Znajdź zawartość

Australijscy naukowcy z Murdoch Children's Research Institute dokonali odkrycia odnośnie tego, w jaki sposób ustala się płeć dziecka. Okazuje się, że swoją rolę odgrywają nie tylko chromosomy X i Y, ale również regulatory, które zwiększają lub zmniejszają aktywność genów wpływających na płeć. Płeć dziecka określana jest w czasie poczęcia przez układ chromosomów. Embrion z dwoma chromosomami X będzie dziewczynką, a embrion z chromosomami X i Y – chłopcem, stwierdza doktorantka Brittany Croft. Chromosom Y zawiera niezwykle ważny gen, SRY, który wpływa na działanie genu SOX9 i w ten sposób w embrionie rozpoczyna się rozwój jąder. Do ich prawidłowego rozwoju konieczny jest wysoki poziom SOX9. Jeśli jednak dojdzie do zaburzeń aktywności SOX9, jądra się nie rozwiną i urodzi się dziecko z zaburzonym rozwojem płciowym. Główny autor badań, profesor Andrew Sinclair przypomina, że 90% ludzkiego DNA nie zawiera genów, ale jest źródłem ważnych regulatorów, które wpływają na aktywność genów. To tzw. wzmacniacze transkrypcji. Jeśli wzmacniacze kontrolujące geny odpowiedzialne za rozwój jąder źle działają, to może urodzić się dziecko z zaburzonym rozwojem płciowym. Uczony, który pracuje też na Wydziale Pediatrii, rozpoczął więc badania, których celem było stwierdzenie, w jaki sposób gen SOX9 jest regulowany przez wzmacniacze transkrypcji i czy nieprawidłowe działanie wzmacniaczy może doprowadzić do zaburzeń rozwoju płciowego. Odkryliśmy trzy wzmacniacze, które wspólnie wpływają na SOX9 i powodują, że w embrionie XY gen ten jest na tyle aktywny, by prawidłowo rozwinęły się jądra, mówi uczony. W czasie badań grupa Sinclaira dokonała istotnego odkrycia. Zidentyfikowaliśmy osoby z chromosomami XX, które normalnie powinny rozwinąć jajniki i być kobietami, ale miały one dodatkowe kopie wzmacniaczy transkrypcji SOX9, przez co rozwinęły się u nich jądra. Natrafiliśmy też na pacjentów XY, u których brak było tych wzmacniaczy, co skutkowało niską aktywnością SOX9 i rozwojem jajników zamiast jąder. Australijczycy dokonali więc istotnego odkrycia, gdyż dotychczas specjaliści badający zaburzenia rozwoju płciowego przyglądali się wyłącznie genom. Teraz okazuje się, że podczas diagnozowania zaburzeń warto też zwrócić uwagę na wzmacniacze transkrypcji. Te wzmacniacze znajdują się w DNA, ale poza genami. W regionach, które dotychczas nazywano śmieciowym DNA lub ciemną materią. Może się jednak okazać, że kluczem do zrozumienia wielu chorób są właśnie wzmacniacze transkrypcji ukryte w słabo rozumianych regionach DNA, mówi Sinclair. Uczony dodaje, że mamy w swoim genomie około miliona wzmacniaczy transkrypcji kontrolujących pracę około 22 000 genów. « powrót do artykułu

