O kształcie DNA i RNA zdecydowało... promieniowanie kosmiczne?
-
Similar Content
-
By KopalniaWiedzy.pl
Bez cienia wątpliwości wykazaliśmy, że w żywych komórkach powstają poczwórne helisy DNA. To każe nam przemyśleć biologię DNA, mówi Marco Di Antonio z Imperial College London (CL). Naukowcy po raz pierwszy w historii znaleźli poczwórne helisy DNA w zdrowych komórkach ludzkiego organizmu. Dotychczas takie struktury znajdowano jedynie w niektórych komórkach nowotworowych. Udawało się je też uzyskać podczas eksperymentów w laboratorium.
Teraz okazuje się, że poczwórna helisa DNA może występować też w żywych, zdrowych komórkach ludzkiego ciała. Dotychczas struktury takiej, zwanej G-kwadrupleks (G4-DNA), nie zauważono w żywych komórkach, gdyż technika ich wykrywania wymagała zabicia badanej komórki. Teraz naukowcy z Uniwersytetu w Cambridge, ICL oraz Uniwersytetu w Leeds opracowali nowy znacznik fluorescencyjny, który przyczepia się go G4-DNA w żywych komórkach. To zaś pozwala na śledzenie formowania się tej struktury i badania roli, jaką odgrywa ona w komórce.
Odkrycie poczwórnej helisy w komórkach, możliwość prześledzenia jej roli i ewolucji otwiera nowe pole badań nad postawami biologii i może przydać się w opracowaniu metod leczenia wielu chorób, w tym nowotworów.
Teraz możemy obserwować G4 w czasie rzeczywistym w komórkach, możemy badać jej rolę biologiczną. Wiemy, że struktura ta wydaje się bardziej rozpowszechniona w komórkach nowotworowych. Możemy więc sprawdzić, jaką odgrywa ona rolę, spróbować ją zablokować, co potencjalnie może doprowadzić do pojawienia się nowych terapii, stwierdzają autorzy najnowszych badań.
Naukowcy sądzą, że do formowania się kwadrupleksu dochodzi po to, by czasowo otworzyć helisę, co ułatwia różne procesy, jak np. transkrypcja.
Wydaje się, że G4 jest częściej powiązana z genami biorącymi udział w pojawianiu się nowotworów. Jeśli struktura ta ma związek z chorobami nowotworowymi, to być może uda się opracować leki blokujące jej formowanie się.
Już wcześniej ten sam zespół naukowcy wykorzystywał przeciwciała i molekuły, które były w stanie odnaleźć i przyczepić się do G4. Problem jednak w tym, że środki te musiały być używane w bardzo wysokich stężeniach, co groziło zniszczeniem DNA. To zaś mogło prowadzić do formowania się G4, zatem technika, której celem było wykrywanie G4 mogła de facto powodować jego tworzenie się, zamiast znajdować to, co powstało w sposób naturalny.
Czasem naukowcy potrzebują specjalnych próbników, by obserwować molekuły wewnątrz żywych komórek. Problem w tym, że próbniki te mogą wchodzić w interakcje z obserwowanym obiektem. Dzięki mikroskopii jednocząsteczkowej jesteśmy w stanie obserwować próbniki w 1000-krotnie mniejszym stężeniu niż wcześniej. W tym przypadku próbnik przyczepia się do G4 w ciągu milisekund, nie wpływa na jej stabilność, co pozwala na badanie zachowania G4 w naturalnym środowisku bez wpływu czynników zewnętrznych.
Dotychczasowe badania wykazały, że G4 forumuje się i znika bardzo szybko. To sugeruje, że jest to tymczasowa struktura, potrzebna do wypełnienia konkretnych funkcji, a gdy istnieje zbyt długo może być szkodliwa dla komórek.
