Znajdź zawartość
Wyświetlanie wyników dla tagów 'autyzm' .
Znaleziono 50 wyników
-
Zaburzenia ze spektrum autyzmu nie mają ani wyraźnej patogenezy, ani nie istnieje dla nich leczenie farmaceutyczne, jednak coraz więcej badań sugeruje, że w ich przypadku mamy do czynienia z dysfunkcją układu odpornościowego i stanem zapalnym w konkretnych regionach mózgu. Amerykańsko-włoski zespół uczonych udowodnił, że kaskada cytokin jest powiązana z autyzmem. Do badań wykorzystano tkankę mózgową 8 zmarłych dzieci, u których przed śmiercią zdiagnozowano jedno z zaburzeń ze spektrum autyzmu. Na łamach PNAS naukowcy opisują unikatowy dla autyzmu sposób działania cytokin. Zaprezentowane przez nas dane wskazują na związek pomiędzy stanem zapalnym a chorobami ze spektrum autyzmu. Zauważyliśmy, że u dzieci z tymi zaburzeniami występuje w ciele migdałowatym i w grzbietowo-bocznej korze przedczołowej podwyższony poziom cytokiny przeciwzapalnej IL-37 oraz cytokiny prozapalnej IL-18 i jej receptora IL-18R, stwierdzają naukowcy z Boston University, Tufts University, Harvard University oraz Università degli Studi "Gabriele d'Annunzio" w Chieti. Uczeni podkreślili też, że skoro organizm próbuje zwalczać stan zapalny za pomocą IL-37, to właśnie na tej cytokinie, jako na potencjalnym środku leczącym autyzm powinny skupić się przyszłe badania. To o tyle słuszna uwaga, że już obecnie wykorzystuje się leki bazujące na interleukinach do walki z nowotworami. Aby udowodnić, że w autyzmie rzeczywiście mamy do czynienia z podniesionymi poziomami pro- i przeciwzapalnych cytokin, naukowcy porównali wspomniane wcześniej próbki tkanki mózgowej z tkanką mózgową pobraną od dzieci, które nie cierpiały na autyzm. U nich nie stwierdzono zwiększonych poziomów cytokin. Irene Tsilioni i Susan Leeman mówią, że u dzieci z autyzmem występują również inne proteiny prozapalne. Cała gama molekuł, jak interleukina-1β, czynnik martwicy guza (TNF), interleukina-8 występuje w zwiększonej ilości w serum, płynie mózgowo-rdzeniowym i mózgu wielu pacjentów z autyzmem. Już wcześniej informowaliśmy o podniesionym poziomie neurotensyny u dzieci z autyzmem. W naszym laboratorium wykazaliśmy, że neurotensyna stymuluje geny i prowadzi do wydzielania prozapalnej cytokiny IL-1β oraz interleukiny-8 w komórkach mikrogleju. Wielu innych badaczy również informowało o aktywacji mikrogleju u dzieci z autyzmem, co wskazuje na stan zapalny, stwierdzili naukowcy. Leeman, Tsilioni i ich zespół jest przekonany, że stan zapalny jest niezwykle ważnym elementem rozwoju zaburzeń ze spektrum autyzmu, dlatego też uważają, że należy skupić się na opracowaniu leku na bazie IL-37, który mógłby stać się pierwszym lekarstwem je zwalczającym. « powrót do artykułu
-
Amerykański zespół wykazał, że 40 godzin w komorze hiperbarycznej może poprawić funkcjonowanie dzieci z autyzmem. Gdy porównano je z przedstawicielami grupy kontrolnej, okazało się, że terapia ułatwiła im nawiązywanie kontaktu wzrokowego i społecznego. Na razie nie wiadomo, czy efekt jest długotrwały (BMC Pediatrics). Czemu się tak dzieje? Niektórzy uważają, że zabieg w komorze pozwala zmniejszyć stan zapalny i poprawia dotlenienie tkanek mózgu. Dzieje się tak, ponieważ hiperbaria (czyli nadciśnienie) zwiększa rozpuszczalność tlenu w osoczu krwi. Wcześniej wykazano, że leczenie tlenowo-nadciśnieniowe sprawdza się przy alkoholowym zespole płodowym (ang. foetal alcohol syndrome, FAS) czy porażeniu mózgowym. W studium amerykańskim wzięło udział 62 dzieci z autyzmem w wieku od 2 do 7 lat. Badano je w sześciu ośrodkach na terenie USA. Maluchy zostały losowo przydzielone do jednej z dwóch grup: 1) leczonej 24-procentowym tlenem w ciśnieniu wyższym od atmosferycznego (1,3 atmosfery) lub 2) wdychającej powietrze przy lekko podniesionym ciśnieniu (1,03 atmosfery). I w jednym, i w drugim przypadku terapia trwała 40 godzin. U dzieci z pierwszej grupy odnotowano znaczną poprawę ogólnego funkcjonowania, a także w rozumieniu języka, kontaktach społecznych, kontakcie wzrokowym i tzw. świadomości czuciowej. U 30% dzieci z pierwszej grupy lekarze odnotowali bardzo dużą lub dużą poprawę, podobny zapis pojawił się zaś tylko u 8% członków grupy kontrolnej. Ogółem poprawę zaobserwowano u 80% maluchów z grupy pierwszej i u 38% dzieci z grupy drugiej. Szef zespołu badawczego, dr Dan Rossignol z International Child Development Resource Centre, opowiada, że hiperbaria tlenowa staje się w USA coraz popularniejsza, gdyż można tam kupić przenośną wersję urządzenia. On sam odnosił się do pomysłu sceptycznie, ale postanowił zbadać sprawę, gdy terapia pomogła jego 2 synom, którzy cierpią na autyzm. Podkreśla jednak wyraźnie, że nie można mówić o znalezieniu lekarstwa, lecz o poprawie zachowania i jakości życia. Zaznacza, że trzeba jasno określić, jakie dzieci nie reagują na leczenie. Niewykluczone, że efekty obserwuje się tylko u osób z silniejszym stanem zapalnym. Profesor Philip James, ekspert ds. medycyny hiperbarycznej, dodaje, że przy tego typu terapii tlen nie tylko kontroluje stan zapalny, ale także wpływa na regenerację tkanek i działanie genów. Nie wolno też zapominać, że istnieją przeciwwskazania i nie każdy powinien być leczony w komorze.
-
Zwolennicy teorii o zdolności rtęci oraz zawierających ją szczepionek do wywoływania autyzmu mają kolejny twardy orzech do zgryzienia. Jak wynika z badań należącego do Uniwersytetu Kalifornijskiego Instytutu MIND, nie istnieje statystyczna zależność pomiędzy poziomem tego metalu oraz występowaniem u dzieci autyzmu bądź jego brakiem. Obawy niektórych rodziców, podsycane przez dość powszechną niechęć wobec koncernów farmaceutycznych, są wciąż aktualne. Nie zmieniły ich nawet doniesienia o ewidentnym fałszerstwie ws. rzekomej zdolności szczepionek do wywoływania autyzmu. Być może jednak wyniki najnowszych badań przekonają chociaż część dorosłych. Studium, którego wyniki opublikowało czasopismo Environmental Health Perspectives, objęło swoim zasięgiem 452 dzieci: 249 ze zdiagnozowanym autyzmem, 143 zdrowe oraz 60, których rozwojowi towarzyszyły wady rozwojowe inne niż autyzm. Wiek badanych pacjentów wynosił od 24 do 60 miesięcy. Od każdego z młodych uczestników badania pobrano próbkę krwi, zaś ich rodzicom zadano serię pytań dotyczących m.in. ekspozycji na typowe źródła rtęci, takie jak ryby morskie, niektóre produkty lecznicze (m.in. wspomniane wcześniej szczepionki, lecz także niektóre leki donosowe oraz preparaty laryngologiczne) czy posiadanie amalgamatowych wypełnień w zębach. Jak wykazano na podstawie studium, konsumpcja znacznej ilości ryb morskich była czynnikiem najsilniej wpływającym na poziom rtęci we krwi. Powyższone stężenie metalu było powiązane także z posiadaniem wypełnień amalgamatowych, lecz dotyczyło ono głównie dzieci, które regularnie żuły gumę lub posiadały nawyk silnego ścierania zębów na różne sposoby. Najważniejszym wnioskiem jest jednak stwierdzenie absolutnego braku zależności pomiędzy stężeniem rtęci we krwi oraz występowaniem autyzmu. Autorzy badania zastrzegają, że miało ono wyłącznie charakter statystyczny, gdyż w momencie kwalifikacji stan zdrowia poszczególnych uczestników studium był już znany. Jest to jednak kolejna, po obaleniu rzekomych dowodów ws. zdolności szczepionek zawierających rtęciowe konserwanty do wywoływania autyzmu, poszlaka wskazująca na brak związku pomiędzy ekspozycją na rtęć oraz częstotliwością występowania zaburzenia. Niestety, nie zmienia to faktu, że przyczyny autyzmu pozostają bardzo niejasne.
