Skocz do zawartości
Forum Kopalni Wiedzy
KopalniaWiedzy.pl

Odkryto nową mięśniową chorobę autoimmunologiczną. Dotąd stwierdzono tylko 4 przypadki

Rekomendowane odpowiedzi

Naukowcy ze Szkoły Medycznej Uniwersytetu Waszyngtona w St. Louis odkryli nową mięśniową chorobę autoimmunologiczną. Cechują ją silny ból mięśni i symetryczne proksymalne osłabienie kończyn górnych i dolnych o nagłym początku. Zespół można łatwo pomylić z chorobami mięśniowymi wymagającymi innego leczenia.

W ciągu ponad 20 lat zaobserwowaliśmy tylko 4 pacjentów, jest to więc bardzo rzadka przypadłość. Nigdy wcześniej jej nie opisano, a wydaje się, że poddaje się terapii, ważne więc, by lekarze mieli tego świadomość - podkreśla dr Alan Pestronk.

W 1996 r. Pestronk, który szefuje uniwersyteckiej Klinice Chorób Nerwowo-Mięśniowych, oglądał pod mikroskopem wycinki mięśni pacjenta z bólem i słabością mięśni. Zauważył wtedy coś dziwnego; histiocyty, które zwykle zajmują się martwymi komórkami, otaczały uszkodzone włókna mięśniowe (zaobserwował nekrozę miofibryli).

To było na tyle dziwne, że zapadło mi w pamięć. Zacząłem szukać podobnych przypadków.

W ciągu kolejnych 22 lat natknął się jeszcze na 3 pacjentów, hospitalizowanych z powodu bólu i słabości mięśni, u których biopsje pokazały rozsiany rozkład mięśni z towarzyszącymi histiocytami. Chorobę nazwano więc immunologiczną miopatią związaną z dużymi histiocytami (ang. large-histiocyte-related immune myopathy, LHIM).

Poza tym pacjenci mieli różne zaburzenia układowe. U wszystkich stwierdzono anemię. Poza tym stwierdzono po jednym przypadku choroby wątroby, przerzutującego nowotworu, kardiomiopatii, limfohistiocytozy hemofagocytarnej oraz zespołu Raynauda.

Istnieje kilka immunologicznych chorób mięśniowych, w przypadku których pod mikroskopem widać rozpad miofibryli. Każda z nich ma inne rokowania i wymaga innego leczenia. By wdrożyć odpowiednią terapię, lekarze muszą [więc] rozumieć immunologiczną naturę tych zaburzeń.

Jak podkreślają autorzy publikacji z pisma Neurology, stan 3 z 4 pacjentów z LHIM poprawił się w ciągu 3 miesięcy od terapii immunomodulującej (m.in. za pomocą sterydów). Od tego czasu nie nastąpiła wznowa. Gdy pojawiły się objawy mięśniowe, czwarta osoba przechodziła leczenie onkologiczne. Wkrótce potem zmarła.

Amerykanie dodają, że LHIM można pomylić z rabdomiolizą; zespół powoduje bowiem podobne zmiany chemiczne we krwi (w surowicy występuje bardzo wysoki poziom kinazy kreatynowej). Stan osób z rabdomiolizą poprawia się jednak zazwyczaj samoczynnie (leczenie jest objawowe), a przy LHIM pomagają leki przeciwzapalne.


« powrót do artykułu

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Jeśli chcesz dodać odpowiedź, zaloguj się lub zarejestruj nowe konto

Jedynie zarejestrowani użytkownicy mogą komentować zawartość tej strony.

Zarejestruj nowe konto

Załóż nowe konto. To bardzo proste!

Zarejestruj się

Zaloguj się

Posiadasz już konto? Zaloguj się poniżej.

