Zaloguj się, aby obserwować tę zawartość
Obserwujący
0
Męska pigułka antykoncepcyjna
dodany przez
KopalniaWiedzy.pl, w Medycyna
-
Podobna zawartość
-
przez KopalniaWiedzy.pl
Nowe mutacje, które nie zostały odziedziczone ani po matce, ani po ojcu, mogą prowadzić do niepłodności u mężczyzn. Naukowcy z Newcaslte University odkryli nieznany dotychczas mechanizm genetyczny, który może powodować poważne formy męskiej niepłodności. Jego lepsze zrozumienie może pomóc w opracowaniu sposobów leczenia tej przypadłości.
Uczeni zauważyli, że mutacje w czasie reprodukcji, do których dochodzi w procesie replikacji DNA rodziców, mogą powodować u ich syna niepłodność. To całkowicie zmienia nasze rozumienie męskiej niepłodności. Większość badań skupia się nad recesywnie dziedziczonymi przyczynami niepłodności, gdy oboje rodzice są nosicielami zmutowanego genu, a do niepłodności dziecka dochodzi, gdy ich syn otrzyma obie zmutowane kopie, zauważa główny autor badań, profesor Joris Veltman, dyrektor Instytutu Nauk Biologicznych. Nasze badania pokazały jednak, że znaczącą rolę w niepłodności odgrywają mutacje, do których dochodzi w czasie replikowania DNA. Obecnie nie rozumiemy większości przyczyn niepłodności u mężczyzn. Mamy nadzieję, że badania te spowodują, że będziemy w stanie pomóc większej liczbie pacjentów.
Naukowcy analizowali DNA 185 niepłodnych mężczyzn i ich rodziców. Zidentyfikowali 145 rzadkich mutacji, które prawdopodobnie odpowiadają za niepłodność. Aż 29 z nich to mutacje dotykające genów bezpośrednio zaangażowanych w spermatogenezę i inne procesy komórkowe związane z reprodukcją. U wielu z badanych zauważono mutację w genie RBM5. Z badań na myszach wiemy zaś, że gen ten odgrywa ważną rolę w pojawieniu się niepłodności.
Co bardzo ważne, mutacje te zwykle powodują dominującą formę niepłodności, do pojawienia się której potrzebny jest jeden zmutowany gen. W takim wypadku istnieje aż 50% ryzyko, że mutacja ta trafi do potomka mężczyzny w przypadku wykorzystywania technik wspomaganego rozrodu. Obecnie dzięki technikom tym rodzą się miliony dzieci na całym świecie. A najnowsze odkrycie pokazuje, że mogą one odziedziczyć niepłodność po swoim ojcu.
Jeśli będziemy w stanie uzyskać diagnozę genetyczną, to zaczniemy lepiej rozumieć problem męskiej niepłodności oraz to, dlaczego niektórzy niepłodni mężczyźni nadal wytwarzają spermę, którą można wykorzystać podczas wspomaganego rozrodu. Dzięki naszym badaniom i badaniom prowadzonym przez innych, lekarze mogą poprawić współpracę z parami zmagającymi się z niepłodnością, dodaje profesor Veltman.
Teraz autorzy odkrycia chcą w ramach międzynarodowego konsorcjum powtórzyć swoje badania z udziałem tysięcy pacjentów i ich rodziców.
Szczegóły badań opublikowano na łamach Nature Communications.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Holenderski zespół odkrył nowe genetyczne przyczyny męskiej niepłodności. W sobotę (15 czerwca) wyniki badań będą zaprezentowane na dorocznej konferencji Europejskiego Towarzystwa Ludzkiej Genetyki.
Manon Oud z Centrum Medycznego Uniwersytetu im. Radbouda w Nijmegen jako pierwsza przeprowadziła sekwencjonowanie eksomu, by zbadać rolę mutacji de novo (zmian genetycznych, które nie występują w DNA rodziców danej osoby) w męskiej niepłodności.
Eksom to całość informacji genetycznej, która ulega translacji do białek. Mutacje de novo prowadzące do niepłodności mogą być skutkiem błędów w DNA występujących podczas produkcji plemników i jajeczek albo podczas wczesnego rozwoju zarodka.
Mutacje de novo występują u wszystkich i są częścią normalnej ewolucji genomu. W większości nie wpływają na nasze zdrowie, ale w niektórych przypadkach wywierają silny wpływ na działanie genów i mogą prowadzić do choroby. Do tej pory nie badano ich roli w męskiej niepłodności.
