Skocz do zawartości
Forum Kopalni Wiedzy
KopalniaWiedzy.pl

Znaleziono geny autyzmu

Rekomendowane odpowiedzi

Międzynarodowy zespół specjalistów odnalazł sześć genów, których mutacje mają znaczący wpływ na rozwój autyzmu. Jest to istotny krok naprzód, gdyż dotychczas przyczyny tej choroby były bardzo słabo poznane.

Przeprowadzone badanie objęło 88 rodzin z Bliskiego Wschodu. W każdej z nich doszło do narodzin dzieci obarczonych autyzmem, których rodzice należeli do małżeństwa krewniaczego. Ustalone w ten sposób kryteria doboru pacjentów ułatwiły zbieranie danych, gdyż rodziny takie wykazują stosunkowo niską różnorodność genetyczną. Pozwala to na łatwiejsze wykrycie mutacji odpowiedzialnych za rozwój schorzenia.

Poszukiwanie mutacji, które mogłyby być odpowiedzialne za rozwój autyzmu, było niezwykle skomplikowane z uwagi na różnorodność objawów związanych z tą chorobą. Tak szerokie spektrum symptomów oraz ich intensywności już od dawna skłaniało badaczy do przekonania, że genów związanych z wystąpieniem schorzenia może być co najmniej kilka. Dotychczas brakowało jednak precyzyjnych danych na temat przyczyn choroby.

Badanie, którego głównym autorem jest pracujący dla Howard Hughes Medical Institute lekarz, dr Christopher Walsh, polegało na poszukiwaniu różnic w genomach chorych dzieci i ich zdrowych krewnych. Ze względu na niedużą liczebność typowej amerykańskiej rodziny, badacz zdecydował się na przeprowadzenie analiz na rodzinach zamieszkujących osiem krajów Bliskiego Wschodu, gdzie na jedno małżeństwo przypada średnio sześcioro dzieci.

Naukowiec zaobserwował, że w pięciu badanych rodzinach doszło do u dzieci usunięcia (delecji) dużych segmentów DNA. Gdy u danej osoby brakowało obu kopii danego fragmentu (każda zdrowa komórka, nie licząc komórek jajowych i plemników, posiada po dwie kopie informacji genetycznej), dochodziło do rozwoju autyzmu. Jednoczesnie zauważono, że nawet posiadanie pojedynczej kopii danej sekwencji wystarcza, by dziecko było zdrowe.

Analiza brakujących fragmentów wykazała, że zawierają one geny związane z procesami poznawczymi i zapamiętywaniem. Okazuje się jednak, że do wywołania autyzmu często wystarcza delecja odcinków DNA leżących w sąsiedztwie, a nie w obrębie genu. Tego typu sekwencje mają często charakter regulacyjny, tzn. wpływają na aktywność genu. Ich usunięcie blokuje co prawda aktywność biologiczną określonej sekwencji, lecz nie zostaje zaburzona informacja przenoszona przez sam gen.

Zdaniem badacza, dokonane odkrycie rodzi nadzieje na wyleczenie niektórych form autyzmu. Gdy delecja występuje w obrębie genu, wówczas jedyną formą korekty tego defektu jest odtworzenie brakującego genu, czyli terapia genowa, dziś wysoce kontrowersyjna i przez to praktycznie niestosowana. Jeśli jednak zaburzenie polega wyłącznie na upośledzeniu regulacji genu, wówczas istnieje szansa na jego aktywację dzięki odpowiednio dobranym czynnikom środowiskowym. Wykazano na przykład, że umieszczenie dzieci autystycznych w środowisku intensywnie wspomagającym procesy nauczania może znacznie zmniejszyć intensywność objawów choroby. Oznacza to, że w przypadku niektórych mutacji możliwe będzie dobranie takiego zestawu ćwiczeń, które pomogą dzieciom obarczonym określonymi mutacjami.

Jak informuje dr Walsh, jego zespół planuje przeprowadzenie kolejnych badań. Ich celem, oprócz ustalenia kolejnych genów odpowiedzialnych za rozwój autyzmu, będzie lepsze zrozumienie procesów poznawczych. Jego zdaniem, badanie dzieci autystycznych może pomóc w zrozumieniu genetycznego podłoża procesów przyswajania oraz analizowania informacji.

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Hm, właściwie odkrywcy niczego tu do zaproponowania nie mają. Intensyfikacja uczenia prowadzona jest już od dawna - praktycznie od zawsze. Skuteczne byłoby wprowadzanie odpowiednich białek i RNA, żaby brakujące geny zastąpić. Ale do tego jeszcze daleko.

