Jump to content
Forum Kopalni Wiedzy

Recommended Posts

Wszystko wskazuje na to, że amerykańscy urzędnicy złagodzili nieco swoje negatywne stanowisko wobec terapii genowej. Ledwie wczoraj informowaliśmy o skutecznym leczeniu jednej z chorób płuc za pomocą zmodyfikowanych genetycznie wirusów, a już dziś na łamach serwisu EurekAlert! pojawiło się doniesienie o wynikach badań nad podobną formą leczenia w ciężkim schorzeniu siatkówki oka.

W eksperymencie wzięło udział troje pacjentów w wieku 22, 24 oraz 25 lat cierpiących na tzw. wrodzoną ślepotę Lebera. Przyczyną ich choroby jest mutacja w genie RPE65, kodującym białko odpowiadzialne za regenerację cząsteczek witaminy A przetwarzanych przez siatkówkę oka w procesie widzenia. Bez aktywności tej proteiny aktywna forma witaminy A jest błyskawicznie zużywana, co prowadzi do utraty wzroku.

W celu wyleczenia choroby badacze, kierowani przez dr. Tomasa Alemana z University of Pennsylvania, stworzyli specjalnego wirusa, którego genom zawierał prawidłową kopię genu kodującego RPE65. Tak przygotowany nośnik DNA wszczepiono każdemu z pacjentów pod siatkówkę jednego z oczu. 

Jak się okazało, terapia zakończyła się niemałym sukcesem. Częściowa zdolność widzenia (oczywiście tylko w jednym oku) została przywrócona już po kilku tygodniach, zaś efekty leczenia utrzymują się do dziś, tzn. przez ponad rok od podania leczniczego wirusa. 

Poprawa kondycji u jednej z pacjentek była tak dobra, że od pewnego czasu jest ona w stanie korzystać z zegarka z wyświetlaczem. Nabycia nowej umiejętności kobieta nie zawdzięcza jednak poprawianiu się czułości siatkówki (ta pozostaje na niemal stałym poziomie od 11 miesięcy). Wszystko wskazuje więc na to, że jej oko potrzebowało czasu, by ponownie "nauczyć się" odbierania bodźców z otoczenia.

Jest z pewnością zbyt wcześnie, by mówić o zwycięstwie zwolenników terapii genowej w walce o dopuszczenie tej formy leczenia do powszechnego użycia. Powodzenie najnowszych eksperymentów może jednak oznaczać początek przełomu w tej dziedzinie.

Share this post


Link to post
Share on other sites

Create an account or sign in to comment

You need to be a member in order to leave a comment

Create an account

Sign up for a new account in our community. It's easy!

Register a new account

Sign in

Already have an account? Sign in here.

