Znajdź zawartość

Komórki z kolana osoby z chorobą zwyrodnieniową stawów (łac. osteoarthritis, OA) mają anormalnie skrócone telomery, czyli ochronne sekwencje z nukleotydów, które zabezpieczają przed "przycinaniem" chromosomów po ich podwojeniu w czasie podziału komórki. Im bliżej uszkodzonego rejonu wewnątrz stawu, tym wyższy odsetek komórek z bardzo krótkimi telomerami. Normalnie telomery ulegają skróceniu podczas każdego kolejnego podziału (lepiej, by utracie podlegały właśnie one niż znacznie cenniejsze sekwencje, czyli geny), jednak zmniejszenie długości bywa także wynikiem nagłego uszkodzenia komórki, np. przez stres oksydacyjny. Ponieważ wyniki wcześniejszych badań hodowli komórkowych wskazywały, że w chorobie zwyrodnieniowej stawów spada średnia długość telomerów, duński zespół posłużył się nową metodą macierzy długości pojedynczego telomeru (ang. Universal single telomere length assay), by zbadać komórki pobrane z kolan pacjentów, którzy przeszli operację wszczepienia endoprotezy. Zauważyliśmy zarówno zmniejszoną długość telomerów, jak i związany z natężeniem OA, bliskością najbardziej uszkodzonego fragmentu stawu oraz starością wzrost liczby komórek z ultrakrótkimi telomerami. [...] Stara chrząstka w obrębie stawów nie jest w stanie prawidłowo się naprawić. Sprawa z telomerami pokazuje nam, że w OA zachodzą równolegle dwa procesy. Zwykłe związane z wiekiem skrócenie telomerów, które odpowiada za niezdolność komórek do podziałów i starość oraz ultraskrócenie telomerów, najprawdopodobniej wywołane naprężeniem uciskającym podczas użytkowania, które z kolei prowadzi do [...] wyeliminowania zdolności samoregeneracji stawu. Sądzimy, że drugie z wymienionych zjawisk jest najważniejsze w przebiegu OA. Uszkodzona chrząstka może potem zwiększać stres mechaniczny i krąg się zamyka - wyjaśnia Maria Harbo.

Zapadając w torpor (stan kontrolowanego obniżenia temperatury przez zwierzęta stałocieplne), chomiki dżungarskie wydłużają sobie telomery, czyli ochronne sekwencje z nukleotydów, które zabezpieczają przed skracaniem chromosomów po ich podwojeniu w czasie podziału komórki. Chomiki dżungarskie są szare, a ich grzbiet przecina ciemna pręga. Gdy dni ulegają skróceniu, futro staje się białe, zwierzę traci na wadze i jego narządy rozrodcze się kurczą. Gryzonie te zapadają w torpor, a nie w hibernację, gdyż temperatura ich ciała spada na mniej niż dobę. Im dłużej trwa zima, tym częściej chomiki wprowadzają się w stan odrętwienia. Christopher Turbill z Uniwersytetu Medycyny Weterynaryjnej w Wiedniu prowadził eksperymenty na 25 chomikach dżungarskich. Przez 180 dni wystawiał je na oddziaływanie światła dziennego tylko przez 8 godzin na dobę. Część zwierząt trzymano w temperaturze 20°C, a część w 9. Jako że skrócenie okresu dostępu do światła sugerowało rozpoczęcie zimy, zwierzęta zaczęły chudnąć i zapadały w torpor. Chomiki z grupy hodowanej w niższej temperaturze robiły to częściej, "spały" też głębiej. Austriacy stwierdzili, że zmiany relatywnej długości telomerów (ang. relative telomere length, RTL) najlepiej wyjaśnić częstością torporu, zwłaszcza gdy temperatura ciała jest niska. Jednym słowem – torpor wydłużał telomery, a największy wzrost długości następował u zapadających częściej w odrętwienie chomików z niższą temperaturą ciała. Zespół Turbilla podkreśla też, że na zmiany RTL wpływał spadek wagi. Można jednak przypuszczać, że jedno wiąże się z drugim: chłodniejsze gryzonie częściej zapadają w torpor, a przy okazji bardziej chudną, w obu przypadkach wydłużając sobie telomery. Na razie nie wiadomo, czy sprytny wybieg chomików zapewnia im dłuższe życie.

