Jump to content
Forum Kopalni Wiedzy

Search the Community

Showing results for tags ' DNA'.



More search options

  • Search By Tags

    Type tags separated by commas.
  • Search By Author

Content Type


Forums

  • Nasza społeczność
    • Sprawy administracyjne i inne
    • Luźne gatki
  • Komentarze do wiadomości
    • Medycyna
    • Technologia
    • Psychologia
    • Zdrowie i uroda
    • Bezpieczeństwo IT
    • Nauki przyrodnicze
    • Astronomia i fizyka
    • Humanistyka
    • Ciekawostki
  • Artykuły
    • Artykuły
  • Inne
    • Wywiady
    • Książki

Find results in...

Find results that contain...


Date Created

  • Start

    End


Last Updated

  • Start

    End


Filter by number of...

Joined

  • Start

    End


Group


Adres URL


Skype


ICQ


Jabber


MSN


AIM


Yahoo


Lokalizacja


Zainteresowania

Found 46 results

  1. Naukowcy z Uniwersytetu Yale i Uniwersytetu w Ottawie wykazali, że najmniejsza biochemiczna zmiana w jednym z białek jest kluczowym elementem dla replikacji i naprawy DNA u wszystkich roślin i zwierząt. Odkrycie rzuca nowe światło na histony, które wchodzą w skład chromatyny i odgrywają ważną rolę w upakowaniu DNA w chromosomach. Histony to białka niezwykle konserwatywne ewolucyjnie, a H3 należą do najbardziej konserwatywnych. Naukowcy od dawna zastanawiali się, dlaczego histon H3.1 różni się zaledwie jednym aminokwasem od identycznego poza tym histonu H3.3. Okazało się, że ta minimalna różnica odgrywa kolosalną rolę. Histon H3.1 występuje u wszystkich roślin i zwierząt. Dlatego też naukowcy przypuszczali, że w jakiś sposób jest on powiązany z replikacją DNA podczas podziału komórkowego. Nie wiedzieli jednak, na czym polega jego rola. Yannick Jacob z Yale University i jego zespół wykorzystali rzodkiewnik pospolity (Arabidopsis thaliana) jako modelową roślinę podczas swoich badań nad tym zagadnieniem. Manipulując genomem rośliny wykazali, że zmiana pojedynczego aminokwasu w histonie H3.1 wpływa na zdolność naprawy DNA podczas podziału komórkowego. H3.1 służy jako znacznik, wskazujący miejsce i czas naprawy. Powoduje on, że szlak naprawy DNA jest aktywny wyłącznie w czasie podziału, mówi Jacob. Naukowcy, by potwierdzić swoje spostrzeżenie, prowadzili podziały komórek pozbawionych H3.1. Zauważyli, że w takim wypadku w komórkach pojawiały się mutacje, dochodziło do aktywacji alternatywnych szlaków naprawy DNA oraz licznych błędów rozwojowych komórki. Zrozumieniu roli H3.1 i zmian we wspomnianym aminokwasie może pomóc w opracowaniu nowatorskich metod walki z wieloma różnymi chorobami, w tym z nowotworami. Pokazuje również, że nawet minimalna zmiana w budowie białka może mieć olbrzymie konsekwencje dla całej ewolucji życia na Ziemi. « powrót do artykułu
  2. Powszechnie spotykany rzodkiewnik pospolity (Arabidopsis thaliana) może znacząco zmienić nasze rozumienie mechanizmów ewolucyjnych, pomóc w opracowaniu lepszych roślin uprawnych czy w walce z rakiem. To modelowa roślina wykorzystywana do badań w botanice (m.in. w genetyce). A najnowsze badania nad nią przyniosły zaskakujące informacje. Zawsze sądziliśmy, że mutacje DNA przytrafiają się losowo na całej jego długości. Okazuje się, że mutacje nie są aż tak bardzo przypadkowe i nie jest przypadkiem, gdy pomagają roślinom. To prowadzi co całkowitej zmiany myślenia o mutacjach, mówi profesor Grey Monroe z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Davis. Uczony wraz z kolegami pracowali przez trzy lata nad skewencjonowaniem DNA setek rzodkiewników pospolitych. Genom tej rośliny jest stosunkowo nieduży, zawiera 120 milionów par bazowych. Genom człowieka ma 3 miliardy par. I to właśnie z powodu tej prostoty rzodkiewnik jest rośliną modelową. Prace zaczęły się w Instytucie im. Maxa Plancka, gdzie w warunkach laboratoryjnych hodowano rzodkiewniki. Roślinom zapewniono bardzo dobre warunki. Tak dobre, że egzemplarze, które w naturze by nie przetrwały z powodu różnego rodzaju defektów, mogły nadal rosnąć. Gdy następnie zskewencjonowano genom setek rzodkiewników, znaleziono w nich ponad milion mutacji. I – wbrew temu czego się spodziewano – okazało się, że mutacje istnieje nielosowy wzorzec mutacji. Na pierwszy rzut oka to, co odkryliśmy, wydaje się przeczyć obowiązującym teoriom mówiącym, że mutacje są całkowicie losowe i jedynie dobór naturalny decyduje o tym, która mutacja się utrzyma, mówi jeden z głównych autorów badań, Detlef Weigel z Instytutu im. Maxa Plancka. Okazało się bowiem, że istnieją całe fragmenty DNA, w których do mutacji dochodzi rzadko. We fragmentach tych odkryto nadreprezentację najbardziej istotnych genów, odpowiedzialnych np. za wzrost komórek czy ekspresję genów. To bardzo ważne fragmenty genomu. Obszary, które są najważniejsze są chronione przed mutacjami, mówi Monroe. Jako, że są to regiony wrażliwe, mechanizmy naprawy DNA muszą być tam szczególnie efektywne, dodaje Weigel. Badacze zauważyli, że sposób, w jaki DNA jest zawinięte wokół różnych rodzajów białek wydaje się dobrym wskaźnikiem tego, czy dany fragment będzie ulegał mutacjom. "To oznacza, że jesteśmy w stanie przewidzieć, które geny są bardziej narażone na mutacje, a które mniej. A to daje nam całkiem dobre pojęcie o tym, co się dzieje", stwierdza niemiecki uczony. Odkrycie nabiera szczególnego znaczenia na gruncie teorii ewolucji. Oznacza ono bowiem, że rzodkiewnik ewoluował tak, by chronić swoje geny przed mutacjami. To niezwykle ekscytujące odkrycie, gdyż możemy zacząć zastanawiać się, w jaki sposób chronić ludzkie DNA przed mutacjami, cieszy się Weigel. Jeśli będziemy wiedzieli, dlaczego jedne obszary DNA są bardziej podatne na mutacje niż inne, możemy spróbować rozwijać rośliny o pożądanych cechach. A także opracować metody ochrony przed mutacjami prowadzącymi do nowotworów. Nasza praca daje szerszy obraz sił stojących za naturalną bioróżnorodnością. Może ona zainspirować teoretyczne i praktyczne badania nad ewolucyjną rolą mutacji, czytamy w podsumowaniu badań. « powrót do artykułu
  3. Nowe mutacje, które nie zostały odziedziczone ani po matce, ani po ojcu, mogą prowadzić do niepłodności u mężczyzn. Naukowcy z Newcaslte University odkryli nieznany dotychczas mechanizm genetyczny, który może powodować poważne formy męskiej niepłodności. Jego lepsze zrozumienie może pomóc w opracowaniu sposobów leczenia tej przypadłości. Uczeni zauważyli, że mutacje w czasie reprodukcji, do których dochodzi w procesie replikacji DNA rodziców, mogą powodować u ich syna niepłodność. To całkowicie zmienia nasze rozumienie męskiej niepłodności. Większość badań skupia się nad recesywnie dziedziczonymi przyczynami niepłodności, gdy oboje rodzice są nosicielami zmutowanego genu, a do niepłodności dziecka dochodzi, gdy ich syn otrzyma obie zmutowane kopie, zauważa główny autor badań, profesor Joris Veltman, dyrektor Instytutu Nauk Biologicznych. Nasze badania pokazały jednak, że znaczącą rolę w niepłodności odgrywają mutacje, do których dochodzi w czasie replikowania DNA. Obecnie nie rozumiemy większości przyczyn niepłodności u mężczyzn. Mamy nadzieję, że badania te spowodują, że będziemy w stanie pomóc większej liczbie pacjentów. Naukowcy analizowali DNA 185 niepłodnych mężczyzn i ich rodziców. Zidentyfikowali 145 rzadkich mutacji, które prawdopodobnie odpowiadają za niepłodność. Aż 29 z nich to mutacje dotykające genów bezpośrednio zaangażowanych w spermatogenezę i inne procesy komórkowe związane z reprodukcją. U wielu z badanych zauważono mutację w genie RBM5. Z badań na myszach wiemy zaś, że gen ten odgrywa ważną rolę w pojawieniu się niepłodności. Co bardzo ważne, mutacje te zwykle powodują dominującą formę niepłodności, do pojawienia się której potrzebny jest jeden zmutowany gen. W takim wypadku istnieje aż 50% ryzyko, że mutacja ta trafi do potomka mężczyzny w przypadku wykorzystywania technik wspomaganego rozrodu. Obecnie dzięki technikom tym rodzą się miliony dzieci na całym świecie. A najnowsze odkrycie pokazuje, że mogą one odziedziczyć niepłodność po swoim ojcu. Jeśli będziemy w stanie uzyskać diagnozę genetyczną, to zaczniemy lepiej rozumieć problem męskiej niepłodności oraz to, dlaczego niektórzy niepłodni mężczyźni nadal wytwarzają spermę, którą można wykorzystać podczas wspomaganego rozrodu. Dzięki naszym badaniom i badaniom prowadzonym przez innych, lekarze mogą poprawić współpracę z parami zmagającymi się z niepłodnością, dodaje profesor Veltman. Teraz autorzy odkrycia chcą w ramach międzynarodowego konsorcjum powtórzyć swoje badania z udziałem tysięcy pacjentów i ich rodziców. Szczegóły badań opublikowano na łamach Nature Communications. « powrót do artykułu
  4. Analizy DNA z jednego z najlepiej zachowanych neolitycznych grobowców z terenu Wielkiej Brytanii ujawniły, że większość pochowanych tam osób to przedstawiciele pięciu pokoleń jednej rodziny. Opublikowane na lamach Nature badania to pierwsza praca, która tak dokładnie opisuje strukturę rodziny epoki kamienia, a jej autorzy mówią, że rzuca ona nowe światło na rodzaje pokrewieństwa oraz praktyki grzebalne neolitu. Archeolodzy z Newcastle University oraz genetycy z Uniwersytetu Kraju Basków. Uniwersytetu Wiedeńskiego oraz Uniwersytetu Harvarda przeanalizowali DNA z kości i zębów 35 osób pochowanych w grobowcu Hazleton North w regionie Cotswolds-Severn. Okazało się, że 27 osób było blisko ze sobą spokrewnionych. Wszyscy żyli mniej więcej w latach 3700–3600 p.n.e., czyli około 100 lat po pojawieniu się rolnictwa na Wyspach Brytyjskich. Naukowcy wykazali, że większość zmarłych to potomkowie czterech kobiet, które miały wszystkie dzieci z tym samym mężczyzną. Hazleton North składa się z dwóch komór grobowych w kształcie litery L usytuowanych na północy i południu od głównej osi całej struktury. Zmarłych po śmieci składano wewnątrz jednej z komór. Badania wykazały,że mężczyźni byli chowani wraz z ojcami i braćmi, co wskazuje na dziedziczenie w linii męskiej. Późniejsze pochowane pokolenia są powiązane z pierwszym pokoleniem wyłącznie za pośrednictwem mężczyzn. W grobowcu pochowano też dwie dziewczynki z tej rodziny. Brak jednak dorosłych córek pochowanych tutaj mężczyzn, co wskazuje, że prawdopodobnie pochowano je z mężczyznami, z którymi miały dzieci lub jeszcze gdzieś indziej. Co interesujące, mimo że prawo do używania grobowca było dziedziczone w linii męskiej, wybór co do pochówku w południowej lub