'Gejowski gen' nie istnieje
dodany przez
KopalniaWiedzy.pl, w Nauki przyrodnicze
-
Podobna zawartość
-
przez KopalniaWiedzy.pl
Fenicjanie pojawili się na wschodnim wybrzeżu Morza Śródziemnego już w III tysiącleciu p.n.e. Z czasem rozprzestrzenili się po całym basenie Śródziemiomorza, stając się jedną z najbardziej wpływowych kultur morskich w dziejach. W VI wieku jedna z ich kolonii, Kartagina, była dominującą siłą w regionie. Naukowcy z Instytutu Maxa Plancka i Uniwersytetu Harvarda postanowili dowiedzieć się więcej o przodkach Kartagińczyków i zbadać ich związki genetyczne z mieszkańcami Fenicji. Wyniki badań były dla nich zaskoczeniem.
Znaleźliśmy zaskakująco mało genów z Lewantu u Kartagińczyków z zachodniej i środkowej części Morza Śródziemnego, mówi główny autor badań Harald Ringbauer. To pokazuje, że kultura fenicka rozprzestrzeniała się nie poprzez masową migrację, ale przez dynamiczne procesy transmisji i asymilacji.
Naukowcy zbadali genom 210 osób, z których 196 pochodziło z 14 miejsc w Lewancie, Afryce Północnej, na Półwyspie Iberyjskim, Sycylii, Sardynii czy Ibizie, identyfikowanych jako fenickie lub kartagińskie. Z badań wynika, że Fenicjanie z Lewantu mieli niewielki udział w genomie Kartagińczyków z VI-II wieku p.n.e.
Okazało się, że świat kartagiński był genetycznie niezwykle różnorodny. W każdym zbadanym przez nas miejscu pochodzenie etniczne ludności było bardzo zróżnicowane. Największy udział miały geny podobno do genetyki współczesnych mieszkańców Sycylii i regionu Morza Egejskiego, a bardzo wielu Fenicjan miało znaczącą domieszkę genów z północy Afryki, wyjaśnia profesor David Reich z Uniwersytetu Harvarda.
Badania dowodzą, że kultura fenicka była bardzo kosmopolityczna. Na terenach zdominowanych przez Kartagińczyków ludzie z Afryki Północnej łączyli się z osobami, których przodkowie pochodzili w dużej mierze z północy (Sycylia) i północnego wschodu (Morze Egejskie). Ważną rolę w poszerzaniu wpływów Fenicjan odgrywały więc nie tylko handel i zakładanie kolonii, ale również małżeństwa i mieszanie się różnych populacji. Naukowcy znaleźli nawet blisko spokrewnione dwie osoby – które łączyły osoby pradziadków – z których jedną pochowano na Sycylii, a drugą na północy Afryki.
Odkrycia te stanowią kolejne dowody pokazujące, że mieszkańcy basenu Morza Śródziemnego są ze sobą silnie powiązani. Przemieszczają się oni na duże odległości i łączą ze sobą. Badania takie pokazują, jak ważna jest analiza starożytnego DNA, dzięki której możemy poznać społeczności, o których mamy stosunkowo niewiele informacji ze źródeł historycznych, dodaje profesor Ilan Gronau z izraelskiego Uniwersytetu Reichmana.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Obecnie Sahara to jeden z najbardziej suchych regionów naszej planety. Jednak nie zawsze tak było. W okresie wilgotnym, który miał miejsce 14 500 – 5000 lat temu, Sahara była zieloną sawanną. W takich warunkach DNA rzadko zostaje zachowane, więc mamy ograniczone informacje o historii genetycznej i demograficznej tego regionu. Jednak międzynarodowemu zespołowi naukowemu udało się pozyskać DNA z naturalnie zmumifikowanych szczątków dwóch kobiet sprzed 7000 lat, które zachowały się w kolebie skalnej Takarkori w południowo-zachodniej Libii.
Większość materiału genetycznego obu kobiet pochodzi od nieznanej wcześniej północnoafrykańskiej linii, która oddzieliła się od linii subsaharyjskich mniej więcej w tym samym czasie, gdy H. sapiens wyszedł z Afryki. Te linie genetyczne z północy Afryki były przez większość czasu izolowane. Obie kobiety były blisko spokrewnione z przodkami zbieraczy sprzed 15 000 lat, których szczątki odkryto w jaskini Taforalt w Maroku, a którzy łączeni są z kulturą iberomauruzyjską. Widoczne jest też pokrewieństwo ze szczątkami z marokańskich stanowisk Ifri Ouberrid i Ifri n’Amr o’Moussa.
