Znajdź zawartość
Wyświetlanie wyników dla tagów 'gen' .
Znaleziono 76 wyników
-
Częściowym usprawiedliwieniem dla złych kierowców mogą być feralne geny. Okazuje się bowiem, że osoby z wariantem pewnego genu stale wypadają gorzej w testach jazdy (Cerebral Cortex). Podczas sprawdzianu ludzie ci osiągali o ponad 20% gorsze wyniki od szczęśliwców, którzy go nie odziedziczyli. Podobne rezultaty uzyskano w czasie ponownego badania po upływie kilku dni. Badacze z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Irvine szacują, że opisywany wariant występuje u ok. 30% Amerykanów. Te osoby od początku popełniają więcej błędów i z czasem zapominają więcej z tego, czego się nauczyły- twierdzi dr Steven Cramer. Feralny gen ogranicza dostępność neurotropowego czynnika pochodzenia mózgowego (ang. brain-derived neurotrophic factor, BDNF) podczas wykonywania danej czynności. BDNF odpowiada m.in. za siłę wspomnień, ponieważ wspomaga komunikację między komórkami i podtrzymuje ich optymalne działanie. Kiedy człowiek wykonuje jakieś zadanie, w rejonie mózgu powiązanym z tą aktywnością wydziela się właśnie BDNF, pomagając ciału zareagować w adekwatny sposób. Wcześniejsze badania wykazały, że u ludzi z wziętą przez Kalifornijczyków pod lupę wersją genu neurotropowego czynnika pochodzenia mózgowego podczas działania stymulowana jest mniejsza część mózgu. Udowodniono także, że jej posiadacze wolniej dochodzą do siebie po udarze. Mając to wszystko na uwadze, akademicy z Irvine zastanawiali się, czy rozpracowywany wariant wpływa również na prowadzenie samochodu. Chcieliśmy przestudiować zachowanie ruchowe, coś bardziej skomplikowanego od stukania palcami. Prowadzenie samochodu wydawało się dobrym wyborem, gdyż ma ono krzywą uczenia i jest czymś, co większość ludzi umie robić- tłumaczy Stephanie McHughen. W teście jazdy wzięło udział 29 osób – 22 bez feralnego wariantu i 7 z. Wszyscy mieli pokonać na symulatorze 15 okrążeń. Trasę zaprogramowano w taki sposób, by znalazły się w niej kruczki – trudne zakręty i zwroty. Neurolodzy utrwalali wyniki ochotników podczas kursu oraz w ramach powtórzonego po 4 dniach sprawdzianu. Amerykanie zauważyli, że posiadacze badanego wariantu wypadli gorzej w obu testach i zapominali więcej do drugiego razu. Naukowcy przestrzegają jednak przed zaszufladkowaniem tego genu jako gorszego, bo nie zawsze tak jest. Osoby, które go odziedziczyły, dłużej pozostają sprawne intelektualnie, gdy zapadną na chorobę neurodegeneracyjną, np. parkinsonizm lub stwardnienie rozsiane. Cramer mówi, że ustalając różną skuteczność wariantów genu BDNF przy rozmaitych scenariuszach, natura próbowała znaleźć najlepsze rozwiązanie danej sytuacji. Warianty oferują odmienne bilansy elastyczności i stabilności. Na razie nie ma komercyjnych testów, które pozwalałyby stwierdzić, jaką wersję genu ma dana osoba. Badacze żałują, że nie można sprawdzić, którą z nich mają sprawcy wypadków.
-
Dzięki zastosowaniu inhibitora pewnego enzymu (kalpainy) amerykańscy i japońscy badacze odtworzyli prawidłowy poziom białka niezbędnego do prawidłowego rozwoju mózgu. Bez odpowiedniego stężenia LIS1 zaburzona zostaje migracja neuroblastów, skutkiem czego jest rzadka wada wrodzona – bezzakrętowość (łac. agyria), inaczej gładkomózgowie. Dzieci z agyrią nie dożywają zwykle 2. roku życia, cierpią na opóźnienie rozwoju psychoruchowego oraz napady padaczkowe. Doskwiera im też nasilona skłonność do zakażeń. Obserwuje się anomalie wewnętrznej budowy struktur mózgu, a także nieprawidłowe ukształtowanie zakrętów kory. Naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco (UCSF) prowadzili badania na myszach. Wykazali, że gładkomózgowie można skutecznie leczyć jeszcze w trakcie ciąży. Amerykanie cieszą się z uzyskanych rezultatów, ponieważ agyria jest ciężkim zaburzeniem powodowanym przez defekt jednego tylko genu, co daje nadzieję na wyeliminowanie chorób o podobnej patogenezie. Doktor Anthony Wynshaw-Boris z UCSF przez 15 lat współpracował z dr. Shinji Hirotsune z Osaka City University. Nie tylko umieliśmy zademonstrować efekt komórkowy wynikający z zastosowania inhibitora tej proteazy, lecz także wyleczyć bezzakrętowość in utero. Amerykańskie i japońskie laboratoria przez 1,5 dekady poszukiwały przyczyn i patomechanizmów gładkomózgowia, jednostki chorobowej wywoływanej przez delecję jednej z kopii genu LIS1. Opisywana wada rozwojowa występuje u 1 na 50.000-100.000 dzieci. W 1998 r. zespół opublikował artykuł dotyczący uzyskania przez Hirotsune myszy z mutacją identyczną jak ludzka, która przejawiała się zaburzonym rozwojem mózgu. W ramach najnowszego eksperymentu stwierdzono, że kalpaina rozkłada białko LIS1, przez co jego stężenie przy powierzchni komórek jest o połowę niższe niż zwykle. Naukowcy zastosowali inhibitor proteazy. Ciężarnym myszom z płodami z bezzakrętowością codziennie podawano zastrzyki z tą substancją. Młode urodziły się zdrowe, z prawidłowo zbudowanymi mózgami.
-
Badacze z Leeds jako pierwsi zaprezentowali niezbity dowód na istnienie padaczki wywoływanej przez zmutowaną wersję genu Atp1a3. Jak wyjaśnia dr Steve Clapcote, koduje on enzym zwany pompą sodowo-potasową, który reguluje poziom sodu i potasu w neuronach mózgu. Potwierdzono, że nierównowaga tych kationów prowadzi do drgawek (Proceedings of the National Academy of Sciences). To bardzo ważne odkrycie, ponieważ dotąd nie znano przyczyn większości przypadków epilepsji, a leczenie było nieskuteczne aż u 1/3 pacjentów. Rolę genu Atp1a3 potwierdzono dzięki specjalnemu szczepowi myszy Myszkin, nazwanemu tak na cześć księcia Myszkina, bohatera Idioty Fiodora Dostojewskiego. Myszy miały wadliwie działającą jego wersję. Naukowcy wykazali, że gryzonie cierpią na spontaniczne napady drgawek, którym towarzyszy aktywność mózgu typowa dla padaczki. By potwierdzić, że drgawki miały rzeczywiście charakter epileptyczny, myszom podano lek stosowany u chorych na padaczkę ludzi – kwas walproinowy. Okazało się, że ataki występowały rzadziej i były lżejsze. Clapcote podkreśla, że od dawna wiedziano, że wstrzyknięcie strofantyny (ouabainy), inhibitora pompy sodowo-potasowej, wywołuje u szczurów drgawki, stąd testowana teoria. Kiedy gryzonie ze szczepu Myszkin skrzyżowano z myszami wyposażonymi w dodatkową kopię genu Atp1a3, ponadnormatywna wersja całkowicie usuwała objawy padaczki. Nasze wyniki są bardzo obiecujące, ale czeka nas jeszcze długa droga, zanim doprowadzą one do nowych metod terapii. Ludzka wersja genu ATP1A3 w 99% pasuje do mysiej, dlatego zaczęliśmy badać próbki DNA pacjentów z epilepsją, by sprawdzić, czy także i tu defekty ATP1A3 przyczyniają się do choroby.
