Search the Community

Badacze z Leeds jako pierwsi zaprezentowali niezbity dowód na istnienie padaczki wywoływanej przez zmutowaną wersję genu Atp1a3. Jak wyjaśnia dr Steve Clapcote, koduje on enzym zwany pompą sodowo-potasową, który reguluje poziom sodu i potasu w neuronach mózgu. Potwierdzono, że nierównowaga tych kationów prowadzi do drgawek (Proceedings of the National Academy of Sciences). To bardzo ważne odkrycie, ponieważ dotąd nie znano przyczyn większości przypadków epilepsji, a leczenie było nieskuteczne aż u 1/3 pacjentów. Rolę genu Atp1a3 potwierdzono dzięki specjalnemu szczepowi myszy Myszkin, nazwanemu tak na cześć księcia Myszkina, bohatera Idioty Fiodora Dostojewskiego. Myszy miały wadliwie działającą jego wersję. Naukowcy wykazali, że gryzonie cierpią na spontaniczne napady drgawek, którym towarzyszy aktywność mózgu typowa dla padaczki. By potwierdzić, że drgawki miały rzeczywiście charakter epileptyczny, myszom podano lek stosowany u chorych na padaczkę ludzi – kwas walproinowy. Okazało się, że ataki występowały rzadziej i były lżejsze. Clapcote podkreśla, że od dawna wiedziano, że wstrzyknięcie strofantyny (ouabainy), inhibitora pompy sodowo-potasowej, wywołuje u szczurów drgawki, stąd testowana teoria. Kiedy gryzonie ze szczepu Myszkin skrzyżowano z myszami wyposażonymi w dodatkową kopię genu Atp1a3, ponadnormatywna wersja całkowicie usuwała objawy padaczki. Nasze wyniki są bardzo obiecujące, ale czeka nas jeszcze długa droga, zanim doprowadzą one do nowych metod terapii. Ludzka wersja genu ATP1A3 w 99% pasuje do mysiej, dlatego zaczęliśmy badać próbki DNA pacjentów z epilepsją, by sprawdzić, czy także i tu defekty ATP1A3 przyczyniają się do choroby.