Znajdź zawartość

DNA komórek macicy kobiet cierpiących na endometriozę wykazuje inne wzorce metylacji, niż DNA kobiet zdrowych, donoszą naukowcy z zespołu Lindy C. Giudice z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco. Być może w przyszłości te różnice w metylacji będą używane do diagnozowania endometriozy i do rozwoju zindywidualizowanych planów leczenia pacjentek, mówi doktor Stuart B. Moss. Okazało się, że nie tylko istnieją różnice w metylacji pomiędzy kobietami zdrowymi a chorymi, ale różnice te widoczne są również w zależności od stopnia rozwoju choroby, a poddane metylacji regiony kodu genetycznego w różny sposób reagują na hormony związane z cyklem menstruacyjnym. Endometrioza to choroba, w wyniku której wyściółka macicy osadza się poza macicą. Jej komórki trafiają do jajników, pęcherza, osadzają się na jelitach czy organach wewnętrznych. Jednym z głównych jej objawów jest silny ból, szczególnie podczas miesiączkowania, kiedy to również złuszcza się nieprawidłowo osadzona tkanka i dochodzi do krwawień z miejsc, w których się ona znajduje. Endometrioza często powoduje bezpłodność, dochodzi również do uszkodzeń organów wewnętrznych, poważnych zaburzeń hormonalnych i wielodniowych epizodów olbrzymiego bólu. Podczas najnowszych badań naukowcy skupili się na fibroblastach zrębu błony śluzowej macicy. Komórki te regulują pracę komórek wyściełających macicę. Uczeni porównywali metylację w różnych regionach DNA oraz sprawdzili różnice w funkcjonowaniu genów w komórkach u kobiet, które nie mają endometriozy ani żadnej innej choroby ginekologicznej z kobietami z I i IV stadium endometriozy. Zbadali również, jak przebiega proces metylacji i jak działają genu po poddaniu komórek działaniu samego estradiolu, samego progesteronu oraz mieszanki obu hormonów. Poziomy hormonów dobrano tak, by odpowiadały one ich zmianom w czasie cyklu menstruacyjnego. Uczeni stwierdzili m.in., że widoczne różnice w metylacji i funkcjonowaniu genów pomiędzy I a IV stadium endometriozy mogą oznaczać, że mamy do czynienia z dwoma różnymi podtypami, a nie różnymi stadiami rozwoju choroby. Uzyskane przez nas dane wskazują, że prawidłowa interakcja hormonów oraz wzorce metylacji DNA są kluczowe, dla normalnego funkcjonowania macicy. Zmiany, jakie zaobserwowaliśmy, mogą odgrywać kluczową rolę w rozwoju bezpłodności, która często towarzyszy endometriozie, stwierdził główny autor badań, Sahar Houshdaran. Ze szczegółami badań można zapoznać się na łamach PLOS Genetics. « powrót do artykułu

W listopadzie ubiegłego roku w Szpitalu Uniwersytetu Pensylwanii przyszedł na świat Benjamin Thomas Gobrecht. Nie byłoby w tym nic dziwnego, gdyby nie fakt, że jego matka, Jennifer, urodziła się bez macicy. Jakby jeszcze tego było mało, Benjamin jest dopiero drugim dzieckiem w USA, które urodziło się z macicy przeszczepionej od zmarłej dawczyni. To był jeden z najtrudniejszych dni w moim życiu. Miałam 17 lat i dowiedziałam się, że nigdy nie urodzę dziecka. Mój mąż i ja zawsze chcieliśmy mieć rodzinę, ale wiedzieliśmy, jak bardzo ograniczone mamy możliwości, powiedziała 33-letnia Jennifer. A teraz, wbrew wszystkiemu, mamy pięknego synka, dodaje. Kobieta urodziła się z zespołem Mayera-Rokitansky'ego-Kustera-Hausera (MRKH). Miała dobrze działające jajniki, ale nie miała macicy. To przypadłość, która dotyka 