Znajdź zawartość

Komórki bakterii potrafią „zapamiętać” krótkotrwałe tymczasowe zmiany w samych sobie i otoczeniu. I mimo że zmiany te nie zostają zakodowane w genomie, mogą być przekazywane potomstwu przez wiele pokoleń. Odkrycie dokonane przez naukowców z Nortwestern University i University of Texas nie tylko rzuca wyzwanie naszemu rozumieniu biologii najprostszych organizmów oraz sposobom, w jaki przekazują i dziedziczą cechy fizyczne. Może również zostać wykorzystane w medycynie. Podstawowe założenie z dziedziny biologii bakterii mówi, że dziedziczne zmiany fizyczne są u nich kodowane w DNA. Jednak, z perspektywy bardziej złożonych organizmów, wiemy, że informacja może być też przechowywana w sieci regulacyjnej genów. Chcieliśmy więc sprawdzić, czy istnieją cechy przekazywane przyszłym pokoleniom nie za pomocą DNA. Odkryliśmy, że czasowe zmiany w regulacji genów odciskają trwałe ślady, które zostają przekazane następnym pokoleniom, stwierdzają badacze. Nauka przez kilkadziesiąt lat uważała, że cechy organizmu są przekazywane przede wszystkim, jeśli nie wyłącznie, w DNA. Jednak w 2001 roku, po ukończeniu Human Genome Project, założenie to trzeba było zmienić. Obecnie wiemy, że nie tylko zmiany w DNA wchodzą tutaj w grę. Niedawne badania wykazały na przykład, że dzieci holenderskich mężczyzn, którzy w życiu płodowym doświadczyli wraz z matkami głodu w czasie II wojny światowej, są bardziej narażone na otyłość jako dorośli. Wiemy, że przyczyną nie są tutaj zmiany genetyczne. Jednak u ludzi znalezienie podstawowej przyczyny takiego niegenetycznego dziedziczenia jest bardzo trudne. Profesor Adilson Motter i jego zespół zaczęli się zastanawiać, czy nie łatwiej byłoby śledzić takie zmiany u prostszych organizmów. Przyjrzeli się więc Escherichii coli. W przypadku E. coli cały organizm to pojedyncza komórka. Ma ona mniej genów, około 4000, w porównaniu z ludzkimi 20 000. Brak jej też wewnątrzkomórkowych struktur będących podstawą trwałości DNA u drożdży oraz różnorodności rodzajów komórek u wyżej rozwiniętych organizmów. E. coli to dobrze zbadany organizm modelowy, do pewnego stopnia znamy też jej sieć regulacyjną genów (GRN), stwierdza współautor badań, Thomas Wytock. Naukowcy wykorzystali model matematyczny GRN do czasowego wyłączania i włączania genów E. coli. Okazało się, że takie przejściowe zaburzenia mogą powodować trwałe zmiany, które są przekazywane przez wiele pokoleń. Teraz uczeni przygotowują się do eksperymentów laboratoryjnych, podczas których będą weryfikowali swoje odkrycie. Jeśli mają rację i zmiany są kodowane raczej w GRN niż w DNA, powstaje pytanie o przekazywanie ich kolejnym pokoleniom. Autorzy badań zaproponowali hipotezę, zgodnie z którą odwracalne zmiany wywołują nieodwracalne zaburzenia w sieci regulacyjnej genów. Wyłączenie jednego genu, wpływa na gen sąsiadujący, to zaś wpływa na kolejny gen. Gdy pierwszy z genów ponownie zostanie włączony, trwa już reakcja łańcuchowa, która jest odporna na zmiany z zewnątrz. Naukowcy sądzą, że taki wpływ ma nie tylko dezaktywacja i aktywacja genów, ale również różne zmiany środowiskowe. Może to być zmiana temperatury, dostępności pożywienia czy kwasowości. « powrót do artykułu

Niechęć do jedzenia mięsa może być motywowana nie tylko względami etycznymi czy medycznymi, ale może mieć również podłoże genetyczne, informują naukowcy z Wydziału Medycyny Northwestern University. Jak zauważa jeden z autorów badań, profesor Nabeel Yaseen, dotychczas nikt nie odpowiedział na pytanie, czy każdy człowiek jest w stanie powstrzymać się od jedzenia mięsa przez dłuższy czas. Z prowadzonych dotychczas badań wynika, że znaczna część ludzi, którzy uważają się za wegetarian, je mięso ryb, drobiu czy czerwone mięso. Dlatego też Yaseen i jego zespół uważają, że czynniki środowiskowe lub biologiczne mogą w wielu przypadkach odgrywać silniejszą rolę niż chęć trzymania się diety. Wydaje się, że więcej osób chciałoby być wegetarianami niż naprawdę nimi jest. Sądzimy, że dzieje się tak, bo mamy coś wdrukowanego, czego nie bierzemy pod uwagę, stwierdzili autorzy badań. Postanowili więc skupić się na kwestii genetycznej. W tym celu przebadali genomy 5324 wegetarian – ludzi, którzy nie jedzą żadnego mięsa – a grupę kontrolną stanowiło 329 455 osób. Wszyscy badani należeli do rasy białej (kaukaskiej). Naukowcy chcieli mieć bowiem homogeniczną próbkę badanych, bez potrzeby uwzględniania różnic pomiędzy rasami. Analizy wykazały, że istnieją trzy geny silnie powiązane z wegetarianizmem oraz 31 genów, które mogą mieć związek z niejedzeniem mięsa. Część z tych genów – w tym dwa (NPC1 i RMC1) ze wspomnianych trzech – jest powiązanych z metabolizmem tłuszczów i/lub funkcjonowaniem mózgu. Jedną z zasadniczych różnic pomiędzy pokarmem roślinnym a zwierzęcym są złożone lipidy. Być może to właśnie lipidy obecne w mięsie są tym, czego niektórzy ludzie potrzebują. A być może ludzie, którzy posiadają geny promujące wegetarianizm, potrafią samodzielnie syntetyzować te lipidy. Jednak w tej chwili to czysta spekulacja i potrzeba więcej badań, by lepiej zrozumieć fizjologię wegetarianizmu, mówi Yaseen. Przez wieki główną motywacją dla stosowania diety wegetariańskiej były względy religijne i moralne. W ostatnich dziesięcioleciach nauka dostarczyła dowodów, że dieta taka jest zdrowsza niż dieta oparta na mięsie, zatem wiele osób zaczęło przechodzić na wegetarianizm z powodów zdrowotnych. Mimo to wegetarianie stanowią mniejszość wśród ludzi. Szacuje się na przykład, że w USA mięsa nie je 3–4 procent populacji. W Wielkiej Brytanii jest to 2,3% dorosłych i 1,9% dzieci. Yaseen uważa, że jedną z przyczyn stojących za wyborami dietetycznymi – oprócz kwestii kulturowych, przyzwyczajeń, wychowania czy smaku – mogą być kwestie związane z metabolizmem. Na przykład próbowane po raz pierwszy kawa czy alkohol nie smakują większość osób. Z czasem jednak ludzie zaczynają doceniać to, jak się po nich czują i z ochotą po oba napoje sięgają. Myślę, że z mięsem może być podobnie. Być może posiada ono pewien składnik, ja uważam, że chodzi o tłuszcze, który powoduje, iż zaczynamy go pożądać, dodaje uczony. Badacze stwierdzili, że o ile względy religijne i moralne odgrywają dużą rolę przy przejściu na wegetarianizm, to o sukcesie tego postanowienia – długotrwałym trzymaniu się diety wegetariańskiej – decydują względy genetyczne. Mamy nadzieję, że przyszłe badania lepiej opiszą różnice pomiędzy wegetarianami a nie wegetarianami. To pozwoliłoby z jednej strony na opracowanie spersonalizowanych diet, z drugiej zaś na stworzenie lepszych substytutów mięsa, dodają. « powrót do artykułu

