Znajdź zawartość
Wyświetlanie wyników dla tagów 'geny' .
Znaleziono 77 wyników
-
Misja STS-123, w ramach której w przestrzeń kosmiczną wysłany został prom Endeavour, ma wyjątkowo liczną załogę. Oprócz siedmiorga astronautów, w kosmos zostały bowiem wysłane... mikroogranizmy. Będą one częścią eksperymentu zaplanowanego przez naukowców z Instytutu Biodesignu Uniwersytetu Stanu Arizona. Eksperyment pod hasłem Zjadliwość bakterii i oporność na leki będzie kontynuacją wcześniejszych badań, prowadzonych przez dr Cheryl Nickerson. Pani doktor jest pracownikiem Centrum Chorób Zakaźnych i Wakcynologii (wakcynologia - nauka o szczepionkach), należącego do tego samego instytutu, który planuje obecne badania. Wcześniejsze "kosmiczne badania" nad mikroogranizmami przeprowadzono w 2006 roku na pokładzie promu Atlantis. Dowiedziono dzięki nim, że bakterie w czasie lotu kosmicznego stają się bardziej zjadliwe (tzn. zdolne do infekcji) niż ich krewniacy, którzy pozostali na Ziemi. Obiektem badań będzie, podobnie jak w poprzednim eksperymencie, bakteria gatunku Salmonella typhimurium, jedna z najczęstszych przyczyn zatruć pokarmowych u ludzi. Dwa lata temu wykazano, że lot kosmiczny wywołał u mikroorganizmu zmianę w ekspresji aż 163 spośród 4553 genów, które tworzą jego genom. Wpłynęło to oczywiście na fizjologię. Okazało się, że po przebyciu lotu kosmicznego bakterie były aż trzykrotnie skuteczniejsze w wywoływaniu infekcji w porównaniu do bakterii, które pozostały na Ziemi. Dr Nickerson ekscytuje się szansą przeprowadzenia kolejnego eksperymentu: Jesteśmy szczęśliwcami, że możemy wykonać kolejny eksperyment. W dziedzinie lotów kosmicznych zwykle dostaje się tylko jedną szansę, którą trzeba wykorzystać jak najlepiej. Dodaje: Odkryliśmy wyjątkowe reakcje bakterii na lot, dzięki którym zdobyliśmy nowe informacje na temat mechanizmów wywoływania chorób przez Salmonellę. NASA dała nam szansę powtórzenia tych badań oraz wykonania nowych, które pozwolą nam poznać lepiej zachowania bakterii w specyficznych warunkach lotu kosmicznego. Nowe zadanie naukowców polega na sprawdzeniu, czy modyfikacja składu jonowego podłoża, na którym żyją bakterie, może pomóc w walce z infekcjami. Planują oni sprawdzić, czy modyfikując skład pożywki, można manipulować poziomem ekspresji genów mikroogranizmu. Oprócz Salmonelli, w kosmos wystrzeleni zostaną także przedstawiciele innych gatunków: S. pneumoniae (jedna z najczęstszych przyczyn zapalenia płuc), S. cerevisiae (drożdże piekarskie - jeden z najlepiej poznanych gatunków na świecie) oraz P. aeruginosa (pałeczka ropy błękinej - przyczyna wielu groźnych infekcji). Wszystkie wspomniane mikroorganizmy mają jeszcze jedną wspólną cechę: wyizolowano je co najmniej raz z pokładu stacji kosmicznych Mir oraz ISS lub z organizmów członków ich załogi. Badacze wierzą, że informacje zdobyte podczas ich eksperymentu poprawią stan naszej wiedzy na temat infekcji. Ich zdaniem, pomoże to zabezpieczyć przed chorobami zarówno astronautów, jak i ludzi pozostających na Ziemi. Naukowcy są przekonani, że dokładniejsze poznanie biologii mikroorganizmów pozwoli opracować lepsze terapie oraz szczepionki przeciwko najważniejszym infekcjom nękającym człowieka.
-
Naukowcy z University of Illinois zaobserwowali, że odizolowanie myszy od towarzystwa powoduje zmiany w zakresie enzymów mózgowych. Przywrócenie ich prawidłowego poziomu może więc znieść lub znacznie zmniejszyć poczucie osamotnienia oraz problemy pamięciowe. Badacze poszukiwali czynników, które wywołują lęk, zachowania agresywne oraz zaburzenia pamięci. Zaobserwowali, że przejawiające je zwierzęta cierpią jednocześnie z powodu spadku stężenia pewnego enzymu (5-alfa-reduktazy typu I). Jest on niezwykle ważny, ponieważ bierze udział w produkcji neurosteroidu usuwającego stres: allopregnanolonu (Proceedings of the National Academy of Science). Allopregnanolon (ALLO) jest w mózgu syntetyzowany z progesteronu w wyniku działania dwóch enzymów: wspomnianej wyżej 5-alfa-reduktazy typu I oraz dehydrogenazy 3-alfa-hydroksysteroidowej. U trzymanych przez miesiąc w osamotnieniu samców myszy wystąpił znaczny spadek poziomu pierwszego hormonu. Amerykanie sądzą, że za zestresowanie i zapominalstwo samotnych ludzi odpowiada ten sam mechanizm. Gdyby się to potwierdziło, w przyszłości można by zmniejszać poczucie samotności i polepszać funkcjonowanie intelektualne, uzupełniając stężenie 5-alfa-reduktazy lub bezpośrednio podając allopregnanolon. To jednak nie koniec biochemiczno-genetycznych odkryć dotyczących samotności. Nie od dziś wiadomo, że pewni ludzie czują się osamotnieni nawet wtedy, gdy nie mają po temu powodów, podczas gdy inni właściwie nigdy nie doświadczają tego uczucia. Okazuje się, że mogą za to odpowiadać (przynajmniej częściowo) różnice w ekspresji genów białych krwinek. Badacze z Uniwersytetu w Chicago dysponowali wynikami analizy mikromacierzy DNA 14 osób. Wypełniły one Skalę Samotności Uniwersytetu Kalifornijskiego w Los Angeles. Sześć z nich spełniało kryteria samotności. W ich przypadku zmieniła się aktywność 209 genów: 78 ulegało nadekspresji, a reszta (131) przejawiała zmniejszoną aktywność.
