Jesteśmy ludźmi dzięki „śmieciowemu DNA”?
dodany przez
KopalniaWiedzy.pl, w Nauki przyrodnicze
-
Podobna zawartość
-
przez KopalniaWiedzy.pl
Wysoki odsetek ludzi cierpiących na zaburzenia ze spektrum autyzmu to skutek tego, w jaki sposób ewoluowaliśmy, uważają autorzy artykułu opublikowanego na łamach Molecular Biology and Evolution. Wielu naukowców uważa, że autyzm i schizofrenia mogą być zaburzeniami dotykającymi wyłącznie ludzi. Bardzo rzadko bowiem u zwierząt innych niż H. sapiens obserwuje się zachowania identyfikowane z tymi chorobami.
Dzięki postępom w analizie RNA pojedynczych komórek wiemy, że komórki mózgu ssaków są bardzo zróżnicowane, a w mózgu ludzi zaszły szybkie zmiany genetyczne, których nie obserwujemy u innych ssaków.
Autorzy najnowszych badań, Alexander L. Starr i Hunter B. Fraser z Uniwersytetu Stanforda przeanalizowali niedawno opublikowane bazy danych zawierające informacje z sekwencjonowania pojedynczych jąder komórkowych (scRNA-seq) w trzech różnych obszarach mózgu. Zauważyli, że najpowszechniej występujące w zewnętrznej warstwie mózgu neurony L2/3 IT ewoluowały u ludzi wyjątkowo szybko w porównaniu z innymi małpami. A co najbardziej zaskakujące, ta błyskawiczna ewolucja wiązała się z olbrzymimi zmianami w genach, które powiązane są z autyzmem. Prawdopodobnie cały proces napędzany był selekcją naturalną właściwą wyłącznie dla rodzaju Homo.
Starr i Fraser uważają, że wyniki ich badań bardzo silnie wskazują, że podczas ewolucji człowieka doszło do pojawienia się genów odpowiedzialnych za autyzm. Jednak przyczyny takiej zmiany nie są jasne. Nie wiemy, jakie korzyści z tych genów mogli odnosić nasi przodkowie. Niewiele bowiem wiemy o anatomii mózgu, połączeniach między neuronami czy zdolnościach poznawczych przodków H. sapiens. Badacze spekulują, że być może geny powodujące autyzm odpowiadają też za spowolnienie rozwoju, dzięki czemu nasze mózgi po urodzeniu rozwijają się wolniej niż na przykład mózgu szympansów. Warto też zauważyć, że autyzm i schizofrenia często zaburzają właściwe człowiekowi umiejętności wytwarzania i rozumienia mowy.
Być może geny, które powodują autyzm, dały nam korzyść w postaci spowolnienia rozwoju mózgu, co umożliwiło wykształcenie się złożonego języka oraz bardziej złożonych procesów myślowych. Nasze badania wskazują, że te same zmiany genetyczne, które spowodowały, że ludzki mózg jest unikatowy, powodują też, że jest bardziej neuroróżnorodny, mówi Starr.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
W ciągu milionów lat u naszych przodków doszło do radykalnej zmiany miednicy, dzięki czemu my możemy poruszać się na dwóch nogach w postawie wyprostowanej. Przez długi czas szczegóły tej zmiany pozostawały tajemnicą, aż niedawno na łamach Nature naukowcy z USA, Wielkiej Brytanii i Irlandii opisali dwie zmiany genetyczne, które doprowadził do tej rewolucji.
Wykazaliśmy, że w tym zakresie doszło do całkowitej zmiany mechaniki. Nie ma tutaj analogii do żadnych innych naczelnych. Wyewoluowanie czegoś zupełnie nowego, przejście od płetw do nog czy pojawienie się skrzydeł nietoperzy z palców wymaga olbrzymich zmian w rozwoju. U ludzi doszło do takich samych masowych zmian w przypadku miednicy, mówi profesor Terence Capellini z Uniwersytetu Harvarda.
