Skocz do zawartości
Forum Kopalni Wiedzy
KopalniaWiedzy.pl

Endometrioza a genom – Polacy współautorami największych badań na świecie

Rekomendowane odpowiedzi

Naukowcy z Uniwersytetu Oksfordzkiego, Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, Uniwersytetu Harvarda, Uniwersytetu Łódzkiego, japońskiego RIKEN, fińskiego Uniwersytetu w Oulu i 20 innych instytucji naukowych, opublikowali wyniki największych na świecie badań nad genetycznymi podstawami endometriozy. W ich trakcie przeanalizowali genomy 60 674 kobiet cierpiących na endometriozę oraz 701 926 pań, których ta choroba nie dotknęła.

Badania dostarczyły przekonujących dowodów na istnienie wspólnych podstaw genetycznych dla endometriozy i innych rodzajów bólu pozornie z nią nie związanych, w tym z migrenami, bólem pleców i rozsianymi po różnych częściach ciała. Okazało się również, że istnieje różnica w podstawach genetycznych pomiędzy endometriozą dotykającą jajników a przypadkami, gdy choroba manifestuje się w inny sposób. Odkrycie może otworzyć drogę do zaprojektowania leków uwzględniających różne typy endometriozy oraz do zmian sposobu leczenia bólu w endometriozie.

Endometrioza ma zgubny wpływ na jakość życia dotkniętych nią kobiet. Szacuje się, że cierpi na nią 5–10 procent (190 milionów) pań w wieku reprodukcyjnym. Choroba, w wyniku której komórki wyściółki macicy (endometrium), rozprzestrzeniają się poza macicę, powoduje ciągłe silne bóle, chroniczny stan zapalny, bezpłodność, chroniczne zmęczenie, depresję. Endometrium może pojawić się w wielu niespodziewanych miejscach – chociażby na jelitach, pęcherzu, nerkach – powodując niezwykle silne bóle i powoli uszkadzając zaatakowane organy. Sytuację kobiet pogarsza fakt, że endometrioza jest bardzo późno diagnozowana (średnio 8 lat od pojawienia się pierwszych objawów), a jedyną pewną metodą diagnozy jest przeprowadzenie zabiegu chirurgicznego. Obecnie nie istnieje żaden sposób leczenia endometriozy. Kobiety na nią cierpiące czekają wielokrotne zabiegi chirurgiczne oraz leczenie hormonalne z jego licznymi skutkami ubocznymi. Niewiele też wiadomo o przyczynach endometriozy. Istnieją jednak przesłanki wskazujące, że pewną rolę odgrywają tutaj czynniki genetyczne.

Dlatego też międzynarodowy zespół naukowy postanowił przyjrzeć się tej kwestii. Uczeni zidentyfikowali w genomie 42 miejsca, w których mogą pojawiać się wersje genów zwiększające ryzyko wystąpienia endometriozy. Łącząc te warianty z profilami molekuł występujących w endometrium i we krwi, zidentyfikowali cały liczne geny, które mogą brać udział w rozwoju choroby. Dzięki tej wiedzy można będzie zacząć prace nad lekami dostosowanymi do podtypu choroby. Okazało się na przykład, że warianty niektórych genów są silniej powiązane z endometriozą jajników niż z jej rozprzestrzenianiem się w miednicy.

Przede wszystkim zaś zauważyli, że wiele genów związanych z endometriozą ma też związek z odczuwaniem bólu. Okazało się, że istnieją podobieństwa genetyczne pomiędzy endometriozą a wieloma rodzajami chronicznego bólu. Być może uda się tę wiedzę wykorzystać do opracowania niehormonalnych leków zwalczających ból w endometriozie lub też przystosować obecnie istniejące metody leczenia bólu dla kobiet z endometriozą.

