Znajdź zawartość
Wyświetlanie wyników dla tagów 'gen' .
Znaleziono 76 wyników
-
Kyohei Terao z Uniwersytetu w Kioto i zespół z Uniwersytetu w Tokio opracowali minimaszynę do szycia, dzięki której można zespalać długie nici DNA i nadawać im kształty (Lab on a Chip). Co ważne, w czasie tych zabiegów nie zostają one uszkodzone. Do tej pory choroby genetyczne, np. zespół Downa, diagnozowano za pomocą markerów. Wiązały się one tylko z wysoce podobnymi łańcuchami DNA. Gdy już do tego doszło, ich położenie wykrywano dzięki fluorescencji. Detekcja wygląda na łatwą tylko na papierze. Często jest to długi i żmudny proces, ponieważ łańcuchy kwasu dezoksyrybonukleinowego bywają mocno skręcone. Technologia Japończyków bazuje na miniaturowych haczykach (ich wielkość mierzy się w mikrometrach), którymi operuje się za pomocą lasera. Dzięki nim można z dużą precyzją chwycić i naciągnąć pojedynczą nić. Kiedy cząsteczka DNA jest obrabiana i prostowana przez haczyki oraz szpulki, łatwo określić położenie genu – wyjaśnia Terao. Wygięty w kształt litery "z" haczyk zapobiega jej wymykaniu (działa on jak grot strzały). Po złapaniu na haczyk, kwas da się precyzyjnie przesuwać, koncentrując w innym miejscu promienie lasera. Japończycy porównują swoje urządzenie do maszyny do szycia. Przewidzieli nawet to, że nić DNA może być bardzo długa, a więc nieporęczna. Dlatego nawija się ją na miniaturowe szpulki. Wg Yoshinobu Baby z Uniwersytetu w Nagoi, urządzenie opracowane przez jego kolegów przyda się także przy sekwencjonowaniu oraz budowaniu elektroniki molekularnej.
-
Znamy gen odpowiedzialny za wygląd kociego futra
KopalniaWiedzy.pl dodał temat w dziale Nauki przyrodnicze
Uczeni ze Stanford Medicine odkryli gen, który jest odpowiedzialny za większość mechanizmu powodującego pojawianie się pasków, plamek czy łatek zdobiących futro zarówno lamparta jak i domowego Mruczka. Wzorce kolorów to jedna z nierozwiązalnych zagadek biologii. Nie mamy modelowego obiektu do ich badania. U myszy paski czy łaty nie występują, mówi emerytowany profesor genetyki Gregory Barsh. Naukowcy, obserwując zróżnicowanie kolorów i wzorów, jakie widzimy u tygrysów, zebr czy gepardów, zadali sobie pytanie o mechanizm genetyczny leżący u ich podstaw. I częściowo udało się na to pytanie odpowiedzieć. Barsh i jego zespół zidentyfikowali gen DKK4, który reguluje wczesne etapy rozwoju wzorców kolorystycznych widocznych na futrach domowych. Naukowcy przypuszczają, że ten sam gen jest odpowiedzialny za ubarwienie wszystkich gatunków kotów, a może też i innych ssaków. Już wcześniej ten sam zespół zidentyfikował gen odpowiedzialny za zmienność kolorów u kotów pręgowanych. Okazało się, że to ten sam gen, który odpowiada za różnicę wyglądu pomiędzy gepardami a gepardami królewskimi, które mają grubszy, bardziej widoczny wzór na futrze. Z badań nad kotami domowymi wiedzieliśmy, że istnieją jeszcze inne geny odpowiedzialne za tworzenie się wzorców, nie wiedzieliśmy tylko, które to, mówi Barsh. Na trop odpowiedzi trafili w kocich tkankach płodowych. Kluczem okazało się pogrubienie skóry kociego płodu w niektórych regionach. Pogrubienie to tworzyło wzorzec, który odpowiadał późniejszemu wyglądowi futra dorosłego kota. W grubszych regionach skóry futro będzie w przyszłości ciemniejsze, w regionach cieńszych – jaśniejsze. Nazwaliśmy ten etap „ustanowieniem wzorca”, dochodzi do niego na długo przed pojawieniem się kolorów na futrze i na długo zanim mieszki włosowe dojrzeją, mówi Barsh. Etap „ustanowienia” wskazał naukowcom, które komórki są zaangażowane w tworzenie wzorca na futrze oraz czas, kiedy jest on ustalany. To zaś pozwoliło im na zbadanie genomu komórek zaangażowanych w powstawanie wzorca. Okazało się, że w pogrubionej skórze szczególnie aktywny jest gen DKK4, a w skórze cieńszej jego aktywność pozostaje na normalnym poziomie. Żeby jednak dokładniej określić związek pomiędzy DKK4 a wczesnym tworzeniem się wzorca kociej sierści, naukowcy przyjrzeli się kotom abisyńskim. Gatunek ten nie posiada charakterystycznych dla innych kotów pasków czy łatek. Ich futro wybarwione jest różnymi, jakby rozcieńczonymi barwami, z niewielkimi ciemniejszymi obszarami, które wyglądają tak, jakby ktoś za pomocą ołówka lekko przyciemnił wierzch futra. Gdy naukowcy zbadali gen DKK4 Abisyńczyków okazało się, że gen ten posiada mutację, w wyniku której gatunkowi temu brak jest wzorów charakteyrystyczych dla innych kotów. Ta mutacja najwyraźniej znacznie upośledza zdolność DKK4 do wytworzenia wzorców. Gdy zaś gen zostanie usunięty, wspomniane ciemniejsze obszary u kotów abisyńskich nie znikają, ale stają się mniejsze i są gęściej upakowane. Oczywiście każdy z nas przypomni sobie, że widział całkiem białego lub całkiem czarnego kota. Jednak, wbrew pozorom, koty te również posiadają wzorce. Kolor futra decyduje się w dwóch procesach. Jest to proces ustalania się wzorca wybarwienia oraz proces produkcji pigmentu przez mieszki włosowe. U kotów czarnych wzorca nie widać, gdyż mieszki włosowe produkują wszędzie czarny pigmentu. U kotów białych nie widać go, gdyż włosom brakuje pigmentu. Naukowcy nie wiedzą dokładnie, w jaki sposób DKK4 wpływa na tworzenie się wzorca. Wiedzą jednak, że DKK4 wchodzi w interakcje z proteinami z klasy WNT. I to współpraca DKK4 oraz WNT decyduje o wzorcu wybarwienia kociego futra. Dzieje się to już w chwili, gdy embrion ma zaledwie 2-3 milimetry długości. Na całe tygodnie zanim w futrze rozpocznie się produkcja pigmentu. To działanie DKK4 decyduje, gdzie futro będzie ciemniejsze. Zagadką pozostaje, w jaki sposób te obszary skóry „zapamiętują”, że wytworzone tam mieszki włosowe mają wyprodukować ciemniejszy pigment. To nierozwiązana przez nas kwestia. Nie potrafimy połączyć procesu „ustanawiania wzorca” z późniejszym procesem jego tworzenia się. Wciąż próbujemy to określić, przyznaje Barsh. Uczony zauważa, że DKK4 to nie wszystko. Zaangażowane są też inne geny, które decydują – na przykład – dlaczego niektóre koty mają paski, a inne plamki, mówi uczony i zapowiada, że i na te pytania będzie szukał odpowiedzi. « powrót do artykułu -