-
Ludzie zachowują się bardziej prospołecznie, gdy inni na nich patrzą. Nie dotyczy to jednak osób z autyzmem, które są takie same, bez względu na to, czy ktoś z nimi jest i się przygląda, czy działają w pojedynkę. Psycholodzy tłumaczą, że za efekt ten odpowiada chęć poprawienia wizerunku społecznego. Najprawdopodobniej jest to wyłącznie ludzki motyw, ponieważ zależy od zdolności reprezentowania, co inni o nas myślą. Podejrzewano, że u autyków wpływ wizerunku może być wyeliminowany, gdyż zaburzenie to charakteryzuje się upośledzeniem wzajemnych kontaktów społecznych. W ramach eksperymentu Keise Izuma z California Institute of Technology i jego współpracownicy dali 10 autykom i 11 zdrowym ochotnikom 45 dolarów i poprosili o przekazanie jakiejś kwoty na cele charytatywne. Okazało się, że kiedy w pobliżu znajdował się obserwator, osoby nieautystyczne częściej dawały pieniądze, w dodatku datki były większe. Na osoby autystyczne obecność obserwatora nie wpływała w żaden sposób. Izuma sądzi, że obserwacja nie oddziałuje na autyków ze względu na obniżoną zdolność wydedukowania opinii patrzącego. Dodatkowo niewykluczone, że lepszy wizerunek społeczny nie jest dla ludzi z tym zaburzeniem tak nagradzający jak dla pozostałych. Amerykanie podkreślają, że w zadaniach, w których liczy się jakość wykonania, obie grupy badanych wypadały lepiej, gdy obecny był obserwator. Oznacza to, że w autyzmie nie ulega zaburzeniu ogólna facylitacja społeczna (czyli napięcie wynikające z obecności innych osób i możliwości oceniania przez nie działań).
-
Dublety w drzewie oskrzelowym markerem autyzmu?
KopalniaWiedzy.pl dodał temat w dziale Zdrowie i uroda
Amerykańska pulmonolog dr Barbara Stewart odkryła anomalię w budowie dolnych dróg oddechowych, która być może pozwoli wcześniej wykrywać zaburzenia ze spektrum autyzmu (ang. Autism Spectrum Disorder, ASD). Wada wydaje się występować wyłącznie u osób chorych. Podczas wszystkich wykonanych przeze mnie bronchoskopii nigdy nie widziałam tej anomalii u dzieci, które nie byłyby autystyczne. Wydaje się, że to rozstrzygający marker dla autyzmu i zaburzeń ze spektrum autyzmu - podkreśla Stewart. Lekarka badała 49 dzieci z ASD poniżej 18. r.ż., które trafiły do Nemours Children's Clinic w Pensacola z niereagującym na leczenie kaszlem. Podczas bronchoskopii okazało się, że górne drogi oddechowe miały prawidłową budowę, jednak w obrębie wewnątrzpłucnego drzewa oskrzelowego (poniżej oskrzeli głównych) występowała charakterystyczna anomalia, nazwana przez Stewart dubletami. Dublet pojawia się, gdy występują bliźniacze rozgałęzienia zamiast jednego; są one idealnie symetryczne [z jednego odgałęzienia po obu stronach wychodzą więc po dwa kolejne odgałęzienia zamiast jednego]. U osób z dubletami w dolnych drogach oddechowych mogą występować podwyższone opory oddechowe (typowe np. dla astmy), co w pewnym stopniu wyjaśnia, czemu często dzieci z ASD nie mają najlepszej kondycji fizycznej. Dr Stewart podkreśla, że na razie jest zbyt wcześnie, by uczynić z bronchoskopii metodę badania przesiewowego. Wg niej, lepiej skupić się na przyczynach zaobserwowanej wady rozwojowej i zastanowić się nad ewentualnymi uwarunkowaniami genetycznymi dubletów. -
Zidentyfikowano dwie różne formy autyzmu. W jednej postaci dochodzi do powiększenia mózgu (chorują wyłącznie chłopcy, u których regresja zachodzi przeważnie po 18. miesiącu życia), a w drugiej układ odpornościowy nie działa prawidłowo. Przełomowe odkrycia zaprezentowano na Asia Pacific Autism Conference w Perth. Naukowcy z należącego do Uniwersytetu Kalifornijskiego w Davis MIND Institute rozpoczęli przed 5 laty Autism Phenome Project (fenom to zbiór wszystkich fenotypów, w tym wypadku choroby; termin utworzono analogicznie do wyrazów typu genom, metabolom itp.). Amerykanie badali wzrost mózgu, oddziaływania środowiskowe oraz geny 350 dzieci w wieku 2-3,5 roku. Społeczność naukowa porównuje odkrycia Kalifornijczyków do zidentyfikowania w latach 60. ubiegłego wieku różnych rodzajów nowotworów. Wiedza, że są one specyficzne dla różnych narządów, pozwoliła opracować lepsze metody leczenia. Teraz podobne nadzieje pojawiają się w odniesieniu do autyzmu. Prof. David Amaral z MIND Institute podkreśla, że jego zespołowi zależy na tym, by kiedyś dało się nie tyle stwierdzić, że dziecko ma autyzm, ale że ma autyzm określonego rodzaju: typu A, B lub C. Tylko takie postępowanie stanowiłoby gwarancję zindywidualizowanej terapii. Jeśli dziecko ma np. immunologiczną postać autyzmu, chcielibyśmy raczej manipulować jego układem odpornościowym niż wypróbowywać coś innego, co może mieć związek z działaniem synaps w mózgu. Prawdopodobnie istnieje więcej podtypów autyzmu. W przyszłości lekarze będą więc pracować nie na pojedynczym, ale na całym panelu markerów diagnostycznych. Wyłonienie typu autystycznego z dużym mózgiem potwierdza wcześniejsze spostrzeżenia, że u niektórych dzieci z autyzmem mózg wydaje się rosnąć przez pierwsze lata za szybko, a potem następuje faza plateau.
