Jump to content
Forum Kopalni Wiedzy
Sign in to follow this  
KopalniaWiedzy.pl

Genetyczne badania osteoporozy

Recommended Posts

Naukowcy z Uniwersytetu w Edynburgu rozpoczynają badania, w wyniku których chcą wyodrębnić geny odpowiedzialne za osteoporozę.

Szefem zespołu jest profesor Stuart Ralston z Western General Hospital. W ramach eksperymentu akademicy przebadają 2000 osób z Orkadów. Nie bez powodu do eksperymentu wybrano społeczność wyspiarską. Ponieważ ludzie ci żyją w pewnej izolacji, łatwiej będzie zidentyfikować i śledzić określone geny.

Orkady to grupa ponad 70 wysp u północnych wybrzeży Szkocji.

Share this post


Link to post
Share on other sites

Create an account or sign in to comment

You need to be a member in order to leave a comment

Create an account

Sign up for a new account in our community. It's easy!

Register a new account

Sign in

Already have an account? Sign in here.

Sign In Now
Sign in to follow this  

  • Similar Content

    • By KopalniaWiedzy.pl
      Ludy Szkocji przez długi czas zachowały niezależność. Dopiero na początku XVIII wieku doszło do zjednoczenia Królestwa Szkocji z Królestwem Anglii i powstania Zjednoczonego Królestwa Wielkiej Brytanii. Naukowcy sądzą, że do włączenia Szkocji do większego organizmu państwowego przyczyniły się... wybuchy wulkanów oddalonych o tysiące kilometrów.
      Szkocja była jednym z najpóźniej skolonizowanych obszarów świata. Ludzie przybyli tam dopiero przed około 8000 lat. Pierwsze przekazy historyczne dotyczące Szkocji zawdzięczamy Rzymianom. W 79 roku naszej ery Szkocję próbowały podbić legiony pod wodzą Julisza Agrykoli. Kaledończycy stawili zaciekły opór, Rzymianie musieli się wycofać i z czasem, by zabezpieczyć się przed napadami z północy, wznieśli słynny Mur Hadriana, który wyznaczał północą granicę Imperium. Później wybudowali jeszcze na północy Mur Antoniusza, ale po około 20 latach opuścili tę fortyfikację i około roku 160 na stałe wycofali się za Mur Hadriana.
      Ludy Szkocji rządziły się same, a w IX wieku powstało królestwo Alby, zjednoczone państwo Szkodów i Piktów. Przez kolejne wieki mieszkańcy Szkocji walczyli między sobą, z Wikingami i Anglikami.
      W ostatniej dekadzie XVII wieku w Szkocji nastało siedem lat głodu. Spadły plony, opustoszały wioski, życie mogło stracić nawet 15% mieszkańców. Niedługo potem Szkocja weszła w skład Wielkiej Brytanii.
      Przed dwoma laty naukowcom udało się zbadać pierścienie drzew z północy Szkocji, gdzie głód był największy, i na tej podstawie odtworzyli lokalny klimat z lat 1200–2010. Paleoklimatolog Rosanne D'Arrigo z Lamont Doherty Earth Observatory należącego do Columbia University, przyjrzała się tym danym i stwierdziła, że w latach 1695–1704 Szkocja doświadczyła drugiej najzimniejszej dekady w ciągu ostatnich 800 lat. Letnie temperatury były średnio o 1,56 stopnia Celsjusza niższe niż temperatury z lat 1961–1990, czytamy w piśmie Journal of Volcanology and Geothermal Research.
      Te chłodne lata zbiegają się z dwoma dużymi erupcjami wulkanicznymi w tropikach. Pierwsza miała miejsce w 1693, a druga, większa, w 1695 roku. Zdaniem uczonych to właśnie one spowodowały ochłodzenie nad Szkocją, gwałtowny spadek plonów i wieloletni głód. Problemy zostały pogłębione przez kilka innych czynników, takich jak prymitywna gospodarka rolna Szkocji, polityka rządowa, która zachęcała do eksportu ziarna, więc w kraju pozostawało niewiele zapasów, oraz nieudana próba założenia szkockiej kolonii w Panamie w 1698 roku. Te wszystkie czynniki łącznie wpłynęły, jak uważają autorzy badań, na decyzję szkockiego parlamentu o stworzeniu w 1707 roku unii z Anglią.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Wielki grecki podróżnik i geograf, Pyteasz z Massalii, jest pierwszym, który pozostawił po sobie opis Wysp Brytyjskich. Opłynął je w IV wieku przed Chrystusem, dotarł do Irlandii, Szetlandów, a może nawet do Islandii.