Od dawna wiadomo, że H. sapiens ma unikatową budowę miednicy. U naszych najbliższych krewniaków kości biodrowe są wysokie, wąskie i ustawione w kierunku przednio-tylnym, co pomaga w zakotwiczeniu dużych mięśni umożliwiających wspinaczkę po drzewach. U ludzi kości te obróciły się na boki i rozchyliły. Przyczepione do nich mięśnie umożliwiają przenoszenie ciężaru wyprostowanego ciała z jednej nogi na drugą.
Po analizie dziesiątków tkanek ludzkich płodów i muzealnych okazów naczelnych, naukowcy doszli do wniosku, że ewolucja miednicy naszych przodków przebiegała w dwóch głównych etapach. Najpierw płytka wzrostu uległa obróceniu o 90 stopni, dzięki czemu kości biodrowe rosły wszerz, a nie na wysokość, a później doszło do zmian harmonogramu tworzenia kości w życiu embrionalnym.
Na wczesnych etapach rozwoju płytka wzrostowa kości biodrowej człowieka formuje się – jak u innych naczelnych – według osi wzrostu przebiegającej od głowy do ogona. Jednak około 53. dnia rozwoju dochodzi do radykalnej zmiany. Płytki wzrostowe u ludzi obracają się prostopadle względem pierwotnej osi, co prowadzi do skrócenia i poszerzenia kości biodrowej.
Kolejną zmianą jest harmonogram tworzenia się kości. Zwykle powstają one wokół pierwotnego centralnego ośrodka kostnienia, w środkowej części kości. Jednak w przypadku miednicy kostnienie rozpoczyna się w tylnej części kości krzyżowej i rozprzestrzenia promieniście. Kostnienie wnętrza jest opóźnione o 16 tygodni w porównaniu z innymi naczelnymi, co pozwala zachować naszej miednicy swój wyjątkowych kształt w trakcie wzrostu. Miednica o takim kształcie, jaką mamy, pojawia się w 10. tygodniu życia płodowego.
Naukowcy zidentyfikowali ponad 300 genów, które biorą udział w utworzeniu się naszej wyjątkowej miednicy. Najważniejsze z nich to SOX9 i PTH1R, odpowiedzialne za zmianę kierunku wzrostu oraz RUNX2, który kontroluje zmianę kostnienia.
Zdaniem autorów badań, zmiany ewolucyjne umożliwiające nam pionową postawę, rozpoczęły się między 5 a 8 milionów lat temu od reorientacji płytki wzrostowej. Natomiast proces opóźnienia kostnienia pojawił się w ciągu ostatnich 2 milionów lat. Zmiany te trwały bardzo długo, a w ich przebiegu znaczenie miały np. takie wydarzenia jak pojawienie się dużego mózgu. Ewolucja musiała „wybrać” pomiędzy dwiema korzyściami - wąską miednicą umożliwiającą sprawne poruszanie się po drzewach, a szeroką, pozwalającą na urodzenie dziecka z dużym mózgiem.
Najstarsza skamieniała miednica, na której widać zachodzące zmiany w kierunku dwunożności i postawy wyprostowanej, należy etiopskiego Ardipiteka sprzed 4,4 milionów lat.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Nieznane wcześniej organellum, odkryte wewnątrz ludzkich komórek, może zostać wykorzystane do leczenia ciężkich chorób dziedzicznych. Taką nadzieję mają jego odkrywcy, naukowcy z Wydziału Medycyny University of Virginia (UVA) oraz amerykańskich Narodowych Instytutów zdrowia (NIH). Nową strukturę nazwali „hemifuzomem”.
Hemifuzom odgrywa duża rolę w sortowaniu, przetwarzaniu i pozbywaniu się niepotrzebnego materiału. To jak odkrycie nowego centrum recyklingu wewnątrz komórki. Sądzimy, że hemifuzom pomaga w zarządzaniu przetwarzaniem materiału przez komórkę i jeśli proces ten zostanie zaburzony, może to prowadzić do chorób, które wpływają na wiele układów w organizmie, mówi doktor Seham Ebrahim. Dopiero zaczynamy rozumieć, jak to nowe organellum wpisuje się w szerszy obraz chorób i zdrowia. To bardzo ekscytujące badania, gdyż odkrycie czegoś zupełnie nowego w komórce to rzadkość, dodaje uczona.
