Jump to content
Forum Kopalni Wiedzy

Recommended Posts

Badacze z Leeds jako pierwsi zaprezentowali niezbity dowód na istnienie padaczki wywoływanej przez zmutowaną wersję genu Atp1a3. Jak wyjaśnia dr Steve Clapcote, koduje on enzym zwany pompą sodowo-potasową, który reguluje poziom sodu i potasu w neuronach mózgu. Potwierdzono, że nierównowaga tych kationów prowadzi do drgawek (Proceedings of the National Academy of Sciences).

To bardzo ważne odkrycie, ponieważ dotąd nie znano przyczyn większości przypadków epilepsji, a leczenie było nieskuteczne aż u 1/3 pacjentów. Rolę genu Atp1a3 potwierdzono dzięki specjalnemu szczepowi myszy Myszkin, nazwanemu tak na cześć księcia Myszkina, bohatera Idioty Fiodora Dostojewskiego. Myszy miały wadliwie działającą jego wersję. Naukowcy wykazali, że gryzonie cierpią na spontaniczne napady drgawek, którym towarzyszy aktywność mózgu typowa dla padaczki. By potwierdzić, że drgawki miały rzeczywiście charakter epileptyczny, myszom podano lek stosowany u chorych na padaczkę ludzi – kwas walproinowy. Okazało się, że ataki występowały rzadziej i były lżejsze.

Clapcote podkreśla, że od dawna wiedziano, że wstrzyknięcie strofantyny (ouabainy), inhibitora pompy sodowo-potasowej, wywołuje u szczurów drgawki, stąd testowana teoria.

Kiedy gryzonie ze szczepu Myszkin skrzyżowano z myszami wyposażonymi w dodatkową kopię genu Atp1a3, ponadnormatywna wersja całkowicie usuwała objawy padaczki. Nasze wyniki są bardzo obiecujące, ale czeka nas jeszcze długa droga, zanim doprowadzą one do nowych metod terapii. Ludzka wersja genu ATP1A3 w 99% pasuje do mysiej, dlatego zaczęliśmy badać próbki DNA pacjentów z epilepsją, by sprawdzić, czy także i tu defekty ATP1A3 przyczyniają się do choroby.

Share this post


Link to post
Share on other sites

Create an account or sign in to comment

You need to be a member in order to leave a comment

Create an account

Sign up for a new account in our community. It's easy!

Register a new account

Sign in

Already have an account? Sign in here.

