Znajdź zawartość

Jedna z dwóch najpopularniejszych teorii o pochodzeniu Ormian mówi, że są potomkami frygijskich osadników z Bałkanów. „Bałkańska teoria” pochodzenia zrodziła się za sprawą Herodota, który zauważył, że Ormianie służący w perskiej armii byli uzbrojeni na modłę frygijską. Teorię tę wsparli lingwiści, którzy w przeszłości klasyfikowali język ormiański w jednej grupie z językiem frygijskim i trackim. Najnowsze badania genetyczne każą jednak odesłać Herodotową teorię do lamusa. Wyżyna Armeńska, dzięki położeniu blisko Żyznego Półksiężyca, szybko zaadaptowała rolnictwo. Była ważnym regionem migracji i rozprzestrzeniania się nowych technologii, jak używanie narzędzi z obsydianu, skórzanego obuwia i uprawy winorośli. Najwcześniejsze wzmianki o Armenii jako zorganizowanym państwie pochodzą z 522 roku p.n.e. z babilońskich tabliczek, które zapisano na początku panowania Dariusza I Wielkiego. Perskie dokumenty wspominają o Urartu, silnym królestwie, które rozkwitało przez trzy wieki w epoce żelaza. Region ten najeżdżali Asyryjczycy, Persowie, Bizantyjczycy, Arabowie, Turcy i Mongołowie. Jednak wysokie góry, odmienny starożytny język, silna tożsamość kulturowa i narodowa, którą wzmocniło szybkie przyjęcie chrześcijaństwa – Armenia była pierwszym chrześcijańskim państwem w dziejach – mogły przyczynić się do izolacji genetycznej Ormian. I rzeczywiście wcześniejsze badania wykazały wysoką – pomimo licznych najazdów – homogeniczność matrylinearnych linii genetycznych, trwającą od 8000 lat. Kolejne badania pozwoliły zaś stwierdzić, że od co najmniej epoki brązu w regionie tym nie doszło do znacznego napływu genów z zewnątrz. Skąd więc pochodzą Ormianie? Przeprowadzone obecnie sekwencjonowanie całego genomu wykazało, że nie istnieje znaczący związek pomiędzy Ormianami, a mieszkańcami Bałkanów. Autorzy badań porównali genom współczesnych mieszkańców Armenii ze współczesnymi mieszkańcami Bałkanów oraz przyjrzeli się wcześniej opublikowanym danym dotyczącym genomu dawnych mieszkańców obu tych regionów. Przez wieki pewne poglądy historyków kształtowały to, jak postrzegamy przeszłość, często skłaniając nad do zaakceptowania przypuszczeń jako prawdy, mówi główna autorka badań, doktor Anahit Hovhannisyan z Trinity College Dublin. Dzięki sekwencjonowaniu całego genomu i postępom w badaniach starożytnego DNA, możemy obecnie zakwestionować te dawne poglądy, pokazując bardziej urozmaicony i oparty na dowodach naukowych obraz historii ludzkich populacji, dodaje uczona. Badania podważyły też inne przekonanie, mówiące, że mieszkańcy południowej części Wyżyny Armeńskiej – Sasun – w dużej mierze pochodzą od Asyryjczyków. Związek ludności Sasun z Asyrią jest zaświadczony w licznych tekstach, na tabliczkach klinowych, w Biblii, w ustnej tradycji regionu. Jednak badania wykazały, że stosunkowo niedawno doszło tam do znaczącego zmniejszania się puli genetycznej i tamtejsza ludność jest odizolowana od innych grup. Badając przeszłość genetyczną Wyżyny Armeńskiej zauważyliśmy, że w pewnym momencie po wczesnej epoce brązu doszło tam do wielkiego napływu genów neolitycznych rolników z Lewantu. Napływ ten, pod względem genetycznym oraz czasu zgadza się z wcześniejszymi badaniami w sąsiednich