Endometrioza jest obecnie uznawana za jeden z głównych problemów zdrowotnych negatywnie wpływających na życie kobiet. Dzięki wykorzystaniu genomów ponad 60 000 kobiet z endometriozą oraz bezprecedensowej współpracy 25 instytucji naukowych zdobyliśmy olbrzymią ilość informacji na temat genetycznych podstaw endometriozy. Pozwoli to na opracowanie nowych metod leczenia, z korzyścią dla milionów kobiet na całym świecie, mówi profesor Krina Zondervan z Endometriosis CaRe Centre na Uniwersytecie Oksfordzkim.

Artykuł The genetic basis of endometriosis and comorbidity with other pain and inflammatory conditions został opublikowany w najnowszym numerze Nature Genetics.


« powrót do artykułu

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Jeśli chcesz dodać odpowiedź, zaloguj się lub zarejestruj nowe konto

Jedynie zarejestrowani użytkownicy mogą komentować zawartość tej strony.

Zarejestruj nowe konto

Załóż nowe konto. To bardzo proste!

Zarejestruj się

Zaloguj się

Posiadasz już konto? Zaloguj się poniżej.

Zaloguj się

  • Podobna zawartość

    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Naukowcy z Instytutu Francisa Cricka i Liverpool John Moores University (LJMU) zskewencjonowali najstarsze DNA z Egiptu. Pochodzi ono od człowieka, który żył 4800–4500 lat temu, a więc w czasach, gdy powstawały pierwsze piramidy. Osiągnięcie zespołu Adelina Morez Jacobs, Pontusa Skoglunda i Linusa Girdlanda-Flinka jest tym bardziej imponujące, że mamy tutaj do czynienia nie tylko z najstarszym, ale i z pierwszym kompletnym ludzkim genomem ze starożytnego Egiptu. To świetnie pokazuje, jak wielkiego postępu dokonano od czasu, gdy w 1985 roku Svante Pääbo rozpoczynał pionierskie badania nad starożytnym egipskim DNA.
      Materiał genetyczny do obecnych badań pozyskano z zęba mężczyzny pochowanego w Nuwayrat, wsi położonej 265 kilometrów na południe od Kairu. Pochówek został odkryty na początku XX wieku przez Johna Garstanga. Zwłoki były przechowywane początkowo w Liverpoolskim Instytucie Archeologii (obecnie to część University of Liverpool), a następnie zostały przeniesione do World Museum Liverpool.
      Mężczyzna zmarł w czasie, gdy Egipt przechodził od wczesnego okresu dynastycznego do Starego Państwa, pomiędzy rządami II (wczesny okres dynastyczny), a IV (Stare Państwo) dynastii. Został pochowany w dużym naczyniu ceramicznym w grobie wykutym na zboczu wzgórza. Było to w czasach, gdy nie stosowano jeszcze technik mumifikacyjnych, co być może pomogło zachować DNA.
      Badania pokazały, że około 80% jego materiału genetycznego wskazuje na pochodzenie z Afryki Północnej, a pozostałe 20% jest zgodne z DNA osób zamieszkujących Żyzny Półksiężyc, przede wszystkim dawną Mezopotamię. Widać też pokrewieństwo z neolitycznymi mieszkańcami Anatolii i Lewantu. Takie wyniki potwierdzają to, co wiemy z badań archeologicznych – starożytny Egipt miał ożywione kontakty ze wschodnimi regionami Śródziemiomorza. Nie były to, jak widać, wyłącznie kontakty handlowe i kulturowe, dochodziło też do mieszania się populacji. Dodatkowe badania pokazały, że mężczyzna najprawdopodobniej dorastał w Egipcie.
      Nasza wiedza o starożytnym Egipcie pochodzi w znacznej mierze z badań archeologicznych. Dzięki dekadom badań bioarcheologicznym, na przykład badaniom nad morfologią zębów, naukowcy mogli do pewnego stopnia określać pokrewieństwo starożytnych Egipcjan z populacjami Afryki Północnej i Azji Zachodniej. Poważna barierą był jednak brak badań genetycznych, szczególnie dotyczących genomów z okresu Starego Państwa. To wciąż utrudnia zrozumienie składu ludnościowego i przepływu genów u początków Egiptu. Dotychczas najstarsze jądrowe DNA – niekompletne – pochodziło od trzech osób, żyjących pomiędzy VIII wiekiem p.n.e., a pierwszą połową I wieku naszej ery. Teraz zaś możemy porównać te dane z danymi pochodzącymi z czasów pierwszych egipskich dynastii.
      Mężczyzna z Nuwayrat zmarł pomiędzy 2855 a 2570 rokiem przed naszą erą. Pochówek w dużym glinianym naczyniu wskazuje, że należał do wyższej klasy w porównaniu z innymi pochowanymi w tym samym miejscu. Prawdopodobnie miał brązowe oczy i włosy oraz ciemną lub czarną skórę. Miał 157–160 centymetrów wzrostu, zmarł w wieku 44–64 lat, a bardziej prawdopodobna jest górna granica. Zajmował się pracą fizyczną, co stoi w sprzeczności z typem pochówku. Ślady pozostały na szkielecie sugerują, że mógł być garncarzem.  Być może jednak był wyjątkowo utalentowany lub awansował w hierarchii społecznej, stąd taki a nie inny pochówek.
      Badania izotopowe wskazują, że dorastając spożywał dietę typową dla suchego gorącego klimatu Doliny Nilu, jadł białko zwierzęce i roślinne, pszenicę, jęczmień, ryby. Porównanie jego genomu z innymi starożytnymi DNA wskazuje na niemal 80% pokrewieństwa z Afryką Północą i 20% z neolityczną Mezopotamią, trzeci najsłabiej reprezentowany komponent genetyczny pochodzi z Lewantu.
      Źródło: Whole-genome ancestry of an Old Kingdom Egyptian, https://www.nature.com/articles/s41586-025-09195-5