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Problem w tym, że głównym argumentem przeciw terapii genowej są, tak naprawdę, jednostkowe przypadki. Moim zdaniem to idiotyczne, bo np. w 1991 roku wyleczono skutecznie i trwale(!) dziecko z choroby zwanej SCID (ciężki złożony niedobór odporności) dzięki wstawieniu brakującego genu, ale podczas jednej z kolejnych prób doszło do śmierci pacjenta i wystarczyło to do ogłoszenia zakazu przeprowadzania prób na ludziach. Moim zdaniem to paranoja, gdy porówna się potencjalną i hipotetyczną szkodliwość terapii genowej z realną szkodliwością wielu dzisiejszych terapii chorób, które można by było leczyć właśnie za pomocą TG. Ale co zrobić, zadecydował populizm polityków i strach społeczeństwa. Argumenty merytoryczne są najmniej istotne przy podejmowaniu takich decyzji. Terapia genowa naprawdę poszła do przodu.

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach
Gość macintosh

Problem w tym, że głównym argumentem przeciw terapii genowej są, tak naprawdę, jednostkowe przypadki. Moim zdaniem to idiotyczne, bo np. w 1991 roku wyleczono skutecznie i trwale(!) dziecko z choroby zwanej SCID (ciężki złożony niedobór odporności) dzięki wstawieniu brakującego genu, ale podczas jednej z kolejnych prób doszło do śmierci pacjenta i wystarczyło to do ogłoszenia zakazu przeprowadzania prób na ludziach. Moim zdaniem to paranoja, gdy porówna się potencjalną (a nie rzeczywistą!) szkodliwość terapii genowej z realną szkodliwością wielu innych terapii chorób, które można by było leczyć właśnie za pomocą TG. Ale co zrobić, zadecydował populizm polityków i strach społeczeństwa. Argumenty merytoryczne są najmniej istotne przy podejmowaniu takich decyzji. Terapia genowa naprawdę poszła do przodu.

Zgoda.

Zadanie:

Jak zbadać czy dana terapia będzie śmiertelna dla określonego przypadku (??)

(mowa..pismo o TG)(??)

<ciekawość>  :)

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Jeżeli od lat przeprowadza się eksperymenty na transgenicznych myszach (i wielu innych ssakach) i nie wiążą się z tym kłopoty, to można przypuszczać, że taka procedura powinna się udać także u ludzi.

 

Oczywiście, ostatecznym testem będzie eksperyment na ochotnikach, ale z drugiej strony, sam powiedz: co mają do stracenia ludzie chorzy na wiele śmiertelnych chorób genetycznych? Moim zdaniem nic. Według mnie, powinni mieć prawo do skorzystania z takiej opcji. Problem w tym, że pojawiają się nowe koncepcje terapii genowych, lecz nikt nie ma odwagi sprawdzić ich na ludziach, nawet jeśli na myszach dają niezłe rezultaty.

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach
Gość macintosh

Prawda. Są ludzie, którzy mieliby w eksperymentalnej terapii szanse.

Gdyby każdy lekarz w przychodni miał świadomość, że "można_poszukać_sposobu".

Przedstawiłby możliwości(a raczej ich brak) i wskazał gdzie i czego można spróbować.

Nie byłby to sposób.. lekarz boi się dać nadzieję gdy chory powinien pomyśleć jak skończyć ziemskie sprawy.

Takiej zdolności(żeby uzyskać zrozumienie u chorego, żeby szukał sposobu a jednocześnie zakończył swoje sprawy) się u nich nie ćwiczy, lekarze mają prace zbyt obłożoną podejmowaniem decyzji w których liczy się czyjeś życie.

Może tylko o to chodzi. (TYLKO i AŻ)

 

lipna ta światowa edukacja i mentalność

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Problem w tym, że tego typu decyzje nie zależą od lekarza w przychodni. Kwestia dopuszczania terapii do praktyki klinicznej to, niestety, decyzja polityczna. Tak długo, jak w naszym narodzie ludzie będą wyedukowani na poziomie "ja nie jem tego GMO, bo to zawiera DNA" (autentyk!), nie będzie poparcia społeczeństwa dla innowacji. A politycy jak to politycy - pod prąd nie w każdej sytuacji pójdą.

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach
Gość macintosh

Może trochę przesadziłem, ale KW to jedyne miejsce gdzie mogę dać ujście takim myślom.