Naukowcy z Wydziału Medycyny Uniwersytetu w Pittsburghu są prawdopodobnie pierwszymi, którzy donoszą o istnieniu w ludzkim mózgu 12-godzinnego cyklu aktywności genetycznej. Co więcej, na podstawie pośmiertnych badań tkanki mózgowej stwierdzili, że niektóre elementy tego cyklu są nieobecne lub zburzone u osób cierpiących na schizofrenię. Niewiele wiemy o aktywności genetycznej ludzkiego mózgu w cyklach krótszych niż 24-godzinne. Od dawna zaś obserwujemy 12-godzinny cykl aktywności genetycznej u morskich, które muszą dostosować swoją aktywność do pływów, a ostatnie badania wskazują na istnienie takich cykli u wielu różnych gatunków, od nicienia C. elegans, poprzez myszy po pawiana oliwkowego. Wiele aspektów ludzkiego zachowania – wzorzec snu czy wydajność procesów poznawczych – oraz fizjologii – ciśnienie krwi, poziom hormonów czy temperatura ciała – również wykazują rytm 12-godzinny, stwierdzają autorzy badań. Niewiele jednak wiemy o tym rytmie, szczególnie w odniesieniu do mózgu. Na podstawie badań tkanki mózgowej naukowcy stwierdzili, że w mózgach osób bez zdiagnozowanych chorób układu nerwowego, w ich grzbietowo-bocznej korze przedczołowej, widoczne są dwa 12-godzinne cykle genetyczne. Zwiększona aktywność genów ma miejsce w godzinach około 9 i 21 oraz 3 i 15. W cyklu poranno-wieczornym dochodzi do zwiększonej aktywności genów związanych z funkcjonowaniem mitochondriów, a zatem z zapewnieniem mózgowi energii. Natomiast w godzinach popołudniowych i nocnych – czyli ok. 15:00 i 3:00 – zwiększała się aktywność genów powiązanych z tworzeniem połączeń między neuronami. O ile nam wiadomo, są to pierwsze badania wykazujące istnienie 12-godzinnych cykli w ekspresji genów w ludzkim mózgu. Rytmy te są powiązane z podstawowymi procesami komórkowymi. Jednak u osób ze schizofrenią zaobserwowaliśmy silną redukcję aktywności w tych cyklach, informują naukowcy. U cierpiących na schizofrenię cykl związany z rozwojem i podtrzymywaniem struktury neuronalnej w ogóle nie istniał, a cykl mitochondrialny nie miał swoich szczytów w godzinach porannych i wieczornych, gdy człowiek się budzi i kładzie spać, a był przesunięty. W tej chwili autorzy badań nie potrafią rozstrzygnąć, czy zaobserwowane zaburzenia cykli u osób ze schizofrenią są przyczyną ich choroby, czy też są spowodowane innymi czynnikami, jak np. zażywanie leków lub zaburzenia snu. « powrót do artykułu

Od dawna wiemy, że zaburzenia pracy centralnego układu nerwowego, objawiające się chorobami neurologicznymi i psychicznymi, są często dziedziczne. W wielu przypadkach udało się zidentyfikować genetyczne czynniki ryzyka tych schorzeń. Jednak wielką niewiadomą powstaje ich ewolucja. Można bowiem zadać sobie pytanie, dlaczego genetyczne czynniki ryzyka takich chorób nie zostały wyeliminowane w toku ewolucji. Odpowiedzi na tę zagadkę szukali naukowcy z Uniwersytetu w Tartu w Estonii we współpracy z kolegami z Niemiec i Holandii. Każdy z nas ma w sobie coś z neandertalczyka. Gdy Homo sapiens wyszedł z Afryki, napotkał w Eurazji H. neanderthalensis, z którym zaczął się krzyżować. Dlatego też około 2% DNA współczesnego mieszkańca innego kontynentu niż Afryka pochodzi od neandertalczyków. Mieszkańcy Afryki mają wielokrotnie mniej neandertalskiego DNA, ale i tak – co się niedawno okazało – jest go zaskakująco dużo. Człowiek współczesny nabył neandertalskie DNA przed zaledwie kilkudziesięcioma tysiącami lat. Jest to więc świeża domieszka genetyczna. Co więcej, niektóre z genów neandertalczyków są szczególnie rozpowszechnione wśród niektórych nieafrykańskich populacji, co wskazuje, że posiadanie tych genów mogło – przynajmniej w pewnym okresie – nieść ze sobą jakieś korzyści. Badanie wariantów genów odziedziczonych po neandertalczykach jest wyjątkowo interesujące, gdyż geny te występują u wszystkich nieafrykańskich populacji, zatem ich wzajemne powiązania sporo mogą zdradzić o populacjach o różnym pochodzeniu. Estońsko-niemiecko-holenderski zespół wykorzystał informacje z badań asocjacyjnych całego genomu (GWAS) z banków danych genetycznych do sprawdzenie powiązań pomiędzy występowaniem neandertalskich genów a chorobami neurologicznymi, psychicznymi oraz cechami i zachowaniami, takimi jak chronotyp, używanie tytoniu, alkoholu i odczuwanie bólu. Najpełniejsze dane pochodziły z bazy UK Biobank, z której wykorzystano dane ponad 360 000 osób. Z Biobank Japan pochodziły dane kolejnych 165 000 osób, a z Netherlands Study of Depression and Anxiety (NESDA) uzyskano GWAS dotyczące około 2000 osób. Okazało się, że istnieje korelacja pomiędzy neandertalskimi genami, a używaniem tytoniu i alkoholu, odczuwaniem bólu oraz chronotypem. Najsilniejszy związek zauważono pomiędzy paleniem tytoniu a spuścizną genetyczną neandertalczyków. Istnienie tego związku stwierdzono zarówno na próbce z UK Biobank, jak i Biobank Japan. Autorzy badań informują, że nie znaleziono jednoznacznych związków pomiędzy posiadaniem genów odziedziczonych po neandertalczykach, a chorobami psychicznymi i neurologicznymi. Warto w tym miejscu jednak przypomnieć, że liczne badania wiązały w przeszłości te cechy i zachowania z chorobami centralnego układu nerwowego, zatem nie można wykluczyć pośredniego wpływu genów neandertalczyków na choroby psychiczne czy neurologiczne. Nie wiadomo, dlaczego niektóre neandertalskie geny występują u H. sapiens częściej niż inne. Takimi genami są te powiązane z naszym zegarem biologicznym. Być może, gdy H. sapiens wyszedł z Afryki i krzyżował się z neandertalczykami, posiadanie neandertalskiego chronotypu okazało się korzystne, gdyż pozwalało lepiej dostosować się do poziom promieniowania UV oraz wzorców dnia i nocy obecnych na terenie Europy i Azji Zachodniej. Z kolei neandertalskie geny powiązane z paleniem tytoniu i używaniem alkoholu mogły zachować się w związku z nagradzającym dla mózgu używaniem substancji psychotropowych. Inna hipoteza mówi, że może tutaj istnieć związek z naturalnymi środkami uśmierzającymi ból, które często również mają działanie odurzające. Osoby, które chcą zgłębić temat, znajdą szczegóły badań na łamach Translatonal Psychiatry. « powrót do artykułu

