Zaloguj się, aby obserwować tę zawartość
Obserwujący
0
Bakterie a niepłodność
dodany przez
KopalniaWiedzy.pl, w Medycyna
-
Podobna zawartość
-
przez KopalniaWiedzy.pl
Nowe mutacje, które nie zostały odziedziczone ani po matce, ani po ojcu, mogą prowadzić do niepłodności u mężczyzn. Naukowcy z Newcaslte University odkryli nieznany dotychczas mechanizm genetyczny, który może powodować poważne formy męskiej niepłodności. Jego lepsze zrozumienie może pomóc w opracowaniu sposobów leczenia tej przypadłości.
Uczeni zauważyli, że mutacje w czasie reprodukcji, do których dochodzi w procesie replikacji DNA rodziców, mogą powodować u ich syna niepłodność. To całkowicie zmienia nasze rozumienie męskiej niepłodności. Większość badań skupia się nad recesywnie dziedziczonymi przyczynami niepłodności, gdy oboje rodzice są nosicielami zmutowanego genu, a do niepłodności dziecka dochodzi, gdy ich syn otrzyma obie zmutowane kopie, zauważa główny autor badań, profesor Joris Veltman, dyrektor Instytutu Nauk Biologicznych. Nasze badania pokazały jednak, że znaczącą rolę w niepłodności odgrywają mutacje, do których dochodzi w czasie replikowania DNA. Obecnie nie rozumiemy większości przyczyn niepłodności u mężczyzn. Mamy nadzieję, że badania te spowodują, że będziemy w stanie pomóc większej liczbie pacjentów.
Naukowcy analizowali DNA 185 niepłodnych mężczyzn i ich rodziców. Zidentyfikowali 145 rzadkich mutacji, które prawdopodobnie odpowiadają za niepłodność. Aż 29 z nich to mutacje dotykające genów bezpośrednio zaangażowanych w spermatogenezę i inne procesy komórkowe związane z reprodukcją. U wielu z badanych zauważono mutację w genie RBM5. Z badań na myszach wiemy zaś, że gen ten odgrywa ważną rolę w pojawieniu się niepłodności.
Co bardzo ważne, mutacje te zwykle powodują dominującą formę niepłodności, do pojawienia się której potrzebny jest jeden zmutowany gen. W takim wypadku istnieje aż 50% ryzyko, że mutacja ta trafi do potomka mężczyzny w przypadku wykorzystywania technik wspomaganego rozrodu. Obecnie dzięki technikom tym rodzą się miliony dzieci na całym świecie. A najnowsze odkrycie pokazuje, że mogą one odziedziczyć niepłodność po swoim ojcu.
Jeśli będziemy w stanie uzyskać diagnozę genetyczną, to zaczniemy lepiej rozumieć problem męskiej niepłodności oraz to, dlaczego niektórzy niepłodni mężczyźni nadal wytwarzają spermę, którą można wykorzystać podczas wspomaganego rozrodu. Dzięki naszym badaniom i badaniom prowadzonym przez innych, lekarze mogą poprawić współpracę z parami zmagającymi się z niepłodnością, dodaje profesor Veltman.
Teraz autorzy odkrycia chcą w ramach międzynarodowego konsorcjum powtórzyć swoje badania z udziałem tysięcy pacjentów i ich rodziców.
Szczegóły badań opublikowano na łamach Nature Communications.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
W 2010 roku japońska ekspedycja naukowa wybrała się do Wiru Południowopacyficznego (South Pacyfic Gyre). Pod nim znajduje się jedna z najbardziej pozbawionych życia pustyń na Ziemi. W pobliżu centrum SPG znajduje się oceaniczny biegun niedostępności. A często najbliżej znajdującymi się ludźmi są... astronauci z Międzynarodowej Stacji Kosmicznej. Tutejsze wody są tak pozbawione życie, że 1 metr osadów tworzy się tutaj przez milion lat.
Centrum SPG jest niemal nieruchome, jednak wokół niego krążą prądy oceaniczne, przez które do centrum dociera niewiele składników odżywczych. Niewiele więc tutaj organizmów żywych.
Japońscy naukowcy pobrali z dna, znajdującego się 6000 metrów pod powierzchnią, rdzeń o długości 100 metrów. Mieli więc w nim osady, które gromadziły się przez 100 milionów lat.
