O kształcie DNA i RNA zdecydowało... promieniowanie kosmiczne?
-
Similar Content
-
By KopalniaWiedzy.pl
Kobiety i mężczyźni różnią się między sobą pod względem przebiegu rozwoju, fizjologii czy przebiegu chorób. Różnice pomiędzy płciami manifestują się w wielu chorobach, w tym w nowotworach, zaburzeniach neurologicznych, chorobach układu krążenia czy autoimmunologicznych. Różnice te, które wpływają zarówno na częstotliwość występowania, przebieg jak i reakcję na leczenie różnych chorób znacząco utrudniają zarówno zapobieganie chorobom jak i sam proces leczenia. Słabo bowiem rozumiemy czynniki i mechanizmy biologiczne wpływające na różnice między płciami.
Wiemy, że przynajmniej częściowo ma na to wpływ genetyka, że różnice biorą się działań chromosomów X i Y czy hormonów płciowych. Niewielkie różnice w ekspresji genów mogą przekładać się na spore zmiany. Wiadomo np. że pomiędzy płciami występują różnice w dostępności chromatyny, a to może objawiać się w różnym poziomie ekspresji genów.
Naukowcy już wcześniej wykazali, że istnieją międzypłciowe różnice w pracy sieci regulacji genowych w przebiegu przewlekłej obturacyjnej choroby płuc czy raka jelita grubego. Tym razem postanowili systematycznie zbadać molekularne podstawy różnic pomiędzy płciami w różnych rodzajach tkanek.
Na potrzeby badań przeanalizowali informacje o ekspresji 30 243 genów, w tym 1074 kodowanych przez chromosomy płciowe. W badaniach uwzględniono tylko te tkanki, które uzyskano zarówno od kobiet, jak i mężczyzn, w liczbie po ponad 30 próbek dla każdej z płci. W ten sposób od 548 osób (360 mężczyzn i 188 kobiet) uzyskano 8279 próbek reprezentujących 29 typów tkanek.
Badania wykazały, że najwięcej genów o różnej ekspresji pomiędzy płciami występuje w tkance piersi, podskórnej tkance tłuszczowej, mięśniach szkieletowych, tkance skóry oraz tkance tarczycy. Najmniejsze zaś pod tym względem różnice zauważono w tkance układu pokarmowego, z wyjątkiem błony śluzowej przełyku.
W piersiach różnice ekspresji występowały w 4181 genach (w tym w 4009 autosomalnych, czyli nie płciowych), drugą pod względem różnic tkanką była tłuszczowa podskórna, gdzie różnice pomiędzy płciami stwierdzono w ekspresji 482 genów (431 autosomalnych). W innych tkankach różnice były mniejsze. Ogólnie rzecz biorąc we wszystkich badanych 29 tkankach mediana liczby genów o różnej ekspresji wynosiła 64 (28 autosomalnych), czyli różnice dotyczyły 0,2% analizowanych genów (0,1% autosomalnych).
Jak stwierdzają autorzy badań w podsumowaniu swojej pracy różnice pomiędzy płciami to jedne z najsłabiej poznanych aspektów chorób. Historycznie rzecz ujmując, płeć nie była odpowiednio brana pod uwagę. Wiele eksperymentów wykonywano tylko na mężczyznach, z analiz wykluczano chromosomy płciowe, a protokoły mapowania genów nie brały pod uwagę różnic płciowych. [...] Uzyskane przez nas wyniki wskazują, że proces regulacji genów, taki jak zmienność epigenetyczna, może być tym czynnikiem napędzającym różnice pomiędzy płciami o odniesieniu do zdrowia i chorób. Podkreślają przy tym, że różnice w regulacji genów pomiędzy płciami występują w każdej tkance, co wskazuje, że jest to proces systemowy, a nie izolowane zjawisko.
« powrót do artykułu -
By KopalniaWiedzy.pl
Anatolia, północny Lewant i Kaukaz odegrały niezwykle ważną rolę w rozwoju złożonych społeczności i kultur epoki miedzi i brązu. Najnowsze genomów 110 osób żyjących w okresie od 7500 do 3000 lat temu pozwoliły lepiej zrozumieć przemieszczanie się ludzi i niesionych przez nich kultur na krótko przed powstaniem pierwszych państw.