-
Naukowcy przekształcili komórki wątroby w taki sposób, by jak komórki beta trzustki produkowały insulinę. Następnie wszczepili je małpom chorującym na cukrzycę. W przyszłości chcieliby pobierać komórki wątroby ludzi, reprogramować je i wstrzykiwać. Nadal byłyby to własne komórki pacjenta, ryzyko odrzucenia zostałoby więc całkowicie wyeliminowane. Jak zauważa Sarah Ferber z Sheba Medical Center w Izraelu, pacjenci mogą być dawcami własnej tkanki terapeutycznej. Przed 9 laty jej ekipa odkryła, że gen Pdx-1 jest kluczowy dla utworzenia trzustki w czasie rozwoju embrionalnego. Na późniejszych etapach badań dojrzałe komórki ludzkiej wątroby infekowano nieszkodliwym wirusem, przenoszącym właśnie ten gen. Wirus nie wprowadzał go do DNA komórek, lecz wytwarzały one kodowane przez niego białko Pdx-1. Dzięki temu po wstrzyknięciu zmienionych komórek organizm myszy mógł produkować własną insulinę. Po kilku latach Izraelczycy zdobyli więcej danych na temat mechanizmów działania Pdx-1. Powtórzyli eksperyment i przeanalizowali zmiany w ekspresji genów po transformacji komórek wątroby. Okazało się, że Pdx-1 wyłączał szereg genów związanych z działaniem wątroby, uaktywniając za to geny istotne dla funkcjonowania komórek beta trzustki. Zakres działania Pdx-1 to efekt roli spełnianej przez niego podczas rozwoju płodowego. Wtedy bowiem tkanki wątroby i trzustki wykształcają się z tej samej warstwy komórek zarodka – endodermy. Ferber podkreśla, że technika sprawdza się lepiej w odniesieniu do dzielących się komórek wątroby. Podczas podziału chromosomy są "odsłonięte", co ułatwia białku Pdx-1 regulację ekspresji genów. Naukowcy z Sheba Medical Center zidentyfikowali w wątrobie obszary, gdzie dzielące się komórki są bardziej rozpowszechnione. Wg nich, poza wątrobą, innym dobrym miejscem do umieszczenia przeszczepu jest sieć mniejsza. Inni eksperci wątpią, że udało się całkowicie przekształcić komórki wątroby w komórki beta trzustki. Postulują, iż doszło raczej do częściowego uruchomienia ich funkcji.
-
Dużo osób z autyzmem boryka się również z zaburzoną pracą jelit, np. chronicznymi biegunkami, zatwardzeniami lub nietolerancją różnych pokarmów. Naukowcy z Vanderbilt University wpadli ostatnio na trop wariantu genu, który stanowi pomost łączący obie jednostki chorobowe (Pediatrics). Zespół Daniela Campbella zaczął podejrzewać, że istotną rolę może odgrywać gen MET, który w przeszłości powiązano z autyzmem. Skądinąd wiadomo, że odpowiada on także za naprawę uszkodzonej tkanki jelit. Amerykanie przyjrzeli się genomowi członków ponad 200 rodzin. Okazało się, że w 118 rodzinach, w których przynajmniej jedno dziecko miało zarówno autyzm, jak i problemy z układem pokarmowym, pewien szczególny wariant genu MET znacznie częściej występował u chorych maluchów niż u ich rodziców. Badacze stwierdzili, że to właśnie on (przynajmniej częściowo) odpowiada za zdiagnozowane zaburzenie rozwojowe. W 96 rodzinach, gdzie dzieci z autyzmem nie miały biegunek ani zaparć, nie zaobserwowano podobnego rozwarstwienia w częstości występowania allelu. Należy zatem zakładać, że ich autyzm ma inną przyczynę.
-
Ludzie, którzy są wiecznymi optymistami i nigdy nie powiedzą, że szklanka jest do połowy pusta, to prawdziwi szczęściarze. Okazuje się bowiem, że natura wyposażyła ich w warianty genu, związane z tendencją do unikania negatywnych obrazów i zwracania uwagi na pozytywne informacje. To coś w rodzaju genetycznych różowych okularów. Badacze z Uniwersytetu w Essex uważają, że ich odkrycie pozwala wyjaśnić, czemu niektórzy są tak odporni na stres, a inni w ogóle sobie z nim nie radzą. Brytyjczycy zebrali grupę 97 zdrowych ochotników. Udało im się wykazać, że posiadacze pewnego zestawu wariantów genu transportera serotoniny upodobali sobie pozytywne obrazy, a trzymali się z dala od tych o negatywnym wydźwięku emocjonalnym. 5-HTTLPR odpowiada za mózgowy poziom serotoniny – neuroprzekaźnika odgrywającego ważną rolę w regulacji nastroju. Każdy człowiek może mieć 1) parę krótkich wersji tego genu (SS), 2) parę długich wariantów (LL) lub 3) po jednym allelu z każdego rodzaju (SL). Przedstawiciele drugiej grupy przejawiają owe zacięcie optymistyczne. Wykazaliśmy po raz pierwszy, że wariant genu może być związany z tendencją do ustawicznego spoglądania na życie z humorem. To kluczowy mechanizm, który leży u podłoża odporności na stres. Brak ochrony w innych konfiguracjach genomu [czyli w obecności allelu S: SS i SL] prowadzi do podwyższonej lękowości i depresyjności – podsumowuje profesor Elaine Fox. Na początku wolontariusze uczestniczyli w badaniu wybiórczej uwagi. Pokazywano im pary slajdów z obrazami zaczerpniętymi ze standardowego testu International Affective Picture Set: jeden z nich był pozytywny (np. o wydźwięku erotycznym) lub negatywny (groźny pająk, ktoś myślący o samobójstwie), a drugi neutralny. Psycholodzy sprawdzali, na co kieruje swoją uwagę dana osoba. Od wszystkich pobrano też i przeanalizowano próbki DNA. Obecnie zespół Fox próbuje określić, czy modyfikowanie czyjegoś nastawienia może wzmocnić odporność na negatywne bądź zagrażające wydarzenia.
-
Międzynarodowy zespół naukowców wykrył delecję fragmentu chromosomu 15., która najprawdopodobniej odpowiada za idiopatyczną padaczkę uogólnioną (ang. idiopathic generalised epilepsy, IGE). Neurolodzy od dawna podejrzewali, że przyczyną IGE są najprawdopodobniej czynniki genetyczne. W zeszłym roku opisywano np. mutację mitochondrialnego DNA (mtDNA), dotyczącą genu MT-TK. Badacze z ekipy doktora Thomasa Sandera z Uniwersytetu w Kolonii skupili się na chromosomie 15., który w przeszłości powiązano z upośledzeniem umysłowym, schizofrenią, autyzmem i epilepsją. W ramach badań genetycznych 647 pacjentów z idiopatyczną padaczką uogólnioną porównano z 1202 zdrowymi osobami. Okazało się, że u 1% członków pierwszej grupy brakuje fragmentu chromosomu 15. Ludzie ci nie byli upośledzeni ani nie cierpieli na żadną chorobę psychiczną. W brakującej części znajduje się co najmniej 7 genów, w tym CHRNA7, który odpowiada za regulację przewodzenia sygnałów przez synapsy. Skądinąd wiadomo, że mutacje innych genów należących do tej samej rodziny prowadzą do rzadkich postaci padaczki (Nature Genetics).
