Pacjentów ze schizofrenią cechuje nieprawidłowy metabolizm pewnego sfingolipidu
dodany przez
KopalniaWiedzy.pl, w Psychologia
-
Podobna zawartość
-
przez KopalniaWiedzy.pl
Naukowcy z Wydziału Medycyny Uniwersytetu w Pittsburghu są prawdopodobnie pierwszymi, którzy donoszą o istnieniu w ludzkim mózgu 12-godzinnego cyklu aktywności genetycznej. Co więcej, na podstawie pośmiertnych badań tkanki mózgowej stwierdzili, że niektóre elementy tego cyklu są nieobecne lub zburzone u osób cierpiących na schizofrenię.
Niewiele wiemy o aktywności genetycznej ludzkiego mózgu w cyklach krótszych niż 24-godzinne. Od dawna zaś obserwujemy 12-godzinny cykl aktywności genetycznej u morskich, które muszą dostosować swoją aktywność do pływów, a ostatnie badania wskazują na istnienie takich cykli u wielu różnych gatunków, od nicienia C. elegans, poprzez myszy po pawiana oliwkowego.
Wiele aspektów ludzkiego zachowania – wzorzec snu czy wydajność procesów poznawczych – oraz fizjologii – ciśnienie krwi, poziom hormonów czy temperatura ciała – również wykazują rytm 12-godzinny, stwierdzają autorzy badań. Niewiele jednak wiemy o tym rytmie, szczególnie w odniesieniu do mózgu.
Na podstawie badań tkanki mózgowej naukowcy stwierdzili, że w mózgach osób bez zdiagnozowanych chorób układu nerwowego, w ich grzbietowo-bocznej korze przedczołowej, widoczne są dwa 12-godzinne cykle genetyczne. Zwiększona aktywność genów ma miejsce w godzinach około 9 i 21 oraz 3 i 15. W cyklu poranno-wieczornym dochodzi do zwiększonej aktywności genów związanych z funkcjonowaniem mitochondriów, a zatem z zapewnieniem mózgowi energii. Natomiast w godzinach popołudniowych i nocnych – czyli ok. 15:00 i 3:00 – zwiększała się aktywność genów powiązanych z tworzeniem połączeń między neuronami.
O ile nam wiadomo, są to pierwsze badania wykazujące istnienie 12-godzinnych cykli w ekspresji genów w ludzkim mózgu. Rytmy te są powiązane z podstawowymi procesami komórkowymi. Jednak u osób ze schizofrenią zaobserwowaliśmy silną redukcję aktywności w tych cyklach, informują naukowcy. U cierpiących na schizofrenię cykl związany z rozwojem i podtrzymywaniem struktury neuronalnej w ogóle nie istniał, a cykl mitochondrialny nie miał swoich szczytów w godzinach porannych i wieczornych, gdy człowiek się budzi i kładzie spać, a był przesunięty.
W tej chwili autorzy badań nie potrafią rozstrzygnąć, czy zaobserwowane zaburzenia cykli u osób ze schizofrenią są przyczyną ich choroby, czy też są spowodowane innymi czynnikami, jak np. zażywanie leków lub zaburzenia snu.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Ekspresja genów w łożysku pozwala na przewidzenie rozmiarów mózgu dziecka w momencie urodzenia oraz jego tempa wczesnego rozwoju poznawczego, które – w połączeniu z innymi czynnikami – może w późniejszym życiu doprowadzić do schizofrenii. Odkryty właśnie związek genów i rozwoju poznawczego jest silniejszy u chłopców.
Autorami odkrycia są naukowcy z Lieber institute for Brain Development (LIBD) oraz Wydziału Medycyny University of North Carolina (UNC). Dzięki zidentyfikowaniu aktywacji specyficznych genów w łóżysku, które wydają się być unikatowe dla ryzyka schizofrenii, mogliśmy badać procesy biologiczne, które w przyszłości można będzie wykorzystać do rozpoczęcia leczenia w łonie matki i zmniejszenia ryzyka schizofrenii, mówi Daniel R. Weinberger z Lieber Institute. Dotychczas zapobiegania schizofrenii na tak wczesnym etapie rozwoju było nie tylko niemożliwe, ale nawet niewyobrażalne. Teraz wszystko się zmieniło.
Winberger i jego koledzy opisali swoją pracę w artykule Placental genomic risk scores and early neurodevelopmental outcomes opublikowanym na łamach PNAS.
Zrozumienie odchyleń od normalnego rozwoju mózgu może być kluczowym elementem zapobiegania chorobie, czytamy w artykule. Autorzy badań powołują się na 30 lat innych prac naukowych, które konsekwentnie sugerują, że schizofrenia – zwykle diagnozowana u dorosłych – może rozpoczynać się na na bardzo wczesnym etapie życia, być może już w okresie prenatalnym.
