Jump to content
Forum Kopalni Wiedzy

Recommended Posts

Specjaliści z Narodowego Instytutu Głuchoty i Innych Schorzeń Komunikacyjnych (NIDCD) wykazali, że jąkanie jest rezultatem zaburzenia procesu rozkładu i odzyskiwania elementów składowych komórek w kluczowych rejonach mózgu. Amerykanie znaleźli 3 geny jąkania u ochotników z Pakistanu, USA i Anglii (New England Journal of Medicine).

Jak zaznacza dr James F. Battey, dyrektor NIDCD, to pierwsze studium, w ramach którego wskazano specyficzne mutacje trzech genów, co może prowadzić do opracowania wielu nowych metod terapii jąkania. Przeważnie dzieci wyrastają z jąkania, jednak problem ten nadal dotyczy ok. 1% dorosłych z całego świata. Uciekają się oni do strategii zmniejszania lęku, regulujących oddech i tempo mowy, a także posługują się urządzeniami elektronicznymi, które mają zwiększyć płynność wypowiedzi. Mutacje dwóch zidentyfikowanych genów już wcześniej połączono z rzadkimi chorobami metabolicznymi (polidystrofią pseudo-Hurler, zwaną też mukolipidozą III/ML III, a także chorobą wtrętów komórkowych, inaczej mukolipidozą II/ML II), mają one także związek z komórkowym recyklingiem. Mutacje trzeciego po raz pierwszy skojarzono z jakimkolwiek zaburzeniem u ludzi.

Ponieważ jąkanie występuje rodzinnie, naukowcy od dawna podejrzewali, że w grę wchodzą czynniki genetyczne. Wcześniejsze badania tego zaburzenia mowy, prowadzone w Pakistanie przez doktora Dennisa Draynę, wskazywały, że wariant genu związany z zacinaniem znajduje się najprawdopodobniej na chromosomie 12. W ostatnim studium Drayna i inni sprecyzowali, o jaki rejon chromosomu chodzi. Zsekwencjonowali geny otaczające nowy marker i zidentyfikowali u jąkających się członków rodziny mutację w genie GNPTAB. Gen ten występuje u wszystkich zwierząt wyższych i koduje enzym (transferazę) biorący udział w rozkładzie i recyklingu elementów komórkowych. Proces ten odbywa się wewnątrz lizosomów. Następnie Amerykanie przeanalizowali geny 123 jąkających się Pakistańczyków - 46 z badanych pierwotnie rodzin i 77 nowych – oraz 96 niespokrewnionych z nimi niejąkających się. W studium uwzględniono też osoby z USA i Wielkiej Brytanii (w sumie 270 zacinających się i 276 mówiących płynnie). U niektórych jąkających się ludzi wykryto tę samą mutację, co w dużej pakistańskiej rodzinie. Udało się także wpaść na trop 3 innych mutacji genu GNPTAB. Pojawiły się one u kilku niespokrewnionych ochotników z zaburzeniami mowy, ale już nie w grupie kontrolnej.

W ekspresji interesującego Amerykanów enzymu GlcNAc-1-fosfotransferazy - oprócz genu podjednostek alfa i beta (GNPTAB) – bierze też udział gen podjednostki gamma (GNPTG). W sumie cząsteczka enzymu składa się z dwóch podjednostek α, dwóch podjednostek β i dwóch γ. GlcNAc-1-fosfotransferaza pomaga przygotować określone nowo wyprodukowane enzymy do transportu do lizosomów. Kolejny etap procesu nabycia znaczników i rozdzielenia glikoprotein zdążających do lizosomu od białek wydzielniczych przebiega pod kontrolą drugiego enzymu NAGPA. Razem enzymy te tworzą sprawnie działający mechanizm sygnałowy. Ze względu na ścisłe powiązanie genów GNPTAB, GNPTG i NAGPA, logicznym posunięciem było rozpoczęcie poszukiwań mutacji dwóch ostatnich. Udało się je znaleźć u ludzi jąkających się, lecz nie występowały one w grupie kontrolnej.

