Znajdź zawartość
Wyświetlanie wyników dla tagów 'gen' .
Znaleziono 76 wyników
-
Androstadienon jest jednym z wielu męskich hormonów płciowych. Jego obecność wykryto w pocie, krwi oraz nasieniu. Choć jego rola z punkt widzenia męskiej fizjologii jest znikoma, dokonano ciekawego odkrycia związanego z tą substancją. Stwierdzono bowiem, że zaledwie jeden gen decyduje o tym, czy odczuwamy zapach andostadienonu jako przyjemny, czy odpychający. Inne osoby mogą nie poczuć tego zapachu w ogóle. Ponieważ androstadienon może stymulować podwzgórze mózgu u kobiet oraz poprawiać ich nastrój, postanowiono sprawdzić wpływ zdolności do odczuwania zapachu tego hormonu na rozwój relacji damsko-męskich. Mówiąc dokładniej: badania sprawdzą, czy zdolność do wykrycia zapachu androstadienonu jest konieczna do wywołania adekwatnej reakcji organizmu kobiety, czy też zmiany fizjologiczne są niezależne od "świadomego" wykrycia woni tego hormonu przez zmysł węchu. Wcześniej wykazano, że kobieca reakcja na androstadienon jest najsilniejsza w czasie owulacji. Prawdopodobnie ma to związek z faktem, że właśnie w tym czasie kobieta jest zdolna do reprodukcji. Dlatego też istotne może być zrozumienie związku pomiędzy zdolnością do odczuwania zapachu androstadienonu a rozwojem relacji damsko-męskich. Eksperyment ma objąć 60 kobiet, które właśnie w czasie jajeczkowania wykonają serię czterech testów. Każda z testowanych pań będzie oglądać odprężający film, w czasie którego kilkakrotnie otrzyma do powąchania jedną z ośmiu próbek (oczywiście nie będzie świadoma, z którą próbką ma do czynienia). Testowane zapachy, to: roztwory androstadienonu o sześciu różnych stężeniach, bezzapachowa próba odniesienia oraz ekstrakt z pomarańczy. W tym samym czasie badacze będą mierzyli parametry związane ze stresem i podnieceniem: temperaturę skóry oraz jej przewodność elektryczną. Dodatkowo, przed początkiem oraz po zakończeniu serii testów, ślina każdej z pań będzie testowana w celu określenia zawartości kortyzolu, jednego z hormonów stresu. Wzrost wartości któregokolwiek z tych parametrów jest fizjologiczną oznaką podniecenia seksualnego. Ta sama grupa badaczy, związana z Uniwersytetem Rockefellera, ustaliła wcześniej, że genotyp kobiety wpływa znacząco na zdolność odczuwania przez nią niektórych zapachów. Celem rozpoczętych właśnie eksperymentów będzie ustalenie, czy zdolność do odczuwania zapachu przekłada się na zmianę parametrów fizjologicznych oraz ostatecznie - na zachowanie. Wiedza ta może być istotna w zrozumieniu i leczeniu niektórych zaburzeń związanych z kobiecą seksualnością.
-
Dla genu istotna jest nie tylko sama jego aktywność, ale także jego położenie wewnątrz jądra komórkowego - donoszą naukowcy z Wydziału Medycznego Uniwersytetu Chicago. Umocowanie określonego odcinka DNA do wewnętrznej strony błony jądrowej umożliwia wyciszenie jego ekspresji. Jest to kolejny odkryty mechanizm zwany epigenetycznym, tzn. regulujący ekspresję genu i jednocześnie niezależny jednoznacznie od sekwencji chromatyny. W jądrze komórkowym ssaków chromatyna - skomplikowana struktura złożona z DNA i towarzyszących mu białek - jest zorganizowana w tzw. domeny, czyli pętle przymocowane w określonych miejscach do wewnętrznej strony błony jądrowej (kariolemmy). Aby zbadać wpływ położenia genu na jego transkrypcję, naukowcy badali tzw. geny markerowe, czyli takie, których ekspresja jest łatwa do wykrycia. Następnie badano wpływ lokalizacji danego genu wewnątrz jądra na poziom jego ekspresji. Zespół pod przewodnictwem profesora Singhsa skupił się na badaniu syntezy łańcucha ciężkiego przeciwciał, produkowanych wyłącznie przez limfocyty B. Geny kodujące te białka jeszcze przed rozpoczęciem ekspresji przechodzą rekombinację: określone odcinki DNA są wycinane, a następnie powstające fragmenty są ze sobą zestawiane. Wobec tego wykrycie zmian w sekwencji DNA limfocytów B jest oznaką aktywności genu. Naukowcy odkryli, że w aktywnych limfocytach B geny dla przeciwciał były ulokowane bliżej centrum jądra, natomiast w komórkach naturalnie nieprodukujących immunoglobulin były one zawsze ulokowane bliżej błony jądrowej. Potwierdzeniem tego odkrycia był fakt, że gdy gen zlokalizowany był bliżej błony jądrowej, nie wykazywał oznak wcześniejszej rekombinacji. Do tej pory ciągle nie jest jednak znany dokładny mechanizm regulujący położenie genu wewnątrz jądra. Jedna z najbardziej prawdopodobnych hipotez sugeruje, że decydują o tym białka tworzące kariolemmę. Wstępne formowanie chromatyny zachodzi zapewne już podczas podziału komórki - te geny, które w określonym typie komórek nie będą poddawane ekspresji lub będzie ona niska, są przesuwane na peryferia jądra. Jest to forma zabezpieczenia przed "niechcianą" ekspresją genu. Badacze sugerują także, że w DNA mogą istnieć określone sekwencje służące jako "adresy" określonych genów - miałyby one, ich zdaniem, służyć do "mocowania" chromatyny do błony jądrowej, a przez to do regulacji ekspresji genu, włączając i wyłączając ją w określonych momentach, w zależności od bieżących potrzeb. Może to wyjaśniać rolę wielu białek tworzących błonę jądrową, których funkcja dotychczas pozostawała nieznana oraz umożliwić zrozumienie licznych nieuleczalnych chorób związanych z ich mutacjami.
-
Niebieskie oczy to wynik mutacji genetycznej sprzed 6-10 tysięcy lat. Wcześniej wszyscy mieliśmy brązowe oczy – twierdzi profesor Hans Eiberg z Uniwersytetu Kopenhaskiego (Human Genetics). Błękitny kolor pojawił się najprawdopodobniej we wschodniej lub północno-zachodniej części regionu Morza Czarnego. Typ profesora to północna część Afganistanu. W neolicie opisane okolice stanowiły cel wędrówek ówczesnych rolników. Zmiany dotyczyły genu OCA2, który jest zaangażowany w produkcję barwnika melaniny. Mutacje okolicznych obszarów nie wyłączyły całkowicie OCA, ale zmniejszyły jego aktywność, a więc ilość powstającej melaniny. W ten sposób brązowe oczy "rozwodniły się" do bledszych niebieskich. Gdyby OCA2 uległ całkowitemu unieczynnieniu, mielibyśmy do czynienia z bielactwem (albinizmem). W ramach eksperymentu zespół Duńczyków badał DNA błękitnookich z różnych krajów, m.in. Turcji, Indii, Danii czy Jordanii. Projekt rozpoczął się w 1996 roku, kiedy Eiberg po raz pierwszy zasugerował, że OCA2 jest jednym z genów odpowiedzialnych za kolor oczu. Wszystkie osoby z niebieskimi oczami mają identyczną mutację dokładnie w tym samym miejscu, co oznacza, że pochodzą od wspólnego przodka.