Gdy niektóre rośliny zostaną uszkodzone przez żerujące zwierzęta, zaczynają rosnąć szybciej, stają się większe i odnoszą większy sukces reprodukcyjny niż w sytuacji, gdyby ich to nie spotkało. Biolodzy z Illinois odkryli, że dzieje się tak dzięki procesowi zwanemu endoreduplikacją. Pod wpływem traumy komórki roślinne zwiększają ilość DNA, nie przechodząc mitozy (Ecology). Jeśli rozmawiasz z biologami molekularnymi, mogą wiedzieć, czym jest endoreduplikacja, ale żadne z wcześniejszych badań nie spoglądało na nią z perspektywy sukcesu reprodukcyjnego całej rośliny. My próbowaliśmy połączyć jedno z drugim […] – wyjaśnia doktorant Daniel Scholes, który pracował pod nadzorem prof. Kena Paige'a. Amerykanie prowadzili eksperymenty na rzodkiewnikach pospolitych (Arabidopsis thaliana), czyli roślinach zielnych należących do rodziny kapustowatych, które w pewnych typach komórek wielokrotnie duplikują chromosomy. Początkowo w komórce znajduje się 10 chromosomów (po 5 od każdego rodzica), ale po jakimś czasie rekordzistki zawierają nawet 320 chromosomów. Scholes i Paige porównywali DNA dwóch kultywarów rzodkiewnika (kultywar to wyraźnie wyodrębniona, trwała odmiana hodowlana). W każdej z dwóch grup znajdowało się 160 okazów. Naukowcy symulowali działania zwierząt roślinożernych, obrywając połowie pęd centralny. Kultywar Columbia odżywał po wyskubaniu: odtwarzał pędy, liście i wytwarzał więcej nasion od nieuszkodzonych okazów. W przypadku drugiego kultywaru Landsberg erecta po uszkodzeniu tempo wzrostu się nie zmieniało i rośliny wytwarzały mniej nasion. Gdy biolodzy porównali liczbę chromosomów przed i po wyskubaniu pędu centralnego, zauważyli, że u Columbii dochodziło do przyspieszenia endoreduplikacji, a u L. erecta nie. Sądzimy, że sprzyja to sukcesowi reprodukcyjnemu Columbii – podkreśla Paige. Amerykanie uważają, że dodatkowy materiał genetyczny pozwala nasilić produkcję białek potrzebnych do wzrostu i rozmnażania, poza tym większa ilość DNA oznacza większe komórki. Wzrost wielkości pojedynczych komórek może ostatecznie prowadzić do wzrostu rozmiarów całej rośliny. Zwykle zakładamy, że jesteśmy uwięzieni w tym, co odziedziczyliśmy, ale odkryliśmy, że rośliny powiększają swój stan posiadania i po raz pierwszy zaczynamy rozumieć, jak to robią i dlaczego – podsumowuje Scholes.