-
Afrykanie ze strefy subsaharyjskiej o wiele lepiej wyczuwają smak gorzki niż Europejczycy i Azjaci. Wiele badań prowadzonych na Kenijczykach i Kameruńczykach ujawniło ogromne zróżnicowanie genu odpowiedzialnego za wyczuwanie goryczki. Sarah Tishkoff, genetyk z University of Pennsylvania, uważa, że wzrost zróżnicowania genetycznego pociąga za sobą skok możliwości smakowych, podczas gdy mieszkańcy Eurazji zostali przez naturę wyposażeni w zaledwie jedną z dwóch wersji genu TAS2R38. To dzięki niemu ludzie wykrywają m.in. obecność substancji znanej jako PTC. Tishkoff i Michael Campbell sporządzili szereg roztworów PTC i dali je do popróbowania populacjom Kenijczyków i Kameruńczyków. Rozpatrywane jako jedna grupa, nacje te wyczuwały mniejsze stężenia gorzkiej substancji od Europejczyków. Co jednak ważniejsze, u ludzi tych występowało więcej wariantów genu TAS2R38. Amerykanie uważają, że wyczulony zmysł smaku mógł być kiedyś czymś bardzo przydatnym dla mieszkańców Czarnego Lądu. Niewykluczone, że powodem były zdrowe rośliny, które jednocześnie cechował gorzki smak. Paul Breslin, neurolog z Monell Chemical Senses Center, podkreśla jednak, że gorzkie substancje uszkadzają niekiedy tarczycę. Typowa dla osób mieszkających nad morzem dieta bogata w jod chroni przed jej zniszczeniem. Spożycie tego pierwiastka spada jednak w miarę oddalania się od słonowodnych zbiorników, dlatego uwrażliwienie na goryczkę pomaga uniknąć szkodliwych roślin. Trujące rośliny nie mogą być jedynym powodem zróżnicowania genetycznego receptorów gorzkiego smaku. Theodore Schurr, antropolog z University of Pennsylvania, badał rdzenne ludy Syberii. U nich także stwierdzono większą liczbę wariantów genów, a ze względu na klimat nie jedzą one przecież zbyt dużo roślin.
-
Naukowcy z Uniwersytetu Helsińskiego odkryli gen, który sprawia, że część pijących alkohol przeobraża się w agresywne i wyjątkowo impulsywne bestie. Doktor Roope Tikkanen z Centralnego Szpitala uniwersyteckiego utrzymuje, że alkoholizm, konsumpcja procentów i przemoc są ze sobą ściśle powiązane. Jak wiadomo, ludzie reagują na trunki wyskokowe bardzo różnie. Większość staje się zrelaksowana i gadatliwa, podczas gdy inni – zwłaszcza introwertywni w stanie trzeźwości – przeobrażają się w jednostki ostentacyjnie ekstrawertywne i agresywne. Alkohol zwiększa prawdopodobieństwo agresji u mężczyzn wyposażonych w wysoce aktywną wersję genu kodującego oksydazę monoaminową A (ang. monoamine oxidase A, MAOA). Ryzyko poprocentowego wybuchu wzrasta wraz z wiekiem. Finowie zbadali 174 mężczyzn z kartoteką przemocy i nadużywania alkoholu. Naukowcy nadmieniają, że wysokie stężenia MAOA wiążą się z depresją i nadaktywnością. Ciekawe, jakie wyniki by uzyskano po eksperymentach na grupie kobiet...
-
Badacze z Uniwersytetu Rochester zaprojektowali "genetyczną bombę", która umożliwia masową produkcję toksyn w komórkach nowotworowych. Co ważne, zdrowa tkanka pozostaje praktycznie nietknięta. Nowatorskie rozwiązanie wykorzystuje właściwości genu Rad51, którego podwyższona aktywność (ekspresja) w dzielących się szybko komórkach nowotworowych jest znana już od kilku lat. Naukowcy, prowadzeni przez dr Verę Gorbunovą, zmodyfikowali tę sekwencję, usuwając z niej fragmenty odpowiedzialne za ograniczane jej aktywności. Uzyskany w ten sposób gen wciąż był uruchamiany w intensywnie dzielących się komórkach nowotworowych, lecz, pozbawiony "hamulca", podlegały w nich znacznie silniejszej ekspresji. Komórki zdrowe niemal w ogóle nie korzystają z Rad51, ponieważ intensywność podziałów komórkowych w zdrowej tkance jest wielokrotnie niższa. Aktywność Rad51 w typowym nowotworze jest około pięciokrotnie wyższa, niż w zdrowej tkance, lecz dzięki usunięciu sekwencji ograniczającej ekspresję tego genu udało się uzyskać różnice aktywności rzędu kilku, a nawet kilkunastu tysięcy razy. Jak wykorzystać unikalną cechę zmodyfikowanego genu? Badacze z Rochester uznali, że najlepiej będzie połączyć ze sobą odpowiedni fragment Rad51 oraz sekwencję kodującą bakteryjną toksynę błoniczą, produkowaną przez bakterie z gatunku Corynebacterium diphteriae. Uzyskano w ten sposób gen, którego produktem była silna trucizna, lecz aktywował się on wyłącznie w komórkach nowotworowych, prowadząc do ich zniszczenia. Wstępne testy wykazały, że pomysł doskonale sprawdza się w praktyce. W warunkach laboratoryjnych udało się skutecznie zlikwidować komórki kilku nowotworów, m.in. włókniakomięsaka oraz raka piersi i raka szyjki macicy. Testy przeprowadzone równolegle na zdrowych komórkach nie wywołały w nich większych szkód. Obecnie badacze z Rochester pracują nad stworzeniem wirusa, który pozwoli na dostarczenie terapeutycznego genu do możliwie wielu komórek w żywym organizmie. Jeżeli się to uda i wydajność procesu będzie dostatecznie wysoka, być może pewnego dnia leczenie nowotworu będzie się ograniczało do prostych wstrzyknięć "genetycznej bomby". Zanim jednak stanie się to możliwe, konieczne będą wieloletnie badania.
-
Zespół Tomasa Furmarka z Uniwersytetu w Uppsali odkrył gen, który zwiększa podatność na wystąpienie efektu placebo. Dotąd nikomu się to jeszcze nie udało. Niewykluczone, że gen odgrywa pewną rolę we wszelkiego rodzaju reakcjach na leczenie i nie odnosi się w jakiś szczególny sposób do placebo. Poza tym słabością studium Furmarka jest mała liczebność próby. Szwedzi zebrali 25-osobową grupę. Wszyscy jej członkowie cierpieli na fobię społeczną. Na początku i pod koniec 8-tygodniowego "leczenia" chorzy mieli wygłosić mowę. Okazało się, że 10 osób zareagowało na placebo lepiej od pozostałych. Po dwóch miesiącach liczba punktów uzyskiwanych w skalach mierzących lęk spadła w ich przypadku o połowę, podczas gdy u innych nic się nie zmieniło. Badanie obrazowe mózgu ujawniło, że aktywacja jądra migdałowatego, które uznaje się za ośrodek powiązany ze strachem, zmalała o 3%. Naukowcy z Uppsali postanowili sprawdzić, czy ludzie silnie reagujący na placebo różnią się od swoich kolegów z grupy pod względem genetycznym. Skupili się zatem na poszukiwaniu wariantu genu kodującego hydroksylazę tryptofanu typu 2. (ang. tryptophan hydroxylase-2, TPH2), która bierze udział w jednym z etapów powstawania serotoniny. Szwedom chodziło o wariant G, ponieważ wcześniejsze badania sugerowały, że ludzie wyposażeni w dwie jego kopie okazywali się mniej lękowi po zbadaniu standardowym testem oceniającym strach. Wśród 10 osób silnie reagujących na placebo aż 8 miało po dwie kopie G, żaden z pozostałych wolontariuszy nie został w nie tak hojnie wyposażony przez naturę. Furmark sądzi, że opisany przez jego zespół gen może spełniać ważną rolę we wszystkich jednostkach chorobowych powiązanych w jakiś sposób z amygdala, np. w depresji czy w fobiach innych niż społeczna. Trzeba jednak pamiętać, że efekt placebo jest prawdopodobnie zależny nie od jednego, lecz od wielu genów, a poza tym wpływają na niego czynniki środowiskowe, w tym oczekiwanie nagrody.
