Zaloguj się, aby obserwować tę zawartość
Obserwujący
0
Panie z zaburzeniami owulacji rzadziej chorują na raka sutka
dodany przez
KopalniaWiedzy.pl, w Medycyna
-
Podobna zawartość
-
przez KopalniaWiedzy.pl
Nowe mutacje, które nie zostały odziedziczone ani po matce, ani po ojcu, mogą prowadzić do niepłodności u mężczyzn. Naukowcy z Newcaslte University odkryli nieznany dotychczas mechanizm genetyczny, który może powodować poważne formy męskiej niepłodności. Jego lepsze zrozumienie może pomóc w opracowaniu sposobów leczenia tej przypadłości.
Uczeni zauważyli, że mutacje w czasie reprodukcji, do których dochodzi w procesie replikacji DNA rodziców, mogą powodować u ich syna niepłodność. To całkowicie zmienia nasze rozumienie męskiej niepłodności. Większość badań skupia się nad recesywnie dziedziczonymi przyczynami niepłodności, gdy oboje rodzice są nosicielami zmutowanego genu, a do niepłodności dziecka dochodzi, gdy ich syn otrzyma obie zmutowane kopie, zauważa główny autor badań, profesor Joris Veltman, dyrektor Instytutu Nauk Biologicznych. Nasze badania pokazały jednak, że znaczącą rolę w niepłodności odgrywają mutacje, do których dochodzi w czasie replikowania DNA. Obecnie nie rozumiemy większości przyczyn niepłodności u mężczyzn. Mamy nadzieję, że badania te spowodują, że będziemy w stanie pomóc większej liczbie pacjentów.
Naukowcy analizowali DNA 185 niepłodnych mężczyzn i ich rodziców. Zidentyfikowali 145 rzadkich mutacji, które prawdopodobnie odpowiadają za niepłodność. Aż 29 z nich to mutacje dotykające genów bezpośrednio zaangażowanych w spermatogenezę i inne procesy komórkowe związane z reprodukcją. U wielu z badanych zauważono mutację w genie RBM5. Z badań na myszach wiemy zaś, że gen ten odgrywa ważną rolę w pojawieniu się niepłodności.
Co bardzo ważne, mutacje te zwykle powodują dominującą formę niepłodności, do pojawienia się której potrzebny jest jeden zmutowany gen. W takim wypadku istnieje aż 50% ryzyko, że mutacja ta trafi do potomka mężczyzny w przypadku wykorzystywania technik wspomaganego rozrodu. Obecnie dzięki technikom tym rodzą się miliony dzieci na całym świecie. A najnowsze odkrycie pokazuje, że mogą one odziedziczyć niepłodność po swoim ojcu.
Jeśli będziemy w stanie uzyskać diagnozę genetyczną, to zaczniemy lepiej rozumieć problem męskiej niepłodności oraz to, dlaczego niektórzy niepłodni mężczyźni nadal wytwarzają spermę, którą można wykorzystać podczas wspomaganego rozrodu. Dzięki naszym badaniom i badaniom prowadzonym przez innych, lekarze mogą poprawić współpracę z parami zmagającymi się z niepłodnością, dodaje profesor Veltman.
Teraz autorzy odkrycia chcą w ramach międzynarodowego konsorcjum powtórzyć swoje badania z udziałem tysięcy pacjentów i ich rodziców.
Szczegóły badań opublikowano na łamach Nature Communications.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Holenderski zespół odkrył nowe genetyczne przyczyny męskiej niepłodności. W sobotę (15 czerwca) wyniki badań będą zaprezentowane na dorocznej konferencji Europejskiego Towarzystwa Ludzkiej Genetyki.
Manon Oud z Centrum Medycznego Uniwersytetu im. Radbouda w Nijmegen jako pierwsza przeprowadziła sekwencjonowanie eksomu, by zbadać rolę mutacji de novo (zmian genetycznych, które nie występują w DNA rodziców danej osoby) w męskiej niepłodności.
