Znajdź zawartość

W Nowym Jorku odkryto nowy gatunek żab łąkowych (ang. meadow/leopard frogs) o dziwnym zawołaniu. Cóż, najciemniej jest w końcu pod latarnią, a tych w Wielkim Jabłku nie brakuje... Przez lata naukowcy mylili nowo opisaną żabę z bardziej rozpowszechnionym gatunkiem. Podczas gdy regularnie odkrywa się nowe gatunki w lasach deszczowych, natrafienie na jakiś w bajorkach i terenach podmokłych Staten Island, części Nowego Jorku położonej na stałym lądzie i North Jersey jest sporym zaskoczeniem. Zgadzają się co do tego wszyscy autorzy artykułu opublikowanego na łamach Molecular Phylogenetics and Evolution, na co dzień pracownicy Uniwersytetu Kalifornijskiego w Los Angeles, Davis, Rutgers University i University of Alabama. To pokazuje, że nawet w największych miastach USA nadal istnieją ważne gatunki czekające na odkrycie, które mogą zniknąć bez ochrony - zaznacza prof. Brad Shaffer z UCLA. Naukowcy sądzą, że kiedyś żaba mieszkała na Manhattanie. Teraz środek jej obszaru występowania stanowi Yankee Stadium w Bronksie. Gdy inni naukowcy usłyszeli od Jeremy'ego Feinberga z Rutgers University o żabach wydających dziwne dźwięki, początkowo sądzili, że to nietypowo zachowujące się Lithobates sphenocephalus (in. Rana sphenocephala) czy Rana pipiens albo jakaś hybryda tych gatunków. Szybko jednak zaczęły spływać dane, które świadczyły o czymś zupełnie innym - to nie wybryki znanych, ale całkiem nowa żaba. Będący herpetologiem Feinberg opisał dźwięki wydawane przez nowojorską żabę jako powtarzalne kumkanie, podczas gdy inne żaby łąkowe wydają raczej przeciągłe chrapnięcia lub "chichoczą". "To przykład gatunku kryptycznego [bliźniaczego], który ukrywa się w cieniu drugiego, gdyż podobieństwo sprawia, że nie da się ich rozróżnić wzrokowo [na podstawie morfologii]. Dzięki genetyce molekularnej ludzie wyłapują coraz to nowe gatunki, które inaczej zostałyby zignorowane". Amerykanie porównali mitochondrialne DNA badanej żaby i wszystkich innych żab łąkowych z regionu. Po testach mtDNA przyszedł czas na analizę DNA jądrowego (nDNA). W ten sposób stwierdzono, że to zupełnie nowy gatunek, który wkrótce zostanie nazwany. Trzeba przyznać, że praca dyplomowa, którą na tej podstawie przygotowała główna autorka studium Cathy Newman, musi być imponująca. Znaleziono rozproszone populacje w North Jersey, południowo-wschodnim rejonie lądowego Nowego Jorku i na Staten Island. Dowody wskazują, że kiedyś żaba była powszechna na Long Island i pobliskich rejonach, ale wyginęła tam w ostatnich dekadach.

Ciemne jądra chronią ptaki przed mutacjami plemników (Journal of Evolutionary Biology). Zespół Ismaela Galvána z Université Paris-Sud 11 badał melaninę, której ludzka skóra zawdzięcza swoją barwę. Okazało się, że można ją znaleźć nie tylko tutaj, ale również w jądrach wielu gatunków kręgowców. Melanina występuje głównie w powłoce wspólnej zwierząt (układzie narządów osłonowych pokrywających całe ciało kręgowców; są to skóra oraz jej przydatki, np. gruczoły czy włosy), ale pojawia się też w kilku tkankach pozaskórnych. Francuzi podejrzewali, że skoro pigment jest przeciwutleniaczem, sprawdziłby się jako substancja chroniąca spermę/płciowe komórki macierzyste przed stresem oksydacyjnym i uszkodzeniami DNA. Naukowcy badali 134 gatunki ptaków. Przyglądali się wskaźnikowi mutacji, a konkretnie substytucji, czyli zamiany jednej pary zasad na inną w cytochromie b mitochondriów, które natura wyposażyła we własne DNA (mtDNA) i które odpowiadają za procesy oddchania na poziomie komórkowym (w łańcuchu oddechowym energia jest pozyskiwana podczas etapowego przenoszenia elektronów na końcowy akceptor tlen). Plemniki potrzebują dużych ilości tlenu, dlatego mutacje w mitochondriach stanowią realne zagrożenie dla ich żywotności i reprodukcji. Okazało się, że u 42 gatunków ptaków z ciemniejszymi jądrami, np. u sów czy drozdowatych, wskaźnik mutacji mitochondrialnych był niższy. Melanina najczęściej uwidaczniała się w jądrach w okresie godowym. Poza tym nie zauważono związku między zakresem zaciemnienia upierzenia a zaciemnieniem jąder. Wyniki są tym bardziej interesujące, że melanina występuje u wszystkich organizmów: od bakterii po ssaki. Gdyby melanina rzeczywiście chroniła DNA mitochondriów przed szkodliwym działaniem reaktywnych form tlenu, powstaje uzasadnione pytanie, czemu nie u wszystkich zwierząt rozwinęło się ciemne zabarwienie jąder. Francuzi dywagują, że powodem może być koszt wytworzenia pigmentu. "Co sugeruje, że zwierzęta, które zaciemniają swoje jądra, postępują tak, ponieważ potrzebują tego ze względu na [historycznie] wysoki wskaźnik mutacji [w mitochondrialnym genomie].