-
Najnowsze studium naukowców z Uniwersytetu w Cambridge wykazało, że autyzm częściej występuje w regionach, gdzie skupia się przemysł IT i jego baza naukowa. Projektem kierował znany specjalista ds. zaburzeń ze spektrum autyzmu (SA) prof. Simon Baron-Cohen, ale badania przeprowadzono w Holandii. Ze strony holenderskiej z Baronem-Cohenem współpracowała dr Rosa Hoekstra, zatrudniona zarówno w Centrum Badań nad Autyzmem Uniwersytetu w Cambridge, jak i przez The Open University. Zespół uważa, że doszło do ważnych ustaleń związanych z hipersystematyzacyjną teorią autyzmu. Akademicy przewidywali, że zaburzenia ze spektrum autyzmu będą powszechniejsze w populacjach z rozwiniętym podejściem systematyzującym, które definiuje się jako tendencję do analizowania działania systemów, a także przewidywania, kontrolowania i budowania systemów. Tego typu umiejętności są wymagane w takich dziedzinach nauki, jak inżynieria, fizyka, matematyka czy informatyka. Wcześniej naukowcy ustalili, że istnieje rodzinny związek między talentem do systematyzowania i autyzmem, ponieważ wśród dziadków i ojców dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu występuje swego rodzaju nadreprezentacja inżynierów. Przedtem zdobyto też dowody na to, że matematycy częściej mają rodzeństwo z zaburzeniami autystycznymi, a studenci nauk technicznych i przyrodniczych, w tym matematyki, sami mają więcej cech autystycznych. Najnowszym badaniem objęto dzieci w wieku szkolnym z 3 regionów Holandii: 1) Eindhoven, 2) Haarlemu i 3) Utrechtu. W Eindhoven znajdują się High Tech Campus Eindhoven z siedzibami firm Philips, ASML, IBM i ATOS Origin oraz Technische Universiteit Eindhoven. W Eindhoven 30% stanowisk oferuje właśnie przemysł technologiczny/IT, podczas gdy w Haarlemie i Utrechcie odsetek ten wynosi, odpowiednio, tylko 16 i 17%. Eindhoven stanowi region eksperymentalny, a Haarlem i Utrecht są regionami kontrolnymi. Baron-Cohen wybrał je ze względu na podobną wielkość populacji i skład socjoekonomiczny. Szkoły poproszono o podanie liczby uczniów oraz liczby dzieci ze zdiagnozowanymi zaburzeniami ze spektrum autyzmu i/lub dwoma kontrolnymi zaburzeniami neurorozwojowymi: dyspraksją i ADHD. W sumie szkoły dostarczyły danych diagnostycznych dot. 62.505 dzieci. Okazało się, że w Eindhoven częstość występowania SA wyniosła 229 na 10.000, w Haarlemie 84:10.000, a w Utrechcie 57:10.000, podczas gdy częstość zaburzeń kontrolnych była wszędzie zbliżona. Wyniki są zgodne z teorią, że w regionach, gdzie rodzice skłaniają się ku zawodom obejmującym silne systematyzowanie, takich jak w sektorze IT, wśród dzieci będzie wyższy wskaźnik autyzmu, ponieważ geny autyzmu mogą być wyrażane u krewnych pierwszego rzędu jako talent do systematyzowania. Rezultaty pozwalają też zrozumieć, jak geny autyzmu zachowały się w puli genowej populacji, ponieważ część z nich wydaje się związana z przystosowawczymi, korzystnymi cechami - tłumaczy Baron-Cohen. Hoekstra dodaje, że w przyszłości trzeba potwierdzić poprawność postawionych diagnoz i przetestować alternatywne wyjaśnienia podwyższonego wskaźnika autyzmu w Eindhoven. Niewykluczone przecież, że dzieci z zaburzeniami ze spektrum autystycznego są w pozostałych 2 regionach zwyczajnie słabiej wykrywane.
-
Choć dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ang. Autism Spectrum Disorder, ASD) bywają wybredne, jeśli chodzi o jedzenie, a ich dieta ulega przez to znacznemu okrojeniu, najnowsze badania sugerują, że nie zaburza to ich wzrostu. Zespół dr Pauline Emmett z Uniwersytetu w Bristolu śledził do wieku 7 lat losy 79 dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu oraz ok. 13 tys. zdrowych maluchów. Okazało się, że choć brzdące z autyzmem były przez rodziców dużo częściej uznawane za wybredne, zawartość głównych składników odżywczych oraz średnia liczba przyjmowanych kalorii były podobne jak u rówieśników. Co więcej, nie odnotowano różnic ani we wzroście, ani w tempie przybierania na wadze. Bristolczycy cieszą się, że dzięki ich wynikom będzie można w pewnym stopniu pocieszyć rodziców dzieci autystycznych. Dr Emmett przestrzega jednak, że wszystkie osoby zaniepokojone zwyczajami żywieniowymi swoich pociech powinny mimo wszystko skonsultować się z lekarzem i/lub dietetykiem. Do zaburzeń ze spektrum autyzmu należą rozmaite jednostki, m.in. klasyczny autyzm i zespół Aspergera. Różnią się one nasileniem objawów, ale dla wszystkich charakterystyczne są upośledzenie kontaktów społecznych i komunikacji, powtarzalne zachowanie i ograniczone zainteresowania. Od dawna wiadomo, że dzieci ze spektrum autystycznego mają nietypowe zwyczaje związane z jedzeniem (np. groszek nie może na talerzu leżeć obok marchewki; niekiedy nie tolerują też określonego koloru pokarmu) albo jadają tylko kilka dań czy produktów, co może mieć związek z niechęcią dotyczącą nowych doświadczeń i wspomnianą wyżej powtarzalnością zachowań. By sprawdzić, czy i ewentualnie jak wpływa to na zdrowie autyków, ekipa dr Emmett wykorzystała dane z badania podłużnego prawie 14 tys. dzieci urodzonych w latach 1991-92. W grupie tej u 79 zdiagnozowano zaburzenie ze spektrum autyzmu, w tym 30 przypadków autyzmu i 23 łagodniejszego zespołu Aspergera. U reszty stwierdzono autyzm atypowy. Rodzice wszystkich maluchów 5-krotnie wypełniali kwestionariusz dotyczący nawyków żywieniowych swoich pociech: gdy miały one 6 i 15 miesięcy oraz w wieku 2, 3 i 4 lat. Okazało się, że w 4. r.ż. aż 37% rodziców dzieci z grupy autystycznej wspominało o dużej wybiórczości pokarmowej, w porównaniu do 14% rodziców zdrowych brzdąców. Wśród dzieci z ASD najbardziej wybredne były maluchy z klasycznym autyzmem. Co ciekawe, Brytyjczycy ustalili, że przeciętne spożycie kalorii, białek, tłuszczów i węglowodanów było podobne w grupie ASD i zdrowej. Choć dzieci z autyzmem jadły mniej warzyw i owoców, spożywały też mniej napojów gazowanych i słodyczy. Akademicy nie odnotowali różnic w zakresie stężenia żelaza we krwi, wzrostu, wagi i wskaźnika masy ciała, który uwzględnia stosunek wagi do wzrostu. ASD wiązało się jednak z obniżonym średnim spożyciem witaminy C, która znajduje się głównie w surowiźnie, oraz D, występującej w produktach mlecznych i rybach. Różnice międzygrupowe nie były znaczne i dla większości dzieci nie miały prawdopodobnie znaczenia. Niewykluczone jednak, że u pewnych konkretnych osób wytworzyły się niedobory.