Sign In Now
Sign in to follow this  

  • Similar Content

    • By KopalniaWiedzy.pl
      W modelu mysim immunosupresja związana z zakażeniem pierwotniakami Toxoplasma gondii zmniejsza liczbę blaszek amyloidowych, a także poprawia wyniki osiągane w testach behawioralnych, np. labiryncie wodnym.
      Eun-Hee Shin ze College'u Medycznego Narodowego Uniwersytetu Seulskiego, główna autorka artykułu opublikowanego w PLoS ONE, postanowiła sprawdzić, w jaki sposób hamowanie procesu wytwarzania przeciwciał i komórek odpornościowych przez T. gondii wpłynie na patogenezę i postępy choroby Alzheimera. Do badań wybrano szczep myszy Tg2576. Gryzonie zainfekowano tworzącym cysty szczepem ME49.
      Badano poziom mediatorów zapalnych (tlenku azotu(II) i interferonu gamma) oraz cytokin przeciwzapalnych (interleukiny 10 oraz transformującego czynnika wzrostu beta). Oceniano też uszkodzenia neuronów i odkładanie złogów beta-amyloidu w tkankach mózgu.
      Poza tym Koreańczycy przeprowadzili testy behawioralne, w których brały udział zarówno myszy Tg2576 zakażone T. gondii, jak i wolne od zakażenia (grupa kontrolna). Zwierzęta musiały pokonywać labirynt wodny Morrisa (gdzie w dużym okrągłym basenie pod powierzchnią wody ukryta jest platforma) oraz lądowy w kształcie litery Y.
      Okazało się, że po zakażeniu pierwotniakiem poziom interferonu gamma nie ulegał zmianie, za to stężenia cytokin przeciwzapalnych były o wiele wyższe u myszy z grupy eksperymentalnej. W korze i hipokampie gryzoni zainfekowanych T. gondii znacznie zmniejszało się odkładanie beta-amyloidu.
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Miąższ czerwonych pomarańczy staje się karmazynowo-krwisty dzięki obecności antocyjanów. Aby barwniki zrobiły swoje, podczas dojrzewania musi jednak wystąpić chłodny okres. Idealna kombinacja chłodnych słonecznych dni oraz ciepłych nocy występuje wokół Etny. Naukowcy z Wielkiej Brytanii odnaleźli gen odpowiadający za "krwistość" owoców. Ruby, bo tak go nazwano, został wprowadzony do nasion popularniejszej odmiany Walencja, dzięki czemu smaczne owoce będzie można uzyskać w różnych rejonach świata. I to mniejszym niż dotychczas kosztem.
      Prof. Cathie Martin z Centrum Johna Innesa przy Norwich Research Park podkreśla, że antocyjany sprzyjają zdrowiu układu sercowo-naczyniowego, pomagają też w kontrolowaniu cukrzycy i ograniczeniu otyłości. Są bowiem silnymi przeciwutleniaczami i działają przeciwzapalnie. Co ważne, indukują ekspresję genu adiponektyny - cytokiny wytwarzanej w tkance tłuszczowej, która działa przeciwmiażdżycowo i zwiększa insulinowrażliwość.
      Wcześniejsze badania dotyczące soku z czerwonych pomarańczy wykazały np., że zmniejsza on stres oksydacyjny u diabetyków. Studium z 2010 r. zademonstrowało, że u myszy ogranicza on rozwój adipocytów; w porównaniu do wody czy zwykłego (jasnego) soku pomarańczowego zapewnia większą oporność na rozwój otyłości.
      Czerwone pomarańcze są, oczywiście, uprawiane poza Sycylią, np. w Japonii, RPA czy Iranie, ale w niektórych latach marnują się całe zbiory, bo w okresie dojrzewania nie ma odpowiednich warunków. Na Florydzie lub w Brazylii zawartość antocyjanów jest niewielka i zmienna.
      Brytyjczycy wyizolowali gen Ruby z miąższu czerwonych i jasnych pomarańczy. Odkryli, że jest on kontrolowany przez ruchome elementy genetyczne, które są z kolei aktywowane przez stres w postaci chłodu. Zespół dotarł do wszystkich odmian czerwonych pomarańczy, analizując, czy któreś wytwarzają antocyjany bez chłodu. Większość kultywarów pochodzi bezpośrednio lub pośrednio z Sycylii, lecz jedna stara odmiana (Jingxian) z Chin. Choć w jej przypadku produkcja barwników zależy od innego ruchomego elementu i tak musi go aktywować zimno.
      Po zakończeniu etapu manipulacji genetycznych hodowcy mają nadzieję doczekać się swoich owoców jeszcze przed końcem roku. Miejmy nadzieję, że w niedalekiej przyszłości owoce z krwistym miąższem będą rosnąć w "pomarańczowych zagłębiach" świata Florydzie i Brazylii. Staną się wtedy bardziej dostępne, a z ich właściwości prozdrowotnych skorzysta więcej osób.
    • By KopalniaWiedzy.pl
      By stwierdzić, czy obca osoba ma genetyczne inklinacje do bycia miłą, godną zaufania i współczującą, potrzebujemy zaledwie 20 sekund (Proceedings of the National Academy of Sciences).
      To niesamowite, że zwyczajnie obserwując osobę siedzącą w fotelu i słuchającą wypowiedzi partnera, zupełnie obcy ludzie mogą w 20 s stwierdzić, kto jest godny zaufania, miły lub współczujący - podkreśla szef studium, Aleksandr Kogan z U of T Mississauga.
      W badaniu koordynowanym przez Uniwersytet Kalifornijski w Berkeley wzięły udział 24 pary. Każda dostarczyła próbki DNA. Ochotnikom polecono, by opowiedzieli partnerowi o sytuacjach, kiedy cierpieli. Psycholodzy filmowali tylko osobę słuchającą.
      Później wyciszone 20-sekundowe nagrania pokazano drugiej grupie, która nie znała nikogo z opowiadających. Bazując wyłącznie na wyrazach twarzy i mowie ciała, należało ocenić, którzy ze słuchających wydają się najbardziej godni zaufania, mili i współczujący/troskliwi.
      Okazało się, że słuchający, którzy zostali uznani za najbardziej empatycznych, mieli charakterystyczny genotyp - byli szczęśliwymi posiadaczami dwóch kopii wersji G genu receptora oksytocyny. W dziesiątce osób obdarzonych największym zaufaniem znalazło się aż 6 właścicieli genotypu GG. W dziesiątce, która została pod tym względem oceniona najgorzej, dziewięć miało co najmniej jedną kopię wersji A.
      Ludzie nie mogą widzieć genów, dlatego musi istnieć coś, co sygnalizuje te różnice genetyczne obcym. Odkryliśmy, że osoby, które mają dwie kopie wersji G, prezentują więcej wzbudzających zaufanie zachowań: więcej potakują, w większym stopniu podtrzymują kontakt wzrokowy, więcej się uśmiechają i przyjmują bardziej otwartą pozycję ciała - wyjaśnia Kogan.
      W ramach wcześniejszych badań Kalifornijczycy sprawdzali, jak zachowują się osoby z różnymi kombinacjami alleli receptora oksytocyny: AA, AG i GG. Stwierdzili, że najdokładniejsi w interpretowaniu emocji innych byli ludzie z 2 kopiami wersji G. AA i AG mieli więcej trudności z postawieniem się na czyimś miejscu i z większym prawdopodobieństwem denerwowali się w trudnych sytuacjach.
      Kogan zaznacza, że nie będąc GG, nie należy się załamywać, bo o tym, czy ktoś potrafi współpracować i jest pomocny, nie decyduje przecież pojedynczy gen.
       