-
Na University of Kentucky powstała mysz odporna nawet na najbardziej agresywne formy nowotworów. Stworzenie takiej myszy było możliwe dzięki pracom zespołu profesora radiologii Viveka Rangnekara, który odkrył w prostacie gen Par-4. Par-4 niszczy komórki nowotworowe, ale nie atakuje zdrowych komórek. Myszy wyposażone w Par-4 rozwijają się normalnie i żyją dłużej, niż zwierzęta z grupy kontrolnej. Oznacza to, że Par-4 nie ma negatywnego wpływu na organizm. Odkryliśmy Par-4 w prostacie, ale gen ten nie jest ograniczony tylko do niej. Jego ekspresję znaleźliśmy w każdej komórce, której się przyglądaliśmy i zauważyliśmy, że w każdym przypadku jest on odpowiedzialny za zwalczanie nowotworu - mówią uczeni Naukowcy zauważyli, że gen bardzo selektywnie zabija komórki nowotworowe, nie czyniąc szkody zdrowym – a takich selektywnych molekuł jest bardzo niewiele. Amerykańscy badacze wprowadzili Par-4 do zapłodnionego jaja myszy i wszczepili je samicy. U przyszłej matki nie pojawiło się więcej Par-4, ale u jej młodych – tak. Co więcej, u kolejnego pokolenia myszy także zauważono silniejszą ekspresję Par-4. Innymi słowy, pojedyncza manipulacja wystarczyła, by przekazać odporność kolejnym pokoleniom. Uczeni mają nadzieję, że ta metoda sprawdzi się u człowieka. Spekulują, że dzięki transplantacji szpiku kostnego można by leczyć osoby chore na nowotwór bez konieczności poddawania ich chemio- i radioterapii. Być może więc badania Rangnekara i jego zespołu przyczynią się do opracowania nieszkodliwej dla zdrowia i skutecznej terapii antynowotworowej.
-
Pestycyd idealny: skrzyżowanie grzyba ze skorpionem
KopalniaWiedzy.pl dodał temat w dziale Nauki przyrodnicze
Chroniąc uprawy przed szkodnikami, stosujemy pestycydy. Te jednak szkodzą na dłuższą metę zarówno nam samym, jak i środowisku. Akumulują się w wodzie, glebie oraz tkankach żywych organizmów. Dlatego rolnictwo ekologiczne coraz częściej korzysta z pomocy bakterii i grzybów, a ostatnio nawet skorpionów. Raymond St. Leger, profesor entomologii z University of Maryland, wyhodował superzabójczy gatunek grzyba. Do genomu Metarhizium anisopliae wprowadził geny kodujące neurotoksynę AaIT. To składnik jadu jednego z najgroźniejszych dla ludzi gatunków skorpiona. Androctonus australis zamieszkuje Saharę (Nature Biotechnology). Oprócz genu kodującego toksynę, do DNA grzyba wprowadzono też gen kontrolny. Powoduje on, że trucizna jest wytwarzana wyłącznie w krwi insekta. Skorpiony dysponują toksynami doskonale dostosowanymi do zabijania owadów. Drapieżnik ten uśmierca, nakłuwając wcześniej ofiarę. Musieliśmy więc znaleźć sposób na wprowadzenie trucizny do organizmu bez skorpiona. Ze względu na naturalną zakaźność, grzyby są do tego celu idealne. Lądują na powłokach ciała owada i wbijają w nie strzępki (hyphae), dzięki czemu wrastają w tkanki. Gdyby zmusić grzyby do wprowadzania do organizmu ofiary toksyny, można by ją szybko zabić. Właśnie to się nam udało – wyjaśnia profesor St. Leger. Metarhizium anisopliae i gatunki pokrewne są już wykorzystywane, m.in. w Australii i Afryce, do zwalczania szkodników upraw (np. szarańczy) i komarów. Przed skojarzeniem z toksyną skorpiona były jednak mniej skuteczne od syntetycznych pestycydów. Problem polegał na tym, że potrzeba sporo zarodników grzyba, by zabić owada. Poza tym trwa to dosyć długo. Ludzie są co prawda rzadziej gryzieni, ale nie zmniejsza to liczby zachorowań na malarię czy gorączkę tropikalną. Należało więc wyhodować superzabójczego grzyba, który uśmierca błyskawicznie. Testy laboratoryjne wykazały, że w porównaniu do niezmodyfikowanej wersji, M. anisopliae uzyskany dzięki inżynierii genetycznej jest 9-krotnie skuteczniejszy w uśmiercaniu komarów, 22-krotnie w tępieniu gąsienic i 30-krotnie w eliminowaniu najgroźniejszego szkodnika kawy Hypothenemus hampei. -
Posiadanie dwóch genów powiązanych z padaczką zmniejsza prawdopodobieństwo występowania drgawek – zauważyli badacze z Baylor College of Medecine. To odkrycie sprzeczne z rozpowszechnioną opinią, że osoby z więcej niż jednym wadliwym genem powinny być bardziej podatne na choroby (Nature Neuroscience). Istnieje wiele rodzajów epilepsji, u poszczególnych chorych napady nie są też tak samo silne. Od dawna więc naukowcy podejrzewali, że przynajmniej niektóre przypadki mają częściowo podłoże genetyczne. Rozpoczęto poszukiwania "winnego", który mógłby się stać celem nowych metod leczenia. W ramach opisywanych badań skupiono się na 2 mutacjach. Pierwsza dotyczy genu Kcna1, zaangażowanego w transport potasu z i do komórek. Druga genu Cacna1a, odpowiedzialnego za poziom wapnia w organizmie. Pierwsza z mutacji jest kojarzona z silnymi napadami, które rozpoczynają się w płacie skroniowym. Obejmują one część mózgu odpowiedzialną za funkcje językowe, wzrok, słyszenie oraz pamięć. Myszy z defektem w obrębie genu Kcna1 nagle umierały. Drugi gen (Cacna1a) powiązano z modelem padaczki typu absence (występują napady nieświadomości). Chory nie ma bowiem drgawek ani innych tego typu objawów, zamiast tego wpatruje się intensywnie w dal. Gdy wyhodowano myszy z defektem zarówno w genie Cacna1a, jak i Kcna1, okazało się, że nie nastąpiło pogorszenie ich stanu. Ataki były łagodniejsze, a zwierzęta nie umierały nagle. Wg szefa zespołu naukowców doktora Jeffreya Noebelsa, pojedyncza mutacja może działać jak element zakłócający, zatrzymujący reakcję łańcuchowego przekazywania nieprawidłowo zlokalizowanego impulsu elektrycznego. Wskutek tego dochodzi do napadu. W genetyce mózgu dwa razy źle może oznaczać dobrze. Jeśli masz defekt jonowego kanału potasowego, leki blokujące kanały wapniowe mogą na ciebie oddziaływać korzystnie.