« powrót do artykułu -
By KopalniaWiedzy.pl
Naukowcy od dawna spierają się, czy przed Kolumbem dochodziło do kontaktów pomiędzy mieszkańcami Ameryki a Polinezji. Zwolennicy hipotezy o kontakcie zwracali uwagę na istnienie w polinezyjskim zapisie archeologicznym roślin, występujących jedynie w Amerykach. Słynny Thor Heyerdahl sugerował, że ludzie z Ameryki Południowej zasiedlili wschodnią Polinezję i Wyspę Wielkanocną. Przeprowadzone dotychczas badania genetyczne dawały sprzeczne wyniki.
Alexander G. Ioannidis z Uniwersytetu Stanforda, Javier Blanco-Portillo z meksykańskiego Narodowego Laboratorium Genomiki Bioróżnorodności (LANGEBIO) oraz współpracujący z nimi naukowcy z USA, Chile, Norwegii, Wielkiej Brytanii i Meksyku, przeprowadzili badania, w ramach których poszukiwali genetycznej spuścizny mieszkańców Ameryki w genomach Polinezyjczyków. Przeanalizowali w tym celu genomy 807 osób z 17 populacji wysp Polinezji i 15 grup rdzennych Amerykanów zamieszkujących pacyficzne wybrzeża kontynentów.
Analiza dostarczyła silnych dowodów na istnienie kontaktów pomiędzy Polinezyjczykami a Indinamia. Doszło do nich koło 1200 roku, czyli w czasie zasiedlenia odległych wysp Oceanii. Badania wykazały też, że przed zasiedleniem Wyspy Wielkanocnej doszło do pojedynczego kontaktu pomiędzy mieszkańcami wschodniej Polinezji a grupą z Ameryki, która była najbliżej spokrewniona z dzisiejszymi rdzennymi mieszkańcami Kolumbii.
W genomie mieszkańców Wyspy Wielkanocnej widać ślady kontaktów z Europejczykami oraz z Indianama z Chile (Pehuenche i Mapuche). Jednak kontakty z chilijskimi rdzennymi Amerykanami są związane z europejską kolonizacją Ameryki. Jedyny kontakt niezwiązany z kolonizacją, jaki mieszkańcy Rapa Nui mieli z mieszkańcami Ameryki, zaszedł pomiędzy nimi a kolumbijskim ludem Zenu. Podobnie zresztą było w przypadku innych wysp Polinezji, gdyż stwierdzono, że prekolumbijskie kontakty pomiędzy tymi obszarami nawiązywali Indianie zamieszkujący na północ od dzisiejszego Peru.
Badania genetyczne znajdują potwierdzenie w badaniach lingwistycznych i historycznych. Od dawna zwraca się uwagę na pewne podobieństwo pomiędzy statuami z odległych wysp wschodniej Polinezji, a statuami znalezionymi w prekolumbijskim San Augustin w Kolumbii. Jednak silniejszym dowodem na kontakt jest polinezyjskie słowo „kumala” oznaczające słodkiego ziemniaka. Jest ono podobne do nazw nadanych tej roślinie na północy Ameryki Południowej, skąd ziemniaki pochodzą. Na przykład lud Canari z Ekwadoru używa wyrazu „cumal”. Tymczasem nazwy z języków Indian peruwiańskich są spokrewnione z językami z Andów pochodzącymi z dala od wybrzeży.
Również geografia wspiera pogląd, że to ludy mieszkające na północ od Peru wybrały się do Polinezji. To właśnie na północ od Peru pustynie wybrzeża Pacyfiku przechodzą w lasy dostarczające budulca. I to właśnie z wybrzeży dzisiejszych Ekwadoru i Kolumbii tamtejsi mieszkańcy wybierali się na tratwach z drzewa balsa by handlować z mieszkańcami Mezoameryki. A współczesne symulacje komputerowe pokazują, że rozkład prądów morskich i wiatrów jest taki, że to właśnie z tratwy wypływające z północnych regionów Ameryki Południowej z największym prawdopodobieństwem mogą być zniesione w kierunku Polinezji. Podróżnicy tacy najprawdopodobniej najpierw trafiliby na Markizy Południowe lub na Tuamotu. Oba te archipelagi leżą w sercu wyspiarskiego regionu, w którym stwierdzono istnienie kolumbijskiego komponentu genetycznego.