Jednocześnie kobiety z Takarkori wykazują minimalne pokrewieństwo z mieszkańcami Lewantu, a to sugeruje, że rozpowszechnianie się pasterstwa na Saharze było wynikiem wymiany kulturowej, a nie migracji dużych grup ludzi, jak mogą wskazywać dowody archeologiczne. Jeśli dodatkowo weźmiemy pod uwagę fakt, że w genomach z Takarkori występuje bardzo mało domieszki genów neandertalczyków – jest jej 10-krotnie mniej niż u ludzi z Lewantu – oraz fakt, że linie genetyczne obu kobiet w zdecydowanej większości pochodzą z Afryki Północnej, badacze stwierdzają, że był to obszar genetycznie izolowany, zatem zielona Sahara nie była korytarzem migracji pomiędzy wnętrzem Afryki a jej północnymi częściami. Obecnie linia genetyczna obu kobiet nie istnieje samodzielnie, stanowi jednak ważny komponent dziedzictwa genetycznego mieszkańców północy Afryki.
Badania te stanowią ważny krok w kierunku lepszego poznania historii ludzkich migracji, przepływu genów na Saharze i umożliwiają dokładniejsze zrekonstruowanie tak istotnych wydarzeń, jak wyjście H. sapiens z Afryki oraz inne kluczowe momenty naszej ewolucji.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Podczas pandemii SARS-CoV-2 widzieliśmy olbrzymie spektrum manifestacji klinicznych zarażenia wirusem, od infekcji bezobjawowych po zgony. Naukowcy z Instytutu Pasteura, francuskiego Narodowego Centrum Badań Naukowych we współpracy ze specjalistami z całego świata przyjrzeli się przyczynom różnic w reakcji układu odpornościowego na SARS-CoV-2 wśród różnych populacji. Wykazali, że utajona infekcja cytomegalowirusem oraz czynniki genetyczne miały swój udział w manifestacjach reakcji organizmu na koronawirusa.
Wiemy, że głównym czynnikiem ryzyka zgonu jest zaawansowany wiek. Dodatkowymi są płeć męska, choroby współistniejące i czynniki genetyczne oraz immunologiczne. Naukowcy badający wpływ różnych czynników na odpowiedź organizmu na SARS-CoV-2 pobrali próbki krwi od 222 zdrowych ochotników zamieszkujących region od Afryki Środkowej i Europy Zachodniej po Azję Wschodnią. Wykorzystali technikę sekwencjonowania RNA do określenia, w jaki sposób 22 różne rodzaje komórek krwi reaguja na obecność koronawirusa. Następnie połączyli tak uzyskane informacje z wynikami badań układu odpornościowego i genomu osób, od których pobrano krew.
Naukowcy zidentyfikowali około 900 genów, których reakcja na obecność wirusa była różna u różncyh populacji. Za pomocą statystycznych analiz genetycznych uczeni wykazali, że różnice te wynikają z różnic w składzie krwi. Proporcje poszczególnych typów komórek są różne u różnych populacji. Wiadomo jednak, że na skład krwi mają też wpływ czynniki zewnętrze. Jednym z nich jest infekcja cytomegalowirusem. W Afryce Środkowej jest on obecny u 99% populacji, w Azji Wschodniej u 50% ludzi, a w Europie jego nosicielem jest 32% mieszkańców. Z badań wynika, że utajona infekcja tym wirusem ma wpływ na reakcję organizmu na SARS-CoV-2.
Ponadto zidentyfikowano około 1200 genów, których ekspresja w warunkach zarażenia SARS-CoV-2 jest różna w różnych populacjach i jest kontrolowana przez czynniki genetyczne i zależy od częstotliwości alleli regulujących te geny. Na ten czynnik miała wpływ presja selekcyjna z przeszłości. Wiemy, że czynniki zakaźne miały olbrzymi wpływ na przeżycie człowieka i wywierały silną presję selekcyjną, która ukształtowała różnice genetyczne na poziomie całych populacji. Wykazaliśmy, że presja selekcyjna z przeszłości wpłynęła na odpowiedź immunologiczną na SARS-CoV-2. Jest to widoczne szczególnie u osób pochodzących z Azji Wschodniej. Około 25 000 lat temu koronawirusy wywarły silną presję selekcyjna na te populacje, mówi Maxime Rotival.
Na przebieg infekcji miały też wpływ geny odziedziczone po neandertalczykach. Stanowią one ok. 2% genomu mieszkańców kontynentów innych niż Afryka i mamy coraz więcej dowodów na to, że wpływają one na naszą obecność odporność na infekcję. Nie tylko zresztą na nią. Mają też wpływ na to, czy palimy papierosy i pijemy alkohol. Teraz naukowcy zidentyfikowali dziesiątki genów, które zmieniają reakcję na infekcję, a ich obecność to skutek krzyżowania się H. sapiens z neandertalczykiem.