:-\

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Oczywiście, ostatecznym testem będzie eksperyment na ochotnikach, ale z drugiej strony, sam powiedz: co mają do stracenia ludzie chorzy na wiele śmiertelnych chorób genetycznych? Moim zdaniem nic. Według mnie, powinni mieć prawo do skorzystania z takiej opcji. Problem w tym, że pojawiają się nowe koncepcje terapii genowych, lecz nikt nie ma odwagi sprawdzić ich na ludziach, nawet jeśli na myszach dają niezłe rezultaty.

 

Ludzie nie mają nic do stracenia, ale lekarze wiele.

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach
Gość macintosh

Ludzie nie mają nic do stracenia, ale lekarze wiele.

Ale gdyby zgłaszający się do naukowca człowiek wiedział,

że jest to ktoś Dużego Formatu, mógłby zaufać.. a społeczeństwo,

że naukowiec nie przeprowadza eksperymentów, które z założenia mają małe szanse powodzenia.

 

Gdyby stworzyć taką atmosferę.. lekarz by nie stracił ..ale zszargane sumienie nie jest wskaźnikiem szczęścia.

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach
Ludzie nie mają nic do stracenia, ale lekarze wiele.

Szczerze? Myślę, że znalazłoby się wystarczająco wielu chętnych - część to ci, którzy autentycznie czują misję, a pozostali zrobiliby to w pogoni za karierą. W przypadku prób klinicznych lekarz nie ryzykuje własną głową, bo jest to z założenia eksperyment i ewentualną odpowiedzialność można ponieść wyłącznie za błąd w sztuce, ale nie za brak oczekiwanych wyników terapii. Za to satysfakcja z przyczynienia się do postępu (to wersja dla tych z misją) lub sława (wersja dla karierowiczów) jest niesamowita.

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Problem w tym, że głównym argumentem przeciw terapii genowej są, tak naprawdę, jednostkowe przypadki. Moim zdaniem to idiotyczne, bo np. w 1991 roku wyleczono skutecznie i trwale(!) dziecko z choroby zwanej SCID (ciężki złożony niedobór odporności) dzięki wstawieniu brakującego genu, ale podczas jednej z kolejnych prób doszło do śmierci pacjenta i wystarczyło to do ogłoszenia zakazu przeprowadzania prób na ludziach. Moim zdaniem to paranoja, gdy porówna się potencjalną i hipotetyczną szkodliwość terapii genowej z realną szkodliwością wielu dzisiejszych terapii chorób, które można by było leczyć właśnie za pomocą TG. Ale co zrobić, zadecydował populizm polityków i strach społeczeństwa. Argumenty merytoryczne są najmniej istotne przy podejmowaniu takich decyzji. Terapia genowa naprawdę poszła do przodu.

 

Czy to nie przeczy temu co powiedziałeś ostatnio? Badacz wsadzi czas, pieniądze i zaryzykuje swoją opinię, a gdy mu się nie uda, jest udupiony przez ciemniaków. Paranoja czy inna psychoza, ale takie są obiektywne warunki...

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Obawiam się, że w tym przypadku terapia genowa może być niepraktyczna - w autyzmie chyba problemem jest nieprawidłowa struktura mózgu, czyli diagnozę i ewentualną terapię genową trzeba by było zastosować podczas (wczesnego) życia płodowego.

 

Natomiast ogólnie odnośnie takowych terapii, chyba jedynym realnym zagrożeniem była silna odpowiedź układu immunologicznego (?). Teraz nośniki są dużo bezpieczniejsze, zaczyna się używać także niewirusowych. Poza tym ewentualnie przecież można wcześniej wstępnie indywidualnie przetestować dany nośnik na pacjencie...

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

inhet - nie widzę sprzeczności. Myślę, że badaczy jest tak wielu, że znajdą się i tacy, którzy będą się bali, i tacy, którzy by to zrobili. Oczywiście jest to tylko spekulacja.

 

Obawiam się, że w tym przypadku terapia genowa może być niepraktyczna - w autyzmie chyba problemem jest nieprawidłowa struktura mózgu, czyli diagnozę i ewentualną terapię genową trzeba by było zastosować podczas (wczesnego) życia płodowego.

Jak najbardziej, masz rację. Zwróć jednak uwagę, że prawidłowy gen można by równie dobrze wstawić do komórek rozrodczych lub ich prekursorów. To jest do zrobienia! Nie jest proste i pewnie nie dałoby się tego prędko wprowadzić, ale jest to możliwe.

 

Natomiast ogólnie odnośnie takowych terapii, chyba jedynym realnym zagrożeniem była silna odpowiedź układu immunologicznego (?). Teraz nośniki są dużo bezpieczniejsze, zaczyna się używać także niewirusowych.

