Jump to content
Forum Kopalni Wiedzy
Sign in to follow this  
KopalniaWiedzy.pl

Zespół niespokojnych nóg jest dziedziczny

Recommended Posts

Siedzisz właśnie przy biurku? Co się dzieje z twoimi nogami? Ruszają się? Jeśli tak, ty również możesz cierpieć na zespół niespokojnych nóg. To nie żarty!

Zespół niespokojnych nóg (ang. Restless-Legs-Syndrom, RLS) jest schorzeniem neurologicznym. Powoduje mrowienie, a nawet bóle w nogach, ale tylko w trakcie spoczynku. Są one łagodzone przez nieustanny ruch kończyn, nawet w trakcie snu. Niestety, u wielu osób nocą powoduje to bezsenność, a w dzień zaburzenia koncentracji uwagi. Dolegliwość ta może więc utrudniać normalne funkcjonowanie. RLS dotyczy około 3,5-10% dorosłej populacji i cierpią nań najczęściej kobiety.

Objawy RLS próbowano łagodzić, nie dało się ich jednak usunąć, gdyż jak dotąd nie znano przyczyn tego schorzenia. Zalecano przestrzeganie higieny snu poprzez unikanie alkoholu, kawy i nikotyny, absorbujące uwagę intelektualne rozrywki, a także wieczorną gimnastykę lub jazdę na rowerze. Jeśli to nie przynosi rezultatów, można sięgać po leki zawierające lewodopę (L-dwuhydroksyfenyloalaninę).

Zgromadzeni wokół Juliane Winkelmann monachijscy naukowcy wpadli na trop prowadzący do wyjaśnienia przyczyn zespołu niespokojnych nóg. Okazuje się, że u 50 procent chorych w obrębie najbliższej rodziny odnotowano podobne przypadki. Porównano więc geny 401 osób cierpiących na zespół niespokojnych nóg z genami osób nieodczuwających tej przypadłości. W rezultacie odnaleziono trzy istotne różnice. Zlokalizowano je w obrębie genów MEIS1, BTBD9 i LBXCOR1, na 2., 6. i 15. chromosomie. Badacze próbują teraz określić, na czym polegają różnice pomiędzy genami.

Ustalono już, że wyodrębnione geny biorą udział w formowaniu poszczególnych części kończyn jeszcze w okresie prenatalnym. Pacjenci z RLS przyznają natomiast, że w dzieciństwie cierpieli na wyjątkowo silne wzrostowe bóle kończyn. Jak się okazuje, geny te odgrywają pewną rolę w rozwoju i połączeniu z rdzeniem kręgowym tych nerwów, których fragmenty jako neurony motoryczne są potem połączone z mięśniami i kierują ich poruszaniem.

Miejmy nadzieję, że gdy naukowcy uporają się z odczytywaniem genów, opracują skuteczną metodę leczenia RLS. Tymczasem proponuję wieczorną przejażdżkę rowerową lub partyjkę scrabble. Na pewno nie zaszkodzą.

Share this post


Link to post
Share on other sites

Create an account or sign in to comment

You need to be a member in order to leave a comment

Create an account

Sign up for a new account in our community. It's easy!

Register a new account

Sign in

Already have an account? Sign in here.