północnej komorze zależał początkowo od kobiety z pierwszej generacji, która była przodkiem zmarłych. To zaś sugeruje, że kobieta ta była ważną osobą we wspólnej pamięci tej społeczności. Badania te dały nam wyjątkowy wzgląd w organizację rodzinną neolitycznych społeczności. Grobowiec Hazleton North ma dwie oddzielne komory. Do jednej można się dostać przez wejście południowe, do drugiej przez północne. A jednym z najbardziej niezwykłych odkryć było, że początkowo każda z komór była wykorzystywana do chowania zmarłych z jednej gałęzi tej samej rodziny. Odkrycie to ma bardzo ważne szerokie implikacje, gdyż sugeruje, że budowa innych neolitycznych grobowców może zdradzić nam, w jaki sposób spokrewnione były osoby tam pochowane, mówi doktor Chris Fowler z Newcastle University. Odkryto też wskazówki sugerujące, że do rodziny przyjmowano pasierbów. Znaleziono bowiem szczątki mężczyzn, których matka również była pochowana w grobowcu, ale nie było tam zwłok ich ojca. Natomiast ich matka miała też dzieci z mężczyzną z tej rodziny. Ponadto osiem pochowanych osób nie było spokrewnionych z resztą, co może wskazywać, że pokrewieństwo nie było jedynym elementem dającym prawo do pochówku w tym grobowcu. Trzy z tych osób to kobiety. Być może ich partnerzy należeli do rodziny i są tam pochowani, jednak pary te albo nie miały dzieci, albo były to córki, które dożyły do dorosłości i opuściły społeczność, dlatego brak ich ciał. Ron Pinhasi z Uniwersytetu Wiedeńskiego stwierdził, że jeszcze kilka lat temu trudno było sobie wyobrazić, że kiedykolwiek poznamy strukturę neolitycznej rodziny. To dopiero początek. Bez wątpienia pozostało nam wiele do odkrycia na innych stanowiskach na terenie Wielkiej Brytanii, atlantyckiego wybrzeża Francji i w innych miejscach. A David Reich z Uniwersytetu Harvarda uważa, że tak właśnie będzie wyglądała przyszłość badań archeologicznych. Archeolodzy będą mogli przeprowadzić analizy DNA o tak dużej rozdzielczości, że poznają odpowiedzi na naprawdę interesujące pytania. Hazleton North to bardzo ważne stanowisko archeologiczne, które przyniosło wiele istotnych informacji. To tam znaleziono najstarszy bezpośredni dowód na spożycie mleka przez ludzi. « powrót do artykułu
  5. Już około 7,5 tys. sekwencji, reprezentujących ponad 1,3 tys. gatunków zwierząt liczy biblioteka barkodów DNA, czyli tzw. genetycznych kodów kreskowych dla Polski, którą tworzą naukowcy z Uniwersytetu Łódzkiego w ramach członkostwa w międzynarodowej sieci badawczej. Sieć ta – International Barcode of Life (iBOL) – zajmuje się badaniem różnorodności gatunkowej zwierząt i roślin na podstawie określonych fragmentów genomu, czyli tzw. genetycznych kodów kreskowych – barkodów DNA. Polska inicjatywa w ramach tej sieci nosi nazwę Polish Barcode of Life (PolBOL) i została zainicjowana, jeszcze przed pandemią COVID-19, przez grupę naukowców z Katedry Zoologii Bezkręgowców i Hydrobiologii UŁ, pod kierownictwem prof. Michała Grabowskiego. Zwierzęta różnią się wyglądem, zachowaniem, środowiskiem i trybem życia. Wszystkie te różnice zapisane są w ich kodzie genetycznym. Dzięki tym różnicom każdemu gatunkowi możemy przypisać określoną sekwencję DNA i użyć jej do identyfikacji tego gatunku, dokładnie w taki sposób, w jaki produkty w sklepach identyfikowane są za pomocą kodów kreskowych – wyjaśnił prof. Grabowski. Jak poinformowała PAP Honorata Ogieniewska z UŁ, badacze rozpoczęli działalność PolBOL od budowy biblioteki referencyjnej kodów kreskowych DNA fauny krajowej, na potrzeby przyszłych standardów biomonitoringu środowiska. Obecnie biblioteka barkodów dla Polski liczy około 7,5 tys. sekwencji, reprezentujących ponad 1,3 tys. gatunków zwierząt. W dalszej kolejności biblioteka ta zostanie rozszerzona również na inne grupy organizmów – podała Ogieniewska. W jednym ze swoich pierwszych projektów zespół skupił się opracowaniu takiej biblioteki dla bioróżnorodności przykładowej rzeki nizinnej i jej doliny. Tą rzeką jest Grabia – płynąca niedaleko Łodzi czysta i naturalna rzeka, której dolina objęta została ochroną w ramach sieci Natura 2000. Jest ona znana łódzkim biologom, którzy badają ją już od prawie 100 lat. W informacji prasowej przypomniano, że kody kreskowe DNA umożliwiają nie tylko identyfikację całych osobników, ale również ich fragmentów (np. włosów, piór), a także śladów biologicznych pozostawionych w środowisku. Ta nowatorska metoda umożliwiająca nowoczesne identyfikowanie i szeregowanie gatunków za pomocą sekwencji nukleotydów DNA została opracowana w 2003 r. przez prof. Paula Heberta z University of Guelph w Kanadzie. Kieruje on obecnie Center for Biodiversity Genomics (CBG), które jest sercem konsorcjum iBOL i zajmuje się opracowywaniem nowych technik szacowania i monitoringu bioróżnorodności na podstawie DNA oraz rozwijaniem i zarządzaniem ogólnoświatowej, publicznie dostępnej biblioteki referencyjnej kodów kreskowych DNA – Barcode of Life Datasystems (BOLD). Sieć iBOL-BIOSCAN obejmuje już ponad 40 krajów. Przed rokiem europejskie instytucje zainteresowane wykorzystaniem barkodingu powołały europejski węzeł iBOL – BIOSCAN Europe. Wydział Biologii i Ochrony Środowiska UŁ jest wśród jego założycieli. « powrót do artykułu
  6. Szympansy to najbliżsi żyjący krewni Homo sapiens. Linie ewolucyjne obu gatunków rozeszły się przed około 6 milionami lat, dzięki czemu obecnie istnieją Pan troglodytes i Homo sapiens. Nasze DNA jest bardzo do siebie podobne, a naukowcy z Uniwersytetu w Lund postanowili dowiedzieć się, które fragmenty DNA odpowiadają za to, że nasze mózgi pracują odmiennie. Do pracy przystąpili zaś w sposób odmienny od innych grup naukowych. Zamiast badać żyjących ludzi i szympansy, wykorzystaliśmy komórki macierzyste. Zostały one pozyskane z komórek skóry i przeprogramowane przez naszych kolegów w Niemczech, USA i Japonii. My rozwinęliśmy je w komórki mózgowe, a następnie je badaliśmy, mówi profesor Johan Jakobsson, który kierował pracami. Uczeni porównali wyhodowane przez siebie komórki mózgowe człowieka i szympansa i zauważyli, że oba gatunki w odmienny sposób wykorzystują część DNA, co wydaje się odgrywać znaczącą rolę w rozwoju mózgu. Naukowcy ze zdumieniem zauważyli, że różnice występowały w strukturalnych wariantach DNA, zwanych „śmieciowym DNA”. To DNA niekodujące, długie powtarzalne sekwencje o których przed długi czas sądzono, że nie odgrywają żadnej funkcji. DNA niekodujące stanowi aż 98% naszego genomu. Nie koduje ono białek, mRNA, tRNA ani rRNA. Wydaje się całkowicie bezużyteczne, co jest o tyle zaskakujące, że nawet u bakterii DNA niekodujące stanowi zaledwie 20% genomu. U nas zaś niemal cały genom. W ostatnich latach kolejne badania pokazują, że odgrywa ono jednak pewną rolę, w związku z czym termin „śmieciowe DNA” jest coraz rzadziej używany. Dotychczas naukowcy szukali odpowiedzi na postawione przez nas pytania w tej części DNA, w której kodowane są białka. Badali więc te pozostałe 2% DNA oraz same białka, poszukując w nich odpowiedzi, dodaje Jakobsson. To wskazuje, że genetyczne podstawy ewolucji ludzkiego mózgu są znacznie bardziej złożone, niż sądzono i że odpowiedź nie leży w 2% naszego DNA. Uzyskane przez nas wyniki sugerują, że to, co odpowiada za ewolucję naszego mózgu, jest ukryte w słabo badanych dotychczas 98%. To zaskakujące odkrycie, dodają naukowcy. Profesor Jakobsson mówi, że porównując komórki mózgu człowieka i szympansa chciałby się dowiedzieć, dlaczego nasze mózgi pozwoliły nam na budowę społeczeństw czy stworzenie zaawansowanych technologii. Uczony wierzy, że kiedyś się tego dowiemy, a wiedza ta pomoże w zwalczaniu takich chorób jak np. schizofrenia. Przed nami jednak bardzo długa droga, gdyż wygląda na to, że odpowiedzi musimy poszukać nie w 2% DNA, a w pełnych 100%. A to znacznie trudniejsze zadanie, stwierdza uczony. « powrót do artykułu
  7. W naszych organizmach bez przerwy znajdują się tysiące komórek, w których DNA pojawiły się błędy mogące powodować nowotwory. Jednak tylko w rzadkich przypadkach rzeczywiście dochodzi do rozwoju choroby. Standardowe wyjaśnienie tego fenomenu jest takie, że potrzebna jest odpowiednia liczba konkretnych mutacji, by pojawił się nowotwór. Nauka zna jednak liczne przypadki, gdy ten sam zestaw mutacji raz powoduje nowotwór, a raz nie. Dobrym przykładem takiego zjawiska są pieprzyki na skórze. Komórki, z których one powstają, nie są normalne pod względem genetycznym. Często zawierają one zmutowany gen BRAF, który – gdy znajdzie się w komórkach poza pieprzykiem – często powoduje czerniaka. Jednak zdecydowana większość pieprzyków u zdecydowanej większości ludzi nigdy nie zamienia się w guzy nowotworowe. Na łamach Science opublikowano właśnie artykuł, z którego dowiadujemy się, że powstanie czerniaka zależy od czegoś, co autorzy badań nazwali „kompetencją onkogeniczną”. Jest ona wynikiem współpracy pomiędzy mutacjami DNA w komórce a konkretnym zestawem genów, które są w niej aktywowane. Jak się okazało, komórki posiadające kompetencję onkogeniczną do utworzenia czerniaka mają dostęp do zestawu genów, które normalnie są nieaktywne w dojrzałych melanocytach. Odkrycie to wyjaśnia, dlaczego jedne komórki tworzą guzy nowotworowe, a inne nie. Pewnego dnia odkrycie to może zostać wykorzystane do walki z nowotworami. Dotychczas sądzono, że do rozwoju nowotworu konieczne jest pojawienie się dwóch mutacji DNA: aktywny onkogen i nieaktywny antyonkogen. Teraz naukowcy ze Memorial Sloan Kettering Cancer Center (MSK) odkryli trzeci element. Zauważyli bowiem, że do pojawienia się czerniaka potrzebny jest dostęp do genów, które są zwykle wyłączone w dojrzałych melanocytach. Aby ten dostęp mieć, komórki potrzebują specyficznych protein. Bez nich guz się nie utworzy, nawet jeśli występują powiązane z nowotworem mutacje DNA. Przed ponad 10 laty profesor Richard White badał rozwój czerniaka u danio pręgowanego. To złośliwy nowotwór skóry i błon śluzowych wywodzący się z komórek pigmentowych, melanocytów. Przeprowadzone wówczas analizy wykazały, że w guzach aktywne są liczne geny charakterystyczne bardziej dla komórek embrionalnych, a nie dojrzałych melanocytów. Zaczęliśmy się więc zastanawiać, dlaczego geny te zostały włączone. Czy są one ważne dla rozwoju guza, a jeśli tak, to w jaki sposób, mówi White. Naukowcy wzięli na warsztat gen BRAF, którego zmutowana forma jest obecna w połowie przypadków