-
Najnowsze badania wykazały, że pod względem genetycznym różnimy się od innych naczelnych bardziej, niż dotychczas sądzono. Zwykle mówi się, że od szympansów dzieli nas tylko 1- lub 2-procentowa różnica w genomach. Jednak odsetek, o którym tu mowa, to różnica pomiędzy nukleotydami w genach, które mamy wspólne. Natomiast z punktu widzenia ewolucji ważna jest również liczba kopii tego samego genu. Dotychczas ocena tych różnic była trudna, gdyż by je wyszczególnić konieczne jest zsekwencjonowanie całych genomów. Obecnie, gdy zsekwencjonowano już genomy kilku gatunków ssaków, zadanie to stało sie prostsze. Matthew Hahn i jego koledzy z Indiana Univeristy postanowili zbadać, w jakim tempie sześć gatunków ssaków kopiowało różne geny lub je traciło. Przyjrzeli się 120 000 genów wchodzących w skład 10 000 grup genów. Okazało się, że u naczelnych zmiany te zachodziły szybciej niż u psów czy gryzoni. Jeszcze szybsze zmiany zaobserwowano w genomie ludzi. U Homo sapiens ewolucja genomu zachodzi 1,6 raza szybciej niż u małp i 2,8 raza szybciej niż u zwierząt nienależących do naczelnych. Uczeni zauważyli, że dzięki tym szybkim zmianom aż 6,4% z 22 000 genów człowieka nie występuje u szympansów. Genom można wyobrazić sobie jako drzwi obrotowe – geny ciągle wchodzą i wychodzą – mówi Hahn. Jego zdaniem to właśnie szybkość wymiany genów dało nam ewolucyjną przewagę.
-
Craig Venter, sława wśród specjalistów badających DNA, stworzył pierwszy sztuczny chromosom. Praca Ventera nie została jeszcze oficjalnie zaprezentowana środowisku naukowemu, ale już teraz wiadomo, że wywoła ona gorące dyskusje. Sztuczny chromosom może pozwolić na kreowanie w przyszłości sztucznego życia, np. nowych gatunków roślin i zwierząt. Może się też przyczynić do powstania nieznanych dotąd źródeł energii i wspomóc ludzi walczących z globalnym ociepleniem. Nasuwa się też jednak wiele pytań o etyczną stronę takich działań oraz o to, jak na wprowadzenie nowych gatunków zareaguje ziemski ekosystem. Venter i jego zespół stworzyli chromosom składający się z 381 genów i 580 000 par zasad kodu genetycznego. Do eksperymentalnych badań wykorzystano bakterię Mycoplasma genitalium. Naukowcy usunęli z niej 20% genów, pozostawiając tylko te konieczne do podtrzymania życia. Następnie sztucznie zrekonstruowali chromosom. Nowy organizm nazwali Mycoplasma laboratorium. Uzyskana w ten sposób forma życia polega na mechanizmach replikacyjnych i metabolicznych gospodarza. Później stworzony przez ludzi kod genetyczny przeszczepiono innej bakterii.
-
Za zapach męskiego potu odpowiada nos kobiety
KopalniaWiedzy.pl dodał temat w dziale Nauki przyrodnicze
To, jak mężczyzna pachnie dla kobiety, nie zależy od jego "prawdziwej" woni, ale od genów, w które natura wyposażyła partnerkę – uważają amerykańscy naukowcy. Za postrzeganie zapachu ciała ma ponoć odpowiadać pojedynczy gen. W zależności od tego, kto jest właścicielką nosa, androstenon może wywoływać wiele różnych reakcji. Dla niektórych kobiet pot mężczyzny będzie więc pachnieć słodko, podobnie jak kwiaty czy wanilia. Inne poczują odór przypominający mocz, a jeszcze inne nie wykryją żadnego zapachu. Akademikom z Uniwersytetu Rockefellera w Nowym Jorku udało się odnaleźć receptory androstenonu oraz zidentyfikować warianty genów, które wpływają na powonienie. Niewykluczone więc, że ten produkt rozkładu testosteronu również u ludzi jest feromonem (związkiem sygnałowym). Androstenon to najważniejszy feromon płciowy świń. Leslie Vosshall, neurobiolog, a zarazem szefowa zespołu badaczy, podkreśla, że jego zapach silnie pobudza maciory. Jeśli któraś z nich nie wyczuwa zapachu tego feromonu, podczas prób rozmnażania napotka na poważne kłopoty. Zespół Amerykanów zbadał reakcję 335 receptorów węchowych (uważa się, że stanowią one 85% kompletu wszystkich ludzkich receptorów węchowych) na 66 zapachów. Okazało się, że OR7D4 najsilniej reagował zarówno na androstenon, jak i jego pochodną androstadienon, nie uaktywniał się zaś w odpowiedzi na żadną z pozostałych 64 woni. W wyniku sekwencjonowania u 391 osób wyodrębniono 3 warianty genu OR7D4. Ludzie wyposażeni w dwie kopie najpopularniejszego wariantu silniej wyczuwali androstenon i opisywali jego zapach jako bardziej odrażający. Jeśli natura wyposażyła kogoś w jedną lub dwie kopie rzadszego wariantu, był on bardziej skłonny uznawać woń za ledwo wyczuwalną i słodką. Osoby z najrzadszą odmianą genu właściwie w ogóle nie wyczuwały feromonu. We wszystkich przypadkach percepcja innych zapachów pozostała niezaburzona. Zawsze sądziliśmy, że mechanizm będzie się opierał na różnicach w obrębie receptorów – mówi Gary Beauchamp, dyrektor Monell Chemical Senses Center w Filadelfii, który ponad 25 lat temu jako pierwszy rozpoczął badania androstenonu. Vosshall wspomina, że androstadienon wywoływał reakcję fizjologiczną u obu płci. Na razie nie zadecydowano, czy można go w takim razie uznać za ludzki feromon, ponieważ nie zidentyfikowano jeszcze sposobu jego działania. -
