Jump to content
Forum Kopalni Wiedzy
Sign in to follow this  
KopalniaWiedzy.pl

Opisano przypadek 11-latka, którego życie bez kawy zamienia się w koszmar

Recommended Posts

Niektórzy ludzie mówią, że nie są w stanie żyć bez kawy. O ile w ich przypadku to jawna przesada, o tyle w przypadku pewnego 11-latka z Francji takie sformułowanie należy traktować dosłownie. Pita 2 razy dziennie mocna kawa, a właściwie kofeina, pozwala mu bowiem radzić sobie z bardzo rzadką chorobą neurologiczną.

Naukowcy ze szpitala Salpêtrière w Paryżu oraz Instytutu Mózgu i Rdzenia Kręgowego (CNRS/Inserm/Sorbonne Université) wykazali, że kawa przynosi wymierne korzyści w leczeniu dyskinez wywołanych mutacją genu ADCY5. Ich studium przypadku ukazało się piśmie Annals of Internal Medicine.

Prof. Emmanuel Flamad-Roze i dr Aurélie Méneret poświęcili 5 lat na lepsze zrozumienie dyskinez związanych z ADCY5 i na znalezienie skutecznych metod terapii (pacjenci dotknięci tą chorobą zmagają się z gwałtownymi mimowolnymi ruchami mięśni całego ciała). Prawidłowa wersja genu odpowiada za produkcję enzymu, który pomaga regulować skurcze mięśni.

Lekarze stwierdzili, że u badanego przez nich 11-latka 2 kawy dziennie pozwalają zmniejszyć objawy aż o 90%.

Pewnego razu rodzice chłopca pomyłkowo kupili kapsułki do ekspresu z kawą bezkofeinową. Gdy po 4 dniach z atakami rodzice zdali sobie sprawę z tego, co się stało i ponownie zaczęli przygotowywać kawy kofeinowe, stan ich syna ponownie się poprawił.

Naukowcy podkreślają, że pomijając kwestie etyczne, na świecie jest zbyt mało chorych, by dało się przeprowadzić eksperyment z losowaniem do grup, z których jedna pije kawę z kofeiną, a druga napar bezkofeinowy. Rodzice nastolatka nieświadomie przeprowadzili jednak coś w rodzaju takich testów.

Pijąc 2 kawy dziennie, chłopiec mógł prowadzić normalne życie (wracać pieszo ze szkoły, jeździć na rowerze i brać udział w zajęciach sportowych z rówieśnikami). Przy braku kofeiny nie był w stanie tego robić...

Francuzi tłumaczą, że przez podobieństwo strukturalne do cząsteczki adenozyny kofeina wiąże się z jej receptorami na powierzchni komórek bez ich aktywacji. Zjawisko to modyfikuje działanie białka zmienionego przez mutację genu ADCY5. Warto dodać, że silna jego ekspresja zachodzi w głębokiej strukturze mózgu - prążkowiu, które reguluje ruchy.

Flamad-Roze i Méneret kontynuują badania i mają nadzieję, że wyniki uda się powtórzyć u większej liczby pacjentów. Na razie poza 11-latkiem udokumentowali jeszcze m.in. przypadki ojca i córki z paroksymalną dyskinezą dzienną i nocną. To właśnie oni wspominali o zapobieganiu epizodom za pomocą kawy. Ojciec powiedział lekarzom, że nigdy nie kładzie się spać, nie wypiwszy przedtem kawy.


« powrót do artykułu

Share this post


Link to post
Share on other sites

Create an account or sign in to comment

You need to be a member in order to leave a comment

Create an account

Sign up for a new account in our community. It's easy!

Register a new account

Sign in

Already have an account? Sign in here.