By się rozmnażać, wirusy wprowadzają swój materiał genetyczny do komórek atakowanego organizmu. W przebiegu odwiecznej wojny między bakteriami a wirusami te pierwsze wykorzystały metodę przeciwnika, by wykształcić jeden z pierwszych na Ziemi prymitywnych układów odpornościowych. Artie McFerrin Texas A&M University wyjaśnia, że wojna bakteryjno-wirusowa toczy się od milionów lat, zaś bakterie rozwinęły antybiotykooporność dzięki wirusowemu DNA, które uległo zmutowaniu. Po przebiciu błony komórkowej wirus wprowadza do cytoplazmy swój kwas nukleinowy. Potem następuje przejęcie kontroli nad metabolizmem gospodarza, tak że bakteria pracuje już na użytek wirusa i kopiuje jego materiał genetyczny i białka kapsydu. Z powodu licznych przypadkowych mutacji w chromosomie bakterii wszystko może jednak pójść nie po myśli najeźdźcy. Ponieważ materiał genetyczny wirusa stał się już częścią chromosomu bakterii, także ulega zmutowaniu. W ten sposób bakteria nie tylko nie pada ofiarą swojego naturalnego wroga, ale i radzi sobie lepiej od pobratymców bez obcego kwasu nukleinowego. Zyskuje nowe triki, nowe geny, nowe białka i nowe umiejętności. Odkryliśmy, że z wirusowym DNA schwytanym na miliony lat w chromosomie komórka wytworzyła nowy układ immunologiczny. Pozyskała nowe białka, które pozwoliły odeprzeć napór antybiotyków i innych szkodliwych czynników próbujących ją utlenić, takich jak np. nadtlenek wodoru. Te komórki, które dysponują nowy wirusowym zestawem trików, nie umierają lub nie umierają tak szybko. By dojść do takich wniosków, zespół Wooda musiał najpierw przeprowadzić eksperymenty na pewnym szczepie pałeczek okrężnicy (Escherichia coli). Z ich chromosomów usunięto całe wirusowe DNA. Za pomocą "enzymatycznych nożyc" z 9 lokalizacji wycięto w sumie 166 tys. nukleotydów. Okazało się, że po tej operacji znacznie wzrosła wrażliwość bakterii na antybiotyki. To konkretne studium dotyczyło E. coli, ale niemal u wszystkich bakterii można znaleźć wirusowy materiał genetyczny, a u niektórych szczepów wirusowe DNA stanowi aż 20% chromosomu. U niektórych bakterii 1/5 chromosomu pochodzi od ich wroga, a do czasu naszego studium ludzie przeważnie nie podejmowali prób badania tych 20%, uznając, że to DNA jest bierne i nieistotne, nie ma więc większego wpływu na komórkę. A jak widać, bez tego typu analiz nie uda się prawdopodobnie opracować skutecznych antybiotyków.

Badacze z Temple University apelują o dokładniejsze monitorowanie stanu zdrowia dzieci urodzonych w wyniku zastosowania zapłodnienia pozaustrojowego. Stwierdzili bowiem, że może istnieć związek między metodami wspomaganego rozrodu a podwyższonym ryzykiem określonych chorób, m.in. cukrzycy typu 2. czy otyłości. Od czasu, gdy w lipcu 1978 r. na świat przyszło pierwsze dziecko z probówki Louise Brown, dzięki IVF (od ang. in vitro fertilisation) urodziło się ok. 3 mln maluchów. W większości przypadków są one całkowicie zdrowe, ale jako grupa odznaczają się zwiększonym ryzykiem pewnych wad wrodzonych i częściej miewają niską wagę urodzeniową, co uprawdopodobnia wystąpienie otyłości, nadciśnienia i cukrzycy typu 2. na późniejszych etapach życia. Genetyk Carmen Sapienza badał wzorce metylacji DNA u dzieci poczętych naturalnie i dzięki metodom wspomagania rozrodu. Jego analizy wskazują na związki ART (ang. assisted reproduction) z określonymi chorobami. Naukowiec przestrzega, że to na razie wstępne rezultaty i nie wszystko jest jasne. Odkryliśmy, że od 5 do 10% badanych modyfikacji chromosomalnych wygląda inaczej u dzieci urodzonych w wyniku technik medycznego wspomagania rozrodu, co zmienia ekspresję sąsiednich genów. Na razie nie rozróżniliśmy jednak, czy jest to powodowane przez ART, czy w grę wchodzą inne czynniki, takie jak niepłodność pary. Niektóre z genów zmieniających swoją aktywność biorą udział w rozwoju adipocytów (komórek tłuszczowych) oraz sygnalizacji insulinowej, stąd pomysł ścisłego monitorowania zdrowia dzieci z probówki. Amerykanin badał poziom RNA, by w ten sposób uchwycić aktywność genów i stwierdzić, czy odmienność metylacji DNA przekłada się na różnice w działaniu 700 genów zidentyfikowanych w ramach wcześniejszego studium (jego wyniki opublikowano w październiku zeszłego roku na łamach pisma Human Molecular Genetics). Co ważne, ok. 90% dzieci z grupy IVF nadal mieściło się w normalnym zakresie aktywności genów.