-
Mocz dzieci z autyzmem ma inny skład chemiczny niż uryna zdrowych maluchów. Badacze z Imperial College London i Uniwersytetu Południowej Australii mają nadzieję, że dzięki ich odkryciu uda się opracować prosty test do wczesnego wykrywania zaburzenia. Uprzednio ustalono, że u wielu osób z autyzmem występują dolegliwości żołądkowo-jelitowe, takie jak biegunka czy bóle brzucha, oraz inny skład gatunkowy flory jelit. Najnowsze brytyjsko-australijskie studium pozwoliło wykazać, że da się odróżnić dzieci autystyczne od nieautystycznych, przyglądając się produktom działalności bakterii jelitowych oraz zmianom metabolicznym w składzie moczu. Na razie nie wiadomo, czy i ewentualnie jaką rolę w rozwoju autyzmu spełniają zaburzenia gastryczne, przeważnie jednak pojawiają się one w tym samym czasie co zaburzenia zachowania. Jedna z hipotez jest taka, że bakterie wytwarzają toksyny oddziałujące na rozwój mózgu. Co ważne, w moczu maluchów z autyzmem zidentyfikowano N-metylo-nikotynamid (NMND), który wykrywa się także u pacjentów z parkinsonizmem. Obecnie trudno jest postawić pewną diagnozę autyzmu, zanim dziecko nie skończy 18 miesięcy, niewykluczone jednak, że ważne zmiany w funkcjonowaniu organizmu zachodzą już wcześniej. Ważne tylko, by umieć je nazwać i wykryć... Autyzm jest zaburzeniem, które wpływa na umiejętności społeczne jednostki, dlatego początkowo może wydawać się dziwne, że istnieje związek między nim a tym, co dzieje się w czyimś przewodzie pokarmowym. Nie da się jednak zaprzeczyć, że metabolizm i skład flory bakteryjnej jelit odzwierciedlają wiele różnych czynników, w tym tryb życia oraz geny – opowiada prof. Jeremy Nicholson, szef Wydziału Chirurgii i Nowotworów na Imperial College London. Jednocześnie badacz przyznaje, że jego zespół zdaje sobie sprawę z tego, że opracowywanie testu na wykrywanie autyzmu z moczu naprawdę małych dzieci może potrwać całe lata. Obecnie akademicy zabierają się do sprawdzenia, czy różnice metaboliczne w autyzmie są związane z przyczynami zaburzenia, czy też stanowią raczej jego skutek. Za pomocą spektroskopii magnetycznego rezonansu jądrowego 1H NMR naukowcy badali próbki moczu 3 grup dzieci w wieku od 3 do 9 lat: 1) 39 maluchów, u których zdiagnozowano wcześniej autyzm, 2) rodzeństwa osób z autyzmem (28) oraz 3) 34 kontrolnych dzieci, które same nie zapadły na autyzm ani nie miały autystycznego rodzeństwa. Okazało się, że skład chemiczny moczu każdej z tych grup był jedyny w swoim rodzaju. Różnice pozostawały istotne statystycznie i widoczne na pierwszy rzut oka. Glenn Gibson z Uniwersytetu w Reading stwierdził w przeszłości, że w przewodzie pokarmowym dzieci z autyzmem występuje anormalnie dużo Gram-dodatnich bakterii z rodzaju Clostridium. Zespół Derricka MacFabe'a z Uniwersytetu Zachodniego Ontario ustalił natomiast, że produkowane przez te mikroorganizmy kwasy tłuszczowe o krótkich łańcuchach prowadzą u szczurów do autyzmopodobnych zmian, na szczęście odwracalnych, w zachowaniu i biochemii. Studium Nicholsona wskazało na pewne biomarkery populacji Clostridium, które wg nas, przyczyniają się wystąpienia objawów autystycznych – podkreśla MacFabe, który zaprezentował wyniki na konferencji Międzynarodowego Stowarzyszenia Badań nad Autyzmem.
-
Dzieci z autyzmem postrzegają cienie inaczej od rówieśników. O ile ci ostatni mogą im się przyglądać i na tej podstawie wnioskować, jaki obiekt je rzuca, u chorych maluchów cień wydaje się zaburzać zdolność rozpoznania obiektów i osób. Kiedyś uznawano autyzm głównie za zaburzenie społeczne, coraz więcej dowodów świadczy jednak o tym, że wiążą się z nim różne nieprawidłowości czuciowe. O ile dotknięte nim osoby potrafią np. skuteczniej od ludzi zdrowych wyszukiwać figury ukryte w większym obrazie, o tyle słabiej radzą sobie z bodźcami złożonymi, np. zdjęciami z pikselozą. Niektórzy badacze uważają nawet, że deficyty sensoryczne stanowią przyczynę części towarzyszących autyzmowi zaburzeń zachowania. Pewne teorie zakładają, że różnice czuciowe są wynikiem szumu w postrzeganiu świata przez mózg. Dlatego też szczegóły wybijają się na pierwszy plan, zanika zaś szerszy kontekst, w jakim się pojawiają i funkcjonują. Z tego powodu psycholodzy z Uniwersytetu w Padwie postanowili sprawdzić, jak autycy interpretują cienie. Zwykle w takich okolicznościach ludzie przeprowadzają wnioskowanie o obecności, liczbie, względnym położeniu i rodzaju obiektów. Umberto Castiello i zespół zebrali grupę 20 dobrze funkcjonujących dzieci z autyzmem i równoliczną grupę zdrowych dzieci. Wszystkim pokazywano komputerową wersję znanych obiektów o rozpoznawalnych kształtach, np. jabłka, banany, widelce czy noże. W ramach eksperymentu manipulowano obecnością, położeniem i kształtem rzucanego przez obiekty cienia. Wazon mógł np. rzucać przewidywalny cień klepsydry bądź nie rzucać go w ogóle. Dzieci miały informować badaczy, że udało im się rozpoznać przedmiot. Okazało się, że gdy cień pasował do obiektu, brzdące bez autyzmu szybciej odgadywały jego tożsamość. Rozpoznanie zajmowało im średnio 310 milisekund, podczas gdy w sytuacji niedopasowania cienia i przedmiotu czas ten ulegał wydłużeniu do 340 ms. Gdy cienia nie było w ogóle, dzieci podawały odpowiedź dopiero po 330 ms. U autyków sama obecność cienia – nieważne, czy był dopasowany, czy nie – zaburzała rozpoznawanie obiektu. W obu sytuacjach na określenie, co rzuca dany cień, chorzy badani potrzebowali średnio nieco poniżej 350 ms. Wszystko zmieniało się radykalnie, gdy cień znikał. Wtedy dzieci z autyzmem rozpoznawały przedmioty błyskawicznie, bo po 310 ms. Włosi uważają, że działo się tak, gdyż u osób z zaburzeniem cień przestawał być wskazówką czy dodatkowym źródłem informacji, a stawał się wspominanym szczegółem zagarniającym całą uwagę. Castiello sugeruje, że pomieszczenia zwiększające skuteczność uczenia dzieci z autyzmem powinny być wyposażone w wiele źródeł światła. Minimalizuje to szanse na pojawienie się cieni.
-
Nasze funkcjonowanie w społeczeństwie w bardzo dużej mierze zależne jest od naszych umiejętności „wczuwania się" w innych - rozumienia i przewidywania tego, co myślą, czują, zamierzają. Dość powiedzieć, że to właśnie zaburzenie tych umiejętności, nazwanych przez badaczy „teorią umysłu" (ToM), jest związane z autyzmem. Według ostatnich badań podczas „wchodzenia w cudzą skórę" nasz mózg działa wielotorowo, angażując różne ścieżki poznania i przetwarzając różne rodzaje informacji w różny sposób. Niemieccy uczeni przeprowadzili eksperyment mający na celu zbadanie powiązań między „wczuwaniem się" w innych w sposób emocjonalny, a w sposób rozumowy. W tym celu grupa wolontariusz płci męskiej wykonywała skomputeryzowane zadanie ukierunkowane na ich umiejętności wnioskowania zarówno emocjonalnego, jak i rozumowego. Wszystkich ta część mózgu, która jest odpowiedzialna za racjonalne wnioskowanie (grzbietowo-boczna kora przedczołowa) była poddawana działaniu powtarzalnej przezczaszkowej stymulacji magnetycznej (repetitive transcranial magnetic stimulation - rTMS). W ten sposób zaburzano działanie tej części mózgu i badano wpływ, jaki ma ono na umiejętności „teorii umysłu". Badanie wskazało, że zaburzenie pracy tej szczególnej części mózgu miało wpływ na umiejętności oceny cudzego rozumowania (kognitywne ToM), ale już nie na umiejętności oceny cudzych emocji (afektywne ToM). Rozróżnienia tych dwóch aspektów „czytania umysłów" dokonano już dawno, ale nie było dotąd danych na temat ścieżek neuronalnych, jakie są w nie zaangażowane. Niemieckie badania dowiodły ostatecznie, że wnioskowanie kognitywne i afektywne są niezależne funkcjonalnie i przynajmniej częściowo dzieją się w innych obszarach mózgu. Potwierdzono też związek grzbietowo-bocznej kory przedczołowej z rozumowymi funkcjami „teorii umysłu". Badania przeprowadzono z udziałem Instytutu Neuronauk i Medycyny Centrum Badawczego w Jülich (Forschungszentrum Jülich), Neurologicznej Kliniki Uniwersyteckiej w Kolonii, oraz Uniwersytetu w Duisburg-Essen (Universität Duisburg-Essen). Autorami pracy, która zostanie zaprezentowana w czerwcowym numerze czasopisma „Cortex" są Elke Kalbe, Marius Schlegel, Alexander T. Sack, Dennis A. Nowak, Manuel Dafotakis, Christopher Bangard, Matthias Brand, Simone Shamay-Tsoory, Oezguer A. Onur, Josef Kessler.
