Jump to content
Forum Kopalni Wiedzy
Sign in to follow this  

Recommended Posts

Holenderski zespół odkrył nowe genetyczne przyczyny męskiej niepłodności. W sobotę (15 czerwca) wyniki badań będą zaprezentowane na dorocznej konferencji Europejskiego Towarzystwa Ludzkiej Genetyki.

Manon Oud z Centrum Medycznego Uniwersytetu im. Radbouda w Nijmegen jako pierwsza przeprowadziła sekwencjonowanie eksomu, by zbadać rolę mutacji de novo (zmian genetycznych, które nie występują w DNA rodziców danej osoby) w męskiej niepłodności.

Eksom to całość informacji genetycznej, która ulega translacji do białek. Mutacje de novo prowadzące do niepłodności mogą być skutkiem błędów w DNA występujących podczas produkcji plemników i jajeczek albo podczas wczesnego rozwoju zarodka.

Mutacje de novo występują u wszystkich i są częścią normalnej ewolucji genomu. W większości nie wpływają na nasze zdrowie, ale w niektórych przypadkach wywierają silny wpływ na działanie genów i mogą prowadzić do choroby. Do tej pory nie badano ich roli w męskiej niepłodności.

Holendrzy badali DNA 108 niepłodnych mężczyzn oraz ich rodziców. Porównanie DNA pozwoliło zidentyfikować mutacje de novoWykryliśmy 22 w genach zaangażowanych w spermatogenezę.

Na razie jest zbyt wcześnie, by stawiać diagnozę. Trwają dalsze badania. Oud i inni chcą zbadać większą liczbę osób; zamierzają w ten sposób wykryć wzorce lokalizacji nowych mutacji oraz bardziej szczegółowo opisać funkcję zmutowanych genów.

Badamy rolę tych genów w materiale z biopsji jąder. Prowadzimy też eksperymenty z muszkami owocowymi, by sprawdzić, czy zaburzenie tych genów wywoła u nich niepłodność.

Naukowcy mają nadzieję, że w przyszłości uzyskane wyniki pozwolą opracować nowe narzędzia diagnostyczne (dzięki temu będzie można poznać dokładną przyczynę niepłodności i zapewnić spersonalizowane metody leczenia).

Znając molekularną przyczynę niepłodności, będzie można przewidzieć ryzyko transmisji niepłodności na przyszłe pokolenia. Niepłodność nie jest czymś, co normalnie dziedziczy się po rodzicach; oboje są przecież płodni. W związku z wprowadzeniu metod wspomaganego rozrodu w pewnych przypadkach staje się to jednak zaburzeniem dziedzicznym - podsumowuje Oud.


« powrót do artykułu

Share this post


Link to post
Share on other sites

Create an account or sign in to comment

You need to be a member in order to leave a comment

Create an account

Sign up for a new account in our community. It's easy!

Register a new account

Sign in

Already have an account? Sign in here.

