Skocz do zawartości
Forum Kopalni Wiedzy
KopalniaWiedzy.pl

Międzypłciowe różnice w zaburzeniach psychotycznych wynikają z różnic genetycznych

Rekomendowane odpowiedzi

Największe badania genetyczne dotyczące zaburzeń nastroju i zaburzeń psychotycznych wykazały istnienie znaczących różnic pomiędzy płciami. Różnice te dotyczą tego, w jaki sposób geny związane z rozwojem układu nerwowego, odpornościowego oraz funkcjonowania naczyń krwionośnych wpływają na kobiety i mężczyzn cierpiących na schizofrenię, zaburzenia afektywne dwubiegunowe oraz zaburzenia depresyjne.

W badania zaangażowano podczas 100 naukowców i grup naukowych, a w ich ramach porównano genomy 33 403 osób ze schizofrenią, 19 924 osób z zaburzeniami dwubiegunowymi oraz 32 408 z zaburzeniami depresyjnymi. Grupę kontrolną stanowiło 109 946 zdrowych osób.

Wiemy, że kobiety są narażone na większe ryzyko zachorowania na zaburzenia depresyjne, a mężczyźni na schizofrenię. Ryzyko zaburzeń afektywnych dwubiegunowych jest takie samo u kobiet i mężczyzn, ale istnieją międzypłciowe różnice odnośnie pojawienia się, przebiegu i rokowań. Autorzy najnowszych badań chcieli dowiedzieć się, z czego biorą się takiego różnice w zachorowaniach.

Żyjemy w epoce tworzenia i analizy wielkich ilości danych. Postanowiliśmy więc poszukać genów powiązanych z tymi chorobami, by w ten sposób zidentyfikować w genotypie cele dla terapii farmaceutycznych. To pozwoli nam lepiej opracować terapie tych chorób, które w różny sposób dotykają obu płci, mówi główna autorka badań, profesor Harvard Medical School Jill M. Goldstein, założycielka Innovation Center of Sex Diferences in Medicine (ICON).

Różnice pomiędzy płciami odnośnie chorób chronicznych czy nowotworów są powszechne. Jednak w medycyna ciągle opiera się głównie na modelach zdrowia mężczyzn i samców zwierząt laboratoryjnych. Musimy opracować bardziej precyzyjne modele, biorące pod uwagę różnice międzypłciowe, wyjaśnia profesor Goldstein.

Naukowcy wykazali, że na ryzyko wystąpienia schizofrenii, zaburzeń afektywnych dwubiegunowych i zaburzeń depresyjnych wpływają interakcje genów specyficznych dla obu płci i jest to wpływ inny od wpływu hormonów płciowych. To pokazuje, jak ważne jest prowadzenie szeroko zakrojonych badań genetycznych, na podstawie których można uzyskiwać dane statystyczne dotyczące wpływu genów na rozwój choroby w zależności od płci pacjenta, stwierdzają autorzy badań.

Uczeni zauważyli, że istnieje związek pomiędzy schizofrenią, depresją i płcią w aktywności genów kontrolujących czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego (VEGF), który bierze udział w tworzeniu naczyń krwionośnych zarodka i angiogenezie.

Zarówno depresja jak i schizofrenia w bardzo dużym stopniu współistnieją z chorobami układu krążenia. Sądzimy, że istnieją wspólne przyczyny występowania chorób psychicznych i układu krążenia, które nie są zależne od podawanych leków. Współwystępowanie depresji i chorób układu krążenia jest dwukrotnie częściej obserwowane u kobiet niż u mężczyzn. To zaś może, przynajmniej częściowo, potwierdzać nasze spostrzeżenie, że istnieją genetyczne różnice międzypłciowe dotyczące depresji i genów kontrolujących VEGF, dodaje Goldstein.

Badacze zauważyli, że istnieje znacząca zależna od płci genetyczna różnorodność w obrębie wielu genów, w tym w genie INKAIN2, który bierze udział w transporcie jonów sodu i potasu oraz odgrywa ważną rolę w procesie pobudzania neuronów.

Zastosowany inhibitor transkrypcji SLIM wywołał istotną różnicę w reaktywności neuronów. Z jednej strony była ona zależna od płci, z drugiej zaś, od choroby, którą analizowano. Stwierdzono, że w modelu schizofrenii istnieje istotny wpływ SLIM na gen MOCOS. Jest on aktywny w ścianach naczyń krwionośnych i odgrywa ważną rolę w regulowaniu ciśnienia krwi. W modelu symulującym przebieg depresji zauważono zaś znaczy wpływ płci na działanie receptora VEGF, kluczowego regulatora ciśnienia krwi.

