Znajdź zawartość

Trzydziestopięcioletnia Sarah Colwill od lat cierpi na ataki migreny. W zeszłym miesiącu po jednym z nich kobieta, mówiąca na co dzień po angielsku z akcentem z West Country, zaczęła mówić z akcentem chińskim. Lekarze sądzą, że podczas feralnego napadu doszło do uszkodzenia mózgu, wskutek którego pojawił się zespół obcego akcentu (ang. Foreign Accent Syndrome, FAS). U Brytyjki ból głowy występuje do 3 razy w tygodniu. Co ważne, cierpi ona na migrenę z aurą w postaci niedowładu połowiczego (nazywaną dawniej połowiczoporaźną bądź hemiplegiczną). Oznacza to, że w jej przebiegu dochodzi do rozszerzenia naczyń mózgowych, któremu towarzyszy porażenie lub niedowład przeciwległej strony ciała. Akcent Colwill zmienił się w ciągu zaledwie jednej nocy. Wiedziałam, że mój głos brzmiał inaczej, ale nie wiedziałam, że aż tak bardzo. Ekipa ambulansu powiedziała mi, że mówię jak Chinka, a ja nigdy nie byłam w Chinach. Na początku było zabawnie, ale teraz mój głos mnie drażni. Jest to tym bardziej dotkliwe, że stał się nierozpoznawalny dla rodziny i przyjaciół. Kobieta, która urodziła się w Niemczech, ale od 18. miesiąca życia mieszka w Plymouth, przechodzi terapię mowy. Dzięki temu może odzyska swój akcent z Devon. FAS bywa skutkiem udaru lub urazu głowy. Ludzie zaczynają mówić z zupełnie innym akcentem, ponieważ dochodzi u nich do uszkodzenia obszarów związanych z produkcją mowy. Stąd np. wydłużenie sylab, zmiany w wysokości dźwięków czy wymowie głosek. Przypadkiem Colwill zajmował się m.in. prof. John Coleman z Uniwersytetu Oksfordzkiego. Wg niego, zespół obcego akcentu jest bardzo niejednorodną jednostką chorobową. Problem nie jest, niestety, dobrze zdefiniowany, a na całym świecie FAS zdiagnozowano u kilkudziesięciu osób. O jednej z nich, Kanadyjce o imieniu Rosemary, media rozpisywały się zresztą przed 2 laty. Colwill nie zdążyła się jeszcze przyzwyczaić do chińskiego akcentu, a jej wymowa ponownie zaczyna się zmieniać. Na razie jeszcze nie wiadomo, czym się to skończy...

Aktorka Rita Marcalo cierpi na padaczkę. Ukrywała ją przez 20 lat, teraz jednak zamierza z tym skończyć, wywołując napad na scenie. Wykorzysta do tego lampy stroboskopowe, podniesienie temperatury ciała oraz głodówkę. Na miesiąc przed "Mimowolnymi tańcami" (Involuntary Dances) Brytyjka przestała zażywać leki. Wszystko po to, by zwiększyć społeczną świadomość choroby i wyprowadzić ją z cienia. Dwudziestoczterogodzinny happening został sfinansowany przez Arts Council. Ludzie będą zapraszani do filmowania tego, co dzieje się na deskach Bradford Playhouse. Jako artystka jestem zainteresowana ideą zrealizowania w sztuce czegoś, co stanowi przeciwieństwo mojego życia prywatnego. Na co dzień padaczka jest sprawą prywatną, dlatego w ramach sztuki zamierzam ją upublicznić. Marcalo podkreśla, że w Sieci znajduje się wiele zrobionych z ukrycia, np. telefonem komórkowym, filmików z chorymi przechodzącymi różnego typu ataki. Zrobiono je bez ich zgody. Ona chce się zwrócić bezpośrednio do takich podglądaczy i pozwolić im zaspokoić ciekawość. Widzami produkcji mogą być wyłącznie osoby pełnoletnie. Po przybyciu na miejsce dostaną śpiwór i śniadanie. Kiedy u Marcalo wystąpi napad, zostaną obudzone dźwiękiem syreny i utrwalą wszystko za pomocą komórki. Aktorka jest krytykowana przez przedstawicieli organizacji charytatywnej Epilepsy Action. Uważają oni, że nie powinna dawać złego przykładu innym, zachęcając poniekąd do niezażywania leków. Neuropsycholodzy z kolei podkreślają, że skoro ataków nie da się przewidzieć, trudno liczyć na to, że jeden z nich uda się sprowokować na scenie.