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Najpierw na polu w pobliżu wsi Sand na wyspie Senja na północy Norwegii dwóch poszukiwaczy skarbów znalazło za pomocą wykrywacza metalu dwie pięknie zdobione owalne brosze z brązu oraz kości żeber. Brosze trafiły do Muzeum Uniwersytetu Arktycznego, a specjaliści stwierdzili, że pochodzą z lat 900–950, są dziełem wikingów. Niedawno właściciel terenu chciał powiększyć budynek znajdujący się w pobliżu miejsca znalezienia brosz. Zwrócił się o odpowiednie pozwolenie, a urzędnicy stwierdzili, że najpierw trzeba przeprowadzić badania archeologiczne. Przybyli na miejsce naukowcy z Uniwersytetu Arktycznego dokonali interesującego odkrycia.
      Podczas zakończonych niedawno wykopalisk archeolodzy – ku swojemu zdumieniu – znaleźli pochówek na łodzi. Pochówki takie znane są z lat 600–1000. Na północy Norwegii, w okręgach Nordland i Troms, znaleziono dotychczas kilkanaście tego typu pochówków. Ten jest pierwszy na Senji.
      Łódź, na której złożono zmarłą kobietę i niewielkiego psa słabo się zachowała. Większość drewna uległa rozkładowi. Jednak wyraźnie widać jej zarysy w glebie. Archeolodzy uważają, że miała około 5,4 metra długości. Prawdopodobnie była to łódź wiosłowa, używana do przybrzeżnego połowu ryb, transportu i podróży. Nie znaleziono żadnych metalowych elementów używanych do jej budowy. Prawdopodobnie budowniczy użył drewnianych kołków, włókien roślinnych i ścięgien zwierząt. Tak zwane „szyte łodzie” były jeszcze do niedawna bardzo rzadko znajdowanego na północy Norwegii. Jednak w ostatnich dekadach w grobach z epoki żelaza znaleziono sporo takich łodzi. Do ich odkrycia przyczynił się postęp w technice używanej w archeologii. Być może szyte łodzie były w wielu regionach północnej Norwegii równie popularne, jak łodzie z poszyciem klinkierowym?, zastanawia się kierująca wykopaliskami Anja Roth Niemi. Niedawno dwie takie łodzie znaleziono w Hillesøy, kilka kilometrów na północ od Sand. W osobnych pochówkach złożono na nich kobietę i mężczyznę. Byli oni kilka pokoleń przed kobietą z Sand, dodaje uczona.
      W odkrytym właśnie pochówku kobieta została złożona na środku łodzi, z głową zwróconą na północ. Archeolodzy przyjmują, że mamy do czynienia z kobietą, gdyż znalezione wcześniej owalne brosze były typowym wyposażeniem kobiecych grobów. Oprócz brosz znaleziono też żelazny sierp, osełkę, metalowy pierścień, dwa prawdopodobnie bursztynowe koraliki w kształcie dysku, przęślik i wrzeciono z kości walenia. W grobie znajdowało się też kilka niezidentyfikowanych żelaznych przedmiotów. U stóp zmarłej znajdowały się szczątki małego psa.
      Naukowcy mają zamiar przeprowadzić szczegółowe analizy szkieletu, które pozwolą określić wiek zmarłej, jej dietę, stan zdrowia oraz zdradzą wiele innych informacji, na podstawie których możemy dowiedzieć się, kim była i w jakich żyła warunkach. Zbadany zostanie też szkielet psa.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Dla wegetarian takie wartości jak władza, potrzeba nowych wyzwań oraz dążenie do osobistego sukcesu są ważniejsze niż dla osób jedzących mięso. John B. Nezlek z Uniwersytetu SWPS w Warszawie i College of William & Mary w Williamsburgu w USA przeprowadził badania dotyczące podstawowych wartości, jakimi kierują się wegetarianie i jedzący mięso. Wyniki badań są wyraźnie sprzeczne z tym, jak wegetarianie są postrzegani przez społeczeństwo.
