Jump to content
Forum Kopalni Wiedzy
KopalniaWiedzy.pl

W USA chcą stworzyć olbrzymią bazę danych dzieci cierpiących na nowotwory

Recommended Posts

W ubiegłym tygodniu odbyła się 3-dniowa burza mózgów, w czasie której około 200 naukowców i przedstawicieli pacjentów chorujących na nowotwory dyskutowało o propozycji prezydenta Trumpa, który podczas styczniowego State of the Union zapowiedział przeznaczenie w ciągu 10 lat 500 milionów dolarów na badania nad nowotworami u dzieci. Jednym z głównych elementów planu jest utworzenie olbrzymiej bazy danych.

Każdego roku nowotwory są diagnozowane u około 16 000 dzieci w USA. Nie wszystkie z nich przeżyją, a te, którym się to uda, często zmagają się ze skutkami ubocznymi leczenia. A gdyby wszystkie dane dotyczące takich dzieci, włącznie z datami ich urodzenia, wynikami testów genetycznych, informacjami o zażywanych lekach i wszelkimi danymi zdrowotnymi trafiły do jednej bazy danych, do której mieliby dostęp naukowcy zajmujący się badaniami nad nowotworami?

Childhood Cancer Data Initiative (CCDI), jak taki projekt jest nazywany w National Cancer Institute (NCI), to ważna część planu zarysowanego przez prezydenta Trumpa. Mogłaby ona przynieść olbrzymie korzyści. Naukowcy mogliby dzięki niej opracować mniej szkodliwe metody leczenia czy w końcu dowiedzieć się, dlaczego u około 10% małych pacjentów chorujących na białaczkę choroba albo nie reaguje na leczenie, albo nawraca. Taka baza pomogłaby też w zwalczaniu rzadkich nowotworów, na które obecnie nie ma lekarstwa, gdyż naukowcy mogąc przeanalizować większą liczbę przypadków mogliby wyciągnąć jakieś wnioski.
Jednak, jak zauważa szef NCI, Doug Lowy, gdyby stworzenie takiej bazy było prosto, to już byśmy ją stworzyli.

Problem w tym, że dane medyczne dzieci i młodych dorosłych cierpiących na nowotwory są porozrzucane po wielu niekompatybilnych bazach danych. Znajdują się one m.in. w stanowych rejestrach osób cierpiących na nowotwory, bazach zawierających zsekwencjonowane genomy guzów nowotworowych, które są tworzone na potrzeby konkretnych projektów badawczych, znajdziemy je w bazie bazie Children's Oncology Group NCI, która prowadzi testy kliniczne. Wiele innych użytecznych danych pacjentów znajduje się w prywatnych praktykach lekarskich, różnych szpitalach, klinikach. Bardzo często nie są one zdigitalizowane, więc trzeba by te informacje ręcznie wprowadzić do systemów komputerowych. Osobny problem to dane z badań obrazowych, które trzeba by umieścić w takiej bazie wraz z odpowiednimi opisami i oznaczeniami. Żeby stworzyć taką jednolitą bazę trzeba  podjąć wiele decyzji dotyczących tego, jak głęboko sięgać w przeszłość. Czy na przykład, NCI powinna tworzyć profile genetyczne posiadanych przez siebie próbek guzów nowotworowych itp. itd.

Eksperci, którzy uczestniczyli we wspomnianej burzy mózgów, zgodzili się co do tego, że w pierwszym etapie prac NCI musi stworzyć spis wszystkich istniejących baz danych i magazynów próbek. Pojawiła się też sugestia, że Instytut powinien w ciągu roku opracować sposób na połączenie pięciu największych istniejących pediatrycznych onkologicznych baz danych w jedną. Inny pomysł to wprowadzenie przez NCI numerów identyfikacyjnych pacjentów tak, by możliwe było ich śledzenie w różnych bazach. Jeszcze inny pomysł to stworzenie federalnej bazy danych badań przedklinicznych na zwierzętach, na wzór już istniejącej bazy danych badań klinicznych.

