Jump to content
Forum Kopalni Wiedzy
Sign in to follow this  
KopalniaWiedzy.pl

Zaskakujące odkrycie przyczyn męskiej niepłodności

Recommended Posts

Nowe mutacje, które nie zostały odziedziczone ani po matce, ani po ojcu, mogą prowadzić do niepłodności u mężczyzn. Naukowcy z Newcaslte University odkryli nieznany dotychczas mechanizm genetyczny, który może powodować poważne formy męskiej niepłodności. Jego lepsze zrozumienie może pomóc w opracowaniu sposobów leczenia tej przypadłości.

Uczeni zauważyli, że mutacje w czasie reprodukcji, do których dochodzi w procesie replikacji DNA rodziców, mogą powodować u ich syna niepłodność. To całkowicie zmienia nasze rozumienie męskiej niepłodności. Większość badań skupia się nad recesywnie dziedziczonymi przyczynami niepłodności, gdy oboje rodzice są nosicielami zmutowanego genu, a do niepłodności dziecka dochodzi, gdy ich syn otrzyma obie zmutowane kopie, zauważa główny autor badań, profesor Joris Veltman, dyrektor Instytutu Nauk Biologicznych. Nasze badania pokazały jednak, że znaczącą rolę w niepłodności odgrywają mutacje, do których dochodzi w czasie replikowania DNA. Obecnie nie rozumiemy większości przyczyn niepłodności u mężczyzn. Mamy nadzieję, że badania te spowodują, że będziemy w stanie pomóc większej liczbie pacjentów.

Naukowcy analizowali DNA 185 niepłodnych mężczyzn i ich rodziców. Zidentyfikowali 145 rzadkich mutacji, które prawdopodobnie odpowiadają za niepłodność. Aż 29 z nich to mutacje dotykające genów bezpośrednio zaangażowanych w spermatogenezę i inne procesy komórkowe związane z reprodukcją. U wielu z badanych zauważono mutację w genie RBM5. Z badań na myszach wiemy zaś, że gen ten odgrywa ważną rolę w pojawieniu się niepłodności.

Co bardzo ważne, mutacje te zwykle powodują dominującą formę niepłodności, do pojawienia się której potrzebny jest jeden zmutowany gen. W takim wypadku istnieje aż 50% ryzyko, że mutacja ta trafi do potomka mężczyzny w przypadku wykorzystywania technik wspomaganego rozrodu. Obecnie dzięki technikom tym rodzą się miliony dzieci na całym świecie. A najnowsze odkrycie pokazuje, że mogą one odziedziczyć niepłodność po swoim ojcu.

Jeśli będziemy w stanie uzyskać diagnozę genetyczną, to zaczniemy lepiej rozumieć problem męskiej niepłodności oraz to, dlaczego niektórzy niepłodni mężczyźni nadal wytwarzają spermę, którą można wykorzystać podczas wspomaganego rozrodu. Dzięki naszym badaniom i badaniom prowadzonym przez innych, lekarze mogą poprawić współpracę z parami zmagającymi się z niepłodnością, dodaje profesor Veltman.

Teraz autorzy odkrycia chcą w ramach międzynarodowego konsorcjum powtórzyć swoje badania z udziałem tysięcy pacjentów i ich rodziców.

Szczegóły badań opublikowano na łamach Nature Communications.


« powrót do artykułu

Share this post


Link to post
Share on other sites

Create an account or sign in to comment

You need to be a member in order to leave a comment

Create an account

Sign up for a new account in our community. It's easy!

Register a new account

Sign in

Already have an account? Sign in here.