-
Jedną z ciekawszych cech, jakie można znaleźć u ryb jaskiniowych, jest brak zmysłu wzroku. Naukowcy z New York University pokazali jednak, że to ewolucyjne przystosowanie można błyskawicznie cofnąć – wystarczy odpowiednio skrzyżować przedstawicieli różnych populacji ryb z gatunku Astyanax mexicanus, aby już w pierwszym pokoleniu pojawiły się osobniki z funkcjonującymi oczami. Co ciekawe, prawdopodobieństwo "odzyskania" wzroku przez potomstwo rosło wraz z odległością między macierzystymi jaskiniami rodziców. Obecnie znanych jest 29 różnych populacji wspomnianego gatunku ryb, które choć mają wspólnego przodka, od około miliona lat rozwijają się niezależnie. Do tej pory wiadomo było, że Astyanax mexicanus uzyskał swą obecną formę przez mutacje zachodzące w wielu grupach genów. Wynik eksperymentu wykazał, że w różnych populacjach za brak wzroku odpowiadały mutacje różnych genów. Po skrzyżowaniu, u części narybku nieaktywne geny jednego rodzica zostały zastąpione "prawidłowym" fragmentem DNA drugiego. Tym samym naukowcy dowiedli, że mimo podobnego efektu końcowego mutacji, różne szczepy ryb uzyskały go różnymi drogami. Według naukowców, w ciągu miliona lat badany gatunek ryb tracił wzrok co najmniej trzy razy.
-
Zespół naukowców z Edynburga odkrył gen kontrolujący wielkość mózgu. Kiedy jest uszkodzony, mózg i ciało nie osiągają prawidłowych rozmiarów. Szkoci z Medical Research Council (MRC) badali rodziny, w których wystąpił zespół Seckela, zwany inaczej karłowatością ptasiogłową. W tego typu przypadkach odnotowuje się zwolniony rozwój płodowy, czego skutkiem jest niski wzrost oraz znaczna mikrocefalia (małogłowie). Zachowana zostaje prawidłowa struktura mózgu. Wskutek anomalii kości czaszki głowa przypomina łebek ptaka, ponadto obserwuje się wady rozwojowe gałek ocznych oraz objawy ze strony układu nerwowego. Chorzy są upośledzeni umysłowo, krócej żyją, a niektórzy przedwcześnie się starzeją. Ich waga urodzeniowa jest bardzo niska, przeważnie wynosi poniżej 1,5 kg. Z medycznego punktu widzenia zespół Seckela jest zaburzeniem rearanżacji DNA (chromosomy są niestabilne) z tendencją do nowotworzenia. Na łamach Nature Genetics naukowcy wyjawili, że zmniejszone rozmiary mózgu to skutek mutacji genu PCNT, który współpracuje z genem ATR. PCNT odpowiada za wytwarzanie pewnego białka: perycentryny. Wchodzi ona w skład centrosomu, czyli centrum mitotycznego, odgrywającego ważną rolę podczas podziału komórki. Wokół niego tworzą się mikrotubule wrzeciona podziałowego i szkieletu komórkowego. Drugi człon tandemu, ATR, naprawia uszkodzenia DNA. W przeszłości zaobserwowano, że mutacje innych genów zaangażowanych w działanie centrosomu skutkują pewnymi postaciami mikrocefalii. Oznacza to, iż prawidłowe działanie centrosfery to czynnik determinujący wielkość mózgu.
-
Muzyka nie tylko łagodzi obyczaje, ale również jest zapisana w genach. Badania nad 39 różnymi grupami etnicznymi w Afryce wykazały, że ich geny są ściśle powiązane z kulturą muzyczną. Wydaje się, że badając tradycyjną muzykę możemy dowiedzieć się czegoś o biologicznych cechach, które łączą różne ludy. Takich obserwacji nie przeprowadzimy np. badając język, gdyż ten zmienia się kiedy dochodzi do kontaktów z innymi grupami. Floyd Reed, genetyk z University of Maryland, który prowadził wspomniane badania, mówi: Inne aspekty kultury uległy znacznym przeobrażeniom, ale muzyka przetrwała. Jest ona bardzo odporna na zmiany. W swoich badaniach, które zostały przedstawione podczas dorocznego spotkania Amerykańskiego Towarzystwa Antropologicznego, Reed porównał współczesne dane genetyczne z katalogiem tradycyjnych utworów muzycznych, który w latach 50. i 60. ubiegłego wieku opracował etnograf Alan Lomax. Ten uczony zebrał około 5500 pieśni wykorzystywanych przez 857 różnych kultur. Lomax (zmarł w 2002 roku) wraz z etnomuzykologiem Victorem Grauerem stworzyli system zwany kantometryką. Pozwala on, za pomocą zestawu 37 cech, zbadać co wspólnego mają różne utwory. To właśnie Grauer zaczął zastanawiać się, czy kantometrykę można skojarzyć z genetyką. Skontaktował się z genetykiem Sarą Tishkoff, a ta zleciła to zadanie Reedowi. Reed najpierw przejrzał katalog Lomaksa i połączył ze sobą te utwory różnych kultur, które miały najwięcej cech wspólnych. Okazało się np. że muzyka „łączy” buszmenów z plemienia Juhoansi [posłuchaj] z pigmejami z plemienia Aka [posłuchaj]. Ale ich utwory są już bardziej odległe od utworów ludów Hutu [posłuchaj]. Gdy skończył z bazą muzyki, porównał dane genetyczne ponad 3000 Afrykańczyków. Okazało się, że im więcej cech wspólnych w muzyce, tym ich więcej w genach. Korelacja ta była silniejsza niż związek pomiędzy muzyką a miejscem zamieszkania. Innymi słowy kultury, które sąsiadowały ze sobą geograficznie, były słabiej powiązane genetycznie niż te, które były odległe w sensie geograficznym, ale bliższe w sensie muzycznym.
-
Naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Irvine zidentyfikowali pojedynczy aminokwas, odpowiadający za włączanie i wyłączanie genów regulujących zegar biologiczny (Nature). Szef zespołu badawczego, profesor Paolo Sassone-Corsi, zachwyca się precyzyjnością opisywanego mechanizmu. Szacuje się, że zegar biologiczny kontroluje do 15% wszystkich ludzkich genów. Dlatego też zaburzenie rytmów dobowych może oznaczać depresję, bezsenność, nowotwory, choroby serca, a nawet choroby neurodegeneracyjne. Sam zegar biologiczny jest kontrolowany przez geny CLOCK (czyli ZEGAR) oraz BMAL1. Niedawno wykazano, że pojedynczy aminokwas białka kodowanego przez drugi z nich podlega modyfikacji, a następnie uruchamia szereg zmian w aktywności innych genów. W ten sposób są regulowane rytmy dobowe. Gdy z jakiegoś powodu modyfikacja nie może zostać przeprowadzona lub coś ją zakłóca, mechanizm przełączający nie działa prawidłowo i wszystko zaczyna szwankować. Obecnie trwają testy przeciwciał, które wpływałyby na opisywany aminokwas. Gdyby zakończyły się pozytywnie, można by zindywidualizować leczenie zaburzeń snu. Mimo że wyróżnia się 89 ich rodzajów, wszystkie są leczone bardzo podobnie. Wykorzystuje się do tego celu benzodiazepiny, które wpływają na neurony GABA-ergiczne. GABA (kwas γ-aminomasłowy) jest jednym z neuroprzekaźników.