Naukowcy z Uniwersytetu w Hiroszimie wyhodowali zmodyfikowane genetycznie myszy wykazujące liczne cechy wspólne z osobami cierpiącymi z powodu autyzmu. Przeprowadzone badania potwierdziły istnienie czynnika genetycznego przynajmniej w niektórych przypadkach tego schorzenia, a także pozwoliły na opracowanie zwierzęcego modelu autyzmu. Przeprowadzona manipulacja polegała na zduplikowaniu jednego z regionów mysiego chromosomu 7, będącego odpowiednikiem ludzkiego fragmentu chromosomu 15. Podwojenie tego odcinka jest najczęstszym defektem genetycznym u osób cierpiących na autyzm. U wyhodowanych myszy zaobserwowano liczne symptomy analogiczne do tych występujących u autystyków. Obejmują one m.in. nieprawidłowe interakcje z innymi osobnikami, nieumiejętność dostosowania do warunków otoczenia, nieprawidłowe wokalizacje oraz objawy lęku. Liczne testy potwierdziły nieprawidłowe zachowania zmodyfikowanych genetycznie myszy. Często wybierały one przebywanie "w towarzystwie" martwych przedmiotów zamiast zabawy z innymi osobnikami. Wykazywały także liczne zaburzenia pamięci przestrzennej i zdolności adaptacyjnych. Co ważne, podobnie jak u ludzi wada ta była dziedziczona wyłącznie po ojcu; duplikacja DNA pochodzącego od matki nie wywoływała objawów autyzmu. Efektem duplikacji w mysim chromosomie 7 jest zaburzenie funkcjonowania receptora dla serotoniny - jednego z najważniejszych neuroprzekaźników, istotnego m.in. dla zachowań społecznych. Wadliwe działanie systemu serotoninowego jest jedną z możliwych przyczyn "mysiego autyzmu", lecz, jak podkreślają autorzy odkrycia, ostateczne potwierdzenie tej hipotezy wymaga dalszych badań. Odkrycie dokonane przez badaczy z Hiroszimy ma niebagatelne znaczenie dla badań nad autyzmem. Opracowanie mysiego modelu tego zaburzenia pozwoli na dokładniejsze zrozumienie jego genetycznych i fizjologicznych podstaw. Pozwoli to także na bezpieczne testowanie nowych leków bez narażania ludzi na zbędne ryzyko.

Naukowcy z Uniwersytetu Nottingham donoszą o dokonaniu odkrycia, które może wyjaśniać molekularny mechanizm powstawania nowych gatunków. Jak pokazują na przykładzie roślin żyjących w naturalnych warunkach, przyczyną zjawiska może być przemieszczanie się fragmentów DNA pomiędzy różnymi fragmentami genomu. Odkrycia dokonano podczas badania rzodkiewników pospolitych (Arabidopsis thaliana) - pospolitych roślin zielnych, występujących także w Polsce. Jak dowiedli naukowcy z Uniwersytetu Nottingham, w genomach różnych odmian tego gatunku zdarza się, że pojedyncze geny zmieniają swoje położenie na niciach DNA. Efektem tych zmian może być brak zdolności do tworzenia płodnych krzyżówek osobników należących do dwóch populacji. Przyczyną komplikacji jest struktura DNA, które w typowej komórce nie składa się z jednej cząsteczki, lecz z wielu osobnych tworów zwanych chromosomami. Jeżeli jeden z nich otrzyma lub utraci duży fragment DNA, a następnie zostanie przekazany do komórek rozrodczych, powstałe w taki sposób potomstwo może wykazywać "niezgodność" informacji genetycznej pochodzącej od obojga organizmów rodzicielskich. Może to powodować albo natychmiastowe obumarcie takich krzyżowek, albo uniemożliwienie im dalszego rozmnażania. Hipotetyczną możliwość zajścia takiego zjawiska przewidywano od dawna, lecz nigdy dotąd nie udało się go zaobserwować w naturze. Przełom nastapił podczas badania osobników A. thaliana należących do dwóch odmian: Columbia (Col) oraz Cape Verde Island (Cvi). Zajmujących się rzodkiewnikami naukowców zastanawiało, dlaczego nie krzyżują się one ze sobą, mimo iż przynależność do jednego gatunku powinna gwarantować taką możliwość. Dokładne analizy wykazały, że przyczyną było właśnie przeniesienie jednego z ważnych genów pomiędzy dwoma chromosomami. Gdy rośliny ewoluują, ich geny mogą być kopiowane, przenoszone w obrębie genomu i inaktywowane. Ogranicza to ich zdolność do tworzenia płodnych krzyżówek, a także, z biegiem czasu, może zakończyć się powstaniem odrębnego gatunku. Jesteśmy zachwyceni, że nasze studium zademonstrowało to zjawisko w akcji, tłumaczy prof. Malcolm Bennett, szef zespołu badającego to zagadnienie. O swoim odkryciu badacze z Uniwersytetu Nottingham poinformowali na łamach czasopisma Science.

