Skocz do zawartości
Forum Kopalni Wiedzy
KopalniaWiedzy.pl

Międzypłciowe różnice w zaburzeniach psychotycznych wynikają z różnic genetycznych

Rekomendowane odpowiedzi

Największe badania genetyczne dotyczące zaburzeń nastroju i zaburzeń psychotycznych wykazały istnienie znaczących różnic pomiędzy płciami. Różnice te dotyczą tego, w jaki sposób geny związane z rozwojem układu nerwowego, odpornościowego oraz funkcjonowania naczyń krwionośnych wpływają na kobiety i mężczyzn cierpiących na schizofrenię, zaburzenia afektywne dwubiegunowe oraz zaburzenia depresyjne.

W badania zaangażowano podczas 100 naukowców i grup naukowych, a w ich ramach porównano genomy 33 403 osób ze schizofrenią, 19 924 osób z zaburzeniami dwubiegunowymi oraz 32 408 z zaburzeniami depresyjnymi. Grupę kontrolną stanowiło 109 946 zdrowych osób.

Wiemy, że kobiety są narażone na większe ryzyko zachorowania na zaburzenia depresyjne, a mężczyźni na schizofrenię. Ryzyko zaburzeń afektywnych dwubiegunowych jest takie samo u kobiet i mężczyzn, ale istnieją międzypłciowe różnice odnośnie pojawienia się, przebiegu i rokowań. Autorzy najnowszych badań chcieli dowiedzieć się, z czego biorą się takiego różnice w zachorowaniach.

Żyjemy w epoce tworzenia i analizy wielkich ilości danych. Postanowiliśmy więc poszukać genów powiązanych z tymi chorobami, by w ten sposób zidentyfikować w genotypie cele dla terapii farmaceutycznych. To pozwoli nam lepiej opracować terapie tych chorób, które w różny sposób dotykają obu płci, mówi główna autorka badań, profesor Harvard Medical School Jill M. Goldstein, założycielka Innovation Center of Sex Diferences in Medicine (ICON).

Różnice pomiędzy płciami odnośnie chorób chronicznych czy nowotworów są powszechne. Jednak w medycyna ciągle opiera się głównie na modelach zdrowia mężczyzn i samców zwierząt laboratoryjnych. Musimy opracować bardziej precyzyjne modele, biorące pod uwagę różnice międzypłciowe, wyjaśnia profesor Goldstein.

Naukowcy wykazali, że na ryzyko wystąpienia schizofrenii, zaburzeń afektywnych dwubiegunowych i zaburzeń depresyjnych wpływają interakcje genów specyficznych dla obu płci i jest to wpływ inny od wpływu hormonów płciowych. To pokazuje, jak ważne jest prowadzenie szeroko zakrojonych badań genetycznych, na podstawie których można uzyskiwać dane statystyczne dotyczące wpływu genów na rozwój choroby w zależności od płci pacjenta, stwierdzają autorzy badań.

Uczeni zauważyli, że istnieje związek pomiędzy schizofrenią, depresją i płcią w aktywności genów kontrolujących czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego (VEGF), który bierze udział w tworzeniu naczyń krwionośnych zarodka i angiogenezie.

Zarówno depresja jak i schizofrenia w bardzo dużym stopniu współistnieją z chorobami układu krążenia. Sądzimy, że istnieją wspólne przyczyny występowania chorób psychicznych i układu krążenia, które nie są zależne od podawanych leków. Współwystępowanie depresji i chorób układu krążenia jest dwukrotnie częściej obserwowane u kobiet niż u mężczyzn. To zaś może, przynajmniej częściowo, potwierdzać nasze spostrzeżenie, że istnieją genetyczne różnice międzypłciowe dotyczące depresji i genów kontrolujących VEGF, dodaje Goldstein.

Badacze zauważyli, że istnieje znacząca zależna od płci genetyczna różnorodność w obrębie wielu genów, w tym w genie INKAIN2, który bierze udział w transporcie jonów sodu i potasu oraz odgrywa ważną rolę w procesie pobudzania neuronów.

Zastosowany inhibitor transkrypcji SLIM wywołał istotną różnicę w reaktywności neuronów. Z jednej strony była ona zależna od płci, z drugiej zaś, od choroby, którą analizowano. Stwierdzono, że w modelu schizofrenii istnieje istotny wpływ SLIM na gen MOCOS. Jest on aktywny w ścianach naczyń krwionośnych i odgrywa ważną rolę w regulowaniu ciśnienia krwi. W modelu symulującym przebieg depresji zauważono zaś znaczy wpływ płci na działanie receptora VEGF, kluczowego regulatora ciśnienia krwi.