Ze szczegółami badań można zapoznać się na łamach Biological Psychiatry.


« powrót do artykułu

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Jeśli chcesz dodać odpowiedź, zaloguj się lub zarejestruj nowe konto

Jedynie zarejestrowani użytkownicy mogą komentować zawartość tej strony.

Zarejestruj nowe konto

Załóż nowe konto. To bardzo proste!

Zarejestruj się

Zaloguj się

Posiadasz już konto? Zaloguj się poniżej.

Zaloguj się

  • Podobna zawartość

    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Naukowcy z Instytutu Francisa Cricka i Liverpool John Moores University (LJMU) zskewencjonowali najstarsze DNA z Egiptu. Pochodzi ono od człowieka, który żył 4800–4500 lat temu, a więc w czasach, gdy powstawały pierwsze piramidy. Osiągnięcie zespołu Adelina Morez Jacobs, Pontusa Skoglunda i Linusa Girdlanda-Flinka jest tym bardziej imponujące, że mamy tutaj do czynienia nie tylko z najstarszym, ale i z pierwszym kompletnym ludzkim genomem ze starożytnego Egiptu. To świetnie pokazuje, jak wielkiego postępu dokonano od czasu, gdy w 1985 roku Svante Pääbo rozpoczynał pionierskie badania nad starożytnym egipskim DNA.
      Materiał genetyczny do obecnych badań pozyskano z zęba mężczyzny pochowanego w Nuwayrat, wsi położonej 265 kilometrów na południe od Kairu. Pochówek został odkryty na początku XX wieku przez Johna Garstanga. Zwłoki były przechowywane początkowo w Liverpoolskim Instytucie Archeologii (obecnie to część University of Liverpool), a następnie zostały przeniesione do World Museum Liverpool.
      Mężczyzna zmarł w czasie, gdy Egipt przechodził od wczesnego okresu dynastycznego do Starego Państwa, pomiędzy rządami II (wczesny okres dynastyczny), a IV (Stare Państwo) dynastii. Został pochowany w dużym naczyniu ceramicznym w grobie wykutym na zboczu wzgórza. Było to w czasach, gdy nie stosowano jeszcze technik mumifikacyjnych, co być może pomogło zachować DNA.
      Badania pokazały, że około 80% jego materiału genetycznego wskazuje na pochodzenie z Afryki Północnej, a pozostałe 20% jest zgodne z DNA osób zamieszkujących Żyzny Półksiężyc, przede wszystkim dawną Mezopotamię. Widać też pokrewieństwo z neolitycznymi mieszkańcami Anatolii i Lewantu. Takie wyniki potwierdzają to, co wiemy z badań archeologicznych – starożytny Egipt miał ożywione kontakty ze wschodnimi regionami Śródziemiomorza. Nie były to, jak widać, wyłącznie kontakty handlowe i kulturowe, dochodziło też do mieszania się populacji. Dodatkowe badania pokazały, że mężczyzna najprawdopodobniej dorastał w Egipcie.
      Nasza wiedza o starożytnym Egipcie pochodzi w znacznej mierze z badań archeologicznych. Dzięki dekadom badań bioarcheologicznym, na przykład badaniom nad morfologią zębów, naukowcy mogli do pewnego stopnia określać pokrewieństwo starożytnych Egipcjan z populacjami Afryki Północnej i Azji Zachodniej. Poważna barierą był jednak brak badań genetycznych, szczególnie dotyczących genomów z okresu Starego Państwa. To wciąż utrudnia zrozumienie składu ludnościowego i przepływu genów u początków Egiptu. Dotychczas najstarsze jądrowe DNA – niekompletne – pochodziło od trzech osób, żyjących pomiędzy VIII wiekiem p.n.e., a pierwszą połową I wieku naszej ery. Teraz zaś możemy porównać te dane z danymi pochodzącymi z czasów pierwszych egipskich dynastii.
      Mężczyzna z Nuwayrat zmarł pomiędzy 2855 a 2570 rokiem przed naszą erą. Pochówek w dużym glinianym naczyniu wskazuje, że należał do wyższej klasy w porównaniu z innymi pochowanymi w tym samym miejscu. Prawdopodobnie miał brązowe oczy i włosy oraz ciemną lub czarną skórę. Miał 157–160 centymetrów wzrostu, zmarł w wieku 44–64 lat, a bardziej prawdopodobna jest górna granica. Zajmował się pracą fizyczną, co stoi w sprzeczności z typem pochówku. Ślady pozostały na szkielecie sugerują, że mógł być garncarzem.  Być może jednak był wyjątkowo utalentowany lub awansował w hierarchii społecznej, stąd taki a nie inny pochówek.
      Badania izotopowe wskazują, że dorastając spożywał dietę typową dla suchego gorącego klimatu Doliny Nilu, jadł białko zwierzęce i roślinne, pszenicę, jęczmień, ryby. Porównanie jego genomu z innymi starożytnymi DNA wskazuje na niemal 80% pokrewieństwa z Afryką Północą i 20% z neolityczną Mezopotamią, trzeci najsłabiej reprezentowany komponent genetyczny pochodzi z Lewantu.
      Źródło: Whole-genome ancestry of an Old Kingdom Egyptian, https://www.nature.com/articles/s41586-025-09195-5