-
Przeszczep szpiku kostnego wykonany w celu wyleczenia białaczki pozwolił 42-letniemu Amerykaninowi nie tylko na wyleczenie nowotworu, lecz najprawdopodobniej wyeliminował także wirusa HIV z jego organizmu. Wielu badaczy twierdzi, że zdobyte doświadczenie stanie się przełomem w walce z "dżumą XXI wieku". Bohaterami niezwykłej historii są: niemiecki hematolog Gero Huettler oraz jego pacjent amerykańskiego pochodzenia, którego nazwiska nie podano. Niezwykły zabieg, wymagający wykorzystania wiedzy z pogranicza onkologii, transplantologii i genetyki, najprawdopodobniej pozwolił na całkowite wyleczenie mężczyzny z infekcji wirusem HIV. Od momentu wykrycia obecności patogenu do przeszczepu minęło aż 10 lat, lecz od czasu nowatorskiej terapii nie wykryto w jego organizmie obecności wirusa. Każdego dnia byliśmy przygotowani na złe wyniki - przyznaje Huettler. Na szczęście, pomimo upływu 20 miesięcy od zabiegu, wiadomości na temat zdrowia Amerykanina są optymistyczne. I choć nie ma stuprocentowej pewności, że zakażenie nie powróci, wielu badaczy jest zachwyconych efektem leczenia. Sekretem powodzenia terapii była mutacja w komórkach macierzystych przeszczepianego szpiku kostnego. Pacjent może mówić o prawdziwym szczęściu w nieszczęściu, gdyż rozwój białaczki w jego organizmie wymusił przeszczep szpiku, który z kolei zapobiegł rozprzestrzenianiu się HIV. Dawca narządu był nosicielem mutacji w obu kopiach genu CCR5, kodującego białko potrzebne do wnikania wirusa do komórek krwi. Bez interakcji z prawidłową (niezmutowaną) proteiną HIV jest niezdolny do ataku. Oznacza to, że pomimo iż wirus był obecny w organizmie, nie był on w stanie zainfekować komórek. Prowadziło to najprawdopodobniej do stopniowego zaniku zakażenia. Sam dr Huettler przyznaje, że nie planował takiego rozwoju wydarzeń, lecz postanowił wykorzystać okazję. Przez przypadek przeczytałem o tym [mowa o efektach mutacji - red.] w 1996 roku. Zapamiętałem to i pomyślałem, że to może zadziałać. Zanim doszło do transplantacji, własny szpik kostny Amerykanina został całkowicie zniszczony za pomocą kombinacji promieniowania jonizującego oraz leków. Gdy unieszkodliwiono układ odpornościowy pacjenta, przeszczepiono komórki szpiku posiadające w swoim genomie zbawienne uszkodzenie informacji genetycznej. Jednocześnie, w trosce o bezpieczeństwo przeszczepianego materiału, całkowicie odstawiono terapię przeciwwirusową. Ryzykowne podejście do terapii opłaciło się, gdyż po dwudziestu miesiącach od zabiegu w organizmie mężczyzny wciąż nie wykryto śladów wirusa. Trzeba jednak przyznać, że biorca przeszczepu miał szczęście, przy którym nawet "szóstka" w totolotku to drobiazg. Oprócz trudności w dobraniu pary dawca-biorca dodatkową trudnością był fakt, iż zaledwie jeden na tysiąc Europejczyków i Amerykanów nosi mutację w genie CCR5. To nie pierwszy raz, gdy przeszczep szpiku pozwolił na zwalczenie AIDS lub infekcji HIV. Pomiędzy latami 1982 i 1996 podobny eksperyment udał się co najmniej dwukrotnie. Wówczas jednak przyczyna powodzenia terapii nie była znana. Czy była nią właśnie zbawienna mutacja? Być może nie dowiemy się tego już nigdy. A co czeka nas w przyszłości? Badacze są ostrożni w ogłaszaniu odnalezienia "lekarstwa na AIDS" i zwracają uwagę na konieczność przeprowadzenia dalszych badań. Mimo to trzeba przyznać, że osiągnięty przez dr. Huettlera sukces jest niebywały. Być może w przyszłości uda się modyfikować materiał genetyczny komórek macierzystych w taki sposób, by przeszczep zawierał wyłącznie komórki odporne na infekcję. Jeżeli jednak kiedykolwiek będzie to możliwe, na pewno nie stanie się to wcześniej niż za kilkanaście lat.
-
To wielki przełom - tak Robert Singer, biolog z Albert Einstein Medical School w Nowym Jorku skomentował prace naukowców z firmy PTC Therapeutics. Opracowali oni bowiem lekarstwo, które powoduje, że zmutowane DNA produkuje prawidłowo zbudowane białka. Obecnie produkowane lekarstwa zmieniają aktywność takich protein, tak więc mamy tutaj do czynienia z nowatorskim rozwiązaniem problemu nieprawidłowej pracy DNA. Już w tej chwili wiadomo, że lek może przydać się przy leczeniu mukowiscydozy i niektórych rodzajów dystrofii mięśni. Mutacje genów są spotykane w licznych chorobach, stąd też wymuszenie na DNA produkcji prawidłowych białek może pomóc w terapii setek schorzeń. W początkowej fazie badań PTC skupiło się na dwóch chorobach - dystrofii mięśniowej Duchenne'a (DMD) i mukowiscydozie. Pierwsza z nich występuje rocznie u około 20 000 noworodków płci męskiej. Około 15% jej przypadków jest wywołana przedwczesnym występowaniem genetycznego sygnału zatrzymującego syntezę RNA. Cząsteczka białka powstająca w wyniku takiego procesu jest przeważnie niefunkcjonalna. Z kolei na mukowiscydozę zapada corocznie około 70 000 osób. Dotychczas nie istnieje żadne lekarstwo na DMD, a leki używane przy mukowiscydozie leczą objawy, a nie chorobę. Wstępne kliniczne testy leczenia obu chorób dały, jak mówi Brenda Wang z Cincinnati Children's Hospital Medical Center, niezwykle zachęcające wyniki. Biopsje przeprowadzone u pacjentów z DMD wykazały, że po podaniu leku u 50% małych pacjentów doszło do wytworzenia prawidłowych kopii dystrofiny, białka zapewniającego siłę mięśni. W DMD, wskutek wspomnianej wyżej mutacji genu, dystrofina w ogóle nie jest obecna w mięśniach. Z kolei pacjentom z mukowiscydozą brakuje białka CFTR, które jest odpowiedzialne za transport jonów chlorkowych przez błonę komórkową. Uczeni zauważyli, że gdy chorym podano nowy lek, prawidłowe kopie CFTR były produkowane w nabłonku nosa, który jest bardzo podobny do nabłonka płucnego. Ponadto lekarstwo aż o 30% zredukowało napady kaszlu. Dla pacjentów to olbrzymia ulga, gdyż chorzy z mukowiscydozą kaszlą średnio 600-1500 razy na dobę. PTC rozpoczęło właśnie zakrojone na szerszą skalę badania, którymi objęto 175 pacjentów z DMD w USA, Europie, Australii i Izraelu. W przyszłym roku podobnemu studium zostaną poddani chorzy na mukowiscydozę. Badania potrwają co najmniej rok i pozwolą stwierdzić, czy nowe lekarstwo poprawia stan pacjentów. W dotychczasowych testach skupiono się bowiem tylko na sprawdzeniu, czy doszło do wyprodukowania prawidłowych białek kodowanych przez zmutowane geny. Uczeni dowiedzą się również, czy lekarstwo jest na pewno bezpieczne. Jako że w przypadku DMD lek powoduje pominięcie przedwcześnie pojawiającego się w genie znaku stop, lekarze obawiają się, iż może dojść do pominięcia prawidłowo umiejscowionego znaku i powstanie zbyt długa proteina. Stuart Peltz, szef PTC, informuje, że w badaniach na zwierzętach lekarstwo dało obiecujące wyniki również w przypadku takich chorób jak zespół Retta, hemofilia czy guzy z mutacjami w tzw. genach supresorowych. Jego firma ma zamiar rozpocząć pierwsze testy z chorymi na hemofilię. Dodatkową zaletą nowego leku jest fakt, iż przyjmuje go się doustnie.