-
Amerykańscy naukowcy opracowali metodę diagnozowania autyzmu na podstawie próbek krwi. Stwierdzili również, że efekty tego zaburzenia mogą być w większym stopniu odwracalne niż dotąd sądzono. Wystarczy zastosować leki oddziałujące na metylację pewnych genów. Metylacja polega na odwracalnym przyłączeniu grup metylowych (-CH3) do określonych miejsc w genomie. Terapie polegające na zmianie wzorców takiego oznakowania stosuje się już w leczeniu różnych nowotworów. Jako że u poszczególnych osób autyzm może się manifestować pod postacią różnego zestawu objawów, dlatego na początku należy zidentyfikować specyficzne deficyty, ponieważ dopiero to pozwala zaprojektować i wdrożyć odpowiednią terapię. Przykładem spersonalizowanego podejścia medycznego może być wytypowany przez nas gen RORA – to jeden ze specyficznie zmienionych genów w podgrupie autyków z deficytami językowymi – opowiada dr Valerie W. Hu z Centrum Medycznego Uniwersytetu George'a Waszyngtona w Waszyngtonie. W ramach eksperymentu zespół Hu identyfikował chemiczne zmiany w DNA pobranym z komórek bliźniąt jednojajowych i "zwykłego" rodzeństwa. W parach tych tylko u jednej osoby zdiagnozowano autyzm. Następnie porównywano geny z różnym wzorcem metylacji z listą genów, w przypadku których u badanych stwierdzono odmienne poziomy ekspresji. Koniec końców akademicy sprawdzali, jaka ilość białka powstaje w móżdżku i korze płata czołowego wskutek aktywności dwóch genów, które pojawiały się na obu listach. Okazało się, że przewidywania na postawie wzmożonej metylacji (metylacja pozwala na minimalizację aktywności genu) pokrywały się z tym, co działo się w mózgu osób z autyzmem – ilość obu białek była mniejsza niż w grupie kontrolnej. Oznacza to, że gdyby zablokować znakowanie wskazanych genów grupami metylowymi, prawdopodobnie udałoby się wyeliminować objawy autyzmu. Co ważne, można by diagnozować zaburzenie, nie pobierając próbek mózgu, lecz krew lub inną łatwo dostępną tkankę.
-
Naukowcy odkryli, w jaki sposób hormon wazopresyna pozwala zwierzętom rozpoznawać się wzajemnie po zapachu. To ona wspomaga mózg w odróżnianiu woni znanych od całkowicie nowych. Dla zwierząt umiejętność rozpoznawania innych po zapachu jest niezwykle ważna, ponieważ to pozwala na ustanawianie silnych więzi. Naukowcy mają nadzieję, że studium, które zostało sfinansowane przez Biotechnology and Biological Sciences Research Council (BBSRC), rzuci też nieco światła na rolę zapachu w ludzkiej pamięci i na tworzenie się związków emocjonalnych przez woń. Niektórzy naukowcy uznają, że defekt układu rozpoznawania nie pozwala części ludzi nawiązać głębszych relacji z innymi. Nie wykluczają też, iż zjawisko tego typu leży u podłoża autyzmu czy fobii społecznej. Pracami międzynarodowego zespołu kierowali akademicy z Uniwersytetu w Edynburgu. Przyglądali się oni, jak szczury zaznajamiają się ze sobą przez zapach. W tej samej zagrodzie umieszczali dorosłego i młodego osobnika, a następnie pozwalali gryzoniom węszyć i zajmować się sobą. Po krótkiej przerwie do tego samego dorosłego szczura wkładano znane mu młode oraz inne małe zwierzę. Okazało się, że dorosły osobnik, u którego zablokowano działanie wazopresyny, nie rozpoznawał napotkanego wcześniej gryzonia. Profesor Mike Ludwig uważa, że wazopresyna pozwala posortować informacje czuciowe ze względu na ich znaczenie emocjonalne.
-
Naukowcy z Uniwersytetu w Cambridge zauważyli, że mózg osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu jest mniej aktywny w momentach autorefleksji (Brain). Michael Lombardo, profesor Simon Baron-Cohen i inni posłużyli się funkcjonalnym rezonansem magnetycznym, by zbadać aktywność mózgów 66 ochotników płci męskiej, z których połowa cierpiała na zaburzenia ze spektrum autyzmu. Poproszono ich, by ocenili swoje opinie, preferencje i myśli bądź cechy fizycznie lub zrobili to samo w odniesieniu do innej osoby, w tym przypadku królowej brytyjskiej. Skanując działanie mózgu, naukowcy mogli wytropić różnice pomiędzy ludźmi zdrowymi i autystycznymi. Szczególną uwagę poświęcono brzuszno-przyśrodkowej korze przedczołowej (ang. ventromedial prefrontal cortex, vMPFC), która uaktywnia się podczas myślenia o sobie. Obszar ten działa jak wykrywacz treści odnoszących się do ja – wyjaśnia Lombardo. Okazało się, że u przeciętnych wolontariuszy vMPFC rzeczywiście była bardziej aktywna, kiedy zadawano pytania dotyczące ich samych (w porównaniu do pytań dotyczących królowej). U badanych z autyzmem rejon ten był tak samo aktywny, bez względu na to, kogo dotyczyły pytania. Nowe studium pokazuje, że w autystycznym mózgu rejon wykazujący preferencję w stosunku do informacji odnoszących się do ja nie różnicuje myślenia o sobie i innych. Autyzm długo uznawano za skrajną postać egocentryzmu, co znalazło odzwierciedlenie w nazwie utworzonej od greckiego "autos", czyli "ja". Ostatnie badania coraz dobitniej pokazują jednak, że u chorych osób zaburzona zostaje także autorefleksja. Poruszanie się w świecie związków społecznych z ludźmi wymaga śledzenia relacji ja-inni. W niektórych kluczowych sytuacjach niezwykle ważne jest, by odnotować "Jestem podobny do ciebie", a w pozostałych, że "Jesteśmy różni". Fakt, iż autystyczny mózg traktuje informacje o innych i sobie jako ekwiwalenty, utrudnia rozwój społeczny dziecka, zwłaszcza umiejscowienie siebie w świecie.