czerniaka. Gen ten aktywowano w komórkach danio na trzech różnych etapach ich rozwoju. Na etapie grzebienia nerwowego (NC), z którego rozwija się wiele różnych komórek, w tym melanocyty; na etapie melanoblastu (MB), czyli komórki prekursorowej melanocytu, oraz na etapie dojrzałego melanocytu (MC). Okazało się, że do rozwoju guzów doszło tylko u tych ryb, u których zmutowana forma BRAF została aktywowana na etapie NC i MB. Następnie uczeni wprowadzili zmutowany BRAF do ludzkich macierzystych komórek pluripotencjalnych znajdujących się na tych samych trzech stadiach rozwoju, co komórki badane u ryb, i wszczepili je myszom. I znowu okazało się, że tylko w przypadku komórek w dwóch stadiach rozwoju, NC i MB, pojawiły się guzy nowotworowe. Badacze zaczęli więc poszukiwać różnic molekularnych pomiędzy komórkami. Zauważyli, że różnica dotyczy genu ATAD2, który kontroluje dynamikę chromatyny, substancji występującej w jądrze komórkowym. Gen ten był aktywny w komórkach NC i MB, ale nie MC. Gdy naukowcy usunęli ATAD2 z podatnych na czerniaka danio pręgowanych, guzy nie powstały. Gdy zaś wprowadzili aktywny ATAD2 do dojrzałych melanocytów (MC), komórki zyskały zdolność tworzenia guza. Autorzy badań przeanalizowali następnie dane kliniczne zarówno pacjentów Memorial Sloan Kettering Cancer Center jak i dane dostępne w Cancer Genome Atlas. Zauważyli, że ATAD2 jest ważnym czynnikiem rozwoju czerniaka. Okazało się bowiem, że pacjenci, u których gen ten był bardziej aktywny, mieli mniejsze szanse przeżycia. Wydaje się więc, że jest on istotny dla rozwoju nowotworu. Mutacje DNA są jak zapalniczka. Jeśli masz nieodpowiednie drewno lub jest ono mokre, może powstać iskra, ale nie będzie ognia. Jeśli jednak drewno jest odpowiednie, wszystko zaczyna się palić", mówi doktor Arianna Baggiolini. Technika pracy z pluripotencjalnymi komórkami macierzystymi, która została opracowana na potrzeby badań nad czerniakiem, może zostać wykorzystana podczas spersonalizowanego leczenia nowotworu. Richard White i Lorenz Studer z MSK uzyskują z krwi pacjentów pluripotencjalne komórki macierzyste. Następnie są w stanie wprowadzać do tych komórek specyficzne mutacje, charakterystyczne dla guza nowotworowego każdego pacjenta. W ten sposób tworzony jest indywidualny model choroby, na którym można testować wiele różnych leków, by sprawdzić, które dadzą najlepsze efekty u danej osoby. Wykorzystując pluripotencjalne komórki macierzyste możemy próbować stworzyć indywidualne modele choroby dla każdego pacjenta i każdego rodzaju tkanki. Mam nadzieję, że z czasem stanie się to standardową metodą leczenia nowotworów, mówi Studer. « powrót do artykułu
  8. W Niemczech stworzono algorytm, który identyfikuje geny biorące udział w powstawaniu nowotworów. Naukowcy zidentyfikowali dzięki niemu 165 nieznanych dotychczas genów zaangażowanych w rozwój nowotworu. Co bardzo istotne, algorytm ten identyfikuje również geny, w których nie doszło do niepokojących zmian w DNA. Jego powstanie otwiera nowe możliwości w walce z nowotworami i personalizowanej medycynie. W nowotworach komórki wyrywają się spod kontroli. Rozrastają się i rozprzestrzeniają w niekontrolowany sposób. Zwykle jest to spowodowane mutacjami w DNA. Jednak w przypadku niektórych nowotworów mamy do czynienia z bardzo małą liczbą zmutowanych genów, co sugeruje, że w grę wchodzą tutaj inne przyczyny. Naukowcy z Instytutu Genetyki Molekularnej im. Maxa Plancka oraz Instytut Biologii Obliczeniowej Helmholtz Zentrum München opracowali algorytm maszynowego uczenia się, który zidentyfikował 165 nieznanych dotychczas genów biorących udział w rozwoju nowotworów. Wszystkie nowo odkryte geny wchodzą w interakcje z dobrze znanymi genami pronowotworowymi. Algorytm EMOGI (Explainable Multi-Omics Graph Integration) potrafi też wyjaśnić związki pomiędzy elementami odpowiedzialnymi za powstanie nowotworu. Powstał on na podstawie dziesiątków tysięcy danych zgromadzonych w ramach badań nad nowotworami. Są tam informacje o metylacji DNA, aktywności poszczególnych genów, mutacjach, interakcji białek itp. itd. Na podstawie tych danych algorytm głębokiego uczenia się opracował wzorce oraz nauczył się rozpoznawania sygnałów molekularnych prowadzących do rozwoju nowotworu. Ostatecznym celem takiego algorytmu byłoby stworzenie dla każdego pacjenta całościowego obrazu wszystkich genów zaangażowanych w danym momencie w rozwój nowotworu. W ten sposób położylibyśmy podwaliny pod zindywidualizowaną terapię przeciwnowotworową, mówi Annalisa Marsico, która stoi na czele zespołu badawczego. Jej celem jest wybranie najlepszej terapii dla każdego pacjenta czyli takiego leczenia, które u konkretnej osoby da najlepsze wyniki i będzie miało najmniej skutków ubocznych. Co więcej, pozwoli nam to identyfikować nowotwory na wczesnych fazach rozwoju dzięki ich charakterystyce molekularnej. Dotychczas większość badaczy skupia się na patologicznych zmianach w sekwencjach genetycznych. Tymczasem w ostatnich latach coraz bardziej oczywiste staje się, że do rozwoju nowotworów mogą prowadzić również zaburzenia epigenetyczne czy rozregulowanie aktywności genów, stwierdza Roman Schulte-Sasse, doktorant współpracujący z Marsico. Dlatego właśnie naukowcy połączyli informacje o błędach w genomie z informacjami o tym, co dzieje się wewnątrz komórek. W ten sposób najpierw zidentyfikowali mutacje w genomie, a później znaleźli geny, które mają mniej oczywisty wpływ na rozwój nowotworu. Na przykład znaleźliśmy geny, których DNA jest niemal niezmienione, ale mimo to geny te są niezbędne do rozwoju guza, gdyż regulują dostarczanie mu energii, dodaje Schulte-Sasse. Tego typu geny działają poza mechanizmami kontrolnymi, gdyż np. doszło w nich do chemicznych zmian w DNA. Zmiany te powodują, że co prawda sekwencja genetyczna pozostaje prawidłowa, ale gen zaczyna inaczej działać. Takie geny to bardzo obiecujący cel dla terapii przeciwnowotworowych. Problem jednak w tym, że działają one w tle i do ich zidentyfikowania potrzebne są złożone algorytmy, dodaje uczony. Obecnie naukowcy wykorzystują swój algorytm do przeanalizowania związku pomiędzy proteinami a genami. Związki te można przedstawić w formie matematycznych grafów, stwierdza Schulte-Sasse. Dopiero współczesna technika pozwala na prowadzenie tego typu analiz. Schulte-Sasse już uruchomił algorytm, który analizuje dziesiątki tysięcy takich grafów z 16 różnych typów nowotworów. Każdy z grafów składa się z od 12 000 do 19 000 punktów z danymi. Już teraz zaczynamy zauważać pewne wzorce zależne od typu nowotworu. Widzimy dowody na to, że rozwój guzów jest uruchamiany za pomocą różnych mechanizmów molekularnych w różnych organach, wyjaśnia Marsico. Szczegóły badań zostały opublikowane na łamach Nature Machine Intelligence. « powrót do artykułu
  9. W „księżycowej arce” ukrytej w jaskiniach lawowych pod powierzchnią Srebrnego Globu naukowcy chcieliby umieścić materiał genetyczny 6,7 miliona znanych gatunków zamieszkujących Ziemię. Materiał byłby przechowywany w warunkach kriogenicznych w laboratorium zasilanym za pomocą paneli słonecznych. Sam transport wymagałby co najmniej 250 lotów na Księżyc. Autorzy pomysłu sądzą, że księżycowa arka pozwoliłaby uchronić życie przez kataklizmami naturalnymi oraz spowodowanymi przez człowieka. Koncepcję arki przedstawili podczas IEEE Aeropace Conference naukowcy z Space and Terrestrial Robotic Exploration (SpaceTREx) Laboratory na University of Arizona. Istnieje bardzo silny związek pomiędzy ludźmi a naturą. Naszym obowiązkiem jest strzeżenie bioróżnorodności i jej zachowanie, mówi główny autor badań, Jekan Thanga. Księżycowa arka miałaby umożliwić odrodzenie ziemskiej bioróżnorodności po apokaliptycznym wydarzeniu, jak erupcja superwulkanu, globalna wojna atomowa, uderzenie asteroidy, pandemia, zmiany klimatyczne czy potężna burza słoneczna. Lubię używać analogii z dziedziny IT. To jak skopiowanie plików i dokumentów z dysku na domowym komputerze i umieszczenie ich na innym dysku, na wypadek, gdyby coś poszło nie tak. Koncepcja arki z materiałem genetycznym nie jest niczym nowym. Na Svalbardzie istnieje Globalny Bank Nasion, w którym przechowywany jest materiał genetyczny roślin z całego świata i który już był wykorzystywany do reintrodukcji niektórych gatunków. Niedawno informowaliśmy, że rozpoczęto w nim eksperyment, który potrwa 100 lat. Jednak, jak mówią naukowcy z Arizony, jedynie umieszczenie podobnego laboratorium gdzieś poza Ziemią da pewność, że nie ulegnie ono zniszczeniu podczas kataklizmu na naszej planecie. Oczywistym wyborem jest Księżyc. Znajduje się niedaleko i istnieją na nim olbrzymie jaskinie lawowe, które mogą chronić arkę zarówno przed uderzeniami meteorytów, jak i przed szkodliwym dla DNA promieniowaniem kosmicznym. Jaskinie są na tyle duże, że pojawiają się też koncepcje wykorzystania ich jako miejsca dla baz księżycowych a nawet całych miast. Thanga i jego zespół mówią, że może istnieć co najmniej 200 jaskiń nadających się na arkę. Naukowcy proponują wysłanie na Srebrny Glob robotów, które poszukują jaskiń, przeprowadzą ich eksplorację i stworzą mapy. Gdy już znajdziemy odpowiednią jaskinię, można będzie przystąpić do budowy arki. Będzie się ona składała z dwóch głównych sekcji. Wewnątrz jaskini znajdzie się kriogeniczne laboratorium połączone z powierzchnią za pomocą wind. Na powierzchni zaś powstaną panele słoneczne zasilające laboratorium, moduł łączności oraz śluza powietrzna, dająca dostęp ludziom. Zdaniem naukowców, najbardziej kosztownym i wymagającym elementem stworzenia arki nie będzie jej zbudowanie, ale transport próbek. Uczeni wyliczają, że do reintrodukcji gatunku konieczne jest co najmniej 50 próbek, jednak w rzeczywistości – by mieć pewność, że reintrodukcja się uda – musimy dysponować 500 próbkami dla każdego gatunku. To będzie wymagało olbrzymiej liczby lotów na Księżyc. Zbudowanie arki i przetransportowanie tam materiału genetycznego będzie kosztowało setki miliardów dolarów. Jednak nie jest to czymś nieosiągalnym dla całej ludzkości, stwierdza Thanga. Istnieje jednak pewien poważny problem. Próbki muszą być przechowywane w temperaturze od -180 do -196 stopni Celsjusza. Zdaniem Amerykanów, przy tak olbrzymim przedsięwzięciu, tak wielkiej liczbie próbek, wykorzystanie ludzi do sortowania, układania i wyjmowania próbek byłoby niepraktyczne. Dlatego trzeba by do tego wykorzystać roboty. Problem jednak w tym, że roboty przymarzłyby do podłoża. Rozwiązaniem byłaby... kwantowa lewitacja. To teoretyczne rozwiązanie nie jest obecnie dostępne. Jednak autorzy pomysłu uważają, że w ciągu 30 lat ludzkość zacznie wykorzystywać kwantową lewitację. Chyba, że nagle okaże się, iż z jakiegoś powodu trzeba przyspieszyć prace nad tą technologią. Myślę, że w razie pilnej potrzeby, ludzkość jest w stanie opanować kwantową lewitację w ciągu 10–15 lat, mówi Thanga.   « powrót do artykułu