      Wyspy Brytyjskie zostały zasiedlone w paleolicie, następnie około 4000 lat temu doświadczyły one migracji ludów rolniczych, a kolejne fale migracji były związane z kulturami miedzi i brązu, w tym z kulturą pucharów dzwonowatych. Wtedy też ustaliła się pula genetyczna ludzi zamieszkujących Wyspy, która w późniejszym czasie ulegała różnym wpływom, ale przetrwała do dzisiaj. Inwazje Anglo-Sasów, które miały miejsce pomiędzy V wiekiem przed naszą erą, a VII wiekiem po Chrystusie wzbogaciły południe o geny germańskie, a wyprawy wikingów z VIII-XI wieku są związane ze zwiększoną pulą genów z Norwegii na Orkadach i w Irlandii. Ponadto w XVII wieku – w ramach Plantacji Ulsteru – miał miejsce proces wysiedlania Irlandczyków z Ulsteru i zastępowania ich Szkotami i Anglikami.
      Dotychczasowe badania genetyczne nad populacją Wysp Brytyjskich skupiały się głównie na badaniach w Irlandii, Anglii i Walii.  Teraz naukowcy postanowili uzupełnić wiedzę dotyczącą składu genetycznego Szkocji, Hebrydów, Szetlandów i Isle of Man. Chcieli dowiedzieć się, jak wygląda skład genetyczny Szkocji i okolicznych wysp, jaki jest odsetek potomków wikingów oraz czy da się wyśledzić, skąd pochodzili Gaelowie, którzy w epoce wikingów zasiedlali Islandię.
      Na potrzeby najnowszych badań wykorzystano DNA 2544 osób z Wysp Brytyjskich. Badacze skupili się przede wszystkim na mieszkańcach Szkocji, którzy mieszkają w odległości nie większej niż 80 kilometrów od swoich rodziców.
      Badania wykazały, że pod względem genetycznym Szkocję można podzielić na południowy zachód, Hebrydy, Szetlandy, północny wschód, Orkady oraz obszar Scottish Borders. Większość ludzi o czysto szkockim pochodzeniu mieszka na północnym wschodzie i południowym zachodzie. Centrum geograficznym tej grupy ludności jest rzeka Forth. Północno-wschodnia Szkocja jest zdominowana przez ludzi pochodzących z regionów Tayside-Fife oraz Aberdeenshire, z kolei u części mieszkańców Moray widoczne są charakterystyczne ślady izolacji genetycznej. Z kolei mieszkańcy regionu południowo-zachodniego pochodzą z obszarów Argyll i Isle of Man, jednak większość z nich należy do grupy szkocko-irlandziej, pochodzącej albo z północno-wschodniej Irlandii, albo z południowo-zachodniej Szkocji. Wydaje się przy tym, że większość potomków Irlandczyków pochodzi z tych regionów, z których w XVII wieku wysiedlano ich przodków w ramach Plantacji Ulster.
      W regionie Borders, odddzielającym Szkocję od Anglii, widzimy odmienny miks genetyczny, z dużym udziałem przodków z Anglii.
      Północna część Szkocji, to rzadko zaludniony górski obszar Highlands. Izolacja geograficzna ma swoje odbicie w puli genetycznej. Widać tutaj istnienie barier oddzielających ten obszar od reszty Szkocji. Nie były one jednak barierami nie do przebycia, więc w puli genetycznej widać zarówno niedawną migrację z Aberdeenshire i Tayside-Fife w łatwiej dostępne regiony Highlands oraz migrację w Orkadów i Szetlandów.
      Kolejnym odmiennym regionem genetycznym są Hebrydy. Genom ich mieszkańców wykazuje ślady izolacji, ale jednocześnie widać, że są oni spokrewnieni zarówno z mieszkańcami północnej Szkocji (tam zresztą znajdują się Hebrydy), jak i Irlandii.
      Mieszkańcy Orkadów i Szetlandów są najbardziej odmienni genetycznie od całej ludności Wysp Brytyjskich. Widać u nich ekstremalnie niski przepływ genów. To wskazuje, że wyłączając napływ genów z terenu dzisiejszej Norwegii, różnicowanie genetyczne tej ludności odbyło się poprzez jej izolację, która była na tyle duża, iż widoczne są różnice pomiędzy poszczególnymi wyspami.