Sign In Now
Sign in to follow this  

  • Similar Content

    • By KopalniaWiedzy.pl
      Naukowcy z Uniwersytetu Przyrodniczego w Poznaniu biorą pod lupę gen odpowiedzialny za metabolizm kofeiny. Szukają też chętnych do udziału w tym projekcie, dzięki któremu m.in. dowiedzą się, w jakim tempie zachodzi u nich ten proces.
      Jak przypomniała w przesłanej PAP informacji rzeczniczka uczelni Iwona Cieślik, kofeina to jeden z najstarszych środków pobudzających, jakie zna ludzkość. Mimo określenia przez ekspertów zalecanej, bezpiecznej dziennej dawki tej substancji (400 mg/dzień, a dla kobiet w ciąży 200 mg/dzień), przeciętny człowiek może spożywać jej nawet do kilku razy więcej, co może m.in. zwiększać ryzyko wystąpienia zawału serca. Dlatego osoby będące wolno metabolizującymi kofeinę nie powinny spożywać więcej niż 100 mg kofeiny/dzień ze wszystkich źródeł – dodała.
      Tempo, w jakim człowiek metabolizuje kofeinę, można zbadać poprzez analizę genu odpowiedzialnego za ten proces, czym zajmują się właśnie naukowcy z Instytutu Żywienia Człowieka i Dietetyki Uniwersytetu Przyrodniczego w Poznaniu. Dzięki analizie DNA badacze będą mogli stwierdzić, kto znajduje się w grupie podwyższonego ryzyka i odpowiednio kształtować tworzone (dla tych osób – PAP) zalecenia żywieniowe – wyjaśniła Cieślik.
      Ocena wpływu takiej spersonalizowanej diety żywieniowej na zdrowie pacjenta jest również obiektem badań naukowców, ponieważ nie wiadomo, na ile włączenie takiej informacji podnosi świadomość żywieniową i zmianę zachowań konsumenta.
      Zespół badaczy poszukuje więc chętnych do wzięcia udziału w tych badaniach (osoby w wieku 18-60 lat). Udział w projekcie niesie dla ochotników szereg korzyści. Po pierwsze oceniony zostanie poziom spożycia kofeiny. Na koniec projektu wszyscy uczestnicy dostaną informacje na temat swojego genu odpowiedzialnego za metabolizm kofeiny. Dodatkowo zostanie oceniony skład ciała z dokładną oceną zawartości tłuszczowej oraz beztłuszczowej masy ciała. W próbkach krwi zostanie oznaczony m.in. tzw. profil lipidowy, poziom glukozy, insuliny – wymieniała rzeczniczka.
      W badaniach zostanie też wykorzystana aplikacja, która pozwoli na ocenę spożycia kofeiny wśród badanych uczestników. Projekt jest nowatorski pod względem zarówno kompleksowego podejścia do oceny spożycia kofeiny wśród polskiej populacji zdrowych dorosłych, jak również pod kątem sprawdzenia sensowności wykorzystania nowoczesnej, drogiej technologii w doradztwie żywieniowym – podkreśliła Cieślik.
      Badania realizowane są w zespole dr hab. prof. UPP Agaty Chmurzyńskiej, a główna osobą odpowiedzialną jest doktorantka Instytutu Żywienia Człowieka i Dietetyki i magister dietetyki – Ewa Bulczak.
      Nabór (poprzez mail: mml@up.poznan.pl lub telefonicznie: 510 084 082) potrwa do kwietnia 2020 r.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Ford i McDonald nawiązały współpracę, która pozwoli wykorzystać plewy pozostałe po paleniu kawy w materiale kompozytowym do produkcji części samochodowych. Sieć restauracji planuje przekazywać koncernowi motoryzacyjnemu znaczącą część plew ze swojego północnoamerykańskiego "urobku". Warto przypomnieć, że w zeszłym roku w samych Stanach McDonald wydał ok. 822 mln kubków kawy.
      Uzyskane w ten sposób części mają być o 20% lżejsze, co powinno zmniejszyć zużycie paliwa i emisję CO2. Co istotne, w czasie formowania części producent może zaoszczędzić do 25% energii. Jak podkreśla Debbie Mielewski z zespołu badawczego Forda, części wyprodukowane z nowego materiału kompozytowego będą też bardziej trwałe, bo lepiej wytrzymuje on ciepło.
      Pierwszym elementem produkowanym z wykorzystaniem plew będzie obudowa reflektora Lincolna Continentala. Plewy przetwarza dla Forda firma Competitive Green Technologies. Produkcja osłon ma się rozpocząć w Varroc Lighting Systems jeszcze przed końcem tego roku.
      Do produkcji pojedynczej obudowy potrzeba plew z ok. 300 tys. ziaren kawy.
      Ford i McDonald myślą o kontynuacji współpracy (o wykorzystaniu większej części odpadków restauracji). Muszą mieć sporo odpadów keczupowych - skórek i nasion pomidorów. A co z ich obierkami ziemniaków na frytki? Jesteśmy przekonani, że [...] można z nich zrobić jakiś użytek - przekonuje Mielewski.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Kawosze od dawna wiedzą, że ich ulubiony napój wspomaga pracę jelit. Naukowcy z Teksasu, którzy próbują ustalić, czemu dokładnie się tak dzieje, zauważyli, że wcale nie chodzi o kofeinę.