Wiele odchudzających się osób chciałoby jeść do woli i dalej ważyć tyle samo, co przed aktem rozpusty. Odkryto, że jest to możliwe, przynajmniej u myszy, którym brakuje pewnego genu. U gryzoni uruchamia się błędne koło syntezy i rozkładu niepotrzebnych organizmowi białek. Prowadzi to do spalania tłuszczu (w ten sposób zyskuje się energię potrzebną do zasilania jałowego procesu). To dlatego wspomniane wyżej myszy mogą jeść więcej pożywienia i ważyć mniej od pozostałych zwierząt. Brakujący gen koduje enzym konieczny do chemicznego strawienia niektórych aminokwasów. Dochodzi do nagromadzenia leucyny, co "skłania" komórki do produkcji nowych, choć niepotrzebnych łańcuchów białkowych. Następnie zostają one rozłożone. Hipoteza, że syntetyzowanie i rozkładanie cząsteczek substancji istotnych z biologicznego punktu widzenia może pomóc w pozbyciu się nadwyżek energetycznych, nie jest dla naukowców niczym nowym. Teraz jednak po raz pierwszy udało się to zademonstrować w praktyce (Cell Metabolism). Wcześniejsze badania wykazały np., że diety wysokobiałkowe lub suplementy zawierające leucynę często pomagają zrzucić zbędne kilogramy. Nie rozumiano jednak dobrze, jaki mechanizm leży u podłoża zaobserwowanego zjawiska. Zespół Christophera Lyncha z College'u Medycyny Uniwersytetu Stanowego Pensylwanii wyłączył gen, który w normalnych warunkach zawiaduje procesem wychwytywania aminokwasów z krwi. Genetycznie zmodyfikowane gryzonie wydawały się bardziej głodne od innych myszy. Uwzględniając masę ciała, jadły więcej od pozostałych zwierząt. Kiedy przestawiano je na dietę wysokotłuszczową, która zazwyczaj przekształca gryzonie w małe beczułki, nadal pozostawały szczupłe. Ich zapasy tłuszczu (ang. body fat, BF) stanowiły połowę tego, co nagromadziło się u pozostałych mieszkańców klatki. U zawsze szczupłych myszy zaobserwowano lekko podwyższoną ciepłotę ciała, co wiązało się ze spalaniem nadwyżek pokarmowych. Na normalnej diecie zmodyfikowane gryzonie były zdrowe. Ważyły tylko o 10% mniej od normalnych myszy. Rzadziej chorowały też na cukrzycę. Sytuacja zmieniała się jednak diametralnie, gdy myszom odcinano dopływ leucyny. Siedziały wtedy obok pokarmu, dyszały i ciągle jadły. Były mokre od potu, ale jadły coraz więcej i więcej, nadal nie przybierając na wadze. Naukowcy spekulują, że zwierzęta te mogą wykorzystywać poziom aminokwasu w organizmie do określania, ile powinny jeść, by osiągnąć optymalną wagę. Lynch ma nadzieję, że okiełznanie procesu jałowego wytwarzania i rozkładania białek pozwoliłoby uzyskać nowe narzędzie leczenia otyłości u ludzi. Susan Fried, endokrynolog z Uniwersytetu w Baltimore, uważa, że kluczem do sukcesu nie jest zwiększanie dawek dostarczanej organizmowi leucyny, ale zablokowanie jej metabolizmu. Podobny efekt można by u ludzi uzyskać nie przez manipulowanie genami, ale w wyniku wykorzystania leków hamujących enzym rozkładający aminokwas. Na razie nie wiadomo, jakie byłyby skutki uboczne stosowania takich medykamentów.
-
Akademicy z Korei Południowej twierdzą, że zdobyli dowody na to, że mówienie do roślin i włączanie im magnetofonu nie jest fanaberią czy dziwactwem, ale ma swoje podstawy naukowe. Odkryli ponoć zestaw genów reagujących na dźwięki. Dr Mi-Jeong Jeong wyjaśnia, skąd pomysł na hipotezę badawczą: skoro rośliny reagują na światło, temperaturę, dotyk i wibracje, dlaczego nie miałyby tego robić w odpowiedzi na dźwięk? Kiedy ryżowi odtwarzano muzykę klasyczną (Sonatę księżycową Beethovena, Clair de lune Debussy'ego i Zimę z Czterech pór roku Vivaldiego), zieloni delikwenci ani drgnęli. Gdy jednak odgrywano pojedyncze nuty, pojawiła się reakcja w dwóch genach reagujących na światło. Była silniejsza przy wyższych dźwiękach i słabła wraz z obniżeniem tonacji. Chociaż istnieje sporo badań dotyczących reaktywności na dźwięk na poziomie fizjologicznym, niewiele eksperymentów poświęcono jego wpływowi na geny – napisali biolodzy w artykule opublikowanym w periodyku Molecular Breeding. Koreańczycy wierzą, że można będzie wykorzystać „słuch” roślin do manipulowania ich wzrostem, a więc przyda się w rolnictwie. Być może uda się zmodyfikować rośliny tak, by kwitły w określonym momencie, gdy „usłyszą” daną nutę. Doktor Philip Wigge z John Innes Centre, jednego z najlepszych światowych centrów botaniki i mikrobiologii pozostaje sceptyczny wobec rewelacji Koreańczyków, chociaż nie odrzuca ich całkowicie. Byłbym zdumiony, gdyby rośliny potrafiły odróżniać dźwięki. Ale nigdy nie wiadomo – mówi. To byłaby wielka szansa dla rolnictwa, jednak stwierdzenia takie mogą być czynione na wyrost – dodaje. Jego zdaniem wibracje powodowane przez fale dźwiękowe mogły wpłynąć na geny, jednak, jak zauważa, reakcja była tak słaba, że może być to naturalna wariacja w genach. Wiemy, że rośliny odpowiadają na wiatr i dotyk. Może to mieć z tym co wspólnego – mówi. Dodał, że ludzie od dziesiątków lat szukają u roślin jakichś nowych reakcji i niczego takiego nie znaleźli.
-
Otyłość może być zaraźliwa. Tym razem nie chodzi tu o wpływy społeczne wewnątrz grup przyjaciół z nadmierną wagą ciała, ale o wirusa. Pewien powszechnie występujący wirus, uznany podczas wcześniejszych badań za prawdopodobną przyczynę otyłości, powodował przekształcenie dorosłych komórek macierzystych tkanki tłuszczowej w komórki tłuszczowe. Najwyraźniej dzieje się tak w wyniku działalności jednego z genów wirusa. Nie twierdzimy, że wirus jest jedyną przyczyną otyłości, ale nasze studium dostarcza dowodów na to, że niektóre przypadki otyłości mają coś wspólnego z infekcjami wirusowymi – wyjaśnia Magdalena Pasarica z Uniwersytetu Stanowego Luizjany. Nie wszyscy zarażeni ludzie staną się otyli. Ostatecznie będziemy w stanie zidentyfikować czynniki, które predysponują niektórych ludzi do rozwinięcia infekcji i znaleźć sposób leczenia tej przypadłości. Wirusem, o którym tak dużo napisaliśmy, jest ludzki adenowirus-36 (Ad-36), który wywołuje infekcje dróg oddechowych i oczu. Wcześniejsze badania wykazały, że odpowiada on za akumulowanie się tłuszczu u zwierząt i że występuje u 30% otyłych osób, w porównaniu do jedynie 11% zainfekowanych wśród ludzi szczupłych. Do tej pory nikomu nie udało się ustalić bezpośredniego związku między obecnością wirusa u ludzi a wzrostem ilości zmagazynowanego tłuszczu. Pasarica wykorzystała do badań komórki macierzyste pozyskane od pacjentów, którzy przeszli liposukcję. Połowę komórek wystawiono na oddziaływanie wirusa. Większość zakażonych komórek przekształciła się w komórki tłuszczowe, nie zaobserwowano tego zjawiska w hodowli zdrowych komórek. Badania sfinansowały Narodowe Instytuty Zdrowia (NIH).