Sign In Now
Sign in to follow this  

  • Similar Content

    • By KopalniaWiedzy.pl
      Naukowcy z Danii i Wielkiej Brytanii pozyskali DNA z cegły sprzed 2900 lat. Analiza, opublikowana przez nich na łamach Nature Scientific Reports, dostarcza informacje na temat roślin uprawianych w państwie nowoasyryjskim i pokazuje, że dzięki rozwojowi technologii możemy badać przeszłość tak, jak nigdy wcześniej. Możliwe bowiem stało się pozyskiwanie informacji genetycznych zamkniętych w materiałach budowlanych sprzed tysiącleci. Kto wie, co w przyszłości znajdziemy w budowlach starożytnego Rzymu, Chin czy Indii.
      Wspomniana cegła znajduje się w zbiorach Narodowego Muzeum Danii. Pochodzi z pałacu Aszurnasirpala II, który panował w latach 883–859 przed Chrystusem i uczynił z Asyrii jedną z największych światowych potęg. Budowa pałacu w Kalhu rozpoczęła się około 879 roku p.n.e. Na cegle znajduje się inskrypcja wykonana pismem klinowym w języku akadyjskim. Dowiadujemy się z niej, że cegła „jest własnością pałacu Ashurnasirpala, króla Asyrii". Dzięki niej możemy datować ją na lata 879–869 p.n.e.
      Cegła trafiła do duńskiego muzeum w 1958 roku w dwóch kawałkach.W 2020 roku, podczas projektu digitalizacji zabytków, jej dolna część pękła. Naukowcy wykorzystali okazję i pobrali próbkę z wnętrza, które przez tysiąclecia było chronione przed zanieczyszczeniem. Pobrany materiał został zbadany pod kątem występującego w nim DNA, które następnie zsekwencjonowano. Naukowcy zidentyfikowali 34 taksony roślin. Najczęściej występujący materiał genetyczny należał do rodziny kapustowatych (Brassicaceae) oraz wrzosowatych (Ericaceae). Odnotowano też obecność brzozowatych (Betulaceae), wawrzynowatych (Lauraceae) oraz dzikich traw (Triticeae), do których należy np. pszenica.
      Zespół złożony z asyriologów, archeologów, biologów i genetyków dokonał następnie porównania znaleziska z danymi botanicznymi ze współczesnego Iraku oraz z asyryjskimi opisami roślin. Głównym materiałem, z jakiego powstała cegła, była glina z brzegu Tygrysu, wymieszana ze słomą, sieczką lub zwierzęcymi odchodami. Całość wkładano do formy, następnie odciskano na nim napis i pozostawiano na słońcu do wyschnięcia. Cegła nie była wypalana, co pomogło w zachowaniu materiału genetycznego.
      Glina w różnych postaciach jest bardzo często spotykana na stanowiskach archeologicznych na całym świecie. Najnowsze osiągnięcie pokazuje, że możemy z niej pozyskać niezwykle pożyteczne informacje dotyczące flory i fauny.
      Autorzy najnowszych badań skupili się jedynie na opisie DNA roślin, gdyż było go najwięcej i najlepiej się zachowało. Uważają jednak, że – w zależności od próbki – można będzie z gliny pozyskać o wiele więcej informacji, w tym i takie dotyczące kręgowców oraz bezkręgowców. To pozwoli na lepsze opisanie bioróżnorodności sprzed tysiącleci, zrozumienie dawnych cywilizacji i zachodzących zmian w świecie roślinnym oraz zwierzęcym. Szczególnie cenny może być taki materiał, jak opisana cegła, którą można było bardzo precyzyjnie datować.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Zachowana historia imperiów to przede wszystkim historia ich elit. To po nich pozostają wspaniałe zabytki archeologiczne czy zabytki pisane. Nie inaczej jest w przypadku państwa Inków. Jednym z najbardziej znanych stanowisk archeologicznych związanych z Inkami jest Machu Picchu, pałac rodziny królewskiej, centrum ceremonialne i gospodarcze. Niedawno przeprowadzone w nim badania sugerują, że powstało dekady wcześniej, niż dotychczas przypuszczano i należy zmienić chronologię historii Inków. Teraz zaś naukowcy wykorzystali DNA by określić miejsce pochodzenia służby królewskiej, yanacona i aclla, przebywającej w Machu Picchu.