Sign In Now
Sign in to follow this  

  • Similar Content

    • By KopalniaWiedzy.pl
      Duża ilość tłuszczu z mieszanego fastfoodowego posiłku ma negatywny wpływ na poziom testosteronu w surowicy mężczyzn z nadwagą bądź otyłością.
      Naukowcy z Flinders University i Uniwersytetu Australii Południowej odkryli, że w ciągu godziny od spożycia wysokotłuszczowy fast food powoduje 25% spadek poziomu testosteronu w surowicy. Stężenia poniżej wartości wyjściowej hormonu na czczo utrzymują się nawet przez 4 godziny.
      Spadkom dotyczącym testosteronu nie towarzyszyły znaczące zmiany w zakresie poziomu gonadotropin w surowicy. Najniższy poziom testosteronu poprzedzał o kilka godzin poposiłkowy wzrost stężenia interleukin IL-6/IL-17 w surowicy, co oznacza, że przyczyną opisywanego zjawiska nie jest stan zapalny. Australijczycy stwierdzili także, że dożylne podanie tłuszczu nie miało wpływu na stężenie testosteronu, zaś identyczna dawka doustna powodowała supresję testosteronu.
      Wyniki, które opisano na łamach periodyku Andrologia, sugerują, że tłuszcz nie upośledza bezpośrednio komórek śródmiąższowych Leydiga. Wydaje się raczej, że przejście tłuszczu przez przewód pokarmowy indukuje odpowiedź, która nie wprost wywołuje poposiłkowy spadek testosteronu.
      Taki spadek może mieć kliniczne znaczenie dla otyłych lub starszych mężczyzn z niskim wyjściowym poziomem androgenu. Jeśli tacy ludzie często spożywają posiłki i przekąski bogate w tłuszcz, mogą się wprowadzać w stan permanentnego hipogonadyzmu. Będzie to mieć oczywisty negatywny wpływ na dobrostan fizyczny i psychiczny, a niewykluczone, że i na potencjał rozrodczy - opowiada prof. Kelton Tremellen.
      Nasze wyniki sugerują, że by zoptymalizować funkcję jąder, mężczyźni z tej grupy powinni zminimalizować swoje spożycie tłuszczu i unikać podjadania między posiłkami.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Przy wyższych temperaturach kobiety lepiej wypadają w zadaniach matematycznych i słownych. U mężczyzn jest dokładnie na odwrót (w ich przypadku zależność między temperaturą a osiągami jest jednak słabiej zaznaczona).
      Badanie sugeruje, że płeć jest ważnym czynnikiem nie tylko przy określaniu wpływu temperatury na komfort, ale i na produktywność czy osiągi poznawcze.
      Jest udokumentowane, że kobiety wolą w pomieszczeniach wyższe temperatury niż mężczyźni. Dotąd sądzono jednak, że to wyłącznie kwestia osobistych preferencji. Nasz zespół ustalił, że nie chodzi tylko o to, czy czujesz się dobrze, czy nie i że temperatura wpływa na osiągi w kluczowych dziedzinach: w matematyce, zadaniach słownych i we wkładanym wysiłku - opowiada prof. Tom Chang z Uniwersytetu Południowej Kalifornii.
      W eksperymencie wzięło udział 543 studentów z WZB Berlin Social Science Center. W ciągu sesji ustawiano różne zakresy temperaturowe (od ok. 16 do 33 stopni Celsjusza). Ochotnicy mieli wykonywać 3 typy zadań (zachętą do pracy była nagroda pieniężna): 1) matematyczne, polegające na dodaniu bez kalkulatora pięciu dwucyfrowych liczb, 2) słowne, przy którym z zestawu 10 liter należało utworzyć w zadanym czasie jak najwięcej słów i 3) test świadomego myślenia (ang. Cognitive Reflection Test, CRT).
      Naukowcy wykryli znaczącą zależność między temperaturą otoczenia i wynikami osiąganymi w zadaniach matematycznym i słownym. Ani u kobiet, ani u mężczyzn temperatura nie miała wpływu na wyniki testu CRT.
      Jedną z najbardziej zaskakujących rzeczy jest to, że nie uciekaliśmy się wcale do skrajnych temperatur. Nie chodzi o trzaskający mróz czy upał. Znaczące zróżnicowanie osiągów widać nawet przy temperaturach rzędu 60-75 stopni Fahrenheita [15,5-24 stopni Celsjusza], co jest w końcu stosunkowo normalnym zakresem wartości.
      Autorzy artykułu z pisma PLoS ONE podkreślają, że poprawa osiągów poznawczych kobiet w wyższych temperaturach wydaje się napędzana głównie wzrostem liczby podawanych odpowiedzi. Po części można to interpretować jako skutek wzrostu wkładanego wysiłku.
      U mężczyzn spadek osiągów poznawczych przejawiał się mniejszą liczbą zgłaszanych odpowiedzi.
      Wzrost osiągów kobiet jest większy (daje się też precyzyjniej oszacować) niż spadek osiągów u mężczyzn.
      Amerykańsko-niemiecki zespół podkreśla, że uzyskane wyniki rzucają nieco światła na nieustającą walkę o ustawienia termostatu w biurach. Wg naukowców, by zwiększyć produktywność w mieszanych płciowo zespołach, ustawienia temperatury powinny być wyższe niż przy obecnych standardach.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Osoby cierpiące na migreny wydają bardziej zagrożone zespołem suchego oka, zwłaszcza jeśli są seniorami.
      Dziesięcioletnie badanie niemal 73 tys. pacjentów klinik oftalmologicznych w Karolinie Północnej pokazało, że u osób migreną ryzyko wystąpienia zespołu suchego oka jest aż o 20% wyższe (podczas analiz naukowcy wzięli poprawkę na stosowanie pewnych leków i inne potencjalnie istotne czynniki).