Najbardziej prawdopodobny scenariusz wygląda zatem tak, że około roku 1200 – najwcześniejsze szacunki wynikające z najnowszych badań genetycznych mówią o roku 1150 i wyspie Fatu Hiva na Markizach Południowych – doszło do kontaktu pomiędzy Polinezyjczykami a mieszkańcami północnych regionów Ameryki Południowej. Niewykluczone, że to Polinezyjczycy, zasiedlający kolejne wyspy, natknęli się na niewielką osiedloną już grupę pochodzącą z Ameryki Południowej.
Nie można też wykluczyć innego wyjaśnienia. Otóż to grupa Polinezyjczyków mogła zawędrować do Ameryki Południowej i po jakimś czasie stamtąd wrócić. Mogli przy tym zabrać ze sobą mieszkańców Ameryki lub na terenie Ameryki doszło do mieszania się i do Polinezji powróciły osoby mające geny z Ameryki Południowej.
Szczegóły badań zostały opublikowane w artykule Native American gene flow into Polynesia predating Easter Island settlement.
« powrót do artykułu -
By KopalniaWiedzy.pl
Kobiety i mężczyźni różnią się między sobą pod względem przebiegu rozwoju, fizjologii czy przebiegu chorób. Różnice pomiędzy płciami manifestują się w wielu chorobach, w tym w nowotworach, zaburzeniach neurologicznych, chorobach układu krążenia czy autoimmunologicznych. Różnice te, które wpływają zarówno na częstotliwość występowania, przebieg jak i reakcję na leczenie różnych chorób znacząco utrudniają zarówno zapobieganie chorobom jak i sam proces leczenia. Słabo bowiem rozumiemy czynniki i mechanizmy biologiczne wpływające na różnice między płciami.
Wiemy, że przynajmniej częściowo ma na to wpływ genetyka, że różnice biorą się działań chromosomów X i Y czy hormonów płciowych. Niewielkie różnice w ekspresji genów mogą przekładać się na spore zmiany. Wiadomo np. że pomiędzy płciami występują różnice w dostępności chromatyny, a to może objawiać się w różnym poziomie ekspresji genów.
Naukowcy już wcześniej wykazali, że istnieją międzypłciowe różnice w pracy sieci regulacji genowych w przebiegu przewlekłej obturacyjnej choroby płuc czy raka jelita grubego. Tym razem postanowili systematycznie zbadać molekularne podstawy różnic pomiędzy płciami w różnych rodzajach tkanek.
Na potrzeby badań przeanalizowali informacje o ekspresji 30 243 genów, w tym 1074 kodowanych przez chromosomy płciowe. W badaniach uwzględniono tylko te tkanki, które uzyskano zarówno od kobiet, jak i mężczyzn, w liczbie po ponad 30 próbek dla każdej z płci. W ten sposób od 548 osób (360 mężczyzn i 188 kobiet) uzyskano 8279 próbek reprezentujących 29 typów tkanek.
Badania wykazały, że najwięcej genów o różnej ekspresji pomiędzy płciami występuje w tkance piersi, podskórnej tkance tłuszczowej, mięśniach szkieletowych, tkance skóry oraz tkance tarczycy. Najmniejsze zaś pod tym względem różnice zauważono w tkance układu pokarmowego, z wyjątkiem błony śluzowej przełyku.
W piersiach różnice ekspresji występowały w 4181 genach (w tym w 4009 autosomalnych, czyli nie płciowych), drugą pod względem różnic tkanką była tłuszczowa podskórna, gdzie różnice pomiędzy płciami stwierdzono w ekspresji 482 genów (431 autosomalnych). W innych tkankach różnice były mniejsze. Ogólnie rzecz biorąc we wszystkich badanych 29 tkankach mediana liczby genów o różnej ekspresji wynosiła 64 (28 autosomalnych), czyli różnice dotyczyły 0,2% analizowanych genów (0,1% autosomalnych).
