Skocz do zawartości
Forum Kopalni Wiedzy
KopalniaWiedzy.pl

Endometrioza a genom – Polacy współautorami największych badań na świecie

Rekomendowane odpowiedzi

Naukowcy z Uniwersytetu Oksfordzkiego, Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, Uniwersytetu Harvarda, Uniwersytetu Łódzkiego, japońskiego RIKEN, fińskiego Uniwersytetu w Oulu i 20 innych instytucji naukowych, opublikowali wyniki największych na świecie badań nad genetycznymi podstawami endometriozy. W ich trakcie przeanalizowali genomy 60 674 kobiet cierpiących na endometriozę oraz 701 926 pań, których ta choroba nie dotknęła.

Badania dostarczyły przekonujących dowodów na istnienie wspólnych podstaw genetycznych dla endometriozy i innych rodzajów bólu pozornie z nią nie związanych, w tym z migrenami, bólem pleców i rozsianymi po różnych częściach ciała. Okazało się również, że istnieje różnica w podstawach genetycznych pomiędzy endometriozą dotykającą jajników a przypadkami, gdy choroba manifestuje się w inny sposób. Odkrycie może otworzyć drogę do zaprojektowania leków uwzględniających różne typy endometriozy oraz do zmian sposobu leczenia bólu w endometriozie.

Endometrioza ma zgubny wpływ na jakość życia dotkniętych nią kobiet. Szacuje się, że cierpi na nią 5–10 procent (190 milionów) pań w wieku reprodukcyjnym. Choroba, w wyniku której komórki wyściółki macicy (endometrium), rozprzestrzeniają się poza macicę, powoduje ciągłe silne bóle, chroniczny stan zapalny, bezpłodność, chroniczne zmęczenie, depresję. Endometrium może pojawić się w wielu niespodziewanych miejscach – chociażby na jelitach, pęcherzu, nerkach – powodując niezwykle silne bóle i powoli uszkadzając zaatakowane organy. Sytuację kobiet pogarsza fakt, że endometrioza jest bardzo późno diagnozowana (średnio 8 lat od pojawienia się pierwszych objawów), a jedyną pewną metodą diagnozy jest przeprowadzenie zabiegu chirurgicznego. Obecnie nie istnieje żaden sposób leczenia endometriozy. Kobiety na nią cierpiące czekają wielokrotne zabiegi chirurgiczne oraz leczenie hormonalne z jego licznymi skutkami ubocznymi. Niewiele też wiadomo o przyczynach endometriozy. Istnieją jednak przesłanki wskazujące, że pewną rolę odgrywają tutaj czynniki genetyczne.

Dlatego też międzynarodowy zespół naukowy postanowił przyjrzeć się tej kwestii. Uczeni zidentyfikowali w genomie 42 miejsca, w których mogą pojawiać się wersje genów zwiększające ryzyko wystąpienia endometriozy. Łącząc te warianty z profilami molekuł występujących w endometrium i we krwi, zidentyfikowali cały liczne geny, które mogą brać udział w rozwoju choroby. Dzięki tej wiedzy można będzie zacząć prace nad lekami dostosowanymi do podtypu choroby. Okazało się na przykład, że warianty niektórych genów są silniej powiązane z endometriozą jajników niż z jej rozprzestrzenianiem się w miednicy.

Przede wszystkim zaś zauważyli, że wiele genów związanych z endometriozą ma też związek z odczuwaniem bólu. Okazało się, że istnieją podobieństwa genetyczne pomiędzy endometriozą a wieloma rodzajami chronicznego bólu. Być może uda się tę wiedzę wykorzystać do opracowania niehormonalnych leków zwalczających ból w endometriozie lub też przystosować obecnie istniejące metody leczenia bólu dla kobiet z endometriozą.