Najbardziej jednak śmiałą propozycją było wpisanie każdego pacjenta nowotworowego do długoterminowego projektu danych populacyjnych. Niektórzy uczestnicy spotkania ostrzegali jednak przed „wynajdywaniem prochu na nowo”. Zauważyli, że istnieją już rozbudowane projekty badań populacyjnych, które obejmują wiele tysięcy ludzi. Nie ma sensu uwzględnianie w nich każdego człowieka, gdyż spowoduje to znaczące zwiększenie kosztów.

National Cancer Institute zapowiada zebranie wszystkich pomysłów i przygotowanie podsumowania spotkania. Na razie wielką niewiadomą jest, jakie decyzje zapadną w Kongresie. Administracja prezydenta domaga się, by w budżecie na rok 2020 uwzględniono 50 milionów USD na rozpoczęcie prac nad CCDI. Kwota ta została uwzględniona w propozycji budżetowej Izby Reprezentantów, jednak Senat nie zaprezentował jeszcze projektu swojego budżetu.


« powrót do artykułu

Share this post


Link to post
Share on other sites

Create an account or sign in to comment

You need to be a member in order to leave a comment

Create an account

Sign up for a new account in our community. It's easy!

Register a new account

Sign in

Already have an account? Sign in here.

Sign In Now

  • Similar Content

    • By KopalniaWiedzy.pl
      Naukowcy z Gladstone Institutes we współpracy z badaczami z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco (UCSF) i Uniwersytetu Technicznego w Monachium (TUM) stworzyli mapę genetyczną, dzięki której są w stanie odróżnić regulatorowe limfocyty T od pozostałych limfocytów T. Odkrycie to pozwoli na stworzenie terapii, które pozwolą na wzmacnianie lub osłabianie działania regulatorowych limfocytów T.
      Odkrycie sieci powiązań genetycznych, które kontrolują biologię regulatorowych limfocytów T to pierwszy krok w kierunku znalezienia leków zmieniających funkcję tych komórek, co pomoże w terapii nowotworów i chorób autoimmunologicznych, mówi doktor Alex Marson, dyrektor Gladstone-UCSF Institute of Genomic Immunology. Ludzkie regulatorowe limfocyty T (Treg) są niezbędnym składnikiem homeostazy immunologicznej. [...] zidentyfikkowaliśmy czynniki transkrypcyjne, które regulują krytyczne proteiny Treg zarówno w warunkach bazowych, jak i prozapalnych, stwierdzają naukowcy.
      Dotychczasowe badania na myszach wskazują, że zwiększenie liczby regulatorowych limfocytów, T, a tym samym wytłumienie układu odpornościowego, pomaga zwalczać objawy chorób autoimmunologicznych. Z drugiej zaś strony, zablokowanie Treg, a tym samym zwiększenie aktywności układu odpornościowego, może pomagać w skuteczniejszej walce z nowotworami.
      Obecnie testowane są na ludziach terapie polegające na zwiększeniu liczby Treg. Polegają one na pobieraniu od pacjentów tych komórek, namnażaniu ich i ponownych wstrzykiwaniu. Dotychczas jednak w takich terapiach nie zmienia się samego działania komórek.
      Większość naszej wiedzy o Treg pochodzi z modeli mysich. Chcieliśmy zidentyfikować geny związane z działaniem Treg, by lepiej zrozumieć, jak wszystko jest ze sobą połączone i móc manipulować działaniem tych komórek. Gdy już rozumiemy funkcje każdego z genów możemy precyzyjnie edytować komórki i zwalczać choroby, wyjaśnia profesor Kathrin Schumann z Monachium.