Ze szczegółami badań można zapoznać się na łamach Biological Psychiatry.


« powrót do artykułu

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Jeśli chcesz dodać odpowiedź, zaloguj się lub zarejestruj nowe konto

Jedynie zarejestrowani użytkownicy mogą komentować zawartość tej strony.

Zarejestruj nowe konto

Załóż nowe konto. To bardzo proste!

Zarejestruj się

Zaloguj się

Posiadasz już konto? Zaloguj się poniżej.

Zaloguj się

  • Podobna zawartość

    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Menopauzalny zespół moczowo-płciowy (GSM) dotyka do 85% kobiet po 40. roku życia. Spowodowany jest on ze spadkiem poziomu estrogenu i wiąże się z takimi objawami jak suchość pochwy, świąd, pieczenie, bolesność przy stosunku, krwawienia, częstomocz, nawracające infekcje układu moczowego i inne. Aż 65% kobiet, które go doświadczają, nie jest usatysfakcjonowanych obecnie stosowanymi metodami leczenia i środkami zaradczymi. Na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Diego powstał właśnie hydrożel, który nie zawiera hormonów, a jego celem jest złagodzenie negatywnych skutków menopauzy.
      Podczas menopauzy u kobiety zachodzą zmiany hormonalne, które mają wpływ na wiele organów, w tym na pochwę i układ moczowy. Tkanki pochwy stają się cieńsze, kurczą się naczynia krwionośne, tkanka łączna oraz mięśnie gładkie, które odpowiadają za poszerzenie pochwy w trakcie stosunku i utrzymują takie organy jak pęcherz moczowy, macica i odbyt. Dlatego też jeszcze do niedawna menopauzalny zespół moczowo-płciowy nazywany był atrofią pochwy. Jakby tego było mało dochodzi do zmian komórek odpornościowych w układzie moczowym. Zaczynają one produkować białka prozapalne.
      Obecnie złotym standardem leczenia GSM jest terapia niskimi dawkami hormonów. Przeciwdziała ona zmniejszeniu grubości wyściółki pochwy, jednak nie wpływa na głębiej położone mięśnie, które odpowiadają za utrzymanie struktury i funkcjonowania pochwy. Ponadto wielu lekarzy oraz pacjentek nie chce stosować tej terapii w obawie przed rozwojem hormonozależnych nowotworów.
      Na łamach Advanced Materials ukazał się artykuł, w którym naukowcy z UC San Diego i University of Colorado poinformowali o stworzeniu hydrożeli z macierzy pozakomórkowej do leczenia GSM. Już wcześniej materiały tego typu wykazały swą skuteczność w leczeniu tkanek serca po zawale, niedawno pomyślnie przeszły pierwszą fazę badań klinicznych w tych zastosowaniach.
      Nie szukamy zastępstwa dla terapii estrogenowej. Chcemy dać wybór pacjentkom i lekarzom, którzy albo nie chcą korzystać z takiej terapii, albo dla których jest ona niewystarczająca, mówi główna autorka badań, Emma Zelus.
      Naukowcy na razie przeprowadzili badania na szczurach. Wykorzystali 24 samice w okresie menopauzy. Części z nich codziennie aplikowali dopochwowo hydrożel, część otrzymywała kolagen lub sól fizjologiczną. Po 14 dniach pobrano próbki tkanek do badań. Okazało się, że u samic, które otrzymywały hydrożel, tkanka pochwy bardziej przypominała tkankę pochwy samic, które nie przeszły menopauzy. Ponadto u zwierząt tych zauważono zwiększenie grubości mięśni gładkich. Bliższe badania pokazały, że makrofagi zareagowały na obecność żelu wspomagając naprawę tkanek. Co ważne, nie zauważono żadnych negatywnych oznak podawania żelu.
      W następnym kroku naukowcy przeprowadzą szerzej zakrojone badania, w czasie których przetestują skuteczność różnych dawek hydrożelu i ich wpływ w dłuższym czasie. Chcą też sprawdzić, czy żel można podawać rzadziej, raz lub dwa razy w tygodniu, zamiast codziennej aplikacji.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Nastolatki, które podczas miesiączki cierpią na ból o średnim lub silnym natężeniu, są narażone na większe ryzyko występowania w życiu dorosłym bólu chronicznego, w tym bólu występującego poza miednicą, ujawniają naukowcy z University of Oxford. Badania, których wyniki opublikowano na łamach The Lancet Child & Adolescent Health, są pierwszymi na dużą skalę, których celem było sprawdzenie, w jaki sposób bolesne miesiączki w wieku nastoletnim są powiązane z bólami u młodych dorosłych kobiet.