Endometrioza jest obecnie uznawana za jeden z głównych problemów zdrowotnych negatywnie wpływających na życie kobiet. Dzięki wykorzystaniu genomów ponad 60 000 kobiet z endometriozą oraz bezprecedensowej współpracy 25 instytucji naukowych zdobyliśmy olbrzymią ilość informacji na temat genetycznych podstaw endometriozy. Pozwoli to na opracowanie nowych metod leczenia, z korzyścią dla milionów kobiet na całym świecie, mówi profesor Krina Zondervan z Endometriosis CaRe Centre na Uniwersytecie Oksfordzkim.

Artykuł The genetic basis of endometriosis and comorbidity with other pain and inflammatory conditions został opublikowany w najnowszym numerze Nature Genetics.


« powrót do artykułu

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Jeśli chcesz dodać odpowiedź, zaloguj się lub zarejestruj nowe konto

Jedynie zarejestrowani użytkownicy mogą komentować zawartość tej strony.

Zarejestruj nowe konto

Załóż nowe konto. To bardzo proste!

Zarejestruj się

Zaloguj się

Posiadasz już konto? Zaloguj się poniżej.

Zaloguj się

  • Podobna zawartość

    • przez KopalniaWiedzy.pl
      W megalitycznej nekropolii Panoría w Granadzie (Hiszpania) dokonano zaskakującego odkrycia. Pracujący na miejscu archeolodzy z Uniwersytetu w Tybindze i grupy badawczej GEA z Uniwersytetu w Granadzie zauważyli, że na cmentarzysku pochowano dwukrotnie więcej kobiet niż mężczyzn. Różnica ta jest jeszcze bardziej widoczna w przypadku szczątków osób w wieku nastoletnim. Pochowanych nastolatek jest aż 10-krotnie więcej niż nastolatków. Nikt nie wie, skąd taka dysproporcja płci.
      Nekropolia Panoria znajduje się w mieście Darro. W jej skład wchodzi co najmniej 19 zbiorowych pochówków, z których 9 poddano szczegółowym badaniom w latach 2015–2019. W grobach znaleziono ponad 55 000 ludzkich szczątków. Ich datowanie wskazuje, że cmentarz założono 5600 lat temu, a ostatnie zwłoki pochowano tam 4100 lat temu.
      Na łamach Scientific Reports ukazał się właśnie artykuł, którego autorzy opisali wyniki badań przeprowadzonych za pomocą nowych metod bioarcheologicznych. Pozwoliły one na określenie płci pochowanych na podstawie badania amelogeniny, białek zaangażowanych w rozwój szkliwa zębów.
      Badania pozwoliły na określenie płci 44 pochowanych osób. I okazało się, że w przeciwieństwie do zdecydowanej większości innych megalitycznych pochówków z terenu Europy, gdzie widoczna jest przewaga pochowanych mężczyzn, tutaj wyraźnie dominują kobiety. Ta nierównowaga była widoczna niezależnie od przyjętego kryterium i istniała zarówno gdy badano stosunek płci w konkretnych grobach, gdy brano pod uwagę chronologię czy grupę wiekową.
      Stanowisko Panoría jest megalityczną nekropolią o największej na Półwyspie Iberyjskim liczbie pochowanych, w przypadku których określono płeć, w tym – po raz pierwszy – płeć osób przed osiągnięciem dorosłości. W Panoría widoczna jest też ekstremalna nierównowaga płci z przewagą kobiet. Nierównowagi tej nie tłumaczy ani naturalna dynamika społeczna, ani wyjątkowe nieprzewidywalne wydarzenia.