Holendrzy badali DNA 108 niepłodnych mężczyzn oraz ich rodziców. Porównanie DNA pozwoliło zidentyfikować mutacje de novo. Wykryliśmy 22 w genach zaangażowanych w spermatogenezę.
Na razie jest zbyt wcześnie, by stawiać diagnozę. Trwają dalsze badania. Oud i inni chcą zbadać większą liczbę osób; zamierzają w ten sposób wykryć wzorce lokalizacji nowych mutacji oraz bardziej szczegółowo opisać funkcję zmutowanych genów.
Badamy rolę tych genów w materiale z biopsji jąder. Prowadzimy też eksperymenty z muszkami owocowymi, by sprawdzić, czy zaburzenie tych genów wywoła u nich niepłodność.
Naukowcy mają nadzieję, że w przyszłości uzyskane wyniki pozwolą opracować nowe narzędzia diagnostyczne (dzięki temu będzie można poznać dokładną przyczynę niepłodności i zapewnić spersonalizowane metody leczenia).
Znając molekularną przyczynę niepłodności, będzie można przewidzieć ryzyko transmisji niepłodności na przyszłe pokolenia. Niepłodność nie jest czymś, co normalnie dziedziczy się po rodzicach; oboje są przecież płodni. W związku z wprowadzeniu metod wspomaganego rozrodu w pewnych przypadkach staje się to jednak zaburzeniem dziedzicznym - podsumowuje Oud.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Zanieczyszczenia chemiczne obecne w otoczeniu i pokarmach, np. ftalany, wywierają niekorzystny wpływ na plemniki mężczyzn i psów.
Specjalistów martwi spadek męskiej płodności w ostatnich dziesięcioleciach. Niektóre badania wskazują na 50% globalny spadek jakości nasienia na przestrzeni ubiegłego 80-lecia. Poprzednie studium ekipy z Uniwersytetu Nottingham zademonstrowało, że jakość nasienia u psów także ostro się pogarsza. To rodzi pytanie, czy mogą za to odpowiadać, przynajmniej po części, związki chemiczne obecne w domowym środowisku.
W ramach najnowszego badania akademicy z Nottingham badali wpływ 1) ftalanu dwu-2-etyloheksylu (DEHP), plastyfikatora występującego np. w dywanach czy zabawkach, oraz 2) polichlorowanego bifenylu 153 (PCB153), który choć zakazany, nadal jest wykrywany w środowisku i pokarmach.
Wykorzystano próbki spermy 9 mężczyzn będących zarejestrowanymi dawcami i 11 psów-reproduktorów z tego samego regionu Wielkiej Brytanii. Okazało się, że w stężeniach odpowiadających domowej ekspozycji DEHP i PCB153 uszkadzały plemniki obu gatunków.
To badanie stanowi dowód, że domowe psy są gatunkiem wskaźnikowym [ang. sentinel species] stanu ludzkiego męskiego układu rozrodczego. Nasze wyniki sugerują, że związki, które były szeroko wykorzystywane w domach i miejscach pracy, mogą odpowiadać za spadek jakości nasienia, o którym mówi się zarówno u ludzi, jak i u psów [...] - podkreśla prof. Richard Lea.
W badaniu, którego wyniki ukazały się w Scientific Reports, określano wpływ DEHP i PCB153 na ludzkie i psie plemniki w warunkach in vitro. Plemniki inkubowano z 1) DEHP, 2) PCB153 oraz 3) DEHP i PCB153 łącznie w stężeniach będących wielokrotnością (0x, 2x, 10x i 100x ) stężeń stwierdzanych w psich jądrach.
Ekspozycja na oba związki (pojedynczo i łącznie) prowadziła do spadku ruchliwości plemników i zwiększonej fragmentacji DNA.
Wiemy, że gdy ruchliwość plemników jest słaba, fragmentacja DNA jest nasilona i że ludzka męska niepłodność jest powiązana z podwyższoną fragmentacją DNA w plemnikach. Obecnie sądzimy, że to samo zjawisko występuje u psów, ponieważ żyją one w tym samym domowym środowisku i są wystawiane na oddziaływanie tych samych zanieczyszczeń - opowiada dr Rebecca Sumner. Stąd pomysł, że będą one dobrym modelem badań nad wpływem zanieczyszczeń na płodność, zwłaszcza że np. ich dietę łatwiej kontrolować niż u ludzi.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
O ultradźwiękach w roli męskiego środka antykoncepcyjnego myślano już 40 lat temu. Naukowców, którzy ostatnio analizowali tamte badania, interesowało, jakie rezultaty można uzyskać za pomocą współczesnego sprzętu. Okazało się, że w czasie eksperymentów na szczurach liczebność plemników spadła do takiego stopnia, że u ludzi wiązałoby się to z niepłodnością (Reproductive Biology and Endocrinology).
