Zaloguj się, aby obserwować tę zawartość
Obserwujący
0
Odkryto nową mięśniową chorobę autoimmunologiczną. Dotąd stwierdzono tylko 4 przypadki
dodany przez
KopalniaWiedzy.pl, w Medycyna
-
Podobna zawartość
-
przez KopalniaWiedzy.pl
Nastolatki, które podczas miesiączki cierpią na ból o średnim lub silnym natężeniu, są narażone na większe ryzyko występowania w życiu dorosłym bólu chronicznego, w tym bólu występującego poza miednicą, ujawniają naukowcy z University of Oxford. Badania, których wyniki opublikowano na łamach The Lancet Child & Adolescent Health, są pierwszymi na dużą skalę, których celem było sprawdzenie, w jaki sposób bolesne miesiączki w wieku nastoletnim są powiązane z bólami u młodych dorosłych kobiet.
Uczeni z Oksfordu przeanalizowali dane ponad 1100 uczestniczek badań Avon Longitudinal Study of Parents and Children (ALSPAC) i stwierdzili, że dziewczęta, które w wieku 15 lat odczuwały silne bóle miesiączkowe, w wieku 26 lat były narażone na o 76% wyższe ryzyko rozwoju chronicznego bólu niż ich rówieśnice, które przechodziły bezbolesne miesiączki. W przypadku 15-latek z bólem o średnim natężeniu ryzyko rozwoju chronicznego bólu było o 65% wyższe. Naukowcy zauważyli jasny związek pomiędzy natężeniem bólu miesiączkowego w okresie nastoletnim, a występującymi później chronicznymi bólami w różnych miejscach ciała, w tym bólami głowy, pleców, brzucha i stawów.
Od dawna wiemy, że bolesne miesiączki mogą zniszczyć życie nastolatek, wpływając na ich rozwój społeczny, edukację i zdrowie psychiczne. Wiemy też, że większość z nich nie szuka pomocy, a te, które szukają, mogą być lekceważone, mówi się im, że to normalne. Nasze badania pokazują, że bolesne miesiączki w wieku nastoletnim mogą też kształtować przyszłe życie. Ból chroniczny, gdy już się pojawi, jest trudny do zarządzania i ma daleko idące konsekwencje zarówno na poziomie indywidualnym, jak i społecznym. Odkrycie związku pomiędzy bolesnymi miesiączkami w wieku nastoletnim, a chronicznym bólem w wieku dorosłym to dzwonek alarmowy, mówi profesor Katy Vincent, jedna z autorek badań.
Już wcześniejsze badania sugerowały istnienie takiego związku, jednak miały one liczne wady: były krótkoterminowe, przeprowadzane na małych próbkach, nie odzwierciedlały reprezentatywnej próbki populacji. Wykorzystanie bazy ALSPAC, jeden z najlepszych baz reprezentujących populację Wielkiej Brytanii, znakomicie poprawia jakość obecnie przeprowadzonych badań. Ponadto wcześniejsze prace skupiały się na bólach występujących w miednicy. Obecne jest pierwszym, w którym ujawniono związek bolesnych miesiączek u nastolatek z chronicznymi bólami w innych częściach ciała.
Wiek nastoletni to okres zwiększonej neuroplastyczności, kiedy to mózg i cały układ nerwowy są zdolne do większej adaptacji i – potencjalnie – są bardziej wrażliwe na powtarzalne sygnały bólowe. Bóle menstruacyjne występujące w tym krytycznym okresie mogą powodować długoterminowe zmiany w przetwarzaniu sygnałów bólowych przez organizm, zwiększając ryzyko rozwoju chronicznego bólu w przyszłości, dodaje Vincent.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Naukowcy z kilku brytyjskich uniwersytetów szczegółowo zbadali strongmana Eddiego Halla – człowieka, który w martwym ciągu podniósł 500 kg. – i ze zdumieniem stwierdzili, że w podnoszeniu tak wielkich ciężarów bardzo ważną rolę odgrywają mięśnie, którym dotychczas nie przypisywano tak dużego znaczenia. Eddie został poddany serii testów siłowych oraz skanowaniu za pomocą rezonansu magnetycznego, a jego strukturę mięśni i ścięgien porównano z danymi innych ludzi, zarówno trenujących sporty, jak i nietrenujących.
