Inaczej wyczerpujący wysiłek wyrządzi sporo szkód.
  16. Biblijny Matuzalem żył podobno 969 lat. Nie wydaje się to nam możliwe, dziś mianem „matuzalemów" określa się już osoby, które zachowują sprawność, przekraczając setkę. Tajemnica ich długowieczności nęci naukowców od dawna, ba już alchemicy poszukiwali źródła wiecznej młodości. Ponieważ szczególnie duży odsetek osób długowiecznych występuje zwykle w określonych, żyjących w podobny sposób społeczeństwach, często tej tajemnicy doszukiwano się w warunkach życia: diecie, czy jej suplementach. Dziś potwierdzenie zdaje się znajdować inne wyjaśnienie: długowieczność to po prostu odpowiedni zestaw genów. Dowodzi tego badanie przeprowadzone przez Eline Slagboom z holenderskiego Uniwersytetu w Leiden (Universiteit Leiden). Przebadała ona trzy i pół tysiąca dziewięćdziesięciolatków i ich rodzin, ujawniając, w jaki sposób ich fizjologia różni się od fizjologii przeciętnego człowieka. Osoby dożywające sędziwego wieku w inny sposób metabolizują tłuszcze i glukozę, ich skóra starzeje się wolniej, mają znacznie mniejsze ryzyko zachorowania na choroby serca, nadciśnienie i cukrzycę - mówi główna autorka badań. - Te czynniki podlegają kontroli genów, więc te same cechy mają potomkowie sędziwych osób. Długowieczność ma zatem bardzo niewielki związek ze stylem życia. Szczęśliwi posiadacze „genu matuzalema" mogą nie przejmować się zbytnio szkodliwością palenia tytoniu, niezdrowym odżywianiem, czy brakiem ruchu. Również widmo raka nie ciąży nad nimi tak, jak nad normalnymi ludźmi. Oczywiście, oni też zapadają na choroby wieku starczego, ale dotykają ich one później o około trzydzieści lat - jak wynika z badań przeprowadzonych na dziewięćdziesięcio- i stulatkach. Wyniki badań dowodzą też, że tajemnica nie kryje się niestety w jednym, cudownym genie, a raczej w odpowiedniej kombinacji genów. Kombinacji szczególnie rzadkiej, jako że tylko jedna osoba na dziesięć tysięcy dożywa setki. Jednym z genów podejrzewanych o sprzyjanie długowieczności jest związany z metabolizmem gen ADIPOQ, który odnajdowany jest jedynie u 10% młodych ludzi, natomiast aż u 30% stulatków. Wielu naukowców ma nadzieję, że odkrycia te pozwolą wreszcie na stworzenie „lekarstwa na starość", które opóźniać będzie procesy starzenia. To marzenie wielu badaczy, ale także koncernów farmaceutycznych, bo jego odkrycie to nie tylko wyjątkowa sława, ale i ogromne pieniądze. Kto nie zapłaciłby dużych pieniędzy, żeby dłużej zachować młodość? Takim entuzjastą jest dr David Gems, badający zjawisko długowieczności na Londyńskim Koledżu Uniwersyteckim (University College London) - gdybyśmy wiedzieli, które geny odpowiadają za długowieczność, moglibyśmy dowiedzieć się, jakie białka są przez nie wytwarzane i oddziaływać na nie odpowiednimi, celowanymi lekami. To pozwoliłoby opóźnić starzenie. Powinniśmy przeklasyfikować starzenie z naturalnego procesu na chorobę - uważa dr Gems. - To jeden z największych powodów cierpienia na świecie, jeśli potrafimy znaleźć sposób na jego zmniejszenie, to jesteśmy do tego moralnie zobligowani.