regionach. Możemy więc stwierdzić, że po wczesnej epoce brązu na Bliskim Wschodzie doszło do dużych migracji. Wciąż nie znamy odpowiedzi na pytanie, skąd i kiedy ta ludność napłynęła oraz co zapoczątkowało tak szeroką falę migracji, dodaje profesor Andrea Manica z University of Cambridge. Autorzy badań pokazali też zróżnicowanie genetyczne różnych grup Ormian. Dowiedzieliśmy się dzięki temu, że populacje ze wschodu, zachodu i centrum charakteryzuje całkiem wysoki stopnień podobieństwa genetycznego. To pierwsze badania próbujące stworzyć atlas genetyczny Wyżyny Armeńskiej, dodaje profesor Levon Yepiskoposyan z armeńskiej Narodowej Akademii Nauk. « powrót do artykułu

Nowotwory w całej swojej skomplikowanej gracji fascynują, przerażają, skłaniają do przemyśleń i re-ewaluacji całego życia. Dorastając w małomiasteczkowym świecie nie miałam zbyt wielu okazji do poznania innej strony raka – tej skomplikowanej i pasjonującej. Rak kojarzy się wyłącznie negatywnie, zwłaszcza na prowincji. Dopiero podczas pracy w szpitalu, najpierw w Warszawie, a potem w innych szpitalach i miastach świata, zaczęłam przyglądać się komórkom nowotworowym od zupełnie innej strony, z typowo naukową, nawet dziecięcą ciekawością. Zaczynając od Krakowa, przez Warszawę, Cambridge, Londyn, Tel Aviv, Waszyngton, kończąc znowu w Warszawie. Zwieńczeniem tego odkrywania zawodowej pasji okazała się być immunoterapia: fascynujące, że można w ogóle namówić układ immunologiczny do walki z nowotworem, genialne w swojej prostocie, a jakże skuteczne rozwiązanie. Doktor Paula Dobosz napisała bardzo ważną książkę. Taką, która opowiada o genetyce nowotworów w sposób zrozumiały dla każdego laika. Pani doktor specjalizuje się w immunoonkologii i diagnostyce całogenomowej. Ukończyła Uniwersytet Jagielloński, Warszawski Uniwersytet Medyczny oraz Cambridge University. Kieruje Zakładem Genetyki i Genomiki Państwowego Instytutu Medycznego MSWiA i od lat prowadzi bloga Fakty i Mity Genetyki. Z jej książki dowiemy się, dlaczego w walce z nowotworami tak ważna jest medycyna spersonalizowana, jak można zapobiegać nowotworom i jak je wcześnie wykrywać. Ale dowiemy się też, że suplementy diety i pseudomedycyna nie wyleczą nowotworu. Pani doktor uświadamia, że nie istnieje jeden cudowny lek na raka, a komórki nowotworowe są wyjątkowe. Przerażające i fascynujące. Nowotwór to bardzo dynamiczna struktura, która wczoraj była inna, niż jest dzisiaj, a jutro może już nie przypominać guza sprzed kilku dni. To właśnie dlatego czas ma tak wielkie znaczenie, a każde badania błyskawicznie tracą na aktualności. Nie tylko te, które wykonujemy w szpitalu naszym pacjentom - ale i te naukowe, o których przeczytaliście w tej książce. Być może dzisiaj wiemy już nieco więcej, być może niektóre z opisanych tu problemów zostały już rozwiązane? Ale teraz wiecie już, dlaczego nigdy nie należy czytać gazet, w których nagłówki krzyczą „Znaleziono lek na raka!”. Wiecie już, że nie ma jednego raka, a wobec tego nie ma i nigdy nie będzie jednego leku, który magicznie mógłby wyleczyć każdego raka. Nasze nowotwory różnią się między sobą tak bardzo, jak i my różnimy się między sobą. I to właśnie te indywidualne różnice sprawiają, że świat jest naprawdę fascynujący.