W mukolipidozach typu II i III mamy do czynienia ze znacznie zwiększoną aktywnością wielu enzymów lizosomalnych w cytozolu i osoczu, które by ulec receptorowemu wychwytowi zwrotnemu, wymagają rozpoznania znacznika mannozo-6-fosforanu (M6-P). ML II i III należą do lizosomalnych chorób spichrzeniowych, zwanych inaczej tezauryzmozami. Ponieważ w lizosomach nie dochodzi do rozkładu związków wielkocząsteczkowych do ich składników budulcowych - aminokwasów, peptydów, monosacharydów itp. - odkładają się one w organizmie. Obserwuje się postępujące zaburzenia neurologiczne, zaburzenia kostnienia szkieletu, powiększenie wątroby i/lub śledziony, a także zaburzenia mowy.

Drayna wyjaśnia, czemu osoby jąkające się nie zapadają na ML II lub III, skoro mają te same mutacje. Nie dzieje się tak, gdyż lizosomalne choroby spichrzeniowe mają charakter recesywny. Aby zachorować, trzeba więc mieć dwie wadliwe kopie genu. Przy jąkaniu białka nadal powstają, choć proces nie do końca przebiega prawidłowo. W przypadku chorób ML nie powstają one w ogóle. Naukowcy z NIDCD zastanawiają się, czy metody stosowane w terapii lizosomalnych chorób spichrzeniowych – np. wstrzykiwanie do krwiobiegu gotowych enzymów – sprawdziłyby się także w leczeniu pewnych rodzajów jąkania.

Amerykanie uważają, że u ok. 9% jąkających się ludzi występuje mutacja jednego z trzech opisanych genów.

Share this post


Link to post
Share on other sites

Artykuł zaczyna się od słów:

[...]jąkanie jest rezultatem zaburzenia procesu rozkładu i odzyskiwania elementów składowych komórek w kluczowych rejonach mózgu. Amerykanie znaleźli 3 geny jąkania[...]

 

Dalsza część tekstu mówi o mutacjach owych genów i ich wpływie na organizm. Wszystko ładnie, pięknie aż do ostatniego zdania, które brzmi:

Amerykanie uważają, że u ok. 9% jąkających się ludzi występuje mutacja jednego z trzech opisanych genów.

 

Co oznacza, że u 91% ludzi omawiana wada wymowy nie ma podłoża genetycznego. Uważam, że pierwsze zdanie wprowadza w poważny błąd - wynika z niego, że mutacja genetyczna jest JEDYNĄ przyczyną jąkania. Gdybym na samym początku wiedział, że chodzi tylko o 9%, nie łudziłbym się do samego końca czytania artykułu, że nareszcie ktoś znalazł remedium na przeklętą chorobę z którą borykam się od 5 roku życia. Proszę wziąć to pod uwagę i na drugi raz nie robić ludziom złudnych nadziei :D.

Share this post


Link to post
Share on other sites

No właśnie - są bardzo jednak różne podłoża - ja na przykład się tym chyba dosłownie zaraziłem :D

Wszystko było w porządku dopóki pod koniec podstawówki nie zacząłem dużo przebywać z jąkającym się kumplem (erpegi) - i to wyraźnie, np. po dłuższym przebywaniu miałem problemy z normalną rozmową ... parę lat potrzebowałem żeby się tego pozbyć, ale jednak czasem się zatnę - nie gdy mówię spontanicznie, tylko gdy przygotowuję się do konkretnego zdania.

I z własnego doświadczenia chyba rzeczywiście mają na to wpływ np. zmiany ciśnienia, jak przy zmianach pór roku, co może być spowodowane tym że wpływa to na ogólny nastrój.

Share this post


Link to post
Share on other sites

Macie rację, przereklamowany tekst , który pojawił się praktycznie na każdym portalu. Moje jąkanie na pewno nie jest uwarunkowane genetycznie, ponieważ nikt z mojej rodziny się nie jąka. Pozdrawiam

Share this post


Link to post
Share on other sites

Genetyczna determinacja wcale nie oznacza stuprocentowego ryzyka. Wystarczy, że Twoi rodzice byli "cichymi" nosicielami niekorzystnej mutacji recesywnej, a Ty odziedziczyłeś(-aś?) oba niekorzystne allele i zaburzenie ujawniło się.