  10. Wystarczy jeden dzień kontaktu z powietrzem zanieczyszczonym przez spaliny samochodowe czy dymy z pożarów lasów, by nasze dziecko było w przyszłości narażone na większe ryzyko chorób serca i innych schorzeń. Badania przeprowadzone m.in. przez naukowców z Uniwersytetu Stanforda są pierwszymi, podczas których oceniono wpływ zanieczyszczenia powietrza na pojedyncze komórki, a jednocześnie zbadano jego wpływ na układy krążenia i odporności u dzieci. Badania te potwierdzają, że zanieczyszczone powietrze wpływa na sposób działania naszych genów w sposób, który ma negatywne długoterminowe skutki zdrowotne. Mamy tutaj wystarczające dowody, by powiedzieć pediatrom, że zanieczyszczenie powietrza wpływa nie tylko na astmę i choroby układu oddechowego, ale również na układy krwionośny i odpornościowy, mówi główna autorka badań, Mary Prunicki. Wygląda na to, że nawet krótkie wystawienie dziecka na oddziaływanie zanieczyszczonego powietrza zmienia regulację oraz ekspresję genów i być może ciśnienie krwi, kładąc w ten sposób podstawy pod zwiększone ryzyko chorób serca w późniejszym życiu. Naukowcy zbadali dzieci w wieku 6–8 lat mieszkające we Fresno w Kalifornii. Powietrze w tym mieście należy – ze względu na okoliczną działalność rolniczą, przemysłową, pożary lasów i inne czynniki – do najbardziej zanieczyszczonych w całych USA. Uczeni wykorzystali dane z monitoringu powietrza do oceny średniej ekspozycji na zanieczyszczenie, którą obliczono dla każdego z dzieci na 1 dzień, 1 tydzień oraz 1, 3, 6 i 12 miesięcy przed rozpoczęciem badań. Po raz pierwszy też przy takich badaniach wykorzystano spektrometrię mas do oceny komórek układu odpornościowego. Wnioski z badań są alarmujące. Okazało się, że wystawienie na oddziaływanie pyłu zawieszonego PM2.5, tlenku azotu oraz ozonu są powiązane ze zwiększoną metylacją DNA. To zmienia aktywność genów, a zmiana ta może być przekazywana kolejnym pokoleniom. Naukowców zauważyli też korelację pomiędzy zanieczyszczeniem powietrza a wzrostem liczby monocytów, które biorą udział w odkładaniu się blaszek miażdżycowych w naczyniach krwionośnych. To może narażać dziecko na większe ryzyko chorób serca w przyszłości. W badaniach brały udział przede wszystkim dzieci o hiszpańskich korzeniach. Z innych badań wiemy, że z jednej strony są one narażone na ponadprzeciętne poziomy zanieczyszczeń powietrza spalinami samochodowymi, z drugiej zaś, że dorośli o hiszpańskich korzeniach częściej niż inne grupy etniczne cierpią na nadciśnienie. Wiemy też, że choroby układu oddechowego każdego roku zabijają coraz więcej osób i są drugą najczęstszą przyczyną zgonów na całym świecie. To problem każdego z nas. Niemal połowa Amerykanów i większość ludzi na świecie oddycha niezdrowym powietrzem. Poradzenie sobie z tym problemem może ocalić życie wielu osobom, mówi profesor Kari Nadeau. « powrót do artykułu
  11. Rogoząb australijski (Neoceratodus forsteri) to zwierzę o najdłuższym zsekwencjonowanym dotąd genomie. Ten najbardziej pierwotny gatunek ryby dwudysznej ma DNA wielokrotnie dłuższe od DNA człowieka. Należy do grupy mięśniopłetwych, które w dewonie wyszły na ląd i dały początek czworonogom. Siegfried Schloissnig i jego koledzy z austriackiego Instytutu Badawczego Patologii Molekularnej poinformowali, że genom rogozęba składa się z 43 miliardów par bazowych, czyli jest 14-krotnie dłuższy od genomu Homo sapiens. Jest też o 30% dłuższy od dotychczasowego rekordzisty, genomu axolotla, który został zsekwencjonowany w 2018 roku przez ten sam zespół naukowy. Podczas badań uczeni wykorzystali komputer o wysokiej wydajności, by poskładał analizowane fragmenty DNA w jedną całość. Genom rogozęba australijskiego był bowiem sekwencjonowany we fragmentach. Co więcej, by wyeliminować błędy, jakie wprowadza sekwencer, naukowcy użyli wielu kopii genomu. Złożeniem wszystkich części w całość zajął się komputer. Rogoząb australijski żyje w południowo-wschodnim Queensland. Zwierzę niewiele się zmieniło od czasu, kiedy przed milionami lat przeszło przeobrażenia umożliwiające mu oddychanie powietrzem atmosferycznym. Rogoząb ma dobrze rozwinięte płetwy piersiowe i brzuszne, które przypominają łapy. Ma też pojedyncze prymitywne płuco, przekształcone z pęcherza pławnego. W czasie suszy, gdy zanikają zbiorniki wodne, rogoząb oddycha powietrzem atmosferycznym. Dotychczas nie było jasne, czy z kręgowcami lądowymi jak ptaki i ssaki bliżej spokrewniony jest rogoząb czy też prymitywne ryby z rzędu celakantokształtnych, z których najbardziej znane są latimerie. Obecnie wykonana analiza jednoznacznie wykazała, że to rogozęby są bliżej spokrewnione ze zwierzętami czworonożnymi. Celakantokształtne oddzieliły się wcześniej, natomiast drogi rogozęba i linii ewolucyjnej, która dała początek lądowym czworonogom rozeszły się około 420 milionów lat temu. Żeby wyjść z wody, musisz przygotować się do życia na lądzie. Musisz być w stanie oddychać powietrzem oraz czuć zapachy, mówi Schloissnig. Uczony dodaje, że rogoząb jest podobny płazów pod względem liczby genów związanych z rozwojem płuc, kończyn oraz zdolności do odbierania zapachów z powietrza. Jeśli popatrzymy na rogozęba z perspektywy genetycznej, to znajduje się on w połowie drogi pomiędzy rybami a kręgowcami lądowymi, stwierdza uczony. Szczegóły pracy Austriaków poznamy na łamach Nature. « powrót do artykułu
  12. Ponad dekadę temu genetycy roślin zauważyli coś dziwnego. Badając szczepione rośliny stwierdzili, że w komórkach każdej z nich istnieją sygnały wskazujące, że doszło między nimi do wymiany dużych ilości DNA. Samo w sobie nie jest to niczym dziwnym, nie od dzisiaj wiemy o horyzontalnym transferze genów. Jednak w tym wypadku wydało się, że doszło do transferu całego nietkniętego genomu chloroplastów. To już była zagadka, gdyż komórki roślinne otoczone są ochronną ścianą i nie ma oczywistego sposobu wymiany tak dużej ilości DNA. Potrzeba było ponad 10 lat, by rozwiązać tę zagadkę. Naukowcy z Instytutu Molekularnej Fizjologii Roślin im. Maxa Plancka w Poczdamie zarejestrowali właśnie film dokumentujący taki transfer genów. Okazało się, nie tylko, że ściany komórkowe roślin są czasem bardziej porowate niż sądziliśmy, ale że istnieje mechanizm, dzięki całe organelle wędrują pomiędzy sąsiadującymi komórkami. Nowością jest tutaj wykazanie, że całe fizyczne organelle przemieszczają się pomiędzy komórkami. Dwie różne rośliny mogą wymienić organelle, mówi Charles Melnyk z Uniwersytetu Nauk Rolniczych w Uppsali. Szczepienie roślin jest stosowane co najmniej od czasów starożytnego Rzymu. Technika ta pozwala np. młodym roślinom na wcześniejsze owocowanie i poprawia ich odporność. Do zaszczepienia może też dojść w sposób naturalny. Przed około dekadą Ralph Bock z Instytutu Molekularnej Fizjologii Roślin, zaszczepił dwa gatunki tytoniu, a następnie zsekwencjonował geny rośliny z obu stron modzela, czyli miejsca połączenia roślin. Okazało się, że rośliny wymieniły całe genomy chloroplastów. Tego się nie można było spodziewać, mówi Pal Maliga, genetyk roślin z Rutgers University, który niezależnie znalazł dowody na transfer chloroplastów i mitochondriów. Komórki roślinne otoczone są sztywnymi ścianami, więc wyobrażałem sobie komórki roślinne jako cytoplazmę w klatce, z której nie może się wydostać, mówi Maliga. Dowody na wymianę dużej ilości materiału genetycznego stanowiły się prawdziwą zagadkę dla specjalistów. Jedynymi znanymi otworami w ścianie komórek roślinnych były niewielkie plazmodesmy, pomosty o średnicy około 0,05 mikrometra, dzięki którym sąsiadujące komórki mogą wymieniać proteiny i molekuły RNA. Tymczasem typowy chloroplast ma zaś średnicę około 5 mikrometrów. Jest więc zdecydowanie zbyt duży, by przedostać się przez plazmodesmę. Zagadkę udało się rozwiązać, gdy Bock rozpoczął współpracę z Alexandrem Hertlem, który specjalizuje się w obrazowaniu komórek w czasie rzeczywistym. Najpierw naukowcy zauważyli, że otwory w komórkach mogą mieć średnicę nawet 1,5 mikrometra. To jednak nadal zbyt mało, by przedostał się przez nie chloroplast. Naukowcy przyjrzeli się też komórkom w modzelu i wówczas zauważyli przemieszczający się chloroplast. Okazało się, że niektóre chloroplasty mogą zmieniać się w bardziej prymitywne proto-plastydy, których średnica może wynosić jedynie 0,2 mikrometra. Naukowcy ze zdumieniem obserwowali, jak takie proto-plastydy przemieszały się się w kierunku właśnie odkrytych większych otworów w ścianach komórkowych. Przeciskały się się przez nie i powracały do normalnych rozmiarów dla chloroplastów. Hertle przyznaje, że naukowcy nie rozumieją dobrze metamorfozy chloroplastów, jednak wydaje się, że jest to reakcja na niedobór węgla i zmniejszoną fotosyntezę. Gdy bowiem wyłączano światło, zaobserwowano aż 5-krotny wzrost transferu organelli. To, jak dobrze plastydy funkcjonują w nowej roślinie, zależy od tego, na ile rośliny są spokrewnione genetycznie. Im są sobie bliższe, tym lepiej plastydy działają. Maliga podejrzewa, że proto-plastydy mogą zawierać lub wytwarzać molekuły sygnałowe, które pomagają w leczeniu miejsca szczepienia. Wydaje się też, że powstające duże otwory w ścianach komórkowych również są efektem reakcji rośliny na szczepienie. Nie można jednak wykluczyć, że formują się też na którymś z etapów normalnego wzrostu rośliny, uważa uczony. Swoje badania naukowcy opisali na łamach Science Advances. « powrót do artykułu
