Znajdź zawartość

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS), nieuleczalna choroba prowadząca do całkowitego paraliżu i śmierci pacjenta, na którą cierpi m.in. Stephen Hawking, zdradziła naukowcom swoją wielką tajemnicę. Uczeni z Northwestern University Freinberg School of Medicine odkryli, że wszystkie rodzaje ALS mają tę samą przyczynę. To daje możliwość znalezienia skutecznego lekarstwa na ALS - mów Teepu Siddique z Northwestern University. Siddique wraz z kolegami odkryli, że przyczyną wszystkich rodzajów stwardnienia zanikowego bocznego jest zaburzenie w systemie recyklingu białek w neuronach rdzenia kręgowego i mózgu. Neurony mogą prawidłowo funkcjonować jeśli recykling białek przebiega prawidłowo. Teraz wiemy, że u chorych na ALS mechanizm ten uległ zaburzeniu, co z czasem prowadzi do coraz większych uszkodzeń neuronów. Badania wykazały, że białko ubiquilin2, które odpowiada za recykling nieprawidłowych białek, nie spełnia swojego zadania. Wskutek tego nieprawidłowe proteiny oraz ubiquilin2 akumulują się w komórkach prowadząc do degeneracji neuronów. Teraz będziemy mogli testować leki,których celem będzie regulowanie lub optymalizacja recyklingu białek tak, by funkcjonował on w miarę normalnie - dodaje Siddique. Uczeni nie wykluczają, że ich odkrycie przyczyni się też do skuteczniejszego leczenia innych chorób neurodegeneracyjnych, takich jak alzheimer czy parkinson. Skuteczne usuwanie uszkodzonych lub źle zagiętych białek jest bowiem kluczowe dla optymalnego funkcjonowania komórek. Nieprawidłowy recykling białek leży u podstaw wszystkich trzech rodzajów ALS: dziedzicznego, sporadycznego oraz ALS atakującego mózg. Ponadto w czasie badań uczeni odkryli nową mutację genetyczną, która występuje w ALS dziedzicznym i ALS atakującym mózg. Szacuje się, że na całym świecie na ALS cierpi około 350 000 osób. Mniej więcej 50% z nich umiera w ciągu trzech lat po postawieniu diagnozy.

Międzynarodowy zespół naukowców otworzy w poniedziałek (15 listopada) grób XVI-wiecznego duńskiego astronoma Tycho Brahe. Specjaliści mają nadzieję, że już wkrótce uda się wyjaśnić przyczynę jego nagłej śmierci. W 1601 r. astronoma pogrzebano w Pradze w kościele Najświętszej Marii Panny przed Tynem. Naukowiec przebywał w stolicy Czech na zaproszenie Rudolfa II Habsburga, cesarza Świętego Cesarstwa Rzymskiego Narodu Niemieckiego i króla Czech w latach 1576-1611. Brahe wyemigrował z Danii, porzucając wskutek konfliktu z Chrystianem IV założone na wyspie Ven obserwatorium w Uraniborg. Najpierw mieszkał w Niemczech, a po dwóch latach osiadł w Pradze. Duńczyk zaobserwował w 1572 r. gwiazdę supernową w gwiazdozbiorze Kasjopei, poza tym opracował katalog położenia 977 gwiazd. Choć wiele wiadomo o jego pracy, niewiele można nadal powiedzieć o przyczynach śmierci. Długo podejrzewano infekcję pęcherza, która miała być skutkiem niechęci do występowania przeciwko dworskiej etykiecie, zabraniającej wychodzenia z przyjęcia do toalety. W 1996 r. w Szwecji, a potem Danii przeprowadzono jednak badania włosów, m.in. z wąsów, które pozyskano w czasie pierwszej ekshumacji z 1901 r. Wykazały one wysokie stężenia rtęci. Wtedy zaczęto podejrzewać, że astronom uległ śmiertelnemu zatruciu, a może i został nawet zamordowany. Obecnie pracami duńsko-czeskiego zespołu kieruje Jens Vellev, profesor archeologii średniowiecznej z Uniwersytetu w Århus. Ujawnił on, że 9 lat temu zdecydował się zabiegać u władz Pragi i Kościoła o pozwolenie na drugą ekshumację. W 1901 r. nie sporządzono bowiem odpowiedniego raportu. Ponownie zostaną pobrane próbki włosów i kości. Naukowcy zastosują różne metody badawcze, m.in. tomografię komputerową oraz emisję promieniowania rentgenowskiego wywołaną przez cząstki (protony) – PIXE. W tym ostatnim przypadku analizuje się widmo promieniowania rentgenowskiego, emitowanego przez materiał bombardowany wiązką naładowanych cząstek z akceleratora. Eksperci mają nadzieję, że zdołają ustalić spożycie rtęci w ostatnich tygodniach życia astronoma (najprawdopodobniej zażywał on przeciwbólowe lekarstwo z rtęcią). Vellev nie spodziewa się, by doszło do ostatecznego rozstrzygnięcia sporu związanego z przyczyną śmierci Brahe. Na pewno jednak uda się zdobyć kilka brakujących elementów układanki. Na wydobycie szczątków astronoma i jego pochowanej obok żony archeolodzy mają czas do piątku. Wyniki testów zostaną ujawnione jeszcze w tym roku. Niezwykle ważne jest znalezienie czaszki XVI-wiecznego akademika. Jako student wdał się on bowiem w potyczkę z kolegą arystokratą, który odciął mu kawałek nosa. Wstawiono mu wtedy metalową płytkę. W 1901 r. jej nie znaleziono, a ekipa Velleva chce sprawdzić, z czego była zrobiona.

