Jump to content
Forum Kopalni Wiedzy
Sign in to follow this  
KopalniaWiedzy.pl

Endometrioza a genom – Polacy współautorami największych badań na świecie

Recommended Posts

Naukowcy z Uniwersytetu Oksfordzkiego, Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, Uniwersytetu Harvarda, Uniwersytetu Łódzkiego, japońskiego RIKEN, fińskiego Uniwersytetu w Oulu i 20 innych instytucji naukowych, opublikowali wyniki największych na świecie badań nad genetycznymi podstawami endometriozy. W ich trakcie przeanalizowali genomy 60 674 kobiet cierpiących na endometriozę oraz 701 926 pań, których ta choroba nie dotknęła.

Badania dostarczyły przekonujących dowodów na istnienie wspólnych podstaw genetycznych dla endometriozy i innych rodzajów bólu pozornie z nią nie związanych, w tym z migrenami, bólem pleców i rozsianymi po różnych częściach ciała. Okazało się również, że istnieje różnica w podstawach genetycznych pomiędzy endometriozą dotykającą jajników a przypadkami, gdy choroba manifestuje się w inny sposób. Odkrycie może otworzyć drogę do zaprojektowania leków uwzględniających różne typy endometriozy oraz do zmian sposobu leczenia bólu w endometriozie.

Endometrioza ma zgubny wpływ na jakość życia dotkniętych nią kobiet. Szacuje się, że cierpi na nią 5–10 procent (190 milionów) pań w wieku reprodukcyjnym. Choroba, w wyniku której komórki wyściółki macicy (endometrium), rozprzestrzeniają się poza macicę, powoduje ciągłe silne bóle, chroniczny stan zapalny, bezpłodność, chroniczne zmęczenie, depresję. Endometrium może pojawić się w wielu niespodziewanych miejscach – chociażby na jelitach, pęcherzu, nerkach – powodując niezwykle silne bóle i powoli uszkadzając zaatakowane organy. Sytuację kobiet pogarsza fakt, że endometrioza jest bardzo późno diagnozowana (średnio 8 lat od pojawienia się pierwszych objawów), a jedyną pewną metodą diagnozy jest przeprowadzenie zabiegu chirurgicznego. Obecnie nie istnieje żaden sposób leczenia endometriozy. Kobiety na nią cierpiące czekają wielokrotne zabiegi chirurgiczne oraz leczenie hormonalne z jego licznymi skutkami ubocznymi. Niewiele też wiadomo o przyczynach endometriozy. Istnieją jednak przesłanki wskazujące, że pewną rolę odgrywają tutaj czynniki genetyczne.

Dlatego też międzynarodowy zespół naukowy postanowił przyjrzeć się tej kwestii. Uczeni zidentyfikowali w genomie 42 miejsca, w których mogą pojawiać się wersje genów zwiększające ryzyko wystąpienia endometriozy. Łącząc te warianty z profilami molekuł występujących w endometrium i we krwi, zidentyfikowali cały liczne geny, które mogą brać udział w rozwoju choroby. Dzięki tej wiedzy można będzie zacząć prace nad lekami dostosowanymi do podtypu choroby. Okazało się na przykład, że warianty niektórych genów są silniej powiązane z endometriozą jajników niż z jej rozprzestrzenianiem się w miednicy.

Przede wszystkim zaś zauważyli, że wiele genów związanych z endometriozą ma też związek z odczuwaniem bólu. Okazało się, że istnieją podobieństwa genetyczne pomiędzy endometriozą a wieloma rodzajami chronicznego bólu. Być może uda się tę wiedzę wykorzystać do opracowania niehormonalnych leków zwalczających ból w endometriozie lub też przystosować obecnie istniejące metody leczenia bólu dla kobiet z endometriozą.

Endometrioza jest obecnie uznawana za jeden z głównych problemów zdrowotnych negatywnie wpływających na życie kobiet. Dzięki wykorzystaniu genomów ponad 60 000 kobiet z endometriozą oraz bezprecedensowej współpracy 25 instytucji naukowych zdobyliśmy olbrzymią ilość informacji na temat genetycznych podstaw endometriozy. Pozwoli to na opracowanie nowych metod leczenia, z korzyścią dla milionów kobiet na całym świecie, mówi profesor Krina Zondervan z Endometriosis CaRe Centre na Uniwersytecie Oksfordzkim.