      Podczas swoich najnowszych badań naukowcy selektywnie usuwali jeden z 40 czynników transkrypcyjnych, by zmienić działanie Treg. Wybrali te właśnie czynniki, gdyż wcześniejsze badania wskazywały, że mogą one odgrywać specyficzne funkcje w działaniu Treg w odróżnieniu od innych limfocytów T. Następnie skupili się na 10 czynnikach, które wywierały największy wpływ na funkcjonowanie regulatorowych limfocytów T. Za każdym razem przyglądali się tysiącom genów, by sprawdzić, jak zmieniło się ich działanie w wyniku manipulacji czynnikiem transkrypcyjnym. W ten sposób przebadali aż 54 424 indywidualne komórki Treg.
      Dzięki tak szczegółowej analizie byli w stanie stworzyć rozległą mapę powiązań genetycznych i czynników transkrypcyjnych, które wpływały na pracę Treg. Jednym z najbardziej zaskakujących odkryć było spostrzeżenie, że słabo poznany czynnik HIVEP2 bardzo silnie oddziałuje na funkcjonowanie Treg. Po przeprowadzeniu badań na myszach naukowcy zauważyli, że usunięcie genu HIVEP2 obniżyło zdolność Treg do zwalczania stanu zapalnego. To ważne odkrycie. Wcześniej tak naprawdę nigdy nie rozważano roli HIVEP2 w biologii Treg, mówi Sid Raju z MIT i Harvarda.
      Naukowcy mówią, że ich badania pokazują też, jak potężnymi narzędziami badawczymi obecnie dysponujemy. Teoretycznie możemy wziąć dowolną komórkę ludzkie organizmu, wybiórczo usuwać z niej pojedyncze geny i badać wpływ takich działań na funkcjonowanie tej komórki. To naprawdę otwiera drogę do traktowania ludzkich komórek jako eksperymentalnego systemu.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Podczas gdy dorośli przetwarzają różne zadania w wyspecjalizowanych obszarach mózgu w jednej z półkul, niemowlęta i dzieci używają do tego celu obu półkul. To może być przyczyną, dla której dzieci znacznie łatwiej regenerują się po urazach mózgu niż dorośli. Autorzy najnowszych badań skupili się na języku i odkryli, że dzieci podczas przetwarzania języka mówionego używają obu półkul mózgu.
      To bardzo dobra wiadomość dla dzieci, które odniosły urazy mózgu. Użycie obu półkul zapewnia mechanizm kompensujący po urazie. Na przykład, jeśli w wyniku udaru zaraz po urodzeniu dojdzie do uszkodzenia lewej półkuli mózgu, dziecko nauczy się języka korzystając z prawej półkuli. Dziecko z mózgowym porażeniem dziecięcym, które uszkodzi tylko jedną półkulę, może rozwinąć wszystkie potrzebne zdolności poznawcze w drugiej półkuli. Nasze badania pokazują, jak to jest możliwe, mówi profesor Elissa L. Newport, dyrektor Center for Brain Plasticity and Recovery, które jest wspólnym przedsięwzięciem Georgetown University i MedStar National Rehabilitation Network.
      Niemal wszyscy dorośli przetwarzają mowę tylko w lewej półkuli. Potwierdzają to zarówno badania obrazowe jak i fakt, że po udarze, który dotknął lewą półkulę, ludzie często tracą zdolność do przetwarzania mowy.
      Jednak u bardzo małych dzieci uraz jednej tylko półkuli rzadko prowadzi do utraty zdolności językowych. Nawet, jeśli dochodzi do poważnego zniszczenia lewej półkuli, dzieci nadal potrafią korzystać z języka. To zaś sugeruje – jak zauważa Newport – że dzieci przetwarzają język w obu półkulach. Jednak tradycyjne metody obrazowania nie pozwalały na obserwowanie tego zjawiska. Nie było jasne, czy dominacja lewej półkuli w zakresie zdolności językowych jest widoczna już od urodzenia, czy rozwija się z wiekiem, stwierdza uczona.