Sign In Now
Sign in to follow this  

  • Similar Content

    • By KopalniaWiedzy.pl
      Wyniki wstępnego badania wskazują, że u osób z zespołem niespokojnych nóg bardziej rozpowszechniony może być zespół rozrostu bakteryjnego jelita cienkiego (ang. small intestine bacterial overgrowth, SIBO). Szczegółowe ustalenia naukowców opublikowano na łamach pisma Sleep.
      Podczas studium okazało się, że SIBO występowało u wszystkich 7 ochotników, podczas gdy częstość zespołu w populacji generalnej wynosi nie więcej niż 15%.
      W grupie z zespołem niespokojnych nóg [ZNN] zaobserwowaliśmy skrajnie wysoki odsetek SIBO - podkreśla dr Daniel Jin Blum ze Stanford Center for Sleep Sciences and Medicine. Badanie zależności między zespołem niespokojnych nóg i stanem mikrobiomu może otworzyć nowe ścieżki wykrywania, zapobiegania i leczenia zarówno ZNN, jak i innych zaburzeń snu.
      Dla SIBO charakterystyczny jest nadmierny rozrost w jelicie czczym flory bakteryjnej typowej dla jelita grubego. Prowadzi on do zaburzeń trawienia i wchłaniania pokarmów, szczególnie tłuszczów i witaminy B12. W ZNN występuje wrażenie zmęczenia czy niepokoju nóg; towarzyszą temu różne parestezje: mrowienie, kłucie albo wrażenie pienienia krwi. Objawy ustępują/ulegają złagodzeniu pod wpływem ruchu.
      Kluczowym czynnikiem ryzyka ZNN jest niski poziom żelaza w mózgu. Naukowcy z zespołu Bluma uważają, że może on być wtórny do niedoboru żelaza w diecie albo zapalenia w obrębie przewodu pokarmowego.
      W ramach badania ochotnicy wypełniali kwestionariusze dotyczące snu i objawów SIBO. Dostali też zestaw do pobrania próbek kału oraz oddechowy test do rozpoznawania SIBO.
      Stanford Sleep Center rekrutuje kolejnych ochotników. Dalsze analizy wskażą m.in. skład mikroflory kałowej.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      U osób z zespołem niespokojnych nóg (ZNN) występują zmiany w budowie kory czuciowo-somatycznej.
      Zespół niespokojnych nóg to wrażenie zmęczenia i niepokoju w nogach. Objawy ustępują lub ulegają złagodzeniu pod wpływem ruchu. Często występują one wieczorem i w nocy, powodując problemy ze snem. W niektórych wypadkach pomagają ćwiczenia. Bywa, że z ZNN można powiązać z niedoborem żelaza.
      Jak sądzimy, nasze badanie jako pierwsze powiązało ZNN ze zmianami w strukturze kory czuciowo-somatycznej [...] - podkreśla dr Byeong-Yeul Lee z Uniwersytetu Minnesoty w Minneapolis.
      W badaniu wzięło udział 28 osób z ciężkim zespołem niespokojnych nóg. Ochotnicy chorowali średnio od 13 lat. Porównywano ich do 51 ludzi bez ZNN. Wszyscy przeszli rezonans magnetyczny (MRI).
      Okazało się, że u osób z ZNN występował 7,5-proc. spadek średniej grubości kory obustronnego zakrętu zaśrodkowego. Zaobserwowano też zmiany dotyczące najsilniej rozwiniętego spoidła mózgu - ciała modzelowatego (konkretnie chodzi o tzw. region 5., a więc tylną część bez cieśni i płata).
      Wg Lee, uzyskane wyniki pozwalają lepiej zrozumieć ZNN i być może wspomogą opracowanie nowych terapii.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Od czasu, gdy odkryto, że w ciągu ostatnich 300 milionów lat chromosom Y stracił setki genów, popularna jest teoria, iż w przyszłości chromosom ten całkowicie utraci swoje geny, co doprowadzi do zniknięcia mężczyzn. Naukowcy z Whitehead Institute zadali ostateczny cios tej teorii.
      Od 10 lat jednym z głównych tematów dotyczących chromosomu Y było jego spodziewane zaniknięcie. Niezależnie od tego, na ile teoria ma naukowe podstawy, stała się ona bardzo popularna. Nie można wygłosić odczytu na temat chromosomu Y, by ktoś nie zapytał o jego wyginięcie - mówi dyrektor Whitehead Institute David Page.
      Wraz ze swoim zespołem postanowił on w końcu zweryfikować twierdzenia o spodziewanej zagładzie płci męskiej.
      Zanim chromosomy X i Y stały się chromosomami płciowymi, były zwykłymi identycznymi autosomami podobnymi do reszty z 22 par, które posiada człowiek. Autosomy, broniąc się przed mutacjami i dążąc do utrzymania różnorodności genetycznej, wymieniają między sobą geny. Około 300 milionów lat temu jeden z segmentów X przestał wymieniać geny z Y, co doprowadziło do szybkiej degeneracji Y. Później cztery kolejne segmenty X zaprzestały dostarczania genów do Y. Wskutek tego obecnie Y posiada zaledwie 19 z ponad 600 genów, które wcześniej dzielił ze swoim partnerem.