Zaloguj się

  • Podobna zawartość

    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Cyfrowa rekonstrukcja mięśni słynnej Lucy, przedstawicielki gatunku Australopithecus afarensis, pokazuje, że potężna mięśnie nóg i miednicy były przystosowane do chodzenia pod drzewach, ale mięśnie kolan pozwalały na przyjęcie w pełni wyprostowanej postawy. Lucy żyła na terenie dzisiejszej Etiopii przed ponad 3 milionami lat. Jej skamieniałe szczątki odkryto w latach 70. ubiegłego wieku. Teraz doktor Ashleigh Wiseman z Wydziału Archeologii Cambridge University wykonała trójwymiarową rekonstrukcję jej mięśni.
      Lucy to przykład jednego z najlepiej zachowanych szkieletów rodzaju Australopithecus. Doktor Wiseman wykorzystała opublikowane ostatnio dane i była w stanie odtworzyć po 36 mięśni w każdej z nóg Lucy. Symulacja wykazała, że australopitek był znacznie mocnej umięśniony niż człowiek współczesny. Na przykład główne mięśnie w łydkach i udach były dwukrotnie większe niż u H. sapiens. My mamy znacznie większy stosunek tłuszczu do mięśni. U człowieka współczesnego mięśnie stanowią 50% masy uda. U Lucy było to nawet 74%.
      Paleoantropolodzy sprzeczają się, jak Lucy chodziła. Według jednych, jej sposób poruszania się przypominał kaczy chód, jaki widzimy u szympansów, gdy chodzą na dwóch nogach. Zdaniem innych, jej ruchy były bardziej podobne do naszego chodu w pozycji całkowicie wyprostowanej. W ciągu ostatnich 20 lat przewagę zaczęła zdobywać ta druga opinia. Badania Wiseman to kolejny argument za w pełni wyprostowaną Lucy. Wynika z nich bowiem, że mięśnie prostowniki stawu kolanowego, do których należą mięsień czworogłowy uda, naprężacz powięzi szerokiej uda, krawiecki i stawowy kolana, i dźwignia jaką zapewniały, pozwalały na wyprostowanie kolana w takim samym stopniu jak u zdrowego H. sapiens.
      Możemy stwierdzić zdolność Lucy do poruszania się w pozycji wyprostowanej tylko wówczas, jeśli zrekonstruujemy mięśnie i sposób ich pracy. Obecnie jesteśmy jedynym zwierzęciem, które jest w stanie stać w pozycji wyprostowanej z wyprostowanymi kolanami. Budowa mięśni Lucy wskazuje, że poruszała się w pozycji wyprostowanej równie sprawnie jak my. Także wówczas, gdy przebywała na drzewie. Lucy prawdopodobnie poruszała się w sposób, jakiego obecnie nie obserwujemy u żadnego żyjącego gatunku, mówi Wiseman.
      Australopithecus afarensis żył na rozległych sawannach oraz w gęstych lasach. Wykonana przez Wiseman rekonstrukcja pokazuje, że w obu tych środowiskach poruszał się równie sprawnie.
      Rekonstrukcja mięśni była już wykorzystywana na przykład do oceny prędkości biegu gatunku Tyrannosaurus rex. Wykorzystując podobną technikę do badania naszych przodków możemy odkryć całe spektrum sposobów poruszania się, które napędzały naszą ewolucję. W tym i te zdolności, które utraciliśmy, mówi Wiseman.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Dzięki rzadkiej mutacji genetycznej Jo Cameron żyje bez bólu, jej rany szybciej się goją, a kobieta nigdy nie odczuwa lęku i strachu. Przed dwoma laty naukowcy z University College London (UCL) odkryli u niej zmutowany gen FAAH-OUT, a teraz opisali unikatowy mechanizm molekularny, za pomocą którego mutacja wyłącza ekspresję genu FAAH oraz wpływa na inne szlaki molekularne powiązane z gojeniem się ran i nastrojem. Ich odkrycie może stać się przyczynkiem do nowych prac w obszarach, w których Jo Cameron jest tak wyjątkowa.
      Kobieta trafiła pod opiekę genetyków z UCL w 2013 roku, gdy jej lekarz zauważył, że nie odczuwa ona bólu po dużych zabiegach chirurgicznych na biodrze i dłoni. Naukowcy z Londynu przez 6 lat poszukiwali przyczyny tego zjawiska, aż zidentyfikowali gen, który nazwali FAAH-OUT, zawierający rzadką mutację. Połączenie z inną, częściej spotykaną mutacją w genie FAAH, dało Jo unikatowe cechy.