-
Zaledwie dwa geny mogą zwiększyć ryzyko łysienia u mężczyzn aż siedmiokrotnie - twierdzą specjaliści. Czy zbliżyliśmy się dzięki temu o krok do skutecznej metody przeciwdziałania tej przypadłości? Seria testów genetycznych umożliwiła badaczom zidentyfikowanie u mężczyzn odmiany kaukaskiej (zwanej potocznie, choć niezbyt poprawnie, "rasą białą") wariantów dwóch genów, które mogą prowadzić do przedwczesnego wypadania włosów. O swoim odkryciu eksperci informują na łamach prestiżowego czasopisma Nature Genetics. Zaobserwowane warianty genów, zwane fachowo allelami, prowadzą do rozwoju tzw. męskiego łysienia androgenowego. Jest to charakterystyczny sposób utraty owłosienia głowy powodowany przez męskie hormony płciowe, rozpoczynający się od powstawania "zakoli" nad skroniami i postępujący w kierunku tyłu głowy. Szacuje się, że aż jeden na trzech mężczyzn w wieku do 40 lat utraci w wyniku tego procesu przynajmniej część włosów. Badania poprowadziło trzech badaczy: dr Vincent Mooser pracujący dla jednego z potentatów rynku farmaceutycznego, firmy GlaxoSmithKline, a także dr Brent Richars z Uniwersytetu McGill oraz dr Tim Spector z londyńskiego King's College. Dzięki współpracy z jednostkami naukowymi z Islandii, Szwajcarii i Holandii przeprowadzono szeroko zakrojone badania w poszukiwaniu sekwencji DNA powiązanych z łysieniem. Efektem analiz było zidentyfikowanie dwóch nieznanych wcześniej alleli położonych na chromosomie 20, które wyraźnie zwiekszały ryzyko wystąpienia męskiego łysienia androgenowego. Badanie kolejnych 1650 mężczyzn, tym razem skierowane wyłącznie na identyfikację alleli położonych w podejrzewanych fragmentach genomu, potwierdziło przypuszczenia badaczy. Ocenia się, że obie niekorzystne sekwencje posiada w swoim DNA około 14% mężczyzn. Jeszcze niedawno uważano, że genetyczne predyspozycje do utraty włosów są przez panów dziedziczone razem z chromosomem X, pochodzącym, paradoksalnie, od matki. Najświeższe badania pokazują jednak, że jest to tylko element większej całości. Przypuszczam, że męskie łysienie androgenowe wynika z tego samego zróżnicowania genetycznego także u osób spoza odmiany kaukaskiej, ocenia dr Richards. Dodaje jednak: nie zbadaliśmy jeszcze tych populacji, więc nie możemy powiedzieć tego z całą pewnością. Naukowiec zastrzega też, że droga do ewentualnego opracowania "leku na łysienie" może być daleka: zidentyfikowaliśmy jedynie przyczynę. Leczenie męskiego łysienia androgenowego będzie wymagało dalszych badań, ale, oczywiście, pierwszym krokiem do odnalezienia sposobu na wyleczenie większości chorób jest zidentyfikowanie przyczyny.
-
Sekwencje ultrakonserwatywne, krótkie fragmenty DNA o strukturze niezmienionej od wielu pokoleń, są odporne nie tylko na zmianę kolejności i rodzaju budujących je nukleotydów. Okazuje się, że w toku ewolucji są usuwane z genomu wielokrotnie rzadziej, niż inne fragmenty informacji genetycznej. Odkrycia dokonali dwaj naukowcy z Uniwersytetu Stanforda: odkrywca sekwencji ultrakonserwatywnych, dr Gill Bejerano, oraz jego podopieczny, student Cory McLean. Badacze zaobserwowali, że fragmenty te, wykazujące wyjątkowo niską zmienność u przedstawicieli kolenjnych pokoleń, są w toku ewolucji wycinane z genomu wielokrotnie rzadziej od jakichkolwiek innych elementów genomu. Mówiąc dokładniej, zanikają one podczas ewolucji aż trzysta razy rzadziej od sekwencji zawartych w genach. Rola sekwencji ultrakonserwatywnych nie jest jasna. Już cztery lata temu dr Bejerano zaobserwował, że biorą one udział w regulacji aktywności sąsiadujących z nimi genów. Co ciekawe jednak, inne eksperymenty wykazały, że wycięcie tych fragmentów nie wpływa niekorzystnie na myszy poddane temu zabiegowi. Dla większości badaczy oznacza to, że elementy te nie odgrywają istotnej roli w organizmie. Dr Bejerano twierdzi jednak, że ich wyjątkowa "trwałość" sugeruje, że odgrywają one istotną, choć jeszcze niepoznaną rolę: jest jasne, że genom naprawdę ich potrzebuje i używa. Szczegółowych informacji na temat odkrycia dostarcza czasopismo Genome Research.
-
Naukowcy z Uniwersytetu Cambridge opracowali i przetestowali na ludziach nowy model terapii genowej. Zgodnie z jej założeniami zamiast nośnika przenoszącego geny podawane są białka regulujące aktywność poszczególnych genów biorcy. Nowy typ leczenia opiera się na proteinach należących do grupy czynników transkrypcyjnych. Białka te charakteryzują się zdolnością do wiązania określonych sekwencji DNA i regulacji ich aktywności. Jednym z rodzajów czynników transkrypcyjnych są tzw. palce cynkowe, nazwane tak ze względu na występowanie w ich strukturze charakterystycznych pętli stabilizowanych przez jony cynku. Właśnie te pętle, wchodzące w interakcję z ściśle określonymi sekwencjami zasad wchodzących w skład DNA, wiążą się z materiałem genetycznym i powodują jego aktywację (ekspresję). Istnieje około siedmiuset rodzajów palców cynkowych, z których każdy pełni odrębną, charakterystyczną dla siebie rolę w fizjologii komórki. Obserwacja ta skłoniła ich odkrywcę, noblistę sir Aaron Kluga, do opracowania tzw. białka fuzyjnego, którego cząsteczka będzie złożona z fragmentów molekuł innych białek. Mówiąc dokładniej, pomysł opierał się na "złożeniu" samych pętli wiążących DNA. W ten sposób powstawał palec cynkowy, który wiązał znacznie dłuższą sekwencję materiału genetycznego. Pozwalało to na zwiększenie specyficzności takiego czynnika transkrypcyjnego. W efekcie zabiegu dochodziłoby do aktywacji wyłącznie pojedynczego genu, a nie całej ich grupy, jak w przypadku palców cynkowych wytwarzanych przez komórki w naturze. Pomysł sir Kluga zrealizowano w laboratorium po raz pierwszy w roku 1994. Udało się wówczas udowodnić, że odpowiednio zaprojektowany czynnik transkrypcyjny jest w stanie zapobiec rozwojowi wyhodowanego in vitro nowotworu. Po trwających wiele lat testach przyszedł czas na badania na ludziach, które przeprowadzono w jednym z belgijskich szpitali. Do udziału w eksperymencie zaproszono diabetyków. Celem terapii było zapobieżenie tzw. neuropatii cukrzycowej, czyli postępującemu uszkodzeniu nerwów wywołanemu odkładaniem się kryształów glukozy. Wyniki eksperymentu były na tyle zadowalające, że istnieje szansa na przeprowadzenie dalszych etapów badania na szerszej grupie pacjentów. Opracowany model terapii jest bez wątpienia interesujący, lecz ma jedną zasadniczą wadę: oddziałuje wyłącznie na jeden gen. W przypadku niektórych chorób jest to wystarczająca aktywność, lecz istnieje wiele schorzeń o podłożu wielogenowym. W takich sytuacjach terapia genowa oparta o palce cynkowe prawdopodobnie nie zda egzaminu. Eksperci oceniają, że technologie oparte na zastosowaniu palców cynkowych mogą znaleźć także inne zastosowania, nie tylko w medycynie. Spekuluje się na przykład, że mogą pomóc w regulowaniu aktywności genów roślin odpowiedzialnych za cechy korzystne z punktu widzenia rolnictwa. Czy wizję tę uda się zrealizować, dowiemy się najprawdopodobniej w najbliższych latach.