      Uczony przeprowadził trzy badania kwestionariuszowe. W jednym z nich, prowadzonych w USA, udział wzięło 514 wegetarian i 540 niewegetarian. W Polsce prowadzono dwa badania. W jednym udział wzięło 301 wegetarian i 335 niewegetarian, a w drugim – 68 wegetarian i 1943 niewegetarian. W sumie, w badaniu uczestniczyło 883 wegetarian i 2818 niewegetarian. We wszystkich badaniach większość stanowiły kobiety, a wiek uczestników wahał się od końca 4. po początek 6. dekady życia. Do pomiaru wyznawanych wartości naukowiec wykorzystał Portretowy Kwestionariusz Wartości (PVQ) Schwartza.
      We wszystkich trzech badaniach wegetarianie, znacznie bardziej niż niewegetarianie, cenili władzę, potrzebę nowych wyzwań i dążenie do osobistego sukcesu. W teorii wartości Schwartza pojęcie "władza" oznacza dążenie do osobistego statusu, dominacji nad innymi i kontroli. Osoby ceniące tę cechę są często bardziej konkurencyjni i asertywni. Wegetarianie szukają też nowych wyzwań, doznań wykraczających poza rutynę, cenią zmienność i przygody. Ponadto dążą do osobistego sukcesu, lubią mierzyć się z trudnościami i dobrze wykonywać postawione przed nimi zadania.
      Jednocześnie, i tutaj czeka nas drugie zaskoczenie, dla wegetarian życzliwość i dobroczynność są mniej ważne niż dla niewegetarian. Mniej też ważne były dla nich potrzeba stabilności i bezpieczeństwa oraz konformizm, potrzeba podporządkowania się normom społecznym.
      Wegetarianie stanowią mniejszość w wielu krajach, w tym w USA i Polsce, więc ich przynależność do grupy mniejszościowej jest aktem wyboru. Wegetarian można postrzegać jako członków wszystkożernej większości, którzy świadomie odrzucili dietę większości i wartości, które za tą dietą się kryją. Taka postawa powoduje też, że niektórzy członkowie społeczności uważają wegetarian za zagrożenie dla społeczeństwa i jego trybu życia. W obliczu takiej postawy oraz odrzucenia i krytyki, której niejednokrotnie wegetarianie doświadczają w otoczeniu, wartości wyznawane przez wegetarian muszą być szczególnie mocne. Widać to chociażby w fakcie, że wegetarianie uważają dietę za ważniejszą część swojej tożsamości niż osoby jedzące mięso. To zaś może sugerować, że decyzja o przejściu na wegetarianizm wiąże się z silnym przekonaniem oraz częściowym odrzuceniem konformizmu.
      Autor badań zauważa, że ich wyniki rodzą wiele nowych pytań. Warto na przykład zastanowić się, dlaczego silniejszy nacisk na życzliwość i tradycję zmniejsza szansę, że dana osoba jest wegetarianinem, a przykładanie większej wartości do władzy zwiększa te szanse. A być może jest tak, że ludzie najpierw zostają wegetarianami, a dopiero później zmienia się ich system wartości?
      Źródło: Rethinking vegetarianism: Differences between vegetarians and non-vegetarians in the endorsement of basic human values