-
Pajęcze nici – lżejsze od piór i pięciokrotnie wytrzymalsze od stali – zawsze fascynowały człowieka. Im więcej dowiadywaliśmy się o tych niezwykłych włóknach, tym częściej próbowano znaleźć dla nich praktyczne zastosowania. Niestety, pajęcza natura uniemożliwiała jakąkolwiek hodowlę tych zwierząt dla przędzy: nie dość, że toczyły one walki terytorialne, to jeszcze wzajemnie się pożerały. Jednak dzięki japońskim badaczom z Shinshu University już za kilka lat będzie można kupić pierwsze "pajęcze" produkty. Jak informują naukowcy, udało im się wprowadzić geny pająka Nephila clavata do jajeczek jedwabnika. Powstałe z nich larwy wytworzyły swe kokony z nici, które okazały się znacznie wytrzymalsze i zarazem bardziej miękkie od zwykłego jedwabiu. Sukces naukowców nie jest co prawda zupełny, bowiem uzyskane włókno zawiera jedynie 10% pajęczych białek, ale już można mówić o sporym osiągnięciu. Mocniejsze włókna można bowiem produkować na skalę masową, podobnie jak tradycyjny jedwab. Prowadzący badania Masao Nakagaki twierdzi, że celem jego zespołu jest zwiększenie udziału wzmacniającej domieszki nawet do 50%. Komercyjnym wykorzystaniem nowej przędzy zajmuje się już japońska firma Okamoto z miasta Nara. Według niej, ultracienkie i bardzo wytrzymałe skarpetki można będzie kupić około 2010 roku. Rzecz jasna, to nie jedyne zastosowania tego materiału. Niemal oczywiste jest użycie tkaniny do budowy kamizelek kuloodpornych (obecnie wykorzystywany jest w nich znacznie słabszy kevlar), wspomina się również o niciach chirurgicznych, strunach do rakiet tenisowych, oraz o sieciach rybackich, które zamiast zaśmiecania wybrzeży, będą ulegały biodegradacji.
-
Dwóm zespołom naukowców udało się nadać wiele właściwości zarodkowych komórek macierzystych komórkom ludzkiej skóry. Wykorzystanie komórek dorosłego człowieka zamiast komórek płodu z pewnością przyspieszyłoby prace nad terapiami z wykorzystaniem komórek macierzystych. Obecnie jedną z głównych barier w ich prowadzeniu są względy etyczne. Zaletą takich przeprogramowanych komórek skóry jest fakt, że każda komórka uzyskana do celów terapeutycznych może być zoptymalizowana pod kątem konkretnego pacjenta. Prawdopodobnie lepiej nadają się one do prowadzenia terapii niż komórki macierzyste pozyskiwane z embrionów – mówi James Thompson, autor jednego ze studiów. Wyścig o „przeprogramowanie” dorosłych komórek w komórki macierzyste rozpoczął się w ubiegłym roku, gdy uczeni z uniwersytetu w Kioto poinformowali o zakończonych sukcesem eksperymentach na myszach. Dzięki wprowadzeniu odpowiednich genów z dorosłych komórek uzyskano komórki macierzyste. Thompson i jego zespół pracowali z ludzkim materiałem. Użyli oni wirusów, które przetransportowały cztery geny – OCT4, SOX2, NANOG i LIN26 – do komórek skóry. Japończycy użyli podobnej techniki co Thompson, jednak wykorzystali nieco inną kombinację genów. Dzięki temu byli w stanie przeprogramować 1 na 5000 komórek. Amerykanom pod kierownictwem Thompsona udało się to zrobić z 1 na 10 0000 komórek. Teraz powinniśmy być w stanie wygenerować komórki macierzyste dopasowane do indywidualnego pacjenta i jego choroby – mówi Shinya Yamanaka z Kioto. Specjaliści pochwalili osiągnięcia swoich kolegów z USA i Japonii. Zauważają, że dzięki nim unikniemy kontrowersji etycznych, a poza tym, jeśli metody sprawdzą się w praktyce, będziemy w stanie produkować linie komórek macierzystych, których genom będzie identyczny z genomem pacjenta. Ryzyko odrzucenia zostanie więc wyeliminowane.
-
Geny determinujące kolor okrywy włosowej pudla pomagają także zwalczać infekcje. Przekonali się o tym naukowcy z Uniwersytetu Stanforda, którzy badali DNA setek psów, poszukując mutacji odpowiadających za umaszczenie. Kiedy uzyskaliśmy już mapę genów pudla i zidentyfikowaliśmy odpowiednie geny, czekała nas niespodzianka – opowiada dr Gregory Barsh. Okazało się bowiem, że geny odpowiadające za kolor sierści, czyli wytwarzanie melanokortyny, kontrolują również produkcję białek zwanych defensynami. Jest to rodzina małych peptydów przeciwbakteryjnych. Związki te występują w neutrofilach, a także w komórkach jelita cienkiego oraz komórkach epitelialnych kratni i języka. Wszystkie rodzaje defensyn przenikają przez zewnętrzną i wewnętrzną błonę patogenu, jednocześnie hamując syntezę białek, kwasu nukleinowego i proces oddychania. Naruszenie wewnętrznej błony powoduje "wypływ" zawartości komórki. Do środka dostają się z kolei cząsteczki, których w normalnych okolicznościach tam nie ma. Laboratorium Barsha przez 15 lat zajmowało się badaniem szlaku metabolicznego melanokortyny, m.in. białek i hormonów, które kontrolują ilość wytwarzanych przez organizm melaniny i kortyzolu. Opisywany szlak odgrywa ważną rolę w kontroli wagi ciała i pigmentacji skóry (stąd pomysł Amerykanina na badanie barwy okrywy włosowej u psów). Skoro szlaki metaboliczne defensyn i melanokortyny się pokrywają, pojawia się pytanie o rolę spełnianą przez te ostatnie. Są nazywane defensynami, gdyż ludzie sądzą, że ich funkcja polega na obronie przed patogenami. Nikt jednak nie był w stanie rzeczywiście udowodnić, że defensyny są defensywne. Wg Barsha, rola tych białek nie ogranicza się jedynie do wspomagania układu odpornościowego. Liczba genów defensyny bardzo się zmienia, jeśli przyjrzymy się różnym gatunkom. Podobnego zjawiska nie zaobserwowano w przypadku większości innych genów. Pan doktor przypuszcza, że ich plastyczność może umożliwiać psom (a zapewne także i ludziom) przystosowywanie się do zmian środowiska. Szczególnie ważne byłaby zdolność dostosowywania się do zmian zachodzących szybko w kategoriach ewolucyjnych. Czymś, co posiadło taką umiejętność, są właśnie patogeny. Dlatego zwierzęta i ludzie muszą "postępować" podobnie, by umieć sobie z nimi radzić. Z drugiej strony kolor futra powinien pozwalać na zakamuflowanie się. A to także rodzaj adaptacji do otoczenia, w którym się żyje. Kiedy widzimy u ludzi różnice w zakresie defensyn, powinniśmy też poszukać różnic w wadze ciała, produkcji kortyzolu, a także kolorze włosów, oczu czy skóry.