-
Hasse Walum i jego zespół z Karolinska Institutet odkryli wariant genu, który odpowiada za rozpad związku. Dla ułatwienia nazwali go genem rozwodów. Odgrywa on istotną rolę w reakcji mózgu na wazopresynę - białko kluczowe dla formowania się więzi między kobietą a mężczyzną (Proceedings of the National Academy of Sciences). Mężczyźni wyposażeni w taką wersję genu uzyskiwali mniej punktów w kwestionariuszu pozwalającym ocenić siłę przywiązania do partnerki (Partner Bonding Scale), częściej popadali też w małżeńskie kłopoty. Szwedzi mają nadzieję, że ich odkrycie pomoże w przyszłości obniżyć liczbę rozstających się par. Czy coś takiego jak pigułka na trwałość związku może się sprawdzić? Zobaczymy... Naukowcy skorzystali z danych zebranych w ramach trwającego Badania Bliźniąt i Potomstwa. Można tam było znaleźć informacje na temat 552 par bliźniaków i ich partnerek/małżonek. W ramach szwedzkich badań natrafiono na różnice w zakresie genu receptora 1a wazopresyny. Panowie z jedną z jego wersji słabiej się związywali, rzadziej też decydowali się na małżeństwo, a jeśli już się tak działo, ich towarzyszki częściej wspominały o niższej satysfakcji ze wspólnego pożycia. Panowie z dwoma wersjami feralnego genu dwukrotnie częściej przyznawali do kryzysu małżeńskiego w minionym roku. Ludzie mogą mieć, oczywiście, kłopoty małżeńskie wynikające z wielu powodów, ale po raz pierwszy udało się powiązać specyficzną wersję genu z tym, do jakiego stopnia mężczyźni związują się z wybraną kobietą – wyjaśnia Walum. Walum i inni po raz pierwszy zainteresowali się rolą wazopresyny w odniesieniu do przywiązania u samców, badając norniki preriowe (Microtus ochrogaster). Okazało się wtedy, że hormon wazopresyna wydziela się w mózgu samców podczas spółkowania. To ważne, ponieważ aktywuje ona układ nagrody. Wywołane stosunkiem wydzielanie hormonu motywowało norniki do wierności partnerce (bycia monogamicznym). To nie motyw seksualny, a raczej rodzaj długotrwałej motywacji społecznej. Im więcej wazopresyny w mózgu po kopulacji, tym większe prawdopodobieństwo, że samiec będzie chciał się dalej zadawać z daną samicą. Norniki i ludzie są bardzo różnymi gatunkami, dlatego by sprawdzić, czy podobne efekty wystąpią również u Homo sapiens, Szwedzi skoncentrowali się na wspólnym genie receptora wazopresyny 1a. Wyniki wcześniejszych badań bliźniąt wykazały, że zarówno tendencja do niewierności, jak i prawdopodobieństwo rozwodu są dziedziczone w większym stopniu niż choroby, np. nadciśnienie.
-
Czy na podstawie analizy białek zawartych w zdrowej komórce można przewidzieć prawdopodobieństwo, że przejdzie ona transformację nowotworową? Badacze z amerykańskiego Fox Chase Center udowadniają, że jest to bardzo realistyczna wizja. Już w 1971 roku amerykański naukowiec, dr Alfred Knudson Jr., opracował tzw. hipotezę dwóch uderzeń. Badacz głosi w niej, że do rozwoju nowotworu potrzebna jest mutacja w obu kopiach (allelach) genów odpowiedzialnych za regulację tempa podziałów komórkowych występujących w genomie danej komórki. Teoria ta zrewolucjonizowała badania nad biologią nowotworów, lecz do niedawna, z braku odpowiednich technologii, dokładne określenie jej praktycznego zastosowania było niemożliwe. Z czasem prawdziwość teorii udało się potwierdzić doświadczalnie, a badacze zaczęli szukać nowych celów. Tym razem dr Knudson pracuje nad twierdzeniem, które nazwał, dla odmiany, hipotezą jednego uderzenia. Założenia nowej teorii są dość proste. Jeżeli uszkodzenie obu kopii genów odpowiedzialnych za powstrzymywanie rozwoju nowotworu (tzw. genów supresorowych) prowadzi do rozwoju choroby, może to oznaczać, że wystarczy pojedyncza wadliwa kopia, by w komórce zaczęły sie pojawiać dostrzegalne cechy świadczące o podwyższonym ryzyku jej zezłośliwienia. Aby potwierdzić lub odrzucić prawdziwość tego przypuszczenia, badacz poddał analizie komórki pobrane od osób, które odziedziczyły "pierwsze uderzenie" po rodzicach i są jego nosicielami w każdej komórce własnego organizmu. Jako model badawczy dr Knudson wykorzystał komórki pobrane od osób cierpiących na rodzinną gruczolakowatą polipowatość jelita grubego (ang. Familial adenomatous polyposis - FAP). Choroba ta, służąca wcześniej do badań nad teorią dwóch uderzeń, jest klasycznym przykładem stanu przednowotworowego spowodowanego mutacją w pojedynczym allelu genu. Pacjenci chorzy ma FAP posiadają mutację w jednej z kopii genu APC odpowiedzialnego za utrzymanie prawidłowego tempa podziałów komórkowych. Jego uszkodzenie, zarówno u osób cierpiących na rodzinną gruczolakowatą polipowatość jelita grubego, jak i u osób wcześniej uznawanych za zdrowe, jest niemal jednoznaczne z zezłośliwieniem komórek. Jak tłumaczy współpracujący przy projekcie dr Anthony Yeung, hipotetyzujemy, że odziedziczona mutacja typu "pojedynczego uderzenia" może sama w sobie prowadzić do zmian w białkach wyglądającej normalnie komórki. Dodaje: w związku z tym, że komórki te są o krok od zezłosliwienia, wystepujące w nich zmiany schematu produkcji białek mogą reprezentować nowe biologiczne wskaźniki nowotworu i nowe cele dla leków prewencyjnych i terapeutycznych. Jest to szansa, by uderzyć w nowotwór jeszcze przed pojawieniem się drugiego uderzenia. Dr Yeung tłumaczy, że proteom komórki, czyli zbiór wszystkich produkowanych przez nią białek, umożliwia ocenę jej stanu fizycznego. Jak wyjaśnia, widzimy, że nawet pojedyncze uderzenie, w tym wypadku będące odziedziczoną mutacją, może powodować liczne konsewencje w całej komórce, nawet jeśli nie powoduje raka. Logiczne jest przy tym, że jeżeli dana osoba od dzieciństwa jest nosicielem mutacji jednego z alleli, wzrasta u niej ryzyko, że w którejś komórce jej organizmu dojdzie do kolejnej mutacji, która spowoduje rozwój choroby. Wyniki analizy proteomu pokazują jasno, że komórka przechodzi istotne zmiany pod wpływem mutacji w genie APC. W porównaniu do zdrowych komórek dochodzi do zaburzenia produkcji aż trzynastu procent wszystkich protein produkowanych przez komórki nabłonka jelita grubego. Zmiany te obejmują m.in. białka związane z sygnalizacją międzykomórkową, naprawą uszkodzeń DNA, regulacją tempa podziałów komórkowych i procesem ich samobójczej śmierci, czyli apoptozą. Wszystkie te grupy białek odgrywają niezwykle istotną rolę podczas rozwoju raka, co potwierdza prawdziwość hipotezy jednego uderzenia. Potwierdzenie teorii może oznaczać prawdziwy przełom w diagnostyce medycznej. Regularne badanie nabłonka jelita grubego, a w przyszłości także innych tkanek, może przynieść wiele istotnych informacji o nadciągającym zagrożeniu. Co ważne, zmiany te byłyby wykrywalne niejednokrotnie na wiele lat przed rozwojem choroby, co pozwoliłoby na ścisłą obserwację lub rozpoczęcie aktywnej profilaktyki nowotworu, zanim będzie na to zbyt późno. O tym, jak istotna jest w przypadku raka możliwie szybka interwencja, nie trzeba zaś przekonywać chyba nikogo.