-
Naukowcy z Uniwersytetu w Oksfordzie odkryli pierwszy gen, który zwiększa prawdopodobieństwo leworęczności. Zespół uznaje także, że ten sam gen nieznacznie zwiększa ryzyko schizofrenii, choroby uznawanej za skutek nietypowej organizacji mózgu. LRRTM1 odgrywa kluczową rolę w zarządzaniu procesem, które obszary mózgu staną się odpowiedzialne za poszczególne funkcje, takie jak mowa czy emocje (Molecular Psychiatry). U ludzi praworęcznych funkcje językowe realizuje lewa półkula, a emocjonalne prawa. U osób leworęcznych często bywa na odwrót. Anglicy uważają, że jest to skutek działania genu LRRTM1. Dr Clyde Francks z oksfordzkiego Wellcome Trust Centre for Human Genetics uważa, że badania jego zespołu ułatwią zrozumienie rozwoju asymetrii funkcjonalnej mózgu. Asymetria to fundamentalna cecha ludzkiego mózgu, której zakłócenie jest przyczyną wielu chorób psychicznych. Wg Francksa, osoby leworęczne nie powinny być zaniepokojone związkami ręczności z psychozami. Istnieje wiele czynników, które zwiększają indywidualne prawdopodobieństwo wystąpienia schizofrenii, a u przytłaczającej większości leworęcznych problem ten nigdy nie wystąpi. Na razie nie wiadomo, jaką dokładnie rolę spełnia gen LRRTM1.
-
Zdolność do przypominania sobie ważnych emocjonalnie wydarzeń, takich jak bolesny wypadek czy miłość od pierwszego wejrzenia, zależy od wariantu pojedynczego genu. Jest to umiejętność niezwykle ważna z ewolucyjnego punktu widzenia. Zapamiętywanie źródeł niebezpieczeństw czy korzyści pomaga przecież przeżyć. Kiedy dzieje się coś, co bardzo nas porusza, wydziela się pewien szczególny neuroprzekaźnik: noradrenalina. Pobudza ona jądro migdałowate, które odpowiada za przetwarzanie bodźców emocjonalnych, utrwalanych następnie w hipokampie i innych częściach mózgu – wyjaśnia Dominique de Quervain, neurolog z Uniwersytetu w Zurychu. Ludzie bardzo różnią się pod względem umiejętności przypominania sobie emocjonalnych wydarzeń. Dlatego de Quervain zastanawiał się, czy zjawisko to można wyjaśnić wariantem genu ADRA2B, który koduje jeden z receptorów noradrenaliny. Odmianę tę posiada 30% przedstawicieli rasy białej i 12% czarnej. Aby potwierdzić lub obalić tę hipotezę, Szwajcar i zespół naukowców z Niemiec oraz Ugandy zbadał 2 duże grupy ludzi. Wolontariuszom pokazywano zdjęcia silnie pozytywnych, neutralnych oraz wyjątkowo negatywnych wydarzeń. Następnie poproszono, by je sobie przypomnieli i opisali. Fotografie pozytywne przedstawiały dziadka z wnukami oraz ślub. Negatywne to ofiara wypadku z raną głowy oraz obrazy szkód w środowisku naturalnym. Na neutralnych zdjęciach widnieli ludzie idący ulicą oraz rozmawiający przez telefon. Członkami jednej z grup byli Szwajcarzy, a drugiej mieszkańcy obozów dla uchodźców z Rwandy. Naukowcy odkryli, że w obu grupach osoby posiadające odmianę genu ADRA2B były bardziej skłonne do zapamiętywania zarówno pozytywnych, jak i negatywnych scen niż ludzie z innymi wariantami genu. Zdjęcia neutralne były pamiętane w podobnym stopniu przez wszystkich. Rwandyjczycy z wersją genu ADRA2B pamiętali negatywne sceny w o wiele większym stopniu niż Europejczycy z tym samym wariantem genu. Nie miało przy tym znaczenia, czy cierpieli, czy nie na zespół stresu pourazowego (Nature Neuroscience).
-
Skoliozę rozpoznaje się od czasów Hipokratesa, jednak dopiero teraz amerykańscy lekarze odnaleźli odpowiadający za nią gen. CHD7 to wspólne odkrycie badaczy z 4 centrów naukowych: 3 uniwersytetów i jednego szpitala dziecięcego. Artykuł na ten temat ukazał się w majowym numerze pisma American Journal of Human Genetics. Na szczęście zaczynamy rozumieć etapy, za pośrednictwem których gen wpływa na rozwój kręgosłupa. Jeśli zrozumiemy genetyczne podstawy schorzenia, teoretycznie będziemy mogli przewidzieć, u kogo wystąpi skolioza i rozpocząć interwencję lekarską, zanim powstanie deformacja. Osiągnięcie tych celów może zająć lata, ale sądzę, że tak się w końcu stanie – wyjaśnia dr Anne Bowcock. Naukowcy badali rolę CHD7 w powstawaniu skoliozy idiopatycznej, w przypadku której nie udawało się zidentyfikować widocznej przyczyny. To najczęstsza postać skoliozy, występująca u skądinąd zdrowych dzieci. Deformacja powstaje przeważnie w czasie pokwitaniowego skoku wzrostu. Wiadomo było, że skolioza jest chorobą dziedziczną, ponieważ występuje rodzinnie. Problem polegał na tym, że na jej pojawienie się wpływało kilka genów i czynniki środowiskowe. Po pierwszym odkryciu naukowcy mają jednak nadzieję, że szybko natrafią na ślad pozostałych genów. Gen CHD7 odgrywa ważną rolę w wielu podstawowych funkcjach komórki. Lekarze zainteresowali się nim wtedy, kiedy zorientowano się, że nie mają go (albo jego działanie jest silnie zaburzone) dzieci z rzadkim zespołem CHARGE. Najczęściej umierają one we wczesnym niemowlęctwie, a jeśli przeżyją, zmagają się z wadami serca, upośledzeniem umysłowym, chorobami układu moczowo-płciowego, nieprawidłowościami budowy ucha i głuchotą oraz wieloma innymi ułomnościami. Co jednak najważniejsze, pojawia się u nich skolioza o późnym początku. Na tej podstawie naukowcy zaczęli przypuszczać, że łagodniejsze mutacje mogą być zaangażowane w inne rodzaje skoliozy. Zespół pod przewodnictwem dr Carol Wise ze Scottish Rite Hospital zebrał dane z 52 rodzin. Warunek uczestnictwa w badaniach: przynajmniej dwie osoby w rodzinie, u których zdiagnozowano boczne skrzywienie kręgosłupa. Jedna osoba to pacjent szpitala, druga to przedstawiciel wcześniejszego pokolenia. Średnio krzywizna kręgosłupa wynosiła 40 stopni. Dzieci były zdrowe, wykluczono u nich m.in zespół Marfana oraz porażenie mózgowe, gdyż skolioza jest także typowa dla tych jednostek chorobowych. Następnie analizowano genom wszystkich uwzględnionych osób. Okazało się, że u pacjentów ze skoliozą często występowała wada w niekodującym regionie genu, co oznacza, że nie wpływało to na wytwarzanie białka CHD7. Specjaliści spekulują, że defekt ten może wpływać na przyłączanie się cząsteczek, które kontrolują włączenie/wyłączenie genu. W takim przypadku CHD7 byłby wyłączony częściej niż powinien, a w konsekwencji powstawałoby za mało kodowanego tu białka.