      Zespół z Uniwersytetu Teksańskiego w Galveston zaprezentował swoje wyniki na tegorocznym Digestive Disease Week (DDW) w San Diego.
      Podczas eksperymentów naukowcy podawali kawę szczurom, a także dodawali ją do szalek Petriego z bakteriami jelitowymi. Generalnie stwierdzono, że kawa działa hamująco na bakterie i bez względu na zawartość kofeiny, nasila ruchliwość mięśni.
      Kiedy szczurom przez 3 dni podawano kawę, zdolność mięśni jelita cienkiego do skurczu wydawała się rosnąć. Co ciekawe, zjawisko to było niezależne od kofeiny, ponieważ kawa bezkofeinowa wywierała taki sam efekt, jak zwykła kawa - opowiada dr Xuan-Zheng Shi.
      Amerykanie analizowali zmiany bakteryjne, które występowały podczas wystawiania hodowli stolca na oddziaływanie kawy. Badano też skład kału szczurów, które przez 3 dni spożywały kawę o różnych stężeniach. Poza tym zespół dokumentował reakcje mięśni gładkich jelita cienkiego i grubego.
      Okazało się, że wzrost bakterii i innych mikroorganizmów z kału był hamowany zarówno przez 1,5, jak i 3% roztwór kawy (przy wyższym stężeniu wpływ był silniejszy). Co jednak ciekawe, kawa bezkofeinowa działała na mikrobiom w podobny sposób.
      Gdy szczury przez 3 dni spożywały kawę, ogólna liczebność bakterii w ich kale spadała. Naukowcy podkreślają, że potrzebne są dalsze badania, by ustalić, czy zmiany te faworyzują dobre bakterie Firmicutes, czy złe enterobakterie.
      Po okresie spożycia kawy mięśnie dolnej części jelita cienkiego i jelita grubego szczurów wykazywały zwiększoną zdolność kurczenia. Gdy w laboratorium tkankę mięśniową jelit cienkiego i grubego wystawiano bezpośrednio na oddziaływanie kawy, stymulowała ona skurcze.
      Teksańczycy podkreślają, że potrzebne są dodatkowe badania kliniczne, które pokażą, czy picie kawy może pomóc na zaparcia pooperacyjne.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Osoby, które regularnie piją kawę, potrafią wywąchać nawet niewielkie ilości ulubionego napoju i szybciej rozpoznają jego aromat. Naukowcy z Uniwersytetu w Portsmouth odkryli także, że im większą mają oni ochotę na kawę, tym lepiej radzą sobie z jej wykrywaniem.
      Autorzy publikacji z pisma Experimental and Clinical Psychopharmacology przekonują, że uzyskane wyniki wskazują na nowe sposoby wykorzystania terapii awersyjnej do leczenia osób uzależnionych od substancji z unikatowym zapachem, np. od tytoniu czy marihuany.
      Odkryliśmy, że im więcej kofeiny spożywa dana osoba, tym szybciej rozpoznaje woń kawy. Stwierdziliśmy też, że bardziej zagorzali kawosze lepiej sobie radzili z wykrywaniem zapachu silnie rozcieńczonej kawy [...]. Zdolność ta nasilała się wraz z poziomem natężenia zachcianek [ochoty na małą czarną] - opowiada dr Lorenzo Stafford.
      Brytyjczycy przeprowadzili 2 eksperymenty. W pierwszym wzięły udział 62 osoby (kobiety i mężczyźni). Wyodrębniono 3 grupy: 1) tę, która nigdy nie piła niczego zawierającego kofeinę, 2) spożywającą umiarkowane jej ilości (70-250 mg, co stanowi odpowiednik 1-3,5 kubka kawy rozpuszczalnej) oraz 3) spożywającą duże ilości kofeiny (300 mg, co stanowi odpowiednik 4 lub więcej kubków kawy rozpuszczalnej dziennie).
      Ochotnikom zawiązano oczy i przetestowano wrażliwość na zapach kawy (należało odróżnić bardzo małą ilość kawowego zapachu od bezwonnych próbek). Naukowcy przeprowadzili też test rozpoznawania zapachów. Okazało się, że przedstawiciele 3. grupy potrafili rozpoznać kawę w mniejszych stężeniach i szybciej identyfikowali jej zapach.
      Badani wypełniali też kwestionariusz do określania ochoty na kofeinę. Wyniki nikogo nie zaskoczyły. Stwierdzono bowiem, że im więcej kofeiny spożywała zazwyczaj dana osoba, tym silniejszą miała na nią chęć.
      W 2. eksperymencie uwzględniono 32 nowe osoby (niektóre piły na co dzień kawę, inne nie). Najpierw wszyscy wzięli udział w teście wykrywania woni kawy, później przeprowadzono próby dla zapachu kontrolnego (nieżywnościowego).