  13. DNA komórek macicy kobiet cierpiących na endometriozę wykazuje inne wzorce metylacji, niż DNA kobiet zdrowych, donoszą naukowcy z zespołu Lindy C. Giudice z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco. Być może w przyszłości te różnice w metylacji będą używane do diagnozowania endometriozy i do rozwoju zindywidualizowanych planów leczenia pacjentek, mówi doktor Stuart B. Moss. Okazało się, że nie tylko istnieją różnice w metylacji pomiędzy kobietami zdrowymi a chorymi, ale różnice te widoczne są również w zależności od stopnia rozwoju choroby, a poddane metylacji regiony kodu genetycznego w różny sposób reagują na hormony związane z cyklem menstruacyjnym. Endometrioza to choroba, w wyniku której wyściółka macicy osadza się poza macicą. Jej komórki trafiają do jajników, pęcherza, osadzają się na jelitach czy organach wewnętrznych. Jednym z głównych jej objawów jest silny ból, szczególnie podczas miesiączkowania, kiedy to również złuszcza się nieprawidłowo osadzona tkanka i dochodzi do krwawień z miejsc, w których się ona znajduje. Endometrioza często powoduje bezpłodność, dochodzi również do uszkodzeń organów wewnętrznych, poważnych zaburzeń hormonalnych i wielodniowych epizodów olbrzymiego bólu. Podczas najnowszych badań naukowcy skupili się na fibroblastach zrębu błony śluzowej macicy. Komórki te regulują pracę komórek wyściełających macicę. Uczeni porównywali metylację w różnych regionach DNA oraz sprawdzili różnice w funkcjonowaniu genów w komórkach u kobiet, które nie mają endometriozy ani żadnej innej choroby ginekologicznej z kobietami z I i IV stadium endometriozy. Zbadali również, jak przebiega proces metylacji i jak działają genu po poddaniu komórek działaniu samego estradiolu, samego progesteronu oraz mieszanki obu hormonów. Poziomy hormonów dobrano tak, by odpowiadały one ich zmianom w czasie cyklu menstruacyjnego. Uczeni stwierdzili m.in., że widoczne różnice w metylacji i funkcjonowaniu genów pomiędzy I a IV stadium endometriozy mogą oznaczać, że mamy do czynienia z dwoma różnymi podtypami, a nie różnymi stadiami rozwoju choroby. Uzyskane przez nas dane wskazują, że prawidłowa interakcja hormonów oraz wzorce metylacji DNA są kluczowe, dla normalnego funkcjonowania macicy. Zmiany, jakie zaobserwowaliśmy, mogą odgrywać kluczową rolę w rozwoju bezpłodności, która często towarzyszy endometriozie, stwierdził główny autor badań, Sahar Houshdaran. Ze szczegółami badań można zapoznać się na łamach PLOS Genetics. « powrót do artykułu
  14. Zespół naukowców Uniwersytetu Warszawskiego pod kierunkiem dr hab. Joanny Kowalskiej opublikował na łamach czasopisma Nucleic Acids Research artykuł opisujący syntezę i zastosowanie fluorowanych cząsteczek DNA do badań funkcji i właściwości kwasów nukleinowych z wykorzystaniem fluorowego magnetycznego rezonansu jądrowego. Publikacja ta została uznana przez recenzentów za Breakthrough Paper – artykuł przełomowy dla rozwoju nauki. Zespół naukowców z Wydziału Fizyki UW oraz Centrum Nowych Technologii UW, który tworzą: dr hab. Joanna Kowalska, dr Marcin Warmiński, prof. Jacek Jemielity oraz Marek Baranowski, opublikował na łamach prestiżowego czasopisma naukowego Nucleic Acids Research (NAR) wyniki eksperymentów dotyczące syntezy i charakterystyki oligonukleotydów znakowanych atomem fluoru na jednym z końców nici kwasu nukleinowego (DNA) oraz ich zastosowań w badaniach metodą fluorowego jądrowego rezonansu magnetycznego (19F NMR). Opisane związki stanowią nowy rodzaj sond molekularnych do prostego wykrywania różnych wariantów przestrzennych DNA (tzw. struktur drugorzędowych), takich jak fragmenty dwuniciowe (dupleksy), a także bardziej nietypowe struktury – tzw. struktury niekanoniczne (G-kwadrupleksy i i-motywy). Znakowane fluorem fragmenty DNA umożliwiają badanie tych struktur za pomocą wrażliwej na zmiany strukturalne metody, jaką jest spektroskopia 19F NMR. Publikacja badaczy Uniwersytetu Warszawskiego otrzymała od recenzentów czasopisma Nucleic Acids Research status Breakthrough Paper – artykułu przełomowego dla rozwoju nauki. Recenzenci docenili połączenie prostego i wydajnego podejścia syntetycznego, umożliwiającego otrzymanie fluorowanych cząsteczek DNA, z wykorzystaniem metody 19F NMR. Połączenie to zaowocowało opracowaniem metody badawczej o szerokim spektrum zastosowań: od śledzenia zmian strukturalnych dupleksów DNA do monitorowania oddziaływań pomiędzy kwasem nukleinowym, a białkami i małymi cząsteczkami. Rezultaty opisane w publikacji otwierają nowe możliwości w badaniach poznawczych kwasów nukleinowych, a także mogą znaleźć zastosowanie w odkrywaniu leków oddziałujących, poprzez specyficzne wiązanie, z określonymi sekwencjami lub strukturami przestrzennymi w DNA. Większość opracowywanych dotychczas leków działa poprzez oddziaływanie z białkami. Leki oddziałujące z DNA są natomiast mało selektywne, a przez to toksyczne. Opracowanie metod umożliwiających odkrywanie cząsteczek oddziałujących tylko z wybranymi sekwencjami DNA otwiera drogę do powstania leków charakteryzujących się znacznie mniejszą toksycznością – komentuje dr hab. Joanna Kowalska z Wydziału Fizyki UW, współautorka artykułu. Nucleic Acids Research to czasopismo naukowe, którego celem jest popularyzacja najwyższej jakości badań, których rezultaty oceniane są przez grono naukowców-recenzentów w zakresie biologii molekularnej i komórkowej. Status Breakthrough Paper otrzymują publikacje opisujące badania, które rozwiązują istniejący od dawna problem lub wskazują nowe możliwości i kierunki rozwoju nauki. « powrót do artykułu
  15. Częściowo odczytane najstarsze ludzkie DNA wskazuje, że żyjący przed 800 000 lat kanibal Homo antecessor był bliżej spokrewniony z neandertalczykiem i człowiekiem współczesnym niż z H. erectus. Dotychczas nie wszyscy specjaliści zgadzali się co sklasyfikowania tego gatunku. Teraz okazuje sie, że co prawda H. antecessro miał duże zęby jak H. erectus, ale bliżej mu było do nas, denisowian czy neandertalczyków. Stanowił naszą siostrzaną linię rozwojową, ale nie był naszym bezpośrednim przodkiem. W 1994 roku archeolodzy pracujący w górach Atapuerca w Hiszpanii znaleźli skamieniałe szczątki należące do gatunku Homo, jednak niepodobne do innych znanych jego przedstawicieli. Kości nosiły ślady cięcia i celowego łamania, co wskazywało na praktyki kanibalistyczne. Największe fragmenty należały co najmniej do 6 osobników i liczyły sobie co najmniej 800 000 lat. Nowy gatunek nazwano Homo antecessor. Jako, że były to jedne z najstarszych szczątków Homo znalezionych w Europie pojawiły się sugestie, że możemy mieć do czynienia ze wspólnym przodkiem H. sapiens, H. neandertalensis i denisowian. Przed kilkoma dniami na łamach Nature ukazał się artykuł opisujący niezwykłe badania. Naukowcom udało się zsekwencjonować proteiny znalezione na szkliwie jednego z zębów i odczytać część kodu genetycznego H. antecessor. Po porównaniu tych informacji z młodszymi danymi genetycznymi innych gatunków Homo naukowcy doszli do wniosku, że DNA H. antecessor było zbyt różne, by mógł on należeć do tej samej gałęzi drzewa ewolucyjnego co człowiek współczesny, neandertalczyk i denisowianin. Jestem szczęśliwy, że nasze badania wykazały, iż Homo antecessor może być blisko spokrewniony z ostatnim wspólnym przodkiem H. sapiens, neandertalczyków i denisowian. Wyraźnie tutaj widać, że wspólne cechy dzielone przez H. antecessor z tymi homininami pojawiły się wcześniej niż dotychczas sądzono, mówi współautor badań, José María Bermúdez de Castro. Autorzy badań wykorzystali paleoprotenomikę, czyli metodę badań starożytnych protein. Za pomocą spektrometrii mas naukowcy są w stanie zidentyfikować konkretne proteiny w próbce. Jako, że organizm tworzy białka zgodnie z instrukcją zawartą w DNA, indentyfikując układ aminokwasów w białku możemy zidentyfikować też wzorzec nukleotydów w kodzie genetycznym. Paleoprotemika jest niezwykle przydatnym narzędziem, gdyż DNA dość szybko ulega degradacji. Najstarsze zsekwencjonowane ludzkie DNA pochodzi sprzed 430 000 lat. Tymczasem proteiny mogą przetrwać bardzo długo, Dzięki sekwencjonowaniu protein badano już kod genetyczny nosorożca żyjącego przed 1,77 milionem lat czy małpy sprzed 1,9 miliona lat. Proteiny pozwalają więc zajrzeć znacznie dalej w przeszłość. Jednak trafność obecnych badań jest ograniczona wielkością próbki. Jako, że zbadano proteiny tylko jednego osobnika, mamy tutaj do czynienia z najbardziej prawdopodobnym, a nie pewnym wynikiem. Różne typy komórek tworzą różne proteiny. Jeśli uda się pozyskać proteiny z innych komórek, nie tylko ze szkliwa, będziemy mieli bardziej kompletny genom H. antecessor. « powrót do artykułu
  16. Biologicznie istotne zmiany w DNA, obserwowane u osób palących tytoń, występują też u ludzi korzystających z e-papierosów, czytamy w piśmie Epigenetics. Naukowcy z Keck Schoold of Medicine University of Southern California, zauważyli zmiany epigenetyczne w całym genomie i w jego poszczególnych częściach. Tego typu zmiany mogą doprowadzić do nieprawidłowego działania genów i są obecne u niemal wszystkich osób cierpiących na nowotwory, a także u zmagających się z innymi poważnymi problemami zdrowotnymi. Badania prowadził zespół naukowy pracujący pod kierunkiem profesora Ahmada Besaratinii. Wzięły w nich udział trzy grupy osób, które dopasowano pod względem wieku, płci i rasy. Do jednej grupy trafiły osoby, które używają wyłącznie e-papierosów, do drugiej ludzie, którzy palą wyłącznie papierosy, a w grupie kontrolne byli ludzi, którzy ani nie palili papierosów, ani e-papierosów. Od wszystkich uczestników badania pobrano krew i poszukiwano w niej dwóch czynników, o których wiadomo, że wpływają na aktywność i funkcjonowanie genów: 1) grup metylowych w specyficznej sekwencji DNA zwanej retrotranspozonem LINE1 oraz 2) grup hydroksymetylowych w całym genomie. Okazało się, że w obu grupach palaczy – zarówno używającej e-papierosów jak i tradycyjnych papierosów – doszło do znaczącego zmniejszenia poziomów obu czynników w porównaniu z grupą kontrolną. To pierwsze badania, które wykazały, że u osób używających e-papierosów występują, podobnie jak u palaczy, tego typu zmiany w ilości takiej, że można je wykryć w badaniach krwi. To nie oznacza, że u tych ludzi rozwinie się nowotwór, zastrzega Besaratinia. Jednak widzimy tutaj, że te same wykrywalne znaczniki, które widzimy w guzach nowotworowych są obecne też u ludzi palących papierosy i e-papierosy. Przyczyną takiego stanu rzeczy są prawdopodobnie substancje rakotwórcze obecne w dymie papierosowym oraz, w znacznie mniejszej ilości, w dymie z e-papierosów. W ubiegłym roku ten sam zespół naukowy badał zmiany w ekspresji genów w komórkach nabłonkowych pobranych z ust takich osób i porównywano je z grupą kontrolną. Wówczas okazało się, że u osób palących papierosy i e-papierosy występuje nieprawidłowa ekspresja wielu genów powiązanych z rozwojem nowotworów. « powrót do artykułu