      Związek stawał się silniejszy z wiekiem, zwłaszcza w przypadku kobiet. W przypadku mężczyzn w wieku 65 lat i starszych występowanie migren niemal podwajało ryzyko zespołu suchego oka. U cierpiących na migreny kobiet w tym samym wieku ryzyko wzrastało ok. 2,5-krotnie.
      Lekarze zajmujący się pacjentami z historią migren powinni mieć świadomość, że ci ludzie mogą być zagrożeni także zespołem suchego oka - zaznacza dr Richard Davis z Uniwersytetu Karoliny Północnej w Chapel Hill.
      Amerykanie podkreślają, że na razie nie wykazano związku przyczynowo-skutkowego, ale o korelacji migren i zespołu suchego oka mówi się od lat. Co może je łączyć? Davis i inni wspominają o leżących u ich podłoża podobnych procesach zapalnych z poziomu komórkowego. Zmiany zapalne w przebiegu zespołu suchego oka mogą wyzwalać podobne zdarzenia w tkance nerwowo-mięśniowej, prowadząc do rozwoju i rozprzestrzeniania migrenowych bólów głowy. Możliwe też, że nadmierna suchość powierzchni oka oddziałuje na kluczowe szlaki nerwowe i w ten sposób pomaga uruchamiać migreny.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Zanieczyszczenia chemiczne obecne w otoczeniu i pokarmach, np. ftalany, wywierają niekorzystny wpływ na plemniki mężczyzn i psów.
      Specjalistów martwi spadek męskiej płodności w ostatnich dziesięcioleciach. Niektóre badania wskazują na 50% globalny spadek jakości nasienia na przestrzeni ubiegłego 80-lecia. Poprzednie studium ekipy z Uniwersytetu Nottingham zademonstrowało, że jakość nasienia u psów także ostro się pogarsza. To rodzi pytanie, czy mogą za to odpowiadać, przynajmniej po części, związki chemiczne obecne w domowym środowisku.
      W ramach najnowszego badania akademicy z Nottingham badali wpływ 1) ftalanu dwu-2-etyloheksylu (DEHP), plastyfikatora występującego np. w dywanach czy zabawkach, oraz 2) polichlorowanego bifenylu 153 (PCB153), który choć zakazany, nadal jest wykrywany w środowisku i pokarmach.
      Wykorzystano próbki spermy 9 mężczyzn będących zarejestrowanymi dawcami i 11 psów-reproduktorów z tego samego regionu Wielkiej Brytanii. Okazało się, że w stężeniach odpowiadających domowej ekspozycji DEHP i PCB153 uszkadzały plemniki obu gatunków.
      To badanie stanowi dowód, że domowe psy są gatunkiem wskaźnikowym [ang. sentinel species] stanu ludzkiego męskiego układu rozrodczego. Nasze wyniki sugerują, że związki, które były szeroko wykorzystywane w domach i miejscach pracy, mogą odpowiadać za spadek jakości nasienia, o którym mówi się zarówno u ludzi, jak i u psów [...] - podkreśla prof. Richard Lea.
      W badaniu, którego wyniki ukazały się w Scientific Reports, określano wpływ DEHP i PCB153 na ludzkie i psie plemniki w warunkach in vitro. Plemniki inkubowano z 1) DEHP, 2) PCB153 oraz 3) DEHP i PCB153 łącznie w stężeniach będących wielokrotnością (0x, 2x, 10x i 100x ) stężeń stwierdzanych w psich jądrach.
      Ekspozycja na oba związki (pojedynczo i łącznie) prowadziła do spadku ruchliwości plemników i zwiększonej fragmentacji DNA.
      Wiemy, że gdy ruchliwość plemników jest słaba, fragmentacja DNA jest nasilona i że ludzka męska niepłodność jest powiązana z podwyższoną fragmentacją DNA w plemnikach. Obecnie sądzimy, że to samo zjawisko występuje u psów, ponieważ żyją one w tym samym domowym środowisku i są wystawiane na oddziaływanie tych samych zanieczyszczeń - opowiada dr Rebecca Sumner. Stąd pomysł, że będą one dobrym modelem badań nad wpływem zanieczyszczeń na płodność, zwłaszcza że np. ich dietę łatwiej kontrolować niż u ludzi.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Zespół Xiaolei Wanga z Uniwersytetu w Nanchangu opracował średnioterminową odwracalną antykoncepcję dla mężczyzn, inspirowaną warstwowymi drinkami.
      Naukowcy podkreślają, że dotąd dla mężczyzn dostępne były metody krótkoterminowe (prezerwatywa) albo długoterminowe (wazektomia). Kondomy bywają jednak zawodne, a podwiązanie/przecięcie nasieniowodów nieodwracalne, dlatego Chińczycy szukali metody, która byłaby skuteczna, średnioterminowa i odwracalna.
      Akademików zainspirowały warstwowe koktajle. Po podgrzaniu lub zamieszaniu napój staje się jednolity, dlatego Wang i inni zastanawiali się, czy podobne podejście można by zastosować do nasieniowodów; po przyłożeniu ciepła wstrzyknięte warstwy miałyby się mieszać, rozkładać i odblokowywać przewody.
      Autorzy publikacji z pisma ACS Nano przetestowali swój pomysł na samcach szczurów. Do nasieniowodów wstrzykiwano kolejno następujące warstwy: 1) hydrożel (alginian wapnia), który tworzy fizyczną barierę dla plemników, 2) nanocząstki złota (PEG-Au), które podgrzewają się po naświetleniu bliską podczerwienią, 3) EDTA (kwas wersenowy), który rozkłada hydrożel i zabija plemniki i 4) jeszcze jedną warstwę nanocząstek złota.
      Okazało się, że po iniekcji materiałów samce nie zapładniały samic nawet przez 2 miesiące. Kiedy jednak naukowcy przez kilka minut naświetlili szczury bliską podczerwienią, warstwy zmieszały się i dochodziło do zapłodnienia.
      Wyniki są obiecujące, ale naukowcy podkreślają, że potrzeba dalszych badań weryfikujących bezpieczeństwo zastosowanych materiałów.

      « powrót do artykułu
×
×
  • Create New...