Historię materialną badanego regionu znamy dość dobrze. Jednak słabo rozumiemy procesy, w wyniku których społeczności rolnicze zorganizowały się w państwa. Nie wiemy, czy proces ten nastąpił przede wszystkim w wyniku wymiany idei czy też jednocześnie dochodziło do wielkich ruchów ludności. Właśnie na tak postawione pytanie chcieli odpowiedzieć badacze z międzynarodowego zespołu naukowego pracujący pod kierunkiem specjalistów z Instytutu Historii Człowieka im. Maxa Plancka.
Analizy genomów wykazały istnienie dwóch istotnych wydarzeń oraz dostarczyły dowodów na długodystansowe przemieszczenia się poszczególnych osób.
Naukowcy dowiedzieli się, że przed około 8500 lat rozpoczął się proces genetycznego mieszania populacji Anatolii i południowego Kaukazu. Powstała wyjątkowa mieszanka genetyczna, która stopniowo rozprzestrzeniła się po całym regionie. Ta stopniowa zmiana profilu genetycznego mieszkańców całego regionu jest widoczna tysiące lat później od północno-centralnej po wschodnią Anatolię. Zwykle zachowanie ciągłości genetycznej wskazuje, że populacja była mało mobilna. Jednak naukowcy uważają, że w tym przypadku było inaczej. Ich zdaniem rozprzestrzenianie się genów z północnej i centralnej Anatolii po południe Kaukazu i góry Zagros wskazuje na mobilną populację, której geny mieszały się w Anatolii.
Johannes Krause z Instytut Maxa Plancka mówi, że wskazuje to, iż w Azji Zachodniej dochodziło do genetycznego mieszania się ludzi i rozwoju społeczno-kulturowego, zanim jeszcze tamtejsi mieszkańcy pozostawili nam archeologiczne dowody zachodzenia takiego procesu.
Tymczasem w północnym Lewancie, w przeciwieństwie do Anatolii, doszło do napływu nowych populacji. Odkryliśmy, że skład genetyczny populacji epoki brązu w takich miastach jak Alalach i Ebla na południu dzisiejszej Turcji i północy Syrii był inny niż populacji wcześniejszych. Zauważyliśmy istnienie subtelnych zmian genetycznych, które wskazują na wpływ grup z zewnątrz, wyjaśnia główna autorka badań, Eirini Skourtanioti z Instytutu Maxa Plancka.
Najnowsze badania wniosą cenny wkład w dyskusję dotyczącą ruchów ludności pomiędzy III a II tysiącleciem przed Chrystusem.
Obecnie obowiązują dwa główne poglądy. Jeden z nich mówi o stopniowo zwiększającej się liczbie kontaktów regionalnych, natomiast zwolennicy drugiego z poglądów twierdzą, że ruchy ludności w tamtym czasie były związane z potężną, trwającą 300 lat suszą, która miała miejsce około 4200 lat temu. Dowody archeologiczne wskazują, że w tym czasie opuszczona została dolina rzeki Chabur, a zabytki pisane mówią o migracji Amorytów (pochodzących prawdopodobnie z Półwyspu Arabskiego) i Hurytów (wywodzili się z Wyżyny Armeńskiej). Nowe geny w regionie Alalach i Ebly pochodziły – na co wskazują dowody archeologiczne – z Mezopotamii, jedna dotychczas nie udało się tego jednoznacznie potwierdzić.
Badacze znaleźli dowody nie tylko na długoterminową zmianę genetyczną w skali całego regionu i całych populacji, ale też na przemieszczanie się poszczególnych osób na dalekie odległości. Profil genetyczny kobiety pochowanej w Alalach jest najbardziej podobny do genomu mieszkańców Azji Centralnej z epoki brązu. Zmarłą znaleziono na dnie studni, która była w tym czasie użytkowana. Zafascynowała mnie historia „pani ze studni”, przyznaje Philipp Stockhammer. To kobieta, która przebyła wielką odległość. Ze źródeł pisanych wiemy o kobietach, które w tym czasie przemierzały Azję Zachodnią, bardzo często ze swoimi małżonkami. Jednak tutaj mamy do czynienia z kobietą z Azji Centralnej. To dla nas zagadka.
Obecnie dostępne narzędzia badawcze nie pozwalają nam stwierdzić, jaką drogą ta kobieta lub jej przodkowie dostali się z Azji Centralnej na północ Lewantu. Czy została zmuszona do opuszczenia swoich stron rodzinnych? Czy kobieta wpadła do studni przypadkiem czy została zamordowana?