  17. Naukowcy odkryli setki gigantycznych bakteriofagów, wirusów zabijających bakterie. Okazało się, że mają one cechy przynależne żywym organizmom, co zaciera granicę pomiędzy mikroorganizmami a wirusami. Ich rozmiary i złożoność budowy dorównują strukturom, które bezspornie uznajemy za żywe. W nowo odkrytych bakteriofagach znaleziono geny typowe dla bakterii, które bakterie używają przeciwko swoim gospodarzom. Niezwykłego odkrycia dokonali uczeni z University of California, Berkeley (UCB). Najpierw pobrali oni liczne próbki z 30 różnych ziemskich środowisk, od przewodu pokarmowego wcześniaków i ciężarnych kobiet, przez tybetańskie gorące źródło, południowoafrykański bioreaktor po pokoje szpitalne, oceany, jeziora obszary położone głęboko pod ziemią. Na podstawie tych próbek utworzyli wielką bazę DNA i zaczęli ją analizować. Analiza wykazała obecność 351 różnych gatunków gigantycznych bakteriofagów. Każdy z nich miał genom co najmniej 4-krotnie dłuższy niż genom przeciętnego znanego dotychczas bakteriofaga. Rekordzistą był tutaj bakteriofag o genomie złożonym z 735 000 par bazowych. To 15--krotnie więcej niż genom przeciętnego faga. Ten genom jest bardziej rozbudowany niż genomy wielu bakterii, którymi żywią się fagi. Badamy mikrobiomy Ziemi i czasem znajdujemy coś niespodziewanego. Te gigantyczne fagi zacierają różnice pomiędzy bakteriofagami, które nie są uważane za organizmy żywe, a bakteriami i archeonami. Natura znalazła sposób na istnienie czegoś, co jest hybrydą pomiędzy tego, co uznajemy za tradycyjne wirusy, a tradycyjne żywe organizmy, mówi profesor Jill Banfield. Innym zdumiewającym odkryciem było spostrzeżenie, że w DNA tych olbrzymich fagów znajdują się fragmenty CRISPR, czyli systemu używanymi przez bakterie do obrony przed bakteriofagami. Prawdopodobnie gdy fag wprowadza swoje DNA do wnętrza bakterii jego system CRISPR zwiększa możliwość bakteryjnego CRISPR, prawdopodobnie po to, by lepiej zwalczać inne fagi. Te fagi tak przebudowały system CRISPR, który jest używany przez bakterie i archeony, by wykorzystać go przeciwko własnej konkurencji i zwalczać inne fagi, mówi Basem Al-Shayeb, członek zespołu badawczego. Okazało się również, że jeden z nowo odkrytych fagów wytwarza proteinę analogiczną do Cas9, proteiny wykorzystywanej w unikatowej technologii edycji genów CRISPR-Cas9. Odkrywcy nazwali tę proteinę Cas(fi), gdyż grecką fi oznacza się bakteriofagi. Badając te wielkie fagi możemy znaleźć nowe narzędzia, które przydadzą się na polu inżynierii genetycznej. Znaleźliśmy wiele nieznanych dotychczas genów. Mogą być one źródłem nowych protein dla zastosowań w przemyśle, medycynie czy rolnictwie, dodaje współautor badań Rohan Sachdeva. Nowe odkrycie może mieć też znaczenie dla zwalczania chorób u ludzi. Niektóre choroby są pośrednio wywoływane przez fagi, gdyż fagi są nosicielami genów powodujących patogenezę i antybiotykooporność. A im większy genom, tym większa zdolność do przenoszenia takich genów i tym większe ryzyko, że takie szkodliwe geny zostaną przez fagi przeniesione na bakterie żyjące w ludzkim mikrobiomie. Jill Banfield od ponad 15 lat bada różnorodność bakterii, archeonów i bakteriofagów na całym świecie. Teraz, na łamach Nature, poinformowała o zidentyfikowaniu 351 genomów bakteriofagów o długości ponad 200 kilobaz. To czterokrotnie więcej więc długość genomu przeciętnego bakteriofaga. Udało się też określić dokładną długość 175 nowo odkrytych genomów. Najdłuższy z nich, i absolutny rekordzista w świecie bakteriofagów, ma 735 000 par bazowych. Uczeni sądzą, że genomy, których długości nie udało się dokładnie ustalić, mogą być znacznie większe niż 200 kilobaz. Większość z genów nowo odkrytych bakteriofagów koduje nieznane białka. Jednak naukowcom udało się zidentyfikować geny kodujące proteiny niezbędne do działania rybosomów. Tego typu geny nie występują u wirusów, a u bakterii i archeonów. Tym co odróżnia cząstki nie będące życiem od życia jest posiadanie rybosomów i związana z tym zdolność do translacji białek. To właśnie jedna z najważniejszych cech odróżniających wirusy od bakterii, czyli cząstki nie będące życiem od organizmów żywych. Okazuje się, że niektóre z tych olbrzymich fagów posiadają znaczną część tej maszynerii, zatem nieco zacierają te granice, przyznaje Sachdeva. Naukowcy przypuszczają, że olbrzymie fagi wykorzystują te geny do pokierowania bakteryjnymi rybosomami tak, by wytwarzały kopie protein potrzebnych fagom, a nie bakteriom. Niektóre z tych fagów posiadają tez alternatywny kod genetyczny, triplety, które kodują specyficzne aminokwasy, co może zmylić bakteryjne rybosomy. Jakby tego było mało, nowo odkryte bakteriofagi posiadają geny kodujące różne odmiany protein Cas. Niektóre mają też macierze CRISPR, czyli takie obszary bakteryjnego genomu, gdzie przechowywane są fragmenty genomu wirusów, służące bakteriom do rozpoznawania i zwalczania tych wirusów. Uczeni stwierdzili, że fagi z wielkimi genomami są dość rozpowszechnione w ekosystemach Ziemi. Ich obecność nie ogranicza się do jednego ekosystemu. Odkryte wielkie fagi zostały przypisane do 10 nowych kladów. Każdy z nich posiada w nazwie słowo „wielki” w języku jednego z autorów badań. Te nowe klady to Mahaphage (z sanskrytu), Kabirphage, Dakhmphage i Jabbarphage (z arabskiego), Koydaiphage (japoński), Biggiephage (angielski z Australii), Whopperphage (angielski z USA), Judaphage (chiński), Enormephage (francuski) oraz Keampephage (duński). « powrót do artykułu
  18. W DNA mieszkańców Afryki znaleziono zadziwiająco dużo DNA neandertalczyków. Odkrycie zaskoczyło naukowców, gdyż neandertalczycy nie mieszkali w Afryce. Jednak z najnowszych badań dowiadujemy się, że ich kod genetyczny trafił na Czarny Ląd wraz z migrującymi tam Homo sapiens. Stwierdzenie, że przepływ genów od neandertalczyków jest widoczny u wszystkich współczesnych ludzi, zarówno poza Afryką jak i w samej Afryce, to nowe odkrycie, mówi antropolog Michael Petraglia z Instytutu Historii Człowieka im. Maxa Plancka. Nowe badania, których wyniki opublikowano w piśmie Cell, mogą też wyjaśnić inną tajemnicę – dlaczego wśród mieszkańców Azji Wschodniej jest więcej DNA neandertalczyków niż u Europejczyków. Wiemy, że H. sapiens wyszedł z Afryki, w Eurazji krzyżował się z neandertalczykami, a później część z tej populacji trafiła do Afryki. Dotychczas jednak sądzono, że migracja ta przyniosła ze sobą jedynie ledwie zauważalny ślad DNA neandertalczyków. Sądzono, że – generalnie rzecz ujmując – w Afryce DNA neandertalczyków niemal nie występuje. Joshua Akey z Princeton University, chcąc sprawdzić to przypuszczenie, porównał zsekwencjonowany w 2013 roku genom neandertalczyka z gór Ałtaj, z 2504 genomami współczesnych ludzi z całego świata. Genomy te reprezentowały m.in. 5 subpopulacji z Afryki. Z badań wynika, że przeciętny mieszkaniec Afryki ma znacznie więcej neandertalskiego DNA niż dotychczas sądzono. To aż 17 megabaz (Mb), czyli 0,3% genomu. Znaleziono też wskazówki, że część neandertalskich genów mogło podlegać selekcji już po trafieniu na teren Afryki. To m.in. geny odpowiedzialne za wzmocnienie układu odpornościowego i ochronę przed promieniowaniem ultrafioletowym. Badania Akeya są zgodne z oczekującymi na publikację badaniami Sarah Tishkoff, genetyk ewolucyjnej w University of Pennsylvania. Również ona zauważyła większy niż spodziewany odsetek neandertalskiego DNA w Afryce. Model, który najlepiej wyjaśnia obecność takiej ilości DNA neandertalczyków w Afryce mówi, że połowa z tego genomu trafiła na czarny ląd gdy dotarli tam mieszkańcy Europy. Ludzie ci od tysięcy lat krzyżowali się z neandertalczykami, a do Afryki przybyli przed 20 000 lat. Model ten stwierdza również, że pozostała część genomu wspólnego dla Afrykańczyków i neandertalczyka z Ałtaju może nie być genomem neandertalskim. Może bo być genom wczesnych H. sapiens pochodzący z nieudanej migracji z Afryki na Bliski Wschód, która miała miejsce ponad 100 000 lat temu. Genom ten zachował się u mieszkańców Afryki i Eurazji, a nieudana migracja doprowadziła do jego pojawienia się u neandertalczyków. Badania Akeya mogą też wyjaśniać inną tajemnicę. Jak zauważyła biolot Kelley Harris z University of Washngton, dotychczasowe badania wskazywały, że mieszkańcy Azji Wschodniej mają o 20% więcej DNA neandertalczyków niż Europejczycy. Było to zaskakujące, gdyż szczątki neandertalczyków są znajdowane przede wszystkim w Europie, a więc to mieszkańcy Starego Kontynentu powinni mieć z nimi więcej wspólnego. Dotychczas naukowcy sądzili, że wspólne dla Europejczyków i Afrykańczyków sekwencje neandertalskiego DNA mają współczesne pochodzenie, więc nie brali ich pod uwagę. Skoro jednak wiemy, że jest to stare DNA, wprowadzone do Afryki już przed 20 000 lat, należy brać je pod uwagę. A jeśli nie będziemy go eliminowali z obliczeń to okaże się, że mieszkańcy Europy i Azji odziedziczyli po neandertalczykach niemal taką samą – 51 i 55 Mb – ilość DNA. To przekonujące i eleganckie wyjaśnienie, mówi Harris. « powrót do artykułu