Niemal połowa Polaków wywodzi się z żeńskiej linii genetycznej Helena, nazwanej tak od imienia jednej z „pramatek Europy”. Linia ta występuje najczęściej w Europie Zachodniej, a szczególnie w Hiszpanii i w Portugalii. Najnowsze badania Pracowni Biobank Katedry Biofizyki Molekularnej Uniwersytetu Łódzkiego wykazały, że populacja polska, podobnie jak europejska, pochodzi od siedmiu głównych żeńskich linii genetycznych (haplogrup). W książce prof. Bryana Sykes’a linie te zostały umownie określone jako „pramatki Europy”: Urszula, Xenia, Helena, Katarzyna, Tara, Velda oraz Jaśmina. Poziom zróżnicowania populacji polskiej jest niski i jest ona dosyć jednorodna pod względem genetycznym. Najwięcej Polaków – ok. 43 proc. – wywodzi się z linii genetycznej zwanej Heleną – wynika z badania łódzkich naukowców, którzy wyniki swojej pracy opublikowali w prestiżowym czasopiśmie European Journal of Human Genetics. Badania Pracowni Biobank UŁ dotyczyły określenia różnorodności mitochondrialnego DNA, czyli dziedziczonego po linii żeńskiej w populacji polskiej. Ich celem było określenie udziałów poszczególnych linii genetycznych mtDNA w populacji, a także zobrazowanie genetycznych powiązań między Polakami. Dr Justyna Jarczak z Pracowni Biobank UŁ przypomina, że w DNA zapisana jest informacja nie tylko o tym jak wyglądamy i jak funkcjonuje nasz organizm, ale też o naszych przodkach. Możemy dowiedzieć się, z jakiej linii genetycznej, a w uproszczeniu, jakiej grupy pierwszych mieszkańców Europy się wywodzimy. Warto podkreślić, że za pomocą mitochondrialnego DNA możemy określić żeńską linię genetyczną, ponieważ ten rodzaj DNA jest przekazywany prawie wyłącznie przez kobiety. Co więcej, zmiany zachodzą w nim bardzo rzadko a więc możemy cofnąć się w czasie o wiele pokoleń, do czasów bardzo odległych – dodaje dr Jarczak. Badania łódzkich naukowców po raz pierwszy zostały przeprowadzone na tak licznej grupie osób (5852) reprezentujących wszystkie województwa i zdecydowaną większość powiatów. Dodatkowo zastosowano podział na tak zwane klastry, które mniej lub bardziej odpowiadały regionom geograficznym czy regionom etnograficznym. To pozwoliło nałożyć wyniki różnic genetycznych na tło historyczne i kulturowe. Wiadomo, że 95 proc. dzisiejszych Europejczyków pochodzi z siedmiu żeńskich linii genetycznych. Z badań łódzkiego Biobanku wynika, że najwięcej Polaków – ok. 43 proc. – wywodzi się z linii genetycznej H (Helena). Występuje ona najczęściej w Europie Zachodniej, a najwyższe frekwencje tej haplogrupy są obserwowane w Hiszpanii i Portugalii. Z kolei na północnych krańcach Europy, wśród Lapończyków, występuje ona z bardzo niską częstością – od 0 do 7 proc. Uważa się, że pierwsze grupy ludzi należące do tej linii genetycznej pojawiły się w Europie ok. 20 tys. lat temu na terenach południowej Francji – dodała badaczka. Inne dość częste linie genetyczne w Polsce to U (Urszula) - ok. 20 proc. oraz J (Jaśmina) - ok. 10 proc. Haplogrupa U jest najstarszą linią genetyczną mtDNA zidentyfikowaną na terenie Europy. Jej pierwsze ślady pochodzą sprzed 45 tys. lat z terenów dzisiejszej Grecji. Haplogrupa J natomiast pojawiła się w Europie stosunkowo niedawno – ok. 8 tys. lat temu. Najwyższe częstości występowania obserwowane są na Bliskim Wschodzie i na Bałkanach i tam prawdopodobnie pojawiła się na naszym kontynencie po raz pierwszy – wyjaśniła dr Jarczak. Pozostałe linie genetyczne występują już rzadziej: T (Tara) – 9 proc., HV – 4,5 proc. (jedna z haplogrup, występująca m.in. w Europie i na Bliskim Wschodzie), K (Katarzyna) – 4 proc.; W – 2,4 proc., I – ok. 2 proc. oraz V (Velda) – 1 proc. W polskiej populacji zdarzają się też haplogrupy rzadkie wskazujące na udział linii genetycznych pochodzenia innego niż europejskie. Są to haplogrupy pochodzenia azjatyckiego (C, D, R, A, G, Z, B, F) oraz afrykańskiego (N, L, M). Jednak ich frekwencja w populacji jest bardzo niska i