Rosjanie zniszczyli jeden z największych na świecie banków genetycznych roślin. W znajdującym się w Charkowie banku przechowywano próbki ponad 160 000 odmian roślin i ich hybryd z całego świata. Bank został ostrzelany przez rosyjską artylerię. Wszystko spłonęło, dziesiątki tysięcy próbek nasion, w tym nasiona sprzed setek lat, takie, których już nie odzyskamy, poinformował doktor Serhij Awramenko, główny naukowiec z Instytutu Roślin im Juriewa Ukraińskiej Akademii Nauk. Nawet za czasów Hitlera, gdy cała Ukraina była pod okupacją, Niemcy nie zniszczyli tej kolekcji. Wręcz przeciwnie, starali się ją chronić, bo wiedzieli, że ich potomkowie mogą tych zasobów potrzebować. Bezpieczeństwo żywnościowe każdego państwa zależy od takich właśnie banków zasobów genetycznych, mówi Awramenko. Uczony mówi, że specjaliści z całego świata, w tym z Rosji, zaopatrywali się w banku w Charkowie, by tworzyć własne odmiany roślin uprawnych. Awramenko dodaje, że w budynku banku roślin nigdy nie stacjonowało ukraińskie wojsko, więc ostrzał został celowo skierowany na instytucję naukową w celu jej zniszczenia. Nasiona były przechowywane w specjalnych pomieszczeniach, każde z nich w odpowiednich dla siebie warunkach. Ten jedyny na Ukrainie i jeden z największych na świecie banków był też dla ludzkości zabezpieczeniem na wypadek wystąpienia katastrof naturalnych na wielką skalę. Tego typu instytucje pozwolą na odtworzenie puli genetycznej po tego typu wydarzeniach. To już kolejne straty naukowe i kulturowe spowodowane na Ukrainie przez Rosjan. W kwietniu okupanci ukradli z muzeum w Mariupolu wielką kolekcję złota Scytów z IV wieku przed naszą erą. « powrót do artykułu

Przeprowadzone na Northwestern University badania dowodzą, że osoby lubiące czarną kawę lubią również ciemną (gorzką) czekoladę, a zamiłowanie to jest warunkowane genetycznie. Uczeni odkryli, że osoby posiadające wariant genu odpowiadającego za szybszy metabolizm kofeiny wolą bardziej gorzką, czarną kawę. Ten sam wariant genetyczny znaleziono u ludzi, który wolą ciemną czekoladę od mlecznej. Przyczyną zamiłowania do bardziej gorzkiej kawy i czekolady są nie preferencje smakowe, ale raczej skojarzenie gorzkiego smaku z większym pobudzeniem kojarzonym z kofeiną. To interesujące, gdyż geny związane z szybszym metabolizmem kofeiny nie są powiązane ze smakiem. Osoby te metabolizują kofeinę szybciej, zatem jej pobudzających efekt szybciej mija. Zatem muszą pić więcej kawy, wyjaśnia główna autorka badań, profesor Marilyn Cornelis. Sądzimy, że ci ludzie kojarzą naturalną gorycz kofeiny z jej pobudzającym działaniem. Uczą się łączyć gorycz z kofeiną i pobudzeniem. Mamy tutaj z wyuczoną reakcją. Gdy myślą o kofeinie, myślą o gorzkim smaku, więc smakuje im czarna kawa i gorzka czekolada, dodaje Cornelis. Ciemna czekolada może smakować też miłośnikom czarnej kawy, gdyż zawiera nieco kofeiny, ale przede wszystkim podobną do kofeiny teobrominę. Nowe odkrycie może pomóc w badaniu skutków zdrowotnych spożywania kawy i czekolady. Czarna kawa i kawa zawierająca mleko oraz cukier mają różny wpływ na nasze zdrowie. Osoba, która woli czarną kawę, różni się od osoby pijącej kawę z mlekiem. A z naszych badań wynika, że osoby lubiące czarną kawę, wolą również ciemną czekoladę. To wszystko daje dostarcza nam narzędzi do bardziej precyzyjnych badań wpływu diety na zdrowie, dodaje Cornelis. « powrót do artykułu

Naukowcy z Sanford Burnham Prebys zidentyfikowali geny odpowiedzialne za walkę z wirusem SARS-CoV-2. Poznanie genów kontrolujących infekcję wirusem pozwoli lepiej zrozumieć czynniki wpływające na przebieg choroby oraz opracować sposoby leczenia. Wyniki badań opublikowano na łamach Molecular Cell. Chcieliśmy lepiej zrozumieć odpowiedź na SARS-CoV-2 na poziomie komórkowym i poznać czynniki decydujące o tym, czy reakcja organizmu będzie słaba czy silna. Udało nam się uzyskać nowe informacje na temat sposobów, dzięki którym wirus wykorzystuje ludzkie komórki. Wciąż jednak szukamy jego pięty achillesowej, dzięki której chcemy opracować optymalne środki przeciwwirusowe, mówi główny autor badań profesor Sumit K. Chanda, dyrektor Immunity and Pathogenesis Program. Bardzo szybko po wybuchu pandemii COVID-19 naukowcy zauważyli, że słaba odpowiedź interferonowa może prowadzić do cięższych zachorowań. Uzbrojeni w tę wiedzę Chanda i jego zespół rozpoczęli poszukiwania specyficznych dla infekcji SARS-CoV-2 genów stymulowanych przez interferony (ISG). Odkryliśmy, że za kontrolę infekcji SARS-CoV-2 odpowiada 65 ISG. Niektóre z nich upośledzają zdolność wirusa do wniknięcia do komórki, inne ograniczają możliwość produkcji wirusowego RNA, a jeszcze inne zapobiegają składaniu wirusa. Zauważyliśmy tez, że niektóre z tych ISG kontrolują również wirusy niepowiązane z SARS-CoV-2, jak wirus sezonowej grypy, Zachodniego Nilu czy HIV mówi Chanda. Odkryliśmy 8 ISG zapobiegających replikacji zarówno SARS-CoV-1 jak i SARS-CoV-2. Blokada taka pojawiała się w elemencie komórki odpowiedzialnej za kapsyd, co sugeruje, że właśnie to miejsce może zostać wykorzystane przez leki. To bardzo ważna informacja, ale wciąż musimy więcej dowiedzieć się o biologii wirusa oraz sprawdzić, czy zróżnicowanie ISG koreluje z przebiegiem choroby, dodaje doktor Laura Martin-Sancho. Uczeni już planują kolejny etap badań, w ramach którego chcą dokładnie zbadać biologię ewoluującego SARS-CoV-2. Bardzo ważne jest, by powszechność szczepień nie uspokoiła nas i byśmy nie spowolnili tempa prac nad SARS-CoV-2. Dotarliśmy tak daleko w tak krótkim czasie dlatego, że zwiększyło się finansowanie badań podstawowych. To będzie szczególnie ważne gdy wybuchnie kolejna epidemia wywołana jakimś wirusem, dodaje Chanda. « powrót do artykułu

