Polski tani test wykrywający 70 genów odpowiedzialnych za nowotwory

[KopalniaWiedzy.pl 357]

Polscy specjaliści jako pierwsi na świecie opracowali oparte na sekwencjonowaniu genomowym tanie testy wykrywające większą podatność na nowotwory złośliwe – poinformowano w poniedziałek na konferencji prasowej w Warszawie.

Nowej generacji testy genetyczne w onkologii są wspólnym osiągnięciem specjalistów Centrum Nowych Technologii Uniwersytetu Warszawskiego oraz Zakładu Medycyny Genomowej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (WUM). Opracował go zespół pod kierunkiem prof. Krystiana Jażdżewskiego (z Centrum Nowych Technologii UW) oraz dr hab. n. med. Anny Wójcickiej, pełniącej funkcję prezesa Warsaw Genomics, firmy zajmującej się wykorzystaniem testów.

Inicjator programu BadamyGeny.pl prof. Jażdżewski powiedział, że test jest 20 razy tańszy niż podobne badania za granicą, kosztuje 399 zł i pozwala ocenić 70 genów zwiększających ryzyko zachorowania na nowotwory, takich jak rak piersi, jajnika, prostaty, jelita grubego, macicy, żołądka, trzustki, nerki, skóry, tarczycy i guzów endokrynnych.

Każdy z 70 genów odpowiedzialnych za nowotwory może być uszkodzony w kilku tysiącach miejsc. „Dzięki naszej metodzie można ocenić, czy w którymkolwiek z nich wystąpiła wada zwiększająca zachorowania na nowotwór. W sumie badanych jest ponad 100 tys. potencjalnych uszkodzeń” – podkreślił prof. Jażdżewski.

Każda wykryta zmiana potwierdzana jest jeszcze inną metodą. Specjaliści zapewniają, że daje to niemal całkowitą pewność, że znaleziony u pacjenta wariant genetyczny jest prawdziwy i nie może być pomyłki.

W programie BadamyGeny.pl zarejestrowało się już 20 tys. osób, spośród których przebadano 6 tys. pacjentów. Rektor WUM prof. Mirosław Wielgoś powiedział PAP, że testom tym poddani zostaną wszyscy studenci WUM. Badania rozpoczęto wraz z początkiem roku akademickiego.

W Polsce jest prawdopodobnie ponad 1 mln osób z uwarunkowaną genetycznie większą predyspozycją do nowotworów złośliwych. „Z dotychczas przeprowadzonych u nas testów wynika, że u 18 proc. zgłaszających się osób jest podwyższone ryzyko nowotworów, a u 5 proc. – wysokie ryzyko" – powiedziała Anna Wójcicka.

Specjalistka wyjaśniła, że podwyższone ryzyko zachorowania na nowotwory oznacza, że trzeba wcześniej, np. o 10 lat, poddawać się badaniom profilaktycznym, takim jak mammografia (rak piersi), cytologia (rak jelita grubego) czy kolonoskopia (rak jelita grubego).

Osobna grupę – powiedziała Wójcicka - stanowią osoby z wysokim ryzykiem zachorowania na nowotwory, u których choroba ta może pojawić się w młodym wieku, jeszcze przed 50. rokiem życia. „U tych osób rak ma również bardziej agresywny przebieg i jest trudniejszy w leczeniu, dlatego kluczowe znaczenie ma wczesnego jego wykrycie” - dodała.

Z danych przedstawionych na konferencji wynika, że u osoby bez obciążenia genetycznego ryzyko zachorowania na raka piersi nie przekracza 13 proc., jednak u tych, którzy odziedziczyli mutacje genetyczne, wzrasta ono od 50 do 84 proc. W przypadku raka jelita grubego wynosi ono odpowiednio 6 proc. i 52-82 proc., a raka jajnika 2 proc. i 11-40 proc.

„Testom tym powinny przede wszystkim poddać się osoby młode i w średnim wieku, najlepiej przed 60. rokiem życia” – podkreślił prof. Jażdżewski. W razie wykrycia u nich mutacji genetycznych zwiększających ryzyko zachorowania na nowotwór, przedstawiany jest inny plan badań profilaktycznych, by jak najwcześniej wykryć chorobę.