Sign In Now
Sign in to follow this  

  • Similar Content

    • By KopalniaWiedzy.pl
      Niezwykle ostry wzrok i olbrzymia prędkość przetwarzania informacji wizualnych – to klucze do sukcesu sokoła wędrownego. Ten najszybszy z ptaków opada na ofiarę z prędkością przekraczającą 350 km/h. By ją złapać potrzebuje wyjątkowego zmysłu wzroku, który nie zawiedzie go przy tak olbrzymiej prędkości.
      Z wielu badań wiemy, że wzrok niektórych dużych ptaków drapieżnych jest dwukrotnie bardziej ostry niż wzrok człowieka. Jednak dotychczas nigdy nie badano, jak szybko działają oczy tych ptaków. Progową częstotliwość postrzegania migotania postanowili zbadać naukowcy z Lund.
      To pierwsze tego typu badania. Mój kolega Simon Potier i ja zbadaliśmy sokoła wędrownego, raroga zwyczajnego i myszołowca towarzyskiego. Mierzyliśmy, jak szybkie błyski światła są przez nie wciąż rejestrowane jako osobne błyśnięcia, mówi profesor Almut Kelber z Lund University.
      Okazało się, że najszybciej, bo z prędkością 129 Hz, działają oczy sokoła wędrownego. Oznacza to, że sokół jest w stanie odróżnić od siebie nawet 129 intensywnych błyśnięć światła w ciągu sekundy. W przypadku raroga zwyczajnego wartość ta wynosiła 102 Hz, a dla myszołowca było to 77 Hz. Dla porównania maksimum w przypadku człowieka wynosi 50–60 Hz, jednak już przy prędkości 25 klatek na sekundę (Hz) postrzegamy pojedyncze zdjęcia jako film, a nie serię nieruchomych obrazów.
      Progowa częstotliwość postrzegania migotania oddaje sposób, w jaki polują wymienione gatunki. Sokół wędrowny łowi szybko latające ptaki, a łupem myszłowca towarzystkiego padają znacznie wolniejsze ssaki na ziemi.
      Uczeni sądzą, że ptaki drapieżne polujące na inne ptaki muszą mieć najszybciej działający zmysł wzroku. Ich ofiary polują bowiem często na owady, więc same muszą mieć szybko działający wzrok, by móc szybko reagować na to, co dzieje się w powietrzu. Drapieżnik, by złapać takiego ptaka, musi zatem być jeszcze szybszy, a jego wzrok musi działać tak szybko, by miał czas na reakcję.
      Uczeni mają też nadzieję, że ich badania poprawią warunki życia ptaków hodowlanych. Osoby, które trzymają ptaki w klatkach, muszą zadbać o odpowiednie oświetlenie. Takie, które nie mruga, nie zmienia intensywności, inaczej ptaki nie będą czuły się dobrze, dodaje profesor Kelber.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Naukowcy z Uniwersytetu w Waterloo opracowali nową metodę zapobiegania i leczenia chlamydiozy, jednej z najczęstszych chorób przenoszonych drogą płciową.
      Metoda Kanadyjczyków nie opiera się na antybiotykach. To rodzaj terapii genowej. Pojedyncza dawka zapewnia ok. 65% skuteczność zapobiegania infekcji.
      Ponieważ problem antybiotykooporności narasta, mogą się pojawić chlamydiozy, których się nie będzie dało leczyć tradycyjnymi metodami [...]. Nieleczenie bądź długotrwała terapia mogą prowadzić do niepłodności i innych problemów rozrodczych, dlatego znalezienie rozwiązania jest kluczową kwestią - podkreśla prof. Emmanuel Ho.
      Ponieważ w USA Agencja ds. Żywności i Leków zatwierdziła niedawno pierwszy lek bazujący na siRNA [krótkim interferującym RNA], mamy nadzieję, że taki rodzaj badań [i terapii] stanie się w przyszłości bardziej dostępny.
      Metoda opracowana w laboratorium Ho nie dopuszcza do wnikania tzw. ciałek podstawowych (ang. elementary body, EB) do komórek gospodarza. Jeśli jakieś EB przejdą jednak proces endocytozy, są niszczone.
      Udało się to dzięki zastosowaniu siRNA obierających na cel gen PDGFR-β. Opracowany przez zespół nanocząsteczkowy preparat (PDGFR-β siRNA-PEI-PLGA-PEG NP) jednocześnie wywołuje autofagię i knock down (rozbicie) PDGFR-β (gen ten koduje białko powierzchniowe ważne dla wiązania C. trachomatis).
      Obierając na cel PDGFR-β, hamowaliśmy powstawanie białka wykorzystywanego przez chlamydie do dostania się do komórek żeńskiego układu rozrodczego - tłumaczy Ho.
      Części bakterii uda się, oczywiście, wniknąć do komórek gospodarza, ale na taką okoliczność Kanadyjczycy również mają rozwiązanie; ich preparat ma wtedy aktywować autofagię.