-
Zespół naukowców z izraelskiego Centrum Badawczego Newe Yaar wyhodował transgeniczne pomidory, wzbogacone aromatami cytrynowo-różanymi. Woń cytrusów uzyskano, wprowadzając gen bazylii cytrynowej Ocimum basilicum. Ta odmiana popularnego zioła, kojarzonego zresztą mocno właśnie z pomidorami, wytwarza enzym odpowiadający za pojawienie się przyjemnego zapachu: syntetazę geraniolową (GES). Osiemdziesięciu dwóch ochotników porównywało smak nowej wersji czerwonego warzywa ze zwykłymi jego odmianami. Prawie wszyscy wyczuwali niespotykany dotąd aromat. Opisywali go bardzo różnie, np. jako trawę cytrynową, geranium, różę czy perfumy. Za smakiem zmodyfikowanych pomidorów opowiedziało się 49 wolontariuszy, podczas gdy smak tradycyjnych wolało 29 (Nature Biotechnology). Transgeniczne pomidory są tylko lekko czerwone, ponieważ zawierają o połowę mniej likopenu od znanego nam do tej pory pomidora. Ze względów zdrowotnych jest to, oczywiście, mniej korzystne, ponieważ likopen to antyutleniacz. Obniżoną zawartość likopenu rekompensuje zwiększona ilość lotnych terpenoidów, które wykazują właściwości przeciwgrzybiczne, owadobójcze oraz antybakteryjne. Takie warzywa mogą dłużej poleżeć na sklepowych półkach i nie wymagają oprysków zwalczających szkodniki upraw – wyjaśnia Efraim Lewinsohn. Członkowie zespołu uważają, że w ten sam sposób jak pomidory, czyli smakowo i zapachowo, można zmodyfikować inne warzywa i kwiaty zawierające czerwone barwniki (karotenoidy).
-
Badania przeprowadzone na pacjentkach cierpiących na raka jajników i przechodzących chemioterapię wykazały, że gen p53, odpowiedzialny za zwalczanie raka, może w ich przypadku uczynić czasami więcej złego niż dobrego. Naukowcy zauważyli, że pacjentki ze zmutowanym, niedziałającym p53 zdrowiały po chemioterapii dwukrotnie częściej niż te, u których gen prawidłowo funkcjonował. Gen p53 koduje specjalne białko, które ma zwalczać komórki nowotworowe. Białko to najpierw przedostaje się do komórki, zatrzymuje jej rozwój i próbuje ją naprawić. Jeśli to się nie uda, rozpoczyna proces apoptozy, czyli śmierci komórkowej. John McDonald, szef wydziału biologii na Georgia Institute of Technology wyjaśnia, że może to być broń obosieczna. U pacjentek z funkcjonującym p53 białko kodowane przez gen naprawia niektóre komórki nowotworowe uszkodzone przez chemioterapię i one nadal pozostają komórkami nowotworowymi. McDonald i jego zespół porównali pacjentki z guzami łagodnymi i złośliwymi. Niektóre z nich przeszły chemioterapię, a wszystkie zostały zakwalifikowane do operacyjnego usunięcia guza. Uczeni obserwujący guzy zauważyli, że u pacjentek po chemioterapii guzy zmieniły się i można zakwalifikować do dwóch grup. Jedne wyglądały tak, jakby w ogóle nie poddano ich chemioterapii, w innych znaleziono geny, które mogły do tych, występujących w guzach złośliwych. Odkryliśmy, że w wielu przypadkach były tam geny, które znajdujemy w komórkach podlegających apoptozie – mówi McDonald. Jego zespół skupił się na p53 i odkrył, że u pacjentów, których guzy wyglądały jakby nie zostały poddane leczeniu, p53 był zmutowany, a kodowane przez niego białko nie działało. Literatura fachowa twierdzi, że taka mutacja p53 to zły prognostyk – dodał McDonald. Pomimo złych prognoz po pięciu latach wciąż żyło 70% pacjentek ze zmutowanym niedziałającym p53. Ten sam okres czasu przeżyło jedynie 30% kobiet z drugiej grupy. Yue Xiong, profesor biochemii i fizyki na University of North Carolina, wyjaśnia ten fenomen. Komórki są znacznie bardziej wrażliwe na uszkodzenia DNA, wywoływane np. chemioterapią, gdy ich cykl życiowy przebiega normalnie. Jeśli więc mamy do czynienia z komórką z uszkodzonym DNA, której cykl życiowy został zatrzymany, na przykład przez p53, to ma ona większe szanse przeżyć chemioterapię niż komórka, w organizmie pacjenta, którego p53 nie działa. McDonald i jego zespół uważają, że konieczne może okazać się opracowanie nowego sposobu leczenia nowotworów, który będzie wyłączał p53 podczas chemioterapii. Jednak takie wyłączenie, jak podkreślają uczeni, powinno mieć miejsce jedynie na czas chemioterapii, później gen należałoby włączyć.
-
Argentyńczycy poinformowali, że udało im się genetycznie zmodyfikować i sklonować 4 jałówki rasy jersey, które, gdy osiągną dojrzałość, będą mogły wytwarzać mleko zawierające ludzką insulinę. Wyhodowanie krów, dla ułatwienia nazwanych Patagonia 1, 2, 3 i 4, było możliwe dzięki projektowi firmy Bio Sidus. Model genetycznie zmodyfikowanych krów jest modelem pozwalającym nam na wytworzenie niewielkim kosztem dużych ilości produktu — potwierdził dyrektor zarządzający Bio Sidusa Marcelo Criscuolo, dodając, że insulina z krowiego mleka będzie przynajmniej o 30% tańsza od insuliny "tradycyjnej". Ratujące życie i zdrowie wielu chorych ludzi mleko to efekt podmiany genu insuliny embrionów jeszcze przed ich zaimplantowaniem w łonie zastępczej matki. Po udoju mleko oczyszcza się i rafinuje. Po zakończeniu takiej obróbki otrzymujemy insulinę. Podobne technologie wykorzystano już wcześniej u kóz i krów, które miały wytworzyć określone ludzkie białka. Pracownicy Bio Sidusa zabierali płody krowie z rzeźni, usuwali wybrane komórki, a następnie uzupełniali puste miejsca komórkami z genem insuliny. Zmienione jądra komórkowe umieszczano w komórkach jajowych krów. Gdy po zapłodnieniu zygota zaczęła się dzielić, uzyskano 4 zarodki, które zaimplantowano 4 matkom zastępczym. Cielaki przyszły na świat w lutym i marcu w wyniku cesarskiego cięcia.
-
Zwykliśmy uważać, że szczytowym osiągnięciem ewolucji jest człowiek. Tymczasem okazuje się, że bardziej od człowieka wyewoluowały... szympansy. Genetyk ewolucyjny Jianzhi Zhang i jego koledzy z University of Michigan porównali próbki DNA pobrane od 13 888 ludzi, szympansów i makaków. Dla każdego z nukleotydów (T, G, C, A), który u ludzi i szympansów różnił się od nukleotydu naszego wspólnego przodka – naukowcy wnioskowali o nim na podstawie odpowiedniego nukleotydu u makaków – uczeni sprawdzali, czy doszło do wytworzenia nowej postaci białka. Geny, które zostały zmienione w czasie selekcji naturalnej wykazują wysoki stopień zmutowania, prowadzący do wytworzenia nowych białek. Okazało się, że od czasu gdy ewolucja szympansów i ludzi poszła własnymi ścieżkami przed 6 milionami lat, u szympansów zmiany zaszły w 233 genach, a u ludzi jedynie w 154. Dotychczas większość biologów ewolucyjnych była zdania, że większe zmiany zaszły w genomie człowieka. Mieliśmy skłonność by uważać, że między człowiekiem a wspólnym przodkiem ludzi i szympansów będą większe różnice, niż między szympansem a wspólnym przodkiem – mówi Zhang. Uczony mówi, że odkrycie jego zespołu ma logiczne uzasadnienie. Jeszcze do niedawna liczba ludzi była mniejsza, niż liczba szympansów, więc w jej ramach zachodziły mniejsze zmiany.