-
Duży zasięg Cesarstwa Rzymskiego może, wg badaczy z Uniwersytetu Prowansji, tłumaczyć większą podatność na zakażenie wirusem HIV w byłych koloniach, m.in. Francji, Grecji czy Hiszpanii. Naukowcy twierdzą, że mieszkańcy tych rejonów rzadziej bywają wyposażeni w wariant genu chroniący przed zainfekowaniem, a więc w CCR5-delta32. Nie wszyscy badacze zgadzają się z tą niecodzienną teorią. Część, m.in. akademicy z Liverpoolu, skłania się ku hipotezie, że różnice w podatności na zachorowanie są raczej wynikiem epidemii dżumy lub ospy z równie zamierzchłej przeszłości. Francuzi nie bez powodu wpadli na pomysł, że coś przenoszonego przez okupanta, czyli Rzymian, wywarło przemożny wpływ na geny współczesnych Europejczyków. Zauważyli bowiem, że częstość występowania pewnego wariantu genu ściśle wiąże się ze zmieniającym się położeniem granic Imperium. W krajach, które przez dłuższy czas należały do Cesarstwa Rzymskiego, np. we Włoszech, Grecji i Hiszpanii, gen CCR5-delta32 występuje z częstością wahającą się od 0 do jedynie 6%. Na obrzeżach mocarstwa, np. w Niemczech lub współczesnej Anglii, napotyka się go nieco częściej: od 8 do 11,8%. W państwach, które oparły się siłom wroga i nigdy nie stały się częścią Rzymu, współczynnik ten jest jeszcze wyższy. Francuscy naukowcy sądzą, że obserwowana różnica w częstości występowania genu nie jest skutkiem zapładniania przez żołnierzy i urzędników kobiet z lokalnych społeczności. Rzymianie mogli jednak roznosić chorobę, na którą były bardziej podatne osoby z genem CCR5-delta32. Teoria naukowców z Uniwersytetu w Liverpoolu de facto zazębia się wyjaśnieniem zaproponowanym przez Francuzów. Wg nich, CCR5-delta32 zapewniał ochronę np. przed panoszącą się również w Cesarstwie ospą. Ponieważ ludzie pozbawieni CCR5-delta32 umierali, w Europie Północnej wzrosła (z 1:20000 do 10%) częstość występowania tej konkretnej wersji genu. Czy Imperium Rzymskie zadziałało jak bodziec wyzwalający czy wspomagający pandemie? Tego na razie nie wiadomo...
-
Kanadyjscy uczeni z University of Alberta odkryli gen, który blokuje HIV i w efekcie nie dopuszcza do rozwoju AIDS. W eksperymentalnych kulturach komórek gen TRIM22 zapobiegał namnażaniu się HIV. To znaczy, że wirus nie może wydostać się i zarazić innych komórek - mówi mówi Stephen Barr, wirusolog molekularny z Wydziału Mikrobiologii i Immunologii Medycznej. Barr i jego zespół dokonali jeszcze jednego odkrycia. Uniemożliwili oni komórce włączenie genu TRIM22, co doprowadziło do tego, iż interferon - białko odpowiedzialne za koordynację obrony organizmu w czasie infekcji wirusowych - nie było w stanie zablokować infekcji HIV. Oznacza to, że TRIM22 jest niezbędny w zwalczaniu HIV. To bardzo dobra wiadomość, gdyż oznacza, iż nasz organizm jest w stanie powstrzymać infekcję - mówi naukowiec. Kanadyjczycy badają teraz, dlaczego wspomniany gen nie działa u ludzi zarażonych HIV oraz czy jest sposób by go aktywować. Sprawdzają też, czy TRIM22 zwalcza również inne infekcje.
-
Od dawna wiadomo, że istnieje pewna grupa ludzi, dla których warto kręcić kolejne horrory. Łatwo ich przestraszyć i to do tego stopnia, że po jakimś czasie zaczynają unikać filmów z dreszczykiem jak ognia. Inni zaśmiewają się na nich do rozpuku, wskazując na nieścisłości w scenariuszu i nadmiar czerwonej farby na planie. Naukowcy z Uniwersytetu w Bonn wykazali, że reakcja na niemiłe obrazy zależy od tego, w którą z dwóch wersji genu COMT wyposażyła nas natura. Osobom z jedną z tych wersji trudniej zapanować nad emocjami, dodatkowo są one bardziej podatne na zaburzenia lękowe. Podczas eksperymentu u 96 kobiet mierzono strach wywoływany przez zdjęcia. Do mięśni oczu przymocowywano elektrody. Gdy ochotniczki stawały się lękowe, zaczynały częściej mrugać (Behavioural Neuroscience). Psycholodzy wykorzystali 3 rodzaje fotografii: 1) miłe, przedstawiające np. dzieci lub zwierzęta, 2) neutralne (na których utrwalono m.in. wtyczkę oraz suszarkę do włosów) oraz 3) awersywne, uwieczniające broń oraz miejsca zbrodni z poranionymi ofiarami. Panie z dwoma kopiami genu Met158 (to jedna z wersji COMT) reagowały na okrutne i przerażające zdjęcia silniej niż wolontariuszki z dwoma Val158 lub kombinacją Met158 i Val158. Christian Montag, jeden z członków niemieckiego zespołu, zaznacza, że mutacja Met158 nie występuje u szympansów i najprawdopodobniej pomaga w przeżyciu, zwiększając ostrożność. Korzystniej być bardziej lękliwym w niebezpiecznym środowisku – przekonuje psycholog. Zmienność w zakresie pojedynczego genu może jednak odpowiadać tylko za część międzyosobniczych różnic w zakresie odczuwania strachu. Inaczej połowa populacji musiałaby być lękliwa, a tak nie jest. Opisywane geny wpływają na modulację przekaźnictwa nerwowego w zakresie sygnałów generowanych wskutek pobudzenia emocjonalnego.