      Ponieważ siRNA nie jest w stanie dostać się samodzielnie do komórek, by zmniejszyć ekspresję PDGFR-β i zapobiec wiązaniu Ch. trachomatis, w nowej metodzie terapii genowej trzeba było zastosować unikatowe nanocząstki.
      Gdy symultanicznie działały szlak niszczenia na drodze autofagii i hamowanie wiązania Ch. trachomatis, wewnątrzkomórkowa produkcja formy aktywnej metabolicznie - ciałka siateczkowatego (ang. reticulocyte body, RB) spadała o 65%, a uwalnianie nowych EB, które zakażają następne komórki, zmniejszało się o ok. 67%.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Spożywanie zbyt dużych ilości witaminy A zmniejsza gęstość kości, zwiększając ich podatność na złamania.
      Autorzy raportu z Journal of Endocrinology prowadzili badania na myszach, którym podawano dawki witaminy A, będące odpowiednikiem 4,5-13-krotności zalecanego dziennego spożycia (ZDA) dla ludzi.
      Witamina A odgrywa ważną rolę we wzroście, odporności czy widzeniu. Nasz organizm jej nie produkuje, ale można ją pozyskać, uwzględniając w diecie takie produkty, jak mięso, nabiał, bataty, marchew czy szpinak.
      Niektóre dowody sugerują, że ludzie przyjmujący suplementy witaminy A są bardziej narażeni na uszkodzenia kości. Wcześniejsze badania na myszach wykazały, że krótkotrwałe przedawkowywanie witaminy A (odpowiednik 13-142-krotności ZDA u ludzi) skutkuje zmniejszoną gęstością kości i podwyższonym ryzykiem złamań już po zaledwie 1-2 tygodniach. Opisywane studium to 1. próba oceny, czy te same efekty występują przy niższych dawkach witaminy A (bardziej przypominających dawki przyjmowane przez osoby zażywające przez dłuższy czas suplementy).
      Zespół dr. Ulfa Lernera z Sahlgrenska Academy wykazał, że u myszy, którym przez dłuższy czas podawano witaminę A w dawkach stanowiących 4,5-13-krotność ludzkiego ZDA, zmniejszenie gęstości i wytrzymałości kości było widoczne już po 8 dniach. Zjawisko to pogłębiało się w czasie 10-tygodniowego studium.
      W przyszłości Lerner chce sprawdzić, czy dawki witaminy A będące odpowiednikiem dawek ludzkich wpływają na wzrost kości indukowany ćwiczeniami. Oprócz tego Szwedzi zamierzają ocenić skutki suplementacji witaminą A u starszych myszy, u których wzrost szkieletu się już zakończył.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Nie jest tajemnicą, że niebieskie światło uszkadza siatkówkę. Nasze eksperymenty pozwoliły odpowiedzieć na pytanie, jak ten proces przebiega i mamy nadzieję, że przyczynią się one do powstania terapii spowalniających uszkodzenie oczu, mówi profesor Ajith Karunarathne z Uniwersytetu w Toledo.
      Zwyrodnienie plamki żółtej, nieodwracalna choroba, która prowadzi do znaczącej utraty wzroku, rozpoczyna się zwykle w szóstej lub siódmej dekadzie życia. Jest ono spowodowane śmiercią fotoreceptorów. Fotoreceptory do prawidłowego działania potrzebują molekuły o nazwie retinal, która wychwytuje światło i rozpoczyna całą kaskadę sygnałową prowadzącą do mózgu. Żeby widzieć potrzebujemy ciągłych dostaw retinalu. Fotoreceptory są bez niego bezużyteczne. Retinal jest zaś produkowany w oku, wyjaśnia Karunarathne.
      Zespół z Toledo odkrył, że niebieskie światło, z którym stykamy się przede wszystkim patrząc w ekrany i monitory, ale które jest też emitowane przez słońce, rozpoczyna reakcję tworzącą toksyczne molekuły w fotoreceptorach. Jeśli na retinal padnie niebieskie światło, molekuła ta się rozpada i powstają toksyny, które zabijają fotoreceptory, stwierdza Kasun Ratnayake, doktorant z laboratorium Karunarathne. Fotoreceptory nie ulegają regeneracji. Gdy zginą, nic ich nie zastąpi.
      Rozpad retinalu jest toksyczny dla wielu komórek. W ramach eksperymentów naukowcy wprowadzali retinal do komórek nowotworowych, komórek serca i neuronów. Po oświetleniu niebieskim światłem komórki te ginęły. Ani sam retinal bez światła, ani światło bez retinalu nie czyniły im krzywdy. Gdy użyliśmy światła zielonego, żółtego czy czerwonego, nic się nie działo. Toksyczność retinalu powodowana działaniem światła niebieskiego jest uniwersalna. Może zabić każdy typ komórek, mówi Karunarathne.