Specjalista podkreślił, że z tego powodu badanie nie polega jedynie na wykonaniu testów genetycznych. „W razie wykrycia mutacji udzielana jest porada lekarska, co dalej należy robić” - deklarował prof. Jażdżewski.

Do badania wystarczy pobrać próbkę krwi, którą można dostarczyć osobiście lub kurierem (w ciągu 48 godzin od pobrania). W lodówce w temperaturze 4 st. C taką próbkę można przechowywać maksymalnie do 7 dni. Najpierw jednak trzeba wypełnić formularz rejestracyjny na stronie internetowej www.warsawgenomics.pl.

Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO), w ciągu 20 lat zachorowalność na nowotwory zwiększy się o 70 proc. Jednak tylko za niewielką część z nich odpowiedzialne są odziedziczone mutacje genetycznymi. W przypadku raka piersi 80 proc. zachorowań nie jest z nimi związanych. Do nich również doprowadzają zmiany w DNA, ale powstają one już w trakcie życia, np. na skutek niekorzystnego stylu życia lub narażenia na szkodliwe substancje

« powrót do artykułu

[acabose 0]

Witam,

Bardzo ciekawe informacje ale proszę o uściślenie (czy też rozjaśnienie) zapisu dotyczącego procentów. W tekscie jest napisane

 

Z danych przedstawionych na konferencji wynika, że u osoby bez obciążenia genetycznego ryzyko zachorowania na raka piersi nie przekracza 13 proc., jednak u tych, którzy odziedziczyli mutacje genetyczne, wzrasta ono od 50 do 84 proc.

. Ktoś może to odczytać jako 50% do 84% szans na zachorowanie, natomiast oznacza to zwiększenie o tyle ryzyka zachorowania - czyli do poziomu pomiędzy ~19,5%  a blisko 24%. Znając życie 70% czytelników pomyli znaczenia podanych procentów, szczególnie w następnych zdaniach. Super artykuł.

[Jajcenty 314]

 

 

Znając życie 70% czytelników pomyli znaczenia podanych procentów, szczególnie w następnych zdaniach. Super artykuł.

No nie wiem. Ja te dane rozumiem np dla jelita grubego:

100 osób BEZ mutacji - 6 przypadków raka 

100 osób z mutacją - 52 przypadki raka (według Ciebie to 9-10 przypadków bo ryzyko wzrosło o 50% a nie do 50%)

[acabose 0]

No nie wiem. Ja te dane rozumiem np dla jelita grubego:

100 osób BEZ mutacji - 6 przypadków raka 

100 osób z mutacją - 52 przypadki raka (według Ciebie to 9-10 przypadków bo ryzyko wzrosło o 50% a nie do 50%)

Witam ponownie,

  Dokładnie o takie 'niezrozumienie' mi chodziło. Z tekstu 'wyraźnie' (ale tylko dla mnie i pewnie nielicznych) wynika, iż nastąpił wztost o 50% wartości już określonej procentowo, czyli w tym wypadku początkowe 6% wzrosło o 50% (50% z 6% to 3%) co oznacza, że u osób z mutacją występuje nowotwór z 9% prawdopodobieństwem (a nie, jak napisałeś 52%). Matematyka jest prosta (statystyka też) ale trzeba się precyzyjnie wyrażać i precyzyjnie odczytywać informacje.

Od momentu 'W przypadku raka jelita grubego wynosi ono odpowiednio 6 proc. i 52-82 proc.,....' i dalej, następuje niefortunny skrót myślowy sugerujący, że wartość zmieniła się z 6% na 52%-82%, tymczasem wartość wzrosła o 52%-82% (czyli w przybliżeniu zmiana wyniosła 3% do 4,8%, więc zachorowalność jest na poziomie pomiędzy 9% a blisko 11%). Dotyczy to też kolejnych danych odpowiednio. Pozdrawiam.

[Jajcenty 314]

 

 

(czyli w przybliżeniu zmiana wyniosła 3% do 4,8%, więc zachorowalność jest na poziomie pomiędzy 9% a blisko 11%).

OK, OK. Zrozumiałem za pierwszym razem, niestety nie mam czasu grzebnąć w źródle. Ale teraz, dla mnie, idea testów ma niewielki sens. Po co mam robić test, skoro całe ryzyko to 9-10% ? 