  19. Naukowcy z Moscow Engineering Physics Institute (MEPhl) analizowali interakcje nanodiamentów detonacyjnych (ang. detonation nanodiamonds, DNDs) z różnymi biomakrocząsteczkami (cząsteczkami biopolimerów). Badanie pomoże stworzyć bioczujniki o ulepszonych właściwościach optycznych. Jego wyniki ukazały się w piśmie Laser Physics Letters. Na szeroką skalę cząsteczki nanoproszków diamentowych są otrzymywane w procesie detonacji materiałów wybuchowych i węgla (są one jednocześnie źródłem energii). Proces został opracowany i zastosowany w Rosji w latach 60. Nanodiamenty DND, nazywane też UDD (od ang. ultradispersed diamond), uzyskuje się w kilku etapach. Najczęściej stosowaną mieszaniną wybuchową jest układ trotyl+heksogen w stosunku 60:40 albo 70:30. W ostatnich latach naukowcy eksplorują interakcje DNDs ze strukturami biologicznymi i biomakrocząsteczkami. Wyniki są wykorzystywane w leczeniu nowotworów (niezmodyfikowany nanodiament detonacyjny indukuje apoptozę, a więc blokuje proces nowotworowy na poziomie komórkowym), a także do opracowania bioczujników i biokompatybilnych implantów. Nanocząstki poddaje się intensywnym badaniom biomedycznym, ponieważ można je wykorzystać do dostarczania leków. Ich właściwości półprzewodnikowe i piezoelektryczne sprawiają z kolei, że przydają się one w fotowoltaice i produkcji urządzeń elektronicznych i bioczujników. Naukowcy z MEPhl analizowali interakcje między kilkoma cząsteczkami ważnymi w medycynie - porfirynami, mioglobiną, tryptofanem i DNA - a 5-nm nanodiamentami w cienkiej membranie; jak tłumaczy Jekaterina Borulewa, uzyskiwano ją przez natryskiwanie plastra na powierzchnię krzemową o grubości pojedynczego kryształu. Wyniki eksperymentów pokazały, że nanodiamenty zwiększają intensywność fluorescencji. Dzieje się tak, bo użyte w badaniach hydrozole nanosoniczne (wodne roztwory) mogą nie tylko odbijać, ale i rozpraszać padające światło, co prowadzi do dodatkowego oświetlania wnętrza filmu [...]. Wg naukowców, to pokazuje, że nanodiamenty, które same w sobie nie są fluorescencyjne, wzmacniają sygnał fluorescencyjnych składowych z biomakrocząsteczek. Eksperymentalne badania przeprowadzono z użyciem spektroskopii fluorescencyjnej i absorpcyjnej, a także mikroskopii sił atomowych. W najbliższej przyszłości naukowcy chcą wyprodukować prototypowy bioczujnik bazujący na nanocząstkach albuminy. Zamierzają za jego pomocą dostarczać leki. W planach mają też prototypowy nanoczujnik z DNDs, który będzie pomagał w wykrywaniu zmian przednowotworowych i wczesnych nowotworowych. « powrót do artykułu
  20. W tym samym czasie, gdy Egipcjanie i Sumerowie wznosili pierwsze monumentalne budowle, w dolinie Indusu rozwijała się kolejna z wielkich miejskich cywilizacji, której centrami były Harappa i Mohendżo-Daro. Cywilizacja doliny Indusu pojawiła się około roku 3000 przed Chrystusem i upadła około roku 1700. W szczycie swojego rozkwitu zajmowała obszary dzisiejszych północno-zachodnich Indii oraz wschodniego Pakistanu. W kilku jej największych miastach mogło mieszkać nawet 5 milionów ludzi. Teraz, po 5000 lat, po raz pierwszy przeaalizowano genom przedstawicieli tej cywilizacji. Cywilizacja doliny Indusu od dawna stanowi tajemnicę. To bardzo ekscytujące, że możemy się dowiedzieć czegoś o jej przeszłości i późniejszych dziejach, mówi genetyk Priya Moorjani z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Berkeley, która nie była zaangażowana w najnowsze badania. Dotychczas odnaleziono szczątki setek przedstawicieli cywilizacji harappiańskiej, jednak wilgotny klimat szybko niszczy DNA, dlatego też dotychczas nie zbadano ich genomu. W ostatnich latach dokonano ważnego postępu. Okazało się, że w kości skalistej znajduje się wyjątkowo dużo DNA, które można pozyskać nawet ze szkieletów, które uległy poważnemu rozkładowi. Zespół prowadzony przez genetyka Davida Reicha z Uniwersytetu Harvarda oraz archeologa Vasanta Shinde z Deccan College w Indiach, postanowił wykorzystać tę wiedzę i spróbować pozyskać DNA ze szkieletów z doliny Indusu. Przebadali ponad 60 fragmentów szkieletów i w końcu udało się pozyskać materiał z jednego z nich. Uzyskanie niemal kompletnego genomu wymagało przeprowadzenia ponad 100 analiz. To bez wątpienia najszerzej zakrojone działania, jakie kiedykolwiek podjęliśmy w celu uzyskania DNA z pojedynczej próbki, mówi Reich. DNA pochodziło najprawdopodobniej od kobiety, pochowanej wśród ceramicznych naczyń na stanowisku archeologicznym Rakhigarhi, w odległości około 150 kilometrów na północny-zachód od Delhi. Dane archeologiczne wskazują, że kobieta żyła w okresie pomiędzy 2800–2300 lat przed Chrystusem. Jej genom jest blisko powiązany z genomem 11 innych osób, których szczątki znaleziono w Iranie i Turkmenistanie, gdzie warunki naturalne zapewniają lepsze przechowywanie DNA. Te 11 osób to część grupy 523 osób, których DNA wykorzystano podczas innych badań populacyjnych na temat historii Azji Południowej. Jako, że wiemy, iż cywilizacja doliny Indusu prowadziła handel z obszarami, na których znaleziono wspomnianych 11 osób oraz że ich genom miał niewiele wspólnego z innymi osobami pochowanymi na obszarach, na których te 11 osób znaleziono, Reich i jego koledzy wysunęli hipotezę, że najprawdopodobniej osoby te to emigranci z doliny Indusu. Uczeni dokonali też porównań posiadanych teraz 12 genomów przedstawicieli cywilizacji harappiańskiej, czyli kobiety z doliny Indusu i 11 migrantów, z DNA przedstawicieli innych starożytnych cywilizacji Eurazji oraz ze współczesnymi populacjami. Okazało się, że mimo iż cywilizacja doliny Indusu upadła około 4000 lat temu, to jej pula genetyczna jest obecna u większości współczesnych mieszkańców Indii. Reich zauważa też, że współcześni mieszkańcy północy Indii posiadają w swoim DNA zapis mieszania się tamtejszej ludności w mieszkańcami stepu euroajzatyckiego. Jako, że mieszkańcy stepu wcześniej mieszali się też z mieszkańcami Europy, mamy tutaj do czynienia z widocznym związkiem genetycznym pomiędzy Europą a Azją Południową. Kolejne epizody przenikania się ludności stworzyły przez tysiące lat dzisiejszą mieszankę genetyczną na terenie Indii. Badania Reicha przyniosły też pewne zaskakujące spostrzeżenie dotyczące starożytnych mieszkańców Iranu. Otóż już wcześniej znaleziono ślady ich DNA wśród współczesnej populacji Azji Południowej. Wydawało się więc, że potwierdza to pogląd mówiący, iż migranci z Żyznego Półksiężyca, gdzie narodziło się rolnictwo, w pewnym momencie dotarli na subkontynent indyjski i wprowadzili tam rolnictwo. Jednak nowe badania wskazują, że irańskie DNA zarówno u przedstawicieli cywilizacji doliny Indusu jak i u współczesnych mieszkańców Indii pojawiło się tam na około 2000 lat przed pojawieniem się rolnictwa. Innymi słowy DNA z terenu współczesnego Iranu zawędrowało do Indii w ramach krzyżowania się społeczności łowców-zbieraczy i społeczności rolnicze nie były w to zaangażowane. Niewykluczone zatem, że mieszkańcy Azji Południowej przyjęli rolnictwo od swoich sąsiadów, z którymi się nie mieszali. « powrót do artykułu
  21. Naukowcy stwierdzili, że w jelitach płodów występują społeczności grzybów. Autorzy artykułu, który ukazał się właśnie w The FASEB Journal, badali smółkę dzieci urodzonych w terminie i przed czasem. By wykryć i sklasyfikować grzybowe i bakteryjne DNA, zespół poddał smółkę sekwencjonowaniu MiSeq. Oprócz tego odtwarzano strukturę społeczności organizmów należących do różnych królestw i odnoszono to do wieku ciążowego w momencie narodzin. Specjaliści poszukiwali też żywych bakterii i grzybów; w tym celu uciekali się do hodowli. Badanie ujawniło, że ludzki płód jest wystawiony na oddziaływanie grzybowego DNA w ramach naturalnego, stopniowego procesu. Choć nie wiadomo, w jaki sposób drobnoustrojowe DNA akumuluje się w jelicie płodu, składniki te wydają się obecne od wczesnych etapów ciąży i najprawdopodobniej odgrywają ważną rolę w ludzkim rozwoju i zdrowiu. Zrozumienie, jak zachodzi naturalna początkowa kolonizacja grzybami, pozwoli nam zacząć badania zaburzeń tego procesu. [To bardzo istotne, gdyż] nieprawidłową grzybową kolonizację jelita powiązano z całym szeregiem chorób, m.in. z nieswoistymi zapaleniami jelit czy astmą - podsumowuje prof. Kent Willis z Wydziału Neonatologii Centrum Nauk o Zdrowiu Uniwersytetu Tennessee. « powrót do artykułu
  22. Wielki grecki podróżnik i geograf, Pyteasz z Massalii, jest pierwszym, który pozostawił po sobie opis Wysp Brytyjskich. Opłynął je w IV wieku przed Chrystusem, dotarł do Irlandii, Szetlandów, a może nawet do Islandii. Wyspy Brytyjskie zostały zasiedlone w paleolicie, następnie około 4000 lat temu doświadczyły one migracji ludów rolniczych, a kolejne fale migracji były związane z kulturami miedzi i brązu, w tym z kulturą pucharów dzwonowatych. Wtedy też ustaliła się pula genetyczna ludzi zamieszkujących Wyspy, która w późniejszym czasie ulegała różnym wpływom, ale przetrwała do dzisiaj. Inwazje Anglo-Sasów, które miały miejsce pomiędzy V wiekiem przed naszą erą, a VII wiekiem po Chrystusie wzbogaciły południe o geny germańskie, a wyprawy wikingów z VIII-XI wieku są związane ze zwiększoną pulą genów z Norwegii na Orkadach i w Irlandii. Ponadto w XVII wieku – w ramach Plantacji Ulsteru – miał miejsce proces wysiedlania Irlandczyków z Ulsteru i zastępowania ich Szkotami i Anglikami. Dotychczasowe badania genetyczne nad populacją Wysp Brytyjskich skupiały się głównie na badaniach w Irlandii, Anglii i Walii.  Teraz naukowcy postanowili uzupełnić wiedzę dotyczącą składu genetycznego Szkocji, Hebrydów, Szetlandów i Isle of Man. Chcieli dowiedzieć się, jak wygląda skład genetyczny Szkocji i okolicznych wysp, jaki jest odsetek potomków wikingów oraz czy da się wyśledzić, skąd pochodzili Gaelowie, którzy w epoce wikingów zasiedlali Islandię. Na potrzeby najnowszych badań wykorzystano DNA 2544 osób z Wysp Brytyjskich. Badacze skupili się przede wszystkim na mieszkańcach Szkocji, którzy mieszkają w odległości nie większej niż 80 kilometrów od swoich rodziców. Badania wykazały, że pod względem genetycznym Szkocję można podzielić na południowy zachód, Hebrydy, Szetlandy, północny wschód, Orkady oraz obszar Scottish Borders. Większość ludzi o czysto szkockim pochodzeniu mieszka na północnym wschodzie i południowym zachodzie. Centrum geograficznym tej grupy ludności jest rzeka Forth. Północno-wschodnia Szkocja jest zdominowana przez ludzi pochodzących z regionów Tayside-Fife oraz Aberdeenshire, z kolei u części mieszkańców Moray widoczne są charakterystyczne ślady izolacji genetycznej. Z kolei mieszkańcy regionu południowo-zachodniego pochodzą z obszarów Argyll i Isle of Man, jednak większość z nich należy do grupy szkocko-irlandziej, pochodzącej albo z północno-wschodniej Irlandii, albo z południowo-zachodniej Szkocji. Wydaje się przy tym, że większość potomków Irlandczyków pochodzi z tych regionów, z których w XVII wieku wysiedlano ich przodków w ramach Plantacji Ulster. W regionie Borders, odddzielającym Szkocję od Anglii, widzimy odmienny miks genetyczny, z dużym udziałem przodków z Anglii. Północna część Szkocji, to rzadko zaludniony górski obszar Highlands. Izolacja geograficzna ma swoje odbicie w puli genetycznej. Widać tutaj istnienie barier oddzielających ten obszar od reszty Szkocji. Nie były one jednak barierami nie do przebycia, więc w puli genetycznej widać zarówno niedawną migrację z Aberdeenshire i Tayside-Fife w łatwiej dostępne regiony Highlands oraz migrację w Orkadów i Szetlandów. Kolejnym odmiennym regionem genetycznym są Hebrydy. Genom ich mieszkańców wykazuje ślady izolacji, ale