Artykuł The genetic basis of endometriosis and comorbidity with other pain and inflammatory conditions został opublikowany w najnowszym numerze Nature Genetics.


« powrót do artykułu

Share this post


Link to post
Share on other sites

Create an account or sign in to comment

You need to be a member in order to leave a comment

Create an account

Sign up for a new account in our community. It's easy!

Register a new account

Sign in

Already have an account? Sign in here.

Sign In Now
Sign in to follow this  

  • Similar Content

    • By KopalniaWiedzy.pl
      Podróż do tajemniczego świata ludzkich zmysłów
      Zapach porannej kawy, dźwięki ulubionej piosenki, miękki koc otulający ramiona… Rejestrujemy otaczający nas świat i nawet nie zwracamy na to uwagi. A co jeśli nasze zmysły nas zwodzą? Mogłoby się okazać, że kawa ma przykry zapach, piosenka to sekwencja kolorów, a dotyk materiału niemal pali skórę.
      1) Do czego zdolne są dzieci, które nie czują bólu?
      2) Jak nie oszaleć, kiedy słyszy się nawet ruch gałek ocznych?
      3) Dlaczego bliskie osoby nagle widzimy jako zombie?
      Z takimi problemami do doktora Guya Leschzinera zgłaszają się ludzie z całego świata. Przez pryzmat niecodziennych, nierzadko tajemniczych, chorób swoich pacjentów uznany neurolog pokazuje, jak działają zmysły i co się dzieje, kiedy ich praca zostaje zaburzona. Udowadnia, jak bardzo nasze odbieranie rzeczywistości jest uzależnione od mózgu.
      Premiera książki „Kobieta, która widziała zombie” Guya Leschzinera wydawnictwa Znak Literanova miała miejsce 24.01.2024.
      Guy Leschziner – profesor neurologii i medycyny snu w Instytucie Psychiatrii, Psychologii i Neuronauki w King's College London. Pracuje jako neurolog na Oddziale Neurologii i Centrum Zaburzeń Snu w Guy's Hospital i St Thomas' Hospital, a także w London Bridge Hospital, Cromwell Hospital i One Welbeck. W kręgu jego zainteresowań badawczych są zaburzenia snu, epilepsja, choroba Alzheimera oraz choroba Parkinsona.
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Kobiety, które mieszkają w miejscach zachęcających do spacerów, są mniej narażone na nowotwory związane z otyłością, a szczególnie na postmenopauzalne nowotwory piersi, nowotwory jajników, endometrium oraz szpiczaka mnogiego, informują naukowcy z Columbia University Mailman School of Public Health i NYU Grossman School of Medicine. Otyłość powiązana jest z 13 rodzajami nowotworów, a aktywność fizyczna zmniejsza ryzyko wystąpienia niektórych z nich. Dotychczas jednak brakowało badań nad architekturą miejsca zamieszkania, a występowaniem nowotworów powiązanych z otyłością.
      Amerykańscy naukowcy przez 24 lata przyglądali się 14 274 kobietom w wieku 34–65 lat, które w latach 1985–1991 wzięły udział w programie badań mammograficznych w Nowym Jorku. Naukowcy przeanalizowali okolicę, w jakiej każda z nich mieszkała, skupiając się przede wszystkim na tym, na ile zachęcała ona do spacerowania czy załatwiania codziennych rzeczy na piechotę. Ważna więc była nie tylko infrastruktura drogowa czy otoczenie przyrodnicze, ale też dostępność sklepów, kawiarni czy różnego typu usług w takiej odległości, by mieszkańcy chcieli przemieszczać się na własnych nogach. Okazało się, że tam, gdzie sąsiedztwo bardziej sprzyjało spacerom, panie rzadziej zapadały na nowotwory.