Tasmańska policja posłużyła się krwią spożytą przez znalezioną na miejscu zbrodni pijawkę, by dzięki analizie DNA zidentyfikować jednego z dwóch mężczyzn, którzy 8 lat temu napadli na 71-letnią staruszkę. Jak opowiada detektyw Mick Johnston, pijawka była tylko jednym z wielu dowodów znalezionych na farmie Fay Olson. Skoro jednak nie zauważono śladów ugryzień ani na ciele ofiar, ani policjantów, stróże prawa uznali to za okazję do zidentyfikowania kryminalisty. W 2008 roku krew z pijawki została dopasowana do 54-letniego Petera Cannona, aresztowanego i sądzonego za przestępstwa związane z narkotykami. Dzięki temu prokurator mógł oskarżyć mężczyznę także o napad z początku XXI wieku. Razem z kolegą, który nie został dotąd złapany, wtargnął on do domu Olson. Napastnicy zasłonili twarze czarnymi kapturami. Byli uzbrojeni w pałki. Związali staruszkę i skrępowali jej kostki paskiem. Po splądrowaniu domu ukradli 500 dolarów. Prokurator John Ransom wyjawił, że pijawkę znaleziono obok łóżka. Sprawa z wysysającym krew zwierzęciem jest ewenementem na skalę światową. Nigdy dotąd śledczy i sąd nie wykorzystali uzyskanego w ten sposób dowodu.

Po raz pierwszy naukowcy opisali przypadek osoby, która pod wpływem ataków padaczki twierdziła, że przechodzi zmianę płci. W 2006 r. 37-letnia kobieta została przyjęta do jednego z centrów leczenia epilepsji w Niemczech. Uskarżała się na pojawiające się kilka razy w tygodniu nudności, lęk i déjà vu. Oprócz tego wspominała o występującym czasem urojeniu zmiany płci (Epilepsy & Behavior). Naukowcy opowiadali, że w takich sytuacjach pacjentka nie czuła się już kobietą. A oto jedna z jej wypowiedzi: Mam wrażenie transformacji w mężczyznę. Mój głos brzmi np. jak męski. Pewnego razu, kiedy w czasie jednego z epizodów spojrzałam na ramiona, wyglądały jak kończyny mężczyzny, włącznie z męskim owłosieniem. Przed wystąpieniem urojeń 37-latka była zdrowa, w jej historii medycznej nie pojawiały się adnotacje dotyczące jakichkolwiek chorób psychicznych, z wyjątkiem objawów depresji w późniejszej dorosłości. Pacjentka nigdy nie doświadczyła podobnego zjawiska poza napadami drgawek – wyjaśnia Burkhard Kasper z University of Erlangen. Leki przeciwpadaczkowe uwolniły ją zarówno od kłopotliwych urojeń, jak i większości innych symptomów. Podczas badania rezonansem magnetycznym wykryto guz, prawdopodobną przyczynę drgawek. Stwierdzono, że to łagodny zwojakoglejak. Jest on umiejscowiony w prawym jądrze migdałowatym. W sąsiadujących rejonach płata skroniowego obserwowano nieregularną aktywność. Odkrycia Niemców wskazują, że w mózgu istnieją obwody powiązane z postrzeganiem płci. Amygdala z pewnością stanowi ich część, ponieważ już w ramach wcześniejszych studiów stwierdzono, że odpowiada za przetwarzanie tożsamości, w tym stanów emocjonalnych i znajomości obiektów. Dodatkowo zauważono, że elektryczna stymulacja płata skroniowego wzbudza wątpliwości odnośnie do płci. Choć przypadek 37-letniej kobiety wydaje się na razie odosobniony, Kasper podkreśla, że neuropsychologia od zawsze korzystała ze zdobywanych w ten sposób danych. Chorej nie zostaną wszczepione elektrody, które pomagają monitorować i kontrolować epilepsję, ponieważ dobrze zareagowała na leki. Zamiast tego Kasper i zespół zamierzają opracować test umożliwiający sprawdzenie, jak dobrze ktoś odróżnia płeć. Z pewnością pomogą w tym badania obrazowe.