-
Zmiany w ekspresji genów utrzymują się nawet wtedy, gdy palaczowi uda się zerwać ze zgubnym nałogiem. To swego rodzaju molekularne wytłumaczenie zjawiska, czemu byli "nikotyniści" są nadal narażeni na zwiększone ryzyko nowotworów i innych chorób płuc. Kiedy uzależniona osoba rezygnuje z papierosów, organizm zaczyna powoli naprawiać szkody wyrządzone przez nałóg. Wbrew obiegowym opiniom, nie wszystkie układy w organizmie zaczynają jednak działać jak przed zapaleniem pierwszego papierosa. Ryzyko chorób serca rzeczywiście zrównuje się ze swoim odpowiednikiem u osób niepalących, lecz ryzyko zapadnięcia na nowotwór płuc czy rozedmę pozostaje podwyższone, mimo że pacjent nie pali od kilkudziesięciu lat. Rzucając palenie, zmniejszasz szanse na zachorowanie, ale ryzyko nie ulega wyzerowaniu – tłumaczy Raj Chari, który zajmuje się biologią nowotworów w British Columbia Cancer Research Centre w Vancouver. Zespół Chariego określał poziom ekspresji genów w tkance pobranej z dróg oddechowych 4 osób, które nigdy nie paliły, ośmiu palących i 12 byłych palaczy (czas niepalenia wahał się od roku do 32 lat). Naukowcy zaobserwowali, że aktywność części genów (zmieniana przez uzależnienie od nikotyny) powracała u byłych palaczy do normy, ale w przypadku 124 genów zerwanie z nałogiem nie pomogło: nadal działały one inaczej (BMC Genomics). Białka kodowane przez część z nich są związane z chorobami płuc. U byłych i czynnych palaczy odnotowano np. obniżoną ekspresję kilku genów związanych z cyklem komórkowym. Skądinąd wiadomo, że u pacjentów z przewlekłym zapaleniem oskrzeli i rozedmą występuje obniżony wskaźnik podziałów komórkowych. Obniżoną aktywność zaobserwowano też w genach przechowujących "przepis" na białka naprawiające uszkodzenia DNA. Wszyscy byli palacze badani przez zespół Chariego cierpieli na choroby płuc wywołane długoletnim silnym uzależnieniem (przez co najmniej 30 lat wypalali jedną lub więcej paczek papierosów dziennie). Kanadyjczycy twierdzą jednak, że wzorce zmiany ekspresji genów nie korelowały z zaawansowaniem choroby płuc. Niepublikowane jeszcze badania Avruma Spiry, pulmunologa z Uniwersytetu w Bostonie, niezależnie wykazały, że zmiany genetyczne występują również u zdrowych byłych palaczy. Spira uważa, że eksperymenty kanadyjskich lekarzy są ciekawe, ale nie pozwalają na ustalenie związku przyczynowo-skutkowego między ekspresją genów a chorobami płuc. Dlatego też Spira przygotowuje się do badań, w ramach których będzie śledził zmiany w ekspresji genów i nasileniu choroby przed i po rzuceniu palenia.
-
Siedzisz właśnie przy biurku? Co się dzieje z twoimi nogami? Ruszają się? Jeśli tak, ty również możesz cierpieć na zespół niespokojnych nóg. To nie żarty! Zespół niespokojnych nóg (ang. Restless-Legs-Syndrom, RLS) jest schorzeniem neurologicznym. Powoduje mrowienie, a nawet bóle w nogach, ale tylko w trakcie spoczynku. Są one łagodzone przez nieustanny ruch kończyn, nawet w trakcie snu. Niestety, u wielu osób nocą powoduje to bezsenność, a w dzień zaburzenia koncentracji uwagi. Dolegliwość ta może więc utrudniać normalne funkcjonowanie. RLS dotyczy około 3,5-10% dorosłej populacji i cierpią nań najczęściej kobiety. Objawy RLS próbowano łagodzić, nie dało się ich jednak usunąć, gdyż jak dotąd nie znano przyczyn tego schorzenia. Zalecano przestrzeganie higieny snu poprzez unikanie alkoholu, kawy i nikotyny, absorbujące uwagę intelektualne rozrywki, a także wieczorną gimnastykę lub jazdę na rowerze. Jeśli to nie przynosi rezultatów, można sięgać po leki zawierające lewodopę (L-dwuhydroksyfenyloalaninę). Zgromadzeni wokół Juliane Winkelmann monachijscy naukowcy wpadli na trop prowadzący do wyjaśnienia przyczyn zespołu niespokojnych nóg. Okazuje się, że u 50 procent chorych w obrębie najbliższej rodziny odnotowano podobne przypadki. Porównano więc geny 401 osób cierpiących na zespół niespokojnych nóg z genami osób nieodczuwających tej przypadłości. W rezultacie odnaleziono trzy istotne różnice. Zlokalizowano je w obrębie genów MEIS1, BTBD9 i LBXCOR1, na 2., 6. i 15. chromosomie. Badacze próbują teraz określić, na czym polegają różnice pomiędzy genami. Ustalono już, że wyodrębnione geny biorą udział w formowaniu poszczególnych części kończyn jeszcze w okresie prenatalnym. Pacjenci z RLS przyznają natomiast, że w dzieciństwie cierpieli na wyjątkowo silne wzrostowe bóle kończyn. Jak się okazuje, geny te odgrywają pewną rolę w rozwoju i połączeniu z rdzeniem kręgowym tych nerwów, których fragmenty jako neurony motoryczne są potem połączone z mięśniami i kierują ich poruszaniem. Miejmy nadzieję, że gdy naukowcy uporają się z odczytywaniem genów, opracują skuteczną metodę leczenia RLS. Tymczasem proponuję wieczorną przejażdżkę rowerową lub partyjkę scrabble. Na pewno nie zaszkodzą.