Odkrycia dokonano dzięki doświadczeniu zespołu z UVA w tomografii krioelektronowej, która umożliwia „zamrożenie” komórki w czasie i dokładne przyjrzenie się jej. Uczeni sądzą, że hemifuzomy ułatwiają tworzenie się pęcherzyków wewnątrz komórki oraz organelli utworzonych z wielu pęcherzyków.
Pęcherzyki są jak niewielkie ciężarówki wewnątrz komórki. Hemifuzom to rodzaj doku, w którym ciężarówki się łączą i przewożą swój ładunek. To etap pracy, o którym dotychczas nie mieliśmy pojęcia, dodaje Ebrahim. Mimo, że hemifuzomy dotychczas umykały uwadze naukowców, ich odkrywcy mówią, że w pewnych częściach komórki występują one zaskakująco powszechnie. Teraz uczeni chcą lepiej poznać ich rolę w prawidłowym funkcjonowaniu komórek. Gdy już wiemy, że hemifuzomy istnieją, możemy badać, jak zachowują się one w zdrowych komórkach, a co się dzieje, gdy coś pójdzie nie tak. To może prowadzić do opracowania strategii leczenia złożonych chorób genetycznych, cieszy się Ebrahim.
Źródło: Hemifusomes and interacting proteolipid nanodroplets mediate multi-vesicular body formation, https://www.nature.com/articles/s41467-025-59887-9
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Ośrodek Broki to obszar ludzkiego mózgu odpowiedzialny za generowanie mowy, ośrodek Wernickego jest obszarem, dzięki którym rozpoznajemy głoski, wyrazy i zdania. W mózgach szympansów istnieją homologiczne struktury, odziedziczone po wspólnym przodku. Teraz odkryto w nich istnienie pęczka łukowatego, wiązki włókien, łączących u ludzi ośrodki Broki i Wernickego. Nasze odkrycie pokazuje, że architektura mózgu niezbędna do pojawienia się mowy, nie powstała u ludzi. Prawdopodobnie wyewoluowała ona z wcześniej istniejącej struktury. Pęczek łukowaty u szympansów jest zdecydowanie mniej rozbudowany niż u ludzi i być może nie umożliwia generowanie złożonego ludzkiego języka, mówi główny autor badań Yannick Becker z Instytutu im. Maxa Plancka.
Odkrycie u szympansów struktury homologicznej do pęczka łukowatego rzuca wyzwanie obecnemu rozumieniu ewolucji języka i pokazuje, że struktury potrzebne do jego wytwarzania nie pojawiły się dopiero u rodzaju Homo.
Autorzy badań, naukowcy z Instytutu im. Maxa Plancka, francuskiego Narodowego Centrum Badań Naukowych, Taï Chimpanzee Project na Wybrzeżu Kości Słoniowej oraz Ozouga Chimpanzee Project z Gabonu, użyli rezonansu magnetycznego z wykorzystaniem dyfuzji (dMRI) do obrazowania mózgów szympansów, które z przyczyn naturalnych zmarły w niewoli i na wolności.
We wszystkich 20 przebadanych mózgach wyraźnie było widać pęczek łukowaty. To zaś wskazuje, że struktura ta istniała przed około 7 milionami lat u wspólnego przodka człowieka i szympansa. Uzyskane wyniki zmieniają nasze rozumienie ewolucji języka i zdolności poznawczych, mówi Angela D. Friderici, dyrektor Wydziału Neuropsychologii w Instytucie Ludzkich Nauk Poznawczych i Nauk o Mózgu im. Maxa Plancka.