      Teraz, dzięki funkcjonalnemu rezonansowi magnetycznemu udało się wykazać, że u małych dzieci żadna z półkul nie ma w tym zakresie przewagi. Lateralizacja pojawia się z wiekiem. Ustala się ona w wieku 10-11 lat.
      W najnowszych badaniach udział wzięło 39 zdrowych dzieci w wieku 4–13 lat, których wyniki porównano z 14 dorosłymi w wieku 18–29 lat. Obie grupy zmierzyły się z zadaniem polegającym na rozumieniu zdań. W czasie rozwiązywania zadania każdy z uczestników poddany był skanowaniu za pomocą fMRI, a wyniki potraktowano indywidualnie. Później stworzono mapę aktywności mózgu dla grup wiekowych 4–6 lat, 7–9 lat, 10–13 lat i 18–29 lat.
      Badacze stwierdzili, że wyniki uśrednione dla każdej z grup pokazują, iż nawet u małych dzieci występuje preferencja (lateralizacja) lewej półkuli mózgu w czasie przetwarzania mowy. Jednak znaczny odsetek najmłodszych dzieci wykazuje silną aktywację prawej półkuli mózgu. U osób dorosłych prawa półkula aktywuje się podczas rozpoznawania ładunku emocjonalnego niesionego z głosem. Natomiast u dzieci bierze ona udział i w rozpoznawaniu mowy i w rozpoznawaniu ładunku emocjonalnego.
      Naukowcy sądzą, że jeśli udałoby im się przeprowadzić podobne badania u jeszcze młodszych dzieci, to obserwowaliby jeszcze większe zaangażowanie prawej półkuli mózgu w przetwarzanie języka.
      Obecnie Newport i jej grupa skupiają się na badaniach przetwarzania mowy w prawej półkuli mózgu u nastolatków i młodych dorosłych, u których lewa półkula mózgu została poważnie uszkodzona podczas udaru zaraz po urodzeniu.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Międzynarodowy zespół naukowy stworzył wielką bazę danych wszystkich znanych genomów bakteryjnych obecnych w mikrobiomie ludzkich jelit. Baza umożliwia specjalistom badanie związków pomiędzy genami bakterii a proteinami i śledzenie ich wpływu na ludzkie zdrowie.
      Bakterie pokrywają nas z zewnątrz i od wewnątrz. Wytwarzają one proteiny, które wpływają na nasz układ trawienny, nasze zdrowie czy podatność na choroby. Bakterie są tak bardzo rozpowszechnione, że prawdopodobnie mamy na sobie więcej komórek bakterii niż komórek własnego ciała. Zrozumienie wpływu bakterii na organizm człowieka wymaga ich wyizolowania i wyhodowania w laboratorium, a następnie zsekwencjonowania ich DNA. Jednak wiele gatunków bakterii żyje w warunkach, których nie potrafimy odtworzyć w laboratoriach.
      Naukowcy, chcąc zdobyć informacje na temat tych gatunków, posługują się metagenomiką. Pobierają próbkę interesującego ich środowiska, w tym przypadku ludzkiego układu pokarmowego, i sekwencjonują DNA z całej próbki. Następnie za pomocą metod obliczeniowych rekonstruują indywidualne genomy tysięcy gatunków w niej obecnych.
      W ubiegłym roku trzy niezależne zespoły naukowe, w tym nasz, zrekonstruowały tysiące genomów z mikrobiomu jelit. Pojawiło się pytanie, czy zespoły te uzyskały porównywalne wyniki i czy można z nich stworzyć spójną bazę danych, mówi Rob Finn z EMBL's European Bioinformatics Institute.
      Naukowcy porównali więc uzyskane wyniki i stworzyli dwie bazy danych: Unified Human Gastrointestinal Genome i Unified Gastrointestinal Protein. Znajduje się w nich 200 000 genomów i 170 milionów sekwencji protein od ponad 4600 gatunków bakterii znalezionych w ludzkim przewodzie pokarmowym.
