Jump to content
Forum Kopalni Wiedzy
Sign in to follow this  
KopalniaWiedzy.pl

Pogłębianie się upośledzenia u chorych na Downa i Alzheimera można powstrzymać?

Recommended Posts

Mutacja genetyczna powodująca kurczenie się neuronów może być odpowiedzialna za często obserwowane pogłębianie się z wiekiem stopnia upośledzenia umysłowego u osób z zespołem Downa.

Opisane w magazynie Neuron odkrycie sugeruje, że da się przeciwdziałać temu zjawisku albo nawet odwrócić już zaszłe zmiany. Co więcej, wykorzystywane tu metody można by, według naukowców, odnieść także do ludzi z chorobą Alzheimera.

Ograniczając ekspresję tego genu, bylibyśmy w stanie dać osobom z zespołem Downa coś więcej niż wsparcie i opiekę — stwierdzają dr William Mobley z Stanford University School of Medicine i Lucile Packard ze Szpitala Dziecięcego w Kalifornii.

Zredukowanie ekspresji genu zmniejsza jego aktywność.

Zespół Downa jest najczęstszą przyczyną upośledzenia umysłowego i dotyka 1 na 800 dzieci. Nazywa się go inaczej trisomią 21. chromosomu, ponieważ u chorej osoby mamy do czynienia nie z parą, lecz z trzema chromosomami 21.

Z zespołem Downa wiążą się trudności w nauce, niekiedy też choroby serca i białaczka. Większość ludzi z zespołem Downa zapada przed 40. rokiem życia na chorobę Alzheimera.

Naukowcy pracowali ze zmodyfikowanymi genetycznie myszami i szukali genu nazywanego App, który koduje białko prekursorowe beta-amyloidu (APP — amyloid precursor protein). Wiadomo, że mutacje są odpowiedzialne za chorobę Alzheimera o wczesnym początku u skądinąd zdrowych osób.

Jak ludzie z zespołem Downa, myszy miały 3 kopie genu App. Gdy naukowcy usunęli jedną z nich, funkcjonowanie zwierząt poprawiło się.

Obecnie pracujemy nad sposobami obniżenia ekspresji genu App — powiedział Mobley.
Nie jest nawet konieczne jego całkowite wyłączenie. Wszystko, czego chcemy, to ograniczenie jego ekspresji o 1/3, ze 150 do zwykłych 100% — podsumował szefujący badaniom dr Ahmad Salehi.

Naukowcy podkreślają, że usunięcie jednej kopii genu nie spowodowało, że myszy zaczęły funkcjonować w obrębie normy intelektualnej. Oznacza to, że również inne geny odpowiadają za ograniczenie sprawności mózgu.

Po pierwsze, musimy sprawdzić na poziomie molekularnym, jak działa gen App w zespole Downa. Potem musimy przebadać inne potencjalnie zaangażowane geny i substancje w mysich i ludzkich komórkach. Jeśli uda nam się to wszystko, wtedy będzie można myśleć o zapewnieniu dzieciom i dorosłym z zespołem Downa pełniejszego i normalniejszego rozwoju oraz starzenia się.

 

Share this post


Link to post
Share on other sites

Join the conversation

You can post now and register later. If you have an account, sign in now to post with your account.
Note: Your post will require moderator approval before it will be visible.

Guest
Reply to this topic...

×   Pasted as rich text.   Paste as plain text instead

  Only 75 emoji are allowed.

×   Your link has been automatically embedded.   Display as a link instead

×   Your previous content has been restored.   Clear editor

×   You cannot paste images directly. Upload or insert images from URL.

Sign in to follow this  

×
×
  • Create New...