Myszy, zmodyfikowane genetycznie w taki sposób, by starzeć się 2-krotnie szybciej niż normalnie, pozostawały młodsze fizycznie i bardziej żywotne, gdy regularnie się gimnastykowały. Zespół doktora Marka Tarnopolsky'ego z McMaster University wykorzystał gryzonie z mutacją w genie odpowiedzialnym na naprawę centrów energetycznych komórki – mitochondriów. Gdy myszy miały 3 miesiące, co stanowi odpowiednik wieku 20 lat u ludzi, niektóre zwierzęta nakłaniano kilka razy w tygodniu do biegania przez 45 min w kołowrotku. Reszta nie była aktywna fizycznie. Po 5 miesiącach (gdyby były ludźmi, gryzonie miałyby ok. 60 lat) osobniki gimnastykujące się wyglądały jak niezmodyfikowani pobratymcy – były zdrowsze, bardziej aktywne i najwyraźniej biologicznie młodsze od niećwiczących zwierząt. Te ostatnie w dużej mierze wyłysiały, były nieruchawe, mniej towarzyskie i płodne. Skóra, jajniki, jądra, śledziona, nerki i wątroba był u myszy aktywnych w lepszym stanie. U nieruszających się zwierząt doszło do zmniejszenia objętości mózgu i powiększenia mięśnia sercowego, a u "kołowrotkowców" zachowały one swoje prawidłowe rozmiary. U myszy zmuszanych do ćwiczeń mięśnie nadal miały normalną budowę, podczas gdy u reszty uległy degeneracji. Doktorant Adeel Safdar podkreśla, że nie wiadomo, co dokładnie się stało, ale nie da się zaprzeczyć, że ćwiczenia są dobrym fizjologicznym stresorem, który zmusza organizm do wytwarzania energii. U biegających myszy doszło do odzyskania dużej części funkcji mitochondriów (warto przypomnieć, iż uznaje się, że akumulacja mutacji mitochondrialnego DNA – mtDNA – odpowiada za stopniowe pogarszanie się funkcji tkanek podczas starzenia czy np. w przebiegu choroby nowotworowej). Naukowcy sądzą, że wyniki odnoszą się również do ludzi, a to oznacza, że nawet niewielka dawka ćwiczeń – plus ograniczenie liczby spożywanych kalorii – powinna wydłużyć nam życie...