Wykazaliśmy istnienie związku pomiędzy dawnymi wydarzeniami mającymi wpływ na ewolucję, jak selekcja naturalna czy krzyżowanie się z neandertalczykami, a obecnymi różnicami populacyjnymi w reakcji na infekcję, dodaje profesor Lluis Quintana-Murci.
Szczegóły badań zostały opisane w artykule Dissecting human population variation in single-cell responses to SARS-CoV-2 opublikowanym na łamach Nature.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Dżuma trapi ludzkość od 5000 lat. W tym czasie wywołująca ją Yersinia pestis ulegała wielokrotnym zmianom, zyskując i tracąc geny. Około 1500 lat temu, niedługo przed jedną z największych pandemii – dżumą Justyniana – Y. pestis stała się bardziej niebezpieczna. Teraz dowiadujemy się, że ostatnio bakteria dodatkowo zyskała na zjadliwości. Pomiędzy wielkimi pandemiami średniowiecza, a pandemią, która w XIX i XX wieku zabiła około 15 milionów ludzi, Y. pestis została wzbogacona o nowy niebezpieczny element genetyczny.
Naukowcy z Uniwersytetu Chrystiana Albrechta w Kilonii i Instytutu Biologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka przeanalizowali genom Y. pestis od neolitu po czasy współczesne. Mieli dostęp m.in. do szkieletów 42 osób, które zostały pochowane pomiędzy XI a XVI wiekiem na dwóch duńskich cmentarzach parafialnych.
Wcześniejsze badania pokazały, że na początkowych etapach ewolucji patogen nie posiadał genów potrzebnych do efektywnej transmisji za pośrednictwem pcheł. Taka transmisja jest typowa dla współczesnej dżumy dymieniczej. W wyniku ewolucji Y. pestis znacząco zwiększyła swoją wirulencję, co przyczyniło się do wybuchu jednych z najbardziej śmiercionośnych pandemii w historii ludzkości, mówi doktor Joanna Bonczarowska z Instytutu Klinicznej Biologii Molekularnej na Uniwersytecie w Kilonii. Podczas naszych badań wykazaliśmy, że przed XIX wiekiem żaden ze znanych szczepów Y. pestis nie posiadał elementu genetycznego znanego jako profag YpfΦ, dodaje uczona. Profag, jest to nieczynna postać bakteriofaga, fragment DNA wirusa, który został włączony do materiału genetycznego zaatakowanej przez niego bakterii.
Te szczepy Y. pestis, które mają w swoim materiale genetycznym YpfΦ, są znacznie bardziej śmiercionośne, niż szczepy bez tego profaga. Nie można więc wykluczyć, że to jego obecność przyczyniła się do wysokiej śmiertelności podczas pandemii z XIX/XX wieku.
Naukowcy z Kilonii chcieli szczegółowo poznać mechanizm zwiększonej wirulencji Y. pestis z profagiem YpfΦ. W tym celu przyjrzeli się wszystkim białkom kodowanym przez tę bakterię. Okazało się, że jedno z nich jest bardzo podobne do toksyn znanych z innych patogenów.
Struktura tego białka jest podobna do enterotoksyny wytwarzanej przez Vibrio cholerae (ZOT - zonula occludens toxin), która ułatwia wymianę szkodliwych substancji pomiędzy zainfekowanymi komórkami i uszkadza błonę śluzową oraz nabłonek, dodaje Bonczarowska. Uczona wraz z zespołem będą w najbliższym czasie badali wspomniane białko, gdyż jego obecność prawdopodobnie wyjaśnia zjadliwość współczesnych szczepów Y. pestis.
Badacze zwracają uwagę, że szybka ewolucja patogenu zwiększa ryzyko pandemii. Nabywanie nowych elementów genetycznych może spowodować, że pojawią się nowe objawy. To zaś może prowadzić do problemów z postawieniem diagnozy i opóźnienia właściwego leczenia, które jest kluczowe dla przeżycia. Co więcej, niektóre szczepy Y. pestis już wykazują oporność na różne antybiotyki, co dodatkowo zwiększa zagrożenie, stwierdza doktor Daniel Unterweger, który stał na czele grupy badawczej. Naukowcy przypominają, że u innych bakterii również odkryto elementy podobne do YpfΦ, co może wskazywać na ich zwiększoną wirulencję.
Zrozumienie, w jaki sposób patogen zwiększał swoją szkodliwość w przeszłości, a czasem robił to skokowo, pomoże nam w wykrywaniu nowych jego odmian i w zapobieganiu przyszłym pandemiom, wyjaśnia cel badań profesor Ben Krause-Kyora z Instytutu Klinicznej Biologii Molekularnej.
