Jump to content
Forum Kopalni Wiedzy
Sign in to follow this  
KopalniaWiedzy.pl

Endometrioza a genom – Polacy współautorami największych badań na świecie

Recommended Posts

Naukowcy z Uniwersytetu Oksfordzkiego, Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, Uniwersytetu Harvarda, Uniwersytetu Łódzkiego, japońskiego RIKEN, fińskiego Uniwersytetu w Oulu i 20 innych instytucji naukowych, opublikowali wyniki największych na świecie badań nad genetycznymi podstawami endometriozy. W ich trakcie przeanalizowali genomy 60 674 kobiet cierpiących na endometriozę oraz 701 926 pań, których ta choroba nie dotknęła.

Badania dostarczyły przekonujących dowodów na istnienie wspólnych podstaw genetycznych dla endometriozy i innych rodzajów bólu pozornie z nią nie związanych, w tym z migrenami, bólem pleców i rozsianymi po różnych częściach ciała. Okazało się również, że istnieje różnica w podstawach genetycznych pomiędzy endometriozą dotykającą jajników a przypadkami, gdy choroba manifestuje się w inny sposób. Odkrycie może otworzyć drogę do zaprojektowania leków uwzględniających różne typy endometriozy oraz do zmian sposobu leczenia bólu w endometriozie.

Endometrioza ma zgubny wpływ na jakość życia dotkniętych nią kobiet. Szacuje się, że cierpi na nią 5–10 procent (190 milionów) pań w wieku reprodukcyjnym. Choroba, w wyniku której komórki wyściółki macicy (endometrium), rozprzestrzeniają się poza macicę, powoduje ciągłe silne bóle, chroniczny stan zapalny, bezpłodność, chroniczne zmęczenie, depresję. Endometrium może pojawić się w wielu niespodziewanych miejscach – chociażby na jelitach, pęcherzu, nerkach – powodując niezwykle silne bóle i powoli uszkadzając zaatakowane organy. Sytuację kobiet pogarsza fakt, że endometrioza jest bardzo późno diagnozowana (średnio 8 lat od pojawienia się pierwszych objawów), a jedyną pewną metodą diagnozy jest przeprowadzenie zabiegu chirurgicznego. Obecnie nie istnieje żaden sposób leczenia endometriozy. Kobiety na nią cierpiące czekają wielokrotne zabiegi chirurgiczne oraz leczenie hormonalne z jego licznymi skutkami ubocznymi. Niewiele też wiadomo o przyczynach endometriozy. Istnieją jednak przesłanki wskazujące, że pewną rolę odgrywają tutaj czynniki genetyczne.

Dlatego też międzynarodowy zespół naukowy postanowił przyjrzeć się tej kwestii. Uczeni zidentyfikowali w genomie 42 miejsca, w których mogą pojawiać się wersje genów zwiększające ryzyko wystąpienia endometriozy. Łącząc te warianty z profilami molekuł występujących w endometrium i we krwi, zidentyfikowali cały liczne geny, które mogą brać udział w rozwoju choroby. Dzięki tej wiedzy można będzie zacząć prace nad lekami dostosowanymi do podtypu choroby. Okazało się na przykład, że warianty niektórych genów są silniej powiązane z endometriozą jajników niż z jej rozprzestrzenianiem się w miednicy.

Przede wszystkim zaś zauważyli, że wiele genów związanych z endometriozą ma też związek z odczuwaniem bólu. Okazało się, że istnieją podobieństwa genetyczne pomiędzy endometriozą a wieloma rodzajami chronicznego bólu. Być może uda się tę wiedzę wykorzystać do opracowania niehormonalnych leków zwalczających ból w endometriozie lub też przystosować obecnie istniejące metody leczenia bólu dla kobiet z endometriozą.

Endometrioza jest obecnie uznawana za jeden z głównych problemów zdrowotnych negatywnie wpływających na życie kobiet. Dzięki wykorzystaniu genomów ponad 60 000 kobiet z endometriozą oraz bezprecedensowej współpracy 25 instytucji naukowych zdobyliśmy olbrzymią ilość informacji na temat genetycznych podstaw endometriozy. Pozwoli to na opracowanie nowych metod leczenia, z korzyścią dla milionów kobiet na całym świecie, mówi profesor Krina Zondervan z Endometriosis CaRe Centre na Uniwersytecie Oksfordzkim.