W Niemczech stworzono algorytm, który identyfikuje geny biorące udział w powstawaniu nowotworów. Naukowcy zidentyfikowali dzięki niemu 165 nieznanych dotychczas genów zaangażowanych w rozwój nowotworu. Co bardzo istotne, algorytm ten identyfikuje również geny, w których nie doszło do niepokojących zmian w DNA. Jego powstanie otwiera nowe możliwości w walce z nowotworami i personalizowanej medycynie. W nowotworach komórki wyrywają się spod kontroli. Rozrastają się i rozprzestrzeniają w niekontrolowany sposób. Zwykle jest to spowodowane mutacjami w DNA. Jednak w przypadku niektórych nowotworów mamy do czynienia z bardzo małą liczbą zmutowanych genów, co sugeruje, że w grę wchodzą tutaj inne przyczyny. Naukowcy z Instytutu Genetyki Molekularnej im. Maxa Plancka oraz Instytut Biologii Obliczeniowej Helmholtz Zentrum München opracowali algorytm maszynowego uczenia się, który zidentyfikował 165 nieznanych dotychczas genów biorących udział w rozwoju nowotworów. Wszystkie nowo odkryte geny wchodzą w interakcje z dobrze znanymi genami pronowotworowymi. Algorytm EMOGI (Explainable Multi-Omics Graph Integration) potrafi też wyjaśnić związki pomiędzy elementami odpowiedzialnymi za powstanie nowotworu. Powstał on na podstawie dziesiątków tysięcy danych zgromadzonych w ramach badań nad nowotworami. Są tam informacje o metylacji DNA, aktywności poszczególnych genów, mutacjach, interakcji białek itp. itd. Na podstawie tych danych algorytm głębokiego uczenia się opracował wzorce oraz nauczył się rozpoznawania sygnałów molekularnych prowadzących do rozwoju nowotworu. Ostatecznym celem takiego algorytmu byłoby stworzenie dla każdego pacjenta całościowego obrazu wszystkich genów zaangażowanych w danym momencie w rozwój nowotworu. W ten sposób położylibyśmy podwaliny pod zindywidualizowaną terapię przeciwnowotworową, mówi Annalisa Marsico, która stoi na czele zespołu badawczego. Jej celem jest wybranie najlepszej terapii dla każdego pacjenta czyli takiego leczenia, które u konkretnej osoby da najlepsze wyniki i będzie miało najmniej skutków ubocznych. Co więcej, pozwoli nam to identyfikować nowotwory na wczesnych fazach rozwoju dzięki ich charakterystyce molekularnej. Dotychczas większość badaczy skupia się na patologicznych zmianach w sekwencjach genetycznych. Tymczasem w ostatnich latach coraz bardziej oczywiste staje się, że do rozwoju nowotworów mogą prowadzić również zaburzenia epigenetyczne czy rozregulowanie aktywności genów, stwierdza Roman Schulte-Sasse, doktorant współpracujący z Marsico. Dlatego właśnie naukowcy połączyli informacje o błędach w genomie z informacjami o tym, co dzieje się wewnątrz komórek. W ten sposób najpierw zidentyfikowali mutacje w genomie, a później znaleźli geny, które mają mniej oczywisty wpływ na rozwój nowotworu. Na przykład znaleźliśmy geny, których DNA jest niemal niezmienione, ale mimo to geny te są niezbędne do rozwoju guza, gdyż regulują dostarczanie mu energii, dodaje Schulte-Sasse. Tego typu geny działają poza mechanizmami kontrolnymi, gdyż np. doszło w nich do chemicznych zmian w DNA. Zmiany te powodują, że co prawda sekwencja genetyczna pozostaje prawidłowa, ale gen zaczyna inaczej działać. Takie geny to bardzo obiecujący cel dla terapii przeciwnowotworowych. Problem jednak w tym, że działają one w tle i do ich zidentyfikowania potrzebne są złożone algorytmy, dodaje uczony. Obecnie naukowcy wykorzystują swój algorytm do przeanalizowania związku pomiędzy proteinami a genami. Związki te można przedstawić w formie matematycznych grafów, stwierdza Schulte-Sasse. Dopiero współczesna technika pozwala na prowadzenie tego typu analiz. Schulte-Sasse już uruchomił algorytm, który analizuje dziesiątki tysięcy takich grafów z 16 różnych typów nowotworów. Każdy z grafów składa się z od 12 000 do 19 000 punktów z danymi. Już teraz zaczynamy zauważać pewne wzorce zależne od typu nowotworu. Widzimy dowody na to, że rozwój guzów jest uruchamiany za pomocą różnych mechanizmów molekularnych w różnych organach, wyjaśnia Marsico. Szczegóły badań zostały opublikowane na łamach Nature Machine Intelligence. « powrót do artykułu

Choroby układu krążenia są główną przyczyną zgonów na świecie. Lepsze zrozumienie mechanizmów tych chorób pozwoliłoby na uratowanie wielu ludzi. Niezbędnym elementem jest tutaj zaś zrozumienie procesów molekularnych zachodzących w komórkach zdrowego serca. Naukowcy stworzyli właśnie wielką szczegółową mapę zdrowego mięśnia sercowego. Mapa powstała w ramach wielkiej inicjatywy Human Cell Atlas, której celem jest opisanie każdego typu komórek znajdujących się w ludzkim organizmie. Autorzy atlasu serca przeanalizowali niemal 500 000 indywidualnych komórek. Dzięki temu powstał najbardziej szczegółowy opis ludzkiego serca. Pokazuje on olbrzymią różnorodność komórek i ich typów. Jego autorzy scharakteryzowali sześć regionów anatomicznych serca. Opisali, w jaki sposób komórki komunikują się ze sobą, by zapewnić działanie mięśnia sercowego. Badania przeprowadzono na podstawie 14 zdrowych ludzkich serc, które uznano za nienadające się do transplantacji. Naukowcy połączyli techniki analizy poszczególnych komórek, maszynowego uczenia się oraz techniki obrazowania, dzięki czemu mogli stwierdził, które geny były aktywne, a które nieaktywne w każdej z komórek. Uczonym udało się zidentyfikować różnice pomiędzy komórkami w różnych regionach serca. Stwierdzili też, że w każdym obszar mięśnia sercowego zawiera specyficzny dla siebie zestaw komórek, co wskazuje, że różne obszary serca mogą różnie reagować na leczenie. Projekt ten to początek nowego sposobu rozumienia budowy serca na poziomie komórkowym. Dzięki lepszemu poznaniu różnic pomiędzy różnymi regionami serca możemy zacząć rozważać wpływ wieku, trybu życia oraz chorób i rozpocząć nową epokę w kardiologii, mówi współautor badań Daniel Reichart z Harvard Medical School. Po raz pierwszy tak dokładnie przyjrzano się ludzkiemu sercu, dodaje profesor Norbert Hubner z Centrum Medycyny Molekularnej im. Maxa Delbrücka. Poznanie pełnego spektrum komórek serca i ich aktywności genetycznej są niezbędne do zrozumienia sposobu funkcjonowania serca oraz odkrycia, w jaki sposób reaguje ono na stres i choroby. Ze szczegółami badań można zapoznać się w artykule Cells of the adult human heart, opublikowanym na łamach Nature. « powrót do artykułu