Ale retrowirusy (w tym: lentiwirusy) i AAV są najlepszym znanym nośnikiem. Oprócz samego wstawienia genu konieczne byłoby jeszcze zapewnienie stałej integracji z DNA gospodarza, a to już może być trudne, gdy nie używa się wirusów. Jakoś nie wyobrażam sobie organizowania np. terapii działem genowym raz na miesiąc czy pół roku :/

 

Co do AAV, są naprawdę rewelacyjne, ale istnieje duże ryzyko zanieczyszczenia ich adenowirusami, przez co ciągle są uznawane za niebezpieczne. A do tego nie wszystkie ich typy mają wyraźny tropizm tkankowy, więc precyzyjne wstawienie materiału genetycznego do określonego typu komórek może być kłopotliwe. Trzeba by było np. podawać wirusa doczaszkowo (w przypadku chorób mózgu), co w moim odczuciu byłoby nie do przepuszczenia przez komisje bioetyczne.

 

Poza tym ewentualnie przecież można wcześniej wstępnie indywidualnie przetestować dany nośnik na pacjencie...

Jak to sobie wyobrażasz?

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

W sumie można też dokonać zapłodnienia in vitro... co chyba w dobie dzisiejszej 'ewolucji' będzie niedługo konieczne ze względu na rosnącą ilość wad genetycznych...

 

Odnośnie tropizmu, to ponoć można nośniki umieścić w jakichś kapsułkach (lipidowych?) i otwierać selektywnie skupiając falę dźwiękową. A może dałoby się wytworzyć nośniki reagujące na określone wysoko specyficzne przeciwciała?

 

Odnośnie czystości - ponoć potrafią wytworzyć nośniki wirusowe zupełnie pozbawione materiału wirusa... nie potrafię sobie tego wyobrazić - jak łączyć jakiś dziwny materiał z wysoko wyspecjalizowanymi białkami kapsydu? Żeby wyprodukować takie wektory, trzeba chyba oddzielić (np. elektroforezą) poszczególne białka i na końcu odpowiednio wymieszać... ? Jeśli tak, to skąd miałby się tam wsiąść materiał wirusa - czystość powinna być praktycznie idealna...?

 

Odnośnie retrowirusów - trzeba zostawić tylko odwrotną transkryptazę, a może nawet nie ... gdyby troszkę zmodyfikować białka trzymające nici, żeby przystosować je do DNA...?

 

Odnośnie wstępnego testowania - pytanie czy ma odpowiednie antygeny we krwi...

Może można sprawdzić na próbce tkanki/krwi? Albo podać bardzo niewielką ilość i sprawdzić czy np. nie podnosi się poziom cytokin...? (ok - przyznaję - jestem matematykiem nie biologiem :) )

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach
w dobie dzisiejszej 'ewolucji'

Jakiś czas temu mignęło mi gdzieś w jednym artykule określenie "devolution" :D

 

Odnośnie tropizmu, to ponoć można nośniki umieścić w jakichś kapsułkach (lipidowych?) i otwierać selektywnie skupiając falę dźwiękową.

Ok, ale praktycznie w żadnym organie nie masz tak, że 100% utkania tkanki składa się z jednego typu komórek. Praktycznie wszędzie masz co najmniej kilka różnych tkanek: nabłonek jest praktycznie wszędzie, krew dopływa w każde miejsce organizmu (i może rozprowadzać zmienione komórki! ryzyko ogromne), do tego nerwy czy struktury chrzęstne/kostne itd... To nie jest proste. W ten sposób możesz jedynie skupić podawanie wektora na określonej lokalizacji, ale nie tak, by tylko określone komórki otrzymały gen.

 

A może dałoby się wytworzyć nośniki reagujące na określone wysoko specyficzne przeciwciała?

Albo na jakiekolwiek inne ligandy wiążące się specyficznie, popieram. Nawet robi się już takie numery, że podmienia się wirusom receptory i szuka takich, które wiązałyby inny typ komórek, niż natywny wirus. Problem w tym, że to ciągle są (przynajmniej na mój stan wiedzy) wektory wirusowe.

 

nie potrafię sobie tego wyobrazić - jak łączyć jakiś dziwny materiał z wysoko wyspecjalizowanymi białkami kapsydu?

Jak najbardziej :) Kapsyd ma naturalną zdolność do automatycznego zamykania się. Najczęściej wystarczy zmieszać białka wchodzące w jego skład i DNA o odpowiedniej wielkości, wówczas przynajmniej część takich cząstek będzie składała się z kapsydu z zamkniętym w środku DNA.