      Podobnie jak w innych posiadłościach królewskich, tak i w Machu Picchu mieszkały nie tylko elity, ale również pracownicy. Wielu z nich przebywało tam przez cały czas, nie tylko podczas wizyty władcy. Archeolodzy od dawna przypuszczali, że osoby z niższych warstw społecznych niekoniecznie musiały pochodzić z okolicy. Świadczyło o tym np. zróżnicowanie wyposażenia grobów. Jednak jednak ostatecznym dowodem mogło być tylko badanie DNA. Dzięki niemu możemy dowiedzieć się czegoś nie o elitach i rodzie królewskim, ale o ich służbie, mówi profesor Jason Nesbitt, który badał DNA z pochówków osób zatrudnionych w Machu Picchu.
      Uczeni porównali genomy 34 osób pochowanych w Machu Picchu z innymi pochówkami rozsianymi po Imperium Inków oraz z genomami współcześnie żyjących osób. Okazało się, że służba królewska pochodziła z całego Imperium, niektórzy przybyli nawet z Amazonii. Co więcej, tylko niektórzy byli ze sobą spokrewnieni. A to wskazuje, że trafili do Machu Picchu pojedynczo, a nie wraz z całymi grupami rodzinnymi. Widzimy tutaj, że mieli różne pochodzenie i przybyli z różnych części Imperium. Badania te wzmacniają wcześniejsze przypuszczenia, mówi Nesbitt. Uczony ma na myśli dotychczasowe wyniki badań archeologicznych oraz analizy dokumentacji, które sugerowały zróżnicowane pochodzenie osób z niższych warstw społecznych. Na przykład z XVI-wiecznych dokumentów wynika, że Cusco było zróżnicowane etnicznie, można więc było przypuszczać, że podobnie było w innych miejscach państwa Inków, jednak brak było dostatecznego dowodu. Badacz zwraca też uwagę na fakt, że w samym materiale genetycznym nie ma niczego, co wskazywałoby, że ludzie ci stanowili służbę w pałacu. Dowodów na to dostarczyły badania archeologiczne oraz analiza informacji historycznych.
      Rodowi królewskiemu służyli tzw. yanacona. Byli to mężczyźni, którzy nie byli etnicznymi Inkami. Pochodzili z podbitych terenów, skąd byli zabierani przez samego władcę lub przekazywani mu w prezencie przez lokalnych możnych. Yanacona za żony dostawali aclla – „wybrane kobiety” – które również zabrano z ich grup etnicznych i specjalnie szkolono do służby przy rodzinie królewskiej. Cmentarze służby znajdowały się poza murami Machu Picchu.
      Analizy osteologiczne wskazują też, że yanacona i aclla prowadzili dość wygodne życie w porównaniu z resztą społeczeństwa. Nie pracowali na roli ani w budownictwie, u zbadanych szkieletów nie widać ran spowodowanych działaniami wojennymi, ani deformacji czy chorób wywołanych niedożywieniem i chorobami w dzieciństwie. Wielu z nich dożyło dorosłości, a znacząca liczba przekroczyła 50. rok życia. Należeli więc do warstw niższych, ale nie najniższych, a władcy o nich dbali.
      Ze szczegółami badań można zapoznać się na łamach Science Advances.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Łuskowce to niezwykłe zwierzęta. Wyglądają trochę jak skrzyżowanie mrównika afrykańskiego z pancernikiem. Ich najbliższymi krewnymi są m.in. koty i... nosorożce. Łuskowce to słabo poznana, trudna do badania grupą zwierząt. Są zagrożone, głównie przez kłusownictwo. Nic więc dziwnego, że naukowcy usiłują jak najlepiej je poznać, by opracować odpowiednie metody ochrony.
      Uczeni z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Los Angeles (UCLA) donieśli właśnie, że łuskowce są jeszcze bardziej niezwykłe, niż się wydawało. Uczeni odkryli, że łuskowiec białobrzuchy jest ssakiem o drugiej największej liczbie chromosomów.
      Okazuje się, że samice tego gatunku mają 114 chromosomów. Więcej, bo 118, zidentyfikowano jedynie u palczatka boliwijskiego (Dactylomys boliviensis). U człowieka zaś znajdziemy jedynie 46 chromosomów.
      To jednak nie jedyne zaskoczenie, jakie czekało na uczonych. Samce łuskowców białobrzuchych mają bowiem... 113 chromosomów, a więc mniej niż samice. Zwykle obie płci w ramach jednego gatunku mają tyle samo chromosomów. Na naszej planecie nie ma żadnych podobnych im stworzeń. Tworzą własny rząd i własną rodzinę, mówi Jen Tinsman z UCLA.
