Search the Community

Australijscy naukowcy z Murdoch Children's Research Institute dokonali odkrycia odnośnie tego, w jaki sposób ustala się płeć dziecka. Okazuje się, że swoją rolę odgrywają nie tylko chromosomy X i Y, ale również regulatory, które zwiększają lub zmniejszają aktywność genów wpływających na płeć. Płeć dziecka określana jest w czasie poczęcia przez układ chromosomów. Embrion z dwoma chromosomami X będzie dziewczynką, a embrion z chromosomami X i Y – chłopcem, stwierdza doktorantka Brittany Croft. Chromosom Y zawiera niezwykle ważny gen, SRY, który wpływa na działanie genu SOX9 i w ten sposób w embrionie rozpoczyna się rozwój jąder. Do ich prawidłowego rozwoju konieczny jest wysoki poziom SOX9. Jeśli jednak dojdzie do zaburzeń aktywności SOX9, jądra się nie rozwiną i urodzi się dziecko z zaburzonym rozwojem płciowym. Główny autor badań, profesor Andrew Sinclair przypomina, że 90% ludzkiego DNA nie zawiera genów, ale jest źródłem ważnych regulatorów, które wpływają na aktywność genów. To tzw. wzmacniacze transkrypcji. Jeśli wzmacniacze kontrolujące geny odpowiedzialne za rozwój jąder źle działają, to może urodzić się dziecko z zaburzonym rozwojem płciowym. Uczony, który pracuje też na Wydziale Pediatrii, rozpoczął więc badania, których celem było stwierdzenie, w jaki sposób gen SOX9 jest regulowany przez wzmacniacze transkrypcji i czy nieprawidłowe działanie wzmacniaczy może doprowadzić do zaburzeń rozwoju płciowego. Odkryliśmy trzy wzmacniacze, które wspólnie wpływają na SOX9 i powodują, że w embrionie XY gen ten jest na tyle aktywny, by prawidłowo rozwinęły się jądra, mówi uczony. W czasie badań grupa Sinclaira dokonała istotnego odkrycia. Zidentyfikowaliśmy osoby z chromosomami XX, które normalnie powinny rozwinąć jajniki i być kobietami, ale miały one dodatkowe kopie wzmacniaczy transkrypcji SOX9, przez co rozwinęły się u nich jądra. Natrafiliśmy też na pacjentów XY, u których brak było tych wzmacniaczy, co skutkowało niską aktywnością SOX9 i rozwojem jajników zamiast jąder. Australijczycy dokonali więc istotnego odkrycia, gdyż dotychczas specjaliści badający zaburzenia rozwoju płciowego przyglądali się wyłącznie genom. Teraz okazuje się, że podczas diagnozowania zaburzeń warto też zwrócić uwagę na wzmacniacze transkrypcji. Te wzmacniacze znajdują się w DNA, ale poza genami. W regionach, które dotychczas nazywano śmieciowym DNA lub ciemną materią. Może się jednak okazać, że kluczem do zrozumienia wielu chorób są właśnie wzmacniacze transkrypcji ukryte w słabo rozumianych regionach DNA, mówi Sinclair. Uczony dodaje, że mamy w swoim genomie około miliona wzmacniaczy transkrypcji kontrolujących pracę około 22 000 genów. « powrót do artykułu