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Najpierw na polu w pobliżu wsi Sand na wyspie Senja na północy Norwegii dwóch poszukiwaczy skarbów znalazło za pomocą wykrywacza metalu dwie pięknie zdobione owalne brosze z brązu oraz kości żeber. Brosze trafiły do Muzeum Uniwersytetu Arktycznego, a specjaliści stwierdzili, że pochodzą z lat 900–950, są dziełem wikingów. Niedawno właściciel terenu chciał powiększyć budynek znajdujący się w pobliżu miejsca znalezienia brosz. Zwrócił się o odpowiednie pozwolenie, a urzędnicy stwierdzili, że najpierw trzeba przeprowadzić badania archeologiczne. Przybyli na miejsce naukowcy z Uniwersytetu Arktycznego dokonali interesującego odkrycia.
      Podczas zakończonych niedawno wykopalisk archeolodzy – ku swojemu zdumieniu – znaleźli pochówek na łodzi. Pochówki takie znane są z lat 600–1000. Na północy Norwegii, w okręgach Nordland i Troms, znaleziono dotychczas kilkanaście tego typu pochówków. Ten jest pierwszy na Senji.
      Łódź, na której złożono zmarłą kobietę i niewielkiego psa słabo się zachowała. Większość drewna uległa rozkładowi. Jednak wyraźnie widać jej zarysy w glebie. Archeolodzy uważają, że miała około 5,4 metra długości. Prawdopodobnie była to łódź wiosłowa, używana do przybrzeżnego połowu ryb, transportu i podróży. Nie znaleziono żadnych metalowych elementów używanych do jej budowy. Prawdopodobnie budowniczy użył drewnianych kołków, włókien roślinnych i ścięgien zwierząt. Tak zwane „szyte łodzie” były jeszcze do niedawna bardzo rzadko znajdowanego na północy Norwegii. Jednak w ostatnich dekadach w grobach z epoki żelaza znaleziono sporo takich łodzi. Do ich odkrycia przyczynił się postęp w technice używanej w archeologii. Być może szyte łodzie były w wielu regionach północnej Norwegii równie popularne, jak łodzie z poszyciem klinkierowym?, zastanawia się kierująca wykopaliskami Anja Roth Niemi. Niedawno dwie takie łodzie znaleziono w Hillesøy, kilka kilometrów na północ od Sand. W osobnych pochówkach złożono na nich kobietę i mężczyznę. Byli oni kilka pokoleń przed kobietą z Sand, dodaje uczona.
      W odkrytym właśnie pochówku kobieta została złożona na środku łodzi, z głową zwróconą na północ. Archeolodzy przyjmują, że mamy do czynienia z kobietą, gdyż znalezione wcześniej owalne brosze były typowym wyposażeniem kobiecych grobów. Oprócz brosz znaleziono też żelazny sierp, osełkę, metalowy pierścień, dwa prawdopodobnie bursztynowe koraliki w kształcie dysku, przęślik i wrzeciono z kości walenia. W grobie znajdowało się też kilka niezidentyfikowanych żelaznych przedmiotów. U stóp zmarłej znajdowały się szczątki małego psa.
      Naukowcy mają zamiar przeprowadzić szczegółowe analizy szkieletu, które pozwolą określić wiek zmarłej, jej dietę, stan zdrowia oraz zdradzą wiele innych informacji, na podstawie których możemy dowiedzieć się, kim była i w jakich żyła warunkach. Zbadany zostanie też szkielet psa.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Niektóre kobiety przyjmujące antykoncepcję jednoskładnikową – zawierającą tylko progesteron – narażone są na częstsze ataki astmy. Astma częściej dotyka kobiet niż mężczyzn i kobiety narażone są na 2-krotnie większe ryzyko zgonu z jej powodu niż mężczyźni. Żeby zapobiegać tym zgonom, musimy lepiej rozumieć, dlaczego kobiety są bardziej narażone. Jedna z hipotez mówi, że główną rolę odgrywają tutaj hormony płciowe. Jednak badania ich wpływu może być trudne. Na przykład, trudno precyzyjnie określić czas rozpoczęcia dojrzewania czy menopauzy. Możemy natomiast badać kobiety stosujące antykoncepcję, gdyż dokładnie wiemy, kiedy zaczęły i kiedy przestały ją stosować, mówi główna autorka badań, doktor Chloe Bloom z Imperial College London.