  17. Zespół naukowców ze Szkoły Zdrowia Publicznego Mailmana na Columbia University ustalił, że traumatyczne doświadczenia odciskają swoje piętno na genach, a konkretnie na wzorcach metylacji, co prowadzi do rozwoju zespołu stresu pourazowego (ang. post-traumatic stress disorder, PTSD). Nasze odkrycia sugerują nowy model PTSD, w którym wywołane traumą zmiany genów przekształcają jednostkową reakcję na stres i prowadzą do zaburzenia – opowiada szef projektu dr Sandro Galea. Wierzy on, że dzięki najnowszym doniesieniom uda się opracować skuteczniejsze metody interwencji psychologiczno-farmakologicznej. W ramach wcześniejszych studiów ustalono, że doświadczenia życiowe mogą wpływać na aktywność określonych genów poprzez zmianę wzorca metylacji. Generalnie metylowane geny są nieaktywne, a niemetylowane aktywne. Studium akademików z Columbii to pierwsza zakrojona na tak dużą skalę analiza wywołanych urazem zmian genetycznych u osób z zespołem stresu pourazowego. Próbki DNA pozyskano od uczestników podłużnego badania epidemiologicznego Detroit Neighborhood Health Study. Amerykanie prześledzili wzorce metylacji ponad 14 tys. genów z próbek krwi stu mieszkańców Detroit (23 osoby cierpiały na PTSD). Okazało się, że chorzy z zespołem stresu pourazowego mieli 6-7-krotnie więcej niemetylowanych genów niż zdrowi badani, a większość tych pozbawionych grupy –CH3 genów była powiązana z układem odpornościowym. Zmiany z w genach immunologicznych przekładały się na wyniki badań laboratoryjnych – miano przeciwciał przeciw wirusowi opryszczki było wysokie, co wskazuje na upośledzenie systemu odpornościowego. U ludzi z PTSD układ reagowania na stres staje się rozregulowany i nadaktywny, co niekorzystnie oddziałuje na mechanizmy obronne organizmu. Zespół stresu pourazowego już wcześniej wiązano z różnymi problemami zdrowotnymi, m.in. cukrzycą i chorobami sercowo-naczyniowymi. Studium zespołu Galei sugeruje, że trauma powoduje epigenetyczne zmiany w genach odpornościowych, przez co upośledza funkcjonowanie układu immunologicznego i zwiększa ryzyko rozmaitych chorób.
  18. Jeśli w czasie ciąży szczurzycom podaje się tłuste pokarmy, u ich córek z większym prawdopodobieństwem rozwinie się rak gruczołu sutkowego. Co więcej, ostatnio wykazano, że nawet jeśli same córki będą się zdrowo odżywiać, ich potomstwo płci żeńskiej jest także w większym stopniu zagrożone nowotworem. W zwykłych okolicznościach szczury nie chorują na nowotwory piersi, dlatego zespół Soni de Assis z Centrum Medycznego Georgetown University podawał pokoleniu wnuczek kancerogenne związki chemiczne. To zwiększało ryzyko zachorowania u wszystkich zwierząt, lecz osobniki, których babcie jadały niezdrowo, były najbardziej zagrożone. Po 20 tygodniach u połowy wnuczek, których babcie "przestrzegały" zwykłej diety, pojawiły się guzy gruczołu sutkowego, podczas gdy problem dotyczył już 80% samic z obiema babciami karmionymi wysokotłuszczową paszą i 68% samic z jedną babcią na niezdrowej karmie. De Assis uważa, że dieta obfitująca w tłuszcze powoduje epigenetyczne modyfikacje DNA, które można przekazywać przyszłym pokoleniom. Gdyby okazało się, że wyniki uzyskane podczas badań na gryzoniach przekładają się jakoś na ludzi, nie tylko geny BRCA1 i BRCA2 stanowiłyby czynniki ryzyka dla nowotworów piersi.
