Znajdź zawartość

Jak dowiadujemy się z pisma Breast Cancer Research and Treatment, badania przeprowadzone w Wielkiej Brytanii, Austrii i Hiszpanii wykazały, że test genetyczny EndoPredict pozwala przewidzieć, czy chemioterapia będzie skuteczna w przypadku konkretnej pacjentki cierpiącej na najbardziej rozpowszechniony nowotwór piersi, estrogenozależny HER2-ujemny. Test pozwoli określić, które pacjentki należy poddać chemioterpii, a dla których, ze względu na skutki uboczne, leczenie przyniesie więcej szkody niż pożytku. W około 85% przypadków rak piersi jest estrogenozależny. Lekarze coraz częściej korzystają z różnych testów genetycznych, by określić prognozę pacjentek, ryzyko przerzutów oraz dobrać odpowiednie leczenie. Badacze z Queen Mary University oraz z instytutów badawczych w Hiszpanii i Austrii przeanalizowali wyniki 3 dużych badań klinicznych, w których udział wzięło 3746 kobiet cierpiących bna raka piersi. Kobiety te były leczone w różny sposób, w tym hormono- i chemioterapią. Analiza dowiodła, że pacjentki, u których wykonano test EndoPredict, a jego wyniki wskazywały na duże ryzyko przerzutów, w związku z czym obok terapii hormonalnej były leczone też chemioterapią, miały statystycznie większe szanse na przeżycie, niż pacjentki leczone wyłącznie terapią hormonalną. Test EndoPredict okazał się zatem nie tylko dobrym narzędziem prognostycznym, ale jest też przydatny do oceny celowości stosowania chemioterapii. Tradycyjnie do prognozy i doboru leczenia wykorzystuje się wielkość guza, stopień jego złośliwości czy stan węzłów chłonnych. Tam, gdzie nie otrzymujemy jasnego obrazu z takich badań, EndoPredict może pomóc w określeniu szans kobiety na przeżycie i celowości leczenia chemią. Główna autorka badań, doktor Ivana Sestak Queen Mary Univeristy mówi: Wyniki naszych badań dostarczają lekarzom dobrej jakości danych na temat rekomendowania konkretnego rodzaju leczenia. Pokazują one, że wykorzystanie testu EndoPredict do oceny ryzyka przerzutów może oszczędzić kobietom niepotrzebnej chemioterapii tam, gdzie test wykazał niskie ryzyko przerzutów. Z kolei profesor Miguel Martin, przewodniczący hiszpańskiej grupy GEICAM, organizacji specjalizującej się w badaniu raka piersi dodał, że w czasach spersonalizowanej medycyny uniknięcie chemioterapii tam, gdzie nie przyniesie ona żadnej korzyści lub przyniesie małą korzyść, jest dla pacjentek niezwykle istotne. « powrót do artykułu

Miniaturowy zestaw zdolny do automatycznej obróbki materiału biologicznego i wykonania na nim badań genetycznych może w najbliższych miesiącach trafić na rynek. Firma gotowa na udostępnienie produktu podpisała właśnie umowę licencyjną z jego wynalazcą, zlokalizowanym w Singapurze Instytutem Bioinżynierii i Nanotechnologii. Przedsięwzięcia podjęła się firma Dyamed, wywodząca się z tego samego kraju. Na mocy umowy produkt, nazwany MicroKit (można to przetłumaczyć jako "mikrozestaw"), będzie rozwijany, a następnie zostanie udostępniony na rynku. Ma się to stać do roku 2010. Działanie Microkit jest podzielone na dwa etapy. Zaraz po umieszczeniu próbki w aparacie urządzenie izoluje z niego materiał genetyczny. Kolejnym etapem procedury jest przeprowadzenie reakcji zwanej real-time PCR (ang. real-time Polymerase Chain Reaction - reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym), pozwalającej na wykrycie poszukiwanej sekwencji DNA w próbce oraz określenie liczby jej kopii. Wykonywanie pełnej analizy z użyciem MicroKit trwa zaledwie około godziny. To bez porównania krócej, niż w przypadku typowych testów laboratoryjnych, trwających zwykle od kilku godzin aż do doby. Dzięki zastosowaniu zwartej, szczelnej obudowy, stosowanie MicroKit znacznie ogranicza także ryzyko tzw. kontaminacji krzyżowej, czyli zanieczyszczenia próbki pobranej od pacjenta materiałem pochodzącym z otoczenia, np. z ciała diagnosty. Wzrasta także bezpieczeństwo personelu, który jest narażony wyłącznie na minimalny kontakt z materiałem biologicznym. Jest to szczególnie istotne, gdy istnieje ryzyko obecności w próbce czyników zakaźnych. Jak twierdzą wynalazcy urządzenia, jest ono niezwykle proste w obsłudze - ich zdaniem, do wykonania analiz nie jest konieczna specjalistyczna wiedza, zaś z przeprowadzeniem procedury powinny sobie poradzić osoby niepracujące na codzień w warunkach klinicznych. Prostota obsługi oraz kompaktowe rozmiary urządzenia sprawiają, że może ono sprawdzić się w warunkach polowych, np. podczas diagnozowania epidemii chorób zakaźnych. Inne funkcje "mikrozestawu", które chcą rozwijać specjaliście z Dyamed, obejmują przede wszystkim diagnostykę genetyczna nowotworów. Niestety, nie podano nawet orientacyjnych danych na temat ceny pojedynczego testu przeprowadzonego z wykorzystaniem MicroKit. Jeden z założycieli Dyamed, Theodore Tan, oświadczył jedynie enigmatycznie, że opracowana technologia ma potencjał, by uczynić masową diagnostykę całej grupy chorób szybszą, lepszą i tańszą. Czy tak się stanie, przekonamy się po wejściu wynalazku na rynek.