Jak stwierdzają autorzy badań w podsumowaniu swojej pracy różnice pomiędzy płciami to jedne z najsłabiej poznanych aspektów chorób. Historycznie rzecz ujmując, płeć nie była odpowiednio brana pod uwagę. Wiele eksperymentów wykonywano tylko na mężczyznach, z analiz wykluczano chromosomy płciowe, a protokoły mapowania genów nie brały pod uwagę różnic płciowych. [...] Uzyskane przez nas wyniki wskazują, że proces regulacji genów, taki jak zmienność epigenetyczna, może być tym czynnikiem napędzającym różnice pomiędzy płciami o odniesieniu do zdrowia i chorób. Podkreślają przy tym, że różnice w regulacji genów pomiędzy płciami występują w każdej tkance, co wskazuje, że jest to proces systemowy, a nie izolowane zjawisko.
« powrót do artykułu -
By KopalniaWiedzy.pl
Anatolia, północny Lewant i Kaukaz odegrały niezwykle ważną rolę w rozwoju złożonych społeczności i kultur epoki miedzi i brązu. Najnowsze genomów 110 osób żyjących w okresie od 7500 do 3000 lat temu pozwoliły lepiej zrozumieć przemieszczanie się ludzi i niesionych przez nich kultur na krótko przed powstaniem pierwszych państw.
Historię materialną badanego regionu znamy dość dobrze. Jednak słabo rozumiemy procesy, w wyniku których społeczności rolnicze zorganizowały się w państwa. Nie wiemy, czy proces ten nastąpił przede wszystkim w wyniku wymiany idei czy też jednocześnie dochodziło do wielkich ruchów ludności. Właśnie na tak postawione pytanie chcieli odpowiedzieć badacze z międzynarodowego zespołu naukowego pracujący pod kierunkiem specjalistów z Instytutu Historii Człowieka im. Maxa Plancka.
Analizy genomów wykazały istnienie dwóch istotnych wydarzeń oraz dostarczyły dowodów na długodystansowe przemieszczenia się poszczególnych osób.
Naukowcy dowiedzieli się, że przed około 8500 lat rozpoczął się proces genetycznego mieszania populacji Anatolii i południowego Kaukazu. Powstała wyjątkowa mieszanka genetyczna, która stopniowo rozprzestrzeniła się po całym regionie. Ta stopniowa zmiana profilu genetycznego mieszkańców całego regionu jest widoczna tysiące lat później od północno-centralnej po wschodnią Anatolię. Zwykle zachowanie ciągłości genetycznej wskazuje, że populacja była mało mobilna. Jednak naukowcy uważają, że w tym przypadku było inaczej. Ich zdaniem rozprzestrzenianie się genów z północnej i centralnej Anatolii po południe Kaukazu i góry Zagros wskazuje na mobilną populację, której geny mieszały się w Anatolii.
Johannes Krause z Instytut Maxa Plancka mówi, że wskazuje to, iż w Azji Zachodniej dochodziło do genetycznego mieszania się ludzi i rozwoju społeczno-kulturowego, zanim jeszcze tamtejsi mieszkańcy pozostawili nam archeologiczne dowody zachodzenia takiego procesu.
Tymczasem w północnym Lewancie, w przeciwieństwie do Anatolii, doszło do napływu nowych populacji. Odkryliśmy, że skład genetyczny populacji epoki brązu w takich miastach jak Alalach i Ebla na południu dzisiejszej Turcji i północy Syrii był inny niż populacji wcześniejszych. Zauważyliśmy istnienie subtelnych zmian genetycznych, które wskazują na wpływ grup z zewnątrz, wyjaśnia główna autorka badań, Eirini Skourtanioti z Instytutu Maxa Plancka.
Najnowsze badania wniosą cenny wkład w dyskusję dotyczącą ruchów ludności pomiędzy III a II tysiącleciem przed Chrystusem.