Teraz, dzięki naszemu międzynarodowemu konsorcjum badawczemu, które łączy afrykańskie rezerwaty, azyle dla zwierząt i europejskie ogrody zoologiczne możemy połączyć dane dotyczące zachowania wielkich małp w czasie ich całego życia ze strukturami w mózgu. To pozwoli nam jeszcze lepiej poznać neuronalne podstawy zdolności poznawczych człowiekowatych, dodaje Becker.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Naukowcy z Uniwersytetu Oksfordzkiego i Allen Institute for AI ze zdumieniem zauważyli, że wielkie modele językowe (LLM) – takie jak używane np. przez ChatGPT – generalizują wzorce językowe podobnie jak ludzie, poprzez analogie a nie ścisłe trzymanie się zasad. Badacze postanowili sprawdzić, na ile prawdziwe jest powszechnie panujące przekonanie, że LLM generują swoje wypowiedzi na podstawie obowiązujących zasad, które wydedukował z danych treningowych. Tymczasem okazało się, że – podobnie jak ludzie – modele językowe posługują się przykładami i analogiami podczas tworzenia nieznanych sobie słów.
Badając, jak LLM generują wypowiedzi naukowcy porównali sposób tworzenia słów przez ludzi ze sposobem tworzenia ich przez model GPT-J. Zadaniem i ludzi i maszyny była zamiana przymiotników w rzeczowniki. W języku angielskim odbywa się ona przez dodanie sufiksu „-ness” lub „-ity”. I tak „happy” zamienia się w „happiness”, a „available” w „availability”. Naukowcy wymyślili 200 przymiotników, takich jak „cormasive” czy „friquish” i poprosili LLM, by zamienił je z rzeczowniki, korzystając ze wspomnianych sufiksów. Odpowiedzi uzyskane od komputera porównano z odpowiedziami otrzymanymi od ludzi oraz z przewidywaniami wiarygodnych modeli poznawczych. Jeden z tych modeli dokonuje generalizacji na podstawie zasad, drugi zaś posługuje się analogiami tworzonymi na podobieństwie do znanych przykładów.
Okazało się, że LLM działa podobnie jak ludzie, posługuje się analogiami. Tak jak większość osób nie korzysta z zasad, a z podobieństw. Na przykład słowo „friquish” zamienił na „friquishness” na podstawie jego podobieństwa do słów takich jak „selfish”, a z „cormasive” zrobił „cormasivity”, gdyż jest podobne do wyrazów takich jak „sensitive”.
Naukowcy przekonali się też, że dane treningowe mają znaczący wpływ na sposób tworzenie słów przez LLM. Gdy bowiem przeanalizowano jego odpowiedzi na pytania o niemal 50 000 rzeczywiście istniejących wyrazów stwierdzili, że posługując się metodami statystycznymi można z wielką precyzją przewidzieć, jakiej odpowiedzi udzieli LLM. Wyglądało to tak, jakby model językowy przechowywał w pamięci ślad każdego wyrazu, jaki napotkał podczas treningu i gdy napotykał coś nowego, zadawał sobie pytanie „Co mi to przypomina?”.
Uczeni znaleźli też główną różnicę pomiędzy ludźmi a LLM. Ludzie tworzą sobie mentalny słownik, w którym przechowują zestawy wszystkich form danego wyrazu, jaki uważają za znaczący w swoim języku, niezależnie od tego, jak często formy te występują. Potrafimy bardzo łatwo rozpoznać – a raczej osoby anglojęzyczne potrafią rozpoznać – że wyrazy „friquish” czy „cormasive” nie są prawdziwymi słowami, jakich obecnie się używa. Radzimy sobie z takimi potencjalnymi neologizmami tworząc generalizacje na podstawie zróżnicowania słów, jakie przechowujemy w swoich słownikach mentalnych. Tymczasem LLM generalizuje wszystko, co napotkał podczas treningu. Nie tworzy grup czy też zestawów form tego samego wyrazu.
Chociaż LLM potrafią w imponujący sposób generować wypowiedzi, okazało się, że nie myślą aż tak abstrakcyjnie jak ludzie. To prawdopodobnie dlatego potrzebują znacznie więcej danych niż ludzie by nauczyć się języka, mówi profesor Janet Pierrehumbert.
« powrót do artykułu
-
-
Ostatnio przeglądający 0 użytkowników
Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.