Search the Community

Amerykańscy naukowcy opracowali metodę diagnozowania autyzmu na podstawie próbek krwi. Stwierdzili również, że efekty tego zaburzenia mogą być w większym stopniu odwracalne niż dotąd sądzono. Wystarczy zastosować leki oddziałujące na metylację pewnych genów. Metylacja polega na odwracalnym przyłączeniu grup metylowych (-CH3) do określonych miejsc w genomie. Terapie polegające na zmianie wzorców takiego oznakowania stosuje się już w leczeniu różnych nowotworów. Jako że u poszczególnych osób autyzm może się manifestować pod postacią różnego zestawu objawów, dlatego na początku należy zidentyfikować specyficzne deficyty, ponieważ dopiero to pozwala zaprojektować i wdrożyć odpowiednią terapię. Przykładem spersonalizowanego podejścia medycznego może być wytypowany przez nas gen RORA – to jeden ze specyficznie zmienionych genów w podgrupie autyków z deficytami językowymi – opowiada dr Valerie W. Hu z Centrum Medycznego Uniwersytetu George'a Waszyngtona w Waszyngtonie. W ramach eksperymentu zespół Hu identyfikował chemiczne zmiany w DNA pobranym z komórek bliźniąt jednojajowych i "zwykłego" rodzeństwa. W parach tych tylko u jednej osoby zdiagnozowano autyzm. Następnie porównywano geny z różnym wzorcem metylacji z listą genów, w przypadku których u badanych stwierdzono odmienne poziomy ekspresji. Koniec końców akademicy sprawdzali, jaka ilość białka powstaje w móżdżku i korze płata czołowego wskutek aktywności dwóch genów, które pojawiały się na obu listach. Okazało się, że przewidywania na postawie wzmożonej metylacji (metylacja pozwala na minimalizację aktywności genu) pokrywały się z tym, co działo się w mózgu osób z autyzmem – ilość obu białek była mniejsza niż w grupie kontrolnej. Oznacza to, że gdyby zablokować znakowanie wskazanych genów grupami metylowymi, prawdopodobnie udałoby się wyeliminować objawy autyzmu. Co ważne, można by diagnozować zaburzenie, nie pobierając próbek mózgu, lecz krew lub inną łatwo dostępną tkankę.