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      W badaniach biomedycznych coraz ważniejszą rolę odgrywają układy organs-on-a-chip. To tkanki hodowane na układach mikroprzepływowych, które pozwalają, na przykład, na badanie wpływu leków na organizm czy interakcji pomiędzy organami. Układy takie mają poważną wadę. Tworzone na nich mini organy nie posiadają naczyń krwionośnych, co utrudnia prowadzenie wiarygodnych badań. Naukowcy z Uniwersytetu Technicznego w Wiedniu (TU Wien) i Keio University opracowali technologię szybkiego i powtarzalnego tworzenia naczyń krwionośnych za pomocą ultraszybkich impulsów laserowych.
      Jeśli chcesz badać, jak pewne leki są transportowane, metabolizowane i absorbowane w różnych tkankach, potrzebujesz sieci najdrobniejszych naczyń krwionośnych, wyjaśnia Alice Salvatori z Research Group 3D Printing and Biofabrication na TU Wien. Najlepiej by było utworzyć takie naczynia w hydrożelu. Utworzenie w nim niewielkich kanalików umożliwiłoby wzrost w nich komórek śródbłonka, które stanowią wyściółkę naczyń krwionośnych, i utworzenie w ten sposób struktury naśladującej działanie takich naczyń. Jednak poważnym wyzwaniem jest tutaj kontrolowanie kształtu i rozmiaru kanalików. Ich geometria różniła się między próbkami, co uniemożliwiało prowadzenie precyzyjnie kontrolowanych powtarzalnych doświadczeń.
      Uczeni z Austrii i Japonii wykazali, że za pomocą lasera femtosekundowego można szybko i w kontrolowany sposób utworzyć potrzebne struktury. Możemy stworzyć kanaliki oddalone od siebie zaledwie o 100 mikrometrów. To jest niezwykle potrzebne, jeśli chcemy oddać prawdziwe zagęszczenie naczyń krwionośnych w niektórych organach, mówi Aleksandr Ovsianikov, który nadzorował badania.
      Jednak nie chodzi tylko o zagęszczenie. Musi istnieć możliwość szybkiego tworzenia naczyń krwionośnych i muszą one pozostać stabilne gdy mikrokanaliki zostaną zasiedlone przez komórki. Wiemy, że komórki aktywnie zmieniają swoje środowisko. To może prowadzić do deformacji czy zapadnięcia się naczyń. Dlatego poprawiliśmy proces przygotowania materiału, wyjaśnia Salvadori.
      Naukowcy wykorzystali nie jedno-, a dwustopniowy proces przygotowywania hydrożelu. Był on podgrzewany w dwóch etapach w różnych temperaturach. To zmieniło jego strukturę i zapewniło mu większą stabilność. Dzięki temu naczynia krwionośne utworzone w takim materiale pozostały otwarte i utrzymały kształt w czasie. Nie tylko pokazaliśmy, że możliwe jest stworzenie naczyń krwionośnych, w których można przeprowadzić perfuzję. Pokazaliśmy coś ważniejszego: udowodniliśmy, że można je wytwarzać na masową skalę. Przygotowanie 30 kanalików zajmuje jedynie 10 minut, to co najmniej 60 razy szybciej niż przy użyciu innych technik, dodaje Ovsianikov.