Eksom to całość informacji genetycznej, która ulega translacji do białek. Mutacje de novo prowadzące do niepłodności mogą być skutkiem błędów w DNA występujących podczas produkcji plemników i jajeczek albo podczas wczesnego rozwoju zarodka.
Mutacje de novo występują u wszystkich i są częścią normalnej ewolucji genomu. W większości nie wpływają na nasze zdrowie, ale w niektórych przypadkach wywierają silny wpływ na działanie genów i mogą prowadzić do choroby. Do tej pory nie badano ich roli w męskiej niepłodności.
Holendrzy badali DNA 108 niepłodnych mężczyzn oraz ich rodziców. Porównanie DNA pozwoliło zidentyfikować mutacje de novo. Wykryliśmy 22 w genach zaangażowanych w spermatogenezę.
Na razie jest zbyt wcześnie, by stawiać diagnozę. Trwają dalsze badania. Oud i inni chcą zbadać większą liczbę osób; zamierzają w ten sposób wykryć wzorce lokalizacji nowych mutacji oraz bardziej szczegółowo opisać funkcję zmutowanych genów.
Badamy rolę tych genów w materiale z biopsji jąder. Prowadzimy też eksperymenty z muszkami owocowymi, by sprawdzić, czy zaburzenie tych genów wywoła u nich niepłodność.
Naukowcy mają nadzieję, że w przyszłości uzyskane wyniki pozwolą opracować nowe narzędzia diagnostyczne (dzięki temu będzie można poznać dokładną przyczynę niepłodności i zapewnić spersonalizowane metody leczenia).
Znając molekularną przyczynę niepłodności, będzie można przewidzieć ryzyko transmisji niepłodności na przyszłe pokolenia. Niepłodność nie jest czymś, co normalnie dziedziczy się po rodzicach; oboje są przecież płodni. W związku z wprowadzeniu metod wspomaganego rozrodu w pewnych przypadkach staje się to jednak zaburzeniem dziedzicznym - podsumowuje Oud.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Kobiety, które właśnie skończyły jajeczkować, wykrywają węże lepiej niż na jakimkolwiek innym etapie cyklu miesiączkowego.
Nobuo Masataka z Uniwersytetu w Kioto badał odruchy 60 zdrowych kobiet w wieku 29-30 lat. Na 3 etapach cyklu paniom pokazywano 9 zestawionych w macierz 3x3 fotografii: na 8 znajdowały się wyłącznie kwiaty, a na 9. wąż w kwiatach. Okazało się, że w porównaniu do wczesnej i późnej fazy folikularnej, czas reakcji ulegał w fazie lutealnej znacznemu skróceniu.
U kobiet odruch strachu wzmacnia się w okresie, gdy mogą być w ciąży. Wcześniejsze badania wykazały, że nie tylko dorośli, ale także przedszkolaki i dzieci w wieku 8-14 miesięcy, a nawet nieczłowiekowate naczelne szybciej wykrywają na czarno-białych zdjęciach węże niż kwiaty. Japończycy podkreślają, że ich badania to pierwsza demonstracja "wewnątrzjednostkowej" zmienności aktywności modułu strachu.
Poprawiona zdolność wyszukiwania wzrokowego ma związek ze wzmożoną lękowością fazy lutealnej. Przyczyn należy upatrywać w podwyższonym poziomie progesteronu i estradiolu. Progesteron wybiórczo zwiększa reaktywność ciała migdałowatego. Ponieważ niedawne badania obrazowe pokazały, że pod koniec fazy folikularnej spada aktywność amygdala, co ma związek z podwyższonym stężeniem estradiolu we krwi, Japończycy postulują, że lepsza wykrywalność węży po owulacji musi stanowić łączny efekt działania progesteronu i estradiolu. W fazie lutealnej rośnie też poziom kortyzolu, co odpowiada za zniekształcenie uwagowe w kierunku zagrażających bodźców.