Podczas jednych z najszerzej zakrojonych badań dotyczących genetyki otyłości, udało się zidentyfikować rzadkie warianty genetyczne, które chronią przed przybieraniem na wadze. Odkrycia dokonano dzięki sekwencjonowaniu eksomów u ponad 640 000 mieszkańców Meksyku, USA i Wielkiej Brytanii. To alternatywna metoda sekwencjonowania genomu, dzięki której odkryto już wiele interesujących genów. Po wykonaniu sekwencjonowania naukowcy szukali mutacjach w genach powiązanych z niskim lub wysokim BMI. Z 16 genów powiązanych z BMI, pięć koduje występujące na powierzchni komórek receptory sprzężone z białkami G. Naukowcy odkryli, że do ekspresji wszystkich tych genów dochodzi w podwzgórzu, obszarze odpowiedzialnym za łaknienie i metabolizm. Największy wpływ na BMI miał wariant genu GPR75. Osoby, u których występowała mutacja powodująca, że jedna z kopii genu była nieaktywna, były średnio o 5,3 kilograma lżejsze niż ludzie z aktywnymi obiema kopiami i były o 50% mniej narażone na rozwinięcie się u nich otyłości. Autorzy badań, chcąc zbadać, w jaki sposób GPR75 wpływa na przybieranie na wadze, zmodyfikowali genetycznie myszy tak, by nie występowała u nich działająca kopia genu. Gdy następnie takie myszy karmiono wysokokaloryczną dietą, przybrały one na wadze o 44% mniej niż myszy, których nie modyfikowano. Co więcej, u zmodyfikowanych genetycznie myszy stwierdzono lepszą kontrolę nad poziomem cukru we krwi i większą wrażliwość na insulinę. Niestety, wariant GPR75, w którym jedna z kopii jest nieaktywna, rzadko występuje u ludzi. Posiada go tylko 1 na 3000 osób. Jednak sam fakt, że mutacja tego genu ma tak wielki wpływ na masę ciała i związane z nią problemy, wiele mówi o biologii. Naukowcy uważają, że GPR75 może stać się w przyszłości celem dla leków zwalczających otyłość. Obecnie znamy dwie molekuły, które aktywują receptor GPR75. Potrzebujemy leku, który by go dezaktywował. Taki środek byłby niezwykle pomocy w walce z otyłością. Artykuł Sequencing of 640,000 exomes identifies GPR75 variants associated with protection from obesity autorstwa uczonych z USA, Szwecji, Meksyku i Wielkiej Brytanii został opublikowany na łamach Science. « powrót do artykułu
-
W najnowszym numerze Nature Genetics, jednym z wiodących czasopism na świecie, prof. Tomasz Guzik z Uniwersytetu Jagiellońskiego - Collegium Medicum wraz z międzynarodowym zespołem naukowców z Wielkiej Brytanii opisał odkrycie 179 związanych z nerkami genów odpowiedzialnych za nadciśnienie. Nadciśnienie tętnicze, nazywane „cichym zabójcą”, jest jedną z najczęstszych chorób ludzi i pozostaje głównym czynnikiem ryzyka udarów i zawałów serca. Posiada ono istotną komponentę dziedziczną, występując w rodzinach, ale dokładne mechanizmy, za pośrednictwem których geny wpływają na predyspozycje osób do nadciśnienia, nie są jasne. Zainteresowanie szczególnie genami związanymi z nerką jest związane z faktem, że to narząd o kluczowym znaczeniu dla regulacji ciśnienia krwi, nadciśnienia i leczenia przeciwnadciśnieniowego. Co ważne, 80 proc. spośród zidentyfikowanych genów nie było jak dotąd wiązanych z nadciśnieniem tętniczym. Zespół był kierowany przez prof. Macieja Tomaszewskiego z Uniwersytetu w Manchester. Badacze skoncentrowali się na tym, w jaki sposób informacje odziedziczone w DNA przekładają się na predyspozycje genetyczne do wysokiego poziomu krwi poprzez zmiany w aktywności niektórych genów nerek. Badania te obejmowały kompleksowe analizy przeprowadzone na różnych „poziomach” molekularnych tkanki nerkowej, łącząc razem DNA, RNA oraz metylacji DNA (odpowiadającej za poziomy ekspresji genów) z tego samego zestawu próbek tkanki nerkowej. Aby określić przyczynowy związek badanych tysięcy genów z nadciśnieniem tętniczym, badacze wykorzystali metodę statystyczną, zwaną randomizacją mendlowską. Przykładami zidentyfikowanych genów są geny wpływające na funkcję lub strukturę nerek (WDR73) lub klasycznie związane z cukrzycą (KCNJ11) a także, co ciekawe, układem odporności (IRF5 oraz IRAK1BP1). Szczególna wartość pracy polega na tym, że niektóre z tych genów mogą być celem istniejących leków, tworząc nowe możliwości leczenia wysokiego ciśnienia tętniczego krwi. Wskazuje na to również fakt, że szereg zidentyfikowanych genów stanowi cele terapeutyczne dla leków o znanym działaniu obniżającym ciśnienie. Na przykład KCNJ11 został zidentyfikowany jako cel dla minoksydylu i diazoksydu, podczas gdy GUCY1A3 został zidentyfikowany jako cel dla azotanów i riocyguatu. Jest wysoce prawdopodobne, iż podobne analizy nowo zidentyfikowanych genów mechanistycznych mogą wskazać na potencjalne nowe terapie w nadciśnieniu tętniczym. « powrót do artykułu
-
Pojedyncza zmiana genetyczna mogła zdecydować, że to Homo sapies wygrał rywalizację ewolucyjną z neandertalczykiem i denisowianinem. To fascynujące, że pojedyncza zmiana w ludzkim DNA mogło doprowadzić do zmiany połączeń w mózgu, mówi główny autor badań opublikowanych na łamach Science, profesor Alysson R. Muotri z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego (UCSD). Muotri, profesor pediatrii oraz medycyny komórkowej i molekulanej od dawna bada kwestie związane z rozwojem mózgu oraz nieprawidłowościami prowadzącymi do schorzeń neurologicznych. Interesuje go również ewolucja mózgu, a szczególnie to, co różni nasz mózg od mózgów najbliżej spokrewnionych z nami ludzi – neandertalczyków i denisowian. Badania nad ewolucją wykorzystują głównie dwa narzędzia – genetykę i badanie skamieniałości. Problem jednak w tym, że żadne z tych narzędzi nie mówi nam zbyt wiele o budowie i funkcjonowaniu mózgu. Mózg nie ulega bowiem fosylizacji, nie ma więc czego badać. Muotri zdecydował więc na wykorzystanie komórek macierzystych, narzędzia, które jest rzadko używane w rekonstrukcjach ewolucyjnych. Komórki macierzyste mogą zostać wykorzystane do tworzenia w laboratorium organoidów, czyli zminiaturyzowanej uproszczonej wersji badanego narządu. Muotri i jego zespół są pionierami w wykorzystywaniu komórek macierzystych do porównywania ludzi z innymi naczelnymi, jak szympansy czy bonobo. Dotychczas jednak uważana, że wykorzystanie tej techniki do porównania z gatunkami wymarłymi nie jest możliwe. W ramach najnowszych badań naukowcy katalogowali różnice genetyczne pomiędzy H. sapiens a neandertalczykami i denisowianami. Wykorzystując zmianę znalezioną w jednym tylko genie udało im się, za pomocą komórek macierzystych, uzyskać „neandertalski” organoid mózgu. Nie wiemy, kiedy i jak doszło do tej zmiany. Wydaje się jednak, że była ona znacząca i pozwala wyjaśnić umiejętności współczesnego człowieka dotyczące zachowań społecznych, języka, kreatywności, umiejętności adaptacji i wykorzystania technologii, Muotri. Naukowcy początkowo znaleźli 61 genów, których wersje odróżniały nas od naszych wymarłych kuzynów. Jednym z tych zmienionych genów był NOVA1. Przykuł on uwagę Muotriego, gdyż wiadomo, że jest to ważny gen regulatorowy, wpływający na wiele innych genów podczas wczesnych etapów rozwoju mózgu. Naukowcy wykorzystali więc technologię edytowania genów CRISPR do stworzenia współczesnych ludzkich komórek macierzystych zawierających neandertalską wersję genu NOVA1. Następnie pokierowali komórkami macierzystymi tak, by rozwijały się w komórki mózgowe, uzyskując w ten sposób „neandertalskie” organoidy mózgu. Organoidy mózgu to niewielkie grupy komórek mózgowych uzyskane z komórek macierzystych. Są one użytecznym modelem do badania genetyki, rozwoju chorób, reakcji mózgu na infekcje czy na leki. Stworzone przez kalifornijskich uczonych „neandertalskie” organoidy już na pierwszy rzut oka wyglądały inaczej. Miały wyraźnie inny kształt, co było wydać nawet gołym okiem. Gdy uczeni bliżej im się przyjrzeli okazało się, że organoidy H. sapiens i organoidy „neandertalskie” różnią się także sposobem proliferacji komórek oraz tworzenia synaps. Miały nawet odmienne proteiny biorące udział w tworzeniu synaps. A impulsy elektryczne generowane w „neandertalskich” organoidach były silniejsze na początkowym etapie rozwoju, jednak nie dochodziło w nich do takiej synchronizacji jak w organoidach H. sapiens. Zdaniem Muotriego, sposób działania i zmian w sieci neuronowej „neandertalskich” organoid jest podobny do działania, dzięki któremu noworodki naczelnych nieczłowiekowatych są w stanie nabywać nowe umiejętności znacznie szybciej niż ludzkie noworodki. Skupiliśmy się tylko na jednym genie, którego wersje różnią się pomiędzy człowiekiem współczesnym a wymarłymi kuzynami. Na następnych etapach badań chcemy skupić się na pozostałych 60 genach i sprawdzić, co dzieje się, gdy jeden, dwa lub więcej z nich, zostanie zmienionych, mówi Muotri. « powrót do artykułu