      Do końca roku 2016 na nowotwór powiązany z otyłością zapadło 18% badanych pań. Z tego 53% zachorowało na postmenopauzalny nowotwór piersi, 14% na raka jelita grubego, a 12% na nowotwór endometrium. To unikatowe długoterminowe badania, które pozwoliły nam określić związek pomiędzy otoczeniem sprzyjającym spacerom, a nowotworami, mówi doktor Yu Chen z NYU Grossman School of Medicine. Naukowcy zauważyli, że kobiety mieszkające w otoczeniu, które sprzyja spacerom, były narażone na o 26% mniejsze ryzyko rozwoju nowotworu powiązanego z otyłością. To kolejny dowód na to, jak architektura miejska wpływa na zdrowie coraz bardziej starzejących się społeczeństw, stwierdza profesor epidemiologii Andrew Rundle z Columbia Mailman School.
      Naukowcy zauważają, że zachęcanie ludzi do większej aktywności fizycznej jest często mało skuteczne. Wiele osób postanawia więcej się ruszać, jednak ich zapał trwa bardzo krótko i szybko wracają do starych zwyczajów. Zupełnie inaczej jest w sytuacji, gdy otoczenie sprzyja ruchowi. Wówczas bez zachęt, w sposób naturalny, wolą się przejść do sklepu, fryzjera czy kina, niż jechać samochodem, stać w korkach oraz szukać miejsca do zaparkowania.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Podczas pandemii SARS-CoV-2 widzieliśmy olbrzymie spektrum manifestacji klinicznych zarażenia wirusem, od infekcji bezobjawowych po zgony. Naukowcy z Instytutu Pasteura, francuskiego Narodowego Centrum Badań Naukowych we współpracy ze specjalistami z całego świata przyjrzeli się przyczynom różnic w reakcji układu odpornościowego na SARS-CoV-2 wśród różnych populacji. Wykazali, że utajona infekcja cytomegalowirusem oraz czynniki genetyczne miały swój udział w manifestacjach reakcji organizmu na koronawirusa.
      Wiemy, że głównym czynnikiem ryzyka zgonu jest zaawansowany wiek. Dodatkowymi są płeć męska, choroby współistniejące i czynniki genetyczne oraz immunologiczne. Naukowcy badający wpływ różnych czynników na odpowiedź organizmu na SARS-CoV-2 pobrali próbki krwi od 222 zdrowych ochotników zamieszkujących region od Afryki Środkowej i Europy Zachodniej po Azję Wschodnią. Wykorzystali technikę sekwencjonowania RNA do określenia, w jaki sposób 22 różne rodzaje komórek krwi reaguja na obecność koronawirusa. Następnie połączyli tak uzyskane informacje z wynikami badań układu odpornościowego i genomu osób, od których pobrano krew.
      Naukowcy zidentyfikowali około 900 genów, których reakcja na obecność wirusa była różna u różncyh populacji. Za pomocą statystycznych analiz genetycznych uczeni wykazali, że różnice te wynikają z różnic w składzie krwi. Proporcje poszczególnych typów komórek są różne u różnych populacji. Wiadomo jednak, że na skład krwi mają też wpływ czynniki zewnętrze. Jednym z nich jest infekcja cytomegalowirusem. W Afryce Środkowej jest on obecny u 99% populacji, w Azji Wschodniej u 50% ludzi, a w Europie jego nosicielem jest 32% mieszkańców. Z badań wynika, że utajona infekcja tym wirusem ma wpływ na reakcję organizmu na SARS-CoV-2.
      Ponadto zidentyfikowano około 1200 genów, których ekspresja w warunkach zarażenia SARS-CoV-2 jest różna w różnych populacjach i jest kontrolowana przez czynniki genetyczne i zależy od częstotliwości alleli regulujących te geny. Na ten czynnik miała wpływ presja selekcyjna z przeszłości. Wiemy, że czynniki zakaźne miały olbrzymi wpływ na przeżycie człowieka i wywierały silną presję selekcyjną, która ukształtowała różnice genetyczne na poziomie całych populacji. Wykazaliśmy, że presja selekcyjna z przeszłości wpłynęła na odpowiedź immunologiczną na SARS-CoV-2. Jest to widoczne szczególnie u osób pochodzących z Azji Wschodniej. Około 25 000 lat temu koronawirusy wywarły silną presję selekcyjna na te populacje, mówi Maxime Rotival.