1 na 4500 kobiet, które z tego powodu nie mogą mieć dzieci. MRKH to jedno ze schorzeń zaliczanych do grupy macicznych czynników niepłodności (UFI), które dotykają 5% kobiet na świecie. Jeszcze do niedawna kobiety z UFI miały do wyboru albo adopcję, albo korzystanie z usług surogatki. W 2006 roku informowaliśmy, że w ciągu najbliższych 5 lat kobiety z usuniętą bądź niewykształconą macicą powinny mieć szansę na skorzystanie z przeszczepionej macicy. W roku 2014 szwedzcy specjaliści poinformowali o dokonaniu 9 przeszczepów macicy od żyjących krewnych, a w roku 2018 odbył się pierwszy w historii poród z macicy przeszczepionej od zmarłej dawczyni. Kobiety zyskały więc kolejną możliwość posiadania własnego dziecka. W dziedzinie transplantologii macicy jest wciąż wiele niewiadomych. Jednak, jak dowodzi tego historia Jen i jej dziecka Benjamina, jest to potencjalnie obiecująca opcja dla niektórych kobiet. Dzięki współpracy ze specjalistami z instytucji partnerskich oraz Jen i innymi odważnymi pacjentkami, które są pionierkami testów klinicznych, dowiadujemy się coraz więcej o tym, jak bezpiecznie przeszczepiać macice, jak robić to bardziej efektywnie i uczynić tę procedurę dostępną dla większej liczby kobiet, mówi profesor Kathlleen O'Neil. Większość specjalistów w tej dziedzinie skupia się na przeszczepach od żywych dawczyń. Dotychczas na świecie dokonano około 70 takich transplantacji. Penn Medicine to jeden z niewielu ośrodków, gdzie prowadzi się prace nad transplantacjami zarówno od żywych jak i od zmarłych. Dzięki temu zwiększa się pula potencjalnie dostępnych organów. Pani Gobrechts urodziła przez cesarskie cięcie, a biorąc pod uwagę wysokie ryzyko związane z tym nietypowym przypadkiem, czuwało przy niej ponad 20 lekarzy, specjalistów położnictwa, transplantologii, płodności, chirurgii ginekologicznej, neontologii, pediatrii, urologii, pielęgniarstwa i anestezjologii. Procedura, w ramach której kobieta mogła zajść w ciążę, rozpoczęła się ponad 2 lata temu. W testach klinicznych brali udział specjaliści od badań klinicznych, bioetycy, pracownicy opieki społecznej, psychologowie, lekarze patolodzy, położnicy, ginekolodzy, specjaliści od transplantologii, chorób zakaźnych i wielu innych. Zespół ten zaakceptował Jennifer do testów klinicznych. Samo zapłodnienie odbyło się metodą in vitro. Pani Gobrecht będzie teraz przez 5 do 10 lat pod opieką niema 40-osobowego zespołu specjalistów, którzy na jej przypadku będą udoskonalali metody in vitro, transplantacji, procedury narodzin, opieki nad dzieckiem, chirurgicznego usunięcia macicy po urodzeniu. Do programu prowadzonego przez Penn Medicine zgłosiło już ponad 70 potencjalnych dawczyń macicy.   « powrót do artykułu

Zespół naukowców z USA i Korei Południowej wykrył związek między niskim poziomem deacetylazy histonowej 3 (ang. histone deacetylase 3, HDAC3) a niepłodnością u kobiet z endometriozą. Endometrioza to bardzo bolesna choroba o nieznanej przyczynie, która powoduje, że komórki endometrium, wyściółki macicy, roznoszą się po ciele chorej i osadzają na różnych narządach, np. nerkach, jelitach itd. Dochodzi do regularnych krwawień z tych organów, które z czasem mogą ulec zniszczeniu. Szacuje się, że na endometriozę cierpi około 10% światowej populacji kobiet w wieku rozrodczym, czyli około 200 milionów osób. Autorzy