Dżuma to wciąż jedna z najbardziej niebezpiecznych chorób. Śmiertelność w przypadku szybko nieleczonej choroby wynosi od 30% (dżuma dymienicza) do 100% (odmiana płucna). Obecnie najczęściej występuje w Demokratycznej Republice Konga, Peru i na Madagaskarze. Zdarzają się jednak zachorowania w krajach wysoko uprzemysłowionych. Na przykład w USA w 2020 roku zanotowano 9 zachorowań, z czego zmarły 2 osoby.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Naukowcy z Uniwersytetu Oksfordzkiego, Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, Uniwersytetu Harvarda, Uniwersytetu Łódzkiego, japońskiego RIKEN, fińskiego Uniwersytetu w Oulu i 20 innych instytucji naukowych, opublikowali wyniki największych na świecie badań nad genetycznymi podstawami endometriozy. W ich trakcie przeanalizowali genomy 60 674 kobiet cierpiących na endometriozę oraz 701 926 pań, których ta choroba nie dotknęła.
Badania dostarczyły przekonujących dowodów na istnienie wspólnych podstaw genetycznych dla endometriozy i innych rodzajów bólu pozornie z nią nie związanych, w tym z migrenami, bólem pleców i rozsianymi po różnych częściach ciała. Okazało się również, że istnieje różnica w podstawach genetycznych pomiędzy endometriozą dotykającą jajników a przypadkami, gdy choroba manifestuje się w inny sposób. Odkrycie może otworzyć drogę do zaprojektowania leków uwzględniających różne typy endometriozy oraz do zmian sposobu leczenia bólu w endometriozie.
Endometrioza ma zgubny wpływ na jakość życia dotkniętych nią kobiet. Szacuje się, że cierpi na nią 5–10 procent (190 milionów) pań w wieku reprodukcyjnym. Choroba, w wyniku której komórki wyściółki macicy (endometrium), rozprzestrzeniają się poza macicę, powoduje ciągłe silne bóle, chroniczny stan zapalny, bezpłodność, chroniczne zmęczenie, depresję. Endometrium może pojawić się w wielu niespodziewanych miejscach – chociażby na jelitach, pęcherzu, nerkach – powodując niezwykle silne bóle i powoli uszkadzając zaatakowane organy. Sytuację kobiet pogarsza fakt, że endometrioza jest bardzo późno diagnozowana (średnio 8 lat od pojawienia się pierwszych objawów), a jedyną pewną metodą diagnozy jest przeprowadzenie zabiegu chirurgicznego. Obecnie nie istnieje żaden sposób leczenia endometriozy. Kobiety na nią cierpiące czekają wielokrotne zabiegi chirurgiczne oraz leczenie hormonalne z jego licznymi skutkami ubocznymi. Niewiele też wiadomo o przyczynach endometriozy. Istnieją jednak przesłanki wskazujące, że pewną rolę odgrywają tutaj czynniki genetyczne.
Dlatego też międzynarodowy zespół naukowy postanowił przyjrzeć się tej kwestii. Uczeni zidentyfikowali w genomie 42 miejsca, w których mogą pojawiać się wersje genów zwiększające ryzyko wystąpienia endometriozy. Łącząc te warianty z profilami molekuł występujących w endometrium i we krwi, zidentyfikowali cały liczne geny, które mogą brać udział w rozwoju choroby. Dzięki tej wiedzy można będzie zacząć prace nad lekami dostosowanymi do podtypu choroby. Okazało się na przykład, że warianty niektórych genów są silniej powiązane z endometriozą jajników niż z jej rozprzestrzenianiem się w miednicy.
Przede wszystkim zaś zauważyli, że wiele genów związanych z endometriozą ma też związek z odczuwaniem bólu. Okazało się, że istnieją podobieństwa genetyczne pomiędzy endometriozą a wieloma rodzajami chronicznego bólu. Być może uda się tę wiedzę wykorzystać do opracowania niehormonalnych leków zwalczających ból w endometriozie lub też przystosować obecnie istniejące metody leczenia bólu dla kobiet z endometriozą.
Endometrioza jest obecnie uznawana za jeden z głównych problemów zdrowotnych negatywnie wpływających na życie kobiet. Dzięki wykorzystaniu genomów ponad 60 000 kobiet z endometriozą oraz bezprecedensowej współpracy 25 instytucji naukowych zdobyliśmy olbrzymią ilość informacji na temat genetycznych podstaw endometriozy. Pozwoli to na opracowanie nowych metod leczenia, z korzyścią dla milionów kobiet na całym świecie, mówi profesor Krina Zondervan z Endometriosis CaRe Centre na Uniwersytecie Oksfordzkim.
Artykuł The genetic basis of endometriosis and comorbidity with other pain and inflammatory conditions został opublikowany w najnowszym numerze Nature Genetics.
« powrót do artykułu
-
-
Ostatnio przeglądający 0 użytkowników
Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.