      Co więcej, uczeni dowiedli, że ich sztuczne naczynia krwionośne zachowują się tak, jak naturalne. Tak samo reagowały na przykład na stan zapalny. Uczeni z Wiednia, we współpracy ze specjalistami z Keiko University, stworzyli też doskonałą replikę tkanki wątroby z odpowiednią siecią naczyń krwionośnych. Więcej o ich osiągnięciach przeczytamy na łamach pisma Biofabrication: Controlled microvasculature for organ-on-a-chip applications produced by high-definition laser patterning. Z kolei w artykule Advanced liver-on-chip model mimicking hepatic lobule with continuous microvascular network via high-definition laser patterning, opisano eksperymenty z użyciem nowej technologii.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Niektóre kobiety przyjmujące antykoncepcję jednoskładnikową – zawierającą tylko progesteron – narażone są na częstsze ataki astmy. Astma częściej dotyka kobiet niż mężczyzn i kobiety narażone są na 2-krotnie większe ryzyko zgonu z jej powodu niż mężczyźni. Żeby zapobiegać tym zgonom, musimy lepiej rozumieć, dlaczego kobiety są bardziej narażone. Jedna z hipotez mówi, że główną rolę odgrywają tutaj hormony płciowe. Jednak badania ich wpływu może być trudne. Na przykład, trudno precyzyjnie określić czas rozpoczęcia dojrzewania czy menopauzy. Możemy natomiast badać kobiety stosujące antykoncepcję, gdyż dokładnie wiemy, kiedy zaczęły i kiedy przestały ją stosować, mówi główna autorka badań, doktor Chloe Bloom z Imperial College London.
      Naukowcy wykorzystali informacje dotyczące 261 827 kobiet z astmą w wieku 18–50 lat. Porównywali dane dotyczące kobiet, które nigdy nie stosowały antykoncepcji, które stosowały pigułkę jednoskładnikową oraz dwuskładnikową. Zwracali uwagę na ataki astmy – przepisanie doustnych sterydów – związane z astmą wizyty w szpitalnych oddziałach ratunkowych oraz zgony z powodu astmy. Przeanalizowali lata 2004–2020.
      Analizy wykazały, że dwuskładnikowa pigułka antykoncepcyjna nie wpływała na częstotliwość ataków. Jednak u niektórych kobiet przyjmujących pigułkę jednoskładnikową dochodziło do częstszych ataków. Dotyczyło to kobiet przed 35. rokiem życia, tych, które używały mniej leków na astmę oraz tych, które miały silniejszy stan zapalny związany z astmą. W przypadku kobiet poniżej 35. roku życia ryzyko było o 39% wyższe, u biorących mniej leków było o 20% wyższe, a u pań z astmą eozynofilną było ono o 24% wyższe.
      Nasze badania są pierwszymi na tak dużej grupie kobiet, w których były badaniami długoterminowymi, brały pod uwagę takie szczegóły jak używanie pigułek antykoncepcyjnych i wieloletnią historię medyczną. Badania zaprojektowaliśmy w taki sposób, że przypominały one testy kliniczne, ale stosowane do prawdziwych danych z życia codziennego. To kolejny element układanki, która ma pozwolić na wyjaśnienie, dlaczego kobiety są bardziej narażone na astmę niż mężczyźni, dodaje doktor Bloom.

      « powrót do artykułu
  • Ostatnio przeglądający   0 użytkowników

    Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.

×
×
  • Dodaj nową pozycję...