Wiele badań wskazywało, że komplikacje w czasie ciąży, jak infekcje czy niedożywienie, są powiązane z większym ryzykiem wystąpienia schizofrenii. Z mózgach nienarodzonych dzieci stwierdzono ekspresję wielu genów wiązanych ze schizofrenią. W 2018 roku naukowcy z Lieber Institute stwierdzili, że niektóre takie geny są też aktywowane w łożysku, a do aktywacji dochodzi przede wszystkim wówczas, gdy pojawiają się jakieś komplikacje w ciąży, np. stan przedrzucawkowy czy hipotrofia wewnątrzmaciczna.
W czasie poprzednich badań wykryliśmy interakcję pomiędzy genetycznymi czynnikami ryzyka wystąpienia schizofrenii (GRS) a komplikacjami we życiu płodowym (ELC). Stwierdziliśmy, że prawdopodobieństwo wystąpienia schizofrenii jest wyższe, gdy pacjent ma za sobą historię ELC niż gdy jej nie ma, wyjaśniają autorzy najnowszych badań. Wyniki takie wskazywały, że rolę może tutaj odgrywać zdrowie samego łożyska, szczególnie gdy rozwijające się dziecko jest płci męskiej.
Teraz naukowcy postanowili sprawdzić, czy w przypadku osób z historią ELC genetyczne czynniki ryzyka obecne w łożysku odgrywają jakąś rolę w rozwoju neurologicznym do 2. roku życia. Odkryliśmy, że łożyskowe czynniki ryzyka są negatywnie skorelowane z objętością przestrzeni wewnątrzczaszkowej (ICV) w badanej próbce ciąż pojedynczych i mnogich oraz, u dzieci z ciąż pojedynczych, jest skorelowane z gorszym rozwojem funkcji poznawczych w wieku 12 miesięcy oraz równie gorszym, chociaż już nie tak bardzo, rozwojem w wieku 24 miesięcy.
Naukowcy odkryli tez, że u osób dorosłych, u których zdiagnozowano schizofrenię, te same geny, do których ekspresji dochodzi w łożysku, pozwalają przewidzieć rozmiary mózgu. Taki sam związek zauważono u noworodków z tą samą ekspresją genów w łożysku. Nie stwierdzono go jednak w grupie kontrolnej zdrowych dorosłych. Uzyskane wyniki sugerują, że – przynajmniej u osób z historią komplikacji w życiu płodowym – geny powiązane z reakcją łożyska na stres i ewentualnie związane ze schizofrenią, mogą wpływać na rozwój mózgu, kierując go w stronę ewentualnej choroby.
Naukowcy podkreślają jednak, że na rozwój schizofrenii wpływa tak wiele czynników genetycznych i środowiskowych, że dzieci, w przypadku których stwierdzono występowanie niekorzystnej ekspresji genów, wcale nie muszą zachorować na schizofrenię.
Weinberger zauważa, że większość dzieci, w których łożysku wystąpiły geny predestynujące do rozwoju schizofrenii, nie zachoruje, gdyż inne czynniki genetyczne i środowiskowe skompensują w późniejszym życiu niekorzystny wpływ genów z łożyska. Jednak w przypadku osób, u których obok genetycznych czynników ryzyka wystąpiły też komplikacje w czasie życia płodowego, późniejsza kompensacja może nie wystarczyć i dojdzie do rozwoju schizofrenii, szczególnie jeśli są mężczyznami.
U większości osób ze zmienioną ścieżką rozwoju neurologicznego dochodzi do korekty i powrotu do prawidłowego rozwoju, jednak u niektórych rozwój podąża w jeszcze bardziej niewłaściwym kierunku i prowadzi do choroby, stwierdzają naukowcy.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Schizofrenia jest istotnym czynnikiem ryzyka zgonu na COVID-19, donosi Katlyn Nemani i jej zespół z New York University Medical Center. Okazuje się, że schorzenie to dwukrotnie zwiększa ryzyko zgonu w ciągu 45 dni od potwierdzenia infekcji SARS-CoV-2. Ryzyko pozostawało wysokie, nawet wykluczono inne czynniki ryzyka, jak palenia papierosów, nadciśnienie, cukrzycę, chroniczną chorobę nerek czy nowotwory, czytamy na łamach JAMA Psychiatry.
Jednocześnie jednak stwierdzono, że osoby z zaburzeniami afektywnymi i lękowymi nie są narażone na wyższe ryzyko zgonu w przypadku zachorowania na COVID-19.
Autorzy badań wzięli pod uwagę 18 różnych czynników, które podejrzewali o zwiększenie ryzyka zgonu w przypadku zarażenia wirusem SARS-CoV-2. Okazało się, że największe ryzyko związane jest ze spektrum schizofrenii, jednak dotyczy ono tylko osób powyżej 45. roku życia. Za schizofrenią uplasowały się takie czynniki jak płeć męska, nadciśnienie, palenie papierosów czy cukrzyca. Większym czynnikiem ryzyka był tylko zaawansowany wiek.