-
Pestycyd idealny: skrzyżowanie grzyba ze skorpionem
KopalniaWiedzy.pl dodał temat w dziale Nauki przyrodnicze
Chroniąc uprawy przed szkodnikami, stosujemy pestycydy. Te jednak szkodzą na dłuższą metę zarówno nam samym, jak i środowisku. Akumulują się w wodzie, glebie oraz tkankach żywych organizmów. Dlatego rolnictwo ekologiczne coraz częściej korzysta z pomocy bakterii i grzybów, a ostatnio nawet skorpionów. Raymond St. Leger, profesor entomologii z University of Maryland, wyhodował superzabójczy gatunek grzyba. Do genomu Metarhizium anisopliae wprowadził geny kodujące neurotoksynę AaIT. To składnik jadu jednego z najgroźniejszych dla ludzi gatunków skorpiona. Androctonus australis zamieszkuje Saharę (Nature Biotechnology). Oprócz genu kodującego toksynę, do DNA grzyba wprowadzono też gen kontrolny. Powoduje on, że trucizna jest wytwarzana wyłącznie w krwi insekta. Skorpiony dysponują toksynami doskonale dostosowanymi do zabijania owadów. Drapieżnik ten uśmierca, nakłuwając wcześniej ofiarę. Musieliśmy więc znaleźć sposób na wprowadzenie trucizny do organizmu bez skorpiona. Ze względu na naturalną zakaźność, grzyby są do tego celu idealne. Lądują na powłokach ciała owada i wbijają w nie strzępki (hyphae), dzięki czemu wrastają w tkanki. Gdyby zmusić grzyby do wprowadzania do organizmu ofiary toksyny, można by ją szybko zabić. Właśnie to się nam udało – wyjaśnia profesor St. Leger. Metarhizium anisopliae i gatunki pokrewne są już wykorzystywane, m.in. w Australii i Afryce, do zwalczania szkodników upraw (np. szarańczy) i komarów. Przed skojarzeniem z toksyną skorpiona były jednak mniej skuteczne od syntetycznych pestycydów. Problem polegał na tym, że potrzeba sporo zarodników grzyba, by zabić owada. Poza tym trwa to dosyć długo. Ludzie są co prawda rzadziej gryzieni, ale nie zmniejsza to liczby zachorowań na malarię czy gorączkę tropikalną. Należało więc wyhodować superzabójczego grzyba, który uśmierca błyskawicznie. Testy laboratoryjne wykazały, że w porównaniu do niezmodyfikowanej wersji, M. anisopliae uzyskany dzięki inżynierii genetycznej jest 9-krotnie skuteczniejszy w uśmiercaniu komarów, 22-krotnie w tępieniu gąsienic i 30-krotnie w eliminowaniu najgroźniejszego szkodnika kawy Hypothenemus hampei. -
Dla zdrowia ludzi naukowcy pracują nad kolorem pomarańczy
KopalniaWiedzy.pl dodał temat w dziale Nauki przyrodnicze
Miąższ czerwonych pomarańczy staje się karmazynowo-krwisty dzięki obecności antocyjanów. Aby barwniki zrobiły swoje, podczas dojrzewania musi jednak wystąpić chłodny okres. Idealna kombinacja chłodnych słonecznych dni oraz ciepłych nocy występuje wokół Etny. Naukowcy z Wielkiej Brytanii odnaleźli gen odpowiadający za "krwistość" owoców. Ruby, bo tak go nazwano, został wprowadzony do nasion popularniejszej odmiany Walencja, dzięki czemu smaczne owoce będzie można uzyskać w różnych rejonach świata. I to mniejszym niż dotychczas kosztem. Prof. Cathie Martin z Centrum Johna Innesa przy Norwich Research Park podkreśla, że antocyjany sprzyjają zdrowiu układu sercowo-naczyniowego, pomagają też w kontrolowaniu cukrzycy i ograniczeniu otyłości. Są bowiem silnymi przeciwutleniaczami i działają przeciwzapalnie. Co ważne, indukują ekspresję genu adiponektyny - cytokiny wytwarzanej w tkance tłuszczowej, która działa przeciwmiażdżycowo i zwiększa insulinowrażliwość. Wcześniejsze badania dotyczące soku z czerwonych pomarańczy wykazały np., że zmniejsza on stres oksydacyjny u diabetyków. Studium z 2010 r. zademonstrowało, że u myszy ogranicza on rozwój adipocytów; w porównaniu do wody czy zwykłego (jasnego) soku pomarańczowego zapewnia większą oporność na rozwój otyłości. Czerwone pomarańcze są, oczywiście, uprawiane poza Sycylią, np. w Japonii, RPA czy Iranie, ale w niektórych latach marnują się całe zbiory, bo w okresie dojrzewania nie ma odpowiednich warunków. Na Florydzie lub w Brazylii zawartość antocyjanów jest niewielka i zmienna. Brytyjczycy wyizolowali gen Ruby z miąższu czerwonych i jasnych pomarańczy. Odkryli, że jest on kontrolowany przez ruchome elementy genetyczne, które są z kolei aktywowane przez stres w postaci chłodu. Zespół dotarł do wszystkich odmian czerwonych pomarańczy, analizując, czy któreś wytwarzają antocyjany bez chłodu. Większość kultywarów pochodzi bezpośrednio lub pośrednio z Sycylii, lecz jedna stara odmiana (Jingxian) z Chin. Choć w jej przypadku produkcja barwników zależy od innego ruchomego elementu i tak musi go aktywować zimno. Po zakończeniu etapu manipulacji genetycznych hodowcy mają nadzieję doczekać się swoich owoców jeszcze przed końcem roku. Miejmy nadzieję, że w niedalekiej przyszłości owoce z krwistym miąższem będą rosnąć w "pomarańczowych zagłębiach" świata Florydzie i Brazylii. Staną się wtedy bardziej dostępne, a z ich właściwości prozdrowotnych skorzysta więcej osób. -
Genetyczną predyspozycję do empatii rozpoznajemy w 20 s
KopalniaWiedzy.pl dodał temat w dziale Psychologia
By stwierdzić, czy obca osoba ma genetyczne inklinacje do bycia miłą, godną zaufania i współczującą, potrzebujemy zaledwie 20 sekund (Proceedings of the National Academy of Sciences). To niesamowite, że zwyczajnie obserwując osobę siedzącą w fotelu i słuchającą wypowiedzi partnera, zupełnie obcy ludzie mogą w 20 s stwierdzić, kto jest godny zaufania, miły lub współczujący - podkreśla szef studium, Aleksandr Kogan z U of T Mississauga. W badaniu koordynowanym przez Uniwersytet Kalifornijski w Berkeley wzięły udział 24 pary. Każda dostarczyła próbki DNA. Ochotnikom polecono, by opowiedzieli partnerowi o sytuacjach, kiedy cierpieli. Psycholodzy filmowali tylko osobę słuchającą. Później wyciszone 20-sekundowe nagrania pokazano drugiej grupie, która nie znała nikogo z opowiadających. Bazując wyłącznie na wyrazach twarzy i mowie ciała, należało ocenić, którzy ze słuchających wydają się najbardziej godni zaufania, mili i współczujący/troskliwi. Okazało się, że słuchający, którzy zostali uznani za najbardziej empatycznych, mieli charakterystyczny genotyp - byli szczęśliwymi posiadaczami dwóch kopii wersji G genu receptora oksytocyny. W dziesiątce osób obdarzonych największym zaufaniem znalazło się aż 6 właścicieli genotypu GG. W dziesiątce, która została pod tym względem oceniona najgorzej, dziewięć miało co najmniej jedną kopię wersji A. Ludzie nie mogą widzieć genów, dlatego musi istnieć coś, co sygnalizuje te różnice genetyczne obcym. Odkryliśmy, że osoby, które mają dwie kopie wersji G, prezentują więcej wzbudzających zaufanie zachowań: więcej potakują, w większym stopniu podtrzymują kontakt wzrokowy, więcej się uśmiechają i przyjmują bardziej otwartą pozycję ciała - wyjaśnia Kogan. W ramach wcześniejszych badań Kalifornijczycy sprawdzali, jak zachowują się osoby z różnymi kombinacjami alleli receptora oksytocyny: AA, AG i GG. Stwierdzili, że najdokładniejsi w interpretowaniu emocji innych byli ludzie z 2 kopiami wersji G. AA i AG mieli więcej trudności z postawieniem się na czyimś miejscu i z większym prawdopodobieństwem denerwowali się w trudnych sytuacjach. Kogan zaznacza, że nie będąc GG, nie należy się załamywać, bo o tym, czy ktoś potrafi współpracować i jest pomocny, nie decyduje przecież pojedynczy gen. http://www.youtube.com/watch?v=zngSaBF0e1I- 2 odpowiedzi