-
Ludzie obdarzeni słuchem absolutnym, czyli umiejętnością rozpoznawania bezwzględnej wysokości dźwięku tylko na podstawie percepcji sensorycznej, bez uciekania się do pomocy dźwięku referencyjnego, powinni podziękować naturze za to, że wyposażyła ich w odpowiednie geny. Muzycy, śpiewacy i piosenkarze latami pracują, aby choć trochę zbliżyć się do ideału, ale tylko jedna osoba na 10 tys. może się pochwalić tym rodzajem słuchu. Dr Jane Gitschier i zespół z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco zakończyli niedawno analizę wyników 3-letnich badań. Składały się one z 2 elementów: kwestionariusza internetowego i testu muzycznego, w czasie którego trzeba było określić wysokość dźwięku (nie podawano dźwięku odniesienia). W 20-minutowym sprawdzianie wzięło udział ponad 2200 ludzi (niektórzy zrobili to za pośrednictwem Internetu). Zauważyliśmy, że umiejętność identyfikowania dźwięku jest zdolnością typu "wszystko albo nic". Albo się ją ma, albo nie. Nie można mieć odrobiny słuchu absolutnego – opowiada Gitschier. Dzięki temu naukowcy stwierdzili, że to kwestia jednego lub kilku genów. Osoby ze słuchem absolutnym umieją prawidłowo rozpoznać zarówno dźwięki pianina, jak i generowane komputerowo czyste brzmienia, nieprzypominające żadnego konkretnego instrumentu. Pani doktor podkreśla, że osoby z tak świetnym słuchem przeważnie bardzo wcześnie rozpoczęły edukację muzyczną (przed ukończeniem 7. roku życia). Niestety, słuch absolutny z wiekiem ulega deterioracji. Kiedy ludzie się starzeją, ich percepcja ulega wyostrzeniu. Jeśli odtwarzana jest nuta C, a człowiek ma 15 lat, powie, że to C. Ale kiedy ma 50 lat, może odpowiedzieć, że to C krzyżyk. To musi być dla nich bardzo deprymujące. Na podstawie amerykańskich badań stwierdzono, że G krzyżyk jest najczęściej nieprawidłowo identyfikowanym dźwiękiem. Uczestnicy eksperymentu mylili je z bezpośrednią sąsiadką w gamie: nutą A. To dźwięk często używany przez zachodnie orkiestry jako dźwięk referencyjny. Odkrycie genu odpowiedzialnego za słuch absolutny stanie się możliwe dzięki mapowaniu. Pytania kwestionariuszowe opublikowano na stronie internetowej, chętnych zapraszamy do sprawdzenia się!
-
Dr Craig Venter był człowiekiem, który koordynował sekwencjonowanie ludzkiego genomu w sektorze prywatnym. Od 8 lat pracuje nad innym, choć pokrewnym, bo też związanym z genetyką, projektem. Chce stworzyć sztuczne organizmy. Jakiś czas temu jego zespół złożył do urzędu patentowego wniosek z opisem ogólnej metody budowania życia z zestawu genów. Wg Ventera, takie organizmy miałyby być używane do wytwarzania biopaliw i absorbowania gazów cieplarnianych. Poczynania naukowców wzbudziły jednak sprzeciw części obrońców środowiska, m.in. kanadyjskiej organizacji ETC, która monitoruje poczynania sektora biotechnologicznego. Jej przedstawiciele zaapelowali do urzędników, by odrzucili wniosek.
-
Teoretycznie każde dziecko może się nauczyć posługiwać dowolnie wybranym językiem. Dan Dediu i Robert Ladd z Uniwersytetu w Edynburgu odkryli jednak, że pewne geny ułatwiają naukę języków tonalnych, gdzie niebywałe znaczenie mają drobne różnice w intonacji. Naukowcy ci jako pierwsi opisali korelację między językiem a odmianami genów. Za pomocą analizy statystycznej Szkoci wykazali, że na obszarach, gdzie mówi się językami nietonalnymi, częściej występują 2 geny, które pojawiły się w toku ewolucji nieco później niż geny osób posługujących się językami tonalnymi, np. chińskim. Geny te odpowiadają za rozwój mózgu. Nazwano je ASPM i Microcephalin. Zróżnicowanie to pozostawało nadal widoczne po uwzględnieniu innych potencjalnie istotnych czynników, takich jak historia czy geografia. Według Bernarda Crespie'ego, biologa ewolucyjnego z Simon Fraser University w Burnaby, odkrycie naukowców z Edynburga otwiera nowe pola badawcze, wiążąc ewolucję języka z adaptacyjną ewolucją molekularną i funkcjonalną mózgu. Zważywszy na to, że geny ASPM i Microcephalin zawiadują rozwojem mózgu, Dedieu i Ladd zasugerowali, że skutkiem ich działania mogą być minimalne różnice w budowie kory mózgowej, w tym obszarów związanych z językiem. Skoro geny związane z językami nietonalnymi pojawiły się później, zaczęto się zastanawiać nad znaczeniem tego faktu w kategoriach selekcji i wynikających z niej korzyści. Dedieu i Lapp odcinają się od idei, że języki nietonalne miałyby być lepsze od tonalnych. Kultury obydwu grup językowych cechuje duży poziom zaawansowania, dlatego wysuwanie wniosków o wyższości którejkolwiek z nich byłoby wysoce nieuprawnione. Jedynym plusem przemawiającym na korzyść języków nietonalnych jest ich względna prostota. W dzieciństwie można się ich prawdopodobnie szybciej nauczyć, ale pomysły te należy jeszcze dogłębnie zbadać.