      Okazało się również, że najeźdźcy z północy Europy, wywarli duży wpływ na skład genetyczny ludności Szkocji. Na Orkadach i Szetlandach mediana norweskiej puli genetycznej sięga 18%, a maksimum dochodzi do 23%. Znacznie mniej śladów genetycznych (7%) pozostawali po sobie najeźdźcy na Hebrydach, a w innych częściach Szkocji i na Isle of Man ich geny stanowią nie więcej niż 4% puli. Niewiele więcej, bo 7% puli, stanowią ich geny w Irlandii. Udało się też ustalić, że przodkowie tych osób pochodzili głównie z Sogn og Fjordane, Hordaland i kilku innych regionów zachodniej Norwegii, skąd na Wyspy przybywali wikingowie.
      Badania dotyczące pochodzenia gaelickich osadników na Islandii nie dały precyzyjnych odpowiedzi na pytanie o ich pochodzenie. Przyczyniły się do tego zbyt mała badana próbka oraz fakt, że po okresie wikingów na Islandię udawało się wielu osadników z Wysp Brytyjskich. Naukowcy ostrożnie jednak oceniają, że pierwsi osadnicy pochodzili z północno-zachodnich peryferii Brytanii i Irlandii.
      Ze szczegółami można zapoznać się w artykule The genetic landscape of Scotland and the Isles.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Osteoporoza to problem ok. 3 mln Polaków. Choroba jest przyczyną złamań, które prowadzą się niepełnosprawności i do zgonów. Tymczasem w Polsce na osteoporozę leczy się jedynie 200 tys. osób – alarmują eksperci.
      Problemem w osteoporozie są złamania kości, które powodują poważne powikłania. Najgorsze jest złamanie szyjki kości udowej, ponieważ po nim w ciągu roku umiera co piąta kobieta i co czwarty mężczyzna - powiedział PAP specjalista w dziedzinie leczenia osteoporozy prof. Edward Czerwiński z Krakowskiego Centrum Medycznego.
      Problem tej powszechnej choroby był omawiany podczas 10. Jubileuszowej Konferencji Zdrowe Kości 2019, która odbyła się w Poznaniu.
      Dr Cezary Iwaszkiewicz z Oddziału Reumatologii i Osteoporozy Wielospecjalistycznego Szpitala Miejskiego z Zakładem Opiekuńczo-Leczniczym w Poznaniu przypomniał, że zgodnie z przyjętą definicją osteoporoza jest układową chorobą szkieletu, która charakteryzuje się nie tylko niską masą kostną, ale też pogorszeniem mikroarchitektury tkanki kostnej, czego następstwem jest wzrost łamliwości kości oraz podatności na złamania.
      Do najczęstszych złamań osteoporotycznych zalicza się: złamanie kości promieniowej, złamania kręgosłupa, kości ramiennej, a także złamanie szyjki kości udowej.
      Osteoporoza jest schorzeniem, którego ryzyko rośnie wraz z wiekiem; częściej występuje u kobiet niż u mężczyzn. Prof. Czerwiński zaznaczył, że w populacji osób po 50. roku życia złamania z powodu osteoporozy doznaje co trzecia kobieta i co ósmy mężczyzna. Ryzyko, że kobieta po 50. roku życia dozna złamania wynosi 40 proc. i jest ono znacznie większe niż ryzyko zachorowania na raka piersi, czy wystąpienia zawału serca - powiedział specjalista.
      Przypomniał, że brak jest dokładnych danych na temat liczby chorych na osteoporozę w Polsce, ale z szacunków wynika, że obecnie w naszym kraju mieszka aż 2,7 mln osób z przebytym złamaniem osteoporotycznym, a liczba ta będzie rosnąć ze względu na starzenie się społeczeństwa. Tymczasem na osteoporozę leczy się zaledwie 200 tys. osób, czyli mniej niż jedna na 10 osób z tą chorobą - powiedział prof. Czerwiński.
      Prof. Wojciech Pluskiewicz z Zakładu Chorób Metabolicznych Kości Śląskiego Uniwersytetu Medycznego ocenił, że duży problem stanowi to, iż lekarz podstawowej opieki zdrowotnej nie może wysłać pacjenta na bezpłatne badanie densytometryczne kości (badanie gęstości tkanki kostnej; podstawowe badanie w diagnostyce osteoporozy - PAP). To się może odbyć poprzez poradnię specjalistyczną, ale tych jest w kraju bardzo mało i są bardzo nierównomiernie rozmieszczone - powiedział. W niektórych województwach poradni chorób metabolicznych kości nie ma wcale, dlatego czas oczekiwania do nich jest bardzo długi - np. we Wrocławiu wynosi on pięć lat.