Techniki pozwalające naukowcom przewidzieć trzęsienie ziemi mogą zostać wykorzystane do przewidywania ataków padaczki. Okazuje się bowiem, że elektryczna aktywność mózgu przed i podczas napadu niezwykle przypomina dane sejsmologiczne opisujące trzęsienia. Jedne i drugie poprzedzają delikatne wyładowania lub drgania. Im dłuższy czas upłynął od ostatniego incydentu, tym są silniejsze. Bazując na powyższych spostrzeżeniach, badacze twierdzą, że trzęsienia i napady epilepsji podlegają podobnym regułom matematycznym i z całą pewnością ich przebieg nie jest nieprzewidywalny, czyli losowy. Kolejna wspólna cecha to koncentrowanie się wokół jednego punktu. W przypadku trzęsienia ziemi jest nim epicentrum, a w przypadku padaczki grupa neuronów, w której pojawiają się nieprawidłowe wyładowania elektryczne. Po nagłym początku wydarzenia obejmują przyległe "tereny". Naukowcy uznają drgawki i trzęsienie za rodzaj katharsis. W ich czasie w gwałtowny sposób zostaje rozproszona nagromadzona energia. Zespół z University of Kansas pracował pod kierunkiem neurologa Ivana Osorio. Jego członkowie wykazali, że częstotliwość występowania trzęsień ziemi można opisać prawem wykładniczym. Zgodnie z nim, siła danego trzęsienia zależy od czasu, jaki upłynął od trzęsienia o podobnej sile. Gdyby udało się odpowiednio wykorzystać wyniki badań Amerykanów, można by poprawić jakość życia naprawdę wielu chorych. Na razie naukowcy nie wykazali jednak w praktyce, że ich rozważania są prawdziwe.

Posiadanie dwóch genów powiązanych z padaczką zmniejsza prawdopodobieństwo występowania drgawek – zauważyli badacze z Baylor College of Medecine. To odkrycie sprzeczne z rozpowszechnioną opinią, że osoby z więcej niż jednym wadliwym genem powinny być bardziej podatne na choroby (Nature Neuroscience). Istnieje wiele rodzajów epilepsji, u poszczególnych chorych napady nie są też tak samo silne. Od dawna więc naukowcy podejrzewali, że przynajmniej niektóre przypadki mają częściowo podłoże genetyczne. Rozpoczęto poszukiwania "winnego", który mógłby się stać celem nowych metod leczenia. W ramach opisywanych badań skupiono się na 2 mutacjach. Pierwsza dotyczy genu Kcna1, zaangażowanego w transport potasu z i do komórek. Druga genu Cacna1a, odpowiedzialnego za poziom wapnia w organizmie. Pierwsza z mutacji jest kojarzona z silnymi napadami, które rozpoczynają się w płacie skroniowym. Obejmują one część mózgu odpowiedzialną za funkcje językowe, wzrok, słyszenie oraz pamięć. Myszy z defektem w obrębie genu Kcna1 nagle umierały. Drugi gen (Cacna1a) powiązano z modelem padaczki typu absence (występują napady nieświadomości). Chory nie ma bowiem drgawek ani innych tego typu objawów, zamiast tego wpatruje się intensywnie w dal. Gdy wyhodowano myszy z defektem zarówno w genie Cacna1a, jak i Kcna1, okazało się, że nie nastąpiło pogorszenie ich stanu. Ataki były łagodniejsze, a zwierzęta nie umierały nagle. Wg szefa zespołu naukowców doktora Jeffreya Noebelsa, pojedyncza mutacja może działać jak element zakłócający, zatrzymujący reakcję łańcuchowego przekazywania nieprawidłowo zlokalizowanego impulsu elektrycznego. Wskutek tego dochodzi do napadu. W genetyce mózgu dwa razy źle może oznaczać dobrze. Jeśli masz defekt jonowego kanału potasowego, leki blokujące kanały wapniowe mogą na ciebie oddziaływać korzystnie.