      Na przebieg infekcji miały też wpływ geny odziedziczone po neandertalczykach. Stanowią one ok. 2% genomu mieszkańców kontynentów innych niż Afryka i mamy coraz więcej dowodów na to, że wpływają one na naszą obecność odporność na infekcję. Nie tylko zresztą na nią. Mają też wpływ na to, czy palimy papierosy i pijemy alkohol. Teraz naukowcy zidentyfikowali dziesiątki genów, które zmieniają reakcję na infekcję, a ich obecność to skutek krzyżowania się H. sapiens z neandertalczykiem.
      Wykazaliśmy istnienie związku pomiędzy dawnymi wydarzeniami mającymi wpływ na ewolucję, jak selekcja naturalna czy krzyżowanie się z neandertalczykami, a obecnymi różnicami populacyjnymi w reakcji na infekcję, dodaje profesor Lluis Quintana-Murci.
      Szczegóły badań zostały opisane w artykule Dissecting human population variation in single-cell responses to SARS-CoV-2 opublikowanym na łamach Nature.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Elena Cornaro Piscopia to pierwsza kobieta w historii, która otrzymała tytuł doktora filozofii. Na jej sukces złożyły się osobiste talenty, postawa ojca, otwarte głowy wielu osób oraz miejsce urodzenia. Oto krótka biografia tej niezwykłej kobiety.
      Wbrew powszechnie panującym poglądom, edukacja nie była przed kobietami całkowicie zamknięta. Platon przyjmował je do swojej Akademii, u kobiet uczył się Sokrates, a XVII-wieczny francuski uczony Giles Ménage znalazł w starożytnych tekstach odniesienia do 56 kobiet filozofów. W średniowieczu istniało wiele różnych szkół, od klasztornych i katedralnych, po wiejskie czy zamkowe. Nie były one niedostępne dla dziewczynek. Oczywiście formalną edukację odbierała niewielka część społeczeństwa, a im wyższa pozycja społeczna, tym większe możliwościami kształcenia. Często kobiety z rodów szlacheckich były lepiej wykształcone niż ich bracia. Je uczono czytania, pisania, poezji, muzyki czy odpowiednich manier, braci zaś przygotowywano do wojaczki i zarządzania majątkiem.
      Jednak mimo tego panował pogląd, żywiony zarówno przez Arystotelesa, jak i św. Tomasza z Akwinu, o podrzędnych zdolnościach kobiet. Gdy w średniowieczu pojawiły się uniwersytety, kobiet z reguły do nich nie dopuszczano. Wyjątek stanowiły uniwersytety włoskie.
      Elena Cornaro Piscopia rodziła się w 1646 roku. Była piątym nieślubnym dzieckiem Giovanniego Battisty Coronaro Piscopiusa i Zanetty Giovanni Boni. Zanetta pochodziła z rodziny rzemieślniczej. Giovanii był przedstawicielem potężnego rodu, jednego z fundatorów Republiki Weneckiej. Rodzice Eleny pobrali się dopiero, gdy jej matka była w szóstej ciąży.
      Trzy lata po urodzeniu Eleny jej ojciec został naczelnym zarządcą Bazyliki św. Marka. Był to drugi pod względem prestiżu urząd w Wenecji. Ustępował jedynie doży, ale w przeciwieństwie do niego, był urzędem dożywotnim. Giovanni odziedziczył też po dziadku jedną z najwspanialszych prywatnych bibliotek swoich czasów. Gdy Elena miała 7 lat ksiądz Giovanni Fabris, przyjaciel rodziny, zwrócił uwagę na jej wyjątkową inteligencję i zapał do nauki. Zyskała miano „cudownego dziecka”. Namówił jej ojca, by zapewnił jej najlepsze możliwe wykształcenie. Ojciec sprowadził najlepszych księży i profesorów. Elena uczyła się matematyki, filozofii, teologii, astronomii i geografii. Nie zapomniano też o bardziej typowym dla kobiet wykształceniu, jak gra na instrumentach. Podobno w wieku 17 lat grała na klawesynie, klawikordzie, harfie i skrzypcach. Nie mogło też obejść się bez znajomości łaciny, a na dodatek znała grekę, hebrajski, arabski, francuski, angielski, hiszpański i aramejski.