Share this post


Link to post
Share on other sites

Create an account or sign in to comment

You need to be a member in order to leave a comment

Create an account

Sign up for a new account in our community. It's easy!

Register a new account

Sign in

Already have an account? Sign in here.

Sign In Now

  • Similar Content

    • By KopalniaWiedzy.pl
      Osoby jąkające się potrzebują aktywnego i empatycznego słuchania – wynika z badań przeprowadzonych m.in. w Polsce. Ktoś powie: nic odkrywczego, to norma w komunikowaniu się, ale ci ludzie nie chcą specjalnego traktowania; może trochę więcej cierpliwości – mówi badaczka.
      Wyniki badań przeprowadzonych w Polsce, Czechach, na Słowacji i w Libanie potwierdziły, że osoby jąkające tak naprawdę potrzebują w komunikacji tego, co pozostali, czyli żeby mieć zaangażowanego słuchacza, który skupia się na samym komunikacie. Podobnie dzieci – one chcą być traktowane jak normalni rozmówcy, którzy po prostu potrzebują więcej czasu na przekazanie czegoś – powiedziała dr hab. Katarzyna Węsierska z Uniwersytetu Śląskiego, która zajmuje się zaburzeniami płynności mowy, czyli balbutologopedią.
      Badania te wcześniej przeprowadzono w USA i Kanadzie, a następnie w tych czterech krajach. Te drugie objęły 252 osoby (w tym 102 z Polski). W kwestionariuszu respondenci proszeni byli m.in. o ocenę, w jakim stopniu różne reakcje, których doświadczają w związku z jąkaniem, są przez nich odbierane jako wspierające; ocenę, w jakim stopniu uzyskali wsparcie od innych; ocenę dotychczasowego wsparcia uzyskanego od różnych osób (np. rodzina, przyjaciele, koledzy szkolni, nauczyciele, logopedzi, pracodawcy czy współpracownicy); a także o podanie pięciu przykładów zachowań wspierających, czyli tego, co osoba, która się nie jąka, może zrobić w celu udzielenia wsparcia tym jąkającym się.
      Ponadto w ostatnim czasie podjęliśmy badania wśród dzieci i rodziców. W Polsce w badaniu wzięło udział 157 rodziców i 113 dzieci. Dane są jeszcze gromadzone w USA, Norwegii i na Słowacji – podała dr hab. Węsierska.
      Jednym z celów tych badań było stworzenie zbioru dobrych praktyk wspierających osoby jąkające się w komunikacji. To takie wskazówki, jak: bądź cierpliwy; staraj się nie oceniać, wykaż się empatią; okazuj spokój i skoncentruj się na tym, co mówię, a nie jak; wspieraj mnie jako człowieka, okazując życzliwość; spróbuj utrzymać naturalny kontakt wzrokowy.
      Jąkanie, niestety, wciąż jest silnie stygmatyzowane, jest postrzegane jako coś negatywnego, co może świadczyć o niższej inteligencji, nerwowości, jakichś cechach osobowości. A jest to po prostu atypowy sposób mówienia – atypowość, nie defekt. Przecież to, jak płynnie ludzie mówią, nie do końca jest istotne, ważniejsze jest, jakimi ludźmi są i co mają do powiedzenia. Jąkanie jest jedynie pewnym ograniczeniem, nie powinno wpływać na wartościowość tej osoby. Niby są to oczywiste sprawy, a jednak nie dla wszystkich – mówiła.
      Dodała, że ludzie jąkający się tym lepiej mówią, im więcej mają akceptacji. Dotyczy to szczególnie dzieci. Te badania ujawniły, że dzieci jąkające się najmniej wsparcia mają od swoich rówieśników, a to przecież głównie wśród nich w wieku szkolnym poszukują uznania – wskazała.
      Stąd też działania dr hab. Węsierskiej na rzecz upowszechniania tej wiedzy, obejmujące zajęcia w szkołach czy akcje online. Obecnie realizowane są przez nią projekty: "LOGOLab – Dialog bez barier" oraz "InterACT: Każdy z nas jest inny i każdy taki sam". Jestem idealistką, wierzę w zmiany i wierzę, że kropla drąży skałę, że edukacja jest początkiem wszystkiego – podkreśliła.
