Jump to content
Forum Kopalni Wiedzy

Search the Community

Showing results for tags 'Robert Semple'.



More search options

  • Search By Tags

    Type tags separated by commas.
  • Search By Author

Content Type


Forums

  • Nasza społeczność
    • Sprawy administracyjne i inne
    • Luźne gatki
  • Komentarze do wiadomości
    • Medycyna
    • Technologia
    • Psychologia
    • Zdrowie i uroda
    • Bezpieczeństwo IT
    • Nauki przyrodnicze
    • Astronomia i fizyka
    • Humanistyka
    • Ciekawostki
  • Artykuły
    • Artykuły
  • Inne
    • Wywiady
    • Książki

Find results in...

Find results that contain...


Date Created

  • Start

    End


Last Updated

  • Start

    End


Filter by number of...

Joined

  • Start

    End


Group


Adres URL


Skype


ICQ


Jabber


MSN


AIM


Yahoo


Lokalizacja


Zainteresowania

Found 1 result

  1. Przyczyn rzadkiej i ciężkiej hipoglikemii, która występuje nawet pod nieobecność insuliny, należy upatrywać w mutacji genu AKT2. Hipoglikemia, inaczej niedocukrzenie, występuje, kiedy ilość glukozy we krwi spada poniżej 55 mg/dl. Zwykle stan ten wiąże się z cukrzycą typu 1., gdy pacjent wstrzyknie sobie za dużo insuliny lub zażyje za dużą dawkę leków przeciwcukrzycowych, pije alkohol, zapomina o posiłku, względnie głodzi się albo angażuje się wyczerpującą aktywność fizyczną. Niski poziom cukru występuje też przy zaburzeniach polegających na nadprodukcji insuliny. Dr Robert Semple z Uniwersytetu w Cambridge (związany także z Wellcome Trust Sanger Institute) wyjaśnia, że w 1 na 100.000 urodzeń ujawnia się wada genetyczna, która prowadzi do ciężkiej, zagrażającej życiu hipoglikemii, mimo że we krwiobiegu nie ma wykrywalnej insuliny. U tych pacjentów zakłada się sondę żołądkową, by nie dopuścić do ataków podczas snu, gdy objawów można po prostu nie zauważyć. Semple podkreśla, że lęk chorych i ich rodzin przed niedocukrzeniem pogłębiał fakt, że nie było wiadomo, jaka jest jego przyczyna. W ramach studium klinicyści z Cambridge, Londynu i Paryża badali troje dzieci z tą rzadką postacią hipoglikemii. U wszystkich dzieci, ale nie u ich rodziców, wykryto pojedynczą zmianę w genie AKT2. AKT2 odgrywa krytyczną rolę w przekazywaniu sygnału insulinowego do tkanek. Zidentyfikowana właśnie mutacja powoduje, że sygnał jest przez cały czas częściowo włączony (nawet podczas postu). Na szczęście dla chorych kodowana przez AKT2 kinaza jest spokrewniona z kinazą Akt1, którą powiązano z różnymi nowotworami. Ponieważ zaczęto pracować nad lekami (część znajduje na zaawansowanym etapie badań klinicznych), istnieje spora nadzieja, że preparaty blokujące białko kodowane przez AKT1 podziałają podobnie na białko kodowane przez AKT2.
×
×
  • Create New...