  19. Dzięki jedzeniu sushi bakterie zamieszkujące ludzki przewód pokarmowy nabywają geny kodujące enzym rozkładający twarde ściany komórek glonów. Wygląda więc na to, że pokarmy rzeczywiście nas w jakiś sposób definiują, a na pewno ujawniają umiejętności współpracujących z nami mikrobów. Konsumując sushi owinięte w glony nori, prawdopodobnie trawimy bakterie razem z genami dla tego specyficznego białka. Zespół pracujący pod przewodnictwem Jana-Hendrika Hehemanna z Uniwersytetu Piotra i Marii Cure w Paryżu badał szkarłatnice (Porphyra), czyli rodzaj krasnorostów morskich. Z gametofitów różnych ich gatunków produkuje się nori. P. yezoensis i P. tenera są uprawiane nie tylko w Japonii, ale i w Korei oraz Chinach. Francuzi wyizolowali nowy enzym i nazwali go porfiranazą. To on rozkłada ściany komórkowe glonów, umożliwiając gustującym w nich bakteriom żerowanie. Dr Mirjam Czjzek i pozostali członkowie ekipy przeszukiwali bazy danych, sprawdzając, gdzie jeszcze nowy enzym mógłby występować. Ostatecznie natrafili na trop porfiranazy u bakterii jelitowych 13 Japończyków. Pięć spośród 13 osób miało ten sam gen, a u reszty pojawiły się podobne geny, kodujące enzymy o zbliżonym działaniu – wszystkie miały rozkładać ścianę komórkową glonów. Geny występowały w genomach wszystkich bez wyjątku bakterii zamieszkujących przewód pokarmowy opisywanej grupy Azjatów. Kiedy akademicy skoncentrowali się na badaniach genomicznych flory jelitowej Amerykanów, nigdzie nie znaleziono genu porfiranazy. Czjzek tłumaczy, że szkarłatnic używa się podczas przygotowywania sushi, a jeśli robi się to tradycyjnie, glony zjada się na surowo. Stąd zaobserwowana różnica między tymi dwiema populacjami. Geny pozwalające na trawienie alg są bardzo przydatne, ponieważ pozwalają na pobieranie składników odżywczych z czegoś, co wcześniej było dla nas jako gatunku zupełnie nieprzydatne. Jak widać, podróżując po świecie i próbując nowych pokarmów, zdobywamy coś jeszcze: nowe bakterie z nowymi dla nas, gospodarzy, i naszych współpracowników genami...
  20. Specjaliści z Narodowego Instytutu Głuchoty i Innych Schorzeń Komunikacyjnych (NIDCD) wykazali, że jąkanie jest rezultatem zaburzenia procesu rozkładu i odzyskiwania elementów składowych komórek w kluczowych rejonach mózgu. Amerykanie znaleźli 3 geny jąkania u ochotników z Pakistanu, USA i Anglii (New England Journal of Medicine). Jak zaznacza dr James F. Battey, dyrektor NIDCD, to pierwsze studium, w ramach którego wskazano specyficzne mutacje trzech genów, co może prowadzić do opracowania wielu nowych metod terapii jąkania. Przeważnie dzieci wyrastają z jąkania, jednak problem ten nadal dotyczy ok. 1% dorosłych z całego świata. Uciekają się oni do strategii zmniejszania lęku, regulujących oddech i tempo mowy, a także posługują się urządzeniami elektronicznymi, które mają zwiększyć płynność wypowiedzi. Mutacje dwóch zidentyfikowanych genów już wcześniej połączono z rzadkimi chorobami metabolicznymi (polidystrofią pseudo-Hurler, zwaną też mukolipidozą III/ML III, a także chorobą wtrętów komórkowych, inaczej mukolipidozą II/ML II), mają one także związek z komórkowym recyklingiem. Mutacje trzeciego po raz pierwszy skojarzono z jakimkolwiek zaburzeniem u ludzi. Ponieważ jąkanie występuje rodzinnie, naukowcy od dawna podejrzewali, że w grę wchodzą czynniki