Artykuł The genetic basis of endometriosis and comorbidity with other pain and inflammatory conditions został opublikowany w najnowszym numerze Nature Genetics.


« powrót do artykułu

Share this post


Link to post
Share on other sites

Create an account or sign in to comment

You need to be a member in order to leave a comment

Create an account

Sign up for a new account in our community. It's easy!

Register a new account

Sign in

Already have an account? Sign in here.

Sign In Now
Sign in to follow this  

  • Similar Content

    • By KopalniaWiedzy.pl
      Czynniki ryzyka chorób układu krążenia, jak otyłość, powiązane są z przyspieszonym zmniejszaniem się objętości mózgu. Dotyczy to szczególnie tych obszarów płatów skroniowych, które są kluczowe dla pamięci i przetwarzania impulsów. Długoterminowe studium obserwacyjne pokazało właśnie, że u mężczyzn z czynnikami ryzyka rozwoju chorób układu krążenia, negatywne skutki dla mózgu pojawiają się o całą dekadę wcześniej (w połowie 6. dekady życia), niż u kobiet (w połowie 7. dekady życia).
      Dotychczas nie wiedzieliśmy, że u mężczyzn związek chorób układu krążenia z demencją pojawia się o dekadę wcześniej. To bardzo ważna odkrycie dla leczenia tych chorób w zależności od płci, mówi główny autor badań, profesor Paul Edison z Imperial College London (ICL).
      O tym, że takie czynniki ryzyka jak cukrzyca typu 2., otyłość czy wysokie ciśnienie powiązane są też z większym ryzykiem demencji, wiadomo było nie od dzisiaj. Uczeni ICL chcieli zrozumieć, kiedy jest najlepszy czas podjęcia leczenia w celu zapobiegania rozwojowi demencji i czy istnieją jakieś różnice między płciami. Dlatego też przyjrzeli się danym 34 000 osób z UK Biobank, u których wykonano obrazowanie tkanki tłuszczowej brzucha oraz skany mózgu.
      Badania pokazały, że im więcej tkanki tłuszczowej pod skórą brzucha oraz otaczającej organy wewnętrzne, tym mniejsza jest objętość istoty szarej w mózgach kobiet i mężczyzn. Jednak negatywne skutki tego zjawiska pojawiają się u mężczyzn aż dekadę wcześniej, utrzymują się przed dwa dziesięciolecia i są niezależne od występowania genu APOE ε4, który jest powiązany z wyższym ryzykiem występowania choroby Alzheimera.
      Badacze uważają, że sposobem na zapobieżenie wystąpienia neurodegeneracji jest zdecydowane zmniejszenie czynników ryzyka, a działania w tym celu powinno się podjąć przed 5. rokiem życia. Zajęcie się ryzykiem chorób układu krążenia i otyłością o dekadę wcześniej u mężczyzn niż u kobiet może być kluczowym elementem zapobiegania takich chorobom jak alzheimer. Niewykluczone, że sposobem na podjęcie takiej walki może być zmiana przeznaczenia już istniejących leków przeciwko otyłości i chorobom układu krążenia, dodaje Edison.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Wyewoluowanie dużego mózgu wiąże się ze zwiększeniem rozmiarów czaszki. To z kolei niesie ze sobą ryzyko przy porodzie. Historia dostarcza nam wiele przykładów kobiet, które zmarły w wyniku komplikacji okołoporodowych. Do dzisiaj w krajach o słabo rozwiniętej opiece medycznej w czasie porodu umiera około 1,5% kobiet. Naukowcy z Austrii i Japonii wykazali właśnie, że samice makaków japońskich – gatunku u którego stosunek rozmiarów miednicy do czaszki jest taki sam, jak u ludzi – rodzą znacznie łatwiej niż kobiety i nie dochodzi u nich do zgonów okołoporodowych.
      Naukowcy przeanalizowali długoterminowe dane zebrane w ciągu 27 lat w półdzikiej populacji makaków japońskich żyjących w Affenberg Landskron w Austrii. W analizowanym okresie 112 samic urodziło 281 młodych. Wykazaliśmy, że w tej populacji przez 27 lat żadna samica nie zmarła z powodu urodzenia dziecka, mówi współautorka badań, antropolog ewolucyjna i położna Katharina Pink z Uniwersytetu Medycznego w Wiedniu. To pokazuje, że – mimo równie niekorzystnego stosunku wymiarów miednicy do czaszki – makaki japońskie nie są narażona na podobne ryzyko co kobiety podczas porodu.