      Uczeni z Oksfordu przeanalizowali dane ponad 1100 uczestniczek badań Avon Longitudinal Study of Parents and Children (ALSPAC) i stwierdzili, że dziewczęta, które w wieku 15 lat odczuwały silne bóle miesiączkowe, w wieku 26 lat były narażone na o 76% wyższe ryzyko rozwoju chronicznego bólu niż ich rówieśnice, które przechodziły bezbolesne miesiączki. W przypadku 15-latek z bólem o średnim natężeniu ryzyko rozwoju chronicznego bólu było o 65% wyższe. Naukowcy zauważyli jasny związek pomiędzy natężeniem bólu miesiączkowego w okresie nastoletnim, a występującymi później chronicznymi bólami w różnych miejscach ciała, w tym bólami głowy, pleców, brzucha i stawów.
      Od dawna wiemy, że bolesne miesiączki mogą zniszczyć życie nastolatek, wpływając na ich rozwój społeczny, edukację i zdrowie psychiczne. Wiemy też, że większość z nich nie szuka pomocy, a te, które szukają, mogą być lekceważone, mówi się im, że to normalne. Nasze badania pokazują, że bolesne miesiączki w wieku nastoletnim mogą też kształtować przyszłe życie. Ból chroniczny, gdy już się pojawi, jest trudny do zarządzania i ma daleko idące konsekwencje zarówno na poziomie indywidualnym, jak i społecznym. Odkrycie związku pomiędzy bolesnymi miesiączkami w wieku nastoletnim, a chronicznym bólem w wieku dorosłym to dzwonek alarmowy, mówi profesor Katy Vincent, jedna z autorek badań.
      Już wcześniejsze badania sugerowały istnienie takiego związku, jednak miały one liczne wady: były krótkoterminowe, przeprowadzane na małych próbkach, nie odzwierciedlały reprezentatywnej próbki populacji. Wykorzystanie bazy ALSPAC, jeden z najlepszych baz reprezentujących populację Wielkiej Brytanii, znakomicie poprawia jakość obecnie przeprowadzonych badań. Ponadto wcześniejsze prace skupiały się na bólach występujących w miednicy. Obecne jest pierwszym, w którym ujawniono związek bolesnych miesiączek u nastolatek z chronicznymi bólami w innych częściach ciała.
      Wiek nastoletni to okres zwiększonej neuroplastyczności, kiedy to mózg i cały układ nerwowy są zdolne do większej adaptacji i – potencjalnie – są bardziej wrażliwe na powtarzalne sygnały bólowe. Bóle menstruacyjne występujące w tym krytycznym okresie mogą powodować długoterminowe zmiany w przetwarzaniu sygnałów bólowych przez organizm, zwiększając ryzyko rozwoju chronicznego bólu w przyszłości, dodaje Vincent.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Po raz pierwszy udało się zdobyć genetyczny dowód na występowanie Dżumy Justyniana – pierwszej odnotowanej pandemii w historii ludzkości – tam, gdzie się rozpoczęła, we wschodniej części basenu Morza Śródziemnego. Odkrycia dokonali naukowcy z University of South Florida we współpracy z kolegami z University of Sydney, CSIR-Indian Institute of Chemical Biology w Kalkucie oraz Florida Atlantic University. Ich badania uzupełniają ważne luki w rozumieniu pandemii. Dotychczas bowiem wszelkie dowody genetyczne pochodziły z Europy Zachodniej, z terenów odległych od epicentrum pandemii.
      Z zapisków historycznych wynika, że pandemia pojawiła się w roku 541 w Pelusium (obecnie Tell el-Farama) w Egipcie, skąd rozprzestrzeniła się na Europę, docierając na Wyspy Brytyjskie oraz do Persji. W latach 541–750 doszło do 18 fal zarazy, która zabiła miliony ludzi. Wciąż trwają spory co do jej znaczenia i wpływu na historię. W ostatnich latach pojawia się coraz więcej prac naukowych kwestionujących wcześniejsze poglądy, jakoby Dżuma Justyniana wywołała olbrzymi kryzys i w znaczącym stopniu przyczyniła się do późniejszych zmian politycznych czy kształtowania średniowiecznego społeczeństwa.
      Zespół z USA, Australii i Indii zbadał masowy grób znajdujący się pod dawnym rzymskim hipodromem w mieście Dżarasz (d. Geraza) w Jordanii. Znajdują się tam jedne z najlepiej zachowanych ruin starożytnego rzymskiego miasta. Z grobu datowanego na lata 550–650 udało się uzyskać genom Y. pestis od pięciu osób. Jest to zatem pierwszy genetyczny dowód na występowanie pałeczki dżumy w okresie pandemii w granicach Imperium Romanum w poświadczonym epicentrum Dżumy Justyniana. Geraza znajduje się zaledwie 330 kilometrów od Pelusium.
      Analiza uzyskanego materiału wykazała duża jednorodność genetyczną (< 1 zmiany na milion nukleotydów) bakterii występujących u wszystkich osób, to zaś wskazuje, że lokalna epidemia miała gwałtowny charakter i występował w niej dominujący szczep. Szczep ten zawierał geny pozwalające na roznoszenie choroby przez pchły. Jest on pokrewny innym szczepom Dżumy Justyniana, a jego odmienność potwierdza, że pandemie dżumy mają wielokrotny regionalny charakter z różnych rezerwuarów.