-
- 1
-
-
- zachowanie
- interpretacja
- (i 5 więcej)
-
Przyczyn rzadkiej i ciężkiej hipoglikemii, która występuje nawet pod nieobecność insuliny, należy upatrywać w mutacji genu AKT2. Hipoglikemia, inaczej niedocukrzenie, występuje, kiedy ilość glukozy we krwi spada poniżej 55 mg/dl. Zwykle stan ten wiąże się z cukrzycą typu 1., gdy pacjent wstrzyknie sobie za dużo insuliny lub zażyje za dużą dawkę leków przeciwcukrzycowych, pije alkohol, zapomina o posiłku, względnie głodzi się albo angażuje się wyczerpującą aktywność fizyczną. Niski poziom cukru występuje też przy zaburzeniach polegających na nadprodukcji insuliny. Dr Robert Semple z Uniwersytetu w Cambridge (związany także z Wellcome Trust Sanger Institute) wyjaśnia, że w 1 na 100.000 urodzeń ujawnia się wada genetyczna, która prowadzi do ciężkiej, zagrażającej życiu hipoglikemii, mimo że we krwiobiegu nie ma wykrywalnej insuliny. U tych pacjentów zakłada się sondę żołądkową, by nie dopuścić do ataków podczas snu, gdy objawów można po prostu nie zauważyć. Semple podkreśla, że lęk chorych i ich rodzin przed niedocukrzeniem pogłębiał fakt, że nie było wiadomo, jaka jest jego przyczyna. W ramach studium klinicyści z Cambridge, Londynu i Paryża badali troje dzieci z tą rzadką postacią hipoglikemii. U wszystkich dzieci, ale nie u ich rodziców, wykryto pojedynczą zmianę w genie AKT2. AKT2 odgrywa krytyczną rolę w przekazywaniu sygnału insulinowego do tkanek. Zidentyfikowana właśnie mutacja powoduje, że sygnał jest przez cały czas częściowo włączony (nawet podczas postu). Na szczęście dla chorych kodowana przez AKT2 kinaza jest spokrewniona z kinazą Akt1, którą powiązano z różnymi nowotworami. Ponieważ zaczęto pracować nad lekami (część znajduje na zaawansowanym etapie badań klinicznych), istnieje spora nadzieja, że preparaty blokujące białko kodowane przez AKT1 podziałają podobnie na białko kodowane przez AKT2.
-
Zidentyfikowano warianty dwóch genów, które zwiększają ryzyko wystąpienia astmy. Dr Manuel Ferreira z Queensland Institute of Medical Research uważa, że odkrycia jego zespołu wskazują, że w terapii astmy sprawdzi się lek stosowany obecnie przy reumatoidalnym zapaleniu stawów (RZS). Dr Ferreira prowadzi największe australijskie studium genetyki astmy - Australian Asthma Genetics Consortium. […] Porównaliśmy DNA tysięcy chorych z astmą i osób, które na nią nie chorują. Po zestawieniu naszych wyników z rezultatami innych międzynarodowych badań zidentyfikowaliśmy dwa regiony DNA, które były stale różne u astmatyków i nieastmatyków: jeden znajduje się w genie receptora interleukiny 6 (IL6R) na chromosomie 1., a drugi w pobliżu genu GARP na chromosomie 11. Szczególnie interesujący jest ten pierwszy, ponieważ interleukina 6 pełni ważną rolę w układzie odpornościowym i procesie zapalnym. Jest związana z wieloma chorobami, w tym z reumatoidalnym zapaleniem stawów. Australijczycy uważają, że zaobserwowana różnica genetyczna powoduje, że astmatycy wytwarzają więcej interleukiny 6 niż nieastmatycy, przez co w ich drogach oddechowych rozwija się stan zapalny. Naukowcy uważają, że warto się zastanowić nad astmatycznymi testami klinicznymi leku stosowanego obecnie przy RZS, który blokuje receptory interleukiny 6. Wyniki badań zespołu Ferreiry ukazały się w prestiżowym piśmie The Lancet.
-
Odkryto negatywny regulator wytrzymałości. Naukowcy z University of Pennsylvania ustalili, że nieobecność genu opisanego w artykule opublikowanym na łamach Journal of Clinical Investigation prowadzi u myszy do wzrostu wytrzymałości. Amerykanie zaznaczają, że wyniki ich studium można wykorzystać do poprawy działania mięśni choćby w zaburzeniach metabolicznych, otyłości czy osłabionych w wyniku naturalnego starzenia. Wykazaliśmy, że myszy pozbawione rzeczonego genu biegną 6 razy dłużej niż myszy kontrolne i że męczliwe mięśnie – szybkie mięśnie z przodu nóg – zostają przeprogramowane i stają zmęczeniooporne – opowiada dr Tejvir S. Khurana. Gen koduje białko IL-15R-alfa, które albo działa w pojedynkę, albo razem z interleukiną-15. IL-15R-alfa odgrywa ważną rolę w odpowiedzi immunologicznej. Razem z interleukiną-15 ma też związki z fizjologią mięśni, na razie nie wiadomo jednak, na czym dokładnie polegają. Mięśnie zbudowane z włókien wolnych – ST od ang. slow twitch, nazywane też włóknami typu I lub oksydacyjnymi - są przystosowane do ruchów ciągłych o małej intensywności (akcji wytrzymałościowych). Mięśnie zbudowane z włókien szybko kurczących się – FT od ang. fast twitch; nazywa się je też włóknami typu II – umożliwiają akcje szybkie, krótkie i intensywne. Supermięśniami FT są mięśnie poruszające gałką oczną. Są one dodatkowo jedynymi zmęczenioopornymi mięśniami szybkimi. Podczas eksperymentów myszy z usuniętym genem IL-15R-alfa pokonywały 6,3 razy dłuższe dystanse i wykazywały bardziej nasiloną ogólną aktywność niż zwierzęta kontrolne. Poza tym ich szybkie mięśnie wydawały się oporne na zmęczenie i kurczyły się wolniej. Khurana i inni udowodnili też, że utrata IL-15R-alfa prowadzi do zmiany sposobu zużywania energii przez szybkie mięśnie, co wiąże się ze znacznym wzrostem wydolności wysiłkowej myszy. W mięśniach zmodyfikowanych zwierząt wykryto więcej aktywnych czynników transkrypcyjnych, co przekładało się na większą liczbę włókien o mniejszej powierzchni z większą liczbą mitochondriów. Zagłębiając się dalej w morfologię, naukowcy stwierdzili, że na włókno przypadało więcej jąder komórkowych. Wszystkie zaobserwowane zmiany odpowiadały przekształceniom w kierunku mięśni z przewagą włókien oksydacyjnych. Akademicy zauważyli też, że istnieje związek między genem IL-15R-alfa (a właściwie jego brakiem) a osiągnięciami sportowców uprawiających dziedziny wytrzymałościowe. Studium pokazuje, że mięśnie można przeprogramować, dlatego organizacje zajmujące się dopingiem w sporcie powinny dopisać do długiej listy zakazanych środków manipulowanie IL-15R-alfa. Na razie nie sprawdza się tego, nie istnieją też metody wykrywania tego typu praktyk u zawodników. Obecnie zespół Khurany zajmuje się ich stworzeniem.