jednocześnie widać, że są oni spokrewnieni zarówno z mieszkańcami północnej Szkocji (tam zresztą znajdują się Hebrydy), jak i Irlandii. Mieszkańcy Orkadów i Szetlandów są najbardziej odmienni genetycznie od całej ludności Wysp Brytyjskich. Widać u nich ekstremalnie niski przepływ genów. To wskazuje, że wyłączając napływ genów z terenu dzisiejszej Norwegii, różnicowanie genetyczne tej ludności odbyło się poprzez jej izolację, która była na tyle duża, iż widoczne są różnice pomiędzy poszczególnymi wyspami. Okazało się również, że najeźdźcy z północy Europy, wywarli duży wpływ na skład genetyczny ludności Szkocji. Na Orkadach i Szetlandach mediana norweskiej puli genetycznej sięga 18%, a maksimum dochodzi do 23%. Znacznie mniej śladów genetycznych (7%) pozostawali po sobie najeźdźcy na Hebrydach, a w innych częściach Szkocji i na Isle of Man ich geny stanowią nie więcej niż 4% puli. Niewiele więcej, bo 7% puli, stanowią ich geny w Irlandii. Udało się też ustalić, że przodkowie tych osób pochodzili głównie z Sogn og Fjordane, Hordaland i kilku innych regionów zachodniej Norwegii, skąd na Wyspy przybywali wikingowie. Badania dotyczące pochodzenia gaelickich osadników na Islandii nie dały precyzyjnych odpowiedzi na pytanie o ich pochodzenie. Przyczyniły się do tego zbyt mała badana próbka oraz fakt, że po okresie wikingów na Islandię udawało się wielu osadników z Wysp Brytyjskich. Naukowcy ostrożnie jednak oceniają, że pierwsi osadnicy pochodzili z północno-zachodnich peryferii Brytanii i Irlandii. Ze szczegółami można zapoznać się w artykule The genetic landscape of Scotland and the Isles. « powrót do artykułu
  23. Tajemnicze szkielety znad jeziora Roopkund w Himalajach należały do różnych genetycznie grup ludzi, którzy zginęli podczas co najmniej dwóch katastrof, a ich śmierć dzieli od siebie tysiąc lat. Wyniki analiz genetycznych przeczą więc przekonaniu, że wszyscy ci ludzie ponieśli śmierć podczas tego samego wydarzenia. Jezioro Roopkund znajduje się na wysokości ponad 5000 metrów, w indyjskiej części Himalajów. Po tym, jak u jego wybrzeży znaleziono setki szkieletów, zyskało ono nazwę Jeziora Szkieletów i Tajemniczego Jeziora. Jezioro Roopkund od dawna było przedmiotem spekulacji. Wszyscy się zastanawiali, kim byli zmarli, co ich tu przywiodło i  jak zginęli, mówi jeden z autorów badań, Niraj Rai z Birbal Sanhi Institute of Paleoscience w Lucknow w Indiach. Jest on jednym z członków 28-osobowego międzynarodowego zespołu naukowego z Indii, USA i Europy, który przeprowadził analizy genetyczne tajemniczych szkieletów. Okazuje się, że tajemnicze szkielety pochodzą od co najmniej trzech różnych grup ludności. Po raz pierwszy zauważyliśmy, że mamy tu do czynienia z różnymi grupami gdy przeanalizowaliśmy mitochondrialne DNA 72 szkieletów. Wiele z tych osób posiadało haplogrupy typowe dla współczesnej populacji Indii, jednak zidentyfikowaliśmy też wiele osób, których haplogrupy są bardziej typowe dla zachodniej Eurazji, mówi Kumarasamy Thangaraj, który rozpoczął projekt badawczy przed 10 laty. Sekwencjonowanie całego genomu 38 osób ujawniła, że szkielety z Roopkund to szczątki osób z co najmniej trzech odmiennych genetycznie grup. Pierwsza z nich, złożona z 23 osób, jest spokrewniona ze współczesnymi mieszkańcami Indii. Druga grupa, w skład której wchodzi 14 osób, wykazuje pokrewieństwo genetyczne z dzisiejszymi mieszkańcami wschodniej części Morza Śródziemnego, przede wszystkim z mieszkańcami Grecji i Krety. Pozostałe osoby są spokrewnione ze współczesnymi mieszkańcami Azji Południowo-Wschodniej. Skład genetyczny szkieletów z Roopkund był całkowitym zaskoczeniem. Obecność tam ludzi znad Morza Śródziemnego wskazuje, że nie było to miejsce, którym interesowali się wyłącznie okoliczni mieszkańcy, ale przyciągało ono ludzi z całego świata, mówi Éadaoin Harney z Uniwersytetu Harvarda. Również analiza izotopów, która pozwoliła na prześledzenie diety badanych ludzi potwierdza, że mamy do czynienia z różnymi grupami. Osoby należące do grupy spokrewnionej ze współczesnymi mieszkańcami Indii miały wysoce zróżnicowaną dietę, opierającą się w dużej mierze na pokarmach o metabolizmie C3 i C4. To odkrycie jest zgodne z dowodami genetycznymi wskazującymi na pochodzenie z Azji Południowej. W przeciwieństwie do nich osoby, pochodzące z regionu Morza Śródziemnego, spożywały bardzo mało kaszy, wyjaśnia Ayushi Nayak z Instytutu Hisotrii Człowieka im. Maxa Plancka. Drugim zaskoczeniem, jakie czekało naukowców, było odkrycie, że badani ludzie nie zginęli w tym samym momencie. Jako pierwsze zginęły osoby spokrewnione z mieszkańcami współczesnych Indii. Ich śmierć nastąpiła pomiędzy VII a X wiekiem naszej ery, prawdopodobnie w wyniku różnych zdarzeń. Kolejne dwie grupy przybyły i zginęły nad Roopkund pomiędzy XVII a XX wiekiem. Wciąż nie wiemy, co przywiodło tych ludzi nad jezioro, ani jak zginęli, stwierdza Niraj Rai. Analizy biomolekularne pozwoliły nam stwierdzić, że historia jeziora Roopkund jest bardziej złożona, niż sądziliśmy. Każą nam też one postawić pytanie, w jaki sposób zaledwie kilkaset lat temu zginęli tutaj ludzie pochodzący znad Morza Śródziemnego, o genomie wysoce nietypowym dla tego regionu, podsumowuje David Reich z Harvard Medical School. « powrót do artykułu
  24. Latem zeszłego roku Jeff Weakley z Florydy zauważył wybrzuszenie na swojej stopie. Ponieważ ostatnimi czasy więcej biegał, myślał, że to pęcherz. Początkowo w ogóle się tym nie przejął, ale gdy zmiana nadal rosła, otworzył ją i ku swojemu zaskoczeniu znalazł fragment zęba rekina, który ugryzł go w 1994 r. podczas surfowania przy Flagler Beach. Najpierw Weakley chciał sobie zrobić z fragmentu zęba wisiorek, w pewnym momencie przeczytał jednak, że analizując DNA z zęba wyjętego z nogi ofiary, naukowcy z Florida Program for Shark Research zidentyfikowali gatunek rekina odpowiedzialnego za pogryzienie u wybrzeży stanu Nowy Jork. Pomysł z wisiorkiem został więc błyskawicznie zarzucony i Weakley skontaktował się z Florydzkim Muzeum Historii Naturalnej. Byłem bardzo podekscytowany możliwością identyfikacji rekina, bo zawsze chciałem wiedzieć [co mnie wtedy ugryzło]. Przez chwilę się wahałem, bo pomyślałem, że mogą mi powiedzieć, że padłem ofiarą makreli albo ryby z rodziny belonowatych, a to byłoby naprawdę upokarzające. Koniec końców okazało się jednak, że mężczyzna został ugryziony przez żarłacza czarnopłetwego (Carcharhinus limbatus). Choć tak naprawdę właściwie nikt nie był zaskoczony wynikiem (gdy do pogryzienia dochodzi na Florydzie, często odpowiada za nie właśnie C. limbatus), czymś niespodziewanym okazał się stan samego DNA. Przez ponad 24 lata układ odpornościowy Weakleya powinien je zniszczyć, dlatego Gavin Naylor i Lei Yang, menedżer jego laboratorium, oceniali szanse na powodzenie przedsięwzięcia jako bardzo małe lub żadne. Okazało się jednak, że byli w błędzie. Najpierw Yang oczyścił ząb, usunął część szkliwa i wyskrobał miazgę. Potem wyekstrahował z tkanki DNA i je oczyścił. Po kilku kolejnych etapach wstępnej obróbki porównał docelowe sekwencje z 2 bazami danych genetycznych rekinów i płaszczek. W ten sposób okazało się, że Weakley, wydawca magazynu Florida Sportsman, padł ofiarą żarłacza czarnopłetwego. Ponieważ w ok. 70% przypadków nie wiadomo, jaki gatunek dopuścił się pogryzienia, pozyskanie dokładniejszych danych pozwoliłoby opracować nowe strategie unikania takich sytuacji - podkreśla Yang. Po wypadku Weakley bardzo szybko, bo w ciągu paru tygodni, wrócił do wody. Zabezpieczał tylko stopę wodoodpornym bandażem i specjalnym butem. Po ćwierćwieczu co tydzień surfuje i łowi ryby, a napotkane rekiny traktuje jak psy, które potrafią dopiec w czasie joggingu. « powrót do artykułu
  25. Neandertalczycy pojawili się na Ziemi przed około 430 tysiącami lat i zniknęli mniej więcej 35 000 lat temu. Niewiele wiemy o ich historii, szczególnie zaś o starszych pokoleniach. Teraz analiza DNA liczących sobie 120 000 lat kości z Niemiec i Belgii rzuca nieco światła na przeszłość neandertalczyków. Stephane Peyregne i jego koledzy z Instytutu Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka w Lipsku wyodrębnili DNA z kości znalezionych w niemieckiej jaskini Hohlenstein-Stadel oraz belgijskiej Sclandina. Profile genetyczne porównali z DNA neandertalczyków, którzy przed 90 i 120 tysiącami lat zamieszkiwali Denisową Jaskinię na Syberii oraz z DNA neandertalczyków żyjących przed około 40 tysiącami lat w Europie. Po raz pierwszy mogliśmy przyjrzeć się europejskim neandertalczykom na przestrzeni tak długiego czasu. To niezwykle ekscytujące, gdyż nie znamy wczesnej historii neandertalczyków. Teraz możemy zadawać pytania o związki pomiędzy neandertalczykami, którzy zamieszkiwali Europę, mówi Peyregne. Naukowcy odkryli, że neandertalczyk, który przed 90 tysiącami lat zamieszkiwał Denisową Jaskinię był bliżej spokrewniony z europejskimi neandertalczykami sprzed 120 000 lat, niż z neandertalczykiem, który 30 000 lat przed nim mieszkał w Denisowej Jaskini. To zaś sugeruje, że neandertalczycy z Europy migrowali na wschód i wyparli tamtejszych neandertalczyków. Zauważono również, że europejscy neandertalczycy sprzed 40 000 lat byli blisko spokrewnieni z europejskimi neandertalczykami sprzed 120 000 lat, co wskazuje na długoterminową stabilność populacji. Ciągłość linii genetycznych neandertalczyków w Europie sugeruje, że Europa była kluczowym obszarem przez nich zamieszkiwanym. Stąd rozprzestrzeniali się oni na wschód, prawdopodobnie w odpowiedzi na zmiany klimatu, mówi Katerina Harvati z Uniwersytetu w Tybindze. Jednak dzieje nie układały się tak prosto, jak się wydaje. Okazuje się bowiem, że genom mitochondrialny osobnika z Hohlenstein-Stadel pochodził z innej linii niż genom wszystkich innych znanych neandertalczyków, doszło zatem do krzyżowania się z jakimś genetycznie odmiennym homininem. Już autorzy wcześniejszych badań sugerowali, że ponad 219 000 lat temu doszło do krzyżowania się neandertalczyków z wczesnymi Homo sapiens, którzy migrowali z Afryki. Jednak zespół Peyregne'a proponuje inne wytłumaczenie zagadki – krzyżowanie się z długo izolowaną grupą neandertalczyków, której jeszcze nie odkryliśmy. Pomiędzy 190 a 130 tysięcy lat temu Europa była pokryta lodowcami. Możliwe, że niektóre populacje były przez ten czas izolowane, stwierdza Peyregne. « powrót do artykułu
×
×
  • Create New...