      Specjalista ocenił, że pewne grupy osób z wysokim ryzykiem osteoporozy powinny być objęte możliwością bezpłatnego badania densytometrycznego, szczególnie pacjenci leczeni przewlekle steroidami, chorzy onkologicznie, kobiety po przedwczesnej menopauzie (np. po zabiegu operacyjnym).
      Prof. Czerwiński wyjaśnił, że gęstość tkanki kostnej (w skrócie BMD) powinno się badać bądź w obrębie kręgosłupa, bądź w szyjce kości udowej. Jeżeli gęstość jest mniejsza niż 2,5 wskaźnika T-score to diagnozujemy osteoporozę i jest to wskazanie do leczenia - powiedział. Dodał, że bezwzględnym wskazaniem do stosowania leków na osteoporozę jest również złamanie osteoporotyczne, tj. takie, które następuje na skutek upadku z wysokości własnej.
      Ale jeżeli wskaźnik T-score pacjenta wynosi np. 2,1, to wcale nie znaczy, że nie grozi mu złamanie. Do 70 proc. złamań dochodzi bowiem w grupie osób, które mają dobry wynik densytometrii - tłumaczył prof. Czerwiński. Jak ocenił jest to kwestia tego, że kryteria diagnostyczne osteoporozy zostały opracowane 25 lat temu. Czułość tej metody wynosi jedynie 30 proc., co oznacza, że pozwala ona zdiagnozować osteoporozę u 30 proc. osób, które na nią cierpią.
      Prof. Pluskiewicz wskazał, że kolejnym problemem w leczeniu osteoporozy jest to, iż nie ma jednej specjalizacji lekarskiej, która by się tym zajmowała. Osteoporoza to niechciane dziecko medycyny - ocenił.
      Według prof. Czerwińskiego osteoporozę może w Polsce leczyć lekarz każdej specjalności. W praktyce osobami, które mają w tym zakresie największe kompetencje są reumatolodzy, endokrynolodzy, interniści, ginekolodzy oraz ortopedzi. W Polsce mamy taki kłopot, że do specjalistów wszędzie są kolejki. Na wizytę u reumatologa trzeba czekać średnio trzy – cztery miesiące w zależności od regionu - zaznaczył.
      Eksperci zgodzili się, że kolejną przeszkodą na drodze do wczesnego diagnozowania i leczenia osteoporozy jest niska świadomość społeczeństwa na temat tej choroby, jej czynników ryzyka, poważnych konsekwencji, możliwości profilaktyki i leczenia.
      Prof. Pluskiewicz zwrócił m.in. uwagę na to, że pacjenci polegają na prezentowanych w mediach reklamach suplementów diety na osteoporozę i stosują je myśląc, że się leczą.
      Zdaniem prof. Czerwińskiego obecnie są dostępne w aptekach wszystkie proste leki na osteoporozę – bisfosfoniany (alendronian, ibandronian, ryzedronian), ale mamy problem z refundacją.
      Jak wyjaśnił, w Polsce jest refundowany tylko alendronian raz w tygodniu, natomiast dla pacjentów nie są dostępne leki stosowane rzadziej niż raz na tydzień, np. raz na miesiąc czy nawet raz na rok. A jeżeli ktoś ma problemy z żołądkiem, a starsze pokolenie bardzo często je ma, to wtedy praktycznie nie mamy dla niego leku - ocenił. Przeciwwskazaniem do stosowania bisfosfonianów doustnych są m.in.: choroba wrzodowa żołądka, refluks żołądkowo-przełykowy czy zaburzenia przełykania.
      Prof. Czerwiński zwrócił uwagę, że w naszym kraju pacjenci mają też bardzo ograniczony dostęp do leku o odmiennym od bisfosfonianów mechanizmie działania i o największej skuteczności. Jest to lek biologiczny o nazwie denosumab. Podaje się go w zastrzykach raz na pół roku.
      Mamy bardzo rygorystyczne kryteria odnośnie przepisywania tego leku. Może to być kobieta po 60. roku życia, która ma T-score poniżej 2,5 i przebyła złamanie osteoporotyczne, a także ma przeciwwskazanie do podawania leków doustnych, albo okazały się one być nieskuteczne - wyjaśnił prof. Czerwiński.
      Dodał, że w praktyce liczba osób, która jest leczona denosumabem jest bardzo mała. Pod tym względem odstajemy od całego świata, a nawet bliskich sąsiadów w Europie - ocenił. Na przykład, mężczyźni chorzy na osteoporozę nie mogą liczyć na refundację leku, nie można go też stosować u osób z osteoporozą, które nie doznały jeszcze złamania, ale są nim bardzo zagrożone.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Probiotyki chronią szkielet starszych kobiet przed osteoporozą.