 

Żeby wyprodukować takie wektory, trzeba chyba oddzielić (np. elektroforezą) poszczególne białka i na końcu odpowiednio wymieszać... ? Jeśli tak, to skąd miałby się tam wsiąść materiał wirusa - czystość powinna być praktycznie idealna...?

I to jest właśnie problem, którego wciąz nie rozwiązano. Takie sobie proste mieszanie kilku składników daje bardzo niską wydajność składania prawidłowych (tzn. złożonych z pożądanego DNA oraz białek) cząstek takiego pseudowirusa.

 

Odnośnie retrowirusów - trzeba zostawić tylko odwrotną transkryptazę, a może nawet nie ... gdyby troszkę zmodyfikować białka trzymające nici, żeby przystosować je do DNA...?

Gdyby... Problem w tym, że nad takimi "gdyby" najtęższe głowy pracują od lat ;D pomysł fajny, ale póki co wydaje się, że awykonalny.

 

Odnośnie wstępnego testowania - pytanie czy ma odpowiednie antygeny we krwi...

Aha, mówiłeś o kwestii wywołania odpowiedzi przez wektor. Pod tym względem na pewno jest to wykonalne. Problem w tym, że istnieje jeszcze wiele potencjalnych przeszkód, jak choćby wydajność samej transdukcji/transfekcji komórek, którą raczej nie sposób przewidzieć in vitro.

 

przyznaję - jestem matematykiem nie biologiem ;)

Poziom wiedzy, jak na matematyka, masz zadziwiający ;) Gratuluję ;) Dobrze, że dyskutujemy, może wykluje nam się tutaj jakis pomysł na Nobla ;D

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Zdaję sobie sobie że selektywność nie jest taka prosta ... poza tym różnie jest z dostępnością, jak przekraczanie bariery krew-mózg. Najlepiej byłoby używać jakichś specyficznych czynników na powierzchni komórki, tylko jak przestosować wirusy...

- przez zaprojektowanie in silico nowych receptorów - w sumie to nie jest takie głupie - trzeba podmienić tylko wystający fragment białek ... ale chyba można też zrobić prościej:

- wyhodować odpowiednie wirusy sztucznym doborem: wystawiamy na działanie różnych tkanek i odpowiednio np. wymywamy te które nie zachowują się odpowiednio...

Odnośnie przeciwciał to chodziło mi o to że pewnie można by zastosować etap przejściowy: dużo łatwiej wyprodukować przeciwciała o wysokiej specyficzności, wirusy trzeba by było 'nauczyć' tylko raz...

 

Kapsyd ma naturalną zdolność do automatycznego zamykania się...

Owszem - gdy wewnętrzne białka kapsydu znajdą z RNA zawartego w komórce to które ich interesuje - MUSZĄ być wysoko specyficzne. Pewnie wystarczy dołączyć te krótkie fragmenty które są wyszukiwane (plus ewentualnie startery odwrotnej transkryptazy...)

Ale to jeszcze nie wszystko... RNA bardzo lubi oddziaływać z samym sobą - wirusowe RNA pewnie w bardzo specyficzny sposób pomaga w zamykaniu kapsydu... może dlatego jest niska wydajność (szczególnie że z DNA jest ponoć niewykonalny).

A może przy takim składaniu pomaga coś (enzym?) naturalnie występujące w komórce...

Szukanie białek trzymających materiał (i pewnie inicjalizujących zamykanie) to rzeczywiście ciężka sprawa ...

 

Odnośnie bycia matematykiem ... taki np. Alberts to miły przerywnik :) intuicje do biologii dużo łatwiej i przystępniej się przyswaja, są naturalniejsze niż w matmie ... łatwiej też człowiekowi się też o takich rzeczach gdyba, gdy nie kojarzy mu się to z tymi tysiącami godzin w labie na realizację ... ;P

pozdrowionka ;)

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach
A może przy takim składaniu pomaga coś (enzym?) naturalnie występujące w komórce...

Raczej nie - efekt udaje się uzyskać nawet przy translacji w systemach transgenicznych, a nawet in vitro.

 

taki np. Alberts to miły przerywnik :)

No, no, szakunec ;) Prawdziwe arcydzieło ;)

 

łatwiej też człowiekowi się też o takich rzeczach gdyba, gdy nie kojarzy mu się to z tymi tysiącami godzin w labie na realizację ... ;P

Czy ja wiem? Dla mnie dużo łatwiej jest zrozumieć wiele procesów, gdy mam z nimi do czynienia na codzień. Na dodatek, paradoksalnie, najłatwiej przychodzi mi zrozumienie wielu zjawisk wtedy, gdy mam problemy z przeprowadzeniem procedur wymagających ich zastosowania w praktyce :D Walor poznawczy popełnianych błędów (o ile, oczywiście, zadasz sobie trud wyjaśnienia ich przyczyn) jest nieoceniony.