Shanawdithik, kobieta z plemienia Beothuk zmarła w 1829 roku na gruźlicę. Była ostatnią znaną nam przedstawicielką ludu, który zamieszkiwał Nową Fundlandię. Plemię żyło tam przez 2000 lat. Zagładę przynieśli mu Europejczycy, którzy wprowadzili na kontynent nowe choroby i wypędzili Beothuków do wnętrza lądu, gdzie ci mieli problemy z polowaniem i łowieniem ryb. Plemię stopniowo wymierało. Okazało się jednak, że geny Beothuków przetrwały. Profesor Steven Carr z Memoral University odkrył geny identyczne z genami wujka Shadawdithit u mężczyzny z Tennessee, a u członków plemienia Odżibwe (Chipewejowie) znalazł całe sekwencje genetyczne dobrze pasujące do Beothuków. Dla innych plemion Indian wiadomość, że Beothukowie nie wyginęli, nie jest niczym zaskakującym. Na przykład ustna tradycja plemienia Miawpukek, której historia i terytoria nakładały się na historię i terytorium Beothuków, mówi, że ich sąsiedzi przetrwali. Wciąż istnieją ludzie, którzy mówią o sobie, że są potomkami Beothuków, stwierdził profesor Carr. Uczony, chcąc dowiedzieć się, co naprawdę stało się z Beothukami, podjął się badań genetycznych. Już w 2017 roku w piśmie Current Biology ukazały się badania, których autorzy nie znaleźli bliskich związków genetycznych pomiędzy trzema grup Indian zamieszkujących Nową Fundlandię. Badane wówczas grupy to plemię reprezentujące kulturę Maritime Archaic, które pojawiło się około 8000 lat temu i nagle zniknęło przed 3400 lat, paleoeskimosi, którzy odwiedzali Nową Fundlandię, a później się z na niej osiedlili i żyli przed 3800–1000 lat oraz Beothuk, zamieszkujący Nową Fundlandię 2000–200 lat temu. Profesor Carr ponownie przeanalizował opublikowane wcześniej dane genetyczne Beothuków. Poszukiwał w nich mitochondrialnego DNA, które jest dziedziczone po matce. Geny zostały pozyskane ze szczątków 18 Beothuków, w tym od Demasduit i Nonosabasut, ciotki i wujka Shanawdithit. Następnie Carr porównał mitochondrialne DNA Beothuków z bazą GenBank, tworzoną przez amerykańskie Narodowe Instytuty Zdrowia. W bazie tej znajdują się fragmenty DNA udostępnione przez ludzi z całego świata do prac naukowych oraz DNA zgromadzone w ramach komercyjnych testów genetycznych. Carr zauważył, że pewien mężczyzna z Tennessee ma mitochondrialne DNA odziedziczone po Nonosabasucie. Mężczyzna, gdy się o tym dowiedział, był zdziwiony. Powiedział Carrowi, że w ramach własnych poszukiwań ustalił swoje drzewo genealogiczne od strony matki na 5 pokoleń wstecz, jednak nie wiedział o związkach z Beothukami. Był niezwykle zdziwiony. Będziemy nadal badali tę kwestię, mówi Carr. Na łamach Current Biology czytamy też, że Carr wykazał, iż Beothukowie nie byli blisko związani z Maritime Archaic. Ostatnim wspólnym przodkiem obu plemion była osoba, która zmarła przed 8000 lat na południu półwyspu Labrador w wieku 12 lat. To jedneocześnie najstarsze znane nam szczątki przedstawiciele Maritime Archaic. Niewykluczone, że brak bliższego pokrewieństwa wynika z faktu, że najstarszy wspólny przodek plemion zamieszkujących północny-wschód Ameryki Północnej pochodzi sprzed co najmniej 15 000 lat. Różne grupy rozproszyły się po olbrzymich przestrzeniach i miały ze sobą niewielki kontakt. Jednak dane z GenBanku pokazały jeszcze coś interesującego. Okazuje się, że zarówno Maritime Archaic jak i Beothuk są spokrewnieni z plemieniem Odżibwe. To zaś oznacza, że ich geny zawędrowały w głąb kontynentu. Przed laty pojawiły się też pewne sygnały świadczące o tym, że może istnieć pokrewieństwo genetyczne pomiędzy Beothukami a Mikmakami. Profesor Carr planuje nawiązanie współpracy z Mikmakami, by pozyskać od nich więcej materiału genetycznego. Pozwoli mu to zbadać historyczne związki obu plemion. « powrót do artykułu

Naukowcy od dawna spierają się, czy przed Kolumbem dochodziło do kontaktów pomiędzy mieszkańcami Ameryki a Polinezji. Zwolennicy hipotezy o kontakcie zwracali uwagę na istnienie w polinezyjskim zapisie archeologicznym roślin, występujących jedynie w Amerykach. Słynny Thor Heyerdahl sugerował, że ludzie z Ameryki Południowej zasiedlili wschodnią Polinezję i Wyspę Wielkanocną. Przeprowadzone dotychczas badania genetyczne dawały sprzeczne wyniki. Alexander G. Ioannidis z Uniwersytetu Stanforda, Javier Blanco-Portillo z meksykańskiego Narodowego Laboratorium Genomiki Bioróżnorodności (LANGEBIO) oraz współpracujący z nimi naukowcy z USA, Chile, Norwegii, Wielkiej Brytanii i Meksyku, przeprowadzili badania, w ramach których poszukiwali genetycznej spuścizny mieszkańców Ameryki w genomach Polinezyjczyków. Przeanalizowali w tym celu genomy 807 osób z 17 populacji wysp Polinezji i 15 grup rdzennych Amerykanów zamieszkujących pacyficzne wybrzeża kontynentów. Analiza dostarczyła silnych dowodów na istnienie kontaktów pomiędzy Polinezyjczykami a Indinamia. Doszło do nich koło 1200 roku, czyli w czasie zasiedlenia odległych wysp Oceanii. Badania wykazały też, że przed zasiedleniem Wyspy Wielkanocnej doszło do pojedynczego kontaktu pomiędzy mieszkańcami wschodniej Polinezji a grupą z Ameryki, która była najbliżej spokrewniona z dzisiejszymi rdzennymi mieszkańcami Kolumbii. W genomie mieszkańców Wyspy Wielkanocnej widać ślady kontaktów z Europejczykami oraz z Indianama z Chile (Pehuenche i Mapuche). Jednak kontakty z chilijskimi rdzennymi Amerykanami są związane z europejską kolonizacją Ameryki. Jedyny kontakt niezwiązany z kolonizacją, jaki mieszkańcy Rapa Nui mieli z mieszkańcami Ameryki, zaszedł pomiędzy nimi a kolumbijskim ludem Zenu. Podobnie zresztą było w przypadku innych wysp Polinezji, gdyż stwierdzono, że prekolumbijskie kontakty pomiędzy tymi obszarami nawiązywali Indianie zamieszkujący na północ od dzisiejszego Peru. Badania genetyczne znajdują potwierdzenie w badaniach lingwistycznych i historycznych. Od dawna zwraca się uwagę na pewne podobieństwo pomiędzy statuami z odległych wysp wschodniej Polinezji, a statuami znalezionymi w prekolumbijskim San Augustin w Kolumbii. Jednak silniejszym dowodem na kontakt jest polinezyjskie słowo „kumala” oznaczające słodkiego ziemniaka. Jest ono podobne do nazw nadanych tej roślinie na północy Ameryki Południowej, skąd ziemniaki pochodzą. Na przykład lud Canari z Ekwadoru używa wyrazu „cumal”. Tymczasem nazwy z języków Indian peruwiańskich są spokrewnione z językami z Andów pochodzącymi z dala od wybrzeży. Również geografia wspiera pogląd, że to ludy mieszkające na północ od Peru wybrały się do Polinezji. To właśnie na północ od Peru pustynie wybrzeża Pacyfiku przechodzą w lasy dostarczające budulca. I to właśnie z wybrzeży dzisiejszych Ekwadoru i Kolumbii tamtejsi mieszkańcy wybierali się na tratwach z drzewa balsa by handlować z mieszkańcami Mezoameryki. A współczesne symulacje komputerowe pokazują, że rozkład prądów morskich i wiatrów jest taki, że to właśnie z tratwy wypływające z północnych regionów Ameryki Południowej z największym prawdopodobieństwem mogą być zniesione w kierunku Polinezji. Podróżnicy tacy najprawdopodobniej najpierw trafiliby na Markizy Południowe lub na Tuamotu. Oba te archipelagi leżą w sercu wyspiarskiego regionu, w którym stwierdzono istnienie kolumbijskiego komponentu genetycznego. Najbardziej prawdopodobny scenariusz wygląda zatem tak, że około roku 1200 – najwcześniejsze szacunki wynikające z najnowszych badań genetycznych mówią o roku 1150 i wyspie Fatu Hiva na Markizach Południowych – doszło do kontaktu pomiędzy Polinezyjczykami a mieszkańcami północnych regionów Ameryki Południowej. Niewykluczone, że to Polinezyjczycy, zasiedlający kolejne wyspy, natknęli się na niewielką osiedloną już grupę pochodzącą z Ameryki Południowej. Nie można też wykluczyć innego wyjaśnienia. Otóż to grupa Polinezyjczyków mogła zawędrować do Ameryki Południowej i po jakimś czasie stamtąd wrócić. Mogli przy tym zabrać ze sobą mieszkańców Ameryki lub na terenie Ameryki doszło do mieszania się i do Polinezji powróciły osoby mające geny z Ameryki Południowej. Szczegóły badań zostały opublikowane w artykule Native American gene flow into Polynesia predating Easter Island settlement. « powrót do artykułu