      Łuskowce trudno jest badać. Bardzo źle znoszą niewolę, jedynie kilka ogrodów zoologicznych na świecie nauczyło się je w niej utrzymywać. W naturze zaś trudno je znaleźć, a technologie monitorowania często zawodzą. Łuskowce potrafią pozbyć się z ciała urządzeń monitorujących, ocierając się o drzewa.
      Łuskowce kopią w ziemi i za pomocą swoich długich języków polują na mrówki, termity i inne owady. Niektóre gatunki, jak łuskowiec białobrzuchy, żyją na drzewach. Inne zamieszkują nory wykopane w ziemi. Gdy czują się zagrożone, zwijają się w kulę otoczoną twardymi łuskami. Widywano lwy, które – nie wiedząc co zrobić z łuskowcem w pozycji obronnej – toczyły taką kulkę.
      Łuskowce giną w dużej mierze z powodu przesądów i niewiedzy. W tzw. tradycyjnej medycynie, od Chin po Nigerię, wykorzystuje się ich łuski. Są też zabijane dla mięsa. Na lokalnych rynkach osiągają cenę około 10 USD, w handlu międzynarodowym, tam, gdzie bogaci tzw. smakosze chcą spróbować czegoś nowego, egzotycznego, osiągają cenę ponad 1000 USD. Przemyt łuskowców to równie dobry biznes, co handel bronią, narkotykami czy fałszywymi dowodami tożsamości.
      Badania genetyczne mają pomóc w uratowaniu tych niezwykłych zagrożonych zwierząt. Zrozumienie ich chromosomów i struktury genetycznej jest ważne dla ich ochrony. Może bowiem wpływać na sposób zarządzania populacją. Jeśli znajdziemy duże różnice genetyczne pomiędzy dwiema grupami, możemy dostosować ochronę do ich potrzeb, mówi profesor Ryan Harrigan.
      Obecnie zagrożone są wszystkie gatunki łuskowców.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Ludwig van Beethoven, jeden z największych kompozytorów wszech czasów, wcześnie zaczął tracić słuch i z czasem cierpiał na całkowitą głuchotę. Naukowcy z Instytutu Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka postanowili znaleźć przyczynę schorzenia. Naszym głównym celem było rzucenie światła na problemy zdrowotne Beethovena, w tym na słynną postępującą utratę słuchu, która rozpoczęła się gdy miał około 25 lat i w wyniku której do roku 1818 stał się całkowicie głuchy, mówi Johannes Krause.
      W 1802 roku kompozytor zażyczył sobie, by po jego śmierci jego choroby dokładnie opisano, a opis upubliczniono. Od tamtej pory biografowie Beethovena zaproponowali wiele różnych hipotez dotyczących chorób, na jakie cierpiał, oraz ich przyczyn.
      Naukowcy z Instytutu im. Maxa Plancka, Szpitala Uniwersyteckiego w Bonn, University of Cambridge czy Uniwersytetu Katolickiego w Leuven przeanalizowali DNA kompozytora, uzyskane z pukli jego włosów. Nie byliśmy w stanie znaleźć genetycznej przyczyny dla utraty słuchu przez Beethovena i dla jego kłopotów z układem pokarmowym. Stwierdziliśmy jednak, że Beethoven miał genetyczną predyspozycję do chorób wątroby. Analizy metagenomiczne wykazały również, że w ostatnich miesiącach przed śmiercią cierpiał na wirusowe zapalenie wątroby typu B. Biorąc pod uwagę jego genetyczną predyspozycję do chorób wątroby oraz zamiłowanie do alkoholu, możemy z dużą dozą prawdopodobieństwa założyć, że choroba ta stała się przyczyną jego śmierci, czytamy w opublikowanym na łamach Cell Current Biology artykule Genomic analyses of hair from Ludwig van Beethoven.
      Badacze odkryli również, że gdzieś na przestrzeni 7 pokoleń pomiędzy żyjącym w XVI wieku Aertem van Beethovenem, a urodzinami Ludwiga van Beethovena (ur. 1770) jedno z dzieci w rodzinie van Beethovenów urodziło się ze związku pozamałżeńskiego, a Ludwig był potomkiem tego dziecka.