      Węsierska przypomniała, że przyczyny jąkania się nadal nie są znane. Ma ono podłoże genetyczne i neurofizjologiczne, ale istotne są także czynniki lingwistyczne, psychologiczne i środowiskowe. Szacuje się, że na świecie jąka się ponad 70 mln ludzi. Pierwsze objawy pojawiają się u kilkuletnich dzieci i dotykają ok. 5 proc. tej grupy. U większości z nich jąkanie przejdzie samoistnie.
      Ludzie, którzy się jąkają, mimo swych chęci, nie zawsze są w stanie komunikować się w sposób, w jaki by chcieli. To mogą być krótkie powtórzenia, takie "ślizganie się" po wyrazach, przedłużanie słów, a czasami są to słyszalne zablokowania, jakby dźwięk nie mógł się wydobyć z ust – mówiła.
      Dodała, że na Zachodzie jąkania się nie leczy, ponieważ nie traktuje się go jak choroby. W Polsce można tak jeszcze usłyszeć.
      Na ten moment nie da się wyeliminować jąkania w świecie, ale możemy mnóstwo zrobić przez edukację, profilaktykę, żeby ludzie, którzy się jąkają, mogli robić wszystko, czego chcą. Największym wyzwaniem jest jednak przedarcie się do powszechnej świadomości z tą udowodnioną wiedzą. Musimy to jąkanie "odczarować". Bo np. w pracy terapeutycznej ze starszymi dziećmi, młodzieżą i dorosłymi nie chodzi o ich "naprawianie", wyeliminowanie jąkania, wyleczenie go, ale o naukę zarządzania tym jąkaniem, by realizować się w pełni mimo to – podsumowała badaczka.
      Więcej informacji o projekcie LOGOLab.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Radioterapia to jedna z najczęściej stosowanych metod leczenia nowotworów. Wykorzystuje się wówczas cząstki lub fale o wysokich energiach, które niszczą lub uszkadzają komórki nowotworowe. Niestety istnieją nowotwory, które potrafią zyskać oporność na radioterapię, a w niektórych przypadkach zastosowanie tej metody powoduje nawet, że nowotwór staje się bardziej inwazyjny, pogarszając prognozy pacjenta.
      Naukowcy z Global Center for Biomedical Science and Engineering, założonego przez Hokkaido University i Uniwersytet Stanforda, odkryli mechanizm powodujący, że molekuły Arl8B i BORC zwiększają agresywność nowotworów po radioterapii.
      Wykazaliśmy, że zwiększona zdolność do przerzutowania wśród komórek nowotworowych, które przetrwały radioterapię, jest związana ze zmianami w procesie egzocytozy do lizosomów. Zmiany te wywoływane są zwiększoną aktywacją Arl8b. To GTPaza regulująca transport w lizosomach, stwierdzili naukowcy. Odkryli też, że knockdown Arl8b lub podjednostek BORC zlokalizowanych na powierzchni błony lizosomalnej, zmniejsza egzocytozę i inwazyjność komórek nowotworowych.
      W ostatnim czasie pojawia się coraz więcej badań wskazujących na rolę lizosomów w biologii guzów nowotworowych. Teraz uczeni potwierdzili, że po radioterapii dochodzi do zwiększonego wydzielania enzymów z lizosomów, co z kolei prowadzi do degradacji materiału łączącego komórki guza, przez co uwalniają się one i wywołują przerzuty. Głównym winowajcą zwiększonego przerzutowania jest tutaj Arl8b.
      Powyższe badania sugerują, że lizosomy mogą stać się atrakcyjnym celem nowych terapii przeciwnowotworowych.
      Praca Lysosomal trafficking mediated by Arl8b and BORC promotes invasion of cancer cells that survive radiationzostała opublikowana na łamach Nature.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Od czasu, gdy odkryto, że w ciągu ostatnich 300 milionów lat chromosom Y stracił setki genów, popularna jest teoria, iż w przyszłości chromosom ten całkowicie utraci swoje geny, co doprowadzi do zniknięcia mężczyzn. Naukowcy z Whitehead Institute zadali ostateczny cios tej teorii.