-
Wielkość i kształt ludzkiej kory mózgowej są prawdopodobnie określane przez pojedynczy gen. Do takiego wniosku doszli naukowcy z uniwersytetów Yale, Cambridge, Harvard oraz Northwestern, którzy badali przypadki jednej tureckiej i dwóch pakistańskich rodzin. W rodzinach tych rodzą się dzieci z najcięższymi przypadkami mikrocefalii. Wielkość mózgów noworodków wynosi zaledwie 10% normalnych rozmiarów, a kora mózgowa jest nieprawidłowo ukształtowana. Badania wykazały, że za nieprawidłowości odpowiada pojedynczy gen - NDE1. Stopień redukcji rozmiarów kory mózgowej oraz wpływ na morfologię mózgu sugerują, że gen ten odgrywa kluczową rolę w ewolucji ludzkiego mózgu - mówi Murat Gunel z Yale University. Te odkrycia pokazują, jak pojedyncza molekuła wpłynęła na rozwinięcie się ludzkiego mózgu w ciągu ostatnich pięciu milionów lat. Jesteśmy krok bliżej do zrozumienia, jak doszło do tego cudu - dodaje uczony. W pracach brali też udział naukowcy z Turcji i Arabii Saudyjskiej.
-
Międzynarodowy zespół zidentyfikował gen, który 3-krotnie zwiększa ryzyko wystąpienia u dziecka alergii na orzeszki ziemne. Pracami naukowców z Kanady, Irlandii, Holandii i Wielkiej Brytanii kierowali naukowcy z University of Dundee. Specjaliści podkreślają, że liczba pacjentów znacznie wzrosła w ciągu ostatnich 20-30 lat, ale przyczyna choroby ciągle pozostawała nieznana. Teraz badacze wskazali na gen filagryny FLG. Jest to zasadowe białko występujące w komórkach warstwy rogowej, którego funkcja polega na spajaniu włókien keratynowych. Warunkuje ono prawidłową budowę bariery naskórkowej. Wcześniej wykazano, że u nosicieli mutacji R501X i 2282del4 w genie filagryny zwiększa się ryzyko wystąpienia atopowego zapalenia skóry (AZS) oraz objawów astmy, ale w tym ostatnim przypadku tylko w przypadku występowania objawów AZS. Następnym logicznym krokiem było sprawdzenie, czy filagryna stanowi także przyczynę alergii na orzeszki ziemne, ponieważ u dziecka mogą się pojawić wszystkie 3 [wymienione wyżej] choroby łącznie. Choroby alergiczne często występują rodzinnie, co sugeruje, że istotne są odziedziczone czynniki genetyczne. Przypuszcza się też, że za obserwowany ostatnio wzrost zachorowalności, zwłaszcza w krajach Zachodu, odpowiadają zmiany środowiskowe i kontakt z arachidami. Teraz po raz pierwszy natrafiliśmy na zmianę genetyczna, którą można mocno powiązać z alergią na orzeszki ziemne – tłumaczy dr Sara Brown z Wydziału Medycyny Molekularnej w Dundee. Naukowcy stwierdzili, że defekt związany z filagryną występował u jednego na 5 chorych z alergią na orzechy ziemne (czyli u 20%). Co więcej, osoby z mutacją cierpiały na alergię 3-krotnie częściej niż ludzie z prawidłowym białkiem. Profesor Irwin McLean z University of Dundee, światowego formatu specjalista od filagryny, podkreśla, że zespół, w którego pracach uczestniczył, wykazał, iż defekt filagryny występuje u ludzi z alergią na orzechy ziemne, ale bez objawów wyprysku, co wskazuje na jasny związek między białkiem a uczuleniem. Defekt filagryny nie stanowi przyczyny alergii, ale odkryliśmy go w wielu przypadkach. Nie wiemy jeszcze dostatecznie dużo o przyczynach alergii na arachidy, ale to znaczący krok naprzód. Wg McLeana, opisywane odkrycia mogą sugerować, że uczulenie jest wywoływane przez substancje dostające się do organizmu przez skórę, chociaż niewykluczone jest też oddziaływanie za pośrednictwem układu pokarmowego.
-
Zmodyfikowane bakterie probiotyczne pomagają w zwalczeniu nieswoistego zapalenia jelit, m.in. choroby Leśniowskiego-Crohna czy wrzodziejącego zapalenia jelita grubego. Naukowcy z Northwestern University usunęli gen z laseczek Lactobacillus acidophilus, które występują w jogurtach czy serze, niewykluczone więc, że przyszłe metody terapii będą polegać na zmianie diety. Amerykanie wspominają, że zmodyfikowana wersja probiotyku powinna się też sprawdzić w zapobieganiu rakowi jelita grubego, który również jest wyzwalany przez stan zapalny. Zespół doktora Mansoura Mohamadzadeha podawał zmodyfikowane laseczki myszom reprezentującym dwa modele zapalenia jelita grubego. Po 13 dniach leczenia nowy szczep prawie wyeliminował stan zapalny i w 95% zahamował postępy choroby. To otwiera zupełnie nowe ścieżki leczenia różnych chorób autoimmunologicznych przewodu pokarmowego, [...] z których wszystkie mogą być wywołane niezrównoważoną reakcją zapalną. Obieranie na cel genów bakterii probiotycznych, np. Lactobacillus acidophilus, daje nadzieję na opracowanie bezpiecznych, niepolegających na lekach metod leczenia – uważa Mohamadzadeh. Podczas eksperymentów na myszach zmodyfikowane laseczki działały w jelitach jak siły porządkowe, wkraczając między atakujące jelito komórki układu odpornościowego a "siły obronne". Udawało im się zmobilizować komórki dendrytyczne, czyli komórki prezentujące antygen. Te z kolei wzmagały produkcję regulatorowych limfocytów T (Treg), które odpowiadają za tłumienie autoreaktywnej odpowiedzi immunologicznej. W ten właśnie sposób udawało się zwalczyć układowy stan zapalny. Mohamadzadeh ma nadzieję, że wkrótce rozpoczną się testy kliniczne nowej formy Lactobacillus acidophilus.
-
Dzieci z domów, w których regularnie pali się kadzidełka, są prawdopodobnie w większym stopniu zagrożone astmą. Co ważne, tajwańscy naukowcy odkryli, że jest w to zaangażowany pewien konkretny wariant genu, a właściwie jego brak. Wśród 3800 uczniów gimnazjów u 3% stwierdzono astmę, a 5% miało świsty podczas ćwiczeń. Dzieci, których rodzice palili kadzidełka, o 36% częściej cierpiały na czynną astmę i o 64% częściej miały świszczący oddech. Czterdzieści osiem procent dzieci nie miało ani jednej kopii genu GSTT1, który uczestniczy w regulowaniu rodziny enzymów zabezpieczających komórki przed stresem oksydacyjnym, czyli uszkodzeniami przez reaktywne formy tlenu (dochodzi do nich np. pod wpływem dymu tytoniowego). Skądinąd wiadomo, że ludzie pozbawieni tego wariantu genu są bardziej narażeni na alergie i astmę oskrzelową. Również w tajwańskim studium dzieci bez GSTT1 miały astmę o 43% częściej od osób, które dysponowały przynajmniej jedną kopią. Kiedy dr Yungling Leo Lee z Narodowego Uniwersytetu Tajwańskiego w Tajpej przyjrzał się wykorzystaniu kadzidełek w domach dzieci, okazało się, że maluchy z codzienną ekspozycją na działanie dymu miały astmę o 78% częściej od grupy, która w ogóle się z nim nie stykała. Podobnej zależności nie obserwowano u posiadaczy wariantu GSTT1, który najwyraźniej działał zabezpieczająco. Najważniejsze wydaje się zatem połączenie podatności genetycznej z występowaniem w otoczeniu produktów spalania kadzidełek. Wcześniejsze badania wykazały, że spalanie pachnących fragmentów roślin, np. kory czy żywic, wiąże się z powstawaniem toksycznych związków, w tym benzenu i wielopierścieniowych węglowodorów aromatycznych. Doktor Lee podkreśla, że na razie nie wiadomo, czy wyniki uzyskane przez jego zespół odnoszą się też do innych krajów. Na razie nawet w samych krajach azjatyckich, gdzie ze względów kulturowo-religijnych kadzidełka są bardzo popularne, uzyskano mieszane rezultaty. W jednych państwach wykrywano związek między paleniem kadzideł a objawami chorób układu oddechowego u dzieci, a w innych nie. Osoby niezwiązane z tajwańskim zespołem sugerują, że może to zależeć od składu i rodzaju kadzidełka (np. od tego, czy długo się palą).
