Search the Community

Mutacja genetyczna powodująca kurczenie się neuronów może być odpowiedzialna za często obserwowane pogłębianie się z wiekiem stopnia upośledzenia umysłowego u osób z zespołem Downa. Opisane w magazynie Neuron odkrycie sugeruje, że da się przeciwdziałać temu zjawisku albo nawet odwrócić już zaszłe zmiany. Co więcej, wykorzystywane tu metody można by, według naukowców, odnieść także do ludzi z chorobą Alzheimera. Ograniczając ekspresję tego genu, bylibyśmy w stanie dać osobom z zespołem Downa coś więcej niż wsparcie i opiekę — stwierdzają dr William Mobley z Stanford University School of Medicine i Lucile Packard ze Szpitala Dziecięcego w Kalifornii. Zredukowanie ekspresji genu zmniejsza jego aktywność. Zespół Downa jest najczęstszą przyczyną upośledzenia umysłowego i dotyka 1 na 800 dzieci. Nazywa się go inaczej trisomią 21. chromosomu, ponieważ u chorej osoby mamy do czynienia nie z parą, lecz z trzema chromosomami 21. Z zespołem Downa wiążą się trudności w nauce, niekiedy też choroby serca i białaczka. Większość ludzi z zespołem Downa zapada przed 40. rokiem życia na chorobę Alzheimera. Naukowcy pracowali ze zmodyfikowanymi genetycznie myszami i szukali genu nazywanego App, który koduje białko prekursorowe beta-amyloidu (APP — amyloid precursor protein). Wiadomo, że mutacje są odpowiedzialne za chorobę Alzheimera o wczesnym początku u skądinąd zdrowych osób. Jak ludzie z zespołem Downa, myszy miały 3 kopie genu App. Gdy naukowcy usunęli jedną z nich, funkcjonowanie zwierząt poprawiło się. Obecnie pracujemy nad sposobami obniżenia ekspresji genu App — powiedział Mobley. Nie jest nawet konieczne jego całkowite wyłączenie. Wszystko, czego chcemy, to ograniczenie jego ekspresji o 1/3, ze 150 do zwykłych 100% — podsumował szefujący badaniom dr Ahmad Salehi. Naukowcy podkreślają, że usunięcie jednej kopii genu nie spowodowało, że myszy zaczęły funkcjonować w obrębie normy intelektualnej. Oznacza to, że również inne geny odpowiadają za ograniczenie sprawności mózgu. Po pierwsze, musimy sprawdzić na poziomie molekularnym, jak działa gen App w zespole Downa. Potem musimy przebadać inne potencjalnie zaangażowane geny i substancje w mysich i ludzkich komórkach. Jeśli uda nam się to wszystko, wtedy będzie można myśleć o zapewnieniu dzieciom i dorosłym z zespołem Downa pełniejszego i normalniejszego rozwoju oraz starzenia się.