      Naukowcy wykorzystali informacje dotyczące 261 827 kobiet z astmą w wieku 18–50 lat. Porównywali dane dotyczące kobiet, które nigdy nie stosowały antykoncepcji, które stosowały pigułkę jednoskładnikową oraz dwuskładnikową. Zwracali uwagę na ataki astmy – przepisanie doustnych sterydów – związane z astmą wizyty w szpitalnych oddziałach ratunkowych oraz zgony z powodu astmy. Przeanalizowali lata 2004–2020.
      Analizy wykazały, że dwuskładnikowa pigułka antykoncepcyjna nie wpływała na częstotliwość ataków. Jednak u niektórych kobiet przyjmujących pigułkę jednoskładnikową dochodziło do częstszych ataków. Dotyczyło to kobiet przed 35. rokiem życia, tych, które używały mniej leków na astmę oraz tych, które miały silniejszy stan zapalny związany z astmą. W przypadku kobiet poniżej 35. roku życia ryzyko było o 39% wyższe, u biorących mniej leków było o 20% wyższe, a u pań z astmą eozynofilną było ono o 24% wyższe.
      Nasze badania są pierwszymi na tak dużej grupie kobiet, w których były badaniami długoterminowymi, brały pod uwagę takie szczegóły jak używanie pigułek antykoncepcyjnych i wieloletnią historię medyczną. Badania zaprojektowaliśmy w taki sposób, że przypominały one testy kliniczne, ale stosowane do prawdziwych danych z życia codziennego. To kolejny element układanki, która ma pozwolić na wyjaśnienie, dlaczego kobiety są bardziej narażone na astmę niż mężczyźni, dodaje doktor Bloom.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Fenicjanie pojawili się na wschodnim wybrzeżu Morza Śródziemnego już w III tysiącleciu p.n.e. Z czasem rozprzestrzenili się po całym basenie Śródziemiomorza, stając się jedną z najbardziej wpływowych kultur morskich w dziejach. W VI wieku jedna z ich kolonii, Kartagina, była dominującą siłą w regionie. Naukowcy z Instytutu Maxa Plancka i Uniwersytetu Harvarda postanowili dowiedzieć się więcej o przodkach Kartagińczyków i zbadać ich związki genetyczne z mieszkańcami Fenicji. Wyniki badań były dla nich zaskoczeniem.
      Znaleźliśmy zaskakująco mało genów z Lewantu u Kartagińczyków z zachodniej i środkowej części Morza Śródziemnego, mówi główny autor badań Harald Ringbauer. To pokazuje, że kultura fenicka rozprzestrzeniała się nie poprzez masową migrację, ale przez dynamiczne procesy transmisji i asymilacji.
      Naukowcy zbadali genom 210 osób, z których 196 pochodziło z 14 miejsc w Lewancie, Afryce Północnej, na Półwyspie Iberyjskim, Sycylii, Sardynii czy Ibizie, identyfikowanych jako fenickie lub kartagińskie. Z badań wynika, że Fenicjanie z Lewantu mieli niewielki udział w genomie Kartagińczyków z VI-II wieku p.n.e.
      Okazało się, że świat kartagiński był genetycznie niezwykle różnorodny. W każdym zbadanym przez nas miejscu pochodzenie etniczne ludności było bardzo zróżnicowane. Największy udział miały geny podobno do genetyki współczesnych mieszkańców Sycylii i regionu Morza Egejskiego, a bardzo wielu Fenicjan miało znaczącą domieszkę genów z północy Afryki, wyjaśnia profesor David Reich z Uniwersytetu Harvarda.