Pracami zespołu ze Szkoły Medycznej Uniwersytetu Karoliny Północnej kierował dr James Tsuruta. Zauważono, że zabieg polegający na wielokrotnym obwiedzeniu jąder głowicą USG - zastosowano ultradźwięki o częstotliwości 3 MHz - eliminuje większość gamet.
Najlepsze rezultaty osiągano przy dwóch 15-minutowych sesjach, które wykonywano w odstępie 2 dni. Skórę pokrywano roztworem soli fizjologicznej, spełniającej rolę przewodnika ultradźwięków, a jądra rozgrzewano do temperatury 37 st. Celsjusza. Wskaźnik liczebności plemników spadał wtedy do zera (na tył najądrza przypadały 3 mln ruchliwych plemników).
Tsuruta wyjaśnia, że Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) za oligospermię, czyli zbyt niską liczbę plemników w nasieniu, uznaje wartości niższe niż 15 mln plemników na mililitr. Choć taka metoda antykoncepcyjna byłaby niewątpliwie tania, w ramach przyszłych badań trzeba jeszcze określić, jak długo efekt potraktowania ultradźwiękami się utrzymuje i czy wielokrotne powtarzanie zabiegu jest bezpieczne.
-
przez KopalniaWiedzy.pl
Mało kto by pomyślał, że kwas dokozaheksaenowy (DHA), który znajduje się w tłuszczu rybim, np. z tuńczyka czy łososia, oraz algach i nasionach lnu, jest czynnikiem decydującym o męskiej płodności. Gdyby nie on, w spermatydzie nie wykształciłaby się łukowata struktura - akrosom. Powstaje on z aparatu Golgiego i odgrywa ważną rolę we wnikaniu plemnika do komórki jajowej (reakcji akrosomalnej).
Normalny plemnik zawiera łukowatą strukturę zwaną akrosomem, która jest kluczowa dla zapłodnienia, ponieważ zawiera, organizuje i zagęszcza różne enzymy wykorzystywane przez męską gametę do penetrowania oocytu - wyjaśnia dr Manabu Nakamura z University of Illinois.
Amerykańskie badania wykazały, że DHA jest niezbędny do scalenia wszystkich części akrosomu. Bez kwasu dokozaheksaenowego ta istotna struktura by nie powstała i plemnik by nie działał - podkreśla doktorant Timothy Abbott.
Naukowcy zainteresowali się rolą DHA w powstawaniu zdrowych plemników, gdy zaobserwowali coś ciekawego podczas eksperymentów z myszami pozbawionymi genu odpowiadającego za jego syntezę. Przyglądaliśmy się liczebności, kształtowi oraz ruchliwości plemników i ocenialiśmy ich sukces reprodukcyjny. Samce myszy, u których nie powstawał DHA, były zasadniczo niepłodne". Gdy do diety gryzoni wprowadzono kwas, zdolności reprodukcyjne powracały do normy. "To było uderzające. Kiedy nakarmiliśmy myszy DHA, zapobiegliśmy wszystkim anomaliom - opowiada Nakamura.
Amerykanie posłużyli się skanującym laserowym mikroskopem konfokalnym, dzięki czemu mogli obserwować kolejne etapy spermiogenezy. Stosując fluorescencyjne znaczniki, śledzili umiejscowienie enzymów w komórce. Mogliśmy zobaczyć, że akrosom powstaje, gdy drobne pęcherzyki z enzymami zlewają się w łuk. Fuzja nie zachodzi jednak bez DHA. Gdy kwasu brakuje, pęcherzyki się tworzą, ale później się nie schodzą.
Ponieważ duże ilości DHA występują nie tylko w jądrach, ale i siatkówce czy mózgu, akademicy mają nadzieję, że ich odkrycia będą mieć również wpływ na badania nad mózgiem i widzeniem. Pojawia się logiczna hipoteza, że DHA bierze udział w zlewaniu pęcherzyków na terenie całego organizmu, a ponieważ mózg zawiera ich naprawdę dużo, zastanawiamy się, czy niedobór kwasu dokozaheksaenowego ma znaczenie dla rozwoju, dajmy na to, demencji. Jakakolwiek komunikacja między neuronami wymaga przecież fuzji pęcherzyków.
-
-
Ostatnio przeglądający 0 użytkowników
Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.