      Od 10 lat jednym z głównych tematów dotyczących chromosomu Y było jego spodziewane zaniknięcie. Niezależnie od tego, na ile teoria ma naukowe podstawy, stała się ona bardzo popularna. Nie można wygłosić odczytu na temat chromosomu Y, by ktoś nie zapytał o jego wyginięcie - mówi dyrektor Whitehead Institute David Page.
      Wraz ze swoim zespołem postanowił on w końcu zweryfikować twierdzenia o spodziewanej zagładzie płci męskiej.
      Zanim chromosomy X i Y stały się chromosomami płciowymi, były zwykłymi identycznymi autosomami podobnymi do reszty z 22 par, które posiada człowiek. Autosomy, broniąc się przed mutacjami i dążąc do utrzymania różnorodności genetycznej, wymieniają między sobą geny. Około 300 milionów lat temu jeden z segmentów X przestał wymieniać geny z Y, co doprowadziło do szybkiej degeneracji Y. Później cztery kolejne segmenty X zaprzestały dostarczania genów do Y. Wskutek tego obecnie Y posiada zaledwie 19 z ponad 600 genów, które wcześniej dzielił ze swoim partnerem.
      Laboratorium Page’a zsekwencjonowało chromosom Y rezusa i porównało go z chromosomem Y człowieka i szympansa. Wykazali w ten sposób, że od czasu, gdy linie ewolucyjne rezusów i ludzi oddzieliły się od siebie przed 25 milionami lat chromosom obu gatunków jest niezwykle stabilny. Chromosom rezusa nie utracił w tym czasie żadnego genu przodka, a z ludzkiego chromosomu zniknął 1 gen.
      Na początku Y tracił geny w niewiarygodnie szybkim tempie. Jednak sytuacja się ustabilizowała i od tamtej pory chromosom ma się dobrze - mówi Page. Nasze badania rozbijają teorię o znikającym chromosomie Y. Jestem gotów na konfrontację z każdym, kto temu zaprzecza - dodał uczony.
    • By KopalniaWiedzy.pl
      HIF-1 - czynnik indukowany przez hipoksję - był dotąd znany jako jedno z najważniejszych białek odpowiedzialnych za odpowiedź komórki na brak tlenu. Najnowsze badania zespołu z Politechniki Federalnej w Zurychu pokazują, że HIF-1 hamuje także spalanie tłuszczu, co sprzyja otyłości.
      Szwajcarzy wykazali, że HIF-1 jest aktywny w adipocytach białej tkanki tłuszczowej. To sprawia, że tłuszcz nie znika nawet po zmianie diety. Wysokie stężenia czynnika indukowanego przez hipoksję występują u pacjentów z masywną otyłością. Na szczęście proces jest odwracalny.
      HIF-1 zawsze pojawia się, gdy tkanka znacznie powiększa się w krótkim czasie i staje się przez to niedotleniona. Odnosi się to zarówno do tkanki nowotworowej, jak i tłuszczu brzusznego. Mechanizm HIF-1 występuje u wszystkich kręgowców i we wszystkich typach komórek. Indukując wytwarzanie wielu cytokin, m.in. VEGF (czynnika wzrostu śródbłonka naczyniowego), pozwala komórce przetrwać w warunkach hipoksji. Ponieważ mitochondria uzyskują energię w czasie utleniania, komórki przestawiają się na glikolizę.
      Zespół Wilhelma Kreka wykazał, że podjednostka α białka HIF-1 jest krytyczna dla podtrzymania otyłości i związanych z nią patologii, w tym nietolerancji glukozy, insulinooporności i kardiomiopatii. HIF-1α wykonuje swe zadanie, hamując beta-oksydację kwasów tłuszczowych w macierzy mitochondriów (w procesie tym powstają równoważniki redukcyjne służące do uzyskania w łańcuchu oddechowym magazynującego energię ATP). Udaje się to m.in. dzięki transkrypcyjnej represji enzymu sirtuiny-2, która przekłada się na obniżoną ekspresję genów beta-oksydacji i mitochondriów.