-
Japońscy naukowcy odkryli, jak pewien gatunek muszki owocowej radzi sobie z toksycznymi i cuchnącymi polinezyjskimi "owocami wymiotnymi". Podczas gdy właściwości rośliny odstraszają większość drapieżników, wspomniane owady nie tylko na pewnym etapie swojego życia mieszkają w owocach, ale również się nimi żywią. Biolodzy mają nadzieję, że wykorzystując sekret muszek, wygrają m.in. walkę ze szkodnikami upraw. Zaczynamy też rozumieć, jak manipulować zachowaniem owadów, zmieniając ich preferencje odnośnie do konkretnych substancji — napisano w artykule opublikowanym w specjalistycznym periodyku PLoS Biology. Entomolodzy odkryli w genomie muszki Drosophila sechellia dwa geny, które czynią z niej miłośniczkę odrażających owoców. Żadna inna muszka nie może nawet przelecieć blisko krzaka tahitańskiego noni, a jeśli jakiś śmiałek wyląduje na nim, z pewnością umrze. Dorosłe osobniki Drosophila sechellia nie tylko same z apetytem pochłaniają miąższ owocu. Samice składają w noni swoje jaja, a larwy pozbawione konkurencji cieszą się ogromnymi zapasami pożywienia. Ten zadziwiający przykład symbiozy przyciągnął uwagę naukowców, którzy chcieliby manipulować zmysłem powonienia różnych owadów, np. komarów. Drosophila sechellia różnią się od innych muszek genami Obp57d oraz Obp57e. Aby udowodnić, że to właśnie one odpowiadają za preferencje smakowe, Japończycy wybrali gatunek owadów blisko spokrewniony z D. sechellia i zastąpili jego własne 2 geny genami "bohaterskiej" muszki. Przyswoiły sobie zachowania muszki dawcy... Zastąpienie genów Obp57d i Obp57e zmieniło reakcje na toksyny gospodarza — poinformował zespół Takashi Matsuo, profesora nadzwyczajnego nauk biologicznych na Tokyo Metropolitan University.
-
Kluczem do schizofrenii może być gen odpowiadający za choroby autoimmunologiczne i stany zapalne. Gdyby doniesienia się potwierdziły, można by opracować testy wykrywające chorobę zawczasu. Jest to niezwykle ważne, ponieważ na świecie na schizofrenię zapada 1% populacji. Powiązania ze stanami zapalnymi wyjaśniałyby, czemu tak wielu pacjentów psychiatrów ma jednocześnie choroby autoimmunologiczne (Molecular Psychiatry). Naukowcy przeanalizowali cały genom 178 chorych na schizofrenię i 144 zdrowych osób. W sumie zbadali 500 tys. wariantów genów. Skoncentrowali się na genie leżącym blisko koniuszka zarówno chromosomu X, jak i Y. Jak mówi szef badań, Todd Lencz z Feinstein Institute for Medical Research, jest to region, którego dotąd nie obserwowano raczej pod kątem związków ze schizofrenią. Wariant ten jest umiejscowiony obok genów kodujących receptory dwóch cytokin, czyli białek zaangażowanych w reakcję organizmu na zakażenie i w odpowiedź mózgu na uraz. Cytokiny to białka wydzielane przede wszystkim przez komórki układu odpornościowego. Odpowiadają za kontrolę procesów zapalnych oraz za dojrzewanie i działanie komórek układu odpornościowego. Dzięki zastosowaniu technologii sekwencjonowania zespół Lencza natrafił u pacjentów ze schizofrenią (71) na ślad wielu anomalii genowych, których nie wykrywano lub wykrywano dużo rzadziej u osób zdrowych (31). Lencz zapowiada, że badania zostaną powtórzone i weźmie w nich udział znacznie więcej wolontariuszy. Tylko w ten sposób można sfalsyfikować uzyskane wyniki.
-
Robert Plomin, profesor genetyki behawioralnej z Londyńskiego College'u Królewskiego, uważa, że za całe spektrum zaburzeń uczenia się odpowiada zestaw kilku tylko genów. Uznaje za błąd wcześniejsze starania naukowców, by określone schorzenie przypisać osobnym genom. Stare studia skupiały się na odszukaniu genów odpowiedzialnych za pojedyncze zaburzenia, ale dysponując bardziej zaawansowanymi technikami analitycznymi, nowe badania dostarczają dowodów na potwierdzenie tezy, że istnieją geny odpowiedzialne za całą gamę zaburzeń uczenia. Plomin twierdzi, że da się znaleźć podstawy genetyczne nie tylko zaburzeń językowych i matematycznych, ale także funkcji przestrzennych oraz pamięci (Mind, Brain and Education). Według niego, odnalezienie tzw. "ogólnych" genów przyczyni się do postępu w neurologii. Badacze dostrzegą wtedy te same mechanizmy na różnych poziomach analizy: genetycznym, działania mózgu oraz zachowania.
-
Co było pierwsze: winogrona czerwone czy białe?
KopalniaWiedzy.pl dodał temat w dziale Nauki przyrodnicze
Naukowcy odkryli różnice genetyczne pomiędzy winogronami czerwonymi i białymi. Ma to pomóc w wyhodowaniu nowych odmian roślin, a więc i wyprodukowaniu nieznanych dotąd win. Do tej pory wiedziano, że białe wina znano już w starożytności. Amfory z taką zawartością znajdowano w grobach faraonów, np. Tutenhamona. Na pewno jednak przodkowie wszystkich współczesnych gatunków to winogrona ciemne. W związku z tym trzeba było zidentyfikować, do jakiej mutacji genetycznej doszło. Badacze z Japonii wykazali, że szczególny gen, który kontroluje produkcję antocyjanów, czerwonych barwników skórki, zmutował w białych odmianach — tłumaczy szefowa badań, dr Mandy Walker z CSIRO (Commonwealth Scientific & Industrial Research Organization). Analizując zawierający geny koloru fragment chromosomu czerwonych winogron i porównując go do fragmentu chromosomu białej odmiany, natrafiliśmy na ślad drugiego podobnego genu. On także wpływa na barwę i jest inny w przypadku winogron z jasną skórką. Wyniki naszych studiów sugerują, że niezwykle rzadkie i niezależne mutacje doprowadziły do powstania pierwszego gatunku białych winogron, który dał początek wszystkim innym znanym na świecie tego typu odmianom. Gdyby doszło do jednej tylko mutacji, skórka nadal byłaby czerwona i nie mielibyśmy ponad 3000 uprawianych współcześnie gatunków białych winorośli. Dzięki markerom będzie można określić kolor gron nowych gatunków, bez konieczności czekania przez 2-3 lata, kiedy to roślina będzie na tyle dojrzała, by wydać pierwsze owoce. -
Badacze z Imperial College London oraz Kanady prawdopodobnie odnaleźli geny odpowiedzialne za cukrzycę typu 2. Jeśli rzeczywiście się tak stało, istnieje szansa na opracowanie testu wykrywającego ludzi z grupy ryzyka. Przeglądając blisko 400 tys. mutacji, naukowcy zidentyfikowali na mapie genów 4 ważne obszary. Kluczowa wydaje się mutacja w genie kodującym transporter cynku SLC30A8, który jest zaangażowany w wydzielanie insuliny. W przyszłości uda się być może wyleczyć część cukrzyków poprzez prostą naprawę uszkodzeń tego obszaru. Zespół badaczy porównał najpierw 700 pacjentów z rodzinną historią choroby z 700 zdrowymi osobami. Natrafiono na 4 powtarzające się uszkodzone geny, a odkrycie potwierdzono następnie u 5 tys. innych chorych z cukrzycą typu 2. Profesor Philippe Froguel uważa, że ludzie z genetycznymi predyspozycjami będą mogli zapobiec chorobie, zmieniając dietę czy tryb życia. Wiedza o zaangażowanych genach umożliwi natomiast opracowanie skuteczniejszych metod leczenia.