Przeprowadzone badania wskazują, że pula genów żyjących obecnie ludzi pochodzi od stosunkowo niedużej liczby mężczyzn i bardzo licznych kobiet. Wniosek? Ludzie najprawdopodobniej byli przez długi okres poligamistami. Autorami odkrycia są naukowcy z Uniwersytetu Arizona. Badali oni strukturę chromosomu X - jednego z dwóch chromosomów płci, występującego zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn (drugi z chromosomów płci, występujący wyłącznie u mężczyzn, jest określany jako Y). W komórkach ciała kobiety występuje on w dwóch unikalnych dla danej osobniczki kopiach, zaś u mężczyzny występuje jeden, również charakterystyczny, chromosom X, a także jeden chromosom Y. Ponieważ podczas rozrodu potomstwo otrzymuje po jednym chromosomie z każdej pary, oznacza to, że matka przekazuje jeden ze swoich chromosomów X każdemu dziecku, lecz chromosom X ojca odziedziczą wyłącznie córki, a więc mniej więcej co drugie dziecko. Wynika z tego, że kobiety mają dwukrotnie większy wpływ na różnorodność genetyczną ludzkości w zakresie chromosomu X, niż mężczyźni, a im więcej kobiet w danej populacji doczeka się potomstwo, tym zmienność jest większa. Wpływ przedstawicieli obu płci na różnorodność pozostałych chromosomów jest równy, gdyż oboje przekazują potomstwu po jednym z chromosomów należącym do każdej pozostałej pary. Opierając się na powyższych założeniach badacze obliczyli teoretyczny stopień zmienności genetycznej przy założeniu pełnej monogamii wśród ludzi. Następnie pobrano próbki DNA do badań genetycznych od przedstawicieli sześciu grup etnicznych: Molinezyjczyków, Basków, jednej z populacji chińskich, a także trzech plemion afrykańskich: Mandenka, Biaka oraz San. Okazało się, że w rzeczywistości w zakresie chromosomu X różni nas znacznie więcej, niż wynikałoby z teoretycznych założeń. Wyjaśnienie tego zjawiska mogło być tylko jedno: poligynia, czyli posiadanie przez jednego mężczyznę wielu partnerek seksualnych. Jak tłumaczy Michael Hammer, jeden z naukowców prowadzących badanie, ludzie są uważani za średnio poligynicznych, pochodzą zaś od [wysoce] poligynicznych naczelnych. Co ciekawe, obowiązująca obecnie w większości świata monogamia nie wywarła jeszcze widocznego wpływu na nasz genom. Michael Hammer tłumaczy to następująco: nie wiem, od jak dawna towarzyszy nam monogamia. Wygląda na to, że niezbyt długo z punktu widzenia ewolucji.

Badania DNA wykazały, że osoba, której w 1950 roku zakazano udziału w zawodach sportowych z powodu wątpliwości dotyczących jej płci, naprawdę była kobietą. Niestety, sama Foekje Dillema nie może się już cieszyć z orzeczenia, bo zmarła 5 grudnia zeszłego roku w Kollum we Fryzji. Zamieszanie, co oczywiste, źle wpłynęło na jej stan psychiczny. Dillema zamknęła się w sobie i prowadziła pustelniczy tryb życia. Przez co najmniej rok nie wychodziła z domu. Wg doktora Kamlesha Madana, naukowca z Leiden University, po głębszym namyśle Holenderka była kobietą. Z genetycznego punktu widzenia stanowiła mozaikę chromosomów męskich i żeńskich (mozaicyzm), z przewagą pierwiastka żeńskiego w stosunku 3:1. Badacz wyjaśnia, że tego typu przypadki są rzadkie, a przyczyną jest zlewanie się zarodków męskich i żeńskich w łonie matki. Ponieważ istnieje naturalny mechanizm zabezpieczający, zazwyczaj dochodzi do poronienia. Tutaj się tak jednak nie stało. Definitywnie była kobietą i nigdy nie powinna zostać wykluczona przez Holenderski Narodowy Związek Lekkoatletyczny. Dillemę uznano za mężczyznę, ponieważ miała zmaskulinizowane rysy twarzy i potężniejsze od kobiecych mięśnie nóg. Stwierdzono u niej nienaturalnie wysoki poziom testosteronu. Dillema stanowiła konkurencję dla innej wybitnej holenderskiej lekkoatletki Fanny Blankers-Koen, która podczas Letnich Igrzysk Olimpijskich w 1948 roku zdobyła aż 4 złote medale, a w 1999 roku Międzynarodowe Stowarzyszenie Federacji Lekkoatletycznych obwołało ją sportsmenką stulecia.