      Naukowcy nie wiedzą, dlaczego tak się dzieje. Być może mięśnie obręczy biodrowej i przepony miednicy są bardziej elastyczne w czasie porodu w porównaniu z ludzkimi mięśniami, a różnice w morfologii miednicy powodują, że dynamika porodu u makaków jest inna niż u ludzi, zastanawia się inna z współautorek badań, Barbara Fisher.
      Nauka dysponuje pojedynczymi opisanymi obserwacjami porodów u wolno żyjących naczelnych. Porody takie zwykle odbywają się w nocy lub nad ranem, są trudne do dokumentowania. Z raportów tych wynika, że małpy podczas porodu stoją lub kucają. Być może w ten sposób idealnie wykorzystują naturalną elastyczność miednicy. Nasze obserwacje mogą zainspirować przyszłe badania, które pozwolą nam zrozumieć, jak swoboda ruchu podczas fizjologicznego poziomu może prowadzić do rozwinięcia bardziej zindywidualizowanej i mniej inwazyjnej opieki nad matkami, dodaje Katharina Pink.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      W megalitycznej nekropolii Panoría w Granadzie (Hiszpania) dokonano zaskakującego odkrycia. Pracujący na miejscu archeolodzy z Uniwersytetu w Tybindze i grupy badawczej GEA z Uniwersytetu w Granadzie zauważyli, że na cmentarzysku pochowano dwukrotnie więcej kobiet niż mężczyzn. Różnica ta jest jeszcze bardziej widoczna w przypadku szczątków osób w wieku nastoletnim. Pochowanych nastolatek jest aż 10-krotnie więcej niż nastolatków. Nikt nie wie, skąd taka dysproporcja płci.
      Nekropolia Panoria znajduje się w mieście Darro. W jej skład wchodzi co najmniej 19 zbiorowych pochówków, z których 9 poddano szczegółowym badaniom w latach 2015–2019. W grobach znaleziono ponad 55 000 ludzkich szczątków. Ich datowanie wskazuje, że cmentarz założono 5600 lat temu, a ostatnie zwłoki pochowano tam 4100 lat temu.
      Na łamach Scientific Reports ukazał się właśnie artykuł, którego autorzy opisali wyniki badań przeprowadzonych za pomocą nowych metod bioarcheologicznych. Pozwoliły one na określenie płci pochowanych na podstawie badania amelogeniny, białek zaangażowanych w rozwój szkliwa zębów.
      Badania pozwoliły na określenie płci 44 pochowanych osób. I okazało się, że w przeciwieństwie do zdecydowanej większości innych megalitycznych pochówków z terenu Europy, gdzie widoczna jest przewaga pochowanych mężczyzn, tutaj wyraźnie dominują kobiety. Ta nierównowaga była widoczna niezależnie od przyjętego kryterium i istniała zarówno gdy badano stosunek płci w konkretnych grobach, gdy brano pod uwagę chronologię czy grupę wiekową.
      Stanowisko Panoría jest megalityczną nekropolią o największej na Półwyspie Iberyjskim liczbie pochowanych, w przypadku których określono płeć, w tym – po raz pierwszy – płeć osób przed osiągnięciem dorosłości. W Panoría widoczna jest też ekstremalna nierównowaga płci z przewagą kobiet. Nierównowagi tej nie tłumaczy ani naturalna dynamika społeczna, ani wyjątkowe nieprzewidywalne wydarzenia.
      Tak duża nierównowaga wskazuje, że do pochówków megalitycznych celowo wybierano kobiety. To zaś sugeruje, że praktyki grzebalne w nekropolii były zorganizowane wokół matrylinearnego systemu pokrewieństwa. Być może żyło tu społeczeństwo, w którym córki pozostawały przy matce, a synowie musieli opuścić rodzinę i wchodzili w skład nowej. Być może w Panoría istniała społeczność, której centrum stanowiły kobiety i to płeć decydowała o kulturze oraz praktykach pogrzebowych. Hipoteza ta wymaga jeszcze zbadania. Można by ją potwierdzić, gdyby udało się określić pokrewieństwo pomiędzy pochowanymi.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Archeolodzy i konserwatorzy pracujący na peruwiańskim stanowisku Pañamarca, gdzie w przeszłości istniał jeden z ośrodków kultury Mochica (Moche) odkryli pokój tronowy z kolumnami, a wewnątrz niego dowody, że był on używany przez kobietę, która była miejscowym przywódcą. Pañamarca to wysunięte najbardziej na południe monumentalne centrum kultury Moche, która istniała w północnym Peru w latach 350–850. Kultura ta znana jest z grobowców elity, dzieł sztuki, wielkiej architektury, pięknych artefaktów i malarstwa ściennego.