-
Pandy wielkie kojarzą się z zajadającymi się bambusem łagodnymi roślinożercami. Nie zawsze tak jednak było. Przed milionami lat przodkowie czarno-białych "misiów" gustowali również w mięsie. Stali się wegetarianami, gdy wyłączeniu uległ gen odpowiadający za wykrywanie smaku umami. Jianzhi Hang i zespół z University of Michigan ustalili, że Tas1r1 przestał działać ok. 4,2 mln lat temu. Analiza zapisu kopalnego wykazała, że pradziadowie pand porzucili mięso 7-2 mln lat temu. Amerykanie uważają, że byli do tego zmuszeni, ponieważ zmiany środowiskowe wyeliminowały wiele gatunków zwierząt, na które polowali. Gdy dieta prapand się zmieniła, gen Tas1r1 stał się zwyczajnie zbędny. Bez niego zwierzęta mogły nie chcieć jeść mięsa nawet wtedy, gdy znowu było go w bród. Receptory smakowe umami odpowiadają za wykrywanie białka. Reagują na jeden z aminokwasów - kwas glutaminowy. Występuje go dużo w mięsie, ale także w pomidorach, brokułach czy orzechach.
-
Badacze z Instytutu Pasteura i Uniwersyteckiego College'u Londyńskiego zidentyfikowali gen, którego defektami można wyjaśnić niewielki odsetek przypadków męskiej niepłodności o nieznanej dotąd przyczynie. Mutacje, które opisano na łamach pisma American Journal of Human Genetics, dotyczą genu NR5A1. Męska niepłodność występuje częściej w niektórych rodzinach, przez co naukowcy zaczęli przypuszczać, że istnieje genetyczne podłoże zaburzenia (dotąd znaleziono zaledwie parę mutacji, które mogłyby do niego prowadzić). Francusko-brytyjski zespół skupił się na genie wpływającym na rozwój płciowy zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Wiedziano, że jego defekt prowadzi do nieprawidłowego rozwoju jąder i jajników. Teraz okazało się, że nawet gdy nie widać fizycznych anomalii, zmutowany gen upośledza zdolność wytwarzania plemników. W ramach studium przyglądano się genowi NR5A1 u zdrowych na pierwszy rzut oka mężczyzn, którzy jednak z nieznanych powodów nie byli w stanie produkować nasienia. W badanej grupie mutacje wykryto u zaledwie 7 panów. Pogłębiona analiza wykazała, że mieli oni zmieniony poziom hormonów płciowych, a u jednego ochotnika zlokalizowano niewielkie nieprawidłowości w strukturze komórkowej jąder. Uważamy, że u ok. 4% mężczyzn z niewytłumaczalną inaczej niezdolnością do wytwarzania spermy występują mutacje genu NR5A1. NR5A1 wyjaśnia tylko drobny ułamek wszystkich przypadków niepłodności, ale androlodzy liczą na podobne odkrycia w przyszłości. Dr Allan Pacey z Uniwersytetu w Sheffield podkreśla, że proces wytwarzania plemników jest złożony, co może oznaczać zaangażowanie wielu genów (a im bardziej skomplikowany dany proces, tym bardziej prawdopodobne, że coś zawiedzie na którymś z jego etapów).
-
Zawiaduje stresem i uspokajającym jedzeniem
KopalniaWiedzy.pl dodał temat w dziale Nauki przyrodnicze
Badacze z Instytutu Nauki Weizmanna odkryli gen niepokoju, który po "włączeniu" nie tylko wywołuje stres, ale i zwiększa ochotę na słodycze oraz inne pokarmy o działaniu uspokajającym (Proceedings of the National Academy of Sciences). Izraelski neuroendokrynolog dr Alon Chen przypuszcza, że tym samym udało mu się wpaść na trop winowajcy, który, przynajmniej po części, odpowiada za dwie epidemie – otyłości i chronicznego stresu – naraz. Wykazaliśmy, że działania pojedynczego genu w zaledwie jednym rejonie mózgu mają pogłębiony wpływ na metabolizm całego organizmu. W skrócie - stres może nas czynić grubymi. Chen podkreśla, że stres wpływa na każdy układ ciała. Nie jest wyłącznie przyczyną niepokoju, depresji czy zespołu stresu pourazowego, ale oddziałuje na zespoły metaboliczne, takie jak otyłość lub cukrzyca. Izraelscy naukowcy opracowali własną metodę zmiany aktywności genu w mózgu, w wyniku czego dochodziło do wydzielenia różnych ilości peptydu Ucn3. Przy zwiększonym jego stężeniu organizmy myszy zużywały więcej cukru i mniej kwasów tłuszczowych, a tempo przemiany materii wzrastało, wskazując na początkowe etapy cukrzycy typu 2. Badacze z Instytutu Weizmanna wykorzystali transgeniczne gryzonie oraz lentowirusy. Dziękim nim zademonstrowali udział podwzgórzowego neuropeptydu urokortyny 3 (Ucn3, in. streskopiny – ang. stresscopin), ligandu receptorów wrażliwych na działanie kortykoliberyny typu CRH2, w modulowaniu aktywności jąder podwzgórza i przegrody pod kątem zachowań lękowych i fukncji metabolicznych. W ten sposób ustalono, że Ucn3 jest neuromodulatorem, łączącym lęk wywołany stresem i homeostazę energetyczną. Szef zespołu podkreśla, że wcześniej wiedziano o związkach łączących triadę stres, apetyt i lęk, ale nigdy nie udało ich się w pełni wyjaśnić. Najnowsze badania uzupełniają brakujące dane i mogą pomóc projektantom leków w stworzeniu medykamentów obierających na cel stres, które miałyby wiele korzystnych efektów ubocznych, np. zapobiegałyby cukrzycy, sprzyjały zdrowiu serca i kontrolowały wagę. -
Mszyce grochowe (Acyrthosiphon pisum), zwane też grochowiankami, są jedynymi zwierzętami na świecie, które samodzielnie wytwarzają karotenoidy. Dotąd sądzono, że żółte, czerwone i pomarańczowe barwniki, będące naturalnymi przeciwutleniaczami oraz prekursorami witaminy A, wytwarzają jedynie rośliny, a zwierzęta muszą je sobie zapewnić, odpowiednio komponując dietę. Prof. Nancy Moran z University of Arizona zwraca uwagę na rozpowszechnienie karotenoidów. Wg niej, jeśli się dobrze rozejrzeć, są niemal wszędzie. Zapewniają dobry wzrok, "dbają" o zdrowie skóry czy wzrost kości. To do tej grupy barwników należy beta-karoten - główny prekursor witaminy A, który nadaje korzeniowi marchwi pomarańczowy kolor. Złota barwa żółtka, róż krewetek i łososia, czerwień flamingów, pomidorów, marchewek, papryki, argemonów meksykańskich czy aksamitek – [wszystko to] zawdzięczamy właśnie karotenoidom. Moran i Tyler Jarvik postanowili sprawdzić, skąd wzięła się niezwykła dla zwierząt umiejętność wytwarzania karotenoidów. Doszło do przyswojenia i skopiowania przez owady genu grzybów. Jak wyjaśnia pani biolog, transfer genów między mikroorganizmami nie jest niczym niezwykłym, ale po raz pierwszy odkryto działający gen grzybów, który stanowiłby część zwierzęcego DNA. Zwierzęta mają duże potrzeby, odzwierciedlające utratę genów przodków. To powód, dla którego musimy z pokarmem zapewnić sobie wiele aminokwasów i witamin. Do tej pory sądzono, że nie ma prostego sposobu na odzyskanie tych utraconych umiejętności. Przypadek mszyc grochowianek pokazuje jednak, że w rzeczywistości możliwe jest odtworzenie zdolności produkowania potrzebnych składników. Niewykluczone, że to niezwykle rzadka sytuacja, lecz zazwyczaj w studiach genomicznych pierwszy przykład okazywał się tylko jednym z wielu podobnych. U A. pisum, które mogą być czerwone lub zielone, występuje dziedziczenie klonalne. Oznacza to, że matki wydają na świat identyczne pod względem genetycznym córki. Kiedy więc w laboratorium Amerykanów u czerwonej odmiany 5A pojawiły się żółtozielone młode, wiadomo było, że zaszła mutacja. Nowe pokolenie oznaczono jako 5AY. Żółtawe mutanty uzyskaliśmy w 2007 roku. Od tej pory trzymaliśmy je w laboratorium jako maskotki. Sądziłam, że kiedyś uda nam się ustalić, co właściwie zaszło. W wyspecjalizowanych komórkach wewnątrz mszyc żyją symbiotyczne bakterie. Są one przekazywane z matki na dzieci i zapewniają owadom dostawy niezbędnych substancji odżywczych. Gdy giną bakterie, umierają też mszyce. Moran, specjalistka od A. pisum, wiedziała jednak, ze 3 podstawowe gatunki bakterii nie wytwarzają karotenoidów. Barwniki nie mogły też pochodzić z diety. Mszyce odżywiają się sokiem mlecznym roślin, ale jest on ubogi w karotenoidy. Co więcej, barwniki owadów różniły się od występujących zazwyczaj w roślinach. Pod koniec zeszłego roku naukowcy znali już cały genom mszyc grochowianek. Wtedy właśnie rozpoczęły się poszukiwania genów karotenoidów. Szlaki ich biosyntezy są takie same u wszystkich organizmów, dlatego zadanie nie należało do trudnych. Ku uciesze Moran sekwencjonowano genom czerwonej odmiany grochowanki, która dysponuje dodatkową kopią genu karotenoidów. Po zakończeniu wstępnego etapu naukowcy próbowali ustalić, czy geny pochodziły z DNA mszycy, czy też raczej owady zawdzięczały je mniej popularnym bakteriom symbiotycznym lub zanieczyszczeniu grzybami. Eliminując bakterie, Moran i Jarvik ustalili, że zabieg ten nie zmienił barwy młodych. Śledzenie linii odmian czerwonej, zielonej i żółtej pokazało, że w grę wchodzi dziedziczenie mendlowskie (chromosomowe). Oznacza to, że DNA kodujące czerwień stanowi część genomu mszycy. Ostatecznie ustalono, że sekwencja kodująca karotenoidy różniła się od bakteryjnych genów dla barwników, lecz pasowała do ich odpowiedników u niektórych patogennych grzybów.