Komórki nowotworowe, w których zaburzona została liczba chromosomów, wykazują wiele wspólnych cech fizjologicznych - twierdzą badacze z MIT. Ich zdaniem odkrycie może ułatwić poszukiwanie skutecznych związków, które mogłyby niszczyć guzy dzięki wykorzystaniu tych właściwości. Zaburzenie liczby chromosomów, zwane fachowo aneuploidią, niemal zawsze powoduje poważne komplikacje. Jeżeli rozwinie się u zarodka, niemal zawsze prowadzi do jego śmierci. Jeżeli jednak podobne zjawisko zajdzie w komórkach nowotworowych, może dać im ogromną przewagę w walce z siłami organizmu. Niektórzy badacze przypuszczają, że nieprawidłowa liczebność chromosomów może powodować transformację nowotworową komórek. Na szczęście jednak w wielu przypadkach wykazują one liczne cechy wspólne, dzięki czemu mozliwe jest poszukiwanie pojedynczych terapii atakujących wiele różnych typów patologicznych komórek. Teraz możemy poszukiwać związków, które wybiórczo niszczą komórki aneuploidalne, albo szukać genów, które powodują ich śmierć po inaktywacji - tłumaczy istotę odkrycia prof. Angelika Amon, biolog pracujący dla MIT. Wyniki badań jej zespołu opublikowało czasopismo Science. Praca prof. Amon, wykonana z wykorzystaniem komórek pobranych od myszy, dostarcza wielu istotnych informacji na temat zaburzeń liczby chromosomów. Okazuje się, że choć komórki wchodzące w skład większości nowotworów wykazują tę cechę, powoduje ona także wiele zjawisk niekorzystnych dla nich samych. Co więcej, wygląda na to, że cała komórka reaguje na patologiczne zmiany i uruchamia mechanizmy dążące do neutralizacji nieprawidłowych procesów. Komórki aneuploidalne, które nie przeszły transformacji nowotworowej, często dzielą się bardzo powoli i osiągają zbyt duże rozmiary, a liczne zmiany w ich metabolizmie wskazują, że są one poddane ciągłemu stresowi. Powoduje to zwiększone zużycie energii oraz upośledzenie procesu produkcji, obiegu i neutralizacji białek w komórce. Spekuluje się, że właśnie to zjawisko może być przyczyną przedwczesnego starzenia m.in. u osób cierpiących na zespół Downa, wynikający z obecności dodatkowego chromosomu 21 w komórkach orgnizmu. Niestety, zależność pomiędzy zaburzeniem liczby chromosomów i tempem podziałów komórkowych nie jest jasna. Jak przyznaje sama prof. Amon, pomimo widocznych objawów nieprawidłowego funkcjonowania, aneuploidalne komórki nowotworowe mogą się dzielić niezwykle szybko. Istnieją co najmniej trzy hipotezy wyjaśniające ten pozorny paradoks. Pierwsza z teorii mówi o tym, że komórki posiadające nieprawidłową liczbę chromosomów rosną i dzielą się powoli, lecz robią to poza kontrolą organizmu. Co więcej, często zablokowane są w nich mechanizmy prowadzące do apoptozy, czyli samobójczej śmierci. Powoduje to, że guz rośnie co prawda powoli, lecz organizm nie kontroluje tego procesu, umożliwiając w efekcie rozwój choroby. Druga z hipotez, preferowana przez badaczkę, traktuje sprawę zupełnie inaczej. Zgodnie z nią, sama aneuploidia nie musi być szkodliwa, lecz wywołany przez nią przewlekły stan stresu zwiększa podatność komórki na mutacje. Gdy uszkodzeń DNA jest zbyt wiele, może dojść do rozwoju nowotworu. Jeszcze inni badacze uważają, że liczba chromosomów wydaje się mieć znikomy efekt na tempo rozwoju nowotworu. Ich zdaniem, aneuploidia jest tylko efektem ubocznym nowotworzenia i nie powoduje większych zmian w fizjologii komórek, które już przeszły transformację nowotworową. Dane eksperymentalne pokazują, że ostatnia hipoteza wydaje się mało prawdopodobna. Zespół z MIT wykazał bowiem, że jeden z analizowanych związków skutecznie upośledzał rozwój większości komórek, w których stwierdzono aneuploidie jednej z czterech par badanych chromosomów. Na razie ciężko jest jednak oceniać, czy ten sam związek ma jakąkolwiek szansę niszczyć nowotwory u ludzi. Wygląda jednak na to, że odkrycie zależności pomiędzy aneuploidią i fizjologią komórki otwiera nową drogę poszukiwań skutecznych leków przeciwko tym wyniszczającym chorobom.