Badania wykazały, że masa mięśniowa dolnej części ciała Eddiego była o 96% większa, niż masa mięśniowa przeciętnego niewytrenowanego mężczyzny. Największe różnice – od 120 do 202 procent – zauważono w mięśniach stóp odpowiedzialnych m.in. za rozciąganie palców oraz stabilizację ścięgien pod obciążeniem oraz grupie mięśni stabilizujących miednicę i uda. Duża różnica masy, sięgająca 100%, występowała też w mięśniu czworogłowym uda. Wszystkie wymienione mięśnie były kluczowe dla zadań, jakie wykonują strongmani, takich jak podnoszenie, noszenie i ciągnięcie ciężarów.
Inne mięśnie okazały się znacznie mniej istotne. Na przykład mięśnie odpowiedzialne za zginanie stawu biodrowego były u Eddiego „zaledwie” o 23–65 procent większe niż u przeciętnego nietrenującego mężczyzny. A więzadło rzepki było o 30% grubsze, mimo że jest ono połączone z grubszym o 100% mięśniem czworogłowym uda.
Największą jednak niespodziankę sprawiły mięśnie stabilizujące miednicę i uda. Spodziewaliśmy się, że u Eddiego – strongmana i rekordzisty w martwym ciągu – najbardziej rozwinięte będą mięśnie odpowiedzialne za zginanie kolan i stawów biodrowych. Miał je dobrze rozwinięte, ale zaskoczyło nas, że najbardziej rozwinięte miał mięśnie stabilizujące miednicę i uda: mięsień krawiecki, mięsień smukły i mięsień półścięgnisty. To wskazuje, że mięśnie te odgrywają większą rolę w podnoszeniu i noszeniu ciężarów, niż dotychczas przypuszczaliśmy, mówi profesor Jonathan Folland. A doktor Tom Balshaw dodaje, że zrozumienie siły i budowy mięśni ważne jest zarówno dla sportowców, jak i dla zdrowego starzenia się. Wciąż jednak mamy ograniczoną wiedzę dotyczącą ludzi o ekstremalnej sile, stwierdza uczony.
Ze szczegółami badań można zapoznać się na łamach Journal of Applied Physiology.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Cyfrowa rekonstrukcja mięśni słynnej Lucy, przedstawicielki gatunku Australopithecus afarensis, pokazuje, że potężna mięśnie nóg i miednicy były przystosowane do chodzenia pod drzewach, ale mięśnie kolan pozwalały na przyjęcie w pełni wyprostowanej postawy. Lucy żyła na terenie dzisiejszej Etiopii przed ponad 3 milionami lat. Jej skamieniałe szczątki odkryto w latach 70. ubiegłego wieku. Teraz doktor Ashleigh Wiseman z Wydziału Archeologii Cambridge University wykonała trójwymiarową rekonstrukcję jej mięśni.
Lucy to przykład jednego z najlepiej zachowanych szkieletów rodzaju Australopithecus. Doktor Wiseman wykorzystała opublikowane ostatnio dane i była w stanie odtworzyć po 36 mięśni w każdej z nóg Lucy. Symulacja wykazała, że australopitek był znacznie mocnej umięśniony niż człowiek współczesny. Na przykład główne mięśnie w łydkach i udach były dwukrotnie większe niż u H. sapiens. My mamy znacznie większy stosunek tłuszczu do mięśni. U człowieka współczesnego mięśnie stanowią 50% masy uda. U Lucy było to nawet 74%.
Paleoantropolodzy sprzeczają się, jak Lucy chodziła. Według jednych, jej sposób poruszania się przypominał kaczy chód, jaki widzimy u szympansów, gdy chodzą na dwóch nogach. Zdaniem innych, jej ruchy były bardziej podobne do naszego chodu w pozycji całkowicie wyprostowanej. W ciągu ostatnich 20 lat przewagę zaczęła zdobywać ta druga opinia. Badania Wiseman to kolejny argument za w pełni wyprostowaną Lucy. Wynika z nich bowiem, że mięśnie prostowniki stawu kolanowego, do których należą mięsień czworogłowy uda, naprężacz powięzi szerokiej uda, krawiecki i stawowy kolana, i dźwignia jaką zapewniały, pozwalały na wyprostowanie kolana w takim samym stopniu jak u zdrowego H. sapiens.
Możemy stwierdzić zdolność Lucy do poruszania się w pozycji wyprostowanej tylko wówczas, jeśli zrekonstruujemy mięśnie i sposób ich pracy. Obecnie jesteśmy jedynym zwierzęciem, które jest w stanie stać w pozycji wyprostowanej z wyprostowanymi kolanami. Budowa mięśni Lucy wskazuje, że poruszała się w pozycji wyprostowanej równie sprawnie jak my. Także wówczas, gdy przebywała na drzewie. Lucy prawdopodobnie poruszała się w sposób, jakiego obecnie nie obserwujemy u żadnego żyjącego gatunku, mówi Wiseman.
