Znajdź zawartość

Analiza ewolucji wszy wykazała, że współcześni ludzie zaczęli nosić ubrania ok. 170 tys. lat temu (Molecular Biology and Evolution). David Reed z Florydzkiego Muzeum Historii Naturalnej bada wszy u współczesnych ludzi, by lepiej zrozumieć ewolucję naszego gatunku oraz wzorce migracji. W ramach najnowszego 5-letniego studium przeprowadzał sekwencjonowanie DNA, by wyliczyć, kiedy wszy odzieżowe zaczęły się genetycznie oddzielać od wszy głowowych. Chcieliśmy znaleźć inną metodę na określenie momentu, kiedy ludzie mogli po raz pierwszy zacząć nosić ubrania. Ponieważ są tak doskonale przystosowane do ubrań [żyją w odzieży w pobliżu skóry; kontakt garderoby ze skórą pozwala im pobierać krew], wiedzieliśmy, że wszy odzieżowe niemal na pewno nie występowały, zanim ludzie nie zaczęli się przyodziewać – przekonuje Reed. Dane wskazują, że współcześni ludzie zaczęli nosić ubrania ok. 70 tys. lat przed wyemigrowaniem w chłodniejsze klimaty i na wyżej położone rejony, co nastąpiło ok. 100 tys. lat temu. Nie dałoby się tego ustalić za pomocą danych archeologicznych, ponieważ wczesne ubiory nie zachowały się na badanych stanowiskach. Studium wykazało, że człowiekowate zaczęły się ubierać długo po utracie owłosienia, co jak pokazują badania dotyczące zabarwienia skóry, miało miejsce ok. 1 mln lat temu. Oznacza to, że hominidy przez długi czas obywały się zarówno bez włosów, jak i garderoby. Ponieważ w odróżnieniu od większości innych pasożytów, wszy wiążą się na długie okresy z liniami żywicieli, można wywnioskować, czy zmiany ewolucyjne u gospodarza miały coś wspólnego ze zmianami u samych pasożytów. Metody zestawiania ludzkiej ewolucji z danymi dotyczącymi wszy rozwijają się od 20 lat. W ten sposób naukowcy zdobywają informacje do wykorzystania w medycynie czy ekologii. Daje to szanse na badanie zmiany żywicieli i opanowywanie nowych – tego typu zachowania występują w nieznanych wcześniej chorobach zakaźnych, które zaczynają atakować ludzi.

Naukowcy z Uniwersytetu Bostońskiego opracowali metodę sekwencjonowania DNA pozwalającą na uniknięcie amplifikacji, czyli namnażania materiału pobranego do badania. To ogromny krok naprzód, ponieważ można w ten sposób pominąć niezwykle kosztowny i czasochłonny etap procedury. Wynalazek zespołu dr. Meniego Wanunu opiera się na wykorzystaniu szerokich na zaledwie 4 nm nanoporów wydrążnych w warstwie azotku krzemu (SiN). Otwory te są na tyle małe, że może przez nie przejść tylko jedna cząsteczka DNA, zaś ocena sekwencji informacji genetycznej odbywa się na podstawie pomiaru zmian pola elektrycznego podczas przechodzenia molekuły przez otwór. Największym problemem, jakim musieli się zmierzyć badacze z Bostonu, było nakierowanie cząsteczek wprost do porów. Efekt taki udało się osiągnąć dzięki wytworzeniu gradientu stężeń soli: im bliżej poru, tym bardziej stężony stawał się roztwór, co powodowało wzrost jego przewodności elektrycznej. Ponieważ cząsteczki DNA także posiadają ładunek elektryczny, pod wpływem prądu kierowały się one wprost do otworów. Podczas przenikania nici DNA przez płytkę na obwodzie porów wykonywane były pomiary przewodności elektrycznej. Ponieważ każda z zasad azotowych kodujących informację genetyczną posiada unikalne właściwości elektryczne, ich pomiar pozwalał na bezpośrednie określenie sekwencji badanej cząsteczki. Dotychczasowe próby urządzenia obejmowały ocenę sekwencji cząsteczek DNA o długości 800 par zasad (pz) oraz 8000 pz. To niewiele, biorąc pod uwagę np. rozmiar ludzkiego genomu, wynoszący 3 miliardy pz, lecz nie można zapominać, iż jest to dopiero prototyp aparatu. Możliwość pominięcia etapu amplifikacji DNA jest za to kolosalnym krokiem naprzód, który pozwoli na znaczne przyśpieszenie całego badania oraz obniżenie jego kosztów.

Naukowcy z brytyjskiego Instytutu Sangera ustalili, jako pierwsi w historii, kompletną sekwencję genomu komórek nowotworowych pobranych od dwojga pacjentów. Osiągnięcie to oznacza otwarcie nowej epoki w diagnostyce nowotworów i umożliwia poznanie tej grupy chorób z niespotykaną dotąd dokładnością. Ustalenie sekwencji DNA komórek nowotworowych jest niezwykle ważne, ponieważ zawarte w nim mutacje mają charakter losowy. Sprawia to, że każdy przypadek choroby jest unikalny i wymaga wyjątkowego traktowania. Niestety, technologie stosowane dotychczas pozwalały wyłącznie na badanie stosunkowo niewielkiej liczby genów, przez co dobranie optymalnej terapii bywało niekiedy bardzo trudne. Na szczęście dzięki zespołowi dr Erin Pleasance możemy mówić o nastaniu przełomu w tej dziedzinie. Do swoich badań dr Pleasance wykorzystała komórki pobrane od dwojga pacjentów, chorych na raka płuc oraz czerniaka złośliwego. U każdego z nich sekwencję materiału genetycznego odczytywano dwukrotnie: raz z wykorzystaniem DNA komórek zdrowych, a następnie przy użyciu materiału wyizolowanego z tkanki nowotworowej. Po zakończeniu sekwencjonowania okazało się, że komórki raka płuc zawierały ok. 23000 mutacji, zaś w komórkach czerniaka wykryto ich aż 33000. Oznacza to, że u pacjenta z rakiem płuc pojedyncza mutacja powstawała średnio raz na 15 wypalonych papierosów. W przypadku czerniaka z kolei badacze stwierdzili, zgodnie z oczekiwaniami, obecność mutacji charakterystycznych dla nadmiernej ekspozycji na światło ultrafioletowe. W pewnym momencie, pomimo dostrzegalnych w genomie śladów po próbach zachowania prawidłowej sekwencji DNA, komórki przegrały walkę z mutagenami i weszły na drogę nowotworzenia. Oczywiście dziś jest zbyt wcześnie, by mówić o poznaniu ostatnich tajemnic chorób nowotworowych. Samo poznanie sekwencji genomu zaledwie dwóch populacji komórek nowotworowych także nie dostarcza zbyt wielu danych. Stworzenie rozległej bazy mutacji oraz związanych z nimi efektów biologicznych (a więc np. ich reakcji na leki, tempa rozwoju choroby itp.) pozwoliłoby jednak na ustalenie odcinków DNA ważnych dla nowotworzenia oraz ułatwiłoby poszukiwanie nowych metod leczenia. To dopiero pierwszy przebłysk przyszłości onkologii, nie tylko tej laboratoryjnej, ale także klinicznej. Dokonywane dziś odkrycia złożą się na wiedzę, metody i praktykę związaną z opieką nad pacjentem - cieszy się cieszy się sir Mark Walport, szef Wellcome Trust, instytucji, do której należy Instytut Sangera. Nam pozostaje śledzić dalsze badania prowadzone przez jego podwładnych i trzymać kciuki za ich powodzenie.