-
Naukowcy z brytyjskiego University of Nottingham zidentyfikowali gen, dzięki któremu u wypławków odrastają amputowane części ciała. Co niezwykle interesujące - zwierzę potrafi nawet wyhodować sobie nową głowę wraz z mózgiem. Niewykluczone, że badania te będą jednymi z wielu odkryć, które w przyszłości pozwolą na regenerację ludzkich kończyn czy organów. Zespół doktora Aziza Aboobakera wykazał, że gen "Smed-prep" ogrywa zasadniczą rolę w prawidłowej regeneracji głowy i mózgu wypławka. Naukowcy dowiedzieli się, że to właśnie on odpowiada za prawidłowe różnicowanie się oraz umiejscowienie komórek, mających odtworzyć uciętą głowę. Zauważono przy tym, że co prawda za pomocą innych, niezwiązanych genów, można nakłonić komórki macierzyste by zmieniały się w komórki mózgowe, jednak w przypadku braku "Smed-prep" komórki takie nie utworzą mózgu. Wypławki posiadają zadziwiającą właściwość regeneracji. Wiadomo, że zwierzęta mają do dyspozycji dorosłe komórki macierzyste, które bez przerwy się dzielą i mogą przeistoczyć się w każdy rodzaj komórek. Posiadają też odpowiedni zestaw genów, dzięki któremu komórki macierzyste budują dokładnie to, co trzeba, w odpowiednim miejscu ciała i o wymaganym kształcie, orientacji oraz spełniających wymagane role.
-
Trzy lata temu genetycy odkryli wersję genu, która aż o 2/3 zwiększa ryzyko otyłości. Okazuje się jednak, że allel FTO (od ang. fat mass and obesity associated), który najczęściej występuje u osób pochodzenia europejskiego, wiąże się także z utratą tkanki mózgowej. Naukowcy już wcześniej zauważyli, że otyłe starsze osoby częściej niż szczupli rówieśnicy cierpią na demencję, a objętość ich mózgów jest mniejsza. Przypisywano to jednak miażdżycy naczyń, która miała ograniczać dopływ krwi do mózgu. Tymczasem wariant FTO może oddziaływać na ten narząd bezpośrednio. Zespół profesora Paula Thompsona z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Los Angeles posłużył się rezonansem magnetycznym. Dzięki temu stworzono trójwymiarowe mapy mózgu 206 zdrowych dorosłych w wieku od 70 do 80 lat. Pochodzili oni z 58 okolic USA. Badania przeprowadzono w ramach 5-letniego studium Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative. W mózgach nosicieli allelu FTO stale wykrywano mniej tkanki mózgowej. Osoby z wadliwą wersją genu miały średnio o 8% mniej tkanki w płatach czołowych, które zarządzają naszymi planami oraz działaniami, i aż o 12% mniej w płatach potylicznych, odpowiadających za widzenie. Co więcej, zaobserwowanych różnic nie można było bezpośrednio przypisać innym czynnikom związanym z otyłością, np. stężeniu cholesterolu, cukrzycy czy wysokiemu ciśnieniu krwi. Rezultaty są ciekawe. Jeśli masz złą wersję FTO, twoja waga wpływa na mózg negatywnie, powodując utratę tkanki. Jeśli jednak nie jesteś nosicielem FTO, wyższa masa ciała nie przekłada się na mózgowe deficyty. W rzeczywistości nie ma z tym nic wspólnego. To bardzo tajemniczy i szeroko rozpowszechniony gen – wyjaśnia Thompson. Amerykanin podkreśla, że jakakolwiek utrata tkanki mózgowej zwiększa ryzyko deterioracji funkcjonalnej. Gen dzieli więc świat na dwa obozy: tych, którzy mają allel FTO, i tych, którzy go nie mają. Thompson uważa, że można skutecznie zawalczyć z "przeznaczeniem", prowadząc zdrowy tryb życia. Naukowcy również zyskują na tym odkryciu, ponieważ mogą zaprojektować precyzyjniej działające leki przeciw demencji.
-
Amerykańska Unia Wolności Obywatelskich (ACLU) odniosła niezwykle ważne sądowe zwycięstwo. W sprawie przeciwko firmie Myriad Genetics sąd orzekł, że nie wolno patentować genów w ich naturalnej postaci. Przemysł genetyczny łatwo się nie podda, jednak nowy wyrok może oznaczać koniec patentowania genów jako takich. Spory w tej sprawie toczą się od lat 80. ubiegłego wieku. W roku 1980 amerykański Sąd Najwyższy, rozstrzygając sprawę Diamond vs. Chakrabarty wydał jeden z najważniejszych wyroków w historii medycyny. Sędziowie stwierdzili, że "organizmy" wykonane z ludzkiego genomu podlegają patentowaniu, o ile zostały wykonane przez człowieka. Ten dość jasny w swych intencjach zapis był jednak z czasem interpretowany tak, że skoro sztucznie wykonane organizmy można patentować, to możliwe jest też patentowanie ich genów, mimo iż pozostały w naturalnej niezmienionej formie. Pomimo iż prawo USA (podobnie jak większości krajów) zabrania przyznawania patentów na produkty natury, amerykańskie Biuro Patentowe otrzymało od tamtej pory ponad 3 miliony wniosków patentowych dotyczących genomu. Wiele z nich zostało przyznanych. Specjaliści szacują, że około 20% ludzkich genów zostało opatentowanych, a właściciele praw patentowych mogą blokować konkurencji prace nad nimi. Wyrok, jaki obecnie wydał sędzia Robert W. Sweet z Sądu Okręgowego dla Południowego Dystryktu Nowego Jorku, nie pozostawia żadnych wątpliwości - genów nie wolno patentować. Sprawa rozpoczęła się, gdy ACLU wystąpiło do sądu przeciwko firmie Myriad Genetics, która wyodrębniła geny BRCA1 i BRCA2 odpowiedzialne za rozwój raka piersi, opatentowała je w niezmienionej formie i rozpoczęła sprzedaż bazujących na nich testów na raka. Sędzia Sweet orzekł: Podsumowując, Sąd Najwyższy wyraził jasne stanowisko, które zostało podtrzymane przez decyzje sądów niższej instancji - od spraw American Wood-Paper po Chakrabarty - że samo wyodrębnienie produktu natury, bez innych działań, nie czyni z niego przedmiotu praw patentowych. Stanowisko sędziego Sweeta to mocny cios w przemysł medyczny. Należy się spodziewać, że amerykańskie organizacje społeczne oraz różne przedsiębiorstwa, będą teraz składały wnioski o unieważnienie istniejących patentów na geny. Ich właścicielom pozostanie nadzieja, że sąd apelacyjny lub Sąd Najwyższy wydadzą wyrok przeciwny do orzeczenia Sweeta. Jako, że to właśnie w Stanach Zjednoczonych prowadzone są najbardziej zaawansowane prace biotechnologiczne, ostateczne rozstrzygnięcie obecnego sporu będzie miało kolosalne znaczenie dla przyszłości tej gałęzi nauki.