Niedawno poinformowali o wynikach badań rdzenia. Tak, jak się spodziewali, znaleźli w osadach bakterie, było ich jednak niewiele, od 100 do 3000 na centymetr sześcienny osadów. Później jednak nastąpiło coś, czego się nie spodziewali. Po podaniu pożywienia bakterie ożyły.
Ożyły i zaczęły robić to, co zwykle robią bakterie, mnożyć się. Dwukrotnie zwiększały swoją liczbę co mniej więcej 5 dni. Powoli, gdyż np. bakterie E.coli dwukrotnie zwiększają w laboratorium swoją liczbę co około 20 minut). Jednak wystarczyło to, by po 68 dniach bakterii było 10 000 razy więcej niż pierwotnie.
Weźmy przy tym pod uwagę, że mówimy o bakteriach sprzed 100 milionów lat. O mikroorganizmach, które żyły, gdy planeta była opanowana przez dinozaury. Minęły cztery ery geologiczne, a one – chronione przed promieniowaniem kosmicznym i innymi wpływami środowiska przez kilometry wody – czekały w uśpieniu.
Jeśli teraz uświadomimy sobie, że 70% powierzchni planety jest pokryte osadami morskimi, możemy przypuszczać, że znajduje się w nich wiele nieznanych nam, uśpionych mikroorganizmów sprzed milionów lat.
Kolejną niespodzianką był fakt, że znalezione przez Japończyków bakterie korzystają z tlenu. Osady, z których je wyodrębniono, są pełne tlenu. Problemem w SPG nie jest zatem dostępność tlenu, a pożywienia.
To jednak nie koniec zaskoczeń. Okazało się, że wydobyte z osadów bakterie nie tworzą przetrwalników (endosporów). Bakterie przetrwały w inny sposób. Jeszcze większą niespodzianką było znalezienie w jednej z próbek dobrze funkcjonującej populacji cyjanobakterii z rodzaju Chroococcidiopsis. To bakterie potrzebujące światłą, więc zagadką jest, jak przetrwały 13 milionów lat w morskich osadach na głębokości 6000 metrów. Z drugiej strony wiemy, że jest niektórzy przedstawiciele tego rodzaju są wyjątkowo odporni. Tak odporny, że niektórzy mówią o wykorzystaniu ich do terraformowania Marsa.
Biorąc uwagę niewielkie przestrzenie z powietrzem wewnątrz osadów, brak endosporów i szybkie ożywienie, naukowcy przypuszczają, że bakterie pozostały żywe przez 100 milionów lat, jednak znacząco spowolniły swój cykl życiowy. To zaś może oznaczać, że... są nieśmiertelne.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Międzynarodowy zespół naukowy stworzył wielką bazę danych wszystkich znanych genomów bakteryjnych obecnych w mikrobiomie ludzkich jelit. Baza umożliwia specjalistom badanie związków pomiędzy genami bakterii a proteinami i śledzenie ich wpływu na ludzkie zdrowie.
Bakterie pokrywają nas z zewnątrz i od wewnątrz. Wytwarzają one proteiny, które wpływają na nasz układ trawienny, nasze zdrowie czy podatność na choroby. Bakterie są tak bardzo rozpowszechnione, że prawdopodobnie mamy na sobie więcej komórek bakterii niż komórek własnego ciała. Zrozumienie wpływu bakterii na organizm człowieka wymaga ich wyizolowania i wyhodowania w laboratorium, a następnie zsekwencjonowania ich DNA. Jednak wiele gatunków bakterii żyje w warunkach, których nie potrafimy odtworzyć w laboratoriach.
Naukowcy, chcąc zdobyć informacje na temat tych gatunków, posługują się metagenomiką. Pobierają próbkę interesującego ich środowiska, w tym przypadku ludzkiego układu pokarmowego, i sekwencjonują DNA z całej próbki. Następnie za pomocą metod obliczeniowych rekonstruują indywidualne genomy tysięcy gatunków w niej obecnych.
W ubiegłym roku trzy niezależne zespoły naukowe, w tym nasz, zrekonstruowały tysiące genomów z mikrobiomu jelit. Pojawiło się pytanie, czy zespoły te uzyskały porównywalne wyniki i czy można z nich stworzyć spójną bazę danych, mówi Rob Finn z EMBL's European Bioinformatics Institute.
Naukowcy porównali więc uzyskane wyniki i stworzyli dwie bazy danych: Unified Human Gastrointestinal Genome i Unified Gastrointestinal Protein. Znajduje się w nich 200 000 genomów i 170 milionów sekwencji protein od ponad 4600 gatunków bakterii znalezionych w ludzkim przewodzie pokarmowym.