Poroża to jedne z najszybciej rosnących kości w królestwie zwierząt. U jeleni czy łosi mogą one przyrastać w tempie nawet 0,5 metra miesięcznie. Po zbadaniu mechanizmu genetycznego leżącego u podstaw tego procesu okazało się, że częściowo rolę odgrywają w nim geny odpowiedzialne za rozwój i hamowanie nowotworów. Dalsze badania nad tym zagadnieniem mogą więc pomóc w zwalczaniu raka. Naukowcy z Chin i innych krajów zsekwencjonowali genomy 44 przeżuwaczy, w tym krów, żyraf, owiec i innych zwierząt, które mają złożone żołądki służące do trawienia roślin. U wielu z tych gatunków występują kościane protruzje. Uczeni poszukiwali genów odpowiedzialnych za ewolucję i rozwój protruzji na głowach. Qiang Qiu z Północnozachodniego Uniwersytetu Politechnicznego w Xi'an i jego koledzy zidentyfikowali geny odpowiedzialne za pojawienie się rogów i poroży. Okazało się, że takie ozdoby głowy pojawiły się u wszystkich tych zwierząt jednokrotnie w toku ewolucji, od wspólnego przodka. Co więcej, naukowcy odkryli, że kościste protruzje na głowie to skutek zmiany do jakiej doszło w genach odpowiedzialnych za budowę nerwów, kości i skóry głowy. Przede wszystkim zaś zmiany te nastąpiły w grzebieniu nerwowym, który jest czasem zwany czwartym listkiem zarodkowym. Naukowcy stwierdzili, że na przykład u jelenia w tworzeniu poroża bierze udział osiem genów, które normalnie są zaangażowane w rozwój nowotworów. Zdaniem Qiu wskazuje to, że wzrost rogów i poroży ma więcej wspólnego z rozwojem nowotworu niż z normalnym wzrostem kości. Jednak, w przeciwieństwie do nowotworu, wzrost rogów i poroży jest ściśle regulowany przez geny odpowiedzialne za hamowanie nowotworów. Poroża jeleni to kontrolowana forma nowotworu kości, komentuje Edward Davis, paleobiolog ewolucyjny w University of Oregon. Uczony dodaje, że nie zaskakuje go aktywność genów promujących rozwój nowotworów. Tym, co jest zaskakujące, jest skuteczne działanie genów hamujących nowotwory. Naukowcy chcą bliżej przyjrzeć się całemu mechanizmowi, gdyż upatrują w nim szansy na opracowanie nowych metod walki z nowotworami. Przypominają przy tym, że z danych ogrodów zoologicznych wynika, iż jelenie zapadają na nowotwory pięciokrotnie rzadziej niż inne ssaki. Być może jest to szczęśliwy dla nich skutek uboczny wyewoluowania poroża. « powrót do artykułu

Naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Irvine prześledzili wpływ postu na zegary biologiczne wątroby i mięśni szkieletowych. Na dłuższą metę zachodzące zmiany metaboliczne sprzyjają poprawie zdrowia i zapewniają ochronę przed chorobami związanymi ze starzeniem. Odkryliśmy, że poszczenie wpływa na zegary biologiczne oraz indukowane głodówką reakcje komórkowe, co łącznie prowadzi do osiągnięcia specyficznej dla postu czasowej regulacji genów. Mięśnie szkieletowe wydają się 2-krotnie bardziej responsywne na post niż wątroba - opowiada prof. Paolo Sassone-Corsi. Amerykanie poddawali myszy dobowym postom. Podczas głodówki spadały pobór tlenu (VO2), współczynnik wymiany gazowej (ang. respiratory exchange ratio, RER), a także wydatkowanie energii. Zjawiska to zanikały po nakarmieniu (podobne rezultaty obserwowano u ludzi). Autorzy artykułu z pisma Cell Reports stwierdzili, że transkrypcyjna reakcja na głodówkę zachodzi za pośrednictwem innych mechanizmów molekularnych niż w przypadku konsumpcji w oknie ograniczonym czasowo (ang. time-restricted feeding, TRF). Post wpływa na geny rdzenia zegara i kodowane przez nie białka. Osłabieniu ulega rytmiczna ekspresja BMAL1 i REV-ERBα w wątrobie i mięśniach szkieletowych. Wrażliwe na post czynniki transkrypcyjne, takie jak GR, CREB, FOXO, TFEB i PPARs, prowadzą do zmian metabolicznych w różnych tkankach. Rytmiczną reakcję na głodówkę przejawia znacząca liczba genów. Jest ona tkankowo specyficzna; podczas eksperymentu mięśnie szkieletowe zyskały np. niemal 2-krotnie więcej nowych oscylujących genów niż wątroba. Godne uwagi jest to, że rytmiczna reakcja transkrypcyjna wydaje się podtrzymywana przez wydłużoną głodówkę i zanika po jedzeniu. « powrót do artykułu