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Jeśli chcesz dodać odpowiedź, zaloguj się lub zarejestruj nowe konto

Jedynie zarejestrowani użytkownicy mogą komentować zawartość tej strony.

Zarejestruj nowe konto

Załóż nowe konto. To bardzo proste!

Zarejestruj się

Zaloguj się

Posiadasz już konto? Zaloguj się poniżej.

Zaloguj się

  • Podobna zawartość

    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Przeciętne 12-miesięczne dziecko w Danii ma w swojej florze jelitowej kilkaset genów antybiotykooporności, odkryli naukowcy z Uniwersytetu w Kopenhadze. Obecność części tych genów można przypisać antybiotykom spożywanym przez matkę w czasie ciąży.
      Każdego roku antybiotykooporne bakterie zabijają na całym świecie około 700 000 osób. WHO ostrzega, że w nadchodzących dekadach liczba ta zwiększy się wielokrotnie. Problem narastającej antybiotykooporności – powodowany przez nadmierne spożycie antybiotyków oraz przez masowe stosowanie ich w hodowli zwierząt – grozi nam poważnym kryzysem zdrowotnym. Już w przeszłości pisaliśmy o problemie „koszmarnych bakterii” czy o niezwykle wysokim zanieczyszczeniu rzek antybiotykami.
      Duńczycy przebadali próbki kału 662 dzieci w wieku 12 miesięcy. Znaleźli w nich 409 różnych genów lekooporności, zapewniających bakteriom oporność na 34 rodzaje antybiotyków. Ponadto 167 z tych genów dawało oporność na wiele typów antybiotyków, w tym też i takich, które WHO uznaje za „krytycznie ważne”, gdyż powinny być w stanie leczyć poważne choroby w przyszłości.
      To dzwonek alarmowy. Już 12-miesięczne dzieci mają w organizmach bakterie, które są oporne na bardzo istotne klasy antybiotyków. Ludzie spożywają coraz więcej antybiotyków, przez co nowe antybiotykooporne bakterie coraz bardziej się rozpowszechniają. Kiedyś może się okazać, że nie będziemy w stanie leczyć zapalenia płuc czy zatruć pokarmowych, ostrzega główny autor badań profesor Søren Sørensen z Wydziału Biologii Uniwersytetu w Kopenhadze.
      Bardzo ważnym czynnikiem decydującym o liczbie lekoopornych genów w jelitach dzieci jest spożywanie przez matkę antybiotyków w czasie ciąży oraz to, czy samo dziecko otrzymywało antybiotyki w miesiącach poprzedzających pobranie próbki.
      Odkryliśmy bardzo silną korelację pomiędzy przyjmowaniem antybiotyków przez matkę w czasie ciąży oraz przejmowanie antybiotyków przez dziecko, a obecnością antybiotykoopornych genów w kale. Wydaje się jednak, że w grę wchodzą też tutaj inne czynniki, mówi Xuan Ji Li.
      Zauważono też związek pomiędzy dobrze rozwiniętym mikrobiomem, a liczbą antybiotykoopornych genów. U dzieci posiadających dobrze rozwinięty mikrobiom liczba takich genów była mniejsza. Z innych badań zaś wiemy, że mikrobiom jest powiązany z ryzykiem wystąpienia astmy w późniejszym życiu.
      Bardzo ważnym odkryciem było spostrzeżenie, że Escherichia coli, powszechnie obecna w jelitach, wydaje się tym patogenem, który w największym stopniu zbiera – i być może udostępnia innym bakteriom – geny lekooporności. To daje nam lepsze rozumienie antybiotykooporności, gdyż wskazuje, które bakterie działają jako gromadzące i potencjalnie rozpowszechniające geny lekooporności. Wiedzieliśmy, że bakterie potrafią dzielić się opornością na antybiotyki, a teraz wiemy, że warto szczególną uwagę przywiązać do E. coli, dodaje Ji Li.
      Wyniki badań opublikowano na łamach pisma Cell Host & Microbe.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Zaburzenia ze spektrum autyzmu nie mają ani wyraźnej patogenezy, ani nie istnieje dla nich leczenie farmaceutyczne, jednak coraz więcej badań sugeruje, że w ich przypadku mamy do czynienia z dysfunkcją układu odpornościowego i stanem zapalnym w konkretnych regionach mózgu.