« powrót do artykułu -
By KopalniaWiedzy.pl
Włochy to najbardziej zróżnicowany genetycznie kraj Europy. Na Półwyspie Apenińskim zróżnicowanie genetyczne ludzi jest tak duże, jak w pozostałej części Europy. Marco Sazzini, Paolo Abandio, Paolo Gargnani i inni naukowcy z Uniwersytetu w Bolonii informują, że początki tego zróżnicowania sięgają 19 000 lat, a wynika ono nie tylko z przepływu genów, ale również z adaptacji do lokalnych warunków klimatycznych.
Naukowcy dokonali pełnego sekwencjonowania genomów 40 osób, które wybrano jako reprezentantów zróżnicowania genetycznego Włoch. W ten sposób uzyskano ponad 17 milionów różnych wariantów genów. Następnie dokonano podwójnego porównania. Po pierwsze, informacje te porównano ze zróżnicowaniem genetycznym 35 populacji Europy i basenu Morza Śródziemnego. Po drugie, dokonano porównania z danymi genetycznymi niemal 600 szczątków ludzkich pochodzących od górnego paleolitu po epokę brązu.
Dzięki temu naukowcy mogli zidentyfikować najstarsze odmiany genów i okazało się, że w genomie współczesnych mieszkańców Włoch do dzisiaj obecne są ślady, które pozostawili ludzie sprzed 19 000 lat, a więc w czasie, gdy kończyła się ostatnia epoka lodowa.
Dotychczas większość specjalistów uważała, że najstarsze ślady przeszłości w genomie ludzi z Półwyspu Apenińskiego pochodzą z czasów migracji, które miały miejsce 4–7 tysięcy lat temu, a więc pomiędzy neolitem a epoką brązu.
Udało się też zbadać zróżnicowanie genetyczne mieszkańców północnych i południowych Włoch oraz określić, kiedy do niego doszło. Zauważyliśmy częściowo nakładające się trendy demograficzne pomiędzy tymi grupami. Pochodzą one sprzed 30 000 lat i pozostają trwałe przez pozostałą część górnego paleolitu. Jednak od końca epoki lodowej zauważalne jest znaczące zróżnicowanie genetyczne. Doszło do niego na tysiące lat przed migracjami z okresu neolitu, mówi Stefania Sarno.
Naukowcy wysnuli hipotezę, że do zróżnicowania doszło, gdyż w miarę ustępowania lodu ludzie, którzy żyli w środkowej części półwyspu, zaczęli przemieszczać się na północ i w ten sposób coraz bardziej izolowali się od ludności z południa.
DNA osób zamieszkujących północ Włoch zawiera ślady tej migracji związanej z ustępowaniem zlodowacenia. W porównaniu z ludnością z południa mieszkańcy północy mają więcej śladów łączących ich z kulturami magdaleńską (19-14 tysięcy lat temu) oraz epigrawecką (14-9 tysięcy lat temu). Ponadto w genach ludzi z północy jest więcej pozostałości po wschodnioeuropejskich łowcach zbieraczach, których pula genetyczna była rozpowszechniona w całej Europie w okresie pomiędzy 36 a 26 tysięcy lat temu.
Jednocześnie stwierdzono, że w genomie ludzi z południa Półwyspu Apenińskiego ślady migracji, które nastąpiły po zlodowaceniu, zniknęły. Na ich pulę genetyczną większy wpływ miały późniejsze wydarzenia. W genomie tych ludzi widać związki z neolitycznymi mieszkańcami Anatolii i Bliskiego Wschodu oraz ludźmi, którzy w epoce brązu mieszkali na południu Kaukazu. Nie powinno to dziwić, gdyż południe półwyspu było dużym hubem migracyjnymi w czasach neolitu i epoki brązu. Migracje te rozprzestrzeniły rolnictwo po basenie Morza Śródziemnego. Jednocześnie zaś migrujące w tym regionie ludy różniły się genetycznie od ludów stepowych, które rozprzestrzeniły swoje geny po pozostałej części Europy i północy dzisiejszych Włoch.
To właśnie przed 19 000 lat, gdy kończyła się epoka lodowa, ludność północnych i południowych części półwyspu zaczęła żyć w coraz bardziej różniących się od siebie warunkach ekologicznych, co pozostawiło ślady w ich genomie. Przez tysiące lat kolejne fale migracji ludności zasiedlającej północ włoskiego buta musiały mierzyć się ze zmianami klimatu i presją środowiskową podobną do warunków panujących w czasie zlodowacenia. To wywołało u nich pojawienie się specyficznych adaptacji. Metabolizm mieszkańców północnych Włoch jest zoptymalizowany pod kątem spożywania diety bogatej w kalorie i tłuszcze zwierzęce. Ich organizmy dobrze radzą sobie z regulacją insuliny, produkcją ciepła i metabolizmem tłuszczów. To zaś zmniejsza ich podatność na cukrzycę i otyłość.
