Jump to content
Forum Kopalni Wiedzy

Search the Community

Showing results for tags 'Cacna1a'.



More search options

  • Search By Tags

    Type tags separated by commas.
  • Search By Author

Content Type


Forums

  • Nasza społeczność
    • Sprawy administracyjne i inne
    • Luźne gatki
  • Komentarze do wiadomości
    • Medycyna
    • Technologia
    • Psychologia
    • Zdrowie i uroda
    • Bezpieczeństwo IT
    • Nauki przyrodnicze
    • Astronomia i fizyka
    • Humanistyka
    • Ciekawostki
  • Artykuły
    • Artykuły
  • Inne
    • Wywiady
    • Książki

Find results in...

Find results that contain...


Date Created

  • Start

    End


Last Updated

  • Start

    End


Filter by number of...

Joined

  • Start

    End


Group


Adres URL


Skype


ICQ


Jabber


MSN


AIM


Yahoo


Lokalizacja


Zainteresowania

Found 1 result

  1. Posiadanie dwóch genów powiązanych z padaczką zmniejsza prawdopodobieństwo występowania drgawek – zauważyli badacze z Baylor College of Medecine. To odkrycie sprzeczne z rozpowszechnioną opinią, że osoby z więcej niż jednym wadliwym genem powinny być bardziej podatne na choroby (Nature Neuroscience). Istnieje wiele rodzajów epilepsji, u poszczególnych chorych napady nie są też tak samo silne. Od dawna więc naukowcy podejrzewali, że przynajmniej niektóre przypadki mają częściowo podłoże genetyczne. Rozpoczęto poszukiwania "winnego", który mógłby się stać celem nowych metod leczenia. W ramach opisywanych badań skupiono się na 2 mutacjach. Pierwsza dotyczy genu Kcna1, zaangażowanego w transport potasu z i do komórek. Druga genu Cacna1a, odpowiedzialnego za poziom wapnia w organizmie. Pierwsza z mutacji jest kojarzona z silnymi napadami, które rozpoczynają się w płacie skroniowym. Obejmują one część mózgu odpowiedzialną za funkcje językowe, wzrok, słyszenie oraz pamięć. Myszy z defektem w obrębie genu Kcna1 nagle umierały. Drugi gen (Cacna1a) powiązano z modelem padaczki typu absence (występują napady nieświadomości). Chory nie ma bowiem drgawek ani innych tego typu objawów, zamiast tego wpatruje się intensywnie w dal. Gdy wyhodowano myszy z defektem zarówno w genie Cacna1a, jak i Kcna1, okazało się, że nie nastąpiło pogorszenie ich stanu. Ataki były łagodniejsze, a zwierzęta nie umierały nagle. Wg szefa zespołu naukowców doktora Jeffreya Noebelsa, pojedyncza mutacja może działać jak element zakłócający, zatrzymujący reakcję łańcuchowego przekazywania nieprawidłowo zlokalizowanego impulsu elektrycznego. Wskutek tego dochodzi do napadu. W genetyce mózgu dwa razy źle może oznaczać dobrze. Jeśli masz defekt jonowego kanału potasowego, leki blokujące kanały wapniowe mogą na ciebie oddziaływać korzystnie.
×
×
  • Create New...