genetyczne. Wcześniejsze badania tego zaburzenia mowy, prowadzone w Pakistanie przez doktora Dennisa Draynę, wskazywały, że wariant genu związany z zacinaniem znajduje się najprawdopodobniej na chromosomie 12. W ostatnim studium Drayna i inni sprecyzowali, o jaki rejon chromosomu chodzi. Zsekwencjonowali geny otaczające nowy marker i zidentyfikowali u jąkających się członków rodziny mutację w genie GNPTAB. Gen ten występuje u wszystkich zwierząt wyższych i koduje enzym (transferazę) biorący udział w rozkładzie i recyklingu elementów komórkowych. Proces ten odbywa się wewnątrz lizosomów. Następnie Amerykanie przeanalizowali geny 123 jąkających się Pakistańczyków - 46 z badanych pierwotnie rodzin i 77 nowych – oraz 96 niespokrewnionych z nimi niejąkających się. W studium uwzględniono też osoby z USA i Wielkiej Brytanii (w sumie 270 zacinających się i 276 mówiących płynnie). U niektórych jąkających się ludzi wykryto tę samą mutację, co w dużej pakistańskiej rodzinie. Udało się także wpaść na trop 3 innych mutacji genu GNPTAB. Pojawiły się one u kilku niespokrewnionych ochotników z zaburzeniami mowy, ale już nie w grupie kontrolnej. W ekspresji interesującego Amerykanów enzymu GlcNAc-1-fosfotransferazy - oprócz genu podjednostek alfa i beta (GNPTAB) – bierze też udział gen podjednostki gamma (GNPTG). W sumie cząsteczka enzymu składa się z dwóch podjednostek α, dwóch podjednostek β i dwóch γ. GlcNAc-1-fosfotransferaza pomaga przygotować określone nowo wyprodukowane enzymy do transportu do lizosomów. Kolejny etap procesu nabycia znaczników i rozdzielenia glikoprotein zdążających do lizosomu od białek wydzielniczych przebiega pod kontrolą drugiego enzymu NAGPA. Razem enzymy te tworzą sprawnie działający mechanizm sygnałowy. Ze względu na ścisłe powiązanie genów GNPTAB, GNPTG i NAGPA, logicznym posunięciem było rozpoczęcie poszukiwań mutacji dwóch ostatnich. Udało się je znaleźć u ludzi jąkających się, lecz nie występowały one w grupie kontrolnej. W mukolipidozach typu II i III mamy do czynienia ze znacznie zwiększoną aktywnością wielu enzymów lizosomalnych w cytozolu i osoczu, które by ulec receptorowemu wychwytowi zwrotnemu, wymagają rozpoznania znacznika mannozo-6-fosforanu (M6-P). ML II i III należą do lizosomalnych chorób spichrzeniowych, zwanych inaczej tezauryzmozami. Ponieważ w lizosomach nie dochodzi do rozkładu związków wielkocząsteczkowych do ich składników budulcowych - aminokwasów, peptydów, monosacharydów itp. - odkładają się one w organizmie. Obserwuje się postępujące zaburzenia neurologiczne, zaburzenia kostnienia szkieletu, powiększenie wątroby i/lub śledziony, a także zaburzenia mowy. Drayna wyjaśnia, czemu osoby jąkające się nie zapadają na ML II lub III, skoro mają te same mutacje. Nie dzieje się tak, gdyż lizosomalne choroby spichrzeniowe mają charakter recesywny. Aby zachorować, trzeba więc mieć dwie wadliwe kopie genu. Przy jąkaniu białka nadal powstają, choć proces nie do końca przebiega prawidłowo. W przypadku chorób ML nie powstają one w ogóle. Naukowcy z NIDCD zastanawiają się, czy metody stosowane w terapii lizosomalnych chorób spichrzeniowych – np. wstrzykiwanie do krwiobiegu gotowych enzymów – sprawdziłyby się także w leczeniu pewnych rodzajów jąkania. Amerykanie uważają, że u ok. 9% jąkających się ludzi występuje mutacja jednego z trzech opisanych genów.