-
Zidentyfikowano geny wpływające na jakość kawy
KopalniaWiedzy.pl dodał temat w dziale Nauki przyrodnicze
Chcąc zachować dochody, wytwórcy kawy pracują nad ulepszeniem swojego produktu. Aby to zrobić, trzeba jednak pogłębić wiedzę o biologii gatunku: kwitnieniu, dojrzewaniu owoców itp. To one wpływają bowiem na cechy ziaren. Jakość kawy zależy od kilku składników, m.in.: cukrów, tłuszczów i kofeiny. Ich stężenie w roślinie, zwłaszcza w nasionach, jest decydującym czynnikiem. Najważniejsza dla wrażeń organoleptycznych jest prawdopodobnie sacharoza (nazywana inaczej cukrem trzcinowym), gdyż jej rozkład podczas palenia ziaren uwalnia szereg prekursorów smaku i zapachu. Od 2001 roku CIRAD i Agricultural Institute of Paraná (Brazylia) pracują razem nad dojrzewaniem owoców kawy. Udało się już scharakteryzować enzymy kluczowe dla metabolizmu sacharozy podczas omawianego procesu. Badacze, wspierani przez naukowców z University of Campinas, posłużyli się nowoczesnymi technikami typowymi dla biologii molekularnej i biochemii. Okazało się, że enzym syntetaza sacharozowa odpowiada za akumulację cukru trzcinowego w ziarnach Coffea arabica. Inaczej niż u pozostałych roślin, inwertaza odgrywa w metabolizmie pomniejszą rolę. Syntetaza występuje w postaci co najmniej dwóch izomerów (izomery to cząsteczki związków chemicznych o jednakowym składzie atomowym, ale o różnej budowie). Pełnią one podobne funkcje biologiczne, ale są kodowane przez dwa różne geny: SUS1 oraz SUS2. Akademicy przyglądali się ekspresji tych genów w różnych tkankach dojrzewających owoców (miąższu, obielmie i bielmie). Za stężenie sacharozy pod koniec dojrzewania i tuż przed zerwaniem odpowiada izomer SUS2. SUS1 jest zaangażowany w rozkład cukru trzcinowego, a więc w produkcję energii. Jego wzmożoną aktywność obserwuje się na wczesnych etapach podziału komórek i rozwoju młodych tkanek. W drugiej fazie eksperymentu zaczęto porównywać zróżnicowanie nukleotydów w wymienionych wyżej genach. Jak wiadomo, może to wpływać na zawartość cukru trzcinowego w obrębie jednej i w pozostałych odmianach kawy. Mapowanie genów pomogłoby w zidentyfikowaniu wczesnych markerów stężenia sacharozy. -
Rak piersi u mężczyzn zwiększa ryzyko innych nowotworów
KopalniaWiedzy.pl dodał temat w dziale Medycyna
U mężczyzn z nowotworem gruczołu sutkowego znacznie wzrasta ryzyko wystąpienia drugiego nowotworu. Takie są wyniki największego jak dotąd badania dotyczącego tego zagadnienia. Przyglądaliśmy się nie tylko ryzyku powtórnego zapadnięcia na raka piersi, ale także prawdopodobieństwu zachorowania na inne nowotwory. Odkryliśmy, że szanse wystąpienia tych drugich również wzrastają — powiedziała Hoda Anton-Culver, epidemiolog z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Irvine. Nowotwory piersi występują u mężczyzn rzadko, stanowią tylko jeden procent diagnozowanych raków sutka. Każdego roku w USA odnotowuje się jednak 1400 nowych przypadków. Kalifornijczycy analizowali dane z California Cancer Registry. Dotyczyły one 1926 mężczyzn, którzy zachorowali na raka piersi w latach 1988-2003. U 11,5% (221) w co najmniej 2 miesiące po zdiagnozowaniu pierwszego raka stwierdzono drugi nowotwór (Breast Cancer Research). Najczęściej odnotowywano czerniaka złośliwego (częstość występowania wzrastała o połowę) oraz nowotwory żołądka. Istnieje kilka wyjaśnień tego zjawiska, uważa Anton-Culver. W grę mogą wchodzić efekty uboczne terapii pierwszego nowotworu, jednak najprawdopodobniej winne są geny. Badani mężczyźni są po prostu bardziej podatni na nowotwory w ogóle. U wielu z nich odnaleziono np. gen związany z rakiem sutka: BRCA2. Skoro wiadomo, że tak jest, warto, wg Amerykanów, prowadzić badania przesiewowe i kontrolne nie tylko u opisywanych panów, ale także wśród krewnych (którzy mają sporo wspólnych genów). -
Naukowcy z University of Texas Medical Branch (UTMB) w Galveston odkryli, że karmienie piersią zapobiega infekcjom uszu u dzieci genetycznie podatnych na tego typu schorzenia. U ok. 19% dzieci występują chroniczne lub powtarzające się stany zapalne ucha środkowego. Zakażenia te mogą wpływać na rozwój językowy maluchów, a w konsekwencji na późniejsze osiągnięcia szkolne. Naukowcy od dawna wiedzieli, że geny wpływają na zaobserwowaną podatność na zachorowanie, ale stosunkowo mało badań poświęcono poszukiwaniu "winowajcy". Uzbierano także niewiele informacji na temat związków z konkretnymi czynnikami infekcyjnymi czy wpływem otoczenia, np. biernym paleniem oraz karmieniem piersią. Badacze z UTMB zbadali próbki DNA pobrane od 505 dzieci z Teksasu i Kentucky. Sześćdziesiąt procent sklasyfikowano jako osoby podatne na zapalenie ucha, ponieważ a) zachorowały na nie przed ukończeniem 6. miesiąca życia, b) w ciągu pół roku zachorowały na ostre zapalenie ucha 3 razy lub więcej, c) w ciągu roku zachorowały 4 razy lub więcej lub d) do wieku sześciu lat chorowały 6-krotnie lub częściej. Do tej samej kategorii zaliczono również maluchy, którym aby zapobiec nawrotom choroby, trzeba było założyć dren. Wiemy, że skłonność do zapalenia ucha jest przekazywana w ramach rodziny kolejnym pokoleniom, dlatego zdecydowaliśmy się szukać niewielkich różnic w budowie pojedynczych nukleotydów, tzw. różnic SNP (single-nucleotide polymorphisms), w 3 genach kodujących cząsteczki sygnalizujące stan zapalny — powiedział Janak A. Patel, profesor Wydziału Pediatrii UTMB. Dwie z nich były oznakami zwiększonego ryzyka [zachorowania — przyp. red.]