      Elena była niezwykle pobożna, chciała zostać zakonnicą. Na to jednak nie zgodził się jej ojciec, który postanowił dobrze wydać ją za mąż. W tamtych czasach wybór między klasztorem – w którym zresztą można było się kształcić – a zamążpójściem, był praktycznie jedynym wyborem kobiety. Dość wspomnieć, że pod koniec XVI wieku aż 60% kobiet ze szlacheckich rodów Wenecji żyło w klasztorach. Czasem był to ich wybór, czasem wybór rodziny, której nie stać było na posag dla córki.
      Elena miała jednak inne plany. Odrzuciła wielu kandydatów i w 1665 roku została oblatką (świecką zakonnicą) benedyktyńską w Bazylice św. Justyny w Padwie. Poświęciła się studiom teologicznym i filozoficznym. Jej nauczycielem filozofii był przez 10 lat bliski przyjaciel Galileusza, Carlo Rinaldini. Jeden z pierwszych uczonych, którzy wykładali odkrycia Galileusza. Rinaldini, który stał na czele Wydziału Filozofii Uniwersytetu w Padwie, napisał książkę o geometrii, którą zadedykował 22-letniej wówczas Elenie, a po śmierci księdza Fabrisa przejął kierowanie jej edukacją.
      Gdy Elena miała 23 lata już było o niej głośno zarówno ze względu na jej wiedzę, jak i zdolności. Wtedy też, w 1669 roku, Elena została członkinią Accademia dei Ricovrati w Padwie. Było to jedno z niewielu towarzystw naukowych, które przyjmowały kobiety w swe szeregi. Już osiem lat później, profesor teologii, ojciec Rotondi, uznał, że Elena posiada tak głęboką wiedzę, że jest gotowa starać się o tytuł doktora teologii. Uniwersytet zatwierdził tę propozycję. Została ona jednak odrzucona przez kanclerza Uniwersytetu biskupa Padwy, kardynała Gregorio Barbarigo. Uznał on, że kobieta nie może być doktorem teologii. Doprowadziło to do spięć pomiędzy Barbarigo, a ojcem zdolnej studentki. W końcu Rinaldini znalazł wyjście z tej sytuacji. Zaproponował, by Elena starała się o doktorat z filozofii. Propozycję przyjęto z zastrzeżeniem, że nawet w wypadku zdobycia tytułu doktora Elena nie będzie wykładała na uczelni.
      Dzień przed publiczną obroną Elena została poinformowana, że jej przedmiotem będą dwa ustępy. Jeden z „Fizyki”, drugi z „Analityk wtórnych” Arystotelesa. Doktorantka miała je przeanalizować i uzasadnić. Obrona miała odbyć się w uniwersyteckim audytorium, jednak zainteresowanie było tak olbrzymie, że wydarzenie przeniesiono do największego kościoła w Padwie, pobliskiej Bazyliki św. Antoniego. Uczestniczyło w nim wielu znamienitych gości, przedstawicieli arystokracji i świata nauki. Przyjechali uczeni z Bolonii, Rzymu i Neapolu.
      Dnia 25 czerwca 1678 roku Elena przez ponad godzinę po łacinie objaśniała tezy greckiego filozofa. Obrona była tak błyskotliwa, że komisja naukowa zdecydowała, iż głosowanie nie odbędzie się w sposób tajny – jak to było w zwyczaju – a jawny. Doktorem została przez aklamację. Następnego dnia odbyła się uroczysta ceremonia, podczas której otrzymała księgę dotyczącą filozofii, pierścień, mucet z gronostajów oraz wieniec laurowy. Dwa tygodnie później została przyjęta do Rady Filozofów i Lekarzy Uniwersytetu w Padwie.
      Elena Cornaro Piscopia ostatnie sześć lat życia spędziła w Padwie, poświęcając się nauce i pracy charytatywnej. Zmarła prawdopodobnie na gruźlicę w 1684 roku w wieku 38 lat.
      Niewiele wiemy o poglądach i pracach naukowych Eleny. Poprosiła ona swoją pokojówkę, by po śmierci spaliła wszystkie jej pisma.