      Naukowcy odkryli, że alfa-tokoferol, forma witaminy E, który jest naturalnym przeciwutleniaczem, chroni komórki przed śmiercią. Problem jednak w tym, że z wiekiem nasz układ odpornościowy się osłabia i tracimy zdolność do obrony przed retinalem rozkładającym się pod wpływem niebieskiego światła. Dlatego też do utraty wzroku z tego powodu dochodzi na późniejszych etapach życia.
      Przed negatywnym wpływem niebieskiego światła możemy chronić oczy nosząc okulary z odpowiednim filtrem. Naukowcy radzą też, byśmy nie patrzyli w ciemności w ekrany smartfonów czy komputerów.
      Każdego roku w USA diagnozuje się ponad 2 miliony nowych przypadków degeneracji plamki żółtej. Dzięki zdobyciu większej liczby informacji na temat przyczyn i mechanizmów tego schorzenia możemy poszukać sposobów na ochronę oczu dzieci dorastających w świecie technologii, stwierdzają uczeni.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      W USA terapie genowe przestają być objęte specjalnym nadzorem. Urzędy odpowiedzialne za nadzór nad rynkiem medycznym stwierdziły, że to, co niegdyś było egzotyczną dziedziną nauki stało się standardową formą działania w medycynie i nie jest obciążone nadzwyczajnym ryzykiem.
      Dotychczas wszystkie wnioski o rozpoczęcie badań nad terapiami genowymi musiały zostać zaakceptowane przez specjalny panel specjalistów z Narodowych Instytutów Zdrowia. Teraz akceptacja taka nie będzie wymagana, a panel będzie sprawował rolę doradczą. Zmieni się też postępowanie Food and Drug Administration, która ma traktować terapie genowe jak wszystkie inne terapie czy procedury medyczne i stosować do nich takie same przepisy oraz zasady.
      Urzędnicze propozycje to ważny kamień milowy, który może przyczynić się do przyspieszenia prac nad terapiami genowymi. Jednak część ekspertów uważa, że jest zbyt wcześnie na rezygnację ze specjalnego nadzoru nad takimi terapiami. "To nie jest dobry moment, by dokonywać takich decyzji opierając się na stwierdzeniu, że znamy związane z tym ryzyka", stwierdza Midred Cho, bioetyk z Uniwersytetu Stanforda.
      Gdy po raz pierwszy pojawiły się terapie genowe, budziły one tyle obaw i zastrzeżeń, że w NIH powołano Recombinant DNA Advisory Committee (RAC), którego celem jest analiza każdego z eksperymentów i potencjalnych skutków dla pacjentów. Gdy w 1999 roku nastolatek zmarł po terapii genowej badania na tym polu zostały wstrzymane.
      Od tamtego czasu nauka poczyniła jednak duże postępy i w ubiegłym roku FDA zatwierdziła pierwsze w USA terapie genowe na nowotowory i wrodzoną ślepotę.
      Dyrektor NIH Francis Collins i szef FDA Scott Gottlieb napisali, że najwyższy czas, by FDA mogło samodzielnie zatwierdzać terapie genowe, bez potrzeby starania się przez ich twórców o zatwierdzenie również ze strony NIH.
      Obecnie w USA złożono ponad 700 wniosków na eksperymenty z terapiami genowymi. Nie jest nierozsądnym przewidywanie, że pewnego dnia terapie genowe staną się standardowymi procedurami medycznymi. Narzędzia, których używamy do oceny innych dziedzin medycyny będą teraz używane także do oceny terapii genowych, stwierdzili obaj menedżerowie.
      FDA ma odpowiednie narzędzia, by się tym zająć. Nie sądzę, byśmy mieli do czynienia z jakąś wielką deregulacją. Nikt nie chce, by doszło do jakiegoś wypadku podczas prób klinicznych terapii genowych. Ścisły nadzór, czy to jednej czy dwóch instytucji, jest niezwykle ważny, mówi Leigh Turner z Centrum Bioetyki University of Minnesota. Z kolei Jeffrey Kahn, dyrektor Instytutu Bioetyki Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa zauważa, że obecne działania są zgodne z wystawionymi przed laty rekomendacjami Institute of Medicine. Mamy odpowiednie mechanizmy chroniące pacjentów. Nie ma już potrzeby traktowania tych terapii w szczególny sposób.
      Jednak pani Cho, która jest członkiem RAC, zauważa, że terapie genowe są niezwykle skomplikowane i wciąż do końca nie wiemy, jak wiele z nich działa. Mamy tutaj do czynienia zarówno z cudownymi ozdrowieniami i wycofaniem się choroby, jak i ze spektakularnymi porażkami.

      « powrót do artykułu
×
×
  • Create New...