      Amerykańsko-włoski zespół uczonych udowodnił, że kaskada cytokin jest powiązana z autyzmem. Do badań wykorzystano tkankę mózgową 8 zmarłych dzieci, u których przed śmiercią zdiagnozowano jedno z zaburzeń ze spektrum autyzmu.
      Na łamach PNAS naukowcy opisują unikatowy dla autyzmu sposób działania cytokin. Zaprezentowane przez nas dane wskazują na związek pomiędzy stanem zapalnym a chorobami ze spektrum autyzmu. Zauważyliśmy, że u dzieci z tymi zaburzeniami występuje w ciele migdałowatym i w grzbietowo-bocznej korze przedczołowej podwyższony poziom cytokiny przeciwzapalnej IL-37 oraz cytokiny prozapalnej IL-18 i jej receptora IL-18R, stwierdzają naukowcy z Boston University, Tufts University, Harvard University oraz Università degli Studi "Gabriele d'Annunzio" w Chieti.
      Uczeni podkreślili też, że skoro organizm próbuje zwalczać stan zapalny za pomocą IL-37, to właśnie na tej cytokinie, jako na potencjalnym środku leczącym autyzm powinny skupić się przyszłe badania. To o tyle słuszna uwaga, że już obecnie wykorzystuje się leki bazujące na interleukinach do walki z nowotworami.
      Aby udowodnić, że w autyzmie rzeczywiście mamy do czynienia z podniesionymi poziomami pro- i przeciwzapalnych cytokin, naukowcy porównali wspomniane wcześniej próbki tkanki mózgowej z tkanką mózgową pobraną od dzieci, które nie cierpiały na  autyzm. U nich nie stwierdzono zwiększonych poziomów cytokin.
      Irene Tsilioni i Susan Leeman mówią, że u dzieci z autyzmem występują również inne proteiny prozapalne. Cała gama molekuł, jak interleukina-1β, czynnik martwicy guza (TNF), interleukina-8 występuje w zwiększonej ilości w serum, płynie mózgowo-rdzeniowym i mózgu wielu pacjentów z autyzmem. Już wcześniej informowaliśmy o podniesionym poziomie neurotensyny u dzieci z autyzmem. W naszym laboratorium wykazaliśmy, że neurotensyna stymuluje geny i prowadzi do wydzielania prozapalnej cytokiny IL-1β oraz interleukiny-8 w komórkach mikrogleju. Wielu innych badaczy również informowało o aktywacji mikrogleju u dzieci z autyzmem, co wskazuje na stan zapalny, stwierdzili naukowcy.
      Leeman, Tsilioni i ich zespół jest przekonany, że stan zapalny jest niezwykle ważnym elementem rozwoju zaburzeń ze spektrum autyzmu, dlatego też uważają, że należy skupić się na opracowaniu leku na bazie IL-37, który mógłby stać się pierwszym lekarstwem je zwalczającym.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Od czasu, gdy odkryto, że w ciągu ostatnich 300 milionów lat chromosom Y stracił setki genów, popularna jest teoria, iż w przyszłości chromosom ten całkowicie utraci swoje geny, co doprowadzi do zniknięcia mężczyzn. Naukowcy z Whitehead Institute zadali ostateczny cios tej teorii.
      Od 10 lat jednym z głównych tematów dotyczących chromosomu Y było jego spodziewane zaniknięcie. Niezależnie od tego, na ile teoria ma naukowe podstawy, stała się ona bardzo popularna. Nie można wygłosić odczytu na temat chromosomu Y, by ktoś nie zapytał o jego wyginięcie - mówi dyrektor Whitehead Institute David Page.
      Wraz ze swoim zespołem postanowił on w końcu zweryfikować twierdzenia o spodziewanej zagładzie płci męskiej.
      Zanim chromosomy X i Y stały się chromosomami płciowymi, były zwykłymi identycznymi autosomami podobnymi do reszty z 22 par, które posiada człowiek. Autosomy, broniąc się przed mutacjami i dążąc do utrzymania różnorodności genetycznej, wymieniają między sobą geny. Około 300 milionów lat temu jeden z segmentów X przestał wymieniać geny z Y, co doprowadziło do szybkiej degeneracji Y. Później cztery kolejne segmenty X zaprzestały dostarczania genów do Y. Wskutek tego obecnie Y posiada zaledwie 19 z ponad 600 genów, które wcześniej dzielił ze swoim partnerem.
      Laboratorium Page’a zsekwencjonowało chromosom Y rezusa i porównało go z chromosomem Y człowieka i szympansa. Wykazali w ten sposób, że od czasu, gdy linie ewolucyjne rezusów i ludzi oddzieliły się od siebie przed 25 milionami lat chromosom obu gatunków jest niezwykle stabilny. Chromosom rezusa nie utracił w tym czasie żadnego genu przodka, a z ludzkiego chromosomu zniknął 1 gen.