Obecnie obowiązują dwa główne poglądy. Jeden z nich mówi o stopniowo zwiększającej się liczbie kontaktów regionalnych, natomiast zwolennicy drugiego z poglądów twierdzą, że ruchy ludności w tamtym czasie były związane z potężną, trwającą 300 lat suszą, która miała miejsce około 4200 lat temu. Dowody archeologiczne wskazują, że w tym czasie opuszczona została dolina rzeki Chabur, a zabytki pisane mówią o migracji Amorytów (pochodzących prawdopodobnie z Półwyspu Arabskiego) i Hurytów (wywodzili się z Wyżyny Armeńskiej). Nowe geny w regionie Alalach i Ebly pochodziły – na co wskazują dowody archeologiczne – z Mezopotamii, jedna dotychczas nie udało się tego jednoznacznie potwierdzić.
Badacze znaleźli dowody nie tylko na długoterminową zmianę genetyczną w skali całego regionu i całych populacji, ale też na przemieszczanie się poszczególnych osób na dalekie odległości. Profil genetyczny kobiety pochowanej w Alalach jest najbardziej podobny do genomu mieszkańców Azji Centralnej z epoki brązu. Zmarłą znaleziono na dnie studni, która była w tym czasie użytkowana. Zafascynowała mnie historia „pani ze studni”, przyznaje Philipp Stockhammer. To kobieta, która przebyła wielką odległość. Ze źródeł pisanych wiemy o kobietach, które w tym czasie przemierzały Azję Zachodnią, bardzo często ze swoimi małżonkami. Jednak tutaj mamy do czynienia z kobietą z Azji Centralnej. To dla nas zagadka.
Obecnie dostępne narzędzia badawcze nie pozwalają nam stwierdzić, jaką drogą ta kobieta lub jej przodkowie dostali się z Azji Centralnej na północ Lewantu. Czy została zmuszona do opuszczenia swoich stron rodzinnych? Czy kobieta wpadła do studni przypadkiem czy została zamordowana?
« powrót do artykułu -
By KopalniaWiedzy.pl
Włochy to najbardziej zróżnicowany genetycznie kraj Europy. Na Półwyspie Apenińskim zróżnicowanie genetyczne ludzi jest tak duże, jak w pozostałej części Europy. Marco Sazzini, Paolo Abandio, Paolo Gargnani i inni naukowcy z Uniwersytetu w Bolonii informują, że początki tego zróżnicowania sięgają 19 000 lat, a wynika ono nie tylko z przepływu genów, ale również z adaptacji do lokalnych warunków klimatycznych.
Naukowcy dokonali pełnego sekwencjonowania genomów 40 osób, które wybrano jako reprezentantów zróżnicowania genetycznego Włoch. W ten sposób uzyskano ponad 17 milionów różnych wariantów genów. Następnie dokonano podwójnego porównania. Po pierwsze, informacje te porównano ze zróżnicowaniem genetycznym 35 populacji Europy i basenu Morza Śródziemnego. Po drugie, dokonano porównania z danymi genetycznymi niemal 600 szczątków ludzkich pochodzących od górnego paleolitu po epokę brązu.
Dzięki temu naukowcy mogli zidentyfikować najstarsze odmiany genów i okazało się, że w genomie współczesnych mieszkańców Włoch do dzisiaj obecne są ślady, które pozostawili ludzie sprzed 19 000 lat, a więc w czasie, gdy kończyła się ostatnia epoka lodowa.
Dotychczas większość specjalistów uważała, że najstarsze ślady przeszłości w genomie ludzi z Półwyspu Apenińskiego pochodzą z czasów migracji, które miały miejsce 4–7 tysięcy lat temu, a więc pomiędzy neolitem a epoką brązu.
Udało się też zbadać zróżnicowanie genetyczne mieszkańców północnych i południowych Włoch oraz określić, kiedy do niego doszło. Zauważyliśmy częściowo nakładające się trendy demograficzne pomiędzy tymi grupami. Pochodzą one sprzed 30 000 lat i pozostają trwałe przez pozostałą część górnego paleolitu. Jednak od końca epoki lodowej zauważalne jest znaczące zróżnicowanie genetyczne. Doszło do niego na tysiące lat przed migracjami z okresu neolitu, mówi Stefania Sarno.
Naukowcy wysnuli hipotezę, że do zróżnicowania doszło, gdyż w miarę ustępowania lodu ludzie, którzy żyli w środkowej części półwyspu, zaczęli przemieszczać się na północ i w ten sposób coraz bardziej izolowali się od ludności z południa.