nie przekracza 1 proc. Po raz pierwszy naukowcy przedstawili także rozkład haplogrup mtDNA z podziałem na regiony Polski. Wyniki badań wskazują, że poziom zróżnicowania w obrębie populacji polskiej jest niski, a sama populacja polska dosyć jednorodna pod względem genetycznym. Zaobserwowano jednak, że mieszkańcy niektórych regionów geograficznych naszego kraju wykazują pewne zróżnicowanie genetyczne. Zwłaszcza województwo łódzkie i świętokrzyskie różnią się od średniej populacji polskiej. Zróżnicowanie to można wyjaśnić historią procesów demograficznych w Polsce, takich jak przesiedlenia i migracje ludności lub relatywnie słabsza urbanizacja i wyższy wskaźnik zatrzymania ludności wiejskiej w niektórych regionach – dodała dr Jarczak. Pracownia Biobank Uniwersytetu Łódzkiego prowadzi badania naukowe z zakresu genetyki człowieka z wykorzystaniem metod biologii molekularnej. Posiada kolekcję próbek DNA pozyskanych od prawie 10 tys. ochotników z całej Polski. Połączenie najnowocześniejszych technik molekularnych z możliwością wykorzystania próbek z danej populacji pozwala na prowadzenie badań z zakresu genetyki populacyjnej. Za pomocą badań populacyjnych możemy na przykład oceniać stan zdrowia ludzi z danego terenu, możemy sprawdzać wpływ różnych czynników na występowanie chorób, a tym samym wpływać na rozwój profilaktyki i leczenia chorób cywilizacyjnych – wyjaśnił dr Dominik Strapagiel, kierownik Pracowni Biobank. Badania populacyjne umożliwiają także prześledzenie historii danej populacji. Dzięki wynikom takich badań możemy poznać jej strukturę genetyczną czy też pokusić się o wskazanie ważnych momentów w istnieniu danej populacji, które znajdują odzwierciedlenie w genach – podsumował dr Strapagiel. « powrót do artykułu

Nowe badania sugerują, że to genetyka decyduje o tym, czy będziemy... mieli psa. Szwedzko-brytyjski zespół naukowy przyjrzał się 35 035 par szwedzkich bliźniąt pod kątem posiadania przez nich psa. Okazało się, że w ponad połowie przypadków posiadanie psa można wyjaśnić za pomocą różnic genetycznych. Psy są pierwszymi udomowionymi zwierzętami i towarzyszą nam od co najmniej 15 000 lat. Obecnie są one jednymi z najbardziej popularnych zwierząt domowych, a badania wykazały, że poprawiają one dobrostan i zdrowie ludzi. Podczas omawianych tutaj badań naukowcy porównywali genomy osób znajdujących się w największej na świecie bazie danych bliźniąt – Szwedzkiego Rejestru Bliźniąt. Celem badań było stwierdzenie, czy posiadanie psa było zapisane w genach. Byliśmy zaskoczeni faktem, kod genetyczny człowieka wydaje się być znaczącym czynnikiem decydującym o tym, czy będzie on miał psa. Odkrycie to niesie ze sobą duże implikacje dla zrozumienia interakcji psów i ludzi w czasach historycznych i obecnych. Chociaż psy i inne zwierzęta są członkami wielu rodzin na całym świecie, wciąż niewiele wiemy o ich wpływie na nasze codzienne życie i zdrowie. Być może niektórzy mają większą wrodzoną skłonność do posiadania psa niż inni, mówi profesor epidemiologii molekularnej Tove Fall z Uniwersytetu w Uppsali. To ważne badania, gdyż mogą wskazywać, że lepsze zdrowie właścicieli psów może wynikać z odmiennej genetyki tych osób, dodaje Carri Westgarth z Uniwersytetu w Liverpoolu. Ten rodzaj badań nad bliźniętami mie pozwalają na dokładne określenie, które geny biorą w tym udział, ale przynajmniej po raz pierwszy wykazaliśy, że genetyka i środowiska odgrywają mniej więcej równe role w decyzji o posiadaniu psa. Następnym oczywistym krokiem będzie próba określenia, które dokładnie odmiany genów wpływają na taki wybór i w jaki sposób geny te są powiązane z osobowością i innymi czynnikami, takimi jak podatność na alergie, stwierdza Patrik Magnusson, profesor epidemiologii i biostatystyki z Karolinska Institutet. Badania te mają olbrzymie znaczenie dla zrozumienia bogatej i ulotnej historii udomowienia psów. Dekady badań archeologicznych pomogły nam lepiej zrekonstruować gdzie i kiedy psy pojawiły się w świecie człowieka, a współczesne i starożytne dane genetyczne pozwolą nam badać, dlaczego i jak się to stało, dodaje zooarcheolog Keith Dobney z Liverpoolu. « powrót do artykułu