      Na początku Y tracił geny w niewiarygodnie szybkim tempie. Jednak sytuacja się ustabilizowała i od tamtej pory chromosom ma się dobrze - mówi Page. Nasze badania rozbijają teorię o znikającym chromosomie Y. Jestem gotów na konfrontację z każdym, kto temu zaprzecza - dodał uczony.
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Amerykańska pulmonolog dr Barbara Stewart odkryła anomalię w budowie dolnych dróg oddechowych, która być może pozwoli wcześniej wykrywać zaburzenia ze spektrum autyzmu (ang. Autism Spectrum Disorder, ASD). Wada wydaje się występować wyłącznie u osób chorych.
      Podczas wszystkich wykonanych przeze mnie bronchoskopii nigdy nie widziałam tej anomalii u dzieci, które nie byłyby autystyczne. Wydaje się, że to rozstrzygający marker dla autyzmu i zaburzeń ze spektrum autyzmu - podkreśla Stewart.
      Lekarka badała 49 dzieci z ASD poniżej 18. r.ż., które trafiły do Nemours Children's Clinic w Pensacola z niereagującym na leczenie kaszlem. Podczas bronchoskopii okazało się, że górne drogi oddechowe miały prawidłową budowę, jednak w obrębie wewnątrzpłucnego drzewa oskrzelowego (poniżej oskrzeli głównych) występowała charakterystyczna anomalia, nazwana przez Stewart dubletami. Dublet pojawia się, gdy występują bliźniacze rozgałęzienia zamiast jednego; są one idealnie symetryczne [z jednego odgałęzienia po obu stronach wychodzą więc po dwa kolejne odgałęzienia zamiast jednego].
      U osób z dubletami w dolnych drogach oddechowych mogą występować podwyższone opory oddechowe (typowe np. dla astmy), co w pewnym stopniu wyjaśnia, czemu często dzieci z ASD nie mają najlepszej kondycji fizycznej.
      Dr Stewart podkreśla, że na razie jest zbyt wcześnie, by uczynić z bronchoskopii metodę badania przesiewowego. Wg niej, lepiej skupić się na przyczynach zaobserwowanej wady rozwojowej i zastanowić się nad ewentualnymi uwarunkowaniami genetycznymi dubletów.
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Ludzie zachowują się bardziej prospołecznie, gdy inni na nich patrzą. Nie dotyczy to jednak osób z autyzmem, które są takie same, bez względu na to, czy ktoś z nimi jest i się przygląda, czy działają w pojedynkę.
      Psycholodzy tłumaczą, że za efekt ten odpowiada chęć poprawienia wizerunku społecznego. Najprawdopodobniej jest to wyłącznie ludzki motyw, ponieważ zależy od zdolności reprezentowania, co inni o nas myślą. Podejrzewano, że u autyków wpływ wizerunku może być wyeliminowany, gdyż zaburzenie to charakteryzuje się upośledzeniem wzajemnych kontaktów społecznych.
      W ramach eksperymentu Keise Izuma z California Institute of Technology i jego współpracownicy dali 10 autykom i 11 zdrowym ochotnikom 45 dolarów i poprosili o przekazanie jakiejś kwoty na cele charytatywne. Okazało się, że kiedy w pobliżu znajdował się obserwator, osoby nieautystyczne częściej dawały pieniądze, w dodatku datki były większe. Na osoby autystyczne obecność obserwatora nie wpływała w żaden sposób.
      Izuma sądzi, że obserwacja nie oddziałuje na autyków ze względu na obniżoną zdolność wydedukowania opinii patrzącego. Dodatkowo niewykluczone, że lepszy wizerunek społeczny nie jest dla ludzi z tym zaburzeniem tak nagradzający jak dla pozostałych.
      Amerykanie podkreślają, że w zadaniach, w których liczy się jakość wykonania, obie grupy badanych wypadały lepiej, gdy obecny był obserwator. Oznacza to, że w autyzmie nie ulega zaburzeniu ogólna facylitacja społeczna (czyli napięcie wynikające z obecności innych osób i możliwości oceniania przez nie działań).
  • Ostatnio przeglądający   0 użytkowników

    Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.

×
×
  • Dodaj nową pozycję...