  21. Idąc gdzieś, czasem błądzimy. Gdy zdajemy sobie sprawę z pomyłki, przez chwilę jesteśmy zdezorientowani, ale po szybkim przeskanowaniu otoczenia zazwyczaj szybko ustalamy lokalizację. Reorientacja zachodzi dzięki wizualizacji geometrii ulic, krajobrazu itp. Umiejętność tę dzielimy z przedstawicielami innych gatunków, m.in. kurami czy szczurami. Nabywamy ją ok. 18. miesiąca życia. Ostatnio naukowcom po raz pierwszy udało się zademonstrować, że istnieje związek między genami a działaniem opisanego systemu nawigacji. Barbara Landau z Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa odkryła, że ludzie z rzadkim zespołem wad wrodzonych – występującym raz na 7,5 tys. żywych urodzeń zespołem Williamsa – nie potrafią wykorzystywać podstawowego systemu reorientacji w przestrzeni. U chorych dochodzi do delecji ok. 26 genów z długiego ramienia chromosomu 7. Są oni bardzo towarzyscy i biegle posługują się słowami, ale mają poważne problemy z ułożeniem puzzli, odtworzeniem wzoru czy poruszaniem się w przestrzeni. W studium Landau ludzie z zespołem Williamsa przyglądali się, jak w jednym z rogów prostokątnego pokoju pomocnik eksperymentatora chowa obiekt pod niewielkim kawałkiem materiału. Ściany pomieszczenia pomalowano na czarno, nie było też punktów orientacyjnych. Badanym zawiązywano potem oczy i obracano wokół własnej osi przez ok. 10 sekund. Po zdjęciu przepaski należało odszukać ukryty przedmiot. Amerykanie zauważyli, że chorzy losowo przeszukiwali kąty, co wskazywało, że nie potrafią zwizualizować układu pomieszczenia. Przeszukiwali pokój losowo, jakby nigdy wcześniej nie zetknęli się z ogólną geometrią pokoju lub długością ścian i ich geometrycznym umiejscowieniem w stosunku do siebie (na prawo i na lewo). Gdyby byli w stanie wyobrazić sobie wygląd pomieszczenia: że są w nim cztery ściany, dwie dłuższe oraz dwie krótsze i że zabawkę schowano w rogu, który miał po prawej stronie długą ścianę, a po lewej krótką, mogliby przypuszczać, iż właściwym miejscem jest jeden z dwóch geometrycznie odpowiadających sobie rogów. Właśnie tak rozumują ludzie i to już w 18. miesiącu życia. W taki właśnie sposób reagowali np. zdrowi przedstawiciele grupy kontrolnej (studenci college'u). Chociaż jesteśmy dalecy od zrozumienia związków łączących brakujące w zespole Williamsa geny z obserwowanym zachowaniem, niemożnością reorientacji, wiemy z pewnością, że delecja genów ostatecznie wpływa na mózg [i jego możliwości] – podsumowuje Landau.
  22. W 2007 roku Abdelmalek Bayout, Algierczyk mieszkający we Włoszech od 1993 r., został skazany na karę 9 lat i 2 miesięcy pozbawienia wolności za zakłucie nożem Waltera Felipe Novoa Pereza. Pier Valerio Reinotti, sędzia apelacyjny z Triestu, skrócił mu jednak niedawno wyrok o 12 miesięcy, powołując się na fakt, że morderca posiada wariant genu powiązany z agresją. To pierwszy przypadek, kiedy tzw. genetyka behawioralna została wykorzystana do zmiany wyroku przez sądownictwo europejskie. Wg Bayouta, Peruwiańczyk znieważał go z powodu makijażu oczu, wykonywanego z powodów religijnych. Podczas procesu obrończyni Algierczyka Tania Cattarossi prosiła, by sąd uwzględnił możliwość, że podczas popełniania zbrodni Bayout był psychicznie chory. Po zapoznaniu się z 3 raportami psychiatrycznymi sędzia Paolo Alessio Vernì częściowo przystał na takie wyjaśnienie przebiegu zdarzeń i skazał oskarżonego na 9 lat i 2 miesiące pozbawienia wolności. Kara wymierzona w sytuacji, gdyby Bayout został uznany za całkowicie poczytalnego, byłaby o ok. 3 lata dłuższa. Minęło kilka lat i w maju br. rozpoczęły się przesłuchania w Sądzie Apelacyjnym w Trieście. Sędzia Pier Valerio Reinotti zażądał nowej opinii psychiatrycznej. Chciał ją wykorzystać jako ewentualną podstawę do dalszego skrócenia wyroku. Sporządzili ją Pietro Pietrini, neurolog molekularny z Uniwersytetu w Pizie, i Giuseppe Sartori, jego kolega po fachu z Uniwersytetu w Padwie. W ramach serii testów wpadli na trop anomalii w budowie mózgu oraz odkryli 5 genów powiązanych z gwałtownym zachowaniem. Czy jednak można wykorzystać genetykę do usprawiedliwienia czyjegoś zachowania? Po pierwsze, należałoby założyć, że dokładnie znamy funkcje oraz wzajemne wpływy poszczególnych genów, a także środowiska. Po drugie, specjaliści, m.in. Nita Farahany z Vanderbilt University, podkreślają, że geny można uznać za wskazówkę co do prawdopodobieństwa wystąpienia danego zachowania u konkretnej osoby. Nadal pozostaje jednak tajemnicą, czemu dopuściła się jakiegoś czynu, a motyw jest przecież niezmiernie ważny. Poza tym o ile w europejski wymiar sprawiedliwości uznał geny za okoliczność łagodzącą, sądy amerykańskie coraz częściej traktują je jako dowód dla oskarżenia. Jak widać, sprawa jest co najmniej kontrowersyjna i niejednoznaczna.