-
Dzieci z autyzmem mają problem ze stworzeniem związku, ale okazuje się, że radzą sobie nieźle z określeniem relacji pomiędzy obiektami widocznymi na obrazku. Oznacza to, iż wbrew hipotezie słabej koherencji centralnej, wspominającej o niemożności scalenia elementów w większe całości, chorzy nie koncentrują się wcale na szczegółach, nie dostrzegając całości w tle (Developmental Science). Kinga Morsanyi z Uniwersytetu w Plymouth i Keith Holyoak z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Los Angeles zauważyły, że maluchy z autyzmem wnioskowały o relacjach pomiędzy obiektami i ludźmi równie dobrze, jak ich zdrowi rówieśnicy. Nasze badania wskazują, że podstawowa zdolność do wnioskowania o analogiach jest w autyzmie nietknięta – podkreśla Morsanyi. Niektórzy eksperci zakładali, że zaburzenia planowania i myślenia abstrakcyjnego mogą utrudnić ten proces, ale to najwyraźniej nieprawda. W brytyjsko-amerykańskim studium dzieci z autyzmem umiały dostrzec ogólny kontekst danej sceny i związki, które przedstawiała. Uta Frith z Uniwersyteckiego College'u Londyńskiego, współautorka hipotezy słabej koherencji centralnej, zaznacza, że nie należy się spieszyć z huraoptymizmem, gdyż Morsanyi i Holyoak nie sprecyzowały, w jaki sposób dzieci poradziły sobie z zadaniem i czy byłyby w stanie rozwiązać problemy w wersji zapisanej. Wiosną Frith i współpracownicy przedstawili zrewidowaną teorię słabej koherencji. Psycholodzy stwierdzili, że tylko u ¼ autystyków z wyjątkowo dużymi głowami i mózgami, co świadczy o nieprawidłowym rozwoju, występuje nadmierne koncentrowanie się na szczególe. Niewykluczone więc, że w omawianym studium wzięły udział osoby spoza tego wąskiego kręgu. Rzeczywiście, żadne z dzieci badanych przez Morsanyi i Holyoak nie miało dużej głowy. Kiedy jednak ta sama grupa nastolatków z autyzmem wzięła udział w innym studium z zadaniami słownymi, skupienie na detalach stało się już ponoć widoczne. Panie psycholog analizowały zachowanie 23 dzieci z autyzmem i 49 maluchów bez żadnych zaburzeń rozwojowych. Ich wiek wahał się od 11 do 16 lat. Członkowie obu grup mieścili się w obrębie normy zarówno w skali słownej, jak i bezsłownej testów na inteligencję. Jeden typ zadań skonstruowano wokół schematu: "A ma się do B jak C do...". Na rysunku widniały np. kanapka i pudełko na drugie śniadanie, a obok umieszczano wizerunek młotka. Dzieci miały wybrać właściwą odpowiedź spośród czterech obrazków. W zadaniach drugiego rodzaju należało odkryć analogię między dwiema scenkami. Na jednym obrazku widniała np. dorosła małpa, z której jednego ramienia zwieszało się młode, drugim trzymała się zaś ona trąby słonia. Na innym rysunku przedstawiono kobietę z uczepioną jej boku dziewczynką (kobieta trzymała się wolną ręką gałęzi drzewa). Gdy trzeba było wskazać odpowiednik dorosłej małpy, dzieci z autyzmem prawidłowo wybierały kobietę, nawet gdy w tle pojawiał się zakłócający element w postaci małpy.
-
Amerykańscy eksperci opracowali aparat oraz oprogramowanie pozwalające na wczesną diagnostykę autyzmu na podstawie... analizy głosu dziecka oraz otoczenia, w którym się ono rozwija. Sercem urządzenia, nazwanego LENA (skrót od Language ENvironment Analysis - analiza środowiska językowego), jest dyktafon pozwalający na nagranie do 16 godzin materiału dźwiękowego. Stworzone w ten sposób pliki są następnie przekazywane do komputera, gdzie zostają poddane analizie przez specjalny program. Podczas "przesłuchiwania" nagrań aplikacja wyszukuje charakterystyczne wskaźniki ważne dla oceny rozwoju dziecka, takie jak próby nawiązania konwersacji i wypowiadania słów, kontakt ze strony rodziców itp. Dzięki porównaniu poszczególnych próbek komputer ocenia, w jakim tempie rozwija się malec, i w razie potrzeby informuje rodziców o możliwych komplikacjach. Jak oceniają wynalazcy LENA, do skutecznego zdiagnozowania autyzmu wystarczą 2-3 nagrania miesięcznie. Należy jednak zaznaczyć, że choć urządzeniem zainteresowała się znaczna liczba instytucji naukowych, dotychczas nie przeprowadzono kontrolowanych badań klinicznych, zaś jedyne "oficjalne" rezultaty eksperymentów zostały opublikowane przez samych wynalazców. Nie oznacza to, oczywiście, że LENA nie działa, lecz weryfikacji jej skuteczności będzie wymagała jeszcze wielu badań.
-
Sposób, w jaki osoby z autyzmem przetwarzają mowę ciała, może powodować problemy z odcyfrowaniem czyichś emocji. Okazało się bowiem, że nie są one w stanie dostrzec pewnych rodzajów ruchu. W eksperymencie psychologów z University of Durham wzięło udział 13 dorosłych z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ang. autism spectrum disorder, ASD) oraz 16 zdrowych osób. Badanych dopasowano pod względem ilorazu inteligencji i wieku. Ci pierwsi nie umieli na podstawie krótkiej animacji zidentyfikować emocji, takich jak gniew bądź szczęście. Bohaterowie klipów byli pozbawieni twarzy, nie podłożono też głosu, przez co należało polegać wyłącznie na ruchu ciała. Ochotnicy oglądali dwa zestawy filmików. W pierwszym widać było całe ciało i głowę. W drugim zachowano sekwencję ruchów, ale przedstawiono je jako przemieszczanie się zwierciadlanych zajączków, przyczepionych do głównych stawów. W drugiej części badania na ekranie komputera wyświetlano określoną liczbę kropek i proszono o wskazanie kierunku, w którym się poruszają. Część w zauważalny sposób przemieszczała się w lewo lub w prawo, pozostałe losowo. Stopniowano trudność zadania, zmieniając liczbę zgodnie wędrujących punktów. Ludzie, którzy mieli najwięcej trudności związanych z pierwszym zadaniem, wypadali równie źle przy drugim. Wygląda więc na to, że u osób z autyzmem zaburzeniu ulegają pewne aspekty przetwarzania informacji wzrokowej. Chodzi głównie o postrzeganie ruchu oddzielonych przestrzennie elementów, rozproszonych po relatywnie dużej powierzchni, które przemieszczają się w tym samym kierunku. Dorośli rozwijający się typowo (bez cech autyzmu) wypadali dobrze w obu testach. Psycholodzy wskazali na szwankujący najprawdopodobniej obszar mózgu. Jest to bruzda skroniowa górna. Odpowiada ona za postrzeganie ruchu. Wcześniejsze badania wykazały, że u pacjentów z autyzmem reaguje ona inaczej. Jak podkreśla szef zespołu dr Anthony Atkinson, teraz należy sprawdzić, czemu się tak dzieje i jak się to ma do ewentualnych zaburzeń uwagi.
-
Dla dzieci z autyzmem odczucia związane z ruchem są ważniejsze niż wzrokowe konsekwencje określonych działań (Nature Neuroscience). Zespół Rezy Shadmehra z Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa nauczył maluchy z autyzmem i zdrowe posługiwania się kursorem sterowanym ramieniem robota, by złapać uciekające wirtualne zwierzę. Ponieważ ramię stawiało opór, chcąc je skierować na dany tor, trzeba było użyć dodatkowej siły. Potem badacze wyeliminowali opór ramienia i poprosili dzieci o schwytanie dwóch celów. W jednej sytuacji trzeba było sprawić, by kursor przesuwał się w tym samym kierunku, co w zadaniu treningowym. Druga wymagała zaś identycznego działania, lecz w jego wyniku kursor poruszał się inaczej niż podczas wstępnego szkolenia. Okazało się, że dzieci bez autyzmu zawsze wkładały w wykonanie zadania dodatkową siłę, co oznacza, że w obu przypadkach spodziewały się oporu. Dzieci z autyzmem postępowały tak tylko przy drugim scenariuszu. Shadmehr uważa więc, iż polegały one głównie na czuciu ruchu, a nie na wzrokowych skutkach swojego zachowania, dlatego tylko drugie zadanie porównywały do sytuacji treningowej.