      Z wynikami badań można zapoznać się na łamach pisma Genes.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Naukowcy z Instytutu Francisa Cricka i Liverpool John Moores University (LJMU) zskewencjonowali najstarsze DNA z Egiptu. Pochodzi ono od człowieka, który żył 4800–4500 lat temu, a więc w czasach, gdy powstawały pierwsze piramidy. Osiągnięcie zespołu Adelina Morez Jacobs, Pontusa Skoglunda i Linusa Girdlanda-Flinka jest tym bardziej imponujące, że mamy tutaj do czynienia nie tylko z najstarszym, ale i z pierwszym kompletnym ludzkim genomem ze starożytnego Egiptu. To świetnie pokazuje, jak wielkiego postępu dokonano od czasu, gdy w 1985 roku Svante Pääbo rozpoczynał pionierskie badania nad starożytnym egipskim DNA.
      Materiał genetyczny do obecnych badań pozyskano z zęba mężczyzny pochowanego w Nuwayrat, wsi położonej 265 kilometrów na południe od Kairu. Pochówek został odkryty na początku XX wieku przez Johna Garstanga. Zwłoki były przechowywane początkowo w Liverpoolskim Instytucie Archeologii (obecnie to część University of Liverpool), a następnie zostały przeniesione do World Museum Liverpool.
      Mężczyzna zmarł w czasie, gdy Egipt przechodził od wczesnego okresu dynastycznego do Starego Państwa, pomiędzy rządami II (wczesny okres dynastyczny), a IV (Stare Państwo) dynastii. Został pochowany w dużym naczyniu ceramicznym w grobie wykutym na zboczu wzgórza. Było to w czasach, gdy nie stosowano jeszcze technik mumifikacyjnych, co być może pomogło zachować DNA.
      Badania pokazały, że około 80% jego materiału genetycznego wskazuje na pochodzenie z Afryki Północnej, a pozostałe 20% jest zgodne z DNA osób zamieszkujących Żyzny Półksiężyc, przede wszystkim dawną Mezopotamię. Widać też pokrewieństwo z neolitycznymi mieszkańcami Anatolii i Lewantu. Takie wyniki potwierdzają to, co wiemy z badań archeologicznych – starożytny Egipt miał ożywione kontakty ze wschodnimi regionami Śródziemiomorza. Nie były to, jak widać, wyłącznie kontakty handlowe i kulturowe, dochodziło też do mieszania się populacji. Dodatkowe badania pokazały, że mężczyzna najprawdopodobniej dorastał w Egipcie.
      Nasza wiedza o starożytnym Egipcie pochodzi w znacznej mierze z badań archeologicznych. Dzięki dekadom badań bioarcheologicznym, na przykład badaniom nad morfologią zębów, naukowcy mogli do pewnego stopnia określać pokrewieństwo starożytnych Egipcjan z populacjami Afryki Północnej i Azji Zachodniej. Poważna barierą był jednak brak badań genetycznych, szczególnie dotyczących genomów z okresu Starego Państwa. To wciąż utrudnia zrozumienie składu ludnościowego i przepływu genów u początków Egiptu. Dotychczas najstarsze jądrowe DNA – niekompletne – pochodziło od trzech osób, żyjących pomiędzy VIII wiekiem p.n.e., a pierwszą połową I wieku naszej ery. Teraz zaś możemy porównać te dane z danymi pochodzącymi z czasów pierwszych egipskich dynastii.
      Mężczyzna z Nuwayrat zmarł pomiędzy 2855 a 2570 rokiem przed naszą erą. Pochówek w dużym glinianym naczyniu wskazuje, że należał do wyższej klasy w porównaniu z innymi pochowanymi w tym samym miejscu. Prawdopodobnie miał brązowe oczy i włosy oraz ciemną lub czarną skórę. Miał 157–160 centymetrów wzrostu, zmarł w wieku 44–64 lat, a bardziej prawdopodobna jest górna granica. Zajmował się pracą fizyczną, co stoi w sprzeczności z typem pochówku. Ślady pozostały na szkielecie sugerują, że mógł być garncarzem.  Być może jednak był wyjątkowo utalentowany lub awansował w hierarchii społecznej, stąd taki a nie inny pochówek.
      Badania izotopowe wskazują, że dorastając spożywał dietę typową dla suchego gorącego klimatu Doliny Nilu, jadł białko zwierzęce i roślinne, pszenicę, jęczmień, ryby. Porównanie jego genomu z innymi starożytnymi DNA wskazuje na niemal 80% pokrewieństwa z Afryką Północą i 20% z neolityczną Mezopotamią, trzeci najsłabiej reprezentowany komponent genetyczny pochodzi z Lewantu.
      Źródło: Whole-genome ancestry of an Old Kingdom Egyptian, https://www.nature.com/articles/s41586-025-09195-5