      Badania dowodzą, że kultura fenicka była bardzo kosmopolityczna. Na terenach zdominowanych przez Kartagińczyków ludzie z Afryki Północnej łączyli się z osobami, których przodkowie pochodzili w dużej mierze z północy (Sycylia) i północnego wschodu (Morze Egejskie). Ważną rolę w poszerzaniu wpływów Fenicjan odgrywały więc nie tylko handel i zakładanie kolonii, ale również małżeństwa i mieszanie się różnych populacji. Naukowcy znaleźli nawet blisko spokrewnione dwie osoby – które łączyły osoby pradziadków – z których jedną pochowano na Sycylii, a drugą na północy Afryki.
      Odkrycia te stanowią kolejne dowody pokazujące, że mieszkańcy basenu Morza Śródziemnego są ze sobą silnie powiązani. Przemieszczają się oni na duże odległości i łączą ze sobą. Badania takie pokazują, jak ważna jest analiza starożytnego DNA, dzięki której możemy poznać społeczności, o których mamy stosunkowo niewiele informacji ze źródeł historycznych, dodaje profesor Ilan Gronau z izraelskiego Uniwersytetu Reichmana.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Obecnie Sahara to jeden z najbardziej suchych regionów naszej planety. Jednak nie zawsze tak było. W okresie wilgotnym, który miał miejsce 14 500 – 5000 lat temu, Sahara była zieloną sawanną. W takich warunkach DNA rzadko zostaje zachowane, więc mamy ograniczone informacje o historii genetycznej i demograficznej tego regionu. Jednak międzynarodowemu zespołowi naukowemu udało się pozyskać DNA z naturalnie zmumifikowanych szczątków dwóch kobiet sprzed 7000 lat, które zachowały się w kolebie skalnej Takarkori w południowo-zachodniej Libii.
      Większość materiału genetycznego obu kobiet pochodzi od nieznanej wcześniej północnoafrykańskiej linii, która oddzieliła się od linii subsaharyjskich mniej więcej w tym samym czasie, gdy H. sapiens wyszedł z Afryki. Te linie genetyczne z północy Afryki były przez większość czasu izolowane. Obie kobiety były blisko spokrewnione z przodkami zbieraczy sprzed 15 000 lat, których szczątki odkryto w jaskini Taforalt w Maroku, a którzy łączeni są z kulturą iberomauruzyjską. Widoczne jest też pokrewieństwo ze szczątkami z marokańskich stanowisk Ifri Ouberrid i Ifri n’Amr o’Moussa.
      Jednocześnie kobiety z Takarkori wykazują minimalne pokrewieństwo z mieszkańcami Lewantu, a to sugeruje, że rozpowszechnianie się pasterstwa na Saharze było wynikiem wymiany kulturowej, a nie migracji dużych grup ludzi, jak mogą wskazywać dowody archeologiczne. Jeśli dodatkowo weźmiemy pod uwagę fakt, że w genomach z Takarkori występuje bardzo mało domieszki genów neandertalczyków – jest jej 10-krotnie mniej niż u ludzi z Lewantu – oraz fakt, że linie genetyczne obu kobiet w zdecydowanej większości pochodzą z Afryki Północnej, badacze stwierdzają, że był to obszar genetycznie izolowany, zatem zielona Sahara nie była korytarzem migracji pomiędzy wnętrzem Afryki a jej północnymi częściami. Obecnie linia genetyczna obu kobiet nie istnieje samodzielnie, stanowi jednak ważny komponent dziedzictwa genetycznego mieszkańców północy Afryki.
      Badania te stanowią ważny krok w kierunku lepszego poznania historii ludzkich migracji, przepływu genów na Saharze i umożliwiają dokładniejsze zrekonstruowanie tak istotnych wydarzeń, jak wyjście H. sapiens z Afryki oraz inne kluczowe momenty naszej ewolucji.

      « powrót do artykułu
  • Ostatnio przeglądający   0 użytkowników

    Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.

×
×
  • Dodaj nową pozycję...