-
Naukowcy z Uniwersytetu w Hiroszimie wyhodowali zmodyfikowane genetycznie myszy wykazujące liczne cechy wspólne z osobami cierpiącymi z powodu autyzmu. Przeprowadzone badania potwierdziły istnienie czynnika genetycznego przynajmniej w niektórych przypadkach tego schorzenia, a także pozwoliły na opracowanie zwierzęcego modelu autyzmu. Przeprowadzona manipulacja polegała na zduplikowaniu jednego z regionów mysiego chromosomu 7, będącego odpowiednikiem ludzkiego fragmentu chromosomu 15. Podwojenie tego odcinka jest najczęstszym defektem genetycznym u osób cierpiących na autyzm. U wyhodowanych myszy zaobserwowano liczne symptomy analogiczne do tych występujących u autystyków. Obejmują one m.in. nieprawidłowe interakcje z innymi osobnikami, nieumiejętność dostosowania do warunków otoczenia, nieprawidłowe wokalizacje oraz objawy lęku. Liczne testy potwierdziły nieprawidłowe zachowania zmodyfikowanych genetycznie myszy. Często wybierały one przebywanie "w towarzystwie" martwych przedmiotów zamiast zabawy z innymi osobnikami. Wykazywały także liczne zaburzenia pamięci przestrzennej i zdolności adaptacyjnych. Co ważne, podobnie jak u ludzi wada ta była dziedziczona wyłącznie po ojcu; duplikacja DNA pochodzącego od matki nie wywoływała objawów autyzmu. Efektem duplikacji w mysim chromosomie 7 jest zaburzenie funkcjonowania receptora dla serotoniny - jednego z najważniejszych neuroprzekaźników, istotnego m.in. dla zachowań społecznych. Wadliwe działanie systemu serotoninowego jest jedną z możliwych przyczyn "mysiego autyzmu", lecz, jak podkreślają autorzy odkrycia, ostateczne potwierdzenie tej hipotezy wymaga dalszych badań. Odkrycie dokonane przez badaczy z Hiroszimy ma niebagatelne znaczenie dla badań nad autyzmem. Opracowanie mysiego modelu tego zaburzenia pozwoli na dokładniejsze zrozumienie jego genetycznych i fizjologicznych podstaw. Pozwoli to także na bezpieczne testowanie nowych leków bez narażania ludzi na zbędne ryzyko.
-
Osoby z autyzmem radzą sobie z zadaniami polegającymi na rozwiązywaniu problemów logicznych o 40% szybciej od ludzi zdrowych. Do takich wniosków doszli psycholodzy, którzy dali obu grupom do rozwiązania test matryc Ravena (ang. Raven's Standard Progressive Matrices, RSPM). Pozwala on ocenić zdolności w zakresie testowania hipotez, uczenia się czy właśnie rozwiązywania problemów (Human Brain Mapping). Chociaż obie grupy cechowała podobna trafność [decyzji], grupa autystyczna reagowała szybciej i wydawała się używać percepcyjnych rejonów mózgu do przyspieszenia procesu rozwiązywania problemów. Sceptycy zżymali się, że autystycy nie będą w ogóle w stanie rozwiązać RSPM, ponieważ jest to złożone zadanie. Tymczasem nasze studium wykazało, że radzą sobie z nim równie skutecznie jak osoby zdrowe. Co więcej, przewyższają je pod względem stopnia rozwoju zdolności percepcyjnych – opowiada Isabelle Soulières, która przeprowadziła eksperyment na Uniwersytecie w Montrealu, ale odbywa stypendium badawcze na Uniwersytecie Harvarda. W studium wzięło udział 15 autystyków i 18 zdrowych ochotników. Mieli oni od 14 do 36 lat. Dopasowano ich pod względem wyników osiąganych podczas wstępnego badania testem inteligencji WAIS (Wechsler Adult Intelligence Scale). Podczas rozwiązywania testu matryc Ravena wszystkim wykonywano funkcjonalny rezonans magnetyczny. W przypadku autystyków umiejętność wnioskowania bazuje na wyjątkowo rozwiniętych zdolnościach percepcyjnych. Test Ravena to jedno z najbardziej złożonych narzędzi do badania, w jaki sposób dana osoba formułuje zasady, ustala hierarchię celów i myśli na wysokim poziomie abstrakcji. Założyliśmy, że autystycy mogą przejść taki test, a wyniki przewyższyły nasze oczekiwania – podsumowuje dr Soulières.
-
Pionierskie badanie obrazowe mózgu dotyczące wykonywania ruchów przez dzieci z autyzmem i zdrowe maluchy wykazało istnienie sporych różnic. Podczas zadania polegającego na stukaniu palcami w określonej kolejności przedstawiciele 1. grupy polegali głównie na obszarach zawiadujących świadomymi ruchami dowolnymi, podczas gdy druga grupa korzystała z rejonów związanych z czynnościami zautomatyzowanymi. W oparciu o fMRI badacze z Kennedy Krieger Institute zauważyli, że u dzieci z autyzmem wysokofunkcjonującym (ang. high functioning autism, HFA) różne obszary zaangażowane w planowanie, koordynację i wykonanie ruchów słabiej się ze sobą komunikują. Dlatego też Amerykanie uważają, że udało im się zdobyć dowód potwierdzający tezę, że neurologiczną podstawę autyzmu stanowią zaburzania komunikacji odległych części mózgu (zarówno funkcjonalne, jak i strukturalne). Nic dziwnego, że mózg ma problemy z wyuczeniem się nowych umiejętności i koordynacją działań. W badaniach wzięły udział równoliczne (13-osobowe) grupy. U dzieci rozwijających się typowo na skanach zaobserwowano wzmożoną aktywność móżdżku, który bierze udział w wykonywaniu zautomatyzowanych ruchów, a u maluchów z autyzmem nasiloną aktywność dodatkowego obszaru ruchowego (ang. supplementary motor area, SMA). Jest to rejon kory czołowej, zaangażowany w planowanie złożonych ruchów. Wygląda więc na to, że dzieci z autyzmem wysokofunkcjonującym, których iloraz inteligencji jest wyższy niż 85 punktów, nie mogą z jakiegoś powodu polegać w takich sytuacjach na móżdżku, przez co czynność nie ulega zautomatyzowaniu. Stukanie palcami jest prostą czynnością, ale wymaga komunikowania i koordynacji pomiędzy licznymi rejonami mózgu. Nasze wyniki sugerują, że u dzieci z autyzmem położone dość blisko siebie obszary mają problemy ze współpracą. Jeśli to pogorszona łączność stanowi serce autyzmu, nic dziwnego, że najbardziej cierpią na tym komunikacja i zdolności społeczne, ponieważ wymagają one wyjątkowo skomplikowanego koordynowania aktywności wielu odległych rejonów mózgu – wyjaśnia dr Stewart H. Mostofsky. Naukowcy z Kennedy Krieger Institute zdecydowali się na badanie ruchów, ponieważ łatwo je obserwować i mierzyć. Wiadomo też, jakie procesy neurologiczne leżą u ich podłoża. Jest to uproszczony model nabywania różnych umiejętności, wszystko zaczyna się bowiem od reakcji mózgu na bodziec i nauczenia się właściwej odpowiedzi.
-
Coraz częściej naukowcy postulują, by w ramach systemu opieki zdrowotnej traktować i leczyć zaburzenia odżywiania podobnie jak choroby psychiczne uwarunkowane biologicznie, np. schizofrenię. Uważają też, że mają one cechy wspólne z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (chodzi m.in. o nieelastyczność myślenia i przywiązanie do szczegółów), dlatego warto by rozważyć umieszczenie ich w jednej kategorii diagnostycznej. Twierdzenia te są uzasadnione, gdyż najnowsze badania wykazały, że od 50 do 83% przypadków zaburzeń odżywiania ma podłoże genetyczne. Chcąc przyjrzeć się bliżej autystycznym cechom chorych z anoreksją czy bulimią, zespół Janet Treasure z Instytutu Psychiatrii w Londynie przeprowadził 3 eksperymenty. W pierwszym analizowano centralną koherencję, czyli zdolność łączenia informacji w spójną całość. Umożliwia ona zrozumienie zagadnienia oraz oddzielenie faktów istotnych od nieistotnych. Brytyjczycy zebrali grupę 42 anorektyczek i równoliczną grupę kontrolną zdrowych kobiet. U pacjentek wykryto słabszą koherencję centralną i skłonność do przetwarzania lokalnego, a nie całościowego. W odrębnym studium zespół Treasure zaobserwował, że 45% osób z anoreksją lub bulimią ma problem z modyfikacją zachowania w odpowiedzi na zmieniające się cele, podczas gdy podobne zjawisko występuje jedynie u 10% zdrowej populacji. Treasure i Kate Tchanturia spróbowały też ocenić m.in. zdolność do empatyzowania z innymi oraz rozumienia i budowania systemów (systematyzowania) u 22 kobiet z anoreksją i 45 zdrowych. Panie odkryły, że choć obie grupy nie różniły się pod względem wczuwania się w sytuację innych czy radzenia sobie z systemami, chore z zaburzeniami odżywiania zdobywały więcej punktów w skalach mierzących pozostałe cechy autystyczne, np. słabe umiejętności społeczne lub przywiązanie do szczegółów. Wpasowując się w opisywany nurt, Simon Baron-Cohen z Centrum Badań Autyzmu w Cambridge sprawdza, czy nastolatki z anoreksją są bardziej autystyczne od osób bez zaburzeń odżywiania. Obecnie skłania się on ku twierdzeniu, że u części z nich występuje niezdiagnozowany zespół Aspergera. Naukowiec podkreśla, że od dawna wiadomo, że mężczyźni chorują na niego częściej od kobiet, lecz rodzi się nowe pytanie, czy u pań nie przyjmuje on po prostu innej postaci, odpowiadając za co najmniej część przypadków anoreksji. Obecnie eksperci testują nowe metody terapii zaburzeń odżywiania, które wydają się uzasadnione w świetle zdobytych właśnie danych. Doskonalą umiejętności społeczne pacjentów, zdolność do myślenia o całości oraz elastyczność.