      Autorzy analizy przypominają, że głośne wcześniej badania wskazujące, iż kompozytor zmarł w wyniku zatrucia ołowiem opierały się na próbkach, które nie należały do Beethovena, a pochodziły od kobiety.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Predyspozycja kobiet do odkładania się większej ilości większej ilości podskórnej tkanki tłuszczowej na biodrach, pośladkach i z tyłu ramion, chroni panie przed stanami zapalnymi mózgu, które mogą prowadzić do demencji czy udarów. Ochrona taka trwa co najmniej do menopauzy, informują naukowcy z Augusta University.
      Mężczyźni w każdym wieku wykazują większą od kobiet tendencję do odkładania się tłuszczu wokół organów w jamie brzusznej, co zwiększa ryzyko stanów zapalnych. Gdy myśli się o tym, co przede wszystkim chroni kobiety, na myśl przychodzi estrogen. Jednak powinniśmy wyjść poza uproszczenie sugerujące, że każda różnica pomiędzy płciami jest zależna od hormonów. Musimy sięgnąć głębiej i lepiej poznać mechanizmy różnic międzypłciowych. Bo dzięki temu będziemy mogli skuteczniej leczyć ludzi i przyznać, że różnice pomiędzy płciami mają wpływ na przebieg chorób i ich leczenie, mówi doktor Alexis Stranahan. Uczona zauważa, że wiele różnic międzypłciowych przypisywanych estrogenowi możne był skutkiem różnic dietetycznych i genetycznych.
      Stranahan wraz z zespołem chcąc zbadać, jak dochodzi do stanów zapalnych w mózgu, przyjrzeli się lokalizacji i ilości tkanki tłuszczowej oraz poziomom różnych hormonów u samic i samców myszy karmionych dietą wysokotłuszczową. Otyłe myszy, podobnie jak otyli ludzie, różnie gromadzą tłuszcz w zależności od płci. W miarę, jak myszy tyły, naukowcy nie zauważyli żadnych śladów stanów zapalnych w mózgu czy insulinooporności. W wieku około 48 tygodni u myszy rozpoczęła się menopauza. Wtedy u samic doszło do zmian rozkładu tłuszczu na bardziej podobny do rozkładu u samców. Wówczas naukowcy przeprowadzili u obu płci zabiegi podobne do liposukcji, w czasie których usunęli tłuszcz podskórny. Nie robili niczego, co wpłynęłoby bezpośrednio na poziom estrogenu. Okazało się, że utrata tłuszczu podskórnego zwiększyła u samic ryzyko wystąpienia stanów zapalnych mózgu. Nie zaobserwowano zmian w poziomach hormonów. Szczegółowe badania pokazały, że stany zapalne mózgów samic były podobne do stanów zapalnych mózgów samców.
      Gdy usunęliśmy podskórną tkankę tłuszczową, nagle mózgi samic zaczęły wykazywać podobne stany zapalne do mózgów samców i u samic pojawiło się więcej tłuszczu brzusznego, mówi Stranahan. Cała zmiana zaszła w ciągu ponad 3 miesięcy, co odpowiada kilkunastu latom u ludzi.
      W grupie kontrolnej myszy podobne zmiany zaszły u tych samic, u których nie usunięto podskórnej tkanki tłuszczowej, ale które po menopauzie pozostawały na diecie wysokotłuszczowej. Z kolei u myszy, którym w młodym wieku usunięto tłuszczową tkankę podskórną, ale które pozostawały na diecie niskotłuszczowej, pojawiło się co prawda nieco więcej tłuszczu brzusznego i nieco więcej stanów zapalnych w tkance tłuszczowej, ale nie zauważono stanów zapalnych w mózgu.
      Doktor Stranahan mówi, że z eksperymentów wynikają dwa podstawowe wnioski. Po pierwsze, nie należy robić sobie liposukcji, a następnie spożywać diety bogatej w tłuszcze. Po drugie, współczynnik BMI prawdopodobnie nie jest dobrym wskaźnikiem zwiększonego ryzyka chorób. Bardziej dokładnym wskaźnikiem jest łatwy do obliczenia stosunek bioder do pasa. Nie wystarczy stwierdzić, że ktoś jest otyły. Trzeba zbadać, gdzie tłuszcz się znajduje. To kluczowa sprawa, stwierdza uczona.
      Stranahan nie zaprzecza, że większa ilość podskórnej tkanki tłuszczowej u kobiet ma na celu zapewnienie energii na potrzeby reprodukcji. Jednak trzeba odpowiedzieć tutaj na wiele pytań, na przykład o to, ile tłuszczu potrzeba, by utrzymać odpowiedni poziom płodności, a jaki jego poziom zaczyna negatywnie wpływać na metabolizm.

      « powrót do artykułu
  • Recently Browsing   0 members

    No registered users viewing this page.

×
×
  • Create New...