Genetyczna i molekularna konfiguracja guza raka piersi zawiera informacje o tym, jak choroba będzie postępowała, w tym informacje o prawdopodobieństwie nawrotu po leczeniu oraz z jakim czasie nawrót może nastąpić. Podczas pierwszych tego typu badań naukowcy z Cancer Research UK Cambridge Institute we współpracy z profesor Christiną Curtis z Uniwersytetu Stanforda, przyjrzeli się wzorcom zmian genetycznych w guzach niemal 2000 kobiet z rakiem piersi. Losy kobiet śledzono przez 20 lat od diagnozy. Na podstawie zdobytych informacji stworzono narzędzie statystyczne, które pozwala przewidzieć, czy i kiedy nowotwór powróci. Metody analiz genetycznych wykorzystanych podczas badania są zbyt złożone, by wykorzystywać je w codziennej praktyce lekarskiej, jednak autorzy badań pracują nad standardowym testem, który pozwoli w przyszłości określić prawdopodobieństwo nawrotu choroby. W ostatnich latach sposoby leczenia raka piersi znacząco się polepszyły, jednak w przypadku niektórych kobiet choroba nawraca, dochodzi do przerzutów i staje się nieuleczalna. W niektórych przypadkach do nawrotu dochodzi do wielu latach. Ale dotychczas nikt nie potrafił przewidzieć, u kogo do nawrotu dojdzie, a kto nie jest narażony na ryzyko, mówi profesor Carlos Caldas, główny badacz w Cancer Research UK Cambridge Institute. Podczas naszych badań przeanalizowaliśmy podtypy molekularne raka piersi i możemy z większym prawdopodobieństwem przewidzieć, kto jest narażony na ryzyko nawrotu. To pozwoli na opracowanie nowych metod leczenia, dodaje uczony. Już wcześniej ta sama grupa naukowa wykazała, że rak piersi nie jest jednorodną chorobą, ale można go podzielić na 11 podgrup molekularnych. Najnowsze badania pokazują, że te podgrupy rozwijają się w różny sposób, a rozwoju tego nie można przewidzieć za pomocą standardowo używanych czynników, jak wielkość guza, etap jego rozwoju, czy dane na temat Her2 czy receptora estrogenowego. Te drogi rozwoju znacząco się od siebie różnią, nawet w przypadku guzów, które wydają się podobne. Na przykład autorzy najnowszych badań stwierdzili, że wśród kobiet cierpiących na potrójnie ujemnego raka piersi istnieje podgrupa, dla której początkowe prognozy są złe, jednak jeśli kobieta z tej podgrupy przeżyje 5 lat to jest bardzo mało prawdopodobne, by choroba powróciła. Z kolei wśród pacjentek cierpiących na estrogenozależny nowotwór piersi – a nowotwory hormonozależne są łatwiejsze w leczeniu – istnieje podgrupa, u której stwierdzono podwyższone ryzyko nawrotu choroby na przestrzeni 20 lat od diagnozy. Ocenia się, że w Wielkiej Brytanii do podgrup ryzyka późnego nawrotu należy około 12 300 kobiet, więc są to osoby, które powinny korzystać z terapii długoterminowych lub częstszych badań kontrolnych. Wykazaliśmy, że konfiguracja molekularna raka piersi decyduje o postępach choroby, nie tylko w ciągu pierwszych 5 lat, ale również później. Mamy nadzieję, że na podstawie naszych badań powstaną testy, które pozwolą na indywidualne dobranie metod leczenia do każdej pacjentki, stwierdza doktor Oscar Rueda z Research UK. Badania pokazały też, że po nawrocie choroby guzy należące do różnych typów molekularnych rozwijają się w różny sposób. Wciąż jeszcze nie jesteśmy w stanie zaoferować szczegółowych testów molekularnych dla wszystkich kobiet i musimy przeprowadzić więcej badań, by dowiedzieć się, w jaki sposób należy dobierać leczenie w zależności od biologii guza u konkretnej pacjentki. Jednak uzyskane wyniki są bardzo zachęcające. W Wielkiej Brytanii co siódma kobieta choruje lub zachoruje na raka piersi. Dzięki naszym badaniom więcej naszych córek i wnuczek przeżyje, stwierdza profesor Karen Vousden. « powrót do artykułu