DNA osób zamieszkujących północ Włoch zawiera ślady tej migracji związanej z ustępowaniem zlodowacenia. W porównaniu z ludnością z południa mieszkańcy północy mają więcej śladów łączących ich z kulturami magdaleńską (19-14 tysięcy lat temu) oraz epigrawecką (14-9 tysięcy lat temu). Ponadto w genach ludzi z północy jest więcej pozostałości po wschodnioeuropejskich łowcach zbieraczach, których pula genetyczna była rozpowszechniona w całej Europie w okresie pomiędzy 36 a 26 tysięcy lat temu.
Jednocześnie stwierdzono, że w genomie ludzi z południa Półwyspu Apenińskiego ślady migracji, które nastąpiły po zlodowaceniu, zniknęły. Na ich pulę genetyczną większy wpływ miały późniejsze wydarzenia. W genomie tych ludzi widać związki z neolitycznymi mieszkańcami Anatolii i Bliskiego Wschodu oraz ludźmi, którzy w epoce brązu mieszkali na południu Kaukazu. Nie powinno to dziwić, gdyż południe półwyspu było dużym hubem migracyjnymi w czasach neolitu i epoki brązu. Migracje te rozprzestrzeniły rolnictwo po basenie Morza Śródziemnego. Jednocześnie zaś migrujące w tym regionie ludy różniły się genetycznie od ludów stepowych, które rozprzestrzeniły swoje geny po pozostałej części Europy i północy dzisiejszych Włoch.
To właśnie przed 19 000 lat, gdy kończyła się epoka lodowa, ludność północnych i południowych części półwyspu zaczęła żyć w coraz bardziej różniących się od siebie warunkach ekologicznych, co pozostawiło ślady w ich genomie. Przez tysiące lat kolejne fale migracji ludności zasiedlającej północ włoskiego buta musiały mierzyć się ze zmianami klimatu i presją środowiskową podobną do warunków panujących w czasie zlodowacenia. To wywołało u nich pojawienie się specyficznych adaptacji. Metabolizm mieszkańców północnych Włoch jest zoptymalizowany pod kątem spożywania diety bogatej w kalorie i tłuszcze zwierzęce. Ich organizmy dobrze radzą sobie z regulacją insuliny, produkcją ciepła i metabolizmem tłuszczów. To zaś zmniejsza ich podatność na cukrzycę i otyłość.
Tymczasem na południu półwyspu ludzie byli poddani innym presjom środowiskowym. U nich obserwujemy obecnie zmiany w genach kodujących mucyny. To glikoproteiny występujące w ślinie, żółci i innych wydzielinach. Lepiej chronią one układ oddechowy i trawienny przed atakiem patogenów. Dzięki temu, jak uważa część uczonych, mieszkańcy południa Włoch są mniej podatni niż ich rodacy z północy na zapalenia nerek.
Ponadto badacze wyróżnili inne cechy charakterystyczne genomów z południa Półwyspu Apenińskiego. Na przykład zauważono tam modyfikacje w genach odpowiedzialnych za produkcję melaniny. Prawdopodobnie zmiany te to odpowiedź organizmu na bardziej intensywne nasłonecznienie i większą liczbę dni słonecznych w regionie Morza Śródziemnego. Mogą one być przyczyną, dla której mieszkańcy południa Włoch rzadziej chorują na nowotwory skóry.
Zaobserwowaliśmy, że niektóre z tych odmian genetycznych mogą być powiązane z dłuższym życiem. Spostrzeżenie takie jest również prawdziwe dla innych modyfikacji genetycznych, jakie widzimy u mieszkańców południa Włoch. Zmiany takie występują na przykład w genach powiązanych z metabolizmem kwasu arachidonowego czy czynników transkrypcyjnych FOXO, mówi profesor Claudio Franceschi.
Z wynikami badań można zapoznać się na łamach BMC Biology, w artykule Genomic history of the Italian population recapitulates key evolutionary dynamics of both Continental and Southern Europeans.
« powrót do artykułu
-