      http://www.youtube.com/watch?v=zngSaBF0e1I
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Przyczyn rzadkiej i ciężkiej hipoglikemii, która występuje nawet pod nieobecność insuliny, należy upatrywać w mutacji genu AKT2.
      Hipoglikemia, inaczej niedocukrzenie, występuje, kiedy ilość glukozy we krwi spada poniżej 55 mg/dl. Zwykle stan ten wiąże się z cukrzycą typu 1., gdy pacjent wstrzyknie sobie za dużo insuliny lub zażyje za dużą dawkę leków przeciwcukrzycowych, pije alkohol, zapomina o posiłku, względnie głodzi się albo angażuje się wyczerpującą aktywność fizyczną. Niski poziom cukru występuje też przy zaburzeniach polegających na nadprodukcji insuliny.
      Dr Robert Semple z Uniwersytetu w Cambridge (związany także z Wellcome Trust Sanger Institute) wyjaśnia, że w 1 na 100.000 urodzeń ujawnia się wada genetyczna, która prowadzi do ciężkiej, zagrażającej życiu hipoglikemii, mimo że we krwiobiegu nie ma wykrywalnej insuliny. U tych pacjentów zakłada się sondę żołądkową, by nie dopuścić do ataków podczas snu, gdy objawów można po prostu nie zauważyć.
      Semple podkreśla, że lęk chorych i ich rodzin przed niedocukrzeniem pogłębiał fakt, że nie było wiadomo, jaka jest jego przyczyna. W ramach studium klinicyści z Cambridge, Londynu i Paryża badali troje dzieci z tą rzadką postacią hipoglikemii. U wszystkich dzieci, ale nie u ich rodziców, wykryto pojedynczą zmianę w genie AKT2.
      AKT2 odgrywa krytyczną rolę w przekazywaniu sygnału insulinowego do tkanek. Zidentyfikowana właśnie mutacja powoduje, że sygnał jest przez cały czas częściowo włączony (nawet podczas postu).
      Na szczęście dla chorych kodowana przez AKT2 kinaza jest spokrewniona z kinazą Akt1, którą powiązano z różnymi nowotworami. Ponieważ zaczęto pracować nad lekami (część znajduje na zaawansowanym etapie badań klinicznych), istnieje spora nadzieja, że preparaty blokujące białko kodowane przez AKT1 podziałają podobnie na białko kodowane przez AKT2.
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Zidentyfikowano warianty dwóch genów, które zwiększają ryzyko wystąpienia astmy. Dr Manuel Ferreira z Queensland Institute of Medical Research uważa, że odkrycia jego zespołu wskazują, że w terapii astmy sprawdzi się lek stosowany obecnie przy reumatoidalnym zapaleniu stawów (RZS).
      Dr Ferreira prowadzi największe australijskie studium genetyki astmy - Australian Asthma Genetics Consortium. […] Porównaliśmy DNA tysięcy chorych z astmą i osób, które na nią nie chorują. Po zestawieniu naszych wyników z rezultatami innych międzynarodowych badań zidentyfikowaliśmy dwa regiony DNA, które były stale różne u astmatyków i nieastmatyków: jeden znajduje się w genie receptora interleukiny 6 (IL6R) na chromosomie 1., a drugi w pobliżu genu GARP na chromosomie 11. Szczególnie interesujący jest ten pierwszy, ponieważ interleukina 6 pełni ważną rolę w układzie odpornościowym i procesie zapalnym. Jest związana z wieloma chorobami, w tym z reumatoidalnym zapaleniem stawów.
      Australijczycy uważają, że zaobserwowana różnica genetyczna powoduje, że astmatycy wytwarzają więcej interleukiny 6 niż nieastmatycy, przez co w ich drogach oddechowych rozwija się stan zapalny. Naukowcy uważają, że warto się zastanowić nad astmatycznymi testami klinicznymi leku stosowanego obecnie przy RZS, który blokuje receptory interleukiny 6.
      Wyniki badań zespołu Ferreiry ukazały się w prestiżowym piśmie The Lancet.
  • Recently Browsing   0 members

    No registered users viewing this page.

×
×
  • Create New...