Spodziewaliśmy się, że pacjenci psychiatryczni będą bardziej narażeni na ryzyko zgonu z powodu COVID-19, gdyż często występują u nich różne inne schorzenia, szczególnie choroby układu krążenia. Ku naszemu zdziwieniu okazało się, że w rankingu czynników ryzyka schizofrenia ustąpiła tylko wiekowi. Wszystkie inne badane przez nas czynniki medyczne i demograficzne miały mniejszy wpływ. Nie spodziewaliśmy się, że schizofrenia jest tak istotnym elementem, przyznaje Nemani.
Uczona przypuszcza, że na taki stan rzeczy mogą mieć albo leki stosowane w leczeniu schizofrenii albo nieprawidłowa reakcja układu odpornościowego na infekcję u osób ze schizofrenią.
Od dekad sugeruje się związek pomiędzy poważnymi infekcjami a psychozami, co może wskazywać, że zwiększone ryzyko zgonu na COVID-19 może nie ograniczać się do schizofrenii. Niektóre wcześniejsze badania sugerowały też, że niektóre leki przeciwpsychotyczne zwiększają ryzyko zgonu z powodu chorób układu oddechowego, przypomina uczona. Nie można też wykluczyć, że organizmy osób ze schizofrenią mają mniejsze zdolności obrony przed infekcją.
W swojej analizie naukowcy wzięli pod uwagę 7348 pacjentów, u których pomiędzy 3 marca a 3 maja 2020 roku zdiagnozowano COVID-19. Było wśród nich 75 osób z historią chorób ze spektrum schizofrenii, 360 osób z zaburzeniami lękowymi i 564 pacjentów z zaburzeniami afektywnymi. Naukowcy przyjrzeli się przypadkom zgonów lub przeniesienia do hospicjum w ciągu 45 dni od stwierdzenia COVID-19.
Po stwierdzeniu, że ryzyko zgonu wśród pacjentów ze schizofrenią jest wyższe grupa Nemani planuje powtórzyć badania, poszukując przyczyn takiego stanu rzeczy. Uczeni chcą sprawdzić hipotezę dotyczącą wpływu leków oraz nieprawidłowej reakcji układu odpornościowego.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Naukowcy przeanalizowali 5 przypadków patologicznego kanibalizmu. Stwierdzili, że bardzo ważną rolę odgrywają choroby psychiczne (schizofrenia), zaburzenia osobowości oraz parafilia. Sprawców podzielono na 2 odrębne typy.
Autorzy publikacji z Journal of Forensic Science analizowali przypadki 5 mężczyzn w wieku 18-36 lat, którzy praktykowali kanibalizm. Wszyscy byli pacjentami Paul-Guiraud Hospital w Villejuif we Francji.
Kanibalizm występował u Homo antecessor, neandertalczyków, a także u Homo sapiens w górnym paleolicie. W 2013 r. kilka incydentów odnotowano wśród głodujących obywateli Korei Północnej. Praktyka ta utrzymała się w pewnych współczesnych społeczeństwach. Patologiczny kanibalizm jest jednak skrajnie rzadki i dotyczy 2 typów ludzi: cierpiących na ciężką chorobę psychiczną i doświadczających ekstremalnych form parafilii.
Bazując na dostępnych danych, akademicy przydzielili 5 pacjentów do jednej z 2 grup: 1) cierpiących na ciężką schizofrenię i 2) wykazujących mieszane zaburzenia osobowości z cechami sadystycznymi i psychopatycznymi związanymi z parafilią. Wszyscy mieli dysfunkcyjne dzieciństwo; doświadczyli przemocy seksualnej, fizycznej lub emocjonalnego zaniedbywania.
Dwaj pacjenci z mieszanymi zaburzeniami osobowości nie przejmowali się społecznymi tabu. Wspominali, że przez lata snuli kanibalistyczne fantazje i plany. Wyzwalaczem [ich patologicznego zachowania] wydaje się poczucie poniżenia; obaj mężczyźni zaatakowali swoje ofiary w czasie, gdy cierpieli na drastyczny spadek samooceny. Kanibalizmowi towarzyszyły akty seksualne z udziałem ofiar.
U 3 mężczyzn ze schizofrenią kanibalizm następował po wybuchach nagłej agresji. Wszyscy ci pacjenci zjedli części ciała swoich rodziców. Psychiatrzy stwierdzili, że w tych diadach dochodziło wcześniej do tarć emocjonalnych i wrogości.