. Wyróżnione geny kodowały cytokiny prozapalne: czynnik martwicy nowotworu alfa (TNF-alfa) oraz interleukinę 6 (IL-6). Naukowcy uważają, że polimorfizm SNP w jednym genie wystarczy, by wytworzyła się podatność na zapalenie ucha środkowego, a jednoczesna zmiana punktowa w obu genach jeszcze bardziej zwiększa ryzyko zachorowania. Badacze sądzą, że konkretne zmiany powodują nasilenie produkcji cytokin i zmniejszają efektywność działania układu odpornościowego. Można temu przeciwdziałać bardzo prosto: karmiąc piersią. Nie od dziś wiadomo, że taki sposób karmienia niemowlęcia zwiększa odporność organizmu. To nasze główne odkrycie: karmienie piersią neutralizuje efekt nawet u dzieci, u których występuje genetyczny polimorfizm — twierdzi Patel. Co więcej, maluchy są chronione także w późniejszym dzieciństwie, na długo po zakończeniu karmienia piersią. U dzieci z polimorfizmem SNP w genie kodującym czynnik martwicy nowotworu alfa narażenie na bierne palenie zwiększało częstość zachorowań na zapalenie ucha.
-
Dieta matki może zmieniać działanie określonego genu w dwóch następnych pokoleniach. Myszy pozostające w czasie ciąży na wzbogaconej diecie wydają na świat potomstwo, u którego supresji ulega gen jasnej sierści. Nawet jeśli osobniki te jedzą już normalnie, ten sam gen jest również mniej aktywny u ich dzieci. Odkrycie to może pomóc w wyjaśnieniu ciekawych zjawisk zaobserwowanych u ludzi, włącznie z tym, że wnuczęta dobrze odżywionych Szwedów mają większe szanse, by zachorować na cukrzycę. Doniesienia te stanowią też potwierdzenie teorii, że dziedziczymy po rodzicach nie tylko zestaw genów, ale i instrukcje, kiedy powinny zostać uruchomione. Geny ulegają pogrupowaniu na podstawie podstawnika chemicznego, który został do nich dołączony. David Martin i zespół z kalifornijskiego Children’s Hospital Oakland Research Institute wykorzystali w swoich eksperymentach genetycznie identyczne myszy z nadaktywną wersją genu wpływającego na kolor futra. Gryzonie z wersją AVY miały zazwyczaj złotą sierść. Połowie myszy podawano karmę wzbogaconą m.in. witaminą B12 i cynkiem. Jak wiadomo, składniki te zwiększają dostępność grup metylowych, które odpowiadają za wprowadzenie genów w stan spoczynku. Resztę gryzoni karmiono standardowo. Młode myszy ze zwykłą dietą miały zazwyczaj złote futro, potomstwo gryzoni, którym podawano suplementy, dużo częściej miały ciemną sierść. Martin uważa, że bogata w składniki odżywcze dieta matki powodowała u młodych jeszcze podczas rozwoju płodowego supresję genu złotej sierści AVY. Co ciekawe, gdy wszystkie zwierzęta (bez względu na menu matek) karmiono standardowo, myszy urodzone przez dobrze odżywione matki płodziły młode z ciemnym futrem. W podobnych warunkach myszom z grupy kontrolnej rodziły się, oczywiście, młode ze złotą sierścią. Eksperyment Amerykanów pokazuje, że czynniki środowiskowe, np. wzbogacona dieta, mogą wpływać na aktywność genu AVY przez co najmniej 2 pokolenia. Jeden z członków zespołu, Kenneth Beckman, nadmienia, że gen AVY jest powiązany także z mysią wagą i ryzykiem zachorowania na cukrzycę. Dodaje też, że ludzkie odpowiedniki tego genu wpływają na kolor skóry, nie wiadomo jednak, jak ma się sprawa z ciężarem ciała. Wcześniejsze studium szwedzkie, które opierało się na danych historycznych, wykazało, że jeśli w dzieciństwie dziadkowie mieli dobry dostęp do zapasów żywności, u ich wnucząt 4-krotnie wzrastało ryzyko zapadnięcia na cukrzycę.
-
Rozwijający się płód dziedziczy po jednej kopii genu HLA-B od każdego z rodziców. Należy on do rodziny genów, które pomagają układowi odpornościowemu odróżniać własne białka organizmu od białek wytwarzanych przez wirusy oraz bakterie. Badacze z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Los Angeles analizowali DNA 274 rodzin, które miały łącznie 484 dzieci ze zdiagnozowaną schizofrenią lub podobnymi zaburzeniami psychicznymi. Okazało się, że córki, których geny HLA-B bardzo przypominały geny matek, z większym o 70% prawdopodobieństwem niż inne dzieci zapadały na schizofrenię. Badacze uważają, że gdyby się udało wyeliminować czynnik ryzyka, można by zapobiec do 12% przypadków schizofrenii u córek. Nie wiadomo, czy jeśli geny chłopców przypominają geny któregoś z rodziców, chorują także synowie. Wyniki studium ukazały się w październikowym wydaniu American Journal of Human Genetics.
-
Naukowcy z Uniwersytetu w Edynburgu rozpoczynają badania, w wyniku których chcą wyodrębnić geny odpowiedzialne za osteoporozę. Szefem zespołu jest profesor Stuart Ralston z Western General Hospital. W ramach eksperymentu akademicy przebadają 2000 osób z Orkadów. Nie bez powodu do eksperymentu wybrano społeczność wyspiarską. Ponieważ ludzie ci żyją w pewnej izolacji, łatwiej będzie zidentyfikować i śledzić określone geny. Orkady to grupa ponad 70 wysp u północnych wybrzeży Szkocji.