Studenci z Carnegie Mellon University wykorzystali publicznie dostępne bazy danych z USA i Europy do stworzenia witryny DeathRiskRankings. Można na niej sprawdzić i porównać ryzyko poniesienia śmierci z uwzględnieniem płci, wieku, przyczyny śmierci czy miejsca zamieszkania. Z witryny dowiemy się nie tylko, jakie istnieją czynniki ryzyka w danej grupie ludności, ale także, jak kształtują się one na przestrzeni wielu lat. Możemy też szybko porównać różne grupy. Z zebranych danych wynika na przykład, że 20-letnia Amerykanka ma 0,05% szansy umrzeć w ciągu roku. W wieku 40 lat ryzyko to wzrasta do 0,15%, a w wieku 60 lat - 0,8%. Później ryzyko również nie wzrasta znacząco. Mieszkanka USA, która ma obecnie 80 lat ma aż 95% szansy, że dożyje 81. urodzin. Można również dowiedzieć się, że 54-letnia mieszkanka Pennsylwanii jest narażona na o 29% większe ryzyko śmierci w najbliższym roku z powodu nowotworu gardła i płuc niż jej równolatka z Wielkiej Brytanii. A z kolei wspomniana Brytyjka ma o 33% większą "szansę", że umrze z powodu raka piersi. To zresztą ogólna tendencja dotycząca obu płci. Mieszkańcy Europy Zachodniej są bardziej narażeni na nowotwory piersi i prostaty, a mieszkańcy USA - nowotwory płuc. Dane pokazują również, że prawdziwe jest powszechne przekonanie o nadmiernej otyłości Amerykanów. Obywatele USA są narażeni na znacznie większe ryzyko zgonu z powodu chorób wywołanych otyłością. Na przykład u amerykańskiego 60-latka ryzyko śmierci z powodu cukrzycy jest aż 3-krotnie większe niż u mieszkańca północnej Europy.

Wrodzona ślepota twarzy (prozopagnozja) pozostawała dotąd wielką tajemnicą. O ile nabyta forma schorzenia to skutek pourazowych zaburzeń funkcjonowania zakrętu wrzecionowatego, o tyle obraz fMRI osób, które przyszły na świat z tym zaburzeniem, i ludzi "normalnych" praktycznie się nie różni. Gdzie i jak więc szukać przyczyn? Cibu Thomas, neurolog z Carnegie Mellon University, a obecnie pracownik Uniwersytetu Harvarda, wyjaśnia, że na prozopagnozję wrodzoną cierpi 1 na 50 osób. Można ją zdiagnozować za pomocą specjalnych testów. By sobie poradzić z niedostatkami zwykłego rezonansu magnetycznego, zespół zbadał 6 pacjentów za pomocą obrazowania tensora dyfuzji (DTI) - metody, która ujawnia sieć strukturalnych połączeń w mózgu. Okazało się, że u pacjentów z prozopagnozją w dwóch ścieżkach przebiegających przez zakręt wrzecionowaty występowało mniej istoty białej. Poza tym nie różnili się oni od członków grupy kontrolnej. Thomas uważa, że wolniejsze przewodzenie sygnału do i z zakrętu lub niedostosowanie jego siły może wyjaśniać zjawisko wrodzonej postaci omawianego zaburzenia. Gdy Amerykanie przeprowadzili test rozpoznawania twarzy znanych osób (np. fizjonomii Elvisa Presleya bez włosów), na podstawie samej sieci połączeń można było przewidzieć, kto jak wypadnie. Wg Thomasa, prozopagnozja podlega więc stopniowaniu. Nie jest zjawiskiem zero-jedynkowym, lecz cechą ciągłą. Brad Duchaine z Uniwersyteckiego College'u Londyńskiego wskazuje, że w rozpoznawaniu twarzy bierze udział co najmniej 6 obszarów mózgu. Proces może więc ulec zaburzeniu w wielu miejscach i na różnych etapach, niekoniecznie tylko w zakręcie wrzecionowatym. W ten sposób da się wyjaśnić jedynie część przypadków.