I miłośnicy psów, i specjaliści zajmujący się psami twierdzą, że różne rasy mają różne osobowości. Opisy tych osobowości można znaleźć np. na witrynach związków kynologicznych. Na przykład na stronie Związku Kynologicznego w Polsce czytamy, że owczarek nizinny usposobienie ma żywe, jest opanowany, bystry, czujny, obdarzony doskonałą pamięcią, a ogar polski jest doskonałym psem rodzinnym, łatwym w utrzymaniu, przywiązany do domowników i nieufny wobec obcych. Teraz, dzięki najszerzej zakrojonym badaniom tego typu mamy dowody, że różnice zachowania pomiędzy rasami znajdują swoje odzwierciedlenie w DNA. To olbrzymi postęp. Mamy tu ograniczoną liczbę genów i wiele z tego, co widzimy, ma sens, mówi Elaine Ostrander, genetyk ssaków z National Human Genome Research Institute, która nie była zaangażowana w badania. Gdy w 2005 roku po raz pierwszy zsekwencjonowano cały genom psa naukowcy sądzili, że bardzo szybko będą w stanie określić, które geny u której rasy odpowiadają za jakie cechy osobowości. Okazało się jednak, że różnorodność genetyczna psów jest tak wielka nawet w obrębie jednej rasy, że zaczęto się obawiać, iż nigdy naukowcy nie przebadają wystarczająco dużej liczby psów, by znaleźć cechy charakterystyczne dla ras. Jednak się udało. Psycholog Evan Maclean z University of Arizona i jego zespół przeanalizowali dane behawioralne około 14 000 psów ze 101 ras. Dane były zbierane za pomocą Canine Behavioral Assessment & Research Questionnaire (C-BARQ) opracowanego przez Jamesa Serpella z University of Pennsylvania. Kwestionariusz zawiera pytania w rodzaju: Co robi twój pies, gdy obcy podchodzi do drzwi?. Pozwalają one scharakteryzować 14 cech psiej osobowości, w tym podatność na tresurę, poziom agresji czy przywiązania do właściciela. Od 2003 roku kwestionariusz wypełniło ponad 50 000 właścicieli psów. Dane behawioralne powiązano z danymi genetycznymi przedstawicieli różnych ras. Naukowcy nie przyglądali się zachowaniu i genomowi poszczególnych psów, ale uśrednionym danym dla każdej rasy. W sumie zidentyfikowali 131 fragmentów DNA, które mogą mieć wpływ na wspomnianych 14 cech osobowości. Łącznie wspomniane fragmenty DNA odpowiadają za około 15% zachowań charakterystycznych dla każdej z ras. Okazało się, że cechami, które są najczęściej dziedziczone są agresja wobec obcych, podatność na tresurę oraz chęć pogoni za ofiarą. Okazało się też, że niektóre z tych cech są zakodowane u psów w tym samym miejscu DNA co u ludzi. Tak jest na przykład z agresją. Z kolei geny odpowiedzialne za podatność na tresurę znajdują się w psim DNA w tym miejscu, w którym u ludzi są geny odpowiedzialne na inteligencję i przetwarzanie informacji. Odkrycie to sugeruje, że zachowanie jest kodowane przez te same geny u wielu gatunków. I jeśli, na przykład, okaże się, że geny odpowiedzialne u psów za uczucie niepokoju są tymi samymi genami co u ludzi, łatwiej będzie prowadzić prace nad lekami na zaburzenia związane z odczuwaniem niepokoju. Jako, że dane genetyczne i behawioralne pochodzą od różnych psów i ras, powyższa praca nie określa cech poszczególnych ras. Opisuje cechy obecne u wielu ras, mówi Heidi Parker, genetyk z National Human Genome Research Institute, która jest, wraz z Ostrander, pionierem badań nad psim genomem. Na przykład kwestionariusze behawioralne wykazały, że pitbulle są agresywne wobec innych psów, ale nie wobec ludzi. Jednak nie można na ich podstawie stworzyć testu genetycznego na agresję u pitbulli. Do tego potrzebne byłyby osobne badania. Jako, że mamy tutaj do czynienia z pierwszym tak szeroko zakrojonym badaniem nad genomem psów i ich zachowaniem, nie wiadomo jeszcze, na ile środowisko naukowe zaakceptuje jego wyniki. Niewątpliwie potrzebne są kolejne badania, które je potwierdzą lub obalą. « powrót do artykułu

Oligodendrocyty – komórki gleju formujące osłonki mielinowe - wydają się odgrywać ważną rolę w rozwoju stwardnienia rozsianego (SR), choroby demielinizacyjnej ośrodkowego układu nerwowego. Choć nie wiadomo, czemu komórki odpornościowe atakują mielinę, naukowcy z Karolinska Institutet wykazali, że niespodziewaną rolę w patogenezie mogą odgrywać oligodendrocyty, jedne z najbardziej rozpowszechnionych komórek mózgu i rdzenia kręgowego. Obecne metody leczenia koncentrują się na hamowaniu układu odpornościowego. Tymczasem my wykazaliśmy, że komórki obierane na cel przez układ odpornościowy, oligodendrocyty, nabywają w trakcie choroby nowych właściwości i mogą mieć większy wpływ na SR, niż dotąd przypuszczaliśmy - opowiada prof. Gonçalo Castelo-Branco. W mysim modelu SR wykazano, że pewne oligodendrocyty i ich komórki progenitorowe pod różnymi względami bardzo przypominają komórki odpornościowe. Biorą np. udział w uprzątaniu uszkodzonej w przebiegu choroby mieliny (robią to w sposób przypominający działanie komórek immunologicznych). Ponadto komórki progenitorowe oligodendrocytów potrafią się komunikować z komórkami odpornościowymi, zmieniając ich zachowanie. Autorzy publikacji z pisma Nature Medicine zademonstrowali, że komórki prekursorowe oligodendrocytów mogą fagocytować i że te, w których zachodzi ekspresja genów MHC II, są w stanie aktywować limfocyty CD4+ (efektorowe i pamięci). Stwierdziliśmy również, że w oligodendrocytach i ich komórkach progenitorowych zachodzi ekspresja pewnych genów powiązanych z podatnością na SR - dodaje Ana Mendanha Falcão. Ogólnie rzecz biorąc, zebrane fakty sugerują, że te komórki odgrywają ważną rolę albo w zapoczątkowaniu, albo w przebiegu SR - uważa David van Bruggen. W studium wykorzystano opracowaną niedawno metodę - sekwencjonowanie RNA z pojedynczej komórki (ang. single-cell RNA sequencing). Szwedzi przeprowadzili analizę transkryptomu linii oligodendrocytów z rdzenia myszy z indukowanym eksperymentalnym autoimmunologicznym zapaleniem mózgu i rdzenia (ang. experimental autoimmune encephalomyelitis, EAE). Będziemy kontynuować badania, by upewnić się co do roli odgrywanej w SR przez oligodendrocyty i ich komórki progenitorowe- podsumowuje Castelo-Branco. « powrót do artykułu

Im wyższy wzrost, tym większe ryzyko wystąpienia żylaków kończyn dolnych, wynika z badań przeprowadzonych na Uniwersytecie Stanforda. W ich trakcie przeanalizowano genom 400 000 osób. Geny, które odpowiadają zw wzrost mogą być też tym, co łączy wzrost z żylakami kończyn dolnych i mogą dostarczyć nam informacji niezbędnych do leczenia tej przypadłości, mówi profesor Nicholas Leeper. Naukowcy zidentyfikowali 30 genów związanych z żylakami oraz odnaleźli silną korelację genetyczną pomiędzy nimi a zakrzepicą żył głębokich. Żylaki są zwykle postrzegane wyłącznie w kategoriach estetycznych, jednak powodują one ból i mogą wywoływać znacznie poważniejsze schorzenie – zakrzepicę żył głębokich. Żylaki to niezwykle rozpowszechniona przypadłość, ale szokująco mało o niej wiemy. Nie istnieje terapia, która im zapobiega lub pozwala je zlikwidować gdy się pojawią. Mamy nadzieję, że uzyskane przez nas informacje pozwolą na stworzenie nowych sposobów leczenia, gdyż nasze badania wskazują na istnienie genów, które mogą stać się celem takich terapii, stwierdza współautorka badań Alyssa Flores. Zwykle w czasie tego typu badań naukowcy analizują DNA pod kątem zmienności, która może wskazywać na zwiększone ryzyko wystąpienia schorzenia. Tutaj w ten sposób zidentyfikowali 30 obszarów genomu powiązanych z żylakami. Jednak na tym nie poprzestali. Uruchomili też algorytm sztucznej inteligencji, który miał samodzielnie określić czynniki ryzyka. To nowy sposób myślenia o badaniach. Startujemy bez stawiania hipotezy i szukamy czegoś nowego. Po prostu uruchamiamy maszynę i niech działa. W tym przypadku w algorytm wbudowaliśmy 2716 możliwych czynników ryzyka i poleciliśmy mu poszukać tych o największej korelacji z żylakami, wyjaśnia profesor Erik Ingelsson. Algorytm również poinformował, że najsilniejszym czynnikiem ryzyka jest wzrost. Ale innym silnym czynnikiem była... bioimpedancja, czyli zdolność ciała do przewodzenia prądu elektrycznego. Jak mówi profesor Leeper, może to wskazywać, że bioimpedancję uda się wykorzystać do diagnostyki. Kiedy i sztuczna inteligencja uznała, że wzrost jest najważniejszym czynnikiem ryzyka rozwoju żylaków, naukowcy przeprowadzili zaawansowane analizy statystyczne, które silnie sugerują, że wzrost jest przyczyną, a nie tylko czynnikiem skorelowanym. Jest mechanizmem, który leży u podłoża pojawiania się żylaków. « powrót do artykułu