Rozwiązano zagadkę konia tajemniczej rasy, odkrytego przed paroma laty w Pompejach. Ku uciesze jednych i ku zmartwieniu drugich dwoje badaczy z Uniwersytetu w Cambridge wykazało, że to nie koń, lecz osioł. Gdy naukowcy analizowali DNA z pięciu szkieletów wykopanych w jednym z domów w 2004 r., początkowo myśleli, że natknęli się na nieznaną dotąd, wymarłą rasę konia. Susan Gurney i doktor Peter Forster udowodnili jednak, że mamy do czynienia ze zwykłą pomyłką laboratoryjną, ponieważ doszło do zmieszania materiału genetycznego osła oraz konia i stworzenia sztucznej hybrydy. Akademicy przekonują, że odkrycie nadal pozostaje ważne, gdyż wskazuje, że linia występujących we Włoszech osłów spokrewnionych z somalijskimi była hodowana na tych terenach przynajmniej od czasów Cesarstwa Rzymskiego (w innych państwach europejskich osły są często potomkami osłów nubijskich). Szkielety koniowatych, które trzymano w stajniach przy Willi Niewinnych Kochanków (Casa dei Casti Amanti), nazywanej tak od widniejącego na ścianie domostwa fresku przedstawiającego zakochaną parę, zachowały się dobrze dzięki popiołowi wulkanicznemu. Uważa się, że willa należała do Kajusza Juliusza Polibiusza, bogatego polityka i piekarza. Wniosek nasuwa się sam, ponieważ w willi znaleziono otwarty piec oraz cztery żarna. Ekipa badała mitochondrialne DNA (mtDNA) każdego ze zwierząt. W przypadku czterech identyfikacja przebiegła szybko i bez zakłóceń, ale przy piątym szkielecie wydawało się, że natrafiono na typ DNA niewystępujący już współcześnie. Stąd teoria, że musi pochodzić od wymarłej rasy koni. Kiedy jednak Gurney przeanalizowała ponownie wywód, stwierdziła, że w laboratorium omyłkowo zanieczyszczono ośle mtDNA końskim, tworząc hybrydę, która de facto nigdy nie istniała. Specjalistka wyjaśnia na łamach Journal of Cellular Biochemistry, że początkowe nukleotydy (177) pasują do istniejących wzorców oślich, a pozostałe (193) do również istniejącej rasy konia. Przyglądając się wcześniejszym badaniom post factum, można rozpoznać dwa odrębne DNA osła i konia. W dodatku końskie DNA, które zostało nieumyślnie wmieszane w oślą informację genetyczną, jest tego samego rodzaju, co znalezione u konia z Herkulaneum [miasta zniszczonego wraz z Pompejami podczas wybuchu Wezuwiusza 24 sierpnia 79 roku]. Wskazywałoby to na źródło zanieczyszczenia.

W jaki sposób monitorować proces starzenia się mózgu? Wygląda na to, że nowym markerem stanie się stężenie kwasu mlekowego, kojarzone dotąd raczej z "zakwasami" po intensywnym wysiłku fizycznym. Naukowcy już od dawna podejrzewali, że starzenie jest wynikiem stopniowego uszkadzania mitochondrialnego DNA (mtDNA). Znajduje się ono w macierzy mitochondrium i pozwala na uzyskiwanie energii z pożywienia. Nic dziwnego, że mutacje w genach mitochondrialnych wywołują choroby z objawami dotyczącymi przede wszystkim tkanek o najwyższym zapotrzebowaniu energetycznym, a więc mięśniowej i nerwowej. Wcześniejsze badania powiązały mutacje mtDNA m.in. z parkinsonizmem i alzheimeryzmem. Zespół Larsa Olsona sprawdził swoją teorię, przyglądając się procesom metabolicznym zachodzącym w mózgach normalnie i przedwcześnie starzejących się myszy. Okazało się, że dysfunkcja mtDNA powoduje zmianę metaboliczną, która wpływa na ekspresję genów kontrolujących tworzenie kwasu mlekowego. Naukowcy zaznaczają, że stężenie C3H6O3 staje się na tyle wysokie, że można je wykrywać za pomocą nieinwazyjnych metod obrazowania. Co ważne, wzrost poziomu kwasu mlekowego poprzedza inne oznaki starzenia i można go będzie wykorzystać do wczesnego wykrywania związanych z wiekiem chorób centralnego układu nerwowego.