Okazuje się, że mikrobiom jelit jest nie zwykle bogaty i bardzo zróżnicowany. Aż 70% wspomnianych gatunków bakterii nigdy nie zostało wyhodowanych w laboratorium, a ich rola w ludzkim organizmie nie jest znana. Najwięcej znalezionych gatunków należy do rzędu Comentemales, który po raz pierwszy został opisany w 2019 roku.
Tak olbrzymie zróżnicowanie Comentemales było wielkim zaskoczeniem. To pokazuje, jak mało wiemy o mikrobiomie jelitowym. Mamy nadzieję, że nasze dane pozwolą w nadchodzących latach na uzupełnienie luk w wiedzy, mówi Alexancre Almeida z EMBL-EBI.
Obie imponujące bazy danych są bezpłatnie dostępne. Ich twórcy uważają, że znacznie się one rozrosną, gdy kolejne dane będą napływały z zespołów naukowych na całym świecie. Prawdopodobnie odkryjemy znacznie więcej nieznanych gatunków bakterii, gdy pojawią się dane ze słabo reprezentowanych obszarów, takich jak Ameryka Południowa, Azja czy Afryka. Wciąż niewiele wiemy o zróżnicowaniu bakterii pomiędzy różnymi ludzkimi populacjami, mówi Almeida.
Niewykluczone, że w przyszłości katalogi będą zawierały nie tylko informacje o bakteriach żyjących w naszych jelitach, ale również na skórze czy w ustach.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
W budownictwie od dawna wykorzystuje się materiały pochodzenia biologicznego, np. drewno. Gdy się ich używa, nie są już jednak żywe. A gdyby tak stworzyć żyjący budulec, który jest w stanie się rozrastać, a przy okazji ma mniejszy ślad węglowy? Naukowcy nie poprzestali na zadawaniu pytań i zabrali się do pracy, dzięki czemu uzyskali beton i cegły z bakteriami.
Zespół z Uniwersytetu Kolorado w Boulder podkreśla, że skoro udało się utrzymać przy życiu pewną część bakterii, żyjące, i to dosłownie, budynki nie są wcale tylko i wyłącznie pieśnią przyszłości.
Pewnego dnia takie struktury będą mogły, na przykład, same zasklepiać pęknięcia, usuwać z powietrza niebezpieczne toksyny, a nawet świecić w wybranym czasie.
Na razie technologia znajduje się w powijakach, ale niewykluczone, że kiedyś żyjące materiały poprawią wydajność i ekologiczność produkcji materiałów budowlanych, a także pozwolą im wyczuwać i wchodzić w interakcje ze środowiskiem - podkreśla Chelsea Heveran.
Jak dodaje Wil Srubar, obecnie wytworzenie cementu i betonu do konstruowania dróg, mostów, drapaczy chmur itp. generuje blisko 6% rocznej światowej emisji dwutlenku węgla.
Wg Srubara, rozwiązaniem jest "zatrudnienie" bakterii. Amerykanie eksperymentowali z sinicami z rodzaju Synechococcus. W odpowiednich warunkach pochłaniają one CO2, który wspomaga ich wzrost, i wytwarzają węglan wapnia (CaCO3).
Naukowcy wyjaśnili, w jaki sposób uzyskali LBMs (od ang. living building material, czyli żyjący materiał), na łamach pisma Matter. Na początku szczepili piasek żelatyną, pożywkami oraz bakteriami Synechococcus sp. PCC 7002. Wybrali właśnie żelatynę, bo temperatura jej topnienia i przejścia żelu w zol wynosi ok. 37°C, co oznacza, że jest kompatybilna z temperaturami, w jakich sinice mogą przeżyć. Poza tym, schnąc, żelatynowe rusztowania wzmacniają się na drodze sieciowania fizycznego. LBM trzeba schłodzić, by mogła się wytworzyć trójwymiarowa hydrożelowa sieć, wzmocniona biogenicznym CaCO3.
Przypomina to nieco robienie chrupiących ryżowych słodyczy, gdy pianki marshmallow usztywnia się, dodając twarde drobinki.
Akademicy stworzyli łuki, kostki o wymiarach 50x50x50 mm, które były w stanie utrzymać ciężar dorosłej osoby, i cegły wielkości pudełka po butach. Wszystkie były na początku zielone (sinice to fotosyntetyzujące bakterie), ale stopniowo brązowiały w miarę wysychania.