Matka i ojciec spodziewają się, że dziecko odziedziczy po nich kolor włosów, oczu, może temperament, mało kto by się jednak spodziewał, że niektórzy rodzice przekazują potomstwu ludzkiego wirusa opryszczki typu 6. (HHV-6), ponieważ został on wbudowany w ich chromosomy. Zespół z Centrum Medycznego University of Rochester wykazał, że wirus może się stać częścią ludzkiego DNA i zostać przekazany następnym pokoleniom (Pediatrics). Tego typu wrodzone zakażenie występuje prawdopodobnie u 1 na 116 noworodków. Na razie nie wiadomo, jak to wpływa na rozwój dziecka i funkcjonowanie jego układu odpornościowego. Caroline Breese Hall, szefowa ekipy, zaznacza jednak, że HHV-6 wbudowuje się w część chromosomu, która odgrywa istotną rolę w podtrzymywaniu normalnego działania układu immunologicznego. Podczas dalszych badań chcemy sprawdzić, czy tego typu zakażenie oddziałuje na dzieci inaczej niż zarażenie po urodzeniu. W dotychczasowych badaniach uwzględniono 254 dzieci. Te ze zintegrowanym wirusem HHV-6 miały wyższe miano wirusa w organizmie od maluchów zarażonych za pośrednictwem łożyska. Wirus został też wykryty we włosach jednego z ich rodziców, czyli u 18 matek i 11 ojców (tylko tyloma próbkami dysponowali Amerykanie). Materiału genetycznego HHV-6 nie wykryto we włosach rodziców maluchów zarażonych po urodzeniu. Oznacza to, że DNA wirusa trafiło do plemników lub jajeczek.

Craig Venter, sława wśród specjalistów badających DNA, stworzył pierwszy sztuczny chromosom. Praca Ventera nie została jeszcze oficjalnie zaprezentowana środowisku naukowemu, ale już teraz wiadomo, że wywoła ona gorące dyskusje. Sztuczny chromosom może pozwolić na kreowanie w przyszłości sztucznego życia, np. nowych gatunków roślin i zwierząt. Może się też przyczynić do powstania nieznanych dotąd źródeł energii i wspomóc ludzi walczących z globalnym ociepleniem. Nasuwa się też jednak wiele pytań o etyczną stronę takich działań oraz o to, jak na wprowadzenie nowych gatunków zareaguje ziemski ekosystem. Venter i jego zespół stworzyli chromosom składający się z 381 genów i 580 000 par zasad kodu genetycznego. Do eksperymentalnych badań wykorzystano bakterię Mycoplasma genitalium. Naukowcy usunęli z niej 20% genów, pozostawiając tylko te konieczne do podtrzymania życia. Następnie sztucznie zrekonstruowali chromosom. Nowy organizm nazwali Mycoplasma laboratorium. Uzyskana w ten sposób forma życia polega na mechanizmach replikacyjnych i metabolicznych gospodarza. Później stworzony przez ludzi kod genetyczny przeszczepiono innej bakterii.

Na łamach pisma Nature naukowcy opisali przypadek półjednojajowych bliźniąt. Pod względem podobieństwa genetycznego znajdują się one gdzieś pomiędzy identycznymi bliźniętami monozygotycznymi (jednojajowymi) i różniącymi się od siebie jak zwykłe rodzeństwo bliźniętami dwuzygotycznymi (dwujajowymi) — tłumaczy szefowa badań, Vivienne Souter. Jedyne znane na świecie bliźnięta półjednojajowe niemal na pewno narodziły wskutek zapłodnienia jednej komórki jajowej przez dwa plemniki. Jedno z rodzeństwa jest obojnakiem, drugie chłopcem, którego narządy płciowe rozwinęły się prawidłowo. Dzieci przyszły na świat w Stanach Zjednoczonych. Z oczywistych względów nie ujawniono, gdzie mieszkają ani jak się nazywają. Niestety, niemal nie mają szans na przeżycie. Pani Souter opisuje dwa możliwe scenariusze wydarzeń:Jajo zaczęło się dzielić, ale nie doszło do odseparowania tworzących się w wyniku tego procesu części. Każda z nich została zapłodniona przez inny plemnik, geny się wymieszały i dopiero wtedy zygoty się od siebie odłączyły.Bardziej prawdopodobne jest jednak, że dwa plemniki dostały się do jednej komórki jajowej, tworząc płód z potrójnym (69), a nie podwójnym zestawem chromosomów (46). Wymieszanie genów zachodziło wewnątrz podwójnie zapłodnionego jaja. Następnie odbył się podział i odrzucenie niepotrzebnych chromosomów. Bliźnięta półjednojajowe mają identyczny zestaw chromosomów matczynych i tylko w połowie identyczny zestaw chromosomów ojca. Przypadki podwójnego zapłodnienia u ludzi opisywano już wcześniej, ale potomstwo nie przeżywało. Souter zastanawia się, czy obecnie stosowane klasyfikacje bliźniąt nie są znacznym uproszczeniem.