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Najpierw na polu w pobliżu wsi Sand na wyspie Senja na północy Norwegii dwóch poszukiwaczy skarbów znalazło za pomocą wykrywacza metalu dwie pięknie zdobione owalne brosze z brązu oraz kości żeber. Brosze trafiły do Muzeum Uniwersytetu Arktycznego, a specjaliści stwierdzili, że pochodzą z lat 900–950, są dziełem wikingów. Niedawno właściciel terenu chciał powiększyć budynek znajdujący się w pobliżu miejsca znalezienia brosz. Zwrócił się o odpowiednie pozwolenie, a urzędnicy stwierdzili, że najpierw trzeba przeprowadzić badania archeologiczne. Przybyli na miejsce naukowcy z Uniwersytetu Arktycznego dokonali interesującego odkrycia.
      Podczas zakończonych niedawno wykopalisk archeolodzy – ku swojemu zdumieniu – znaleźli pochówek na łodzi. Pochówki takie znane są z lat 600–1000. Na północy Norwegii, w okręgach Nordland i Troms, znaleziono dotychczas kilkanaście tego typu pochówków. Ten jest pierwszy na Senji.
      Łódź, na której złożono zmarłą kobietę i niewielkiego psa słabo się zachowała. Większość drewna uległa rozkładowi. Jednak wyraźnie widać jej zarysy w glebie. Archeolodzy uważają, że miała około 5,4 metra długości. Prawdopodobnie była to łódź wiosłowa, używana do przybrzeżnego połowu ryb, transportu i podróży. Nie znaleziono żadnych metalowych elementów używanych do jej budowy. Prawdopodobnie budowniczy użył drewnianych kołków, włókien roślinnych i ścięgien zwierząt. Tak zwane „szyte łodzie” były jeszcze do niedawna bardzo rzadko znajdowanego na północy Norwegii. Jednak w ostatnich dekadach w grobach z epoki żelaza znaleziono sporo takich łodzi. Do ich odkrycia przyczynił się postęp w technice używanej w archeologii. Być może szyte łodzie były w wielu regionach północnej Norwegii równie popularne, jak łodzie z poszyciem klinkierowym?, zastanawia się kierująca wykopaliskami Anja Roth Niemi. Niedawno dwie takie łodzie znaleziono w Hillesøy, kilka kilometrów na północ od Sand. W osobnych pochówkach złożono na nich kobietę i mężczyznę. Byli oni kilka pokoleń przed kobietą z Sand, dodaje uczona.
      W odkrytym właśnie pochówku kobieta została złożona na środku łodzi, z głową zwróconą na północ. Archeolodzy przyjmują, że mamy do czynienia z kobietą, gdyż znalezione wcześniej owalne brosze były typowym wyposażeniem kobiecych grobów. Oprócz brosz znaleziono też żelazny sierp, osełkę, metalowy pierścień, dwa prawdopodobnie bursztynowe koraliki w kształcie dysku, przęślik i wrzeciono z kości walenia. W grobie znajdowało się też kilka niezidentyfikowanych żelaznych przedmiotów. U stóp zmarłej znajdowały się szczątki małego psa.
      Naukowcy mają zamiar przeprowadzić szczegółowe analizy szkieletu, które pozwolą określić wiek zmarłej, jej dietę, stan zdrowia oraz zdradzą wiele innych informacji, na podstawie których możemy dowiedzieć się, kim była i w jakich żyła warunkach. Zbadany zostanie też szkielet psa.

      « powrót do artykułu
  • Ostatnio przeglądający   0 użytkowników

    Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.

×
×
  • Dodaj nową pozycję...