      Co interesujące, gen FAAH-OUT znajduje się w „śmieciowym DNA”. To DNA niekodujące, które stanowi aż 98% genomu, a o którym do niedawna sądzono, że nie odgrywa żadnej roli. Ostatnio pojawia się jednak coraz więcej badań wskazujących na to, że „śmieciowe DNA” jest niezwykle ważne, a jedne z nich wskazują, że być może dzięki niemu jesteśmy ludźmi. Teraz okazało się, że FAAH-OUT wpływa na ekspresję genu FAAH, który stanowi część układu endokannabinoidowego i oddziałuje na odczuwanie bólu, nastrój oraz pamięć. Zrozumienie, w jaki sposób FAAH-OUT wpływa na ekspresję FAAH może pomóc np. w opracowaniu nowych leków przeciwbólowych.
      Dzięki Jo Cameron naukowcy dowiedzieli się, że FAAH-OUT ma wpływ na ekspresję FAAH, a gdy wpływ ten – tutaj w wyniku mutacji – zostaje znacznie zmniejszony, dochodzi do dużej redukcji poziomu aktywności enzymów FAAH. FAAH-OUT to niewielki punkt na rozległym oceanie, który dopiero zaczęliśmy mapować. Stanowi on molekularną podstawę do pozbycia się bólu, zidentyfikowaliśmy też szlaki molekularne wpływające na nastrój i gojenie się ran. A na to wszystko ma wpływ mutacja w FAAH-OUT. Myślę, że nasze badania będą miały istotny wpływ na takie obszary naukowe jak gojenie się ran, depresja i wiele innych, mówi jeden za autorów badań, doktor Andrei Okorokov.
      Analizy pokazały też, że mutacja, którą posiada Jo Cameron, a która wyłączyła FAAH, doprowadziła też do wyłączenia 348 innych genów oraz włączenia 797. Są wśród nich zmiany w szlaku WNT, który jest powiązany z gojeniem się ran. Zaobserwowano na przykład zwiększoną aktywność genu WNT16, który jest wiązany z regeneracją kości. Innymi istotnymi genami, których aktywność została zmieniona są BNDF, wiązany z regulacją nastroju oraz ACKR3, który wpływa na regulację poziomu opioidów. To te zmiany mogą powodować, że Jo Cameron nie czuje niepokoju, strachu czy bólu.
      Początkowe odkrycie mutacji genetycznej u Jo Cameron było niezwykle ekscytujące. Ale dopiero teraz zaczyna robić się naprawdę ciekawie. Dzięki dokładnemu zrozumieniu, co dzieje się na poziomie molekularnym możemy próbować zrozumieć, jak działa cały mechanizm biologiczny, a to otwiera drogę do odkrycia leków, które pewnego dnia będą miały olbrzymi wpływ na życie pacjentów, dodaje profesor James Cox.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Naukowcy z Uniwersytetu Oksfordzkiego, Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, Uniwersytetu Harvarda, Uniwersytetu Łódzkiego, japońskiego RIKEN, fińskiego Uniwersytetu w Oulu i 20 innych instytucji naukowych, opublikowali wyniki największych na świecie badań nad genetycznymi podstawami endometriozy. W ich trakcie przeanalizowali genomy 60 674 kobiet cierpiących na endometriozę oraz 701 926 pań, których ta choroba nie dotknęła.
      Badania dostarczyły przekonujących dowodów na istnienie wspólnych podstaw genetycznych dla endometriozy i innych rodzajów bólu pozornie z nią nie związanych, w tym z migrenami, bólem pleców i rozsianymi po różnych częściach ciała. Okazało się również, że istnieje różnica w podstawach genetycznych pomiędzy endometriozą dotykającą jajników a przypadkami, gdy choroba manifestuje się w inny sposób. Odkrycie może otworzyć drogę do zaprojektowania leków uwzględniających różne typy endometriozy oraz do zmian sposobu leczenia bólu w endometriozie.