      Ponownie okazało się, że kawosze byli wrażliwsi na woń kawy. Nie zaobserwowano różnic w zakresie wrażliwości na zapach kontrolny.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Wskutek nowo opisanego zestawu mutacji pewna kobieta ze Szkocji właściwie nie odczuwa bólu, lęku i strachu. Oprócz tego jej rany goją się wyjątkowo dobrze.
      Autorzy publikacji z British Journal of Anaesthesia uważają, że ich odkrycie może doprowadzić do opracowania nowych metod leczenia wielu chorób.
      W wieku 65 lat pacjentka uskarżała się na problemy z biodrem. Mimo że nie miała żadnych doznań bólowych, badania ujawniły ciężkie zwyrodnienie/degenerację stawu. W wieku 66 lat kobieta przeszła operację złamanego lewego nadgarstka, która normalnie jest bardzo bolesna, i również nie wspominała o bólu pooperacyjnym. Niewrażliwość na ból diagnozował dr Devjit Srivastava.
      Szkotka powiedziała lekarzom, że po zabiegach, np. stomatologicznych, nigdy nie musiała sięgać po środki przeciwbólowe. Mając to wszystko na uwadze, skierowano ją do specjalistów od genetyki bólu z Uniwersyteckiego College'u Londyńskiego (UCL) i Uniwersytetu w Oksfordzie, którzy zidentyfikowali 2 mutacje. Jedna była mikrodelecją w pseudogenie (wcześniej doczekał się on tylko krótkiej wzmianki w literaturze medycznej; teraz po raz pierwszy go opisano i nadano nazwę FAAH-OUT). Druga to mutacja w sąsiednim genie, który kontroluje FAAH, czyli hydrolazę amidów kwasów tłuszczowych.
      Dalsze testy przeprowadzone przez naukowców z Uniwersytetu w Calgary ujawniły we krwi podwyższony poziom neuroprzekaźników, które są normalnie rozkładane przez FAAH (to kolejny dowód na utratę funkcji FAAH).
      Gen FAAH jest dobrze znany specjalistom od nocycepcji. Wiąże się on bowiem ze szlakiem endokanabinoidowym. Badania przeprowadzone na zwierzętach pokazały, że zablokowanie degradacji endokanabinoidów przez unieczynnienie enzymu FAAH ma działanie przeciwbólowe oraz przeciwzapalne; nie pojawiają się przy tym niepożądane efekty ze strony ośrodkowego układu nerwowego.
      Gen znany obecnie jako FAAH-OUT był dotąd uznawany za "śmieciowy". Naukowcy stwierdzili jednak, że nie jest on wcale taki nieważny, gdyż prawdopodobnie pośredniczy w ekspresji FAAH.
      W ramach wcześniejszych eksperymentów zaobserwowano, że w mózgu myszy z rozbiciem genu (po knock-oucie genowym, FAAH-/-) występował podwyższony poziom anandamidu (AEA) z układu endokanabinoidowego. Oprócz tego nie reagowały one na bodźce termiczne i wykazywały ograniczony ból w modelach zapalnych wywołanych karagenem czy formaliną.
      Szkotka wykazuje podobne cechy. Gdy w ciągu życia zdarzało jej się zranić czy oparzyć (często zdawała sobie sprawę z tego, co się dzieje, dopiero czując swąd palonych tkanek), gojenie zachodziło bardzo szybko. Kobieta jest gadatliwa i optymistycznie nastawiona do życia. Kiedy w wieku 70 lat poddano ją badaniu skalą do oceny lęku (Generalized Anxiety Disorder 7, GAD-7), uzyskała 0 na 21 punktów. Podobnie było z kwestionariuszem dotyczącym depresji - Patient Health Questionnaire-9 (PHQ-9) - ponieważ i tu zdobyła 0 na 29 punktów. Jak sama podkreśla, nigdy nie zdarzyło się jej panikować, nawet w niebezpiecznych czy groźnych sytuacjach, np. niedawnym wypadku drogowym. Cierpi za to na luki pamięciowe, np. częste zapominanie słów podczas wypowiadania zdań (wcześniej zjawisko to powiązano ze wzmożoną sygnalizacją endokanabinoidową).
      Akademicy podejrzewają, że może istnieć więcej takich osób jak Szkotka, zwłaszcza że ona sama nie była świadoma swojej sytuacji do 7. dekady życia.
      Ludzie z rzadką niewrażliwością na ból mogą być cenną grupą do badań medycznych. Dzięki nim możemy się bowiem dowiedzieć, jak ich mutacje wpływają na doświadczanie bólu [...] - podkreśla dr James Cox z UCL.
      Ekipa kontynuuje prace. Od Szkotki pobierane są np. próbki komórek, które pomogą lepiej zrozumieć funkcje pseudogenu.
      Mimo postępów farmakologicznych, poczynionych od pierwszego wykorzystania eteru w 1846 r., umiarkowany-silny ból pooperacyjny [nadal] występuje u 1 na 2 pacjentów. Przeprowadzono już nieudane testy kliniczne obierające na cel białko FAAH. Choć mamy nadzieję, że FAAH-OUT może coś zmienić, zwłaszcza w dziedzinie bólu pooperacyjnego, trzeba dopiero sprawdzić, czy na postawie naszych wyników da się opracować nowe metody terapii" - podsumowuje dr Srivastava.

      « powrót do artykułu
×
×
  • Create New...