Tymczasem na południu półwyspu ludzie byli poddani innym presjom środowiskowym. U nich obserwujemy obecnie zmiany w genach kodujących mucyny. To glikoproteiny występujące w ślinie, żółci i innych wydzielinach. Lepiej chronią one układ oddechowy i trawienny przed atakiem patogenów. Dzięki temu, jak uważa część uczonych, mieszkańcy południa Włoch są mniej podatni niż ich rodacy z północy na zapalenia nerek.
Ponadto badacze wyróżnili inne cechy charakterystyczne genomów z południa Półwyspu Apenińskiego. Na przykład zauważono tam modyfikacje w genach odpowiedzialnych za produkcję melaniny. Prawdopodobnie zmiany te to odpowiedź organizmu na bardziej intensywne nasłonecznienie i większą liczbę dni słonecznych w regionie Morza Śródziemnego. Mogą one być przyczyną, dla której mieszkańcy południa Włoch rzadziej chorują na nowotwory skóry.
Zaobserwowaliśmy, że niektóre z tych odmian genetycznych mogą być powiązane z dłuższym życiem. Spostrzeżenie takie jest również prawdziwe dla innych modyfikacji genetycznych, jakie widzimy u mieszkańców południa Włoch. Zmiany takie występują na przykład w genach powiązanych z metabolizmem kwasu arachidonowego czy czynników transkrypcyjnych FOXO, mówi profesor Claudio Franceschi.
Z wynikami badań można zapoznać się na łamach BMC Biology, w artykule Genomic history of the Italian population recapitulates key evolutionary dynamics of both Continental and Southern Europeans.
« powrót do artykułu -
By KopalniaWiedzy.pl
Dzięki badaniom genetycznym, analizie genomu patogenów oraz analizie izotopów udało się wykazać związek pomiędzy paleolitycznymi mieszkańcami okolic jeziora Bajkał a ludźmi, którzy zasiedlili obie Ameryki.
Człowiek współczesny pojawił się w pobliżu jeziora Bajkał w późnym paleolicie. Świadczą o tym liczne zabytki materialne. Z kolei badania genetyczne ujawniają wiele fal mieszania się różnych populacji, co wskazuje, że w neolicie i epoce brązu dochodziło do licznych migracji i złożonych interakcji kulturowych. Nie znamy jednak natury i czasu tych interakcji.
Autorzy najnowszych badań dokonali pełnej analizy genomu 19 osób, które żyły w okolicach Bajkału pomiędzy górnym paleolitem a epoką brązu. Wykazali w nich, że istnieje bezpośrednie pokrewieństwo genetyczne pomiędzy pierwszymi mieszkańcami Ameryk, a paleolitycznymi mieszkańcami okolic Bajkału. Co więcej, badania wykazały, że ci pierwsi osadnicy są przodkami wszystkich rdzennych mieszkańców Ameryk żyjących poza Arktyką.
Autorzy badań dowiedli też, że skład genetyczny ludności, która we wczesnym neolicie i w epoce brązu zamieszkiwała okolice Bajkału to skutek mieszania się genomów, do którego dochodziło pomiędzy 8. a 6. tysiącleciem przed Chrystusem. Jakby tego było mało, wykryto ślady interakcji tamtejszej ludności z mieszkańcami zachodniej części stepu eurazjatyckiego, a w genomach dwóch osób z wczesnej epoki brązu, które nie miały wśród przodków ludzi z zachodniej Eurazji wykryto ślady Yersinia pestis (dżuma). Badania te są najpełniejszą rekonstrukcją związków pomiędzy paleolitycznymi mieszkańcami Syberii, a pierwszymi ludźmi w Amerykach oraz dokumentują przemieszczanie się ludzi i patogenów w Eurazji w epoce brązu.
Już wcześniejsze badania wykazywały związki pomiędzy populacjami Syberii i obu Ameryk. Teraz naukowcy z Instytutu Historii Człowieka im. Maxa Plancka, Moskiewskiego Uniwersytetu Państwowego i koreańskiego Uniwersytetu Narodowego w Seulu wykazali najstarsze znane nam związki genetyczne. Jedna z badanych osób żyła bowiem przed 14 000 lat. Okazało się, że w genomie tej osoby, która żyła w północno zachodniej Syberii, znaleziono ślady populacji z północnej Eurazji i północno-wschodniej Azji. Tych samych, które są obecne też w genomie rdzennych mieszkańców Ameryk. To zaś wskazuje, że linie przodków ludzi, którzy zasiedlili Ameryki są bardziej złożone niż sądzono. Jednak dopiero przyszłe badania genetyczne mogą pokazać, kiedy i gdzie doszło do połączenia się puli genetycznej populacji, która zasiedliła Ameryki.