Mężczyzna z uszkodzonym mózgiem, który od 6 lat porozumiewał się tylko za pomocą ruchów oczu i kciuka, może znowu mówić. Udało się to po zastosowaniu głębokiej stymulacji mózgu. Trzydziestoośmiolatek odzyskał też zdolność żucia i przełykania. Dzięki temu będzie go można karmić łyżeczką i zrezygnować z przetoki żołądkowej. Pacjent zaczął gestykulować, potrafi również pić z kubka (Nature). Rodzina nie zgodziła się na ujawnienie jego tożsamości. Do urazu mózgu doszło w czasie napadu. Od tego momentu mężczyzna tylko od czasu do czasu odzyskiwał częściowo przytomność. Nie występowały celowe ruchy kończyn. Podczas eksperymentu amerykańscy neurolodzy wprowadzili do mózgu elektrody. Podobną stymulację stosuje się przy leczeniu m.in. choroby Parkinsona. Przez 6 miesięcy elektrody na przemian włączano i wyłączano, by ocenić, czy terapia w ogóle działa. W ciągu pierwszych 48 godzin stymulacji pacjent był w stanie otworzyć oczy i utrzymać ten stan, obracać głowę oraz wypowiadać słowa. Po kilku sesjach leczenia obecnie mężczyzna wykonuje bardziej złożone czynności, np. czesze się. Nie przychodzi mu to łatwo z powodu obniżonej mobilności. Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) wydała zezwolenie na testy z udziałem kolejnych 12 osób. Badacze twierdzą, że jeśli uda się powtórzyć wyniki uzyskane w przypadku 38-latka, będzie można zmienić sposób sprawowania opieki nad takimi pacjentami. Teraz trafiają oni do ośrodków opieki długoterminowej. Dr Ali Razai z Center for Neurological Restoration kliniki w Cleveland, który wszczepiał elektrody, podkreśla, że u chorego zaobserwowano "znaczną i trwałą poprawę".

Pacjenci z padaczką dość często potrafią przewidzieć, kiedy wystąpi napad. Szczególnie dobrze wychodzi to osobom młodym i cierpiącym z powodu licznych napadów drgawek. Według raportu opublikowanego w magazynie medycznym Neurology, jeśli chory na epilepsję sądzi, że atak nastąpi w ciągu najbliższej doby, prawdopodobieństwo, że rzeczywiście się tak stanie, podwaja się (szanse wzrastają 2,25 razy). Jednocześnie oznacza to, że pacjenci nadal się mylą, ponieważ pojawia się tylko 32% przewidywanych drgawek. Jesteśmy zaskoczeni naszymi odkryciami — powiedziała Reuterowi dr Sheryl R. Haut z Montefiore Medical Center w Nowym Jorku. W klinice spotykaliśmy pacjentów, którzy twierdzili, że potrafią przewidzieć, kiedy wystąpi atak. Zespół Amerykanów nie uważa jednak, że zdolność ta jest rozwinięta aż do tego stopnia lub że większość chorych dysponuje nią w pewnym zakresie. Ekipa Haut badała 71 dorosłych epileptyków, którzy przeżyli w ciągu ostatnich 12 miesięcy przynajmniej jeden napad drgawek. Wolontariusze prowadzili dziennik, pytano ich również o prawdopodobieństwo wystąpienia ataku w najbliższych 24 godzinach (mieli je opisać na skali jako wysoce prawdopodobne, możliwe do pewnego stopnia, do pewnego stopnia niemożliwe, całkiem niemożliwe). Dwunastu pacjentów potrafiło lepiej przewidywać ataki niż inni. Kiedy uważali, że wystąpią, szanse, że rzeczywiście się tak stanie, wzrastały 3-krotnie. Nawet tutaj sprawdzało się tylko 37% prognoz. Dr Haut podkreśla, że zdolność określenia czasu wystąpienia napadu jest bardzo istotna z 3 powodów. Po pierwsze, daje to pacjentom większe poczucie kontroli i pozwala się uspokoić. Po drugie, pozwala lepiej zaplanować dzień. Po trzecie, otwiera furtkę dla terapii zapobiegawczej, której obecnie nie stosuje się w odniesieniu do padaczki. Nowojorczycy sądzą, że trenowanie umiejętności prawidłowego rozpoznawania pierwszych sygnałów ostrzegawczych zwiększyłoby trafność przewidywań pacjentów. Zespół naukowców próbuje obecnie rozpracować kwestię, co czują chorzy, że zaczynają sądzić, iż w najbliższym czasie pojawią się drgawki.