Poziom testosteronu u mężczyzn zależy w dużej mierze od środowiska, w jakim przebywali w dzieciństwie. Według badaczy z Durham University, mężczyźni, którzy dorastali w trudniejszych warunkach, w których stykali się z wieloma chorobami zakaźnymi, z większym prawdopodobieństwem będą mieli niższy poziom testosteronu niż mężczyźni, którzy dojrzewali w zdrowszym środowisku. Badania te zdają się więc przeczyć teorii mówiącej, że poziom testosteronu zależy od genów lub rasy. Naukowcy stwierdzili, że mężczyźni z Bangladeszu, którzy dorastali i żyli jako dorośli w Wielkiej Brytanii mają znacznie wyższy poziom testosteronu, niż mężczyźni, którzy dorastali i żyli w całkiem dobrych warunkach w Bangladeszu. Ponadto mężczyźni z Bangladeszu żyjący w Wielkiej Brytanii wcześniej osiągali dojrzałość i byli wyżsi niż ci, którzy w Bangladeszu spędzili dzieciństwo. Zdaniem uczonych te różnice są związane z inwestycjami w energię. Wysoki poziom testosteronu można osiągnąć tylko wówczas, jeśli organizm nie musi walczyć np. z chorobami zakaźnymi. Tam, gdzie ludzie są narażeni na choroby czy złe odżywianie, energia organizmu dojrzewającego mężczyzny jest kierowana na przeżycie, a nie na produkcję testosteronu. W ramach eksperymentów przebadano 359 mężczyzn. Zebrano dane o ich wzroście, wadze, wieku, w którym dojrzali, kondycji zdrowotnej oraz zbadano poziom testosteronu. Badanych podzielono na pięć grup: mężczyzn urodzonych i wciąż mieszkających w Bangladeszu, mężczyzn z Bangladeszu, którzy w dzieciństwie przeprowadzili się do Wielkiej Brytanii, mężczyzn z Bangladeszu, którzy przeprowadzili się do Wielkiej Brytanii jako dorośli, mężczyzn urodzonych w Wielkiej Brytanii, których rodzice byli emigrantami z Bangladeszu oraz urodzonych w Wielkiej Brytanii rdzennych Europejczyków. Jest mało prawdopodobne, by poziom testosteronu u mężczyzn zależał od ich pochodzenia etnicznego lub tego, gdzie żyli jako dorośli. Odzwierciedla on za to warunki, w jakich żyli jako dzieci, mówi główny autor badań, doktor Kesson Magid. Mężczyźni z wysokim poziomem testosteronu są bardziej narażeni na nowotwór prostaty, są bardziej agresywni i mogą mieć większą masę mięśniową. Bardzo niski poziom testosteronu związany jest z brakiem energii, libido i problemami z erekcją. U żadnego z badanych mężczyzn poziom testosteronu nie był na tyle niski, by groziło im to bezpłodnością. « powrót do artykułu

Ewolucja kojarzy się nam zwykle z procesem trwającym tysiące i miliony lat. Wiemy jednak, że potrafi przebiegać znacznie szybciej. Jednym z przykładów ewolucji, która miała miejsce w czasie krótszym niż 100 lat jest historia pstrąga tęczowego. W latach 90. XIX wieku amerykańscy rybacy wypuścili do Jeziora Michigan pstrągi tęczowe złapane w oceanie u wybrzeży Kalifornii. Przykład ten pokazuje, jak szybko zwierzęta potrafią dostosować się do nowych warunków, jeśli mają odpowiednie geny. Pstrąg tęczowy (Oncorhynchus mykiss) żyje w wodzie słodkiej i słonej. Odmiana osiadła żyje w rzekach, a odmiana wędrowna, zwana w Ameryce steelhead, migruje pomiędzy rzekami a morzem. Do Jeziora Michigan trafiła odmiana wędrowna, która większość swojego dorosłego życia spędza w oceanie. Okazało się jednak, że szybko zaadaptowała się ona do życia wyłącznie w słodkiej wodzie i w czasie krótszym niż 100 lat u ryb pojawiły się geny, dzięki którym nie musi ona przebywać w wodach słonych. Biolog Mark Christie z Purdue University postanowił sprawdzić, jak to się stało, że zwierzę w tak krótkim czasie potrafiło się dostosować. Wraz z Janną Willoughby przeanalizował genomy 264 pstrągów steelhead. Część ryb pochodziła z tych samych wód wokół Kalifornii, w których zostały złapane pstrągi wypuszczone do Jeziora Michigan, a część pochodziła z Jeziora Michigan, w którym została złowiona w latach 1983-1998. Naukowcy wzięli się za porównywanie genomów ryb. Początki pstrąga w Jeziorze Michigan nie były łatwe. Ryby tysiącami padały. Jednak te nieliczne, które przetrwały, zaczęły się rozmnażać. W latach 1983-1998 liczebność pstrągów szybko rosła, a gatunek zaczął się nawet różnicować. Zdaniem Willoughby i Christiego za różnicowanie odpowiada łączenie się pstrągów z Jeziora z pstrągami, które uciekły z hodowli. Naukowcy zauważyli też trzy regiony DNA, w których występują różnice genetyczne pomiędzy pstrągami złowionymi obecnie w pobliżu Kalifornii, a tymi z Jeziora Michigan. Dwa z tych regionów zawierają geny odpowiadające za utrzymanie równowagi soli w organizmie zwierzęcia. Ryby słodkowodne muszą bowiem przyjmować dodatkową sól, a słonowodne muszą się pozbywać nadmiaru soli. Muszą więc mieć różne wersje genów. Trzeci ze wspomnianych regionów DNA wydaje się odpowiadać za gojenie się ran. Niewykluczone, że zmiany w tym regionie pomagają pstrągom radzić sobie z ranami zadawanymi przez pasożytnicze minogi, których pełno w wodach słodkich. Pozostaje więc pytanie, jak to się stało, że w ciągu kilkudziesięciu lat geny ryb zmieniły się z jednej z wersji w inną. Nie ma żadnych śladów, które wskazywałyby, że pstrągi złowione u wybrzeży Kalifornii i wypuszczone do Jeziora krzyżowały się z odmianą osiadłą, słodkowodną. Nie ma też śladu mutacji genów. Naukowcy wyjaśniają, że prawdopodobnie wśród ryb wypuszczony do Jeziora Michigan były takie, które już posiadały odpowiednie wersje genów. To one przetrwały i się rozmnożyły. Gorzej zaadaptowane pstrągi z czasem wyginęły. Felicity Jones, biolog ewolucyjna z Laboratorium Friedricha Mieschera Towarzystwa Maksa Plancka mówi, że konieczne są dalsze badania, by dowieść, że zmiany zaszły w odpowiedzi na zmiany środowiskowe, a nie były czystym przypadkiem. Sama Jones również odkryła, że jeden z gatunków ciernikowatych zmienił środowisko ze słono- na słodkowodne. Uczona nie wyklucza, że takich przypadków może myć więcej. « powrót do artykułu