Znajdź zawartość

Mogą być brakującymi ogniwami genetyki ludzkiej ewolucji. O czym mowa? O obszarach DNA, które zmieniły się drastycznie po oddzieleniu się naszego gatunku od szympansów, chociaż wcześniej były niemal takie same przez tysiące lat. Naukowcy z USA, Belgii oraz Francji zidentyfikowali 49 takich regionów (HAR — human accelerated regions), wykazujących dużą aktywność genetyczną. W najbardziej aktywnym HAR1 od czasów oddzielenia się ludzi od szympansów ok. 6 mln lat temu zmianie uległo 18 spośród 118 nukleotydów. Dla porównania warto dodać, że w ciągu 310 milionów lat, które upłynęły od rozdzielenia linii ewolucyjnych kur i szympansów, zmieniły się tylko 2 nukleotydy. Mamy bardzo sugestywne dane, że omawiane zjawisko może mieć swój udział w krytycznym etapie rozwoju mózgu, ale musimy udowodnić, że tak rzeczywiście jest — powiedział Reuterowi szef zespołu badawczego David Haussler z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Santa Cruz. To bardzo podniecające, posługiwać się ewolucją, by przyjrzeć się rejonom naszego genomu, które nie były do tej pory eksplorowane — twierdzi Haussler. Jest skrajnie nieprawdopodobne, aby ewolucja tylko jednego obszaru genomu doprowadziła do powstania różnic pomiędzy mózgami ludzi i innych naczelnych. Bardziej prawdopodobne natomiast, że zaszło wiele małych zmian, a każda z nich była niezwykle istotna, lecz żadna w pojedynkę nie wywołała wszystkich widocznych efektów. HAR1 jest częścią HAR1F — genu nowego RNA, wytwarzanego podczas kluczowego dla formowania się ludzkiego mózgu okresu pomiędzy 7. a 19. tygodniem ciąży. RNA jest produkowane przez neurony Cajala-Retziusa, które odgrywają ważną rolę w szóstej warstwie komórek kory mózgowej. Teraz pozostało "tylko" rozszyfrować funkcje pozostałych 48 obszarów HAR. Wyniki badań międzynarodowego zespołu naukowców opublikowano w środę (16 sierpnia) na łamach pisma Nature.

Prawdopodobnie inne geny są odpowiedzialne za autyzm u dziewczynek, a inne u chłopców. To może pomóc wyjaśnić, dlaczego to zaburzenie częściej występuje u osób płci męskiej. Na łamach Molecular Genetics naukowcy stwierdzają ponadto, że różne geny mogą także odpowiadać za wczesny i późny początek choroby. "Co ważne, znaleźliśmy dowody na istnienie dwóch genetycznych podtypów autyzmu, męskiego versus żeńskiego oraz z wczesnym i późnym początkiem" — mówi profesor psychologii Geraldine Dawson. Odkrycia te pomogą zrozumieć autyzm na poziomie molekularnym i szukać sposobów na zapobieganie mu, dodaje Dawson. Naukowcy zbadali DNA 169 rodzin, w których co najmniej dwoje rodzeństwa miało zdiagnozowany autyzm. Skanowali ponadto DNA 54 innych rodzin, których członkowie mieli autyzm i mniej poważne formy zaburzenia, takie jak zespół Aspergera (choroby z tzw. spektrum autyzmu). Otrzymano następujące rezultaty. Z całą pewnością na chromosomie 7. znajduje się gen autyzmu. Nieco słabsze, ale nadal istotne, dowody wskazują, że podobne geny można znaleźć na chromosomach 3., 4. i 11. — stwierdza szefujący badaniom Gerard Schellenberg, profesor medycyny na University of Washington. Jest wysoce nieprawdopodobne, by jeden gen powodował autyzm — powiedział Schellenberg w oświadczeniu. Może być 4-6 głównych genów i 20-30 innych, przyczyniających się do lżejszych postaci autyzmu. Ponieważ autyzm rzadziej występuje u kobiet, być może trzeba więcej tzw. genów ryzyka, by mogły zachorować. Może też być tak, że istnieją inne modele biologiczne autyzmu dla osób różnej płci. Badacze powiedzieli, iż szukali genów, które kwalifikowałyby dzieci do grup wyższego ryzyka zachorowania, co pomogłoby zacząć wczesne leczenie lub, pewnego dnia, nawet zapobiec autyzmowi. Kiedy odkryliśmy geny, odkryliśmy biologiczne podłoże autyzmu na poziomie molekularnym. Teraz można już opracowywać strategie zapobiegania autyzmowi, także medyczne — konkluduje Dawson.