  23. W przypadku kobiet siwienie jest związane raczej z genami niż z trybem życia, np. doświadczanym stresem czy dietą (PLoS ONE). Badacze z Unilevera analizowali przypadki ponad 200 jedno- i dwujajowych duńskich bliźniaczek w wieku od 59 do 81 lat. Stwierdzili, że różnice w siwiźnie identycznych genetycznie sióstr jednojajowych były bardzo niewielkie. U bliźniaczek dwujajowych, które nie dzielą tych samych genów, rozbieżności były zaś dużo większe. Członkowie zespołu doktora Davida Gunna sądzą, że przerzedzanie włosów ma także podłoże głównie genetyczne. Wyjątkiem może być tworzenie tonsury, czyli łysego miejsca na czubku głowy, które powiązano z czynnikami środowiskowymi i trybem życia. Jak zaznacza Gunn, dotąd różnice w siwieniu wyjaśniano za pomocą wielu teorii, ale niestety, nie miały one podbudowy naukowej. Nasze studium daje niesamowity wgląd w przyczyny kobiecego siwienia i sugeruje, że czynniki środowiskowe nie są tak ważne, jak wcześniej sądziliśmy. Inni badacze podkreślają, że istnieją odstępstwa od tej reguły i że wystawienie na oddziaływanie pewnych związków chemicznych może np. torować drogę siwieniu.
  24. Ludzie z syllogomanią, którzy odczuwają przymus zbierania zbędnych przedmiotów i zgracania nimi domu, mogą to przypisać swoim genom. Problem nie ogranicza się zapewne tylko do nich, ale takie jego wyjaśnienie to już jakiś początek (American Journal of Psychiatry). Pracami zespołu z Królewskiego College'u Londyńskiego kierował doktor David Mataix-Cols. Podczas badania bliźniąt okazało się, że predyspozycje genetyczne wyjaśniają sporą część ryzyka pojawienia się kompulsywnego gromadzenia niepotrzebnych rzeczy, np. starych gazet czy szmat. Syllogomania występowała u ok. 2% na ponad 5 tys. uwzględnionych bliźniąt. Geny wyjaśniały połowę zmienności ryzyka. Mataix-Cols przyznaje, że od dawna wiedziano, że zespół zbieractwa jest przekazywany w rodzinach z pokolenia na pokolenie. Nikt nie miał jednak pojęcia, czy odpowiadają za to geny, czy też jakieś cechy środowiska domowego, np. metody wychowawcze rodziców. Dzięki studium z udziałem bliźniąt jedno- i dwujajowych można było oddzielić wpływ tych czynników. Jeśli geny są ważniejsze od wspólnego otoczenia, to ryzyko wystąpienia syllogomanii powinno być u bliźniąt jednojajowych zbliżone w większym stopniu niż u bliźniąt dwujajowych. Brytyjczycy zauważyli, że kiedy u identycznych bliźniąt płci żeńskiej jedna z kobiet cierpiała na patologiczne zbieractwo, prawdopodobieństwo jego wystąpienia u drugiej z sióstr wynosiło 52%. W przypadku bliźniąt dwujajowych odsetek ten wynosił 27%. Nie znaleziono dowodów, które wskazywałyby na rolę wspólnych czynników środowiskowych w etiologii syllogomanii. Mataix-Cols przypomina za to, że wcześniejsze badania sugerowały raczej, że wiele osób z tym problemem przeżyło jakieś traumatyczne zdarzenie, stając się np. ofiarą przemocy seksualnej bądź doświadczając straty. Wg Brytyjczyka, oznacza to, że owszem, geny są ważne, ale to stresory środowiskowe uruchamiają [całą kaskadę zdarzeń i] zbieractwo. Ponieważ studium objęło mało par bliźniąt płci męskiej, można było analizować wyłącznie przypadki kobiet. Z dużym prawdopodobieństwem wyniki odnoszą się jednak także do panów. W ramach przyszłych badań trzeba będzie