Jeśli zaś chodzi o Y. pestis odkryte u dwóch osobników, to i tutaj naukowców czekały niespodzianki. Obie osoby pod względem genetycznym pochodziły z Azji północno-wschodniej. Analiza izotopów u jednej z nich wykazała, że nie urodziła się w miejscu, w którym znaleziono jej szczątki. A analiza Yersinia pestis wykazała, że patogen jest najbliżej spokrewniony z nowożytnym szczepem znalezionym u osoby żyjącej u wschodnich wybrzeży Bałtyku. To wskazuje na dużą mobilność patogenów w epoce brązu. Maria Spyrou, jedna ze współautorek badań, mówi, że sugeruje to również dużą mobilność ludzi w tym czasie. Z kolei Johannes Krause stwierdza, że mamy nadzieję, iż w przyszłości, dzięki większej ilości danych, będziemy mogli określić więcej szczegółów na temat rozprzestrzeniania się dżumy.
« powrót do artykułu -
By KopalniaWiedzy.pl
W Andach znajdują się jedne z najsłynniejszych i najlepiej przebadanych stanowisk archeologicznych na świecie. Dostarczają nam one wielu bezcennych informacji o rozprzestrzenianiu się rolnictwa czy budowie i upadku potęgi Inków. I mimo tego, że są tak dobrze poznane, wciąż potrafią zaskoczyć. Największe badania zachowanych starych genomów w Ameryce Południowej wykazały, że w regionie, w którym pojawiały się i znikały kolejne cywilizacje, przetrwali potomkowie wczesnych osadników.
Badania te rzucają światło na region, który był domem jednych z najintensywniej badanych cywilizacji. Teraz zaczynamy rozumieć również jego historię biologiczną, mówi Jennifer Raff z University of Kansas, która nie była zaangażowana w najnowsze badania.
Inkowie to najbardziej znana cywilizacja, jaka zamieszkiwała w Andach Centralnych. Jednak poprzedzały ich liczne inne rozwinięte cywilizacje jak Wari, Moche, Nasca czy Tiwanaku.
Naukowcy z Uniwersytetu Harvarda, Instytutu Historii Człowieka im. Maxa Plancka, Francis Crick Institute, University of Cambridge, Uniwersytetu Kalifornijskiego i wielu innych prestiżowych instytucji, przeprowadzili analizę genetyczną 64 genomów osób, żyjących od około 9000 do około 500 lat temu, ze szczególnym uwzględnieniem okresów wzrostu i upadku cywilizacji. Genomy te porównali pomiędzy sobą oraz z 25 wcześniej zsekwencjonowanymi starożytnymi genomami.
Dzięki badaniom dowiedzieli się, że dzisiejsza struktura genetyczna ludności tamtych regionów zaczęła ustalać się nie później niż 5800 lat temu po tym, jak doszło do dwustronnego przepływu genów pomiędzy górskimi regionami północy i południa oraz pomiędzy górami a wybrzeżem. W okresie pomiędzy 2000 a 500 lat temu dochodziło do minimalnego mieszania genów pomiędzy sąsiadującymi grupami. Jednocześnie jednak znaleziono dowody na to, że w samym sercu Tiahuanaco i imperium Inków mieszkali ludzie o różnym pochodzeniu oraz na przypadki długodystansowego przemieszczania się ludzi pomiedzy Andami i Argentyną oraz północno-zachodnimi Andami a basenem Amazonki.
Widzimy tutaj zatem przeciwieństwo procesów, których doświadczyła w tym samym czasie Eurazja. Okres ostatnich 2000 lat to czas wielkich przepływów genów i wędrówek ludów na w Europie i Azji. Tymczasem w Andach Centralnych, pomimo powstawania i upadku kolejnych cywilizacji, ludność zachowała ciągłość genetyczną. Nie była przy tym izolowana. Jak mówi archeolog Luis Jaime Castillo, duże ośrodki Inków czy Tiahuanaco przypominały współczesny Nowy Jork, żyły tam obok siebie różne grupy ludności.
Wyniki badań omówiono w artykule A Paleogenomic Reconstruction of the Deep Population History of the Andes opublikowanym na łamach Cell.
« powrót do artykułu
-