      Pañamarca znana jest przede wszystkim ze wspaniałego kolorowego malarstwa, na którym przedstawiono procesje kapłanów i wojowników, bitwy pomiędzy nadprzyrodzonymi stworzeniami, sceny związane z ceremoniami do których używano jeńców wojennych oraz niezwykłych – jedynych w kulturze Moche – przedstawień mężczyzn o dwóch twarzach. Jednak nigdy wcześniej, ani tutaj, ani nigdzie indziej w Peru, nie znaleziono pokoju tronowego dla kobiety.
      Pokój otoczony jest ścianami i wsparty na kolumnach. Przedstawiono tam cztery różne sceny, których centralną postacią jest kobieta. Widzimy ją siedzącą na tronie, gdy rozmawia z mężczyzną o ptasiej głowie, przedstawiono kobietę w koronie wznoszącą puchar, na innym przedstawieniu władczyni trzyma berło i prowadzi procesję mężczyzn. W pokoju znaleziono też tron wykonany z cegły adobe. Jego wewnętrzna część również ozdobiona jest malunkami.
      Kobieta, którą widzimy na ścianach, kolumnach i tronie powiązana jest ze wschodzącym księżycem, oceanem i żyjącymi w nim stworzeniami oraz z przędzeniem i tkactwem. Na odkrytych malunkach uwieczniono też cały warsztat tkacki, w którym pracują kobiety, a mężczyźni z procesji, na czele której stoi królowa, niosą tkaniny. Pañamarca wciąż nas zadziwia. Nie tylko poprzez kreatywność jej malarzy, ale również dlatego, że przewraca do góry nogami to, co sądziliśmy o rolach płci w kulturze Moche, mówi profesor historii sztuki Lisa Trever z Clumbia University.
      Specjaliści zastanawiają się, czy kobieta na tronie to postać ludzka. Może być bowiem królową, kapłanką lub boginią. Jednak fizyczne ślady znalezione na tronie – zużycie jego oparcia, resztki nici, koraliki i ludzki włos – wskazują, że był on rzeczywiście używany przez człowieka. A to, wraz z malunkami, sugeruje, iż w VII wieku w Pañamarca rządziła kobieta.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Podróż do tajemniczego świata ludzkich zmysłów
      Zapach porannej kawy, dźwięki ulubionej piosenki, miękki koc otulający ramiona… Rejestrujemy otaczający nas świat i nawet nie zwracamy na to uwagi. A co jeśli nasze zmysły nas zwodzą? Mogłoby się okazać, że kawa ma przykry zapach, piosenka to sekwencja kolorów, a dotyk materiału niemal pali skórę.
      1) Do czego zdolne są dzieci, które nie czują bólu?
      2) Jak nie oszaleć, kiedy słyszy się nawet ruch gałek ocznych?
      3) Dlaczego bliskie osoby nagle widzimy jako zombie?
      Z takimi problemami do doktora Guya Leschzinera zgłaszają się ludzie z całego świata. Przez pryzmat niecodziennych, nierzadko tajemniczych, chorób swoich pacjentów uznany neurolog pokazuje, jak działają zmysły i co się dzieje, kiedy ich praca zostaje zaburzona. Udowadnia, jak bardzo nasze odbieranie rzeczywistości jest uzależnione od mózgu.
      Premiera książki „Kobieta, która widziała zombie” Guya Leschzinera wydawnictwa Znak Literanova miała miejsce 24.01.2024.
      Guy Leschziner – profesor neurologii i medycyny snu w Instytucie Psychiatrii, Psychologii i Neuronauki w King's College London. Pracuje jako neurolog na Oddziale Neurologii i Centrum Zaburzeń Snu w Guy's Hospital i St Thomas' Hospital, a także w London Bridge Hospital, Cromwell Hospital i One Welbeck. W kręgu jego zainteresowań badawczych są zaburzenia snu, epilepsja, choroba Alzheimera oraz choroba Parkinsona.
  • Recently Browsing   0 members

    No registered users viewing this page.

×
×
  • Create New...