Naukowcy doszli do wniosku, że u chorych ze schizofrenią kanibalizm jest reakcją samoobronną na postrzegane zagrożenie fizyczną bądź psychiczną destrukcją (przetrwanie zależy od anihilacji lub asymilacji innych). U pacjentów z mieszanymi zaburzeniami osobowości kanibalizm wzmacnia zaś samoocenę i uwalnia napięcie; centralnymi kwestami są ego i narcyzm. Wyjątkowy akt ma pomóc w przezwyciężeniu głęboko zakorzenionych frustracji.
Akademicy dodają, że ograniczeniem ich badania jest niewielka, wyłącznie męska próba. Wyniki nie muszą się więc odnosić do innych przypadków kanibalizmu. Ponadto każdy przypadek jest złożony klinicznie, dlatego wymaga dalszej analizy, która pozwala rozwikłać plątaninę czynników środowiskowych oraz indywidualnych prowadzących do kanibalizmu.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Wiele wskazuje na to, że wrodzona/wczesna ślepota korowa całkowicie eliminuje ryzyko rozwoju schizofrenii.
U osób ze schizofrenią częściej diagnozuje się np. problemy dotyczące siatkówki, a także inne wzorce poruszania oczami lub częstość mrugania.
Dotychczasowe ustalenia, pochodzące głównie ze studiów przypadków, sugerowały, że wrodzona bądź wczesna ślepota korowa (wynikająca z uszkodzenia pól wzrokowych kory potylicznej w warunkach prawidłowej anatomii i fizjologii oka) może nawet całkowicie chronić przed schizofrenią. Zgodnie z wiedzą autorów publikacji ze Schizophrenia Research, nie udokumentowano bowiem ani jednego przypadku schizofrenii u osoby ze ślepotą korową.
Warto jednak zauważyć, że większość naukowców zastrzega się, że brak dowodów nie jest dowodem braku [danego zjawiska] - podkreśla prof. Vera Morgan z Uniwersytetu Australii Zachodniej.
Zespół Morgan wykorzystał dane z Australii Zachodniej, by oszacować zapadalność na schizofrenię wśród ludzi z wrodzoną ślepotą korową i wczesną ślepotą peryferyjną bądź korową. Za wczesną uznawano chorobę rozpoczynającą się przed 6. r.ż.
Ślepota korowa może być wrodzona lub nabyta. Najczęściej spowodowana jest 1) niedotlenieniem w wyniku zatoru jednej lub obu tętnic mózgowych tylnych, a także 2) chorobą zakrzepowo-zatorową tętnicy podstawnej mózgu. Do przyczyn ślepoty peryferyjnej zalicza się wrodzone wady soczewki czy jaskrę.
Dane pochodziły z szerszego projektu, badającego czynniki ryzyka schizofrenii i chorób pokrewnych w grupie prawie 500 tys. osób urodzonych w Australii Zachodniej między 1980 a 2001 r.; to oznacza, że w okresie analizy badani mieli 14-35 lat.
U 9120 osób zdiagnozowaną jakąś chorobę psychiczną; u 1870 stwierdzono schizofrenię. Oprócz tego doliczono się 66 przypadków ślepoty korowej i 613 ślepoty peryferyjnej. U 8 osób ze ślepotą obwodową rozwinęła się psychoza (także schizofrenia). W grupie ze ślepotą korową nie odnotowano schizofrenii ani żadnej innej choroby psychicznej.
Ponieważ wrodzona/wczesna ślepota korowa jest bardzo rzadka, nawet przy półmilionowej próbie nie można wyciągnąć ostatecznego wniosku odnośnie do wpływu na schizofrenię. Nie da się jednak zaprzeczyć, że badania Morgan uprawomocniają wcześniejsze doniesienia, że wczesna ślepota zmniejsza, a nawet eliminuje ryzyko choroby psychicznej.
Australijczycy nie są pewni, czemu się tak dzieje. Trudno wskazać precyzyjny mechanizm, ale sądzimy, że zabezpieczające działanie ma coś wspólnego z kompensacyjną reorganizacją mózgu, która zachodzi w odpowiedzi na wrodzoną bądź wczesną ślepotę korową. Z tego powodu pewne funkcje, które są upośledzone w schizofrenii, mogą u tych pacjentów ulegać wzmocnieniu. Akademicy podkreślają, że wczesna ślepota prowadzi do wzmocnienia percepcji słuchowej, uwagi słuchowej, pamięci czy funkcji językowych, a te często nie działają dobrze u pacjentów ze schizofrenią.
Morgan dodaje, że badanie koncentrowało się na ludziach niewidomych od urodzenia lub od wczesnych lat życia, bo w tym wieku plastyczność mózgu jest większa.
Zespół dodaje, że opisany fenomen wymaga ściśle zaplanowanych badań klinicznych.
« powrót do artykułu
-
-
Ostatnio przeglądający 0 użytkowników
Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.