      Szwajcarzy prowadzili badania na myszach, którym podawano wyłącznie wysokotłuszczową karmę. Gdy zwierzęta w krótkim czasie znacznie przytyły, w ich tkance tłuszczowej wykryto duże stężenia HIF-1. Oznacza to, że wskutek kiepskiego krążenia jej komórkom zaczęło doskwierać niedotlenienie. Gdy HIF-1 "wyłączono", myszy przestały tyć, nawet gdy ich dieta nadal obfitowała w tłuszcze. Kiedy zwierzęta przestawiano na zwykłą karmę, zaczęły chudnąć. Znikał nawet tłuszcz zgromadzony wokół serca. W dodatku nie był on przenoszony na inne narządy.
      W próbkach tkanki tłuszczowej pobranych od otyłych i szczupłych ludzi zaobserwowano ten sam wzorzec. U badanych z nieprawidłową wagą ciała stężenie HIF-1 było wysokie, a SIRT-2 niskie. U osób z prawidłową wagą wykrywano jedynie śladowe ilości HIF-1 (prawdopodobnie dlatego, że warunkach prawidłowego poziomu tlenu - normoksji - produkowany przez komórkę HIF-1α powinien być degradowany przez układ proteosomów).
      Ponieważ HIF-1 nie eliminuje enzymu SIRT-2 całkowicie, jego chemiczna aktywacja u pacjentów z nadwagą/otyłością mogłaby wymusić spalanie kwasów tłuszczowych.
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Pod nieobecność biglikanu - proteoglikanu występującego w śródmiąższu oraz na powierzchni komórek chrząstek, kości i skóry - synapsy płytki nerwowo-mięśniowej myszy zaczynają się rozpadać ok. 5 tyg. po narodzinach.
      Wprowadzenie biglikanu do hodowli komórkowej pomagało ustabilizować niedawno powstałe synapsy. Naukowcy z Brown University zaznaczają, że ich odkrycia będzie można wykorzystać w terapii stwardnienia zanikowego bocznego (ang. amyotrophic lateral sclerosis, ALS) czy rdzeniowego zaniku mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA).
      Wcześniejsze badania pokazały, że biglikan zapobiega utracie funkcji mięśni w dystrofii mięśniowej Duchenne'a. Teraz okazuje się, że jest także kluczowym graczem w procesie podłączania nerwów do mięśni.
      To, co płytki motoryczne robią sekunda po sekundzie, jest istotne dla kontrolowania przez mózg ruchów, a także dla długoterminowego zdrowia zarówno mięśni, jak i neuronów ruchowych - opowiada Justin Fallon.
      W ramach poprzednich badań Fallon ustalił, że u myszy z tą samą mutacją co u pacjentów z dystrofią Duchenne'a biglikan wspiera aktywność utrofiny - białka znacznie ograniczającego degradację mięśni. Ponieważ ma ona podobną budowę do dystrofiny, której chorzy nie wytwarzają, przejmuje jej zadania.
      W ramach najnowszego studium Amerykanie odkryli, że biglikan wiąże się i pomaga aktywować enzym zwany MuSK. Działa on jak główny regulator innych białek, które tworzą i stabilizują płytkę nerwowo-mięśniową. U zmodyfikowanych genetycznie myszy, u których nie dochodziło do ekspresji biglikanu, płytki nerwowo-mięśniowa początkowo powstawały, ale 5 tygodni po porodzie z dużym prawdopodobieństwem rozpadały się. Eksperymenty pokazały, że u gryzoni "bezglikanowych" aż 80% synaps należało uznać za niestabilne. U zwierząt tych wykryto więcej anomalii, np. nieprawidłowo rozmieszczone receptory czy dodatkowe fałdy błony podsynaptycznej. Sądzimy, że te dodatkowe fałdy są pozostałościami wcześniejszych miejsc synaptycznych.
      Fallon i inni wyliczyli, że u myszy pozbawionych biglikanu poziom MuSK w synapsach płytki ruchowej był 10-krotnie niższy niż w grupie kontrolnej.
  • Recently Browsing   0 members

    No registered users viewing this page.

×
×
  • Create New...