-
Autorzy najnowszego studium dotyczącego wyboru pokarmu u pszczół zidentyfikowali gen, który odpowiada za podejmowanie decyzji o przyniesieniu do kolonii białek (pyłku) lub węglowodanów (nektaru). Kontrolując gen kodujący substrat receptora insuliny (ang. Insulin Receptor Substrate), akademicy z Uniwersytetu Stanowego Arizony i Norweskiego Uniwersytetu Nauk o Życiu stworzyli owady, które gustowały w węglowodanach i białkach albo wyłącznie w proteinach. Sygnały insulinowe pochodzące ze zgromadzonych głównie w odwłoku pszczelich komórek tłuszczowych pozwalały stwierdzić, czy owady będą żerować na pyłku, czy na nektarze. Zmniejszając aktywność genu IRS, naukowcy powodowali, że zwierzęta decydowały się głównie na pyłek. Tym samym udało się wykazać, że gen, który wpływa na absorpcję cukru przez komórki, reguluje nie tylko sposób pozyskiwania energii ze składników odżywczych, ale także preferencje dot. tego, na jaki pokarm zdecydować się w pierwszym rzędzie. Zespół Gro Amdama ustalił, że obniżenie aktywności IRS w adipocytach i tak zmieniało zachowanie pszczół, mimo iż odpowiedni gen w mózgu funkcjonował normalnie. Oznacza to, że gen skłania komórkę tłuszczową do wysłania chemicznego sygnału, który sugeruje mózgowi, jakiego rodzaju pokarmu należy szukać. W zwykłych okolicznościach pszczoły zbierają i potrzebny do wykarmienia larw pyłek, i nektar – materiał wyjściowy do produkcji miodu. Badacze wyhodowali w laboratorium owady z wysokim bądź niskim zapotrzebowaniem na pyłek. W ten sposób zademonstrowali, że w porównaniu do owadów kontrolnych, u osobników z zamiłowaniem do pyłku występowała słabsza aktywność IRS. Biolodzy posłużyli się też techniką zwaną interferencją RNA (RNAi, ang. RNA interference). By wyciszyć ekspresję genów z cienkiej warstewki tłuszczu wyściełającej jamę brzuszną, do odwłoków pszczół wstrzyknięto kwas rybonukleinowy. Następnie porównano zachowania pszczół ze zmniejszoną tą metodą aktywnością IRS i owady, którym wykonano zastrzyk placebo. Jako grupa Apis mellifera otrzymujące hamujące gen zastrzyki zebrały więcej pyłku niż zwierzęta kontrolne. Zespół wykazał, że owady z zaburzoną sygnalizacją insulinową lubią cukier tak samo, jak pszczoły z prawidłową sygnalizacją (mają podobną wrażliwość na sacharozę). Ponieważ towarzyszy temu prawidłowa aktywność IRS w mózgu, oznacza to, że tajemnica zmiany zachowania kryje się w komunikacie wysyłanym przez adipocyty do mózgu. W ten oto sposób Amerykanie i Norwegowie wpadli na trop nowej ścieżki molekularnej. Choć badania prowadzono na owadach, uzyskane wyniki są bardzo cenne dla ludzi, ponieważ pewne nawyki żywieniowe prowadzą do rozmaitych zaburzeń metabolicznym, w tym cukrzycy i otyłości.
-
Jeżowce i jelitodyszne (Enteropneusta) wytwarzają NG-peptydy, które pozwalają im w tym samym czasie uwalniać zarówno plemniki, jak i jaja. Okazuje się, że kodujący je gen jest bardzo podobny do zmutowanego genu wywołującego moczówkę prostą (łac. diabetes insipidus) – chorobę objawiającą się wielomoczem, czyli wydalaniem powyżej 3 l uryny na dobę, nadmiernym pragnieniem i spożywaniem płynów oraz niezdolnością do zagęszczania moczu. Genetyczne testy na pacjentach z moczówką [ośrodkową] pokazują, że ich symptomy są wywoływane niezdolnością do wytwarzania hormonu wazopresyny, który mówi organizmowi, jak dużo moczu ma powstać. Odkryłem, że zwierzęta morskie, takie jak jeżowce i jelitodyszne, produkują peptydy NG w z grubsza ten sam sposób, co nasze neurony wazopresynę. Podobieństwo to można wywieść od jedynego w swoim rodzaju genetycznego wypadku sprzed 500 mln, do którego doszło u jednego z naszych morskich przodków. Wtedy to gen wazopresynopodobnych cząsteczek zmutował i stał się związany z genem dla NG-peptydów – opowiada profesor Maurice Elphick z Queen Mary, University of London. Badając produkcję peptydów NG, będzie można w przyszłości lepiej poznać patomechanizm diabetes insipidus.
-
Wariant genu, który zwiększa jednostkowe ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera, sprawia, że w młodości jego posiadacze są inteligentniejsi, lepiej wykształceni i mają lepszą (!) pamięć od rówieśników. Nosiciele allelu ε4 genu apolipoproteiny E (apoE4) korzystają z jego obecności na wcześniejszych etapach życia. Dzięki temu rozmnażają się i przekazują go dalej, zanim pojawią się jakiekolwiek oznaki choroby. Z ewolucyjnego punktu widzenia ma to sens – przekonuje Duke Han z Rush University Medical Center w Chicago. Jedna kopia allelu ε4 czterokrotnie zwiększa ryzyko alzheimeryzmu, a dwie aż 12-krotnie, w porównaniu do posiadaczy innych wersji genu apolipoproteiny E. Pod koniec 2006 roku po raz pierwszy zaczęto podejrzewać, że u młodych ludzi allel epsilon 4 może zapewniać jakieś korzyści. Wtedy to zespół Hana badał 78 amerykańskich żołnierzy. Wszyscy odnieśli uraz śródczaszkowy, wielu z nich w Iraku. U 16 wykryto przynajmniej jedną kopię epsilon 4. Biorąc pod uwagę wcześniejsze studia, w ramach których stwierdzano, że starsi pacjenci z allelem ε4 czuli się gorzej po urazie mózgu, Amerykanie spodziewali się, że podobnie będzie w przypadku młodszych nosicieli. Tak się jednak nie stało, ponieważ mogli się oni pochwalić zarówno lepszą pamięcią, jak i szerszym zakresem uwagi. W 2000 roku wykazano, że młode kobiety z wariantem epsilon 4 mają o kilka punktów wyższy iloraz inteligencji od pań zupełnie go pozbawionych – w skali bezsłownej zdobywały bowiem o 7 punktów więcej. Rok później w Czechach zademonstrowano, że 87% posiadaczy allelu idzie na studia, w porównaniu do 55% osób wyposażonych w inny wariant. W 2009 roku Jenny Rusted z University of Sussex i Natalie Marchant z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Berkeley wpadły na trop przewagi innego rodzaju. Badając osoby w wieku 18-30 lat, panie zauważyły, że ludzie wyposażeni przez naturę w allel epsilon 4 wypadają lepiej od pozostałych w zadaniach angażujących płaty czołowe, siedlisko wyższych funkcji psychicznych. Gdy byli zajęci innym zadaniem, sprawniej radzili sobie z grą karcianą – zapamiętywaniem planów. Wg Rusted, epsilon 4 pomaga skoncentrować się na ważnych informacjach. Czemu w starszym wieku apoE4 zaczyna oddziaływać negatywnie? Clare MacKay z Uniwersytetu Oksfordzkiego podsunęła w zeszłym roku interesującą hipotezę. Jej zespół poprosił 20-35-latków o zapamiętanie widzianych wcześniej zdjęć zwierząt i krajobrazów. W tym czasie wykonywano im funkcjonalny rezonans magnetyczny (fMRI). Zadanie było łatwe, wszyscy wypadli więc jednakowo dobrze. Okazało się jednak, że u posiadaczy wariantu epsilon 4 bardziej uaktywniał się hipokamp. Co więcej, działał on nawet w stanie spoczynku, co z powodzeniem "podpada" pod trwonienie energii. Można więc zaryzykować stwierdzenie, że dochodzi u nich do przedwczesnego zużycia czy przepracowania mózgu.