      Tak duża nierównowaga wskazuje, że do pochówków megalitycznych celowo wybierano kobiety. To zaś sugeruje, że praktyki grzebalne w nekropolii były zorganizowane wokół matrylinearnego systemu pokrewieństwa. Być może żyło tu społeczeństwo, w którym córki pozostawały przy matce, a synowie musieli opuścić rodzinę i wchodzili w skład nowej. Być może w Panoría istniała społeczność, której centrum stanowiły kobiety i to płeć decydowała o kulturze oraz praktykach pogrzebowych. Hipoteza ta wymaga jeszcze zbadania. Można by ją potwierdzić, gdyby udało się określić pokrewieństwo pomiędzy pochowanymi.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Archeolodzy i konserwatorzy pracujący na peruwiańskim stanowisku Pañamarca, gdzie w przeszłości istniał jeden z ośrodków kultury Mochica (Moche) odkryli pokój tronowy z kolumnami, a wewnątrz niego dowody, że był on używany przez kobietę, która była miejscowym przywódcą. Pañamarca to wysunięte najbardziej na południe monumentalne centrum kultury Moche, która istniała w północnym Peru w latach 350–850. Kultura ta znana jest z grobowców elity, dzieł sztuki, wielkiej architektury, pięknych artefaktów i malarstwa ściennego.
      Pañamarca znana jest przede wszystkim ze wspaniałego kolorowego malarstwa, na którym przedstawiono procesje kapłanów i wojowników, bitwy pomiędzy nadprzyrodzonymi stworzeniami, sceny związane z ceremoniami do których używano jeńców wojennych oraz niezwykłych – jedynych w kulturze Moche – przedstawień mężczyzn o dwóch twarzach. Jednak nigdy wcześniej, ani tutaj, ani nigdzie indziej w Peru, nie znaleziono pokoju tronowego dla kobiety.
      Pokój otoczony jest ścianami i wsparty na kolumnach. Przedstawiono tam cztery różne sceny, których centralną postacią jest kobieta. Widzimy ją siedzącą na tronie, gdy rozmawia z mężczyzną o ptasiej głowie, przedstawiono kobietę w koronie wznoszącą puchar, na innym przedstawieniu władczyni trzyma berło i prowadzi procesję mężczyzn. W pokoju znaleziono też tron wykonany z cegły adobe. Jego wewnętrzna część również ozdobiona jest malunkami.
      Kobieta, którą widzimy na ścianach, kolumnach i tronie powiązana jest ze wschodzącym księżycem, oceanem i żyjącymi w nim stworzeniami oraz z przędzeniem i tkactwem. Na odkrytych malunkach uwieczniono też cały warsztat tkacki, w którym pracują kobiety, a mężczyźni z procesji, na czele której stoi królowa, niosą tkaniny. Pañamarca wciąż nas zadziwia. Nie tylko poprzez kreatywność jej malarzy, ale również dlatego, że przewraca do góry nogami to, co sądziliśmy o rolach płci w kulturze Moche, mówi profesor historii sztuki Lisa Trever z Clumbia University.
      Specjaliści zastanawiają się, czy kobieta na tronie to postać ludzka. Może być bowiem królową, kapłanką lub boginią. Jednak fizyczne ślady znalezione na tronie – zużycie jego oparcia, resztki nici, koraliki i ludzki włos – wskazują, że był on rzeczywiście używany przez człowieka. A to, wraz z malunkami, sugeruje, iż w VII wieku w Pañamarca rządziła kobieta.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Podróż do tajemniczego świata ludzkich zmysłów
      Zapach porannej kawy, dźwięki ulubionej piosenki, miękki koc otulający ramiona… Rejestrujemy otaczający nas świat i nawet nie zwracamy na to uwagi. A co jeśli nasze zmysły nas zwodzą? Mogłoby się okazać, że kawa ma przykry zapach, piosenka to sekwencja kolorów, a dotyk materiału niemal pali skórę.
      1) Do czego zdolne są dzieci, które nie czują bólu?
      2) Jak nie oszaleć, kiedy słyszy się nawet ruch gałek ocznych?
      3) Dlaczego bliskie osoby nagle widzimy jako zombie?
      Z takimi problemami do doktora Guya Leschzinera zgłaszają się ludzie z całego świata. Przez pryzmat niecodziennych, nierzadko tajemniczych, chorób swoich pacjentów uznany neurolog pokazuje, jak działają zmysły i co się dzieje, kiedy ich praca zostaje zaburzona. Udowadnia, jak bardzo nasze odbieranie rzeczywistości jest uzależnione od mózgu.