      Zachowany dorobek tej wyjątkowej kobiety obejmuje teksty, które były przechowywane w akademiach naukowych, u rodziny czy przez osoby, które otrzymały od niej listy. Wchodzą w to cztery debaty akademickie, kilka elogii i korespondencja. Zachował się też, wydany kilkukrotnie w Republice Wenecji, jej przekład Alloquium Jesu Christi ad animam Fidelem z hiszpańskiego na włoski.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Endometrioza jest poważnym schorzeniem, którego nie można bagatelizować. Polega na występowaniu komórek endometrium poza ich prawidłową lokalizacją. W zdrowym organizmie kobiety, komórki endometrium znajdują się w jamie macicy, natomiast u osoby chorej mogą znaleźć się nawet w pęcherzu moczowym czy jelitach. Na jakie objawy należy zwrócić szczególną uwagę? Podpowiadamy.
      Czym jest endometrioza i jak się ją diagnozuje?
      Endometrioza może dotyczyć nawet 15% ogólnej populacji kobiet. Najczęściej występuje u kobiet w wieku rozrodczym, zdecydowanie rzadziej diagnozuje się ją w okresie pomenopauzalnym czy u nastolatek. Wyróżniamy trzy typy choroby: endometriozę otrzewnową, endometriozę jajnikową i endometriozę głęboko naciekającą.
      Trzeba pamiętać, że do teraz nie odkryto dokładnej przyczyny tej choroby. Uważa się jednak, że ryzyko zwiększa się, gdy występują obciążenia w rodzinie, a także zaburzenia hormonalne, wsteczne miesiączkowanie oraz osłabiona odporność. Większość ognisk endometrium znajduje się w jamie otrzewnej. Endometriozy nie można bagatelizować, gdyż przez to, że endometrium zagnieżdża się i rozwija poza naturalnym umiejscowieniem dochodzi do stanów zapalnych, pojawiają się też zrosty czy naciekanie okolicznych tkanek. Choroba ta ma charakter postępujący. Powoduje destrukcję narządów. Może pojawić się niedrożność jelit czy jajowodów, a także bezpłodność. Endometrioza często wymaga wykonania stomii czy usunięcia jajników. Ogniska choroby mogą stać się nowotworowe.
      Jeżeli zatem pojawią się u Was jakiekolwiek niepokojące objawy, to w żadnym wypadku nie powinnyście ich bagatelizować i jak najwcześniej udać się do ginekologa. Dokona on pełnej diagnozy, a przy tym wprowadzi właściwe leczenie.
      Pierwsze objawy endometriozy - to trzeba wiedzieć!
      Endometrioza już na samym początku może dawać objawy, które często są nieuciążliwe, a przez to bagatelizowane. Jednak wraz z rozwojem choroby, objawy stają się bardziej nasilone. Często do zdiagnozowania endometriozy dochodzi przypadkowo, np. podczas rutynowej wizyty u ginekologa bądź wtedy gdy kobieta zgłasza problemy z zajściem w ciążę.
      Często pierwszym objawem jest też ból, który pojawia się w miednicy mniejszej. Ból może pojawiać się okresowo, a następnie przechodzić w ból ciągły, przy czym jego intensywność się zwiększa. Warto wiedzieć, że zaawansowana endometrioza może powodować naprawdę silne dolegliwości bólowe, które nie zmniejszają się pomimo stosowania tabletek przeciwbólowych. Kolejnym objawem jest bolesne współżycie, bolesne oddawanie moczu bądź stolca.
      Pierwszym objawem endometriozy są naprawdę silne bóle miesiączkowe. Może zmienić się cykl miesiączkowy i dojść do jego zaburzeń. Do tego krwawienia stają się bardziej obfite. Rzadszym objawem są plamienia czy też krwawienia pomiędzy miesiączkami. Nie można też bagatelizować wzdęć czy biegunek, które mogą być spowodowane właśnie występowaniem endometriozy. Bardzo często u chorych występuje silny zespół napięcia przedmiesiączkowego.
      W diagnostyce endometriozy często wykorzystuje się laparoskopię. Wcześniej lekarz przeprowadza dokładny wywiad z pacjentką, a także diagnostykę obrazową. Badanie palpacyjne w okolicy przydatków może pomóc zdiagnozować torbiele endometrialne. Także poszerzenie przegrody odbytniczo-pochwowej może świadczyć o endometriozie.

      « powrót do artykułu
  • Recently Browsing   0 members

    No registered users viewing this page.

×
×
  • Create New...