-
przez KopalniaWiedzy.pl
Naukowcy zidentyfikowali białko będące przełącznikiem płodności. Kobiety z niepłodnością o nieustalonej przyczynie mają wysokie stężenia enzymu SGK1, natomiast niski poziom białka zwiększa ryzyko poronienia częstego.
Specjaliści z Imperial College London pobrali próbki endometrium od ponad 100 kobiet. Prowadzili też badania na myszach, podczas których zauważyli, że w okresie , kiedy może dojść do zapłodnienia, stężenie SGK1 w nabłonku macicy spada. Zespół ustalił ponadto, że gdy do endometrium wprowadzi się dodatkową kopię genu SGK1, zwiększając w ten sposób ilość enzymu, gryzonie nie mogą zajść w ciążę. Wg Brytyjczyków, oznacza to, że spadek poziomu SGK1 jest konieczny, by zwiększyła się receptywność macicy w stosunku do zarodka.
Jeśli stężenie SGK1 pozostanie niskie także ciąży, pojawiają się problemy z jej donoszeniem. Kiedy w ramach eksperymentów naukowcy z ekipy profesora Jana Brosensa zablokowali działanie genu SGK1, myszy bez problemu zachodziły w ciążę, ale wydawały na świat mniejsze mioty i wykazywały objawy krwotoków. Sugeruje to, że przy niedoborach enzymu rośnie ryzyko poronień.
Nasze badania na myszach pokazują, że czasowy zanik SGK1 w tzw. płodnym okienku jest zjawiskiem krytycznym dla zajścia w ciążę. Próbki tkankowe pobrane od ludzi wskazują, że poziom enzymu SGK1 pozostaje wysoki u części kobiet, które mają problem z zajściem w ciążę. [...] W przyszłości będziemy mogli leczyć tę postać niepłodności, obmywając nabłonek macicy przed procedurą zapłodnienia in vitro lekami blokującymi SGK1.
Po zapłodnieniu błona śluzowa macicy przekształca się w doczesną ciążową. Akademicy z Imperial College London uważają, że niedobór SGK1 w czasie ciąży może upośledzać zdolność komórek doczesnej do zabezpieczania się przed stresem oksydacyjnym (ekspozycją na działanie reaktywnych form tlenu i jej skutkami).
-
przez KopalniaWiedzy.pl
Jakiś czas temu pojawiły się doniesienia, że za pomocą głosu kobiety sygnalizują mężczyznom owulację. Tuż przed nią miały mówić wyższym głosem. Problem w tym, że tego typu badania polegały na "punktowym" porównaniu głosu nagranego w 2 fazach cyklu (z wysokim i niskim prawdopodobieństwem zapłodnienia). Kiedy naukowcy prześledzili zmiany zachodzące na przestrzeni całego cyklu miesiączkowego, okazało się, że skoków wysokości głosu jest więcej, trudno więc na tej podstawie wskazać najbardziej płodny moment.
Pracami międzynarodowego zespołu kierowali prof. Julia Fischer z Niemieckiego Centrum Prymatologicznego, dr Stuart Semple z Roehampton University oraz dr Ofer Amir z Uniwersytetu w Tel Awiwie. Rezultaty badań opisano w artykule, który ukazał się w piśmie PLoS ONE.
Analizując zebrane dane, akademicy zauważyli, że rzeczywiście kobiety posługują się wysokim głosem tuż przed jajeczkowaniem – to ten moment, który wcześniej uznano za wskazówkę dla mężczyzn – ale stwierdzili też, że wysokość głosu rośnie do tego samego poziomu co przed owulacją krótko po niej. Dodatkowo mężczyźni tylko nieco bardziej woleli wyższe przedowulacyjne głosy od tych nagranych dokładnie w trakcie jajeczkowania.
-
-
Ostatnio przeglądający 0 użytkowników
Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.