-
Studium naukowców z Uniwersytetu w Pittsburghu wykazało, dlaczego jedne kobiety są bardziej nerwowe od pozostałych. Okazuje się, że ma to podłoże biologiczne. Wszystko zależy od genów regulujących "chemię" złości, agresji oraz wrogości. Indrani Halder i jej zespół poprosili 550 Europejek o wypełnienie dwóch testów. Jeden składał się z 29 pytań oceniających agresję fizyczną i słowną, a także gniew i wrogość. Uczestniczki eksperymentu musiały ocenić na skali od 1 do 7 (1 — całkowicie nietypowe, 7 — w pełni charakterystyczne), w jakim stopniu dotyczy ich dane stwierdzenie. A oto kilka przykładów: Bywam tak wściekła, że niszczę różne przedmioty.Moi przyjaciele uważają, że jestem nieco kłótliwa.Denerwuję się szybko, ale równie szybko się uspokajam.Kiedy ktoś wyprowadzi mnie z równowagi, potrafię go uderzyć. Drugi wykorzystany test to Skala Wrogości Cooka-Medleya. Mierzy ona tendencję do utrzymywania się negatywnych postaw. Składa się na nią 50 pozycji, które trzeba uznać za prawdę lub fałsz. To jednak nie koniec informacji, na których zebraniu zależało akademikom. Chcieli oni zdobyć dane na temat genów kontrolujących produkcję jednego z neuroprzekaźników: serotoniny. Wiadomo, że bierze ona udział w regulacji nastroju. Wcześniejsze badania wykazały bowiem, że wyższe stężenia neuroprzekaźnika wiążą się zarówno u ludzi, jak i u zwierząt z obniżoną agresją i gniewem. Badania genetyczne ujawniły, czy dana kobieta ma 0, 1 lub 2 warianty regionu promotora genu kodującego receptor serotoniny 2C. Region promotorowy to fragment DNA, który pomaga kontrolować ekspresję genu. Panie będące posiadaczkami jednego lub dwóch wariantów uzyskiwały niższe wyniki w testach psychologicznych, co oznacza nasiloną tendencję do zachowań agresywnych. Umiejętność przewidywania za pomocą markera, czy dana kobieta jest, czy nie bardziej nerwowa, ma znaczenie nie tylko dla jej bliskich lub współpracowników. Agresja i wrogość są predyktorami nadciśnienia, metabolizmu glukozy oraz chorób serca. Szukając odpowiednich genów, można więc określić osobnicze predyspozycje do zapadnięcia na określone choroby.
-
Morze czy ocean kojarzą nam się z wypoczynkiem, piaskiem pod stopami, szumem fal i charakterystycznym zapachem. Do tej pory naukowcy nie wiedzieli, co jest jego źródłem. Okazało się, że za trudną do opisania woń wodorostów, soli i czegoś jeszcze odpowiadają wytwarzane przez bakterie gazy. Biorą one m.in. udział w formowaniu się chmur, które naprowadzają zwierzęta na ślad pożywienia. Od dawna badacze wiedzieli, że bakterie mogą się odżywiać "odpadkami", czyli szczątkami organicznymi w postaci planktonu lub martwych wodorostów, i wydalać siarczek dimetylu (DMS). To właśnie ten gaz jest kluczem do morskiego zapachu — uważa Andrew Johnston z Uniwersytetu Wschodniej Anglii. Podczas gdy wszyscy wiedzieli, że tak się dzieje, nikt nie wpadł na pomysł, by zapytać w jaki sposób. I tym właśnie zajął się jego zespół. Ekipa pobierała próbki błota z mad morskich wzdłuż wybrzeży Wielkiej Brytanii. Wyodrębniono z nich nieznany gatunek bakterii. Po zakończeniu sekwencjonowania genomu nowego mikroorganizmu porównano go z zestawem genów wcześniej odkrytych i opisanych bakterii. Wszystko po to, by zidentyfikować geny zaangażowane w proces przekształcania martwej materii organicznej (DMSP) w DMS. Odkrycie wszystkich zaskoczyło (Science). Mechanizm okazał się bardziej skomplikowany niż wcześniej sądzono. Na początku naukowcy przypuszczali, że DMSP przekształca w siarczek dimetylu tylko jeden enzym. Martwa materia jest jednak trudniejsza do rozłożenia i nic by z tego nie wyszło. Bakterie nie interesują się zakwitem glonów, dopóki te spokojnie unoszą się w wodzie. Kiedy jednak zostaną zaatakowane przez wirusy, bakterie szybko dołączają do nich, by uszczknąć coś dla siebie. Bakterie włączają geny odpowiedzialne za rozłożenie DMSP do DMS tylko wtedy, gdy DMSP jest dostępne — tłumaczy Johnston. Zespół Johnstona potrafił sklonować gen i wszczepić go bakteriom, u których normalnie on nie występuje, np. E. coli. Wtedy potrafiły produkować siarczek dimetylu. Opisany mechanizm nie jest jedynym ani dominującym sposobem rozkładania przez bakterie ok. 1 mld ton martwej materii organicznej w oceanie. Nie można jednak o nim nie wspomnieć, ponieważ poprzez wpływ na tworzenie się chmur oddziałuje na klimat globalny. Niektóre ptaki morskie polegają na woni siarczku dimetylu, szukając pożywienia.
-
Francuscy naukowcy odkryli u niewielkiej liczby dzieci z autyzmem mutacje genetyczne. Może to pomóc w ujawnieniu biologicznych podstaw choroby. U ponad 200 osób z zaburzeniami należącymi do spektrum autyzmu badacze sekwencjonowali gen oznaczany symbolem SHANK3. U członków 3 rodzin natrafili na mutacje w jego obrębie. Mutacja dotyczy jedynie niewielkiej liczby osób, ale rzuca to nieco światła na gen zaangażowany w zaburzenia ze spektrum autyzmu — napisał w artykule opublikowanym na łamach pisma Nature Genetics Thomas Bourgeron z Instytutu Pasteura w Paryżu. ASD (ang. autism spectrum disorders) występują u 6 na 1000 dzieci. Nieprawidłowości chromosomalne odnotowuje się u 3-6% pacjentów. Zachowanie autystyczne i upośledzenie umysłowe często zauważa się przy zaburzeniach w budowie 22. chromosomu. To właśnie tutaj znajduje się gen SHANK3. We wszystkich trzech zidentyfikowanych francuskich rodzinach w opisywanym genie występowały różne mutacje. Dwóch braci miało niewielką delecję, u dziecka z innej rodziny natrafiono na poważniejszą jej postać. Delecja to jeden z typów spontanicznej mutacji genowej. Polega na utracie z DNA jednej lub kilku par nukleotydów. W ten sposób mogą znikać pojedyncze aminokwasy, ale i całe geny. W trzeciej rodzinie dziewczynka z delecją genu SHANK3 cierpiała na autyzm, podczas gdy jej brat z dodatkową jego kopią chorował na łagodniejszą postać zaburzeń ASD — zespół Aspergera. Białko kodowane w SHANK3 oddziałuje z innymi białkami — neuroliginami. Neuroliginy są częściami synaps, odpowiadają za prawidłową komunikację między neuronami.