      Endometrioza ma zgubny wpływ na jakość życia dotkniętych nią kobiet. Szacuje się, że cierpi na nią 5–10 procent (190 milionów) pań w wieku reprodukcyjnym. Choroba, w wyniku której komórki wyściółki macicy (endometrium), rozprzestrzeniają się poza macicę, powoduje ciągłe silne bóle, chroniczny stan zapalny, bezpłodność, chroniczne zmęczenie, depresję. Endometrium może pojawić się w wielu niespodziewanych miejscach – chociażby na jelitach, pęcherzu, nerkach – powodując niezwykle silne bóle i powoli uszkadzając zaatakowane organy. Sytuację kobiet pogarsza fakt, że endometrioza jest bardzo późno diagnozowana (średnio 8 lat od pojawienia się pierwszych objawów), a jedyną pewną metodą diagnozy jest przeprowadzenie zabiegu chirurgicznego. Obecnie nie istnieje żaden sposób leczenia endometriozy. Kobiety na nią cierpiące czekają wielokrotne zabiegi chirurgiczne oraz leczenie hormonalne z jego licznymi skutkami ubocznymi. Niewiele też wiadomo o przyczynach endometriozy. Istnieją jednak przesłanki wskazujące, że pewną rolę odgrywają tutaj czynniki genetyczne.
      Dlatego też międzynarodowy zespół naukowy postanowił przyjrzeć się tej kwestii. Uczeni zidentyfikowali w genomie 42 miejsca, w których mogą pojawiać się wersje genów zwiększające ryzyko wystąpienia endometriozy. Łącząc te warianty z profilami molekuł występujących w endometrium i we krwi, zidentyfikowali cały liczne geny, które mogą brać udział w rozwoju choroby. Dzięki tej wiedzy można będzie zacząć prace nad lekami dostosowanymi do podtypu choroby. Okazało się na przykład, że warianty niektórych genów są silniej powiązane z endometriozą jajników niż z jej rozprzestrzenianiem się w miednicy.
      Przede wszystkim zaś zauważyli, że wiele genów związanych z endometriozą ma też związek z odczuwaniem bólu. Okazało się, że istnieją podobieństwa genetyczne pomiędzy endometriozą a wieloma rodzajami chronicznego bólu. Być może uda się tę wiedzę wykorzystać do opracowania niehormonalnych leków zwalczających ból w endometriozie lub też przystosować obecnie istniejące metody leczenia bólu dla kobiet z endometriozą.
      Endometrioza jest obecnie uznawana za jeden z głównych problemów zdrowotnych negatywnie wpływających na życie kobiet. Dzięki wykorzystaniu genomów ponad 60 000 kobiet z endometriozą oraz bezprecedensowej współpracy 25 instytucji naukowych zdobyliśmy olbrzymią ilość informacji na temat genetycznych podstaw endometriozy. Pozwoli to na opracowanie nowych metod leczenia, z korzyścią dla milionów kobiet na całym świecie, mówi profesor Krina Zondervan z Endometriosis CaRe Centre na Uniwersytecie Oksfordzkim.
      Artykuł The genetic basis of endometriosis and comorbidity with other pain and inflammatory conditions został opublikowany w najnowszym numerze Nature Genetics.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Badacze z Karolinska Institutet opublikowali na łamach Pharmacy and Clinical Pharmacology artykuł, z którego dowiadujemy się, że konopie indyjskie nie są pomocne w uśmierzaniu bólu. Wnioski płynące z przeprowadzonej przez nich metaanalizy zgadzają się z wnioskami, do jakich przed kilkoma miesiącami doszli naukowcy z Oregon Health & Science University (OHSU).
      W ostatnich dziesięcioleciach kolejne kraje zalegalizowały używanie marihuany do celów leczniczych. Jedną z głównych przyczyn, dla których medyczna marihuana jest używana, jest uśmierzanie bólu. Wciąż jednak nie jest jasne, na ile to skuteczna metoda.
      Dlatego też naukowcy z Karolinska postanowili przyjrzeć się badaniom naukowym, których autorzy szukali odpowiedzi na tak postawione pytanie. Poszukiwali randomizowanych kontrolowanych badań, podczas których używanie cannabis w celu leczenia bólu było porównywane z używaniem placebo. Szczególnie skupiali się na badaniach, w których intensywność odczuć bólowych oceniano przed i po leczeniu. Znaleźli 20 studiów, które spełniały takie kryteria. Obejmowały one w sumie niemal 1500 osób. Tak mała liczba odpowiedniej jakości badań na ten temat potwierdza, że istnieje bardzo mało dowodów wskazujących, że produkty z konopi pomagają w leczeniu bólu.