W totolotka jak obstawiam dwa zakłady to zwiększam szanse o 100% a i tak nie gram Od testów genetycznych spodziewałbym się lepszej precyzji. 

[thikim 119]

Obawiam się że nawet oryginał niewiele tu zmieni. Moim zdaniem ta nieścisłość pochodzi od samego oryginału.

To sformułowanie jest po prostu niejednoznaczne stąd oba wnioski są prawidłowe.

A prawidłowo opisano to tutaj:

http://onkologia.org.pl/nowotwory-genetyczne/

Wersja Jajcentego jest poprawna.

Dziwi mnie tylko jedno, czemu obaj wybieracie swoją wersję, zamiast widzieć dwie możliwości?

To jest ciekawe zagadnienie psychologiczne. Przez pryzmat swojego doświadczenia i wiedzy każdy widzi to co chce zobaczyć Szklanka do połowy pusta/pełna.

Tyle razy tu pisałem jak grochem o ścianę. Jak dwie osoby patrzą na tę samą monetę z przeciwnych stron to jedna widzi reszkę, druga orła. Obie mają rację. I obie się mylą gdy nie potrafią zrozumieć że obie mają rację

Edytowane 2 grudnia 2017 przez thikim

[Jajcenty 314]

Tyle razy tu pisałem jak grochem o ścianę. Jak dwie osoby patrzą na tę samą monetę z przeciwnych stron to jedna widzi reszkę, druga orła. Obie mają rację. I obie się mylą gdy nie potrafią zrozumieć że obie mają rację

Niestety obie mają tylko połowę racji. Zazwyczaj zakładamy, że mamy komplet informacji, a z logiki wiemy, że dwa sprzeczne zdania nie mogą być jednocześnie prawdziwe. P /\ ~P = 0 Zatem przyczyną jest niepełna wiedza. Zazwyczaj  Chociaż w przypadku szklanki mamy dwa tożsame opisy, ale w różnych językach.  

Edytowane 3 grudnia 2017 przez Jajcenty

[thikim 119]

Niestety obie mają tylko połowę racji

O tym właśnie piszę.

Może od razu napisz że obie w połowie nie mają racji. Po zsumowaniu: nie mają racji w ogóle

 

 

że dwa sprzeczne zdania nie mogą być jednocześnie prawdziwe

To jest kwestia filozoficzna. Na jakiej podstawie zakładasz że zdania są sprzeczne?

Zdania są niesprzeczne bo mamy dwóch obserwatorów:

Obserwator A patrzy z punktu A i to co widzi jest obserwacją z punktu A.

Obserwator B patrzy z punktu B i to co widzi jest obserwacją z punktu B.

Ich obserwacje powinny być wręcz różne bo poza przypadkiem gdy A=B, mamy cały zakres przypadków gdy są to różne uzupełniające się obserwacje.

Sama różność obserwacji ogólnie nie jest dowodem sprzeczności. Tylko w szczególnych przypadkach mogłaby być. Ogólnie być nie może.

Dalej grochem o ścianę.

BTW. I tak udało nam się od logiki dwuwartościowej przejść do logik wielowartościowych w szczególności "kwantowej" gdzie wartość może być dowolnym punktem na sferze A logik jest oczywiście o wiele wiele więcej niż tylko logika dwuwartościowa.

 

 

Zatem przyczyną jest niepełna wiedza. Zazwyczaj

Pełna wiedza to jedynie abstrakcyjny koncept. W realnych przykładach wiedza zawsze jest niepełna. I jak tu logikę dwuwartościową zastosować?

Ogólnie rzucę cytatem bez źródła

 

Logika jest zatem silniejsza niż inna logika, gdy z danego (dowolnego) zbioru przesłanek pozwala wywnioskować więcej.

Edytowane 3 grudnia 2017 przez thikim

[OtByt 11]

 

 

Po zsumowaniu: nie mają racji w ogóle

"Ciekawy" wniosek.. Wybacz Winnetou. Wybierz się lepiej na ryby, grzyby, czy co ci tam w sercu gra.

 

 

 

Ogólnie rzucę cytatem bez źródła

Podobnie

 

Pomyśl zanim napiszesz