publikacji z pisma Science Translational Medicine pobrali próbki endometrium 21 niepłodnych kobiet z endometriozą. Badanie wykazało, że występuje w nich niższy poziom enzymu HDAC3 niż u płodnych kobiet z endometriozą. Akademicy stwierdzili, że poziomy HDAC3 są niskie także w mysim modelu endometriozy. Później uzyskali niechorujące na endometriozę gryzonie HDAC3-negatywne. One również były niepłodne. Pogłębione badania wykazały, że niskie stężenia HDAC3 prowadziły do problemów z implantacją (zagnieżdżeniem). Amerykańsko-koreański zespół zauważył również, że myszy z niższym poziomem HDAC3 miały więcej kolagenu w wyściółce macicy (warto przypomnieć, że nadekspresja kolagenu typu I w eutopowym - prawidłowo umiejscowionym - endometrium jest częstym zjawiskiem u niepłodnych kobiet z endometriozą). Wydaje się, że wyższe poziomy kolagenu zaburzają zmiany, które normalnie zachodzą w wyściółce macicy, umożliwiając rozwój ciąży. Naukowcy podkreślają, że nadal nie wiadomo, co powoduje spadek poziomu deacetylazy histonowej 3 u niektórych pacjentek. Sugerują oni, że pomiar stężenia HDAC3 u pacjentek z endometriozą może pomóc w opracowaniu dla nich planu leczenia. « powrót do artykułu

Naukowcy z Northwestern University wykonali pierwsze kroki w kierunku leczenia endometriozy za pomocą bioinżynierii. Jak pierwsi wykazali, że ludzkie pluripotencjalne komórki macierzyste można przeprogramować tak, by stały się zdrowymi komórkami endometrium. Niewykluczone, że komórki takie dałoby się zaszczepić w macicy i wyleczyć endometriozę. Jako, że byłyby one wykonane z własnych komórek pacjentki, nie istniałoby ryzyko odrzucenia. Endometrioza to bardzo bolesna choroba o nieznanej przyczynie, która powoduje, że komórki endometrium, wyściółki macicy, roznoszą się po ciele chorej i osadzają na różnych organach (nerki, żołądek, jelita, nerwy itd). Dochodzi do regularnych krwawień z tych organów, które z czasem mogą ulec zniszczeniu. Szacuje się, że na endometriozę cierpi około 10% światowej populacji kobiet w wieku rozrodczym, czyli około 200 milionów osób. Dotychczas nie istnieje żaden skuteczny sposób leczenia endometriozy, a choroba może z czasem przekształcić się w nowotwór jajników. Ponadto endometrioza może powodować bezpłodność, gdyż w nieprawidłowym endometrium nie zagnieżdża się jajo. Nowa metoda potencjalnie rodzi nadzieję na zastąpienie nieprawidłowych komórek endometrium prawidłowymi. To kolosalny postęp. Otworzyliśmy drzwi do leczenia endometriozy, mówi doktor Serdar Bulun, który od 25 lat poszukuje sposobu na leczenie endometriozy. Kobiety chorujące na endometriozę cierpią od bardzo młodego wieku. Widziałem nastolatki, które miały tak silne bóle, że już w liceum były uzależnione od opioidów. To niszczy ich zdrowie, życie społeczne i perspektywy na przyszłość, dodaje uczony. Zespół Buluna stworzył zdrowe, prawidłowo reagujące komórki endometrium. Następnym krokiem badań będzie zastąpienie chorych komórek zdrowymi. Mamy nadzieję, że pewnego dnia uda się całkowicie wyeliminować nieprawidłowe komórki z macicy i zastąpić je dobrze działającymi komórkami pozyskanymi z organizmu pacjentki, stwierdza Bulun. W dalekiej przyszłości, prognozuje naukowiec, być może uda się tworzyć z komórek pacjentki całą prawidłowo działającą macicę i wszczepiać ją w miejsce nieprawidłowej. « powrót do artykułu