      Prace, które analizowali Szwedzi, opisywały badania na temat różnych rodzajów bólu, który próbowano uśmierzać za pomocą różnych produktów z konopi, od pigułek i sprejów, poprzez olejki po palenie marihuany.
      Analiza wykazała, że badani oceniali ból jako znacznie mniej intensywny po podaniu... placebo, niż po użyciu konopi. Generalnie rzecz ujmując, z analizy wynika, iż w leczeniu bólu nie ma różnicy pomiędzy używaniem placebo a produktów z konopi. Warto też tutaj przypomnieć, że z podobnej metaanalizy przeprowadzonej w ubiegłym roku wynika, że w wyższej jakości badaniach, z podwójną ślepą próbą, uczestnicy informują o jeszcze większym zniesieniu bólu przez placebo w porównaniu z cannabis.
      Szwedzi sprawdzili też, w jaki sposób media informowały o badaniach dotyczących wykorzystania konopi w leczeniu bólu. Reakcje mediów podzielono na pozytywne, neutralne i negatywne, w zależności od tego, jak informowały o wynikach poszczególnych badań. Okazało się, że w przygniatającej liczbie wiadomości podano, iż konopie miały pozytywny wpływ na leczenie bólu. Skądinąd wiadomo zaś, że wcześniejsze oczekiwania wpływają na efekt placebo.
      Niedawno informowaliśmy też, że użytkownicy konopi indyjskich odczuwają większy ból po zabiegach chirurgicznych.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Użytkownicy konopi indyjskich odczuwają większy ból po zabiegu chirurgicznym niż osoby, które ich nie używają, donoszą autorzy badań zaprezentowanych podczas dorocznej konferencji  ANESTHESIOLOGY® 2022. Konopie indyjskie to najczęściej używany nielegalny narkotyk w USA. Coraz częściej używane są też jako alternatywna metoda leczenia chronicznego bólu. Niewiele jednak wiemy o tym, jak ich używanie wpływa na odczucie bólu u pacjentów po zabiegach chirurgicznych, mówi główny autor badań, doktor Elyad Ekrami z Instytutu Anestezjologii Cleveland Clinic. Nasze badania pokazują, że dorośli, którzy używają konopi, odczuwają większy ból po operacjach. Dlatego też zażywają po nich więcej opioidów.
      Naukowcy przeanalizowali dane 34 521 pacjentów, którzy pomiędzy styczniem 2010 a grudniem 2020 przeszli zaplanowane zabiegi chirurgiczne w Cleveland Clinic. Wśród nich było 1681 użytkowników konopi indyjskich. Osoby takie używały ich w ciągu 30 dni przed operacją. Pozostali pacjenci nigdy nie zażywali marihuany. Okazało się, że zażywający marihuanę doświadczali w ciągu pierwszych 24 godzin po operacji o 14% silniejszego bólu. Po zabiegu osoby takie spożywały o 7% więcej opioidowych środków przeciwbólowych. Jak podkreślają autorzy badań, nie była to różnica statystycznie istotna, ale prawdopodobnie miała znaczenie kliniczne.
      Związek pomiędzy używaniem konopi, odczuwaniem bólu oraz konsumpcją opioidów zauważono już wcześniej, ale odnotowywano go w badaniach na małych grupach osób, które dawały sprzeczne wyniki. Podczas naszych badań wykorzystaliśmy znacznie większą próbkę osób i nie uwzględnialiśmy w nich osób ze zdiagnozowanym chronicznym bólem, ani takich, które były znieczulane miejscowo, gdyż mogłoby to zaburzyć wyniki. Ponadto nasza próbka badanych była zrównoważona pod względem takich czynników jak wiek, płeć, używanie tytoniu, używanie innych nielegalnych środków odurzających oraz pod względem depresji i innych zaburzeń psychicznych, mówi Ekrami. Uczony dodaje, że z jednej strony potrzeba więcej badań, by bardziej szczegółowo określić wpływ konopi na ból pooperacyjny, a z drugiej lekarze powinni brać pod uwagę, czy dany pacjent zażywa konopie i dostosowywać do tego dawkę środków przeciwbólowych.

      « powrót do artykułu
  • Ostatnio przeglądający   0 użytkowników

    Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.

×
×
  • Dodaj nową pozycję...