-
Gen odpowiedzialny za silne uzależnienie od nikotyny
KopalniaWiedzy.pl dodał temat w dziale Medycyna
Grupa japońskich naukowców odnalazła gen blisko związany z uzależnieniem od nikotyny, który można wykorzystać przy opracowywaniu skuteczniejszych metod zerwania z nałogiem. Zespół z Uniwersytetu w Osace odkrył, że u osób palących bardzo dużo (zaczynających palić tuż po przebudzeniu) gen odpowiedzialny za powstawanie enzymu rozkładającego nikotynę jest bardziej aktywny niż u innych ludzi — donosi Nihon Keizai Shimbun. Po przebadaniu genu CYP2A6 u 300 palaczy i osób palących w przeszłości Japończycy zauważyli, że 70% wolontariuszy z wysoce aktywnym genem to jednocześnie ludzie w najwyższym stopniu uzależnieni od nikotyny. Odsetek "superpalaczy" w grupie osób z mało aktywnym CYP2A6 był niższy od 40%. Dostosowanie przez lekarza metody wychodzenia z nałogu do posiadanej przez pacjenta odmiany genu polegałoby, na przykład, na zwiększeniu lub zmniejszeniu zawartości nikotyny w zalecanym plastrze. -
Gen związany z depresją i innymi chorobami psychicznymi może powiększać rejon mózgu odpowiedzialny za zarządzanie negatywnymi emocjami. Badanie amerykańskich naukowców potwierdza wcześniejsze doniesienia, że mózg pacjentów z depresją jest strukturalnie różny od mózgu zdrowych osób. Jak napisano na łamach Biological Psychiatry, pracownicy University of Texas Southwestern Medical Center przyglądali się genowi transportera serotoniny, który występuje w dwóch wariantach allelicznych: krótszym SERT i dłuższym SERT-I. Zlokalizowano go na 17. chromosomie. U osób z dwoma genami SERT poduszka wzgórza, czyli region mózgu "radzący" sobie z negatywnymi emocjami, jest o 20% większy i zawiera o 20% więcej neuronów niż u ludzi, których natura wyposażyła w jeden lub dwa geny SERT-I. Omawiany gen wpływa także na działanie serotoniny, neuroprzekaźnika związanego z nastrojem. Po zbadaniu post mortem mózgów 49 osób naukowcy stwierdzili, że mechanizm działania pewnej klasy leków antydepresyjnych, selektywnych inhibitorów wychwytu zwrotnego serotoniny, jest związany z czynnością transportera serotoniny, który odpowiada za wychwyt zwrotny neuroprzekaźnika z przestrzeni synaptycznej. Depresja powoduje, że wychwyt serotoniny zachodzi wolniej i związek ten oddziałuje na komórki nerwowe dłużej, niż ma to normalnie miejsce. Jeden z naukowców biorących udział w projekcie, dr Dwight German, powiedział, że inne badania wykazały, że u osób z genem SERT występują również pomniejszone obszary mózgu. Zespół Germana szacuje, że ok. 17% populacji ma dwie kopie genu SERT. Tacy ludzie są wrażliwsi na stymulację emocjonalną i częściej chorują na depresję. Niektórzy eksperci uważają, że antydepresanty mogą pomóc przemodelować mózg. W depresję zaangażowanych jest wiele ośrodków mózgowych, a badania udowadniają, że trzeba zastosować kilka różnych metod leczenia, włącznie z farmakoterapią i terapią kognitywną, zanim pacjent zostanie "uzdrowiony".
-
Dlaczego niektóre dzieci nie lubią warzyw?
KopalniaWiedzy.pl dodał temat w dziale Nauki przyrodnicze
Przedszkolaki wrażliwe na smak gorzki są dziećmi, które z większym prawdopodobieństwem niż inne będą grymasić przy jedzeniu warzyw. W eksperymencie z 65 maluchów w wieku przedszkolnym badacze zauważyli, że te, których kubki smakowe były szczególnie wrażliwe na smak gorzki, nie przepadały za warzywami. W niektórych przypadkach dzieci wzdragały się przed zjedzeniem nie tylko gorzkich warzyw, takich jak brokuły czy oliwki, ale także dużo słodszych, np. marchewek czy papryki. Naturalnie wrażliwe kubki smakowe tłumaczą, dlaczego niektóre dzieci tak konsekwentnie nie cierpią warzyw — piszą autorzy raportu na łamach American Journal of Clinical Nutrition. Niedawno naukowcy zidentyfikowali gen, nazywany TAS2R38, który kontroluje receptory gorzkiego smaku. W zeszłym roku okazało się, że dzieci z określoną wersją tego genu są uwrażliwione na gorzkość i wykrywają w wodzie nawet jego niewielką ilość. Kiedy w omawianym badaniu maluchy testowano w ten sam sposób, 37% powiedziało, że woda była zła lub wstrętna, a reszta nic nie poczuła (badacze nazwali je niewybrednymi). Kiedy dzieciom dano do wyboru całą gamę warzyw (od gorzkich, takich jak brokuły, oliwki i ogórki, po słodkie, m.in. marchewkę i paprykę), wrażliwe smakowo jadły dużo mniej gorzkich odmian niż pozostałe. Podczas gdy tylko 8% "niesmakoszy" odmówiło zjedzenia jakichkolwiek warzyw, w grupie wrażliwych maluchów uczyniło to aż 32%. Co mają zrobić rodzice takich niejadków? Zaakceptować fakt, że ich potomstwo może mieć inne doświadczenia smakowe niż oni sami. Rodzice nie powinni projektować swoich własnych upodobań kulinarnych na dzieci — mówi współautorka badania, dr Beverly J. Tepper, profesor nauk o żywieniu na Rutgers University w Nowym Brunszwiku. Uwielbiający brokuły niewybredny rodzic może mieć wrażliwe smakowo dziecko, które nie cieszy się na widok zieleniny tak samo jak on — wyjaśnia pani profesor. To nie oznacza, że osoby wrażliwe na smak gorzki będą unikać warzyw przez całe życie. Rosnąc i ucząc się, zmieniamy nasze preferencje smakowe. Sosy mogą sprawiać, że warzywa staną się smaczniejsze dla wrażliwych dzieci, lecz pod względem żywieniowym serwowanie warzyw w ten sposób może nie być najlepszym pomysłem — uważa Tepper. Dobrym pomysłem jest dawanie niejadkowi gotowanych, a nie świeżych warzyw, bo podczas gotowania stają się one nieco mniej gorzkie.