Naukowcy odkryli różnice genetyczne pomiędzy winogronami czerwonymi i białymi. Ma to pomóc w wyhodowaniu nowych odmian roślin, a więc i wyprodukowaniu nieznanych dotąd win. Do tej pory wiedziano, że białe wina znano już w starożytności. Amfory z taką zawartością znajdowano w grobach faraonów, np. Tutenhamona. Na pewno jednak przodkowie wszystkich współczesnych gatunków to winogrona ciemne. W związku z tym trzeba było zidentyfikować, do jakiej mutacji genetycznej doszło. Badacze z Japonii wykazali, że szczególny gen, który kontroluje produkcję antocyjanów, czerwonych barwników skórki, zmutował w białych odmianach — tłumaczy szefowa badań, dr Mandy Walker z CSIRO (Commonwealth Scientific & Industrial Research Organization). Analizując zawierający geny koloru fragment chromosomu czerwonych winogron i porównując go do fragmentu chromosomu białej odmiany, natrafiliśmy na ślad drugiego podobnego genu. On także wpływa na barwę i jest inny w przypadku winogron z jasną skórką. Wyniki naszych studiów sugerują, że niezwykle rzadkie i niezależne mutacje doprowadziły do powstania pierwszego gatunku białych winogron, który dał początek wszystkim innym znanym na świecie tego typu odmianom. Gdyby doszło do jednej tylko mutacji, skórka nadal byłaby czerwona i nie mielibyśmy ponad 3000 uprawianych współcześnie gatunków białych winorośli. Dzięki markerom będzie można określić kolor gron nowych gatunków, bez konieczności czekania przez 2-3 lata, kiedy to roślina będzie na tyle dojrzała, by wydać pierwsze owoce.

Francuscy naukowcy odkryli u niewielkiej liczby dzieci z autyzmem mutacje genetyczne. Może to pomóc w ujawnieniu biologicznych podstaw choroby. U ponad 200 osób z zaburzeniami należącymi do spektrum autyzmu badacze sekwencjonowali gen oznaczany symbolem SHANK3. U członków 3 rodzin natrafili na mutacje w jego obrębie. Mutacja dotyczy jedynie niewielkiej liczby osób, ale rzuca to nieco światła na gen zaangażowany w zaburzenia ze spektrum autyzmu — napisał w artykule opublikowanym na łamach pisma Nature Genetics Thomas Bourgeron z Instytutu Pasteura w Paryżu. ASD (ang. autism spectrum disorders) występują u 6 na 1000 dzieci. Nieprawidłowości chromosomalne odnotowuje się u 3-6% pacjentów. Zachowanie autystyczne i upośledzenie umysłowe często zauważa się przy zaburzeniach w budowie 22. chromosomu. To właśnie tutaj znajduje się gen SHANK3. We wszystkich trzech zidentyfikowanych francuskich rodzinach w opisywanym genie występowały różne mutacje. Dwóch braci miało niewielką delecję, u dziecka z innej rodziny natrafiono na poważniejszą jej postać. Delecja to jeden z typów spontanicznej mutacji genowej. Polega na utracie z DNA jednej lub kilku par nukleotydów. W ten sposób mogą znikać pojedyncze aminokwasy, ale i całe geny. W trzeciej rodzinie dziewczynka z delecją genu SHANK3 cierpiała na autyzm, podczas gdy jej brat z dodatkową jego kopią chorował na łagodniejszą postać zaburzeń ASD — zespół Aspergera. Białko kodowane w SHANK3 oddziałuje z innymi białkami — neuroliginami. Neuroliginy są częściami synaps, odpowiadają za prawidłową komunikację między neuronami.