-
Wygląda na to, że nie jedna na dziesięć, ale aż jedna trzecia osób z autyzmem przejawia wyjątkowe zdolności sawantów. To o wiele więcej niż szacowano. Podobnie jak bohater filmu Rain man Raymond Babbitt, mogą one mieć pamięć fotograficzną, wyciągać pierwiastki z olbrzymich liczb bądź dysponować np. słuchem absolutnym. Specjaliści z Instytutu Psychiatrii Królewskiego College'u w Londynie, którymi kierowała Patricia Howlin, zbadali ok. 100 dorosłych z autyzmem. Okazało się, że zdolności odstające zarówno od poziomu populacji generalnej, jak i własnego w odniesieniu do pozostałych funkcji występowały u 1/3 chorych (28,5%). Ludzie często koncentrują się na tym, czego osoby z autyzmem nie umieją zrobić. Jedną z rzeczy, która wyszła na jaw przy okazji naszego studium, jest to, że autystycy posiadają szczególne zdolności. Nie są one jednak wykorzystywane. W przyszłości, planując terapię, warto by się do nich odwoływać, by zachęcić podopiecznych do rozwijania umiejętności społecznych i komunikacyjnych. Wyniki niektórych badań wskazywały, że sawantyzm jest w populacji osób z autyzmem częstszy niż w grupach osób zdrowych lub wykazujących inne zaburzenia. Naukowcy nie potrafili jednak podać dokładnych liczb. Zmagając się z tym trudnym zagadnieniem, zespół Howlin skupił się na dwóch różnych miarach. Osoby z autyzmem badano okresowo na przestrzeni wielu lat. Diagnozę autyzmu postawiono u nich między 1950 a 1985 rokiem. U 39 stwierdzono wyjątkowe zdolności. Psychiatrzy wysłali rodzicom chorych kwestionariusze, w których prosili o opisanie, razem z przykładami, zdolności dzieci odbiegających od przeciętnej. Odpowiedziało niemal 100 rodziców i prawie połowa (45) dopatrywała się czegoś niezwykłego w poczynaniach swojego potomstwa. Jednak tylko 24 osoby autystyczne były sawantami, czyli robiły coś lepiej niż ogół i lepiej, niż wskazywałby na to ogólny iloraz inteligencji. Eksperci posłużyli się "ostrymi" kryteriami i odrzucali wszelkie wątpliwe przypadki. Wyłapani w ten sposób sawanci umieli np. określić wysokość nad horyzontem Słońca i Księżyca o dowolnej porze dnia i roku, nazwać dzień tygodnia w odległej przyszłości bądź przeszłości czy rozpoznać utwór na podstawie pojedynczego akordu. Zgłębiając kwestię wyjątkowych zdolności, ekipa Howlin zbadała też osoby z autyzmem za pomocą standardowej skali inteligencji. Skale bezsłowna i słowna są podzielone na testy, np. arytmetyka, słownik, układanki itp., dzięki czemu stosunkowo łatwo ocenić poszczególne funkcje. W ten sposób odkryto, że u 23 chorych w przynajmniej 2 testach wyniki znacznie wykraczały poza średnią wyznaczoną dla populacji generalnej (8 z nich uznano za sawantów matematycznych lub kalendarzowych). Inni eksperci, np. specjalizujący się w sawantyzmie Darold Treffert z Fond du Lac w USA, nie wierzą w doniesienia rodziców. Wskazują również na fakt, że nie każdy wyższy wynik w jakimś teście skali inteligencji stanowi dowód na bycie sawantem.
-
Dużo osób z autyzmem boryka się również z zaburzoną pracą jelit, np. chronicznymi biegunkami, zatwardzeniami lub nietolerancją różnych pokarmów. Naukowcy z Vanderbilt University wpadli ostatnio na trop wariantu genu, który stanowi pomost łączący obie jednostki chorobowe (Pediatrics). Zespół Daniela Campbella zaczął podejrzewać, że istotną rolę może odgrywać gen MET, który w przeszłości powiązano z autyzmem. Skądinąd wiadomo, że odpowiada on także za naprawę uszkodzonej tkanki jelit. Amerykanie przyjrzeli się genomowi członków ponad 200 rodzin. Okazało się, że w 118 rodzinach, w których przynajmniej jedno dziecko miało zarówno autyzm, jak i problemy z układem pokarmowym, pewien szczególny wariant genu MET znacznie częściej występował u chorych maluchów niż u ich rodziców. Badacze stwierdzili, że to właśnie on (przynajmniej częściowo) odpowiada za zdiagnozowane zaburzenie rozwojowe. W 96 rodzinach, gdzie dzieci z autyzmem nie miały biegunek ani zaparć, nie zaobserwowano podobnego rozwarstwienia w częstości występowania allelu. Należy zatem zakładać, że ich autyzm ma inną przyczynę.
-
Doktorzy Mark Brosnan i Ian Walker z Wydziału Psychologii Uniwersytetu w Bath porównali, w jaki sposób ojcowie dzieci autystycznych i zdrowych postrzegają kobiece kształty. Większość badań wskazywała, że na całym świecie mężczyźni uznają za bardziej atrakcyjne panie z niższym stosunkiem obwodu talii do bioder. Wydaje się, że u ojców maluchów z autyzmem, a przynajmniej u części z nich, podobne preferencje nie występują. Wg Brytyjczyków, może to potwierdzać teorię selektywnego kojarzenia (Journal of Autism and Developmental Disorder). Wymiary kobiety stanowią wskaźnik ilości krążących w jej organizmie hormonów. Testosteron sprzyja odkładaniu się tłuszczu na brzuchu, a estrogen odpowiada za zaokrąglanie się bioder. Dlatego też mniejszy stosunek pas-biodra wskazuje na niższy poziom męskiego hormonu. Akademicy z Bath przypominają, że w ramach wcześniejszych studiów wykazano, że rozwój autyzmu można powiązać zarówno z czynnikami natury genetycznej, jak i z wysokim prenatalnym stężeniem testosteronu. Chcieliśmy sprawdzić, w jaki sposób te geny się ze sobą spotykają, czyli jak rodzice łączą się ze sobą w pary. Czy to kwestia przypadku, czy chodzi raczej o określone kryteria wyboru partnera – wyjaśnia Brosnan. Ponieważ w eksperymencie wzięło udział nieco ponad 100 ojców, wyników nie można z pewnością uznać za ostateczne czy rozstrzygające. Rodzą się jednak interesujące pytania w rodzaju: jak pociągający nas typ osoby wpływa na nasze potomstwo. Naukowcy zapraszają ochotników do kolejnej fazy badań. Chcą uwzględnić również matki dzieci autystycznych, aby określić preferencje "figurowe" obojga rodziców. Poza tym zostaną wzięte pod uwagę rzeczywiste wymiary ich ciał. Kiedy podczas pierwszej fazy Brytyjczycy pokazali ojcom dzieci z autyzmem wizerunki kobiet o kształtach klepsydry, o atletycznej budowie ciała i zaokrąglonych (figura jabłka), nie umieli stwierdzić, które są dla nich najbardziej pociągające.