      Laboratorium Page’a zsekwencjonowało chromosom Y rezusa i porównało go z chromosomem Y człowieka i szympansa. Wykazali w ten sposób, że od czasu, gdy linie ewolucyjne rezusów i ludzi oddzieliły się od siebie przed 25 milionami lat chromosom obu gatunków jest niezwykle stabilny. Chromosom rezusa nie utracił w tym czasie żadnego genu przodka, a z ludzkiego chromosomu zniknął 1 gen.
      Na początku Y tracił geny w niewiarygodnie szybkim tempie. Jednak sytuacja się ustabilizowała i od tamtej pory chromosom ma się dobrze - mówi Page. Nasze badania rozbijają teorię o znikającym chromosomie Y. Jestem gotów na konfrontację z każdym, kto temu zaprzecza - dodał uczony.
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Pieśń zalotna samca muszki owocowej nie tylko wprawia samicę w nastrój godowy, ale i przygotowuje ją na ewentualną chorobę. Entomolodzy z University of St Andrews zauważyli, że dźwięki wydawane przez samca zwiększają aktywność różnych genów, które w większości przypadków są związane z działaniem układu odpornościowego.
      Pieśń godowa samca Drosophila melanogaster powstaje w wyniku drgania skrzydeł. Na samicę działa wyłącznie pieśń partnera z jej gatunku. Na czym jednak polega pobudzenie, a konkretnie jak się przejawia na poziomie genów? Takie właśnie pytanie zadali sobie prof. Michael Ritchie i Elina Immonen z uniwersyteckiego Centrum Biologicznej Różnorodności. Stwierdzili, że na zaloty samca reagują geny zaangażowane w sygnalizację i powonienie, ale najsilniej odpowiadają geny odpowiadające za odporność.
      Wydaje się, że przygotowanie przez samicę do spółkowania obejmuje niezbyt romantyczne przewidywanie potencjalnego zakażenia – tłumaczy Ritchie. Uzyskane wyniki sugerują, zmiany, o których sądzono, że zachodzą w odpowiedzi na kopulację, mogą de facto stanowić adaptacyjne przygotowanie do aktu płciowego, włączając w to przewidywanie szkodliwych kontaktów [np. prowadzących do urazu] oraz podwyższonego ryzyka zakażenia patogenami.
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Ptasie mleczko to płynna substancja wydzielana przez komórki błony śluzowej wola i przełyków gołębi, czerwonaków oraz samców pingwina cesarskiego. Służy do karmienia piskląt i zawiera białka i tłuszcze. Najnowsze australijskie badania pokazały, jakie geny i białka biorą udział w wytwarzaniu mleczka. Stwierdzono także, że znajdują się w nim przeciwutleniacze i proteiny wzmacniające odporność.
      Specjaliści z CSIRO Livestock Industries i Deakin University porównali profile ekspresji genów wola 8 gołębic: 4 wytwarzających i 4 niewytwarzających mleczka. Ponieważ genom gołębi nie został dotąd zsekwencjonowany, w czasie badań wykorzystano kurze mikromacierze. Dzięki temu ustalono, że w czasie karmienia młodych dochodzi do nadekspresji genów zaangażowanych w stymulowanie wzrostu komórek, wytwarzanie przeciwutleniaczy oraz odpowiedź immunologiczną. Jako że uaktywniają się geny związane z produkcją trójglicerydów, tłuszcze występujące w gołębim mleczku pochodzą najprawdopodobniej z wątroby.
      Główna autorka badań doktorantka Meagan Gillespie podkreśla, że ptasie mleczko z przeciwutleniaczami i białkami odpornościowymi bezpośrednio wzmacnia odporność piskląt [po tym względem bardzo przypomina mleko ssaków], a także zabezpiecza tkankę wola rodziców. W ramach omawianego studium przyglądano się procesom występującym we w pełni ukształtowanym i przechodzącym "laktację" wolu dorosłych osobników. W przyszłości biolodzy chcieliby się jednak zająć wczesnymi etapami różnicowania i rozwoju wola.
      Ptasie wole jest zwykle wykorzystywane do przechowywania pokarmu. U gołębi pod wpływem hormonów [prolaktyny] przygotowuje się ono do laktacji i po zakończeniu karmienia wraca do swojego nielaktacyjnego stanu. Całkiem jak gruczoł mlekowy ssaków. Wcześniejsze badania dotyczyły właściwości odżywczych gołębiego mleczka, niewiele jednak wiedziano o mechanizmach jego powstawania.
      Ptaki różnią się od innych zwierząt brakiem gruczołów potowych, ale potrafią akumulować tłuszcz w keranocytach, które działają jak gruczoły potowe. Odkryliśmy, że ewolucja gołębiego mleczka wydaje się skutkiem zdolności tych komórek naskórka do gromadzenia tłuszczu.
×
×
  • Create New...