Australopithecus afarensis żył na rozległych sawannach oraz w gęstych lasach. Wykonana przez Wiseman rekonstrukcja pokazuje, że w obu tych środowiskach poruszał się równie sprawnie.
Rekonstrukcja mięśni była już wykorzystywana na przykład do oceny prędkości biegu gatunku Tyrannosaurus rex. Wykorzystując podobną technikę do badania naszych przodków możemy odkryć całe spektrum sposobów poruszania się, które napędzały naszą ewolucję. W tym i te zdolności, które utraciliśmy, mówi Wiseman.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Dzięki rzadkiej mutacji genetycznej Jo Cameron żyje bez bólu, jej rany szybciej się goją, a kobieta nigdy nie odczuwa lęku i strachu. Przed dwoma laty naukowcy z University College London (UCL) odkryli u niej zmutowany gen FAAH-OUT, a teraz opisali unikatowy mechanizm molekularny, za pomocą którego mutacja wyłącza ekspresję genu FAAH oraz wpływa na inne szlaki molekularne powiązane z gojeniem się ran i nastrojem. Ich odkrycie może stać się przyczynkiem do nowych prac w obszarach, w których Jo Cameron jest tak wyjątkowa.
Kobieta trafiła pod opiekę genetyków z UCL w 2013 roku, gdy jej lekarz zauważył, że nie odczuwa ona bólu po dużych zabiegach chirurgicznych na biodrze i dłoni. Naukowcy z Londynu przez 6 lat poszukiwali przyczyny tego zjawiska, aż zidentyfikowali gen, który nazwali FAAH-OUT, zawierający rzadką mutację. Połączenie z inną, częściej spotykaną mutacją w genie FAAH, dało Jo unikatowe cechy.
Co interesujące, gen FAAH-OUT znajduje się w „śmieciowym DNA”. To DNA niekodujące, które stanowi aż 98% genomu, a o którym do niedawna sądzono, że nie odgrywa żadnej roli. Ostatnio pojawia się jednak coraz więcej badań wskazujących na to, że „śmieciowe DNA” jest niezwykle ważne, a jedne z nich wskazują, że być może dzięki niemu jesteśmy ludźmi. Teraz okazało się, że FAAH-OUT wpływa na ekspresję genu FAAH, który stanowi część układu endokannabinoidowego i oddziałuje na odczuwanie bólu, nastrój oraz pamięć. Zrozumienie, w jaki sposób FAAH-OUT wpływa na ekspresję FAAH może pomóc np. w opracowaniu nowych leków przeciwbólowych.
Dzięki Jo Cameron naukowcy dowiedzieli się, że FAAH-OUT ma wpływ na ekspresję FAAH, a gdy wpływ ten – tutaj w wyniku mutacji – zostaje znacznie zmniejszony, dochodzi do dużej redukcji poziomu aktywności enzymów FAAH. FAAH-OUT to niewielki punkt na rozległym oceanie, który dopiero zaczęliśmy mapować. Stanowi on molekularną podstawę do pozbycia się bólu, zidentyfikowaliśmy też szlaki molekularne wpływające na nastrój i gojenie się ran. A na to wszystko ma wpływ mutacja w FAAH-OUT. Myślę, że nasze badania będą miały istotny wpływ na takie obszary naukowe jak gojenie się ran, depresja i wiele innych, mówi jeden za autorów badań, doktor Andrei Okorokov.
Analizy pokazały też, że mutacja, którą posiada Jo Cameron, a która wyłączyła FAAH, doprowadziła też do wyłączenia 348 innych genów oraz włączenia 797. Są wśród nich zmiany w szlaku WNT, który jest powiązany z gojeniem się ran. Zaobserwowano na przykład zwiększoną aktywność genu WNT16, który jest wiązany z regeneracją kości. Innymi istotnymi genami, których aktywność została zmieniona są BNDF, wiązany z regulacją nastroju oraz ACKR3, który wpływa na regulację poziomu opioidów. To te zmiany mogą powodować, że Jo Cameron nie czuje niepokoju, strachu czy bólu.