Badania genetyczne ujawniły, że choć wszystkie orki (Orcinus orca) wyglądają dość podobnie, w rzeczywistości mamy do czynienia z co najmniej 3 odrębnymi gatunkami. Próbki tkanek pobrano od 139 osobników z północnego Pacyfiku, północnego Atlantyku i Antarktyki. Naukowcy od jakiegoś czasu podejrzewali, że istnieje kilka gatunków, ponieważ zauważali różnice w umaszczeniu ciała oraz zwyczajach żywieniowych. Orki jako grupa nie są uznawane za zwierzęta zagrożone, ale poszczególne populacje już tak. Jako że udało się wyodrębnić różne gatunki, niewykluczone, że dojdzie do zmiany statusu ochronnego przynajmniej niektórych z nich. Jak wyjaśnia Phillip Morin z Southwest Fisheries Science Center amerykańskiej Narodowej Służby Oceanicznej i Meteorologicznej, jeden z gatunków żywi się w Antarktyce fokami, podczas gdy inny gustuje w rybach. Zespół sekwencjonował mitochondrialne DNA (mtDNA), zwykle przekazywane potomstwu wyłącznie przez matkę. Genetyczne cechy mitochondriów u waleni [..] zmieniały się w czasie jedynie nieznacznie, co utrudnia wykrycie jakiegokolwiek zróżnicowania u ostatnio wyewoluowanych gatunków bez przyglądania się całemu genomowi. Jednak dzięki zastosowaniu do badania mtDNA stosunkowo nowej metody, zwanej sekwencjonowaniem wysoce równoległym, byliśmy w stanie wychwycić różnice między tymi gatunkami. Amerykanie ustalili, że w Antarktyce istnieją dwa gatunki, a na obszarze północnego Oceanu Spokojnego występuje trzeci. Niewykluczone, że mamy do czynienia z jeszcze większą liczbą gatunków i podgatunków, ale trzeba to jeszcze będzie potwierdzić.

Prosta korekta w matematycznym wzorze umożliwiającym obliczenie ewolucyjnego "stopnia pokrewieństwa" próbek pozwala na znaczne zwiększenie dokładności badań nad przeszłością naszego gatunku - donoszą naukowcy z Uniwersytetu w Leeds. Przeprowadzone przez nich badania wyjaśniają pochodzenie nieścisłości w dotychczasowych badaniach. Opracowana poprawka powstała w reakcji na nieprecyzyjne wyniki badań nad tzw. mitochondrialnym DNA (mtDNA). Cząsteczki te, zamknięte w wewnątrzkomórkowych strukturach zwanych mitochondriami, są dziedziczone niemal w 100% po matce. Dzieje się tak dlatego, że podczas zapłodnienia plemnik zwykle nie przekazuje swoich mitochondriów, przez co nowopowstający organizm przejmuje całość mtDNA od matki. Prowadzenie badań na mtDNA znacząco ułatwia śledzenie procesu ewolucji. Cząsteczki te są mniejsze, co ułatwia ich sekwencjonowanie, a także bardziej podatne na mutacje, dzięki czemu różnice pomiędzy kolejnymi pokoleniami są łatwo dostrzegalne. Niestety, dotychczas analizy mtDNA często dawały fałszywe wyniki, niezgodne z wiedzą uzyskiwaną dzięki innym metodom. Przez wiele lat nikt nie potrafił odnaleźć przyczyny obserwowanych nieścisłości. Okazuje się jednak, że jest ona bardzo prosta. Mowa o doborze naturalnym, prowadzącym do śmierci osobników o niekorzystnych mutacjach oraz zwiększenia szans na przeżycie tych, których mtDNA zmieniło się w sposób korzystny. Odkrycia (a także korekty zwiększającej dokładność obliczeń) dokonali badacze z Uniwersytetu w Leeds. Udoskonalenie wzoru na genetyczny "stopień pokrewieństwa" pozwoliło na znaczne zwiększenie precyzji badań. Metoda, udoskonalona dzięki analizie ponad 2000 próbek mtDNA, pozwoliła m.in. na wiarygodne (tzn. zgodne z danymi z innych źródeł) ustalenie momentu kolonizacji Polinezji (stało się to ok. 3000 lat temu) oraz Wysp Kanaryjskich (ok. 2500 lat temu). Nowy wzór pozwolił także na ustalenie momentu, w którym najprawdopodobniej doszło do migracji ludzi przez obie Ameryki. Zdaniem badaczy z Leeds stało się to ok. 15000 lat temu, co oznacza, że nareszcie udało się dopasować dane z zakresu badań mtDNA z tymi zebranymi na podstawie znalezisk archeologicznych. Zachęceni skutecznością techniki, naukowcy z Anglii pokusili się także o ustalenie momentu wyjścia ludzkości z Afryki. Ich zdaniem, doszło do tego ok. 60-70 tysięcy lat temu, czyli ok. 10-20 tys. lat wcześniej, niż dotychczas sądzono. O odkryciu poinformowano na łamach czasopisma The American Journal of Human Genetics.