Niewielka firma biotechnologiczna udostępniła na rynku prosty test genetyczny, którego celem jest ustalenie predyspozycji dziecka do sukcesu w poszczególnych dyscplinach sportu. Czy to początek ery "programowania" sportowców od wczesnego dzieciństwa? Badanie jest wyjątkowo proste i nie wymaga od poddawanej mu osoby żadnego wysiłku. Wystarczy zapłacić 149 dolarów, odebrać pocztą zestaw i za pomocą zamieszczonego w nim wacika pobrać próbkę nabłonka z wewnętrznej strony policzka. Następnie odsyła się pobrany materiał do producenta testu, firmy Atlas Sports Genetics (ASG). Opisywany test ma na celu wykrycie, który z wariantów (alleli) genu ACTN3 posiada badana osoba. Gen ACTN3 koduje alfa-aktyninę 3, białko wytwarzane w mięśniach szkieletowych. W zależności od tego, który allel występuje u danej osoby, jej organizm wytwarza włókna mięśniowe o różnych właściwościach. Możliwe jest więc posiadanie mięśni "wolnych" lub "szybkich", w zależności od tego, który rodzaj alfa-aktyniny 3 jest wytwarzany u danej osoby. Oznacza to, że niektóre osoby są "urodzonymi sprinterami", ale ich szanse np. w biegach maratońskich będą marne. Przedstawiciele ASG kierują swoją ofertę głównie do rodziców dzieci w wieku do ośmiu lat. Ich zdaniem, organizmy tak młodych osób są jeszcze zbyt mało rozwinięte, by jakiekolwiek testy fizjologiczne mogły wykryć ich predyspozycje. Jeśli jednak zostaną one ustalone odpowiednio wcześnie, możliwe będzie rozpoczęcie treningów pozwalających na doskonalenie wrodzonych zdolności. Oferta budzi wiele kontrowersji. Niektórzy eksperci, tacy jak dr Theodore Friedmann, kierownik programu terapii genowej na Uniwersytecie Kalifornijskim, twierdzi wprost: [to] próba sprzedawania nowej wersji "oleju z węża". Badacz ma tu na myśli mityczne lekarstwo, pomagające rzekomo zwalczyć wszelkie znane dolegliwości. W rzeczywistości, jego zdaniem, tego typu testy są ciągle w powijakach i podejmowanie na ich podstawie decyzji jest praktycznie bezpodstawne. Podobne badania są oferowane w niektórych krajach już od pewnego czasu. Tym razem przyszedł czas na wprowadzenie komercyjnych analiz ACTN3 w Stanach Zjednoczonych. Biorąc pod uwagę szaleńczy pogoń Amerykanów za wynikami w sporcie, istnieje duża szansa (lub, jak mówią niektórzy, ryzyko), że test stanie się prawdziwym hitem. Jaki wpływ wywrze oferta ASG na dzieci i rodziców? Uważam, że jest to dość kłopotliwe, ponieważ nie sądzę, że rodzice będą z tego rozsądnie korzystali, twierdzi ekspert z zakresu filozofii i etyki, William Morgan. Jego zdaniem, tego typu testy dokładaja się to do szaleństwa na punkcie sportu, ponieważ niektórzy rodzice kompletnie oszaleją na punkcie wyników. Tak czy inaczej, test wchodzi właśnie na rynek. Czy pozwoli na wychowanie następców Michaela Phelpsa lub Usaina Bolta, przekonamy się najprawdopodobniej za kilka lat.