Początkowe odkrycie mutacji genetycznej u Jo Cameron było niezwykle ekscytujące. Ale dopiero teraz zaczyna robić się naprawdę ciekawie. Dzięki dokładnemu zrozumieniu, co dzieje się na poziomie molekularnym możemy próbować zrozumieć, jak działa cały mechanizm biologiczny, a to otwiera drogę do odkrycia leków, które pewnego dnia będą miały olbrzymi wpływ na życie pacjentów, dodaje profesor James Cox.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Naukowcy z Uniwersytetu Oksfordzkiego, Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, Uniwersytetu Harvarda, Uniwersytetu Łódzkiego, japońskiego RIKEN, fińskiego Uniwersytetu w Oulu i 20 innych instytucji naukowych, opublikowali wyniki największych na świecie badań nad genetycznymi podstawami endometriozy. W ich trakcie przeanalizowali genomy 60 674 kobiet cierpiących na endometriozę oraz 701 926 pań, których ta choroba nie dotknęła.
Badania dostarczyły przekonujących dowodów na istnienie wspólnych podstaw genetycznych dla endometriozy i innych rodzajów bólu pozornie z nią nie związanych, w tym z migrenami, bólem pleców i rozsianymi po różnych częściach ciała. Okazało się również, że istnieje różnica w podstawach genetycznych pomiędzy endometriozą dotykającą jajników a przypadkami, gdy choroba manifestuje się w inny sposób. Odkrycie może otworzyć drogę do zaprojektowania leków uwzględniających różne typy endometriozy oraz do zmian sposobu leczenia bólu w endometriozie.
Endometrioza ma zgubny wpływ na jakość życia dotkniętych nią kobiet. Szacuje się, że cierpi na nią 5–10 procent (190 milionów) pań w wieku reprodukcyjnym. Choroba, w wyniku której komórki wyściółki macicy (endometrium), rozprzestrzeniają się poza macicę, powoduje ciągłe silne bóle, chroniczny stan zapalny, bezpłodność, chroniczne zmęczenie, depresję. Endometrium może pojawić się w wielu niespodziewanych miejscach – chociażby na jelitach, pęcherzu, nerkach – powodując niezwykle silne bóle i powoli uszkadzając zaatakowane organy. Sytuację kobiet pogarsza fakt, że endometrioza jest bardzo późno diagnozowana (średnio 8 lat od pojawienia się pierwszych objawów), a jedyną pewną metodą diagnozy jest przeprowadzenie zabiegu chirurgicznego. Obecnie nie istnieje żaden sposób leczenia endometriozy. Kobiety na nią cierpiące czekają wielokrotne zabiegi chirurgiczne oraz leczenie hormonalne z jego licznymi skutkami ubocznymi. Niewiele też wiadomo o przyczynach endometriozy. Istnieją jednak przesłanki wskazujące, że pewną rolę odgrywają tutaj czynniki genetyczne.
Dlatego też międzynarodowy zespół naukowy postanowił przyjrzeć się tej kwestii. Uczeni zidentyfikowali w genomie 42 miejsca, w których mogą pojawiać się wersje genów zwiększające ryzyko wystąpienia endometriozy. Łącząc te warianty z profilami molekuł występujących w endometrium i we krwi, zidentyfikowali cały liczne geny, które mogą brać udział w rozwoju choroby. Dzięki tej wiedzy można będzie zacząć prace nad lekami dostosowanymi do podtypu choroby. Okazało się na przykład, że warianty niektórych genów są silniej powiązane z endometriozą jajników niż z jej rozprzestrzenianiem się w miednicy.
Przede wszystkim zaś zauważyli, że wiele genów związanych z endometriozą ma też związek z odczuwaniem bólu. Okazało się, że istnieją podobieństwa genetyczne pomiędzy endometriozą a wieloma rodzajami chronicznego bólu. Być może uda się tę wiedzę wykorzystać do opracowania niehormonalnych leków zwalczających ból w endometriozie lub też przystosować obecnie istniejące metody leczenia bólu dla kobiet z endometriozą.
Endometrioza jest obecnie uznawana za jeden z głównych problemów zdrowotnych negatywnie wpływających na życie kobiet. Dzięki wykorzystaniu genomów ponad 60 000 kobiet z endometriozą oraz bezprecedensowej współpracy 25 instytucji naukowych zdobyliśmy olbrzymią ilość informacji na temat genetycznych podstaw endometriozy. Pozwoli to na opracowanie nowych metod leczenia, z korzyścią dla milionów kobiet na całym świecie, mówi profesor Krina Zondervan z Endometriosis CaRe Centre na Uniwersytecie Oksfordzkim.
Artykuł The genetic basis of endometriosis and comorbidity with other pain and inflammatory conditions został opublikowany w najnowszym numerze Nature Genetics.
« powrót do artykułu
-
-
Ostatnio przeglądający 0 użytkowników
Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.