      Gdy naukowcy z Uniwersytetu w Göteborgu porównali kobiety zażywające probiotyki z paniami przyjmującymi placebo, okazało się, że u tych pierwszych utrata kości była aż o połowę mniejsza.
      Mattias Lorentzon podkreśla, że skoro osteoporoza często nie jest wykrywana przed pierwszym złamaniem, istnieje paląca potrzeba szybkiego znalezienia środków zaradczych.
      Badanie przeprowadzono w Szpitalu Uniwersyteckim w Mölndal. Wzięło w nim udział 90 kobiet w średnim wieku 76 lat. Codziennie przez cały rok panie zażywały proszek zawierający bakterie (probiotyk) albo placebo. Jak podkreślają autorzy raportu z Journal of Internal Medicine, to losowanie zadecydowało o tym, komu dawano preparat z Lactobacillus reuteri 6475, a komu proszek bez bakterii. Badanie było podwójnie ślepe, co oznacza, że ani ochotniczki, ani naukowcy nie wiedzieli, kto trafił do jakiej grupy.
      Gdy skończyliśmy roczne badanie, zmierzyliśmy za pomocą tomografii utratę kości w dolnych partiach nóg ochotniczek. Porównaliśmy je z wynikami z początków studium. Okazało się, że kobiety przyjmujące aktywny preparat straciły o połowę mniej masy kostnej niż panie z grupy placebo - opowiada Anna Nilsson. Inną ważną rzeczą jest to, że terapia była dobrze tolerowana i nie wywoływała więcej skutków ubocznych niż placebo.
      Szwedzi podkreślają, że dotąd badania wskazywały, że bakterie przewodu pokarmowego wpływają na kościec myszy. Mamy więc do czynienia z 1. badaniem nt. wpływu probiotyków na ograniczenie spadku masy kostnej u starszych ludzi.
      Wiele wskazuje na to, że w przyszłości terapia probiotykami może być skuteczną metodą zapobiegania początkowi osteoporozy u wielu starszych osób - dodaje Lorentzon.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Od czasu, gdy odkryto, że w ciągu ostatnich 300 milionów lat chromosom Y stracił setki genów, popularna jest teoria, iż w przyszłości chromosom ten całkowicie utraci swoje geny, co doprowadzi do zniknięcia mężczyzn. Naukowcy z Whitehead Institute zadali ostateczny cios tej teorii.
      Od 10 lat jednym z głównych tematów dotyczących chromosomu Y było jego spodziewane zaniknięcie. Niezależnie od tego, na ile teoria ma naukowe podstawy, stała się ona bardzo popularna. Nie można wygłosić odczytu na temat chromosomu Y, by ktoś nie zapytał o jego wyginięcie - mówi dyrektor Whitehead Institute David Page.
      Wraz ze swoim zespołem postanowił on w końcu zweryfikować twierdzenia o spodziewanej zagładzie płci męskiej.
      Zanim chromosomy X i Y stały się chromosomami płciowymi, były zwykłymi identycznymi autosomami podobnymi do reszty z 22 par, które posiada człowiek. Autosomy, broniąc się przed mutacjami i dążąc do utrzymania różnorodności genetycznej, wymieniają między sobą geny. Około 300 milionów lat temu jeden z segmentów X przestał wymieniać geny z Y, co doprowadziło do szybkiej degeneracji Y. Później cztery kolejne segmenty X zaprzestały dostarczania genów do Y. Wskutek tego obecnie Y posiada zaledwie 19 z ponad 600 genów, które wcześniej dzielił ze swoim partnerem.
      Laboratorium Page’a zsekwencjonowało chromosom Y rezusa i porównało go z chromosomem Y człowieka i szympansa. Wykazali w ten sposób, że od czasu, gdy linie ewolucyjne rezusów i ludzi oddzieliły się od siebie przed 25 milionami lat chromosom obu gatunków jest niezwykle stabilny. Chromosom rezusa nie utracił w tym czasie żadnego genu przodka, a z ludzkiego chromosomu zniknął 1 gen.
      Na początku Y tracił geny w niewiarygodnie szybkim tempie. Jednak sytuacja się ustabilizowała i od tamtej pory chromosom ma się dobrze - mówi Page. Nasze badania rozbijają teorię o znikającym chromosomie Y. Jestem gotów na konfrontację z każdym, kto temu zaprzecza - dodał uczony.
  • Recently Browsing   0 members

    No registered users viewing this page.

×
×
  • Create New...