Öetzi, człowiek sprzed 5300 lat, którego ciało odnaleziono 17 lat temu, najprawdopodobniej pochodził z wygasłej dziś rodziny - wynika z najnowszych badań, przeprowadzonych przez włosko-angielski zespół ekspertów. Odkrycie zwłok Öetziego było nie lada sensacją. Szczątki, odnalezione we wschodnich Alpach przy granicy austriacko-włoskiej, są jedną z najsłynniejszych i najdokładniej zbadanych lodowych "mumii" w historii archeologii. Znalezisko, wystawiane od 1998 roku w Południowotyrolskim Muzeum Archeologii, jest jednym z najlepiej zachowanych szczątków człowieka z późnego neolitu, zwanego także epoką miedzi. Ze względu na doskonały stan oraz zwłok oraz odkrytego przy nich ekwipunku ustalono wiele szczegółów na temat ich właściciela. W momencie śmierci miał on najprawdopodobniej około 46 lat, a zginął prawdopodobnie z powodu wykrwawienia po trafieniu strzałą i uderzenia w twarz ciężkim, tępym przedmiotem. Warunki panujące na tyrolskim lodowcu zapewniły doskonałe warunki dla przetrwania tych niezwykłych szczątków człowieka z epoki późnego neolitu, zwanego też epoką miedzi. Ponieważ szczątki ciała "Człowieka z Lodowca" były zachowane w tak dobrym stanie, badacze kilkakrotnie próbowali wykonać na nim testy genetyczne. Tym razem było podobnie, lecz po raz pierwszy w krótkiej historii badań nad tym niezwykłym eksponatem przeprowadzono tak wnikliwą analizę DNA wyizolowanego z mitochondriów, czyli centrów energetycznych komórek Öetziego. W przeciwieństwie do klasycznych badań genetycznych, wykorzystujących materiał wyizolowany z jądra komórkowego, technika ta ma kilka zalet. Mitochondrialne DNA (mtDNA), zwykle przekazywane potomstwu wyłącznie przez matkę, charkateryzuje się dużą częstotliwością mutacji i niedużą długością całej sekwencji informacji genetycznej. Pozwala to na wyszukiwanie cech osobniczych nawet w stosunkowo "młodych" próbkach, takich jak ta. Co więcej, fakt przekazywania mtDNA wyłącznie przez matkę znacznie ułatwia badaczom ustalanie pochodzenia osoby, której materiał genetyczny jest badany, dzięki czemu rysowanie drzew genealogicznych jest w takiej sytuacji znacznie prostsze. Próbę analiz mitochondrialnego DNA Öetziego podjęto już wcześniej, lecz wówczas, głównie z uwagi na ograniczone możliwości techniczne, niemożliwe było ustalenie jego pełnej sekwencji. Tym razem procedura udała się, choć wcale nie była prosta - pomimo przebywania w lodzie, degradacja materiału genetycznego postępowała tak szybko, że ustalenie jego sekwencji wymagało w rzeczywistości przetestowania około 250 fragmentów. Wysiłek ten opłacał się jednak, gdyż jest to najstarsza znana próbka, z której udało się pobrać mtDNA i ustalić jego pełną sekwencję. Analiza materiału genetycznego wykazała, że w dzisiejszym świecie najprawdopodobniej nie istnieją potomkowie Öetziego ani jego bliskich krewnych. Zdaniem naukowców, "Człowiek z Lodu" nie mógł należeć do żadnej z trzech głównych podgrup tzw. haplotypu K1, do którego należą żyjące współcześnie osoby o europejskich korzeniach. Prof. Martin Richards, jeden z badaczy zaangażowanych w przedsięwzięcie, tłumaczy: nasza analiza potwierdza, że Öetzi należał do niezidentyfikowanej linii rozwojowej w obrębie haplotypu K1, której nie odnaleziono do dziś u przedstawicieli populacji nowoczesnej Europy. Liczba takich linii zmienia się w czasie w związku z różnorodnymi zmianami liczby potomstwa posiadanego przez określone osoby, zwanymi dryfem genetycznym. W jego efekcie część wariantów wymiera. Nasze badania sugerują, że ród Öetziego mógł właśnie w ten sposób wyginąć. Jak oceniają badacze, dzięki badaniom genetycznym w populacjach ludzi zamieszkujących obecnie alpejskie doliny można by uzyskać dodatkowe informacje na temat pochodzenia Öetziego . Zdaniem autorów, przeprowadzenie takich analiz mogłoby nie tylko pomóc zrozumieć pochodzenie tego eksponatu, lecz także zdefiniować skuteczne metody wykonywania podobnych testów w przyszłości.