-
Już jakiś czas temu naukowcy postulowali, że samo myślenie o aktywności fizycznej ma właściwości odchudzające. Teraz Amerykanie stworzyli dwa eksperymentalne leki (AICAR i GW1516), dzięki którym siedząc w miejscu, można zwiększać wytrzymałość organizmu, budować muskulaturę i spalać nadmiar tłuszczu. Manipulacje genetyczne stały się zbędne, wystarczy połknąć pigułkę (Cell). Pod wpływem substancji czynnej biorące udział w eksperymencie myszy były w stanie biec o 44% dłużej, co oznacza, że ludzie mogliby zrobić to samo bez uprzedniego przygotowania. W normalnych okolicznościach gryzonie dają się z siebie wszystko przez 90 minut lub na odcinku 900 metrów. Po tabletce biegają przez dwie godziny i przebywają ponad 1,5 km. Mając na uwadze, że tabletki mogą się stać przebojem czarnego rynku dopingowego, profesor Ronald Evans z Instytutu Medycznego Howarda Hughesa stworzył test, który pozwala na wykrycie tabletek zarówno w moczu, jak i we krwi sportowców. Wg członków ekipy badawczej, pigułki powinny znaleźć zastosowanie w leczeniu chorób degeneracyjnych mięśni, m.in. dystrofii mięśniowej, i "podkręcić" prozdrowotne efekty ćwiczeń u osób z grup ryzyka np. cukrzycy. AICAR i GW1516 oddziałują na gen zawiadujący budowaniem i działaniem mięśni. PPAR-delta, bo o nim mowa, wpływa na aktywność wielu innych genów. To dlatego manipulowanie nim wywiera tak duży, w dodatku postępujący wpływ na organizm. Gdy cztery lata temu wyhodowano myszy ze zmodyfikowanym PPAR-delta, doprowadziło to do wytworzenia mięśni, w których spalane były przede wszystkim tłuszcze, a nie cukier. Dzięki temu gryzonie stały się bardziej wytrzymałe. Teraz po raz pierwszy udało się uzyskać to samo jedynie za pomocą leków. Na początku powstała GW1516. Głównym paliwem zasilającym mięśnie zażywających ją myszy były tłuszcze. Aby jednak poprawić możliwości sportowe gryzoni, naukowcy musieli się uciec do trenowania ich przez wiele godzin w kołowrotkach. Po wzięciu udziału w serii sesji treningowych zwierzęta biegły o 77% dłużej niż myszy trenujące bez tabletki. Pigułka drugiej generacji, AICAR, wpływa inaczej na wybrany uprzednio mechanizm komórkowy miocytów. Dzięki temu po miesięcznej kuracji gryzonie biegną o 44% dłużej, wcale przy tym nie ćwicząc. Dr Ronald Evans, szef projektu z Salk Institute w Kalifornii, tłumaczy, że mięśnie są oszukiwane, by wierzyć, iż są codziennie trenowane. AICAR i GW1516 wpływają na te części mięśnia, które reagują wyłącznie na ćwiczenia fizyczne. Nie przypominają jednak steroidów, ponieważ nie zwiększają masy, ale przeprogramowują kurczące się wolno włókna. W wyniku tego zabiegu mogą one działać dłużej, nie męcząc się.
-
Kyohei Terao z Uniwersytetu w Kioto i zespół z Uniwersytetu w Tokio opracowali minimaszynę do szycia, dzięki której można zespalać długie nici DNA i nadawać im kształty (Lab on a Chip). Co ważne, w czasie tych zabiegów nie zostają one uszkodzone. Do tej pory choroby genetyczne, np. zespół Downa, diagnozowano za pomocą markerów. Wiązały się one tylko z wysoce podobnymi łańcuchami DNA. Gdy już do tego doszło, ich położenie wykrywano dzięki fluorescencji. Detekcja wygląda na łatwą tylko na papierze. Często jest to długi i żmudny proces, ponieważ łańcuchy kwasu dezoksyrybonukleinowego bywają mocno skręcone. Technologia Japończyków bazuje na miniaturowych haczykach (ich wielkość mierzy się w mikrometrach), którymi operuje się za pomocą lasera. Dzięki nim można z dużą precyzją chwycić i naciągnąć pojedynczą nić. Kiedy cząsteczka DNA jest obrabiana i prostowana przez haczyki oraz szpulki, łatwo określić położenie genu – wyjaśnia Terao. Wygięty w kształt litery "z" haczyk zapobiega jej wymykaniu (działa on jak grot strzały). Po złapaniu na haczyk, kwas da się precyzyjnie przesuwać, koncentrując w innym miejscu promienie lasera. Japończycy porównują swoje urządzenie do maszyny do szycia. Przewidzieli nawet to, że nić DNA może być bardzo długa, a więc nieporęczna. Dlatego nawija się ją na miniaturowe szpulki. Wg Yoshinobu Baby z Uniwersytetu w Nagoi, urządzenie opracowane przez jego kolegów przyda się także przy sekwencjonowaniu oraz budowaniu elektroniki molekularnej.
-
Grupa włoskich naukowców z Narodowego Komitetu Badań w Mediolanie zidentyfikowała gen związany z osteopetrozą, zwaną inaczej chorobą Albersa-Schönberga lub chorobą marmurowych kości. Jest to bardzo rzadka choroba genetyczna kośćca, która dotyka jednego na 100 tys. dzieci (American Journal of Human Genetics). Choroba zahamowuje wzrost, wywołuje anemię, a także atakuje zakończenia nerwowe, prowadząc do głuchoty i ślepoty. Bardzo często jest śmiertelna. Paolo Vezzoni i Anna Villa zidentyfikowali gen, który odpowiada za postać choroby związaną z brakiem osteoklastów, czyli komórek kościogubnych. Ich zadanie polega na zmiękczaniu i niszczeniu starej tkanki. W ten sposób tworzą miejsce dla młodych komórek. Przy osteopetrozie kości stają się bardzo gęste. To ważne odkrycie, ponieważ pozwala na wczesne postawienie u dziecka diagnozy i zidentyfikowanie nosicieli mutacji. Wg Włochów, badania będzie można wykonywać jeszcze w okresie prenatalnym. Obecnie jedynym ratunkiem jest przeszczep szpiku kostnego, ale często leczenie kończy się fiaskiem, ponieważ nie można zniwelować uszkodzeń akumulujących się od urodzenia – tłumaczy Vezzoni. Diagnoza postawiona jeszcze w łonie matki to szansa na przeszczep przeprowadzony tuż po urodzeniu. Dzięki temu nie dojdzie do związanych z osteopetrozą powikłań. Vezzoni wierzy, że odkrycia jego zespołu utorują drogę przeszczepom szpiku in utero.
-
Naukowcy z Uniwersytetu w Oksfordzie odkryli pierwszy gen, który zwiększa prawdopodobieństwo leworęczności. Zespół uznaje także, że ten sam gen nieznacznie zwiększa ryzyko schizofrenii, choroby uznawanej za skutek nietypowej organizacji mózgu. LRRTM1 odgrywa kluczową rolę w zarządzaniu procesem, które obszary mózgu staną się odpowiedzialne za poszczególne funkcje, takie jak mowa czy emocje (Molecular Psychiatry). U ludzi praworęcznych funkcje językowe realizuje lewa półkula, a emocjonalne prawa. U osób leworęcznych często bywa na odwrót. Anglicy uważają, że jest to skutek działania genu LRRTM1. Dr Clyde Francks z oksfordzkiego Wellcome Trust Centre for Human Genetics uważa, że badania jego zespołu ułatwią zrozumienie rozwoju asymetrii funkcjonalnej mózgu. Asymetria to fundamentalna cecha ludzkiego mózgu, której zakłócenie jest przyczyną wielu chorób psychicznych. Wg Francksa, osoby leworęczne nie powinny być zaniepokojone związkami ręczności z psychozami. Istnieje wiele czynników, które zwiększają indywidualne prawdopodobieństwo wystąpienia schizofrenii, a u przytłaczającej większości leworęcznych problem ten nigdy nie wystąpi. Na razie nie wiadomo, jaką dokładnie rolę spełnia gen LRRTM1.