Ich plusem, poza wspomnianym wcześniej wychwytem CO2, jest zdolność do regeneracji. Kiedy przetniemy cegłę na pół i uzupełnimy składniki odżywcze, piasek, żelatynę oraz ciepłą wodę, bakterie z oryginalnej części wrosną w dodany materiał. W ten sposób z każdej połówki odrośnie cała cegła.
Wyliczenia pokazały, że w przypadku cegieł po 30 dniach żywotność zachowało 9-14% kolonii bakteryjnych. Gdy bakterie dodawano do betonu, by uzyskać samonaprawiające się materiały, wskaźnik przeżywalności wynosił poniżej 1%.
Wiemy, że bakterie rosną w tempie wykładniczym. To coś innego niż, na przykład, drukowanie bloku w 3D lub formowanie cegły. Gdybyśmy mogli uzyskiwać nasze materiały [budowlane] na drodze biologicznej, również bylibyśmy w stanie produkować je w skali wykładniczej.
Kolejnym krokiem ekipy jest analiza potencjalnych zastosowań platformy materiałowej. Można by dodawać bakterie o różnych właściwościach i uzyskiwać nowe materiały z funkcjami biologicznymi, np. wyczuwające i reagujące na toksyny w powietrzu.
Budowanie w miejscach, gdzie zasoby są mocno ograniczone, np. na pustyni czy nawet na innej planecie, np. na Marsie? Czemu nie. W surowych środowiskach LBM będą się sprawować szczególnie dobrze, ponieważ do wzrostu wykorzystują światło słoneczne i potrzebują bardzo mało materiałów egzogennych. [...] Na Marsa nie zabierzemy ze sobą worka cementu. Kiedy wreszcie się tam wyprawimy, myślę, że naprawdę postawimy na biologię.
Badania sfinansowała DARPA (Agencja Badawcza Zaawansowanych Projektów Obronnych).
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Holenderski zespół odkrył nowe genetyczne przyczyny męskiej niepłodności. W sobotę (15 czerwca) wyniki badań będą zaprezentowane na dorocznej konferencji Europejskiego Towarzystwa Ludzkiej Genetyki.
Manon Oud z Centrum Medycznego Uniwersytetu im. Radbouda w Nijmegen jako pierwsza przeprowadziła sekwencjonowanie eksomu, by zbadać rolę mutacji de novo (zmian genetycznych, które nie występują w DNA rodziców danej osoby) w męskiej niepłodności.
Eksom to całość informacji genetycznej, która ulega translacji do białek. Mutacje de novo prowadzące do niepłodności mogą być skutkiem błędów w DNA występujących podczas produkcji plemników i jajeczek albo podczas wczesnego rozwoju zarodka.
Mutacje de novo występują u wszystkich i są częścią normalnej ewolucji genomu. W większości nie wpływają na nasze zdrowie, ale w niektórych przypadkach wywierają silny wpływ na działanie genów i mogą prowadzić do choroby. Do tej pory nie badano ich roli w męskiej niepłodności.
Holendrzy badali DNA 108 niepłodnych mężczyzn oraz ich rodziców. Porównanie DNA pozwoliło zidentyfikować mutacje de novo. Wykryliśmy 22 w genach zaangażowanych w spermatogenezę.
Na razie jest zbyt wcześnie, by stawiać diagnozę. Trwają dalsze badania. Oud i inni chcą zbadać większą liczbę osób; zamierzają w ten sposób wykryć wzorce lokalizacji nowych mutacji oraz bardziej szczegółowo opisać funkcję zmutowanych genów.
Badamy rolę tych genów w materiale z biopsji jąder. Prowadzimy też eksperymenty z muszkami owocowymi, by sprawdzić, czy zaburzenie tych genów wywoła u nich niepłodność.
Naukowcy mają nadzieję, że w przyszłości uzyskane wyniki pozwolą opracować nowe narzędzia diagnostyczne (dzięki temu będzie można poznać dokładną przyczynę niepłodności i zapewnić spersonalizowane metody leczenia).
Znając molekularną przyczynę niepłodności, będzie można przewidzieć ryzyko transmisji niepłodności na przyszłe pokolenia. Niepłodność nie jest czymś, co normalnie dziedziczy się po rodzicach; oboje są przecież płodni. W związku z wprowadzeniu metod wspomaganego rozrodu w pewnych przypadkach staje się to jednak zaburzeniem dziedzicznym - podsumowuje Oud.
« powrót do artykułu
-
-
Ostatnio przeglądający 0 użytkowników
Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.