Angielsko-amerykański zespół badaczy opracował nowe dane na temat częstotliwości mutacji w cząsteczkach DNA zawartych w mitochondriach - centrach energetycznych komórki. Naukowcy dowodzą, że potencjalnie szkodliwe zmiany w DNA zachodzą znacznie częściej, niż dotychczas uważano. Mitochondria są strukturami wewnątrzkomórkowymi (organellami), których głównym zadaniem jest wytwarzanie wysokoenergetycznego związku chemicznego, ATP, służącego jako uniwersalny nośnik energii w komórce. Każde z nich zawiera w swoim wnętrzu niewielką cząsteczkę DNA (zwaną mitochondrialnym DNA lub, w skrócie, mtDNA), kodującą m.in. niektóre enzymy umożliwiające syntezę ATP. mtDNA jest, w przeciwieństwie do znacznie większej cząsteczki DNA znajdującej się w jądrze komórkowym, dziedziczony wyłącznie w linii matczynej. Dzieje się tak, gdyż plemnik, w przeciwieństwie do komórki jajowej, nie przekazuje swoich mitochondriów do zygoty (pierwszej komórki nowego organizmu powstającej zaraz po zapłodnieniu). Choć materiał genetyczny mitochondriów jest niezwykle mały w porównaniu do DNA jądra komórkowego, jego mutacje mogą powodować szereg chorób, takich jak osłabienie mięśni, cukrzyca, zawał serca czy padaczka. Intensywność objawów schorzenia zależy od stosunku liczby mitochondriów zawierających prawidłową i uszkodzoną nić DNA. Szerokie spektrum możliwych objawów tych mutacji sprawia, że badacze postanowili przeprowadzić szeroko zakrojone badania pozwalające na określenie ich częstotliwości. Wyniki dotychczasowych badań epidemiologicznych sugerowały, że choroby związane z mutacjami mtDNA, zwane w skrócie chorobami mitochondrialnymi, dotykają jednej na 5000 osób. Dane na temat samych mutacji były jednak bardzo nieprecyzyjne, gdyż u wielu nosicieli nie rozwijały się wyraźne objawy schorzenia i nie trafiali oni z tego powodu do lekarza. Badanie międzynarodowego zespołu jest jednym z pierwszych na świecie, którego celem było wykrycie samych mutacji, a nie wynikających z nich chorób. Analizę przeprowadzili uczeni z angielskiego Uniwersytetu Newcastle i Instytutu Bioinformatyki należącego do amerykańskiej uczelni Virginia Tech. Jako materiał do badań posłużyło mtDNA uzyskane z komórek krwi. Wyniki testów mogą być zaskakujące, gdyż mutacje mogące prowadzić do rozwoju choroby mitochondrialnej wykryto aż u jednego na dwustu małych pacjentów. Jak tłumaczy jeden z biorących udział w projekcie naukowców, dr David Samuels, jeden na dwustu osobników to naprawdę duża liczba osób - około 1,5 miliona w samych Stanach Zjednoczonych. Naukowcy przeprowadzili analizy w poszukiwaniu dziesięciu najczęstszych zmian w mitochondrialnym materiale genetycznym, polegających na zamianie pojedynczej pary zasad na inną. Pierwszy etap testu polegał na pomiarze masy DNA z użyciem spektroskopu masowego. Gdy wykryto w danej próbce cząsteczki o nieprawidłowej masie, przeprowadzano dalsze, bardziej szczegołowe analizy. Porównywano także sekwencję mtDNA noworodków, u których stwierdzono obecność mutacji, z analogiczną sekwencją u ich matek. Pozwoliło to na ocenę częstotliwości tzw. mutacji de novo, tzn. wykrytych u potomstwa i nieobecnych u rodziców. Wynosi ona, zdaniem badaczy, około jeden na tysiąc przypadków. Zdaniem dr. Samuelsa, badania mogą mieć duże znaczenie z punktu widzenia praktyki klinicznej: te badania dostarczają bezpośrednich dowodów na szerokie rozpowszechnienie szkodliwych mutacji w mitochondrialnym DNA u ludzi. Odkrycie to uwydatnia potrzebę rozwijania efektywnych sposobów zapobiegających przekazywaniu tych mutacji kolejnym pokoleniom. Szczegółowe informacje na temat odkrycia zostały opublikowane w czasopiśmie The American Journal of Human Genetics