Jak wskazują wyniki wstępnych badań, spożywanie siemienia lnianego może o połowę spowolnić wzrost guzów prostaty. Wpływa to bowiem na zwiększenie stosunku kwasów tłuszczowych typu omega-3 do omega-6. Wendy Demark-Wahnefried i zespół ze Szkoły Pielęgniarskiej Duke University zebrali 161 mężczyzn ze świeżo zdiagnozowanym rakiem gruczołu krokowego. Podzielono ich na 4 grupy. Jedna jadła dziennie 3 łyżki stołowe siemienia lnianego, mieszając je np. z jogurtem czy wodą, oraz przestrzegała diety niskotłuszczowej. Druga była grupą kontrolną, a członkowie dwóch pozostałych albo stosowali się do zaleceń diety niskotłuszczowej, albo jedli siemię. Większość wolontariuszy przeszła w trakcie miesięcznego eksperymentu operację chirurgicznego usunięcia prostaty. Aby sprawdzić, czy zmiany w stylu życia w jakikolwiek sposób wpłynęły na nowotwór, zespół naukowców zbadał DNA usuniętych komórek rakowych. Przyglądając się chromosomom, można było stwierdzić, czy aktywnie się one dzieliły, czy nie. Zgodnie z wynikami analiz, u mężczyzn, którzy jedli siemię (bez względu na to, czy przestrzegali diety niskotłuszczowej, czy nie) aktywnie dzieliło się o połowę mniej komórek nowotworowych niż u przedstawicieli grupy kontrolnej. Dieta niskotłuszczowa sama w sobie nie wpływała na wzrost guza. Nikt nie wie, dlaczego siemię tak działa. Demark-Wahnefried przypuszcza, że podczas zastępowania w organizmie cząsteczek kwasów omega-6 cząsteczkami omega-3 może być wysyłany sygnał zahamowania podziałów komórkowych. W 3 łyżkach stołowych siemienia lnianego znajduje się ok. 4 gramów kwasów tłuszczowych typu omega-3. Wcześniej amerykański zespół podawał chorym tłuszcze rybie, które zwierają o wiele więcej kwasów omega-3. Towarzyszyło temu jednak odbijanie się, co wiele osób postrzegało jako nieprzyjemny efekt uboczny. Wdrożona podczas ostatniego eksperymentu dieta niskotłuszczowa miała wzmagać skutki spożywania siemienia. Mniejsza ilość tłuszczu ułatwia bowiem organizmowi przekształcanie kwasów tłuszczowych omega-3 w ich aktywną postać. Tak się jednak nie stało. Uwaga: zbyt duże ilości siemienia działają jak środek przeczyszczający.

Prawdopodobnie inne geny są odpowiedzialne za autyzm u dziewczynek, a inne u chłopców. To może pomóc wyjaśnić, dlaczego to zaburzenie częściej występuje u osób płci męskiej. Na łamach Molecular Genetics naukowcy stwierdzają ponadto, że różne geny mogą także odpowiadać za wczesny i późny początek choroby. "Co ważne, znaleźliśmy dowody na istnienie dwóch genetycznych podtypów autyzmu, męskiego versus żeńskiego oraz z wczesnym i późnym początkiem" — mówi profesor psychologii Geraldine Dawson. Odkrycia te pomogą zrozumieć autyzm na poziomie molekularnym i szukać sposobów na zapobieganie mu, dodaje Dawson. Naukowcy zbadali DNA 169 rodzin, w których co najmniej dwoje rodzeństwa miało zdiagnozowany autyzm. Skanowali ponadto DNA 54 innych rodzin, których członkowie mieli autyzm i mniej poważne formy zaburzenia, takie jak zespół Aspergera (choroby z tzw. spektrum autyzmu). Otrzymano następujące rezultaty. Z całą pewnością na chromosomie 7. znajduje się gen autyzmu. Nieco słabsze, ale nadal istotne, dowody wskazują, że podobne geny można znaleźć na chromosomach 3., 4. i 11. — stwierdza szefujący badaniom Gerard Schellenberg, profesor medycyny na University of Washington. Jest wysoce nieprawdopodobne, by jeden gen powodował autyzm — powiedział Schellenberg w oświadczeniu. Może być 4-6 głównych genów i 20-30 innych, przyczyniających się do lżejszych postaci autyzmu. Ponieważ autyzm rzadziej występuje u kobiet, być może trzeba więcej tzw. genów ryzyka, by mogły zachorować. Może też być tak, że istnieją inne modele biologiczne autyzmu dla osób różnej płci. Badacze powiedzieli, iż szukali genów, które kwalifikowałyby dzieci do grup wyższego ryzyka zachorowania, co pomogłoby zacząć wczesne leczenie lub, pewnego dnia, nawet zapobiec autyzmowi. Kiedy odkryliśmy geny, odkryliśmy biologiczne podłoże autyzmu na poziomie molekularnym. Teraz można już opracowywać strategie zapobiegania autyzmowi, także medyczne — konkluduje Dawson.