      Okazuje się, że mikrobiom jelit jest nie zwykle bogaty i bardzo zróżnicowany. Aż 70% wspomnianych gatunków bakterii nigdy nie zostało wyhodowanych w laboratorium, a ich rola w ludzkim organizmie nie jest znana. Najwięcej znalezionych gatunków należy do rzędu Comentemales, który po raz pierwszy został opisany w 2019 roku.
      Tak olbrzymie zróżnicowanie Comentemales było wielkim zaskoczeniem. To pokazuje, jak mało wiemy o mikrobiomie jelitowym. Mamy nadzieję, że nasze dane pozwolą w nadchodzących latach na uzupełnienie luk w wiedzy, mówi Alexancre Almeida z EMBL-EBI.
      Obie imponujące bazy danych są bezpłatnie dostępne. Ich twórcy uważają, że znacznie się one rozrosną, gdy kolejne dane będą napływały z zespołów naukowych na całym świecie. Prawdopodobnie odkryjemy znacznie więcej nieznanych gatunków bakterii, gdy pojawią się dane ze słabo reprezentowanych obszarów, takich jak Ameryka Południowa, Azja czy Afryka. Wciąż niewiele wiemy o zróżnicowaniu bakterii pomiędzy różnymi ludzkimi populacjami, mówi Almeida.
      Niewykluczone, że w przyszłości katalogi będą zawierały nie tylko informacje o bakteriach żyjących w naszych jelitach, ale również na skórze czy w ustach.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Bez cienia wątpliwości wykazaliśmy, że w żywych komórkach powstają poczwórne helisy DNA. To każe nam przemyśleć biologię DNA, mówi Marco Di Antonio z Imperial College London (CL). Naukowcy po raz pierwszy w historii znaleźli poczwórne helisy DNA w zdrowych komórkach ludzkiego organizmu. Dotychczas takie struktury znajdowano jedynie w niektórych komórkach nowotworowych. Udawało się je też uzyskać podczas eksperymentów w laboratorium.
      Teraz okazuje się, że poczwórna helisa DNA może występować też w żywych, zdrowych komórkach ludzkiego ciała. Dotychczas struktury takiej, zwanej G-kwadrupleks (G4-DNA), nie zauważono w żywych komórkach, gdyż technika ich wykrywania wymagała zabicia badanej komórki. Teraz naukowcy z Uniwersytetu w Cambridge, ICL oraz Uniwersytetu w Leeds opracowali nowy znacznik fluorescencyjny, który przyczepia się go G4-DNA w żywych komórkach. To zaś pozwala na śledzenie formowania się tej struktury i badania roli, jaką odgrywa ona w komórce.
      Odkrycie poczwórnej helisy w komórkach, możliwość prześledzenia jej roli i ewolucji otwiera nowe pole badań nad postawami biologii i może przydać się w opracowaniu metod leczenia wielu chorób, w tym nowotworów.
      Teraz możemy obserwować G4 w czasie rzeczywistym w komórkach, możemy badać jej rolę biologiczną. Wiemy, że struktura ta wydaje się bardziej rozpowszechniona w komórkach nowotworowych. Możemy więc sprawdzić, jaką odgrywa ona rolę, spróbować ją zablokować, co potencjalnie może doprowadzić do pojawienia się nowych terapii, stwierdzają autorzy najnowszych badań.
      Naukowcy sądzą, że do formowania się kwadrupleksu dochodzi po to, by czasowo otworzyć helisę, co ułatwia różne procesy, jak np. transkrypcja.
      Wydaje się, że G4 jest częściej powiązana z genami biorącymi udział w pojawianiu się nowotworów. Jeśli struktura ta ma związek z chorobami nowotworowymi, to być może uda się opracować leki blokujące jej formowanie się.