      Premiera książki „Kobieta, która widziała zombie” Guya Leschzinera wydawnictwa Znak Literanova miała miejsce 24.01.2024.
      Guy Leschziner – profesor neurologii i medycyny snu w Instytucie Psychiatrii, Psychologii i Neuronauki w King's College London. Pracuje jako neurolog na Oddziale Neurologii i Centrum Zaburzeń Snu w Guy's Hospital i St Thomas' Hospital, a także w London Bridge Hospital, Cromwell Hospital i One Welbeck. W kręgu jego zainteresowań badawczych są zaburzenia snu, epilepsja, choroba Alzheimera oraz choroba Parkinsona.
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Kobiety, które mieszkają w miejscach zachęcających do spacerów, są mniej narażone na nowotwory związane z otyłością, a szczególnie na postmenopauzalne nowotwory piersi, nowotwory jajników, endometrium oraz szpiczaka mnogiego, informują naukowcy z Columbia University Mailman School of Public Health i NYU Grossman School of Medicine. Otyłość powiązana jest z 13 rodzajami nowotworów, a aktywność fizyczna zmniejsza ryzyko wystąpienia niektórych z nich. Dotychczas jednak brakowało badań nad architekturą miejsca zamieszkania, a występowaniem nowotworów powiązanych z otyłością.
      Amerykańscy naukowcy przez 24 lata przyglądali się 14 274 kobietom w wieku 34–65 lat, które w latach 1985–1991 wzięły udział w programie badań mammograficznych w Nowym Jorku. Naukowcy przeanalizowali okolicę, w jakiej każda z nich mieszkała, skupiając się przede wszystkim na tym, na ile zachęcała ona do spacerowania czy załatwiania codziennych rzeczy na piechotę. Ważna więc była nie tylko infrastruktura drogowa czy otoczenie przyrodnicze, ale też dostępność sklepów, kawiarni czy różnego typu usług w takiej odległości, by mieszkańcy chcieli przemieszczać się na własnych nogach. Okazało się, że tam, gdzie sąsiedztwo bardziej sprzyjało spacerom, panie rzadziej zapadały na nowotwory.
      Do końca roku 2016 na nowotwór powiązany z otyłością zapadło 18% badanych pań. Z tego 53% zachorowało na postmenopauzalny nowotwór piersi, 14% na raka jelita grubego, a 12% na nowotwór endometrium. To unikatowe długoterminowe badania, które pozwoliły nam określić związek pomiędzy otoczeniem sprzyjającym spacerom, a nowotworami, mówi doktor Yu Chen z NYU Grossman School of Medicine. Naukowcy zauważyli, że kobiety mieszkające w otoczeniu, które sprzyja spacerom, były narażone na o 26% mniejsze ryzyko rozwoju nowotworu powiązanego z otyłością. To kolejny dowód na to, jak architektura miejska wpływa na zdrowie coraz bardziej starzejących się społeczeństw, stwierdza profesor epidemiologii Andrew Rundle z Columbia Mailman School.
      Naukowcy zauważają, że zachęcanie ludzi do większej aktywności fizycznej jest często mało skuteczne. Wiele osób postanawia więcej się ruszać, jednak ich zapał trwa bardzo krótko i szybko wracają do starych zwyczajów. Zupełnie inaczej jest w sytuacji, gdy otoczenie sprzyja ruchowi. Wówczas bez zachęt, w sposób naturalny, wolą się przejść do sklepu, fryzjera czy kina, niż jechać samochodem, stać w korkach oraz szukać miejsca do zaparkowania.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Podczas pandemii SARS-CoV-2 widzieliśmy olbrzymie spektrum manifestacji klinicznych zarażenia wirusem, od infekcji bezobjawowych po zgony. Naukowcy z Instytutu Pasteura, francuskiego Narodowego Centrum Badań Naukowych we współpracy ze specjalistami z całego świata przyjrzeli się przyczynom różnic w reakcji układu odpornościowego na SARS-CoV-2 wśród różnych populacji. Wykazali, że utajona infekcja cytomegalowirusem oraz czynniki genetyczne miały swój udział w manifestacjach reakcji organizmu na koronawirusa.