poszukać konkretnych genów gromadzenia oraz wskazać najistotniejsze czynniki środowiskowe. Psychiatrzy mają nadzieję, że już teraz uda się ulepszyć metody leczenia syllogomaniaków, ponieważ stosowane dotąd antydepresanty oraz terapia behawioralna nie dają zbyt dobrych rezultatów. Patologiczne zbieractwo to nie jeden, lecz cały zespół objawów. Dotknięci nim ludzie mają trudności z podjęciem decyzji i realizacją zamierzeń. Często bywają też perfekcjonistami oraz przejawiają zachowania unikające. Czemu ciągle nabywają i nie są w stanie wyrzucić przedmiotów, niemających dla innych większego znaczenia lub wartości? Najczęściej podają jeden z tych motywów: 1) obawę przed wyrzuceniem czegoś, co przyda się w bliżej nieokreślonej przyszłości, 2) poczucie bezpieczeństwa zapewniane przez posiadanie określonych obiektów, 3) obawę przed pozbywaniem się czegoś, co jest jeszcze dobre, sprawne, a więc użyteczne, 4) emocjonalny stosunek do gromadzonej niekiedy latami kolekcji. Niektórzy specjaliści sądzą, że zbieractwo stanowi przejaw potrzeby jak najdoskonalszego kontrolowania otoczenia, by zapobiec przykrym wydarzeniom. Jak częstym zjawiskiem jest syllogomania? Na razie przeprowadzono jedno badanie epidemiologiczne. Okazało się wtedy, że występuje ona u 26 na 1000 mieszkańców amerykańskiego stanu Massachusetts.
  25. Hipoteza czy efekt babci to nazwa teorii wyjaśniającej długie życie kobiet po menopauzie względami opiekuńczymi. Chodzi o opiekę nad własnymi genami ujawnionymi u wnuków. Międzynarodowy zespół naukowców twierdzi, że babcie są bardziej wybiórcze niż dotąd sądzono, ponieważ mają największą słabość do wnucząt najbliżej z nimi spokrewnionych genetycznie (Proceedings of the Royal Society B). Pracami zespołu kierowała Molly Fox z Uniwersytetu w Cambridge. Przyglądano się relacjom babcia-wnuczęta w siedmiu populacjach: od XVII-wiecznej Japonii po współczesną Etiopię. Naukowcy tłumaczą, że z każdą z babć wnuczęta dzielą różne proporcje genów chromosomu X. W przybliżeniu jest to zawsze prawie ¼, ale jak wiadomo, prawie robi wielką różnicę. Babcie ze strony ojca mają najwięcej wspólnych genów z wnuczkami (31%), a najmniej z wnukami (23%). W przypadku babć ze strony matki udział własnych genów u wnucząt obu płci jest w przybliżeniu taki sam (25%). Analizując zgromadzone dane, akademicy stwierdzili, że śmiertelność wnucząt można powiązać z proporcją wspólnych genów u znajdującej się w pobliżu babci. Oznacza to, że dla chłopców bardziej niebezpieczne jest dorastanie w towarzystwie matki ojca niż babci ze strony matki. Autorzy artykułu spekulują, że podobieństwo fizyczne, zapach bądź feromony wydzielane przez wnuki mogą uruchamiać faworyzowanie ze strony jednej z babć. Nie ma jednak właściwie dowodów, że takie zachowanie jest świadome. Inni naukowcy przestrzegają, że teoria została na razie wstępnie zarysowana i ma wiele luk. Nie wiadomo, jakie dokładnie mechanizmy miałyby wchodzić w grę. Przed ferowaniem jakichkolwiek wyroków należałoby też dogłębnie poznać zwyczaje badanej populacji. Wyjaśnienie sprawdza się tylko wtedy, jeśli geny kodujące przeżywalność po menopauzie są związane z chromosomem X, a na to nie ma dowodów – podsumowuje prof. Simon Easteal z Australijskiego Uniwersytetu Narodowego.
×
×
  • Create New...