      Już wcześniej ten sam zespół naukowcy wykorzystywał przeciwciała i molekuły, które były w stanie odnaleźć i przyczepić się do G4. Problem jednak w tym, że środki te musiały być używane w bardzo wysokich stężeniach, co groziło zniszczeniem DNA. To zaś mogło prowadzić do formowania się G4, zatem technika, której celem było wykrywanie G4 mogła de facto powodować jego tworzenie się, zamiast znajdować to, co powstało w sposób naturalny.
      Czasem naukowcy potrzebują specjalnych próbników, by obserwować molekuły wewnątrz żywych komórek. Problem w tym, że próbniki te mogą wchodzić w interakcje z obserwowanym obiektem. Dzięki mikroskopii jednocząsteczkowej jesteśmy w stanie obserwować próbniki w 1000-krotnie mniejszym stężeniu niż wcześniej. W tym przypadku próbnik przyczepia się do G4 w ciągu milisekund, nie wpływa na jej stabilność, co pozwala na badanie zachowania G4 w naturalnym środowisku bez wpływu czynników zewnętrznych.
      Dotychczasowe badania wykazały, że G4 forumuje się i znika bardzo szybko. To sugeruje, że jest to tymczasowa struktura, potrzebna do wypełnienia konkretnych funkcji, a gdy istnieje zbyt długo może być szkodliwa dla komórek.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Matki przekazują swoim dzieciom kolor włosów, oczu czy choroby dziedziczne. Jak dowodzą najnowsze badania Wexner Medical Center na Ohio State University, mogą też przekazywać korzyści ze zdrowego trybu życia. Okazuje się bowiem, że nawet umiarkowana ilość ćwiczeń fizycznych w czasie ciąży i po niej zwiększa w mleku matki ilość składników, które redukują u dziecka ryzyko takich chorób jak cukrzyca, otyłość czy choroby serca.
      Już wcześniej nasze badania wykazywały, że aktywność fizyczna matki poprawia zdrowie dziecka. Chcieliśmy jednak poznać odpowiedź na pytanie, dlaczego tak się dzieje, mówi główna autorka badań, Kriston Stanford. Jako, że dysponujemy dowodami, iż mleko matki odgrywa tutaj zasadniczą rolę, chcieliśmy wyizolować te składniki, które poprawiają zdrowie dziecka.
      Na potrzeby swoich badań naukowcy badali myszy, których matki prowadziły mało aktywny tryb życia i karmili te myszy mlekiem matek, które w czasie ciąży były aktywne. Okazało się, że myszy odnosiły korzyści z picia takiego mleka. To zaś dowiodło, że korzyści zdrowotne są przekazywane za pośrednictwem mleka, a nie wyłącznie za pośrednictwem genów.
      W kolejnym etapie badań naukowcy przyjrzeli się mleku 150 kobiet. Odkryli, że w mleku tych pań, które w ciągu dnia przeszły dłuższy dystans, występuje więcek składnika o nazwie 3SL. Wzrost 3SL niekoniecznie był związany z intensywnością ćwiczeń. Zatem nawet aktywność fizyczna o umiarkowanej intensywności zwiększa ilość tego składnika w mleku, mówi profesor Stanford. Ćwiczenia fizyczne są bardzo korzystne dla zdrowia kobiety zarówno w czasie ciąży jak i po porodzie. A wszystko, co poprawia zdrowie matki, poprawia też zdrowie dziecka.
      Wiele jednak kobiet z różnych względów nie może karmić piersią lub też nie powinno ćwiczyć w czasie ciąży. Dlatego też naukowcy starają się wyizolować 3SL z mleka i chcą sprawdzić, czy z mleka aktywnych fizycznie kobiet można przygotować preparat, który pomoże dzieciom kobiet nieaktywnych fizycznie lub niekarmiących piersią.

      « powrót do artykułu
×
×
  • Create New...