      Wiemy, że głównym czynnikiem ryzyka zgonu jest zaawansowany wiek. Dodatkowymi są płeć męska, choroby współistniejące i czynniki genetyczne oraz immunologiczne. Naukowcy badający wpływ różnych czynników na odpowiedź organizmu na SARS-CoV-2 pobrali próbki krwi od 222 zdrowych ochotników zamieszkujących region od Afryki Środkowej i Europy Zachodniej po Azję Wschodnią. Wykorzystali technikę sekwencjonowania RNA do określenia, w jaki sposób 22 różne rodzaje komórek krwi reaguja na obecność koronawirusa. Następnie połączyli tak uzyskane informacje z wynikami badań układu odpornościowego i genomu osób, od których pobrano krew.
      Naukowcy zidentyfikowali około 900 genów, których reakcja na obecność wirusa była różna u różncyh populacji. Za pomocą statystycznych analiz genetycznych uczeni wykazali, że różnice te wynikają z różnic w składzie krwi. Proporcje poszczególnych typów komórek są różne u różnych populacji. Wiadomo jednak, że na skład krwi mają też wpływ czynniki zewnętrze. Jednym z nich jest infekcja cytomegalowirusem. W Afryce Środkowej jest on obecny u 99% populacji, w Azji Wschodniej u 50% ludzi, a w Europie jego nosicielem jest 32% mieszkańców. Z badań wynika, że utajona infekcja tym wirusem ma wpływ na reakcję organizmu na SARS-CoV-2.
      Ponadto zidentyfikowano około 1200 genów, których ekspresja w warunkach zarażenia SARS-CoV-2 jest różna w różnych populacjach i jest kontrolowana przez czynniki genetyczne i zależy od częstotliwości alleli regulujących te geny. Na ten czynnik miała wpływ presja selekcyjna z przeszłości. Wiemy, że czynniki zakaźne miały olbrzymi wpływ na przeżycie człowieka i wywierały silną presję selekcyjną, która ukształtowała różnice genetyczne na poziomie całych populacji. Wykazaliśmy, że presja selekcyjna z przeszłości wpłynęła na odpowiedź immunologiczną na SARS-CoV-2. Jest to widoczne szczególnie u osób pochodzących z Azji Wschodniej. Około 25 000 lat temu koronawirusy wywarły silną presję selekcyjna na te populacje, mówi Maxime Rotival.
      Na przebieg infekcji miały też wpływ geny odziedziczone po neandertalczykach. Stanowią one ok. 2% genomu mieszkańców kontynentów innych niż Afryka i mamy coraz więcej dowodów na to, że wpływają one na naszą obecność odporność na infekcję. Nie tylko zresztą na nią. Mają też wpływ na to, czy palimy papierosy i pijemy alkohol. Teraz naukowcy zidentyfikowali dziesiątki genów, które zmieniają reakcję na infekcję, a ich obecność to skutek krzyżowania się H. sapiens z neandertalczykiem.
      Wykazaliśmy istnienie związku pomiędzy dawnymi wydarzeniami mającymi wpływ na ewolucję, jak selekcja naturalna czy krzyżowanie się z neandertalczykami, a obecnymi różnicami populacyjnymi w reakcji na infekcję, dodaje profesor Lluis Quintana-Murci.
      Szczegóły badań zostały opisane w artykule Dissecting human population variation in single-cell responses to SARS-CoV-2 opublikowanym na łamach Nature.

      